2023年北京市各區(qū)(海淀朝陽(yáng)豐臺(tái)東西城等)高三下生物高考一模匯編6 遺傳的分子基礎(chǔ)含詳解

專題06遺傳的分子基礎(chǔ)

1.（2023?北京海淀?統(tǒng)考一模）研究者將不同拷貝數(shù)量的反義基因?qū)霠颗；?xì)胞,產(chǎn)生的反義RNA能與正常mRNA

互補(bǔ)結(jié)合，使?fàn)颗；?xì)胞中花青素合成酶的表達(dá)量降低，花青素不同程度減少，花色由紫紅變?yōu)榉郯紫嚅g或全白色。

下列敘述正確的是（）

A.反義基因干擾了花青素合成酶的轉(zhuǎn)錄

B.導(dǎo)入的反義基因數(shù)量可影響花青素含量

C.反義基因和反義RNA的核甘酸種類相同

D.這體現(xiàn)出生物的性狀不完全由基因決定

2.（2023?北京房山?統(tǒng)考一模）GUS基因作為一種報(bào)告基因，編碼B-葡萄糖甘酸酶，該酶可催化特定底物水解，產(chǎn)

生藍(lán)色化合物，借此用來觀察轉(zhuǎn)基因植物中外源基因的表達(dá)情況，鑒定轉(zhuǎn)基因植株。下列說法箱饞的是（）

A.GUS基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，由多個(gè)核糖核甘酸構(gòu)成

B.GUS基因編碼β-葡萄糖甘酸前合成的過程包括轉(zhuǎn)錄和翻譯

C.應(yīng)將GUS基因和外源基因融合后導(dǎo)入受體細(xì)胞以觀察表達(dá)情況

D.藍(lán)色的深淺可表示外源基因表達(dá)量的多少

3.（2023?北京東城?統(tǒng)考一模）研究發(fā)現(xiàn)，AGPAT2基因表達(dá)的下調(diào)會(huì)延緩脂肪生成。湖羊尾部蓄脂量小，而廣靈

大尾羊尾部蓄脂量大。研究人員以若干只兩種羊的尾部脂肪組織為材料，檢測(cè)AGPAΓ2基因啟動(dòng)子區(qū)7個(gè)位點(diǎn)的甲

基化程度及基因表達(dá)水平，結(jié)果如下圖。下列敘述正確的是（）

糊羊組?-3-O→→~~A

大富組*WH→→一A

2433636783102178

注：數(shù)字代表不同位點(diǎn)；黑色面積代表甲基化率

湖羊廣靈大尾羊

A.甲基化程度的差異會(huì)導(dǎo)致兩種羊脂肪組織中AGPAT2基因的堿基序列不同

B.DNA甲基化直接阻礙翻譯過程實(shí)現(xiàn)了對(duì)AGPAT2基因表達(dá)的調(diào)控

C.第33和63位點(diǎn)上的甲基化差異是影響AGPAT2基因表達(dá)量的關(guān)鍵因素

D.兩種羊中AGPAT2基因的甲基化程度與其在脂肪組織中的表達(dá)量呈正相關(guān)

4.（2023?北京朝陽(yáng)?統(tǒng)考一模）研究者調(diào)查了GO代青春期前的食物供應(yīng)情況及G2代的健康狀況，如下表。

G2代相關(guān)疾病死亡率相對(duì)值

Go代

糖尿病并發(fā)癥心血管病癌癥

營(yíng)養(yǎng)過剩1.621.551.68

營(yíng)養(yǎng)正常1.001.001.00

營(yíng)養(yǎng)缺乏1.070.931.09

下列說法不巧項(xiàng)的是（）A.相對(duì)于營(yíng)養(yǎng)缺乏，營(yíng)養(yǎng)過剩對(duì)后代健康的影響更大

B.GO代在青春期前經(jīng)常攝入高脂食物，G2代死亡率提高

C.Go代對(duì)G2代相關(guān)疾病死亡率的影響可能由表觀遺傳引起

D.G2代的生活方式及營(yíng)養(yǎng)獲取方式對(duì)其死亡率無影響

5.（2023?北京豐臺(tái)?統(tǒng)考一模）某些植物中含有一種天然成分-補(bǔ)骨脂素，在紫外線輻射下可以插入DNA特定的堿

基對(duì)之間并發(fā)生交聯(lián)反應(yīng)，使DNA雙鏈結(jié)構(gòu)難以打開，同時(shí)此反應(yīng)可能引起皮炎的發(fā)生，最終導(dǎo)致皮膚色素沉著。

下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A,補(bǔ)骨脂素的插入可能會(huì)影響相關(guān)基因的表達(dá)水平

B.補(bǔ)骨脂素可特異性識(shí)別并嵌入雙鏈DNA的特定序列

C.補(bǔ)骨脂素的插入導(dǎo)致DNA堿基對(duì)之間磷酸二酯鍵斷裂

D.皮膚接觸富含補(bǔ)骨脂素的物質(zhì)后應(yīng)避免在陽(yáng)光下直曬

6.（2023?北京豐臺(tái)?統(tǒng)考一模）NFl基因與黑色素瘤形成有關(guān)，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)失活是引起黑色素瘤的主要原

因，相關(guān)敘述不正確的是（）

A.NFI基因表達(dá)的蛋白質(zhì)可以抑制細(xì)胞的分裂

B.NFl基因的突變位點(diǎn)很可能在啟動(dòng)子的序列

C.NFl基因的突變可能導(dǎo)致翻譯過程提前終止

D.NFl基因的雜合子個(gè)體一般不會(huì)表現(xiàn)黑色素瘤

7.（2023?北京石景山?統(tǒng)考一模）下列有關(guān)DNA及其復(fù)制過程的敘述，正確的是（）

A.脫氧核糖和磷酸的交替連接是DNA多樣性的原因之一

B.復(fù)制過程遵循A-U、C-G的堿基互補(bǔ)配對(duì)原則

C.復(fù)制時(shí)游離的脫氧核甘酸添加到子鏈的3,端

D.DNA聚合醵的作用是將DNA雙螺旋的兩條鏈解開

8.（2023?北京海淀?一模）下列各項(xiàng)敘述中，正確的是（）

A.在酵母菌細(xì)胞中，基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯是同時(shí)進(jìn)行的

B.在蛙紅細(xì)胞的細(xì)胞核、線粒體和核糖體中，都可進(jìn)行堿基互補(bǔ)配對(duì)

C.細(xì)胞中的膽固醇、磷脂和維生素都屬于脂質(zhì)

D.HIV病毒和肺炎雙球菌兩種病原體中都含有RNA聚合酶

9.（2023?北京東城?統(tǒng)考一模）學(xué)習(xí)以下材料，回答（1）?（4）題。

黑暗環(huán)境

FPPei用LM，單體

2L

∞RNA-∕轉(zhuǎn)錄終止

DX?

