2024年高中生物新教材同步必修第二冊 第5章　第1節(jié)　第1課時　基因突變

第1節(jié)基因突變和基因重組第1課時基因突變[學習目標]1.概述堿基的替換、增添或缺失會引起基因中堿基序列的改變。2.概述基因突變產(chǎn)生的原因、特點和意義。一、基因突變的實例和概念1．基因突變的實例：鐮狀細胞貧血(也叫鐮刀型細胞貧血癥)(1)致病機理①直接原因：血紅蛋白分子中谷氨酸eq\o(→,\s\up7(替換為))纈氨酸。②根本原因：基因中堿基對eq\o(=,\s\up7(T),\s\do5(A))eq\o(→,\s\up7(替換為))eq\o(=,\s\up7(A),\s\do5(T))。(2)病理診斷：鐮狀細胞貧血是由于堿基的替換引起的一種遺傳病，是基因通過控制蛋白質的結構，直接控制生物體性狀的典例。2．概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。3．基因突變的遺傳性：基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。判斷正誤如圖表示雙鏈DNA分子上的若干片段，請據(jù)圖判斷：基因1非基因片段基因2(1)DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變()(2)基因突變改變了基因的數(shù)量和位置()(3)基因突變的結果一定是產(chǎn)生等位基因()(4)基因突變在光學顯微鏡下不可見()答案(1)×(2)×(3)×(4)√解析(1)DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變叫作基因突變。(2)基因突變不改變基因的數(shù)量和位置。(3)對于原核生物而言，基因突變不產(chǎn)生等位基因。(4)基因突變是分子水平的變異，在光學顯微鏡下不可見。任務一：基因突變的類型及影響1．基因突變?yōu)槭裁匆装l(fā)生在細胞分裂前的間期？提示因為細胞分裂前的間期要進行DNA復制，DNA復制時要解旋為單鏈，單鏈DNA的穩(wěn)定性會大大降低，極易受到影響而發(fā)生堿基的改變。2．請分析基因突變對氨基酸序列的影響。堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換小一般只改變一個氨基酸或不改變氨基酸序列增添大一般不影響插入位置前的序列，而影響插入位置后的序列缺失大一般不影響缺失位置前的序列，而影響缺失位置后的序列3.(1)堿基發(fā)生替換時，出現(xiàn)哪種情況會對蛋白質的相對分子質量影響較大？提示當突變后的基因轉錄的mRNA上終止密碼子位置發(fā)生改變(提前或延后出現(xiàn))。(2)堿基發(fā)生增添或缺失時，增添或缺失多少個堿基對蛋白質的相對分子質量影響較??？提示3個。4．有同學認為，基因突變并不一定會導致生物性狀的改變，你是否認同其觀點？請闡述你的理由。提示認同，基因突變不一定會使生物性狀改變；原因：(1)由于密碼子的簡并性，基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的可能是同一種氨基酸。(2)基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會導致性狀的改變。(3)基因突變可能發(fā)生在非編碼蛋白質的脫氧核苷酸序列中。(4)改變蛋白質中個別氨基酸，蛋白質的功能可能不變。(5)性狀表現(xiàn)是遺傳物質和環(huán)境因素共同作用的結果，因而在某些環(huán)境條件下，基因的改變可能并不會在性狀上表現(xiàn)出來。1．在某白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)了一株開紅花的豌豆植株，推測該紅花表型的出現(xiàn)是花色基因突變的結果。為了確定該推測是否正確，應檢測和比較紅花植株與白花植株中()A．花色基因的堿基組成 B．花色基因的堿基序列C．細胞的DNA含量 D．細胞的RNA含量答案B解析基因突變不改變花色基因的堿基組成，基因中均含有A、T、C、G四種堿基，A不符合題意；基因突變的結果是基因的堿基序列發(fā)生改變，B符合題意；基因突變不會改變細胞中DNA分子的含量，C不符合題意；細胞中RNA的含量與細胞中蛋白質合成功能強弱有關，D不符合題意。2．