5.3人類(lèi)遺傳病課件高一下學(xué)期生物人教版必修2((1))2

第5章第3節(jié)人類(lèi)遺傳病一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。概念：類(lèi)型：人類(lèi)遺傳?、賳位蜻z傳病②多基因遺傳?、廴旧w異常遺傳病基因病常染色體顯性：隱性：性染色體伴X染色體伴Y染色體：顯性：隱性：指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病（8000多）多指、并指、軟骨發(fā)育不全鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥單基因遺傳病：注意：一對(duì)基因，不是一個(gè)基因（2）多基因遺傳病：指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病特點(diǎn)：①呈現(xiàn)家庭聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體中發(fā)病率高唇裂（俗稱(chēng)兔唇）、冠心病、哮喘、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。概念：例子：（3）染色體異常遺傳病500多種指由染色體變異（數(shù)目或排列順序）引起的遺傳?。ㄋ追Q(chēng)染色體病）21三體綜合征、貓叫綜合征性腺發(fā)育不良、無(wú)腦兒遺傳特點(diǎn)：

往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流產(chǎn)。概念：例子：圖5-9唐氏綜合癥患者的染色體組成→有致病基因嗎？？？減Ⅰ減Ⅱ減Ⅰ減Ⅱ減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離，產(chǎn)生了異常的次級(jí)卵母細(xì)胞，進(jìn)而形成了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向細(xì)胞兩極，產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。1、遺傳病

先天性疾病禿頂要到一定的年齡階段才表現(xiàn)出來(lái)。2、先天性疾病

是遺傳病。先天性疾病可能是遺傳??；也可能是母親在懷孕期間接觸環(huán)境有害因素引起胎兒先天異常。單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的（）多基因遺傳病符合孟德?tīng)栠z傳定律（）攜帶致病基因的個(gè)體一定患遺傳?。ǎ┎粩y帶致病基因的個(gè)體一定不患遺傳?。ǎ┏錾鷷r(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病不都是不一定1、下列遺傳病屬于染色體異常遺傳病的是()A.多指B.先天性聾啞C.冠心病

D.貓叫綜合征D練習(xí)2、通過(guò)觀察胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片，不能發(fā)現(xiàn)的遺傳病是()A.21三體綜合征B.貓叫綜合征C.紅綠色盲

D.鐮狀細(xì)胞貧血C練習(xí)調(diào)查人群中的遺傳病人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。1、原理2、對(duì)象最好選取群體中

發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。5、注意事項(xiàng)：（1）保證調(diào)查的群體足夠大（2）注意樣本選取的隨機(jī)性某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)X100%4、計(jì)算方式：3、調(diào)查方式的選擇遺傳病的發(fā)病率時(shí)，在

調(diào)查人群中隨機(jī)患者的家系中進(jìn)行遺傳病的發(fā)病方式時(shí),在

調(diào)查下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)的敘述，錯(cuò)誤的是()A.調(diào)查群體要足夠大B.要注意保護(hù)被調(diào)查人的隱私C.盡量選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病D.必須以家庭為單位逐個(gè)調(diào)查D練習(xí)二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防手段1、遺傳咨詢2、產(chǎn)前診斷3、嚴(yán)禁近親結(jié)婚4、提倡適齡生育下列優(yōu)生措施中不屬于遺傳咨詢內(nèi)容的是()A.詳細(xì)了解家族病史B.分析遺傳病的傳遞方式C.進(jìn)行羊水檢查

D.推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率C練習(xí)2、產(chǎn)前診斷概念：在胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、基因檢測(cè)檢測(cè)手段：→檢測(cè)染色體異常病→檢測(cè)胎兒的外觀、性別→檢測(cè)遺傳性貧血→檢測(cè)基因異常病通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測(cè)，可以完全避免遺傳病的發(fā)生（）基因檢測(cè)指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。概念：作用：基因檢測(cè)可以精確地診斷病因①對(duì)患者進(jìn)行基因檢測(cè)，幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥。②預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)③檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預(yù)測(cè)后代患這種病的概率。檢測(cè)材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。和誰(shuí)生？——禁止近親結(jié)婚兄弟姐妹叔、伯、姑父母

舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）自己旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。原因：母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳3、什么時(shí)候生？——提倡“適齡生育”遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是（）A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征