醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座

第一節(jié)分離規(guī)律

Section2.1TheLawofSegregation一、一對相對性狀分離現(xiàn)象二、分離現(xiàn)象解釋三、基因型與表現(xiàn)型四、分離規(guī)律驗證五、基因分離細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)六、分離規(guī)律意義與應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第1頁一、一對相對性狀分離現(xiàn)象相關(guān)背景知識單位性狀與相對性狀豌豆7個單位性狀及其相對性狀孟德爾豌豆雜交試驗(一)、豌豆花色雜交試驗(二)、七對相對性狀雜交試驗結(jié)果(三)、性狀分離現(xiàn)象醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第2頁單位性狀與相對性狀

生物體或其組成部分所表現(xiàn)形態(tài)特征和生理特征稱為性狀(character/trait)。最初人們在碩士物遺傳時往往把所觀察到生物全部特征或某一類特征作為一個整體對待。孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個單位，稱為單位性狀(unitcharacter)，即：生物某首先特征特征。不一樣生物個體在單位性狀上存在不一樣表現(xiàn)，這種同一單位性狀相對差異稱為相對性狀(contrastingcharacter)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第3頁豌豆7個單位性狀及其相對性狀醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第4頁孟德爾豌豆雜交試驗所選擇七個單位性狀相對性狀間都存在顯著差異，后代個體間表現(xiàn)顯著類別差異；按雜交后代系譜進行記載和分析，對雜交后代性狀表現(xiàn)進行歸類統(tǒng)計、并分析了各種類型之間百分比關(guān)系。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第5頁(一)、豌豆花色雜交試驗1.試驗方法P紅花(♀)×白花(♂)↓F1紅花↓

F2紅花白花

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第6頁植物雜交試驗符號表示

P：親本(parent)，雜交親本；♀：作為母本，提供胚囊親本；♂：作為父本，提供花粉粒雜交親本?！粒罕硎救斯るs交過程；F1：表示雜種第一代(firstfilialgeneration)；

：表示自交，采取自花授粉方式傳粉受精產(chǎn)生后代。F2：F1代自交得到種子及其所發(fā)育形成生物個體稱為雜種二代，即F2。因為F2總是由F1自交得到所以在類似過程中

符號往往能夠不標(biāo)明。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第7頁2.試驗結(jié)果(p66)F1(雜種一代)花色全部為紅色；F2(雜種二代)有兩種類型植株，一個開紅花，一個開白花；而且紅花植株與白花植株百分比靠近3:1。P紅花(♀)×白花(♂)↓F1紅花↓

F2紅花白花株數(shù)705224百分比3.151?醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第8頁3.反交(reciprocalcross)試驗及其結(jié)果孟德爾以后用白花親本作為母本、紅花親本作為父本進行雜交試驗，即：白花(♀)×紅花(♂)。

通常人們將這兩種雜交組合方式之一稱為正交，另一個則是反交(reciprocalcross)。反交試驗結(jié)果：F1植株花色依然全部為紅色；F2紅花植株與白花植株百分比也靠近3:1。反交試驗結(jié)果與正交完全一致，表明：F1、F2性狀表現(xiàn)不受親本組合方式影響，與哪一個親本作母本無關(guān)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第9頁(二)、七對相對性狀雜交試驗結(jié)果醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第10頁(三)、性狀分離現(xiàn)象F1代個體(植株)均只表現(xiàn)親本之一性狀，而另一個親本性狀隱藏不表現(xiàn)。相對性狀中，在F1代表現(xiàn)出來相對性狀稱為顯性性狀(dominantcharacter)，而在F1中未表現(xiàn)出來相對性狀稱為隱性性狀(recessivecharacter)。F2有兩種性狀表現(xiàn)類型植株，一個表現(xiàn)為顯性性狀，另種表現(xiàn)為隱性性狀；而且表現(xiàn)顯性性狀植株數(shù)與隱性性狀個體數(shù)之比靠近3:1。隱性性狀在F1中并沒有消失，只是被掩蓋了，在F2代顯性性狀和隱性性狀都會表現(xiàn)出來，這就是性狀分離(charactersegregation)現(xiàn)象。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第11頁二、分離現(xiàn)象解釋(一)、遺傳因子假說(二)、遺傳因子分離規(guī)律(三)、豌豆花色分離現(xiàn)象解釋(四)、豌豆子葉顏色遺傳因子分離與組合醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第12頁(一)、遺傳因子假說