然止子紅色熒光

八蛋白基因

光控RNA結(jié)合蛋白

藍(lán)光照射

CΛLiCV二聚體

RATiJ

7J轉(zhuǎn)錄繼續(xù)

mRNA∕L--------------->

dna-----------E光

終止子

蛋白基因

圖1

l→翻譯啟動(dòng)UAAQ尸翻譯不能啟動(dòng)

黑暗環(huán)境5?l------R_L—3'mRNA

__________IURAT___________

紅色熒光蛋白綠色熒光蛋白

對(duì)應(yīng)序列對(duì)應(yīng)序列

圖2

RNA作為中心法則中連通DNA與蛋白質(zhì)的重要物質(zhì)，在細(xì)胞內(nèi)特定的時(shí)間和位置表現(xiàn)出復(fù)雜的動(dòng)態(tài)和功能，但

目前相關(guān)研究比較有限。2022年我國(guó)科研團(tuán)隊(duì)構(gòu)建出國(guó)際首個(gè)人工合成的光控RNA結(jié)合蛋白LicV,能夠?qū)崿F(xiàn)對(duì)細(xì)

胞內(nèi)RNA功能和代謝的光調(diào)控。圖1中LiCV單體是由LiCT蛋白與光敏蛋白（VVD）構(gòu)成的融合蛋白。當(dāng)藍(lán)光照

射時(shí)，VVD迅速形成二聚體，隨之LiCT也發(fā)生二聚化，LiCV二聚體形成。二聚化的LiCV能夠特異性結(jié)合RAT,

阻止終止子起作用，使轉(zhuǎn)錄繼續(xù)進(jìn)行。黑暗環(huán)境下，LieV二聚體解聚，不能與RAT結(jié)合，轉(zhuǎn)錄終止。用不同連接

子連接LiCT與VVD,形成的LiCV存在差異，在黑暗和藍(lán)光照射下檢測(cè)，可篩選出效果最佳的LiCV。基于上述特

性，融合蛋白LiCV能夠?qū)崿F(xiàn)對(duì)轉(zhuǎn)錄的調(diào)控功能。在真核細(xì)胞中，翻譯起始因子4E能夠特異性地結(jié)合mRNA的5,

端，啟動(dòng)翻譯過程。將LiCV-4E融合基因?qū)胝婧思?xì)胞中，表達(dá)出的融合蛋白能夠?qū)崿F(xiàn)對(duì)翻譯的調(diào)控。圖2為雙熒

光蛋白基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA序列。黑暗環(huán)境下，翻譯過程遇到終止密碼子UAA時(shí)核糖體離開mRNA,翻譯終止；

但藍(lán)光照射時(shí)，LiCV二聚體可與圖中RAT結(jié)合，4E啟動(dòng)下游序列的翻譯過程。止匕外，通過LiCV與不同效應(yīng)蛋白

的融合，還可以實(shí)現(xiàn)光控RNA的細(xì)胞定位、剪接以及降解等。四環(huán)素能被用作傳統(tǒng)開關(guān)調(diào)控RNA結(jié)合蛋白，但本

身具有副作用，且一旦加入就會(huì)持續(xù)打開，只能等生物體將其完全代謝掉才會(huì)關(guān)閉。LiCV是一種可用范圍廣泛的光

控RNA結(jié)合蛋白，可應(yīng)用于基因功能研究、細(xì)胞生命活動(dòng)調(diào)控等多方面，并展現(xiàn)出在生命科學(xué)各研究領(lǐng)域的巨大

潛力。

⑴圖1中RAT是在酶的作用下轉(zhuǎn)錄形成的。DNA上的能夠使轉(zhuǎn)錄停止。⑵圖1中紅色熒光蛋白基因

的表達(dá)所起的作用是。通過比較黑暗和藍(lán)光情況下,可以從含有不同連接子的融合蛋白中篩選出效果

最佳的LieVo

(3)結(jié)合圖2及文中信息分析，下列相關(guān)說法正確的有0

A.4E基因需要與LieV基因共用同一個(gè)啟動(dòng)子和終止子

B.4E的mRNA需要與LiCV的mRNA共用同一個(gè)起始密碼子和終止密碼子

C.紅色與綠色熒光蛋白的mRNA共用同一個(gè)起始密碼子和終止密碼子

D.黑暗環(huán)境下，實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示細(xì)胞中沒有熒光

E.藍(lán)光照射下，實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示細(xì)胞中有兩種熒光

(4)綜合本文信息分析，與四環(huán)素作為開關(guān)調(diào)控RNA結(jié)合蛋白相比較，光調(diào)控的主要優(yōu)勢(shì)表現(xiàn)在o

10.(2023?北京西城?統(tǒng)考一模)M蛋白在人體神經(jīng)發(fā)育過程中起重要作用，M基因發(fā)生突變或表達(dá)異?？蓪?dǎo)致神

經(jīng)發(fā)育紊亂性疾病，如Rett綜合征和MDS等。

(I)M蛋白可識(shí)別并結(jié)合甲基化DNA,進(jìn)而調(diào)控靶基因的.