如圖表示W(wǎng)NK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導致1169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼帷Ｔ摶虬l(fā)生的突變是()A．②處堿基對A－T替換為T－AB．②處堿基對A－T替換為G－CC．④處堿基對G－C替換為U－AD．④處堿基對G－C替換為T－A答案B解析②處堿基對A－T替換為T－A，則編碼氨基酸的密碼子AAG變?yōu)閁AG，不是谷氨酸，A錯誤；U是RNA特有的堿基，G—C不可能替換成U—A，C錯誤；④處堿基對G—C替換為T—A，則編碼氨基酸的密碼子AAG變?yōu)锳AU，編碼的氨基酸不是谷氨酸，D錯誤。二、基因突變的原因、特點和意義1．基因突變的原因(1)外界因素(連線)(2)內(nèi)部因素：DNA復制偶爾發(fā)生錯誤。2．基因突變的特點(1)_普遍性：在生物界中普遍存在。(2)隨機性：可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、細胞內(nèi)不同的DNA分子上和同一個DNA分子的不同部位。(3)不定向性：一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。(4)低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。3．基因突變的意義(1)對生物體來說，基因突變有的是有害的，有的是有利的，還有的是中性的。(2)基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，為生物的進化提供了豐富的原材料。4．基因突變的應用——誘變育種利用物理因素或化學因素處理生物，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。判斷正誤(1)一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因，這體現(xiàn)了基因突變的隨機性()(2)病毒、大腸桿菌及動、植物都可發(fā)生基因突變()(3)誘變因素可以提高突變頻率并決定基因突變的方向()答案(1)×(2)√(3)×解析(1)一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因，這體現(xiàn)了基因突變的不定向性。(3)誘變因素可以提高突變頻率，但不能決定突變的方向。任務二：基因突變的意義資料：鐮狀細胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體(即雜合子)在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力。1．這些地區(qū)具有鐮狀細胞貧血突變基因的人占總人口的比例較其他地區(qū)的高，為什么？提示雜合子能同時合成正常和異常的血紅蛋白，相比只能合成正常血紅蛋白的純合子，雜合子對瘧疾具有較強的抵抗力，在瘧疾高發(fā)地區(qū)，他們生存的機會更多，從而能將自己的基因傳遞下去。2．為什么某些看起來對生物生存不利的基因，歷經(jīng)漫長的進化歷程依然“頑固”地存在？請結合這個例子闡明原因，并分析如何辯證地認識基因突變與生物的利害關系。提示基因對生物的生存是否有利，往往取決于生物的生存環(huán)境。某些看起來對生物生存不利的基因，當環(huán)境改變后，這些不利的基因產(chǎn)生的性狀，可能會幫助生物更好地適應改變后的環(huán)境，從而得到更多的生存機會。資料中實例說明，基因突變并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利還是中性與環(huán)境有關。3．下列有關基因突變的敘述，錯誤的是()A．只有進行有性生殖的生物才能發(fā)生基因突變B．基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期C．基因突變是生物進化的重要因素之一D．誘變獲得的突變體可能只有少數(shù)可以滿足人類需要答案A解析基因突變是指DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，進行有性生殖和無性生殖的生物都有可能發(fā)生基因突變。4．下列有關基因突變的敘述，不正確的是()A．在沒有誘變因子的情況下，基因突變也會發(fā)生B．基因突變可以發(fā)生在任意生物體內(nèi)，體現(xiàn)了其隨機性C．