唐氏綜合征血清學(xué)產(chǎn)前篩查理論知識(shí)考核試題與答案

唐氏綜合征血清學(xué)產(chǎn)前篩查一、選擇題1、唐氏綜合征是幾號(hào)染色體出現(xiàn)異常（）[單選題]*A、13號(hào)染色體多了一條染色體B、18號(hào)染色體多了一條染色體C、21號(hào)染色體多了一條染色體D、21號(hào)染色體少了一條染色體2、健康的父母會(huì)生出唐氏兒?jiǎn)幔瑧言袝r(shí)需要進(jìn)行唐氏綜合征篩查嗎（）[單選題]*A、健康父母肯定不會(huì)生出唐氏兒，無(wú)需篩查B、健康父母生出唐氏兒可能性很低，只需要常規(guī)體檢C、健康父母有可能生出唐氏兒，需要篩查這是一種概率事件D、健康父母不會(huì)生出唐氏兒，需要篩查3、如何進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前血清學(xué)篩查（）[單選題]*A、需要進(jìn)行穿刺抽取羊水做檢測(cè)B、只需抽取孕婦血液即可進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查C、需要等小孩出生后才能做唐氏綜合征篩查D、需要抽孕婦血液與羊水才能進(jìn)行唐氏綜合征篩查4、如何理解唐氏綜合征產(chǎn)前篩查報(bào)告“低風(fēng)險(xiǎn)”（）[單選題]*A、低風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒不會(huì)患唐氏綜合征B、低風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患該病的幾率較低，不必進(jìn)行產(chǎn)前診斷，但篩查低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦也有可能患有唐氏兒。C、低風(fēng)險(xiǎn)表示不再需要產(chǎn)前檢查，可直接等待分娩D、低風(fēng)險(xiǎn)表示需要立刻進(jìn)行羊水穿刺產(chǎn)前診斷5、下列關(guān)于胎兒患唐氏綜合征的機(jī)率描述正確的是（）[單選題]*A、高齡（尤其是35歲以上）孕婦生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)增加，年齡越大，風(fēng)險(xiǎn)越高B、胎兒患病率與孕婦年齡無(wú)關(guān)C、胎兒患病率隨孕婦年齡增長(zhǎng)而降低D、胎兒患病率與孕婦是否生育過(guò)有關(guān)6、唐氏綜合征患兒長(zhǎng)什么樣呢（）[多選題]*A、眼距寬，塌塌的鼻子B、眼裂小，眼外側(cè)上斜C、舌胖，舌頭露在嘴外邊D、身材矮小，頭圍小于正常7、唐氏綜合征患者有哪些特征性表現(xiàn)（）[多選題]*A、唐氏兒的特殊面容B、智力障礙C、性發(fā)育延遲D、患兒常伴有其他結(jié)構(gòu)畸形8、中孕期唐氏篩查可檢查出哪些病種（）[多選題]*A、唐氏綜合征（21三體綜合征）B、愛(ài)德華氏綜合征（18三體綜合征）C、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷D、13三體綜合征9、關(guān)于產(chǎn)前無(wú)創(chuàng)DNA篩查檢測(cè)描述正確的是（）[多選題]*A、只需抽取孕婦血液即可進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查B、在整個(gè)孕期任何時(shí)間都可以檢測(cè)C、檢測(cè)的最佳檢測(cè)孕周為12-24周D、可檢測(cè)出所有染色體相關(guān)疾病10、唐氏綜合征產(chǎn)前高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)該怎么辦（）[多選題]*A、直接認(rèn)為胎兒患上了唐氏綜合征B、做進(jìn)一步產(chǎn)前診斷來(lái)確定胎兒是否患上了唐氏綜合征C、若孕婦由于特殊原因不選擇介入性（羊水穿刺）產(chǎn)前診斷，可考慮無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)再次進(jìn)行篩查D、當(dāng)篩查結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，須到專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢門(mén)診就診。11、先天愚型染色體檢查絕大部分為（）[單選題]*A、18-三體畸變B、21-三體畸變C、D/G異位D、G/C異位E、嵌合型12、最能確診先天愚型的是（）[單選題]*A、智商的測(cè)定B、皮紋的檢查C、腦電圖的檢查D、染色體核型分析E、特殊面容13、女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬,眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)膩，肌張力低下,右側(cè)通貫手（）[單選題]*A、唐氏綜合癥B、軟骨發(fā)育不良C、佝僂病D、先天性甲狀腺功能減低癥E、苯丙酮尿癥14、男，1歲,智能落后，表情呆滯，鼻梁低,舌寬大并常伸出口外