(2)對(duì)一位Rett綜合征患者進(jìn)行檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，其M基因發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換，細(xì)胞內(nèi)只有截短的M蛋白。

□一個(gè)堿基對(duì)的替換導(dǎo)致M基因的mRNA,翻譯后合成了截短的M蛋白。

□研究者提出，可通過改造tRNA使患者細(xì)胞能夠合成正常長(zhǎng)度的M蛋白。請(qǐng)簡(jiǎn)述利用該技術(shù)治療此類Rett綜合征

的基本原理。

(3)圖1為一個(gè)MDS患者的家系圖。采集全部家系成員外周血進(jìn)行檢測(cè)，核型分析未發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目異常，測(cè)序發(fā)

現(xiàn)其M基因均為野生型，M基因表達(dá)的檢測(cè)結(jié)果如圖2,M基因拷貝數(shù)如下表。

O女性攜帶者

□男性正常

■男性患者

圖1

檢測(cè)對(duì)象M基因拷貝數(shù)

□11

□23

□13

□22

正常男性1

正常女性2

□根據(jù)以上信息推測(cè)口2患病的原因。

□女性體細(xì)胞中有一條X染色體是失活的，失活X染色體上絕大多數(shù)基因被沉默。用限制酶HPaU剪切」2基因組

DNA,然后進(jìn)行PCR擴(kuò)增及電泳，結(jié)果如圖3°

駟

總

要

*

零

比

H

o

d

X染色體ARI/ARz基因第一外顯子

注：ARl與AR2是等位基因，二者CAG序列重復(fù)次數(shù)有差異。失活X染色體上AR基因的

HPan識(shí)別位點(diǎn)是甲基化的，不能被HPan剪切:有活性的X染色體則相反。

圖3

圖3中引物組合應(yīng)為。

口口2的M基因拷貝數(shù)高于正常女性，但表型正常，請(qǐng)結(jié)合以上研究提出合理解釋。

11.(2023?北京石景山?統(tǒng)考一模)鐮狀細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病，患者會(huì)出現(xiàn)疼痛、貧血、手腳腫脹等癥狀。

(1)此病是由于編碼血紅蛋白的。珠蛋白基因中一個(gè)堿基對(duì)的改變，導(dǎo)致多肽鏈中某谷氨酸被繳氨酸替換。此種變異

屬于可遺傳變異中的。

(2)血紅蛋白由兩兩相同的4個(gè)珠蛋白亞基構(gòu)成，不同珠蛋白基因在人體發(fā)育過程中的表達(dá)情況如下圖。

(

國(guó)

圖

五

均

B限

?

4πm

柝

人體在胎兒期和出生后血紅蛋白的主要組成分別是。形成這種差異是基因的結(jié)果。

(3)BCL是成體紅細(xì)胞中特異表達(dá)的轉(zhuǎn)錄因子，科研人員推測(cè)該轉(zhuǎn)錄因子關(guān)閉了7珠蛋白基因(簡(jiǎn)稱“7基因”)的表

達(dá)，而啟動(dòng)。珠蛋白基因的表達(dá)。為證明該推測(cè)，實(shí)驗(yàn)組應(yīng)選擇的材料和檢測(cè)指標(biāo)為,支持上述推測(cè)的預(yù)期

結(jié)果為。

□野生型小鼠□BCL基因敲除小鼠口BCL基因過表達(dá)小鼠□檢測(cè)α珠蛋白含量口檢測(cè)B珠蛋白含量□檢測(cè)Y珠蛋白含

量(4)實(shí)驗(yàn)結(jié)果證實(shí)了上述推測(cè)。為確定BCL蛋白在/基因啟動(dòng)子中的結(jié)合位點(diǎn)，科研人員擴(kuò)增了/基因啟動(dòng)子不

同長(zhǎng)度的片段BF5,將這些片段分別構(gòu)建表達(dá)載體（如下圖），導(dǎo)入敲除BeL值基因的受體細(xì)胞。

GF尸基因∕Y?因啟動(dòng)子Pκ3?；?/p>

終止子」F終止子

：；.Fs

F4

F3GFP-.綠色熒光蛋白基因

FP：雌激素誘導(dǎo)表達(dá)的啟動(dòng)子

上2

Fi

fedcba

成功轉(zhuǎn)化后，檢測(cè)出含F(xiàn)1F4的受體細(xì)胞有綠色熒光，含F(xiàn)5的受體細(xì)胞無熒光。繼續(xù)向培養(yǎng)液中添加適量的雌激素,

含BF3受體細(xì)胞不再有熒光，而含F(xiàn)4的受體細(xì)胞仍有熒光。據(jù)此推測(cè)，BeL蛋白結(jié)合位點(diǎn)位于（用字母表

示）。

（5）科學(xué)家還發(fā)現(xiàn)，7珠蛋白含量多的鐮狀細(xì)胞貧血癥患者癥狀較輕。請(qǐng)結(jié)合以上研究，提出利用病人的造血干細(xì)胞

對(duì)鐮狀細(xì)胞貧血癥進(jìn)行基因治療的思路。

專題06遺傳的分子基礎(chǔ)

1.（2023?北京海淀?統(tǒng)考一模）研究者將不同拷貝數(shù)量的反義基因?qū)霠颗；?xì)胞,產(chǎn)生的反義RNA能與正常mRNA

互補(bǔ)結(jié)合，使?fàn)颗；?xì)胞中花青素合成酶的表達(dá)量降低，花青素不同程度減少，花色由紫紅變?yōu)榉郯紫嚅g或全白色。

下列敘述正確的是（）

A.反義基因干擾了花青素合成酶的轉(zhuǎn)錄

B.導(dǎo)入的反義基因數(shù)量可影響花青素含量

C.反義基因和反義RNA的核甘酸種類相同

D.這體現(xiàn)出生物的性狀不完全由基因決定

【答案】B

【分析】反義基因轉(zhuǎn)錄形成反義RNA,反義RNA能與正常mRNA互補(bǔ)結(jié)合，反義基因干擾了花青素合成酶的翻

譯，導(dǎo)致牽?；?xì)胞中花青素合成酶的表達(dá)量降低。

【詳解】A、反義RNA能與正常mRNA互補(bǔ)結(jié)合，故反義基因干擾了花青素合成酶的翻譯，A錯(cuò)誤；

B、將不同拷貝數(shù)量的反義基因?qū)霠颗；?xì)胞，反義基因轉(zhuǎn)錄形成反義RNA,反義RNA能與正常mRNA互補(bǔ)結(jié)