孟德爾在試驗結(jié)果分析基礎(chǔ)上提出了遺傳因子(inheritedfactor/determinant,hereditarydeterminant/factor)概念，認(rèn)為：生物性狀是由遺傳因子決定，且每對相對性狀由一對遺傳因子控制；顯性性狀受顯性因子(dominant~)控制，而隱性性狀由隱性因子(recessive~)控制；只要成對遺傳因子中有一個顯性因子，生物個體就表現(xiàn)顯性性狀；遺傳因子在體細(xì)胞內(nèi)成對存在，而在配子中成單存在。體細(xì)胞中成對遺傳因子分別來自父本和母本。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第13頁(二)、遺傳因子分離規(guī)律

遺傳因子在世代間傳遞遵照分離規(guī)律(thelawofsegregation)：(性母細(xì)胞中)成正確遺傳因子在形成配子時彼此分離、分配到配子中，配子只含有成對因子中一個。

而雜種體細(xì)胞中，分別來自父母本成對遺傳因子也各自獨立，互不混雜；在形成配子時彼此分離、互不影響。雜種產(chǎn)生含兩種不一樣因子(分別來自父母本)配子，而且數(shù)目相等；各種雌雄配子受精結(jié)合是隨機，即兩種遺傳因子是隨機結(jié)合到子代中。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第14頁(三)、豌豆花色分離現(xiàn)象解釋孟德爾利用其遺傳因子假說、分離規(guī)律對性狀分離現(xiàn)象進行解釋，認(rèn)為：

F2產(chǎn)生性狀分離現(xiàn)象是因為遺傳因子分離與組合。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第15頁(四)、豌豆子葉顏色遺傳因子分離與組合醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第16頁三、基因型(genotype)和表現(xiàn)型(phenotype)基本概念(一)、基因型與表現(xiàn)型相互關(guān)系(二)、純合(homozygous)與雜合(heterozygous)(三)、生物個體基因型推斷醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第17頁基因型(genotype)和表現(xiàn)型(phenotype)依據(jù)遺傳因子假說，生物世代間所傳遞是遺傳因子，而不是性狀本身；生物個體性狀由細(xì)胞內(nèi)遺傳因子組成決定；所以，對生物個體而言就存在遺傳因子組成和性狀表現(xiàn)兩方面特征。19約翰生提出用基因(gene)代替遺傳因子，成對遺傳因子互為等位基因(allele)。在此基礎(chǔ)上形成了基因型和表現(xiàn)型兩個概念?；蛐?genotype)

指生物個體基因組合，表示生物個體遺傳組成，又稱遺傳型；表現(xiàn)型(phenotype)

指生物個體性狀表現(xiàn)，簡稱表型。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第18頁(一)、基因型與表現(xiàn)型相互關(guān)系基因型是生物性狀表現(xiàn)內(nèi)在決定原因，基因型決定表現(xiàn)型。如一株豌豆基因型是CC或Cc，則該植株會開紅花，而基因型為cc植株才會開白花。表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境條件共同作用下外在表現(xiàn)，往往能夠直接觀察、測定，而基因型往往只能依據(jù)生物性狀表現(xiàn)來進行推斷。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第19頁(二)、純合與雜合

含有一對相同基因基因型稱為純合基因型(homozygousgenotype)，如CC和cc；這類生物個體稱為純合體(homozygote)。顯性純合體(dominanthomozygote),如：CC.隱性純合體(recessivehomozygote),如：cc.含有一對不一樣基因基因型稱為雜合基因型(heterozygousgenotype)，如Cc；這類生物個體稱為雜合體(heterozygote)。因為純合體與雜合體基因組成不一樣，所以它們所產(chǎn)生配子及自交后代遺傳穩(wěn)定性都有所不一樣：(1).產(chǎn)生配子上差異；(2).自交后代遺傳穩(wěn)定性。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第20頁(三)、生物個體基因型推斷基因型和表現(xiàn)型概念是建立在單位性狀上，所以當(dāng)我們談到生物個體基因型或表現(xiàn)型時，往往都是針對所研究一個或幾個單位性狀而言，而不考慮其它性狀和基因差異。通常能夠依據(jù)生物表現(xiàn)型來對一個生物基因型作出推斷，尤其是推斷表現(xiàn)為顯性性狀生物個體基因型是純合，還是雜合。例：有一株豌豆A開紅花，怎樣判斷它基因型？醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第21頁例:紅花植株基因型推斷因為表現(xiàn)型為紅花，所以最少含有一個顯性基因C；判斷A植株是純合體(CC)還是雜合體(Cc)，要看它所產(chǎn)生配子類型、百分比或者自交后代是否出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象。用A植株進行自交，假如自交后代都開紅花，則A植株是純合體，其基因型是CC；假如自交后代有紅花和白花兩種：且兩種個體百分比為3:1，則A植株是雜合體Cc。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第22頁四、分離規(guī)律驗證