基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑和生物變異的根本來源D．基因突變可以使生物體獲得新的生存空間答案B解析基因突變可以自發(fā)產(chǎn)生，A正確；基因突變可以發(fā)生在任意生物體內(nèi)，體現(xiàn)了其普遍性，B錯誤；基因突變可以使生物體獲得新性狀，適應多變的環(huán)境，進而獲得新的生存空間，D正確。題組一基因突變的實例和概念1．鐮狀細胞貧血產(chǎn)生的根本原因是()A．血紅蛋白的一個氨基酸不正常B．信使RNA中一個堿基發(fā)生改變C．基因中堿基發(fā)生替換D．血液中紅細胞容易破裂答案C2．(2023·陜西延安高一檢測)下列關于基因突變的敘述，錯誤的是()A．DNA分子中堿基的缺失、增添或替換都屬于基因突變B．基因突變會導致基因中堿基序列的改變C．基因突變不會改變基因的位置和數(shù)量D．基因突變不一定改變生物的性狀答案A解析若DNA分子中堿基的缺失、增添或替換發(fā)生于DNA分子的非基因片段中，則不屬于基因突變，A錯誤；基因突變是基因內(nèi)部個別堿基對的改變，不會影響基因在DNA上的位置和數(shù)量，C正確；由于密碼子的簡并等原因，基因突變不一定改變生物的性狀，D正確。3．基因D因堿基A/T替換為G/C而突變成基因d，則下列各項中一定發(fā)生改變的是()A．d基因的脫氧核苷酸數(shù)目B．d基因中的氫鍵數(shù)目C．d基因編碼的蛋白質的結構D．d基因中嘌呤堿基所占比例答案B解析基因D發(fā)生了堿基的替換而突變?yōu)榛騞，所以基因d中的脫氧核苷酸數(shù)目與D基因中的相比并不發(fā)生變化，A不符合題意；堿基A/T之間有兩個氫鍵，G/C之間有三個氫鍵，d基因中的氫鍵數(shù)目與D基因中的相比會發(fā)生改變，B符合題意；由于密碼子的簡并，基因突變后的密碼子決定的氨基酸可能不變，即d基因編碼的蛋白質的結構可能不變，C不符合題意；雙鏈DNA分子中嘌呤與嘧啶的數(shù)目始終是相等的，D不符合題意。4．(2023·河北保定高一?？?經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)某生物發(fā)生了基因突變，但其性狀并沒有發(fā)生變化，其原因可能是()A．遺傳信息沒有改變B．遺傳基因沒有改變C．遺傳密碼沒有改變D．控制合成的蛋白質中的氨基酸序列沒有改變答案D解析基因突變會導致遺傳信息改變，A錯誤；基因突變后遺傳基因發(fā)生改變，B錯誤；基因突變后，相應的遺傳密碼會發(fā)生改變，C錯誤；由于密碼子的簡并，基因突變后，控制合成的蛋白質的氨基酸序列沒有改變，因此生物性狀不會發(fā)生改變，D正確。5．自然界中，一種生物體中某一基因及其三種突變基因決定的蛋白質的部分氨基酸序列如表：正?；蚓彼岜奖彼崃涟彼崽K氨酸脯氨酸突變基因1精氨酸苯丙氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因2精氨酸亮氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸突變基因3精氨酸苯丙氨酸蘇氨酸酪氨酸丙氨酸根據(jù)上述氨基酸序列確定這三種突變基因的改變最可能是()A．突變基因1和2為一個堿基的替換，突變基因3為一個堿基的增添或缺失B．突變基因2和3為一個堿基的替換，突變基因1為一個堿基的增添或缺失C．突變基因1為一個堿基的替換，突變基因2和3為一個堿基的增添或缺失D．突變基因2為一個堿基的替換，突變基因1和3為一個堿基的增添或缺失答案A解析突變基因1與正?；驔Q定的氨基酸序列相同，說明可能是替換了一個堿基；突變基因2與正?；驔Q定的氨基酸序列相比，只有第二個氨基酸的種類不同，說明可能是替換了一個堿基；突變基因3與正?；驔Q定的氨基酸序列相比，第三、第四和第五個氨基酸都不同，可能是由一個堿基的增添或缺失導致密碼子的重新排序引起的。題組二基因突變的原因、特點和意義6．誘發(fā)基因突變的因素可以分為物理因素、化學因素和生物因素，下列相關敘述正確的是()A．亞硝酸鹽攝入過量使人體發(fā)生基因突變，屬于物理因素的作用B．紫外線照射使大豆發(fā)生基因突變，屬于化學因素的作用C．堿基類似物處理使西瓜幼苗發(fā)生變異，屬于物理因素的作用D．乙肝病毒感染使人體發(fā)生基因突變，屬于生物因素的作用答案D解析亞硝酸鹽屬于化學因素，A錯誤；紫外線屬于物理因素，B錯誤；堿基類似物屬于化學因素，C錯誤；乙肝病毒屬于生物因素，D正確。7．