合，牽?；?xì)胞中花青素合成酶的表達(dá)量降低，花青素不同程度減少，故導(dǎo)入的反義基因數(shù)量可影響花青素含量，

B正確；

C、反義基因的核甘酸是脫氧核甘酸，反義RNA的核甘酸是核糖核甘酸，C錯(cuò)誤；

D、反義RNA是由反義基因轉(zhuǎn)錄得到的，故不能體現(xiàn)出生物的性狀不完全由基因決定，D錯(cuò)誤。

故選Bo

2.（2023?北京房山?統(tǒng)考一模）GUS基因作為一種報(bào)告基因，編碼B-葡萄糖甘酸酶，該酶可催化特定底物水解，產(chǎn)

生藍(lán)色化合物，借此用來觀察轉(zhuǎn)基因植物中外源基因的表達(dá)情況，鑒定轉(zhuǎn)基因植株。下列說法惜誤的是（）

A.GUS基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，由多個(gè)核糖核甘酸構(gòu)成

B.GUS基因編碼β-葡萄糖苜酸酶合成的過程包括轉(zhuǎn)錄和翻譯

C.應(yīng)將GUS基因和外源基因融合后導(dǎo)入受體細(xì)胞以觀察表達(dá)情況

D.藍(lán)色的深淺可表示外源基因表達(dá)量的多少

【答案】A

【分析】基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過程，其中轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，該過程主要在

細(xì)胞核中進(jìn)行，需要解旋酶和RNA聚合酶參與；翻譯是以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)的過程，該過程發(fā)生在核糖體

上，需要以氨基酸為原料，還需要酶、能量和tRNA等。

【詳解】A、GUS基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，DNA的基本單位是脫氧核甘酸，A錯(cuò)誤；

B、供葡萄糖甘酸酶的本質(zhì)是蛋白質(zhì)，GUS基因編碼P-葡萄糖苜酸酶合成的過程包括轉(zhuǎn)錄（以基因的一條鏈為模板

合成RNA）和翻譯（以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)），B正確；

C、GUS基因作為一種報(bào)告基因，能夠在適宜條件下產(chǎn)生藍(lán)色物質(zhì)，故GUS基因和外源基因融合后導(dǎo)入受體細(xì)胞，

可通過藍(lán)色的產(chǎn)生情況觀察表達(dá)情況，C正確；

D、GUS基因可編碼B-葡萄糖昔酸酶，β-葡萄糖甘酸酶可催化特定底物水解，產(chǎn)生藍(lán)色化合物，將GUS基因和外

源基因融合后導(dǎo)入受體細(xì)胞，理論上藍(lán)色的深淺可表示外源基因表達(dá)量的多少，D正確。

故選A。

3.（2023?北京東城?統(tǒng)考一模）研究發(fā)現(xiàn)，AGPAT2基因表達(dá)的下調(diào)會(huì)延緩脂肪生成。湖羊尾部蓄脂量小，而廣靈

大尾羊尾部蓄脂量大。研究人員以若干只兩種羊的尾部脂肪組織為材料，檢測(cè)AGPAT2基因啟動(dòng)子區(qū)7個(gè)位點(diǎn)的甲

基化程度及基因表達(dá)水平，結(jié)果如下圖。下列敘述正確的是（）

湖羊組÷Θ??一

大震組6>→>?→→-

2433636783102

注：數(shù)字代表不同位點(diǎn)；黑色面積代表甲基化率

湖羊廣靈大尾羊

A.甲基化程度的差異會(huì)導(dǎo)致兩種羊脂肪組織中AGPAT2基因的堿基序列不同

B.DNA甲基化直接阻礙翻譯過程實(shí)現(xiàn)了對(duì)AGPAT2基因表達(dá)的調(diào)控

C.第33和63位點(diǎn)上的甲基化差異是影響AGPAT2基因表達(dá)量的關(guān)鍵因素

D.兩種羊中AGPAT2基因的甲基化程度與其在脂肪組織中的表達(dá)量呈正相關(guān)

【答案】C

【分析】生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳。DNA分子

的堿基甲基化是表觀遺傳中最常見的現(xiàn)象之一。

【詳解】A、基因的甲基化不會(huì)改變基因的堿基排列順序，A錯(cuò)誤；

B、由柱形圖可知，DNA甲基化后，基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物mRNA減少，因此甲基化影響轉(zhuǎn)錄過程，間接影響翻譯過程，B

