上傳人：失***

認證信息

認證類型：個人認證

認證主體：白**（實名認證）

IP屬地：陜西

IP屬地：陜西 上傳時間：2024-03-26 格式：DOC 頁數(shù)：6 大?。?66.50KB 積分：6 舉報 版權(quán)申訴

第頁第三講人類遺傳病一、選擇題1．下列情況中，沒有染色體變異過程發(fā)生的是()A．第5號染色體的短臂缺失B．同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換C．第21號染色體增加了一條D．用花藥培養(yǎng)出單倍體植株解析：同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換為基因重組，非同源染色體之間的片段互換屬于染色體結(jié)構(gòu)變異。第5號染色體的短臂缺失屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，第21號染色體增加了一條，花藥培養(yǎng)出的單倍體植株屬于染色體數(shù)目變異。答案：B2．圖甲是某生物的一對同源染色體的基因分布圖(a＋與a、b＋與b、c＋與c以此類推為等位基因)，圖乙是該對同源染色體的姐妹染色單體分離后形成的四條染色體的基因分布圖。下列說法中正確的是()A．該生物因交叉互換而發(fā)生了染色體的結(jié)構(gòu)變異B．1和3、2和4為原來的姐妹染色單體分離后形成的兩個子染色體C．該對同源染色體的非姐妹染色單體在減數(shù)第一次分裂的四分體時期發(fā)生了交叉互換D．該變化改變了基因在染色體上的排列次序解析：A項錯誤，由題中乙圖可知互換發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，應(yīng)屬于基因重組。B項錯誤，1和2、3和4為原來的姐妹染色單體分離后形成的兩個子染色體。C項正確，交叉互換發(fā)生于減數(shù)第一次分裂的四分體時期。D項錯誤，該變化同時也改變了染色體上基因的類型。答案：C3．人類的TSD病是由于某種酶的合成受到抑制引起的，該酶主要作用于腦細胞中脂類的分解和轉(zhuǎn)化。病人的基因型是aa，下列哪項可以解釋Aa型的個體可以像AA型人那樣健康生活()A．Aa型的細胞內(nèi)，基因A可以阻止基因a的轉(zhuǎn)錄B．Aa型的細胞內(nèi)，基因A誘導(dǎo)基因a發(fā)生突變C．Aa型體內(nèi)所產(chǎn)生的此種酶已足夠催化脂類的正常代謝D．Aa型體內(nèi)，腦細胞的脂類分解和轉(zhuǎn)化由另一種酶催化解析：A項錯誤，等位基因A和a都可表達，只不過a基因表達的酶不能催化腦細胞脂質(zhì)的分解和轉(zhuǎn)化，所以基因型為aa的人患TSD??；B項錯誤，A基因也不能誘導(dǎo)基因a的發(fā)生突變；C項正確，酶有高效性，只要有A基因，它表達的酶就能催化腦細胞脂質(zhì)的分解和轉(zhuǎn)化；D項錯誤，酶有專一性，腦細胞脂質(zhì)分解和轉(zhuǎn)化，不能由另一種酶催化。答案：C4．下圖是一種罕見的疾病——苯丙酮尿癥(PKU)的系譜圖，設(shè)該病受一對等位基因控制(基因A表示顯性，基因a表示隱性)，下列相關(guān)敘述中不正確的是()A．Ⅲ8的基因型為AaB．PKU為常染色體上的隱性遺傳病C．Ⅲ8與Ⅲ9結(jié)婚，生了兩個正常孩子，則第3個孩子是PKU的概率為1/6D．該地區(qū)PKU發(fā)病率為1/10000，Ⅲ10男子與當?shù)匾徽Ｅ咏Y(jié)婚，生病孩的概率為1/200解析：題圖示的苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，Ⅲ8的基因型為eq\f(1,3)AA或eq\f(2,3)Aa；Ⅲ9的基因型是Aa，生PKU孩子的可能性是eq\f(2,3)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,6)；PKU發(fā)病率為1/10000，則a＝1/100、A＝99/100，Ⅲ10的基因型為Aa，正常女子是Aa的可能性約為1/50，Ⅲ10男子與當?shù)匾徽Ｅ咏Y(jié)婚，生病孩的概率為eq\f(1,4)×eq\f(1,50)＝1/200。答案：A5．隨著醫(yī)療技術(shù)的進步和醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，而遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素，下面對遺傳病的認識正確的一項是()A．成年后才患有的疾病不是遺傳病，而出生時就患有的疾病則是遺傳病B．一個家族僅在一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病，一個家族在幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病C．研究某遺傳病的發(fā)病率，一般要選擇多個有此病的家族進行研究統(tǒng)計計算發(fā)病率D．苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，致病基因位于常染色體上，可通過尿液化驗來診斷解析：A項錯誤，遺傳病是遺傳物質(zhì)改變引起的，與年齡無關(guān)；B項錯誤，家族性疾病不一定是遺傳?。籆項錯誤，調(diào)查某遺傳病發(fā)病率需要在人群中進行調(diào)查；D項正確，苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病，患者尿液中有苯丙酮酸。