基因突變?yōu)樯镞M化提供原材料。下列有關基因突變的敘述，錯誤的是()A．基因突變可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關系B．紫外線可誘發(fā)基因突變C．在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低D．若發(fā)生在體細胞中，一定不能遺傳答案D解析有些植物的體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳，D錯誤。8．基因突變是生物變異的根本來源。下列關于基因突變特點的說法，正確的是()A．生物在個體發(fā)育的特定時期才可發(fā)生基因突變B．基因突變能定向形成新的等位基因C．低等生物和高等生物均可發(fā)生基因突變D．某植物經(jīng)X射線處理后未出現(xiàn)新的性狀，則沒有新基因產(chǎn)生答案C解析基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，基因突變具有隨機性，A錯誤；基因突變具有不定向性，一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因，B錯誤；基因突變具有普遍性，C正確；經(jīng)X射線處理后，可能發(fā)生了隱性突變等情況，導致未出現(xiàn)新的性狀，D錯誤。9．(2022·陜西榆林高一檢測)一只雌鼠的一條染色體上某基因發(fā)生了突變，使野生型(一般均為純合子)變?yōu)橥蛔冃?。讓該雌鼠與野生型雄鼠雜交，F(xiàn)1的雌、雄鼠中均有野生型和突變型。由此可以推斷，該雌鼠的突變?yōu)?)A．常染色體上的顯性突變B．X染色體上的顯性突變C．顯性突變D．隱性突變答案C解析由題意可知，雌鼠的突變?yōu)轱@性突變，假設相關基因用A、a表示，如果是常染色體上的突變，則是aa變?yōu)锳a，如果突變基因是伴X染色體遺傳，則是XaXa變?yōu)閄AXa，讓該雌鼠與野生型雄鼠(純合子)雜交，無論突變基因位于常染色體還是X染色體上，F(xiàn)1的雌、雄鼠中均有野生型和突變型，因此根據(jù)此雜交結果無法判斷突變基因是位于常染色體還是X染色體上，C正確。10．鐮狀細胞貧血癥主要流行于非洲瘧疾高發(fā)地區(qū)，在血紅蛋白(α2β2)分子的4條肽鏈的574個氨基酸殘基中，兩條β鏈中的兩個谷氨酸殘基分別被兩個纈氨酸殘基所代替，即能引起嚴重的疾病。雜合子(Aa)個體在氧含量正常的情況下并不表現(xiàn)出貧血癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力，該基因型的個體在本地區(qū)占總人口比例較其他地區(qū)高。下列有關敘述錯誤的是()A．鐮狀細胞貧血癥可通過光學顯微鏡檢測出來B．基因通過控制血紅蛋白的結構直接控制生物的性狀C．基因型為Aa個體的血紅蛋白均有一條β鏈不正常D．Aa基因型個體在本地區(qū)占總人口比例較其他地區(qū)高的原因可能是顯性純合子比雜合子更易感染瘧疾答案C解析雜合子(Aa)個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，其正常的血紅蛋白中β鏈正常，C錯誤。11．(2022·山東師范大學附中高一期中)編碼酶X的基因中某個堿基被替換時，表達產(chǎn)物將變?yōu)槊竃。如表顯示了與酶X相比，酶Y可能出現(xiàn)的四種狀況，對這四種狀況出現(xiàn)的原因，判斷正確的是()比較指標①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目11小于1大于1A.狀況①說明基因堿基序列沒有發(fā)生改變B．狀況②是因為酶Y中氨基酸數(shù)減少了50%C．狀況③可能是因為突變導致了終止密碼子提前D．以上四種狀況說明基因突變具有隨機性答案C解析根據(jù)題干信息“編碼酶X的基因中某個堿基被替換”可知，基因發(fā)生突變，故狀況①說明基因堿基序列發(fā)生了改變，A錯誤；狀況②中酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目＝1，說明氨基酸的數(shù)目沒有減少，B錯誤；狀況③中酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目小于1，說明基因突變后，終止密碼子提前，翻譯形成的蛋白質中的氨基酸數(shù)目減少，C正確；以上四種狀況說明基因突變具有不定向性，D錯誤。