錯(cuò)誤；

C、由第一幅圖可知，相對(duì)于廣靈大尾羊，湖羊組第33和63位點(diǎn)上的甲基化程度較高，導(dǎo)致AGPAT2基因mRNA

較少，因此第33和63位點(diǎn)上的甲基化差異是影響AGPAT2基因表達(dá)量的關(guān)鍵因素，C正確；

D、相對(duì)于廣靈大尾羊，湖羊AGPAT2基因甲基化程度較高，轉(zhuǎn)錄受阻，該基因表達(dá)量較小，由此可知，兩種羊中

AGPAT2基因的甲基化程度與其在脂肪組織中的表達(dá)量呈負(fù)相關(guān)，D錯(cuò)誤。

故選C。

4.（2023?北京朝陽(yáng)?統(tǒng)考一模）研究者調(diào)查了GO代青春期前的食物供應(yīng)情況及G2代的健康狀況，如下表。

G2代相關(guān)疾病死亡率相對(duì)值

GO代

糖尿病并發(fā)癥心血管病癌癥

營(yíng)養(yǎng)過剩1.621.551.68

營(yíng)養(yǎng)正常1.001.001.00

營(yíng)養(yǎng)缺乏1.070.931.09

下列說法不氐砸的是（）A.相對(duì)于營(yíng)養(yǎng)缺乏，營(yíng)養(yǎng)過剩對(duì)后代健康的影響更大

B.GO代在青春期前經(jīng)常攝入高脂食物，G2代死亡率提高

C.Go代對(duì)G2代相關(guān)疾病死亡率的影響可能由表觀遺傳引起

D.G2代的生活方式及營(yíng)養(yǎng)獲取方式對(duì)其死亡率無影響

【答案】D

【分析】表觀遺傳是指的生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象。

【詳解】A、分析表格數(shù)據(jù)可知，相對(duì)于營(yíng)養(yǎng)缺乏，營(yíng)養(yǎng)過剩的糖尿病、并發(fā)癥和心血管病癌癥的死亡率相對(duì)值都

較高，相對(duì)于營(yíng)養(yǎng)缺乏，營(yíng)養(yǎng)過剩對(duì)后代健康的影響更大，A正確；

B、經(jīng)常攝入高脂食物，會(huì)增加內(nèi)臟器官，尤其是心臟的負(fù)擔(dān)，容易引起心血管病，增加G2代死亡率提高，B正確；

C、表觀遺傳是指的生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，GO代對(duì)Gz代相

關(guān)疾病死亡率的影響可能由表觀遺傳引起，C正確；

D、G2代的生活方式及營(yíng)養(yǎng)獲取方式對(duì)其死亡率也有影響，D錯(cuò)誤。

故選D。

5.（2023?北京豐臺(tái)?統(tǒng)考一模）某些植物中含有一種天然成分-補(bǔ)骨脂素，在紫外線輻射下可以插入DNA特定的堿

基對(duì)之間并發(fā)生交聯(lián)反應(yīng)，使DNA雙鏈結(jié)構(gòu)難以打開，同時(shí)此反應(yīng)可能引起皮炎的發(fā)生，最終導(dǎo)致皮膚色素沉著。

下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A,補(bǔ)骨脂素的插入可能會(huì)影響相關(guān)基因的表達(dá)水平

B.補(bǔ)骨脂素可特異性識(shí)別并嵌入雙鏈DNA的特定序列

C.補(bǔ)骨脂素的插入導(dǎo)致DNA堿基對(duì)之間磷酸二酯鍵斷裂

D.皮膚接觸富含補(bǔ)骨脂素的物質(zhì)后應(yīng)避免在陽(yáng)光下直曬

【答案】C

【分析】基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過程，其中轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，該過程主要在

細(xì)胞核中進(jìn)行，需要解旋酶和RNA聚合酶參與；翻譯是以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)的過程，該過程發(fā)生在核糖體

上，需要以氨基酸為原料，還需要酶、能量和tRNA等。

【詳解】A、基因的表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯過程，其中轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，而mRNA

又可作為翻譯的模板，分析題意可知，補(bǔ)骨脂素會(huì)使DNA雙鏈結(jié)構(gòu)難以打開，故補(bǔ)骨脂素的插入可能會(huì)影響相關(guān)

基因的表達(dá)水平，A正確；

B、據(jù)題可知，補(bǔ)骨脂素在紫外線輻射下可以插入DNA特定的堿基對(duì)之間并發(fā)生交聯(lián)反應(yīng)，故據(jù)此推測(cè)補(bǔ)骨脂素可

特異性識(shí)別并嵌入雙鏈DNA的特定序列，B正確；

C、補(bǔ)骨脂素的插入發(fā)生在DNA特定堿基對(duì)之間，而磷酸二酯鍵是單鏈DNA分子中連接兩個(gè)核甘酸的化學(xué)鍵，C

錯(cuò)誤；

D、分析題意可知，補(bǔ)骨脂素在紫外線下插入DNA雙鏈中后，可能引起皮炎的發(fā)生，最終導(dǎo)致皮膚色素沉著，故

皮膚接觸富含補(bǔ)骨脂素的物質(zhì)后應(yīng)避免在陽(yáng)光下直曬，D正確。

故選C。

6.（2023?北京豐臺(tái)?統(tǒng)考一模）NFl基因與黑色素瘤形成有關(guān)，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)失活是引起黑色素瘤的主要原

因，相關(guān)敘述不正確的是（）

A.NFl基因表達(dá)的蛋白質(zhì)可以抑制細(xì)胞的分裂

B.NFl基因的突變位點(diǎn)很可能在啟動(dòng)子的序列

C.NFl基因的突變可能導(dǎo)致翻譯過程提前終止

D.NFl基因的雜合子個(gè)體一般不會(huì)表現(xiàn)黑色素瘤

【答案】B

【分析】轉(zhuǎn)錄是在細(xì)胞核內(nèi)，以DNA一條鏈為模板，按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，合成RNA的過程。翻譯是在核糖

體中以mRNA為模板，按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，以tRNA為轉(zhuǎn)運(yùn)工具、以細(xì)胞質(zhì)里游離的氨基酸為原料合成蛋白質(zhì)

的過程。

【詳解】A、NFl基因與黑色素瘤形成有關(guān)，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)失活是引起黑色素瘤的主要原因，據(jù)此可推測(cè)，

NFl基因表達(dá)的蛋白質(zhì)可以抑制細(xì)胞的分裂，A正確；

B、NFl基因正常表達(dá)，只是表達(dá)出的蛋白質(zhì)失活，據(jù)此可推測(cè)，突變位點(diǎn)很可能不在啟動(dòng)子的序列，而在編碼區(qū)