答案：D6．地中海貧血是我國南方最常見的遺傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況，某研究小組對該城市的68000人進行了調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如下表。下列說法中正確的是()表1人群中不同性別的地中海貧血癥篩查結(jié)果性別例數(shù)患者人數(shù)患者比例(‰)男2568027910.5女4232048711.5合計6800076611.2表2人群中不同年齡的地中海貧血癥篩查結(jié)果年齡(歲)例數(shù)患者人數(shù)患者比例(‰)0～101857021611.611～302804032311.531～612139022710.6合計6800076611.2A．根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病B．經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血癥的發(fā)生C．地中海貧血癥的發(fā)病率與年齡無直接的關(guān)系D．患者經(jīng)基因治療，不會將致病基因遺傳給后代解析：A項錯誤，根據(jù)信息不能推斷該遺傳病為隱性遺傳病；B項錯誤，該遺傳病與性別無關(guān)；C項正確，根據(jù)信息判斷該遺傳病與年齡無關(guān)；D項錯誤，對患者進行基因治療后，血細胞基因型改變，但生殖細胞基因型不變。答案：C7．有關(guān)資料表明，我國人群中高度近視的發(fā)病率為1%。某家庭母親、兒子高度近視，父親正常。下列判斷或敘述中合理的是()A．高度近視發(fā)病率很低，因此為單基因遺傳病B．高度近視發(fā)病率很低，因此為隱性遺傳病C．判斷該遺傳病顯隱性的方法是讓高度近視的男女婚配，若后代中出現(xiàn)正常子女，該病為顯性遺傳病D．根據(jù)母子患病父親正常，還不能判斷該病的致病基因是否位于X染色體上解析：若是單基因的顯性遺傳病，發(fā)病率則可能較高。隱性遺傳病發(fā)病率較低，但發(fā)病率很低的不一定是隱性遺傳病，也有可能是環(huán)境條件等因素的影響。若某對高度近視的男女是由于環(huán)境因素導(dǎo)致的，但遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生變化，則不是遺傳病。答案：D8．某校高二年級研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查了人的高度近視的遺傳情況，他們以年級為單位，對班級的統(tǒng)計進行匯總和整理，見下表：雙親性狀調(diào)查的家庭個數(shù)子女總?cè)藬?shù)子女高度近視人數(shù)男女①雙親均正常711973632②一方正常，一方高度近視92668③雙方高度近視41247總計842354647據(jù)表分析下列說法中錯誤的是()A．根據(jù)表中第①種婚配情況能判斷高度近視是由常染色體上的隱性基因控制的B．雙親均患病的家庭中出現(xiàn)正常個體的原因可能是基因突變C．表中第①種婚配中正常與高度近視129∶68這個實際數(shù)值與理論假設(shè)有較大誤差可能是由于實際調(diào)查的群體小或可能未按統(tǒng)計學(xué)的原理進行抽樣調(diào)查D．雙親均正常家庭中雙親的基因型只有Aa×Aa解析：A項正確，雙親正常，生有患高度近視的女兒，說明高度近視是常染色體隱性遺傳；B項正確，雙親均患病，aa×aa→A_，最可能的原因是由a突變?yōu)锳；C項正確，分析了調(diào)查統(tǒng)計結(jié)果與理論預(yù)期出現(xiàn)誤差的原因；D項錯誤，雙親均正常，家庭中雙親基因有三種情況：AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa。答案：D9．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響解析：本題考查導(dǎo)致人類遺傳病的遺傳因素以及近親婚配的危害。人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病，如鐮刀型細胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，后代隱性遺傳病發(fā)病風險大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，D項錯誤。答案：D10．下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是()A．調(diào)查某遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)注意在該地區(qū)人群中隨機取樣B．母親患病，父親和兒子都正常，則該病一定不是伴X隱性遺傳病C．“先天性愚型”患者是由于體細胞中第21號常染色體缺失一條所致D．對新生兒體細胞進行普通光學(xué)顯微鏡制片觀察能及早發(fā)現(xiàn)紅綠色盲解析：調(diào)查某遺傳病的遺傳方式應(yīng)研究患該遺傳病的家系。伴X染色體隱性遺傳的一個重要特征是女性患者的兒子一定是該病患者，若兒子表現(xiàn)正常，則一定不是伴X染色體隱性遺傳病；“先天性愚型”即21三體綜合征，是由于細胞中多了一條21號染色體所致；紅綠色盲是單基因遺傳病，在普通光學(xué)顯微鏡下看不到基因內(nèi)部結(jié)構(gòu)的變化。答案：B11．