12．羥胺類染料是一類重要的誘變劑。若這類物質插在DNA模板鏈上，新鏈合成時必須要有一個堿基與之配對；若在合成的DNA新鏈中誘變劑取代一個堿基，在下一輪復制前該誘變劑丟失，則復制形成的DNA分子中將會減少一個堿基對。下列有關該類誘變劑引起移碼突變的敘述，錯誤的是()A．基因中發(fā)生上述變化可能會使基因在表達時提前或延遲終止B．基因中若發(fā)生上述堿基對的增添或缺失引起的變異屬于基因突變C．基因中發(fā)生上述變化可能會導致表達的肽鏈中多個氨基酸發(fā)生改變D．上述增添或缺失突變會導致該細胞中基因數(shù)目增加或減少答案D解析基因中發(fā)生上述變化屬于基因突變，可能會導致終止密碼子提前或延后，從而會使基因在表達時提前或延遲終止，A正確；上述堿基對的增添或缺失若發(fā)生在基因結構內(nèi)，才屬于基因突變，若發(fā)生在非基因結構中，則不屬于基因突變，B正確；若上述堿基對增添或缺失突變發(fā)生在編碼區(qū)，一般會導致突變位點之后部位對應的氨基酸發(fā)生改變，C正確；若上述堿基對增添或缺失突變發(fā)生在基因結構中，則屬于基因突變，基因突變會增添基因的種類，但不會導致基因的數(shù)目和位置發(fā)生改變，若上述堿基對增添或缺失突變發(fā)生在非基因結構中，則對基因的種類、數(shù)量和位置均沒有影響，D錯誤。13．由于基因突變導致蛋白質的一個賴氨酸發(fā)生了改變。根據(jù)下列圖表信息回答問題：第一個堿基第二個堿基第三個堿基UCAGA異亮氨酸異亮氨酸異亮氨酸甲硫氨酸蘇氨酸蘇氨酸蘇氨酸蘇氨酸天冬酰胺天冬酰胺賴氨酸賴氨酸絲氨酸絲氨酸精氨酸精氨酸UCAG(1)圖中Ⅰ過程發(fā)生的場所是________。(2)除賴氨酸以外，圖解中X是密碼子表中哪一種氨基酸的可能性最??？________，原因是_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(3)若圖中X是甲硫氨酸，且②鏈與⑤鏈這兩條模板鏈只有一個堿基不同，那么⑤鏈不同于②鏈上的那個堿基是______。(4)從表中可看出密碼子具有__________的特點，它對生物體生存和發(fā)展的意義是____________________________________________________________________________________________________。答案(1)核糖體(2)絲氨酸要同時突變兩個堿基才能變?yōu)榻z氨酸(3)A(4)簡并保證生物遺傳性狀的穩(wěn)定性解析(1)Ⅰ表示翻譯過程，它發(fā)生在核糖體上。(2)從賴氨酸所在的位置向上或向左、右與之在同一直線上的有甲硫氨酸、異亮氨酸、蘇氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它們與賴氨酸所對應的密碼子均只有一個堿基之差，而絲氨酸對應的密碼子與之有兩個堿基之差。(3)甲硫氨酸對應的密碼子是AUG，而與之有一個堿基之差的賴氨酸對應的密碼子是AAG，所以⑤鏈上與mRNA中U相對應的堿基是A。(4)通過表中信息可以看出，表中的一個氨基酸對應著多種密碼子，說明密碼子具有簡并的特點，所以當生物發(fā)生基因突變時，其對應的氨基酸不一定改變，有利于保證生物遺傳性狀的穩(wěn)定性。14．(2022·江蘇南通高一期末)水稻是我國重要糧食作物。憑借海南獨特的地理條件，科研人員成功培育了很多水稻新品種。請回答下列問題：(1)自然條件下，科研人員從水稻品種ZH11中篩選出雄性不育突變體(hms1)。水稻是兩性花作物，利用雄性不育植株進行雜交育種可以極大減輕工作量，原因是_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________，將野生型ZH11和突變體(hms1)雜交，F(xiàn)2中突變體(hms1)占________，說明這對相對性狀的遺傳遵循分離定律，突變性狀為隱性性狀。沒有外來因素影響時，基因突變會由于________________________等原因自發(fā)產(chǎn)生。(2)為研究突變體雄性不育機制，將野生型(ZH11)和突變體(hms1)在不同濕度下自交，結果如圖1；將野生型和突變體的花粉置于相同溶液中，結果如圖2。分析圖1可知，突變體(hms1)在________________條件下表現(xiàn)為雄性不育。根據(jù)圖2推測：突變體花粉可能在結構或化學組成方面發(fā)生