序列，B錯(cuò)誤；

C、NFl基因的突變可能導(dǎo)致翻譯過程提前終止，進(jìn)而引起表達(dá)出的蛋白質(zhì)失去活性而表現(xiàn)出黑色素瘤，C正確；

D、NFl基因的雜合子個(gè)體一般不會(huì)表現(xiàn)黑色素瘤，因?yàn)槠渲泻姓５腘Fl基因，即其表達(dá)出的蛋白質(zhì)有活性,

D正確。

故選B。

7.（2023?北京石景山?統(tǒng)考一模）下列有關(guān)DNA及其復(fù)制過程的敘述，正確的是（）

A.脫氧核糖和磷酸的交替連接是DNA多樣性的原因之一

B.復(fù)制過程遵循A-U、C-G的堿基互補(bǔ)配對(duì)原則

C.復(fù)制時(shí)游離的脫氧核甘酸添加到子鏈的3,端

D.DNA聚合酶的作用是將DNA雙螺旋的兩條鏈解開

【答案】C

【分析】DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)為：DNA分子是由兩條反向平行的脫氧核甘酸長(zhǎng)鏈盤旋而成的；DNA分子中的脫氧核

糖和磷酸交替連接，排列在外側(cè)，構(gòu)成基本骨架，堿基在內(nèi)測(cè)；兩條鏈上的堿基通過氫鍵連接起來，形成堿基對(duì)且

遵循堿基互補(bǔ)配對(duì)原則?！驹斀狻緼、脫氧核糖和磷酸交替連接排列在外側(cè)，構(gòu)成DNA的基本骨架，是所有DNA

均具有的特點(diǎn)，不是DNA多樣性的原因，A錯(cuò)誤；

B、DNA分子中不存在U,復(fù)制時(shí)遵循A-T、C-G的堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，B錯(cuò)誤；

C、子鏈延伸時(shí)5，-3,合成，故游離的脫氧核甘酸添加到3,端，C正確；

D、解旋酶的作用是打開DNA雙鏈，DNA聚合酶的作用是將單個(gè)的脫氧核甘酸連接到正在形成的DNA子鏈上，D

錯(cuò)誤。

故選Co

8.（2023?北京海淀?一模）下列各項(xiàng)敘述中，正確的是（）

A.在酵母菌細(xì)胞中，基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯是同時(shí)進(jìn)行的

B.在蛙紅細(xì)胞的細(xì)胞核、線粒體和核糖體中，都可進(jìn)行堿基互補(bǔ)配對(duì)

C.細(xì)胞中的膽固醇、磷脂和維生素都屬于脂質(zhì)

D.HIV病毒和肺炎雙球菌兩種病原體中都含有RNA聚合酶

【答案】B

【分析】基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過程，其中轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，該過程主要在

細(xì)胞核中進(jìn)行，需要解旋酶和RNA聚合酶參與；翻譯是以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)的過程，該過程發(fā)生在核糖體

上，需要以氨基酸為原料，還需要酶、能量和tRNA。

【詳解】A、酵母菌是真核生物，其細(xì)胞中存在核膜，因此在酵母菌細(xì)胞中，基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯不是同時(shí)進(jìn)行的，

而是先轉(zhuǎn)錄后翻譯，A錯(cuò)誤；

B、在蛙紅細(xì)胞的細(xì)胞核（DNA的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄）、線粒體（DNA的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄）和核糖體（翻譯）中，都可進(jìn)行堿

基互補(bǔ)配對(duì)，B正確；

C、細(xì)胞中的膽固醇、磷脂都屬于脂質(zhì)，但維生素不一定都屬于脂質(zhì)（維生素D屬于脂質(zhì)），C錯(cuò)誤；

D、HlV病毒無細(xì)胞結(jié)構(gòu)，屬于逆轉(zhuǎn)錄病毒，含有逆轉(zhuǎn)錄酶，不含有RNA聚合酶，D錯(cuò)誤。

故選Bo

9.（2023?北京東城?統(tǒng)考一模）學(xué)習(xí)以下材料，回答（1）?（4）題。

黑暗環(huán)境

PPPeS到LiCV單體

mRNA，JL轉(zhuǎn)錄終止

DNA^一終止子壺?光

八蛋白基因

光控RNA結(jié)合蛋白

藍(lán)光照射

f今LiCV二聚體

RATiJ

7J轉(zhuǎn)錄繼續(xù)

mRNA∕i----------------

DNA/迭子E光

八1E丁蛋白基因

圖1

口》翻譯啟動(dòng)B?g翻譯不能啟動(dòng)

黑暗環(huán)境

5'-3'mRNA

RAT

紅色熒光蛋白綠色熒光蛋白

時(shí)應(yīng)序列對(duì)應(yīng)序列

圖2

RNA作為中心法則中連通DNA與蛋白質(zhì)的重要物質(zhì)，在細(xì)胞內(nèi)特定的時(shí)間和位置表現(xiàn)出復(fù)雜的動(dòng)態(tài)和功能，但

目前相關(guān)研究比較有限。2022年我國(guó)科研團(tuán)隊(duì)構(gòu)建出國(guó)際首個(gè)人工合成的光控RNA結(jié)合蛋白LicV,能夠?qū)崿F(xiàn)對(duì)細(xì)

胞內(nèi)RNA功能和代謝的光調(diào)控。圖1中LiCV單體是由LiCT蛋白與光敏蛋白(VVD)構(gòu)成的融合蛋白。當(dāng)藍(lán)光照

射時(shí)，VVD迅速形成二聚體，隨之LiCT也發(fā)生二聚化，LiCV二聚體形成。二聚化的LiCV能夠特異性結(jié)合RAT,

阻止終止子起作用，使轉(zhuǎn)錄繼續(xù)進(jìn)行。黑暗環(huán)境下，LiCV二聚體解聚，不能與RAT結(jié)合，轉(zhuǎn)錄終止。用不同連接

子連接LieT與VVD,形成的LiCV存在差異，在黑暗和藍(lán)光照射下檢測(cè)，可篩選出效果最佳的LiCV。基于上述特

性，融合蛋白LiCV能夠?qū)崿F(xiàn)對(duì)轉(zhuǎn)錄的調(diào)控功能。在真核細(xì)胞中，翻譯起始因子4E能夠特異性地結(jié)合mRNA的5,