下列說法中正確的是()A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病的發(fā)病，不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D．遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病解析：先天性疾病是指生來就有的疾病，可能是遺傳病也可能不是遺傳病。多基因遺傳病有家族聚焦現(xiàn)象，而其他的遺傳病沒有這種現(xiàn)象。遺傳病的根本原因是遺傳物質(zhì)改變引起的，而引起遺傳物質(zhì)改變的因素可能是外界因素，也可能是遺傳因素。答案：C12．通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A．紅綠色盲B．21三體綜合征C．鐮刀型細胞貧血癥D．性腺發(fā)育不良解析：基因突變在顯微鏡下是看不到的，而染色體變異能看到。鐮刀型細胞貧血癥在顯微鏡下看不到基因突變，但是可以看到細胞形態(tài)發(fā)生改變。答案：A二、非選擇題13．王明是一名生物愛好者，一次他在重復(fù)孟德爾的豌豆實驗時，發(fā)現(xiàn)了一個非常有趣的現(xiàn)象。他選取豌豆的高莖植株與矮莖植株雜交得子一代，子一代全為高莖。子一代自交得子二代，子二代出現(xiàn)了性狀分離，但分離比并不是預(yù)期的3∶1，而是出現(xiàn)了高莖∶矮莖＝35∶1。他對這一現(xiàn)象非常感興趣，并利用所掌握的遺傳學(xué)知識對此現(xiàn)象進行分析，還設(shè)計了實驗加以驗證。以下是他所寫的簡單研究思路，請你將其補充完整。(1)分析：這種特殊遺傳現(xiàn)象的出現(xiàn)必然有其規(guī)律的特殊性。根據(jù)遺傳學(xué)知識推測，產(chǎn)生這一現(xiàn)象的原因可能是雜種子一代(Dd)變成了四倍體(DDdd)。四倍體DDdd產(chǎn)生的配子有________種，配子的基因型及比例為________。由于受精時，雌雄配子的結(jié)合是________的，子二代出現(xiàn)了9種基因型，2種表現(xiàn)型，表現(xiàn)型的比例為高莖∶矮莖＝35∶1。(2)為證明以上的分析是否正確，需通過測交實驗來測定子一代的基因型。應(yīng)選擇待測子一代豌豆和________豌豆進行測交實驗。測交實驗的結(jié)果應(yīng)該是________。(3)進行測交實驗，記錄結(jié)果，分析比較得出結(jié)論。從王明對此實驗的研究過程，可看出其使用的科學(xué)研究方法為________。解析：解此題的關(guān)鍵是寫出四倍體DDdd所產(chǎn)生的配子的種類及比值。在產(chǎn)生配子時，配子中的基因只有體細胞的一半，同時4個等位基因間的分離是隨機的，進入同一個配子的是4個等位基因中的任意2個，故產(chǎn)生配子的基因型及比例為DD∶Dd∶dd＝1∶4∶1。進行測交實驗時，是子一代豌豆(DDdd)和矮莖豌豆(dd)雜交，矮莖豌豆只產(chǎn)生d一種配子，故測交后代均為三倍體，表現(xiàn)型的比例為高莖∶矮莖＝5∶1。答案：(1)3DD∶Dd∶dd＝1∶4∶1隨機(2)矮莖(隱性親本)高莖∶矮莖＝5∶1(3)假說—演繹法14．人的正常膚色與白化病受基因A和a控制，正常紅細胞與鐮刀型紅細胞貧血癥受基因B和b控制，兩對基因分別位于兩對常染色體上，假設(shè)白化病基因與相對應(yīng)的正常基因相比，白化基因缺失了一個限制酶的切點。圖1表示某家族遺傳系譜圖，圖2表示甲、乙、丙3人白化基因與相對應(yīng)正?；虻暮怂岱肿与s交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答下列問題。(1)由圖2可以判斷出乙和丙的基因型分別是________、________。(2)已知對③④進行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果都與甲的相同。⑥的基因型可能是________，⑨是正常的可能性為________。(3)白化病與鐮刀型細胞貧血癥這兩種性狀與基因的關(guān)系所體現(xiàn)的基因控制性狀的方式分別為：________________________________________________________________________。(4)如果要通過產(chǎn)前診斷確定⑨是否患有貓叫綜合征，常用的有效方法是________________________________________________________________________。(5)若⑥和⑦婚配，生了一個染色體組成為XXY的小孩，分析產(chǎn)生此現(xiàn)象的原因。(從三種情況分析)________________________________________________________________________。解析：(1)已知白化病基因與相對應(yīng)的正?；蛳啾龋谆』蛉笔Я艘粋€限制酶的切點，所以正?；蛎盖械慕Y(jié)果應(yīng)該有兩條電泳帶，而白化病基因酶切后保持完整，電泳后應(yīng)該只有一條電泳帶。所以可以判斷，乙的基因型為AA，丙的基因型應(yīng)為aa，而甲有三條電泳帶，可推斷基因型為Aa。(2)由題意知③④進行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果都與甲的相同，所以其基因型均為Aa，根據(jù)表現(xiàn)型可知⑤的基因型為aabb，⑧的基因型為A_bb，可倒推出親代的基因型：①AaBb，②aaBb，③AaBb，④AaBb