正常人非顯帶染色體的核型分析

關(guān)于正常人非顯帶染色體的核型分析1．觀察人類中期染色體結(jié)構(gòu)與數(shù)目。

2．了解并掌握常規(guī)染色體的分類、分組標(biāo)準(zhǔn)。

3．掌握非顯帶染色體的核型分析方法。

一、實(shí)驗(yàn)?zāi)康牡?頁,共21頁，2024年2月25日，星期天二、實(shí)驗(yàn)方法和步驟1.實(shí)驗(yàn)原理染色體是種的標(biāo)志，各種生物染色體數(shù)目和形態(tài)是恒定的。因此，對(duì)人類染色體的識(shí)別，是依據(jù)正常人類染色體的固有形態(tài)特征和數(shù)目進(jìn)行對(duì)照分析，這也是確定和發(fā)現(xiàn)染色體異常和染色體畸變綜合征的基本手段和診斷基礎(chǔ)。

第3頁,共21頁，2024年2月25日，星期天中期染色體的典型形態(tài)結(jié)構(gòu)：第4頁,共21頁，2024年2月25日，星期天1/25/87/8末端近端中央亞中第5頁,共21頁，2024年2月25日，星期天染色體的類型：按著絲粒在染色體長(zhǎng)軸的位置，分成：中央著絲粒染色體：1/2～5/8亞中著絲粒染色體：5/8～7/8近端著絲粒染色體：7/8至末端第6頁,共21頁，2024年2月25日，星期天

核型(karyotype)

：一個(gè)體細(xì)胞全部染色體所構(gòu)成的圖像。

核型分析(karyotypeanalysis)

：將待測(cè)細(xì)胞的染色體按照該生物固有的染色體形態(tài)特征和規(guī)定，進(jìn)行配對(duì)、編號(hào)和分組的分析過程。第7頁,共21頁，2024年2月25日，星期天

人類染色體核型分析標(biāo)準(zhǔn)是丹佛（Denver）體制（人類有絲分裂染色體的標(biāo)準(zhǔn)命名體制）。該體制規(guī)定：

1．每一條染色體可通過相對(duì)長(zhǎng)度、臂率和著絲粒指數(shù)等三個(gè)參數(shù)予以識(shí)別；

每條染色體長(zhǎng)度相對(duì)長(zhǎng)度＝—————————————×100%22條常染色體＋X的總長(zhǎng)度第8頁,共21頁，2024年2月25日，星期天

短臂長(zhǎng)度著絲粒指數(shù)＝————————×100%

該條染色體長(zhǎng)度

長(zhǎng)臂長(zhǎng)度臂率＝—————

短臂長(zhǎng)度第9頁,共21頁，2024年2月25日，星期天2．常染色體按長(zhǎng)度遞減的次序以1～22號(hào)編號(hào)，性染色體則稱為X和Y。

3．人類的46條染色體應(yīng)根據(jù)長(zhǎng)度遞減順序和著絲粒位置劃分為7個(gè)易區(qū)分的組，即以字母A～G表示7組染色體，并決定將副縊痕和隨體作為識(shí)別染色體的輔助指標(biāo)。第10頁,共21頁，2024年2月25日，星期天核型的表示方法：正常男性核型：46，XY正常女性核型：46，XX

非顯帶的染色體：

染色體標(biāo)本制作好后，不經(jīng)處理直接染色，整條染色體均勻著色（相對(duì)于后面的顯帶染色體而言）。第11頁,共21頁，2024年2月25日，星期天非顯帶染色體顯帶染色體第12頁,共21頁，2024年2月25日，星期天第13頁,共21頁，2024年2月25日，星期天2．人類染色體形態(tài)觀察取染色體圖片，仔細(xì)分析觀察染色體的形態(tài)特征，區(qū)分中央著絲粒、亞中著絲粒、近端著絲粒染色體，并進(jìn)行染色體計(jì)數(shù)。根據(jù)各組染色體的特征予以分組：第14頁,共21頁，2024年2月25日，星期天A組（No1～3）：最大，著絲粒在中部或幾乎在中部。No1：中央著絲粒No2：著絲粒接近中部No3：中央著絲粒B組（No4～5）：二對(duì)大的亞中著絲粒染色體。第15頁,共21頁，2024年2月25日，星期天C組（No6～12+X）：中等大小的亞中著絲粒染色體。No6、7、9和11：著絲粒更接近于中部；No9

：長(zhǎng)臂有較顯著的次縊痕。X：大小介于No7和No8之間。D組（No13～15）：中等大小，近端著絲粒染色體，它們的一個(gè)重要的形態(tài)特征是隨體。第16頁,共21頁，2024年2月25日，星期天E組（No16～18）：No16：最大，中央著絲粒No17：中等大小，亞中著絲粒，短臂看得很清楚；No18：最小，其短臂很小。F組（No19～20）：小的中央著絲粒染色體。G組（No21～22+Y）：最小，近端著絲粒。在No21和22染色體的短臂上可見到隨體。No22比No21要大些。第17頁,共21頁，2024年2月25日，星期天

Y染色體：形態(tài)和大小，跟G組染色體相似。它有以下幾個(gè)特征：①呈現(xiàn)異固縮狀態(tài)；②它的兩條染色單體一般不作分叉狀，幾乎是平行的；③在許多細(xì)胞中，在其長(zhǎng)臂上可見到次縊痕；④一般來說，它比第21、22染色體要長(zhǎng)一些；⑤沒有隨體；⑥長(zhǎng)臂的端部模糊不清，呈“細(xì)毛狀”。第18頁,共21頁，2024年2月25日，星期天

3．顯微相片核型分析把正常人中期染色體相片中的每一個(gè)染色體剪下來，并粘貼于核