端，啟動(dòng)翻譯過程。將LiCV-4E融合基因?qū)胝婧思?xì)胞中，表達(dá)出的融合蛋白能夠?qū)崿F(xiàn)對(duì)翻譯的調(diào)控。圖2為雙熒

光蛋白基因轉(zhuǎn)錄形成的mRNA序列。黑暗環(huán)境下,翻譯過程遇到終止密碼子UAA時(shí)核糖體離開mRNA,翻譯終止；

但藍(lán)光照射時(shí)，LiCV二聚體可與圖中RAT結(jié)合，4E啟動(dòng)下游序列的翻譯過程。止匕外，通過LiCV與不同效應(yīng)蛋白

的融合，還可以實(shí)現(xiàn)光控RNA的細(xì)胞定位、剪接以及降解等。四環(huán)素能被用作傳統(tǒng)開關(guān)調(diào)控RNA結(jié)合蛋白，但本

身具有副作用，且一旦加入就會(huì)持續(xù)打開，只能等生物體將其完全代謝掉才會(huì)關(guān)閉。LiCV是一種可用范圍廣泛的光

控RNA結(jié)合蛋白，可應(yīng)用于基因功能研究、細(xì)胞生命活動(dòng)調(diào)控等多方面，并展現(xiàn)出在生命科學(xué)各研究領(lǐng)域的巨大

潛力。

(1)圖1中RAT是在酶的作用下轉(zhuǎn)錄形成的。DNA上的能夠使轉(zhuǎn)錄停止。(2)圖1中紅色熒光蛋白基因

的表達(dá)所起的作用是。通過比較黑暗和藍(lán)光情況下,可以從含有不同連接子的融合蛋白中篩選出效果

最佳的LieVo

(3)結(jié)合圖2及文中信息分析，下列相關(guān)說法正確的有o

A.4E基因需要與LiCV基因共用同一個(gè)啟動(dòng)子和終止子

B.4E的mRNA需要與LicV的mRNA共用同一個(gè)起始密碼子和終止密碼子

C.紅色與綠色熒光蛋白的mRNA共用同一個(gè)起始密碼子和終止密碼子

D.黑暗環(huán)境下，實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示細(xì)胞中沒有熒光

E.藍(lán)光照射下，實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示細(xì)胞中有兩種熒光

(4)綜合本文信息分析，與四環(huán)素作為開關(guān)調(diào)控RNA結(jié)合蛋白相比較，光調(diào)控的主要優(yōu)勢(shì)表現(xiàn)在o

【答案】(1)RNA聚合終止子

(2)顯示轉(zhuǎn)錄是否繼續(xù)進(jìn)行紅色熒光強(qiáng)度差異

(3)ABE

(4)調(diào)控更加精準(zhǔn)；不會(huì)產(chǎn)生四環(huán)素引起的副作用

【分析】基因的表達(dá)是指遺傳信息轉(zhuǎn)錄和翻譯形成蛋白質(zhì)的過程。轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，

該過程需要核糖核甘酸作為原料；翻譯是指在核糖體上，以mRNA為模板、以氨基酸為原料合成蛋白質(zhì)的過程，

該過程還需要tRNA來運(yùn)轉(zhuǎn)氨基酸。

【詳解】(1)由題干可知，RAT是轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物，轉(zhuǎn)錄需要RNA聚合酶參與。DNA上的終止子可以使轉(zhuǎn)錄終止。

(2)由圖1和題干可知，黑暗環(huán)境中，LiCV二聚體解聚，不能與RAT結(jié)合，轉(zhuǎn)錄終止，紅色熒光蛋白基因不能轉(zhuǎn)

錄，即不能產(chǎn)生紅色熒光蛋白，熒光強(qiáng)度較弱：藍(lán)光照射時(shí)，二聚化的LiCV能夠特異性結(jié)合RAT,阻止終止子起

作用，使轉(zhuǎn)錄繼續(xù)進(jìn)行，紅色熒光蛋白基因可以轉(zhuǎn)錄，進(jìn)而翻譯產(chǎn)生紅色熒光蛋白，熒光強(qiáng)度較強(qiáng)，因此通過比較

這兩種環(huán)境下紅色熒光強(qiáng)度差異，來篩選效果最佳的LieVo

(3)A、由題干“將LieV-4E融合基因?qū)胝婧思?xì)胞中”可知，二者為一個(gè)融合基因，共用同一個(gè)啟動(dòng)子和終止子，

A正確；

B、由題干可知LiCV-4E融合基因翻譯出融合蛋白，因此需要共用同一個(gè)起始密碼子和終止密碼子，B正確；

C、由圖2可知，黑暗環(huán)境下，翻譯過程遇到終止密碼子UAA時(shí)核糖體離開mRNA,翻譯終止；藍(lán)光照射時(shí)，LicV

二聚體可與圖中RAT結(jié)合，4E啟動(dòng)下游序列的翻譯過程.紅色與綠色熒光蛋白的mRNA并沒有共用同一個(gè)起始密

碼子和終止密碼子，C錯(cuò)誤；

D、有題干可知，黑暗環(huán)境下，翻譯過程遇到終止密碼子UAA時(shí)核糖體離開mRNA,翻譯終止，此時(shí)已經(jīng)翻譯形

成紅色熒光蛋白，因此細(xì)胞中有紅色熒光，D錯(cuò)誤；

E、藍(lán)光照射時(shí)，LiCV二聚體可與圖中RAr結(jié)合，4E啟動(dòng)繼續(xù)下游序列的翻譯過程，也會(huì)翻譯出綠色熒光蛋白，

因此除了發(fā)紅色熒光外，還會(huì)發(fā)綠色熒光，E正確。

綜上所述，CD錯(cuò)誤，ABE正確，故選ABE。(4)有題干可知“四環(huán)素能被用作傳統(tǒng)開關(guān)調(diào)控RNA結(jié)合蛋白，但本

身具有副作用，且一旦加入就會(huì)持續(xù)打開，只能等生物體將其完全代謝掉才會(huì)關(guān)閉“，與四環(huán)素作為開關(guān)調(diào)控RNA

結(jié)合蛋白相比較光調(diào)控的主要優(yōu)勢(shì)表現(xiàn)在不會(huì)產(chǎn)生四環(huán)素引起的副作用，并且調(diào)控更加精細(xì)(只需要調(diào)節(jié)光信號(hào)就

可以)。

10.(2023?北京西城?統(tǒng)考一模)M蛋白在人體神經(jīng)發(fā)育過程中起重要作用，M基因發(fā)生突變或表達(dá)異?？蓪?dǎo)致神

經(jīng)發(fā)育紊亂性疾病，如Rett綜合征和MDS等。

(I)M蛋白可識(shí)別并結(jié)合甲基化DNA,進(jìn)而調(diào)控靶基因的0

(2)對(duì)一位Rett綜合征患者進(jìn)行檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，其M基因發(fā)生了一個(gè)堿基對(duì)的替換，細(xì)胞內(nèi)只有截短的M蛋白。

口一個(gè)堿基對(duì)的替換導(dǎo)致M基因的mRNA,翻譯后合成了截短的M蛋白。

□研究者提出，可通過改造tRNA使患者細(xì)胞能夠合成正常長(zhǎng)度的M蛋白。請(qǐng)簡(jiǎn)述利用該技術(shù)治療此類Rett綜合征

的基本原理。

(3)圖1為一個(gè)MDS患者的家系圖。采集全部家系成員外周血進(jìn)行檢測(cè)，核型分析未發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目異常，測(cè)序發(fā)

現(xiàn)其M基因均為野生型，M基因表達(dá)的檢測(cè)結(jié)果如圖2,M基因拷貝數(shù)如下表。

埋4:

灰

黑3~

W

和

V2:

>

M

∞Iτ

O女性攜帶者[Ho

男性正常榭

ON一

■男性患者性

副

圖1

檢測(cè)對(duì)象M基因拷貝數(shù)

□11

□23

□13

□22

正常男性1

正常女性2

□根據(jù)以上信息推測(cè)口2患病的原因。

口女性體細(xì)胞中有一條X染色體是失活的，失活X染色體上絕大多數(shù)基因被沉默。用限制醐Hpa□剪切口2基因組

DNA,然后進(jìn)行PCR擴(kuò)增及電泳，結(jié)果如圖3。

產(chǎn)物長(zhǎng)度(bp)

:20000

HpaII酶切m10000

弓I暨八鱉晶I

Il,=(CAC)n—?&20000

蓊4引物3U10000

X染色體ARI/ARi基因第一外顯子

注：ARl與AR2是等位基因，二者CAG序列重復(fù)次數(shù)有差異。失活X染色體上AR基因的

HPan識(shí)別位點(diǎn)是甲基化的，不能被HPan剪切:有活性的X染色體則相反。

圖3

圖3中引物組合應(yīng)為O

□□2的M基因拷貝數(shù)高于正常女性，但表型正常，請(qǐng)結(jié)合以上研究提出合理解釋。

【答案】(1)轉(zhuǎn)錄

(2)提前出現(xiàn)終止密碼子定點(diǎn)突變tRNA基因，使tRNA能識(shí)別終止密碼子，該tRNA即可在提前終止密碼子

處將氨基酸添加到肽鏈中，從而獲得正常長(zhǎng)度的肽鏈

(3)口2從母親處獲得的X染色體含2個(gè)M基因,M基因重復(fù)使M蛋白含量高于正常值,導(dǎo)致靶基因表達(dá)異常引

物1和引物3L的兩條X染色體中，ARl所在的X染色體完全失活，該染色體上的2個(gè)M基因均被沉默，另一

條X染色體正常表達(dá)M基因，細(xì)胞內(nèi)M蛋白含量正常

【分析】引物是一小段能與DNA母鏈的一段堿基序列互補(bǔ)配對(duì)的短單鏈核酸。用于PCR的引物長(zhǎng)度通常為20

-30個(gè)核甘酸。引物使DNA聚合酶能夠從引物的3,端開始連接脫氧核甘酸。

【詳解】(1)基因表達(dá)的第一個(gè)階段是轉(zhuǎn)錄，蛋白質(zhì)與DNA結(jié)合可調(diào)控轉(zhuǎn)錄過程。

(2)口M蛋白截短，說明氨基酸數(shù)目減少，終止密碼子提前，即一個(gè)堿基對(duì)的替換導(dǎo)致M基因的mRNA提前出現(xiàn)

終止密碼子。

tRNA的作用是攜帶氨基酸，終止密碼子一般不對(duì)應(yīng)相應(yīng)的氨基酸，定點(diǎn)突變tRNA基因，使tRNA能識(shí)別終止密

碼子，該tRNA即可在提前終止密碼子處將氨基酸添加到肽鏈中，從而獲得正常長(zhǎng)度的肽鏈。

(3)口核型分析未發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目異常，說明發(fā)生的是基因變化，而測(cè)序發(fā)現(xiàn)其M基因均為野生型，說明基因未

突變，而是基因數(shù)目的變化。從圖示信息分析，L含有一個(gè)M基因，是正常男性，M基因mRNA相對(duì)含量較低，

□2是男性患者，口2含有兩個(gè)M基因，M基因mRNA相對(duì)含量較高而得病，其母親L含有3個(gè)M基因，但表現(xiàn)正

常，可知該基因遺傳符合X染色體隱性遺傳特點(diǎn)，說明其從母親處獲得的X染色體含2個(gè)M基因，M基因重復(fù)使

M蛋白含量高于正常值，導(dǎo)致靶基因表達(dá)異常，而口ι個(gè)體含有3個(gè)M基因一個(gè)來自父親，兩個(gè)來自母親。

口引物使DNA聚合酶能夠從引物的3,端開始連接脫氧核甘酸，該過程需要得到含有酶切位點(diǎn)和CAG重復(fù)序列的基

因產(chǎn)物，故選引物1和引物3；根據(jù)PCR結(jié)果分析A