遺傳因子僅是一個理論、抽象概念。當(dāng)初孟德爾不知道遺傳因子物質(zhì)實體是什么，怎樣實現(xiàn)分離。遺傳因子分離行為僅僅是孟德爾基于豌豆7對相對性狀雜交試驗中所觀察到F1、F2個體表現(xiàn)型及F2性狀分離現(xiàn)象作出一個假設(shè)。正因為如此，從孟德爾雜交試驗到遺傳因子假說是一個高度理論抽象過程。所以當(dāng)初幾乎沒有些人能夠了解。怎樣對這一假說進行驗證呢？一個正確理論，

它首先要能解釋已知現(xiàn)象；

其次要能夠?qū)ξ粗挛镒鞒隼碚撏茢?預(yù)測未知)，并經(jīng)過試驗來檢驗推斷結(jié)果。這是科學(xué)理論普通驗證過程。遺傳因子假說及其分離能夠解釋豌豆雜交試驗中觀察到性狀分離現(xiàn)象。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第23頁分離規(guī)律驗證方法(一)、測交法(二)、自交法醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第24頁測交(testcross)概念與作用假如用F1與隱性個體(隱性純合體)雜交，后代表現(xiàn)型類型和百分比就反應(yīng)了雜種F1配子種類和百分比，實際上也反應(yīng)(測驗)了F1基因型。這種為了測驗個體基因型，用被測個體與隱性個體交配雜交方式稱為測交(testcross)，其后代稱為測交后代(Ft)。被測個體不但僅是F1，能夠是任一需要確定基因型生物個體。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第25頁(一)、測交法1.雜種F1基因型及其測交結(jié)果推測雜種F1表現(xiàn)型與紅花親本(CC)一致，但依據(jù)孟德爾解釋，其基因型是雜合，即為Cc；

所以雜種F1減數(shù)分裂應(yīng)該產(chǎn)生兩種類型配子，分別含C和c，而且百分比為1:1。白花植株基因型是cc，只產(chǎn)生含c一個配子。推測：假如用雜種F1與白花植株(cc)雜交，后代應(yīng)該有兩種基因型(Cc和cc)，分別表現(xiàn)為紅花和白花，且百分比為1:1。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第26頁紅花F1測交結(jié)果推測醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第27頁2.測交試驗結(jié)果Mendel用雜種F1與白花親本測交，結(jié)果表明：在166株測交后代中：85株開紅花，81株開白花；其百分比靠近1:1。結(jié)論：分離規(guī)律對雜種F1基因型(Cc)及其分離行為推測是正確。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第28頁(二)、自交法純合體(如CC)只產(chǎn)生一個類型配子，其自交后代也都是純合體，不會發(fā)生性狀分離現(xiàn)象；雜合體(如Cc)產(chǎn)生兩種配子其自交后代會產(chǎn)生3:1顯性:隱性性狀分離現(xiàn)象。F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測(1/4)表現(xiàn)隱性性狀F2個體基因型為隱性純合，如白花F2為cc；(3/4)表現(xiàn)顯性性狀F2個體中：1/3是純合體(CC)、2/3是雜合體(Cc)；推測：在顯性(紅花)F2中：1/3自交后代不發(fā)生性狀分離，其F3均開紅花；2/3自交后代將發(fā)生性狀分離。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第29頁F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第30頁F2自交試驗結(jié)果孟德爾將F2代顯性(紅花)植株按單株收獲、分裝。由一個植株自交產(chǎn)生全部后代群體稱為一個株系(line)。將各株系分別種植，考查其性狀分離情況。全部7對性狀試驗結(jié)果均列于下表中。發(fā)生性狀分離現(xiàn)象株系數(shù)與沒有發(fā)生性狀分離現(xiàn)象株系數(shù)之比總體上是趨向于2:1。表現(xiàn)出性狀分離現(xiàn)象株系來自雜合(Cc)F2個體；

未表現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象株系來自純合(CC)F2個體。結(jié)論：F2自交結(jié)果證實依據(jù)分離規(guī)律對F2代基因型推測是正確。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第31頁豌豆7對相對性狀顯性F2自交后代表現(xiàn)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第32頁五、基因分離細(xì)胞(學(xué))基礎(chǔ)(一)、基因與染色體平行性(二)、遺傳染色體學(xué)說(三)、分離規(guī)律細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)(四)、分離百分比實現(xiàn)條件醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第33頁(一)、基因與染色體平行性在顯微鏡下看到染色體，有一定形態(tài)結(jié)構(gòu)，而且相當(dāng)穩(wěn)定；而基因在雜交中仍能保持它們完整性和獨立性。體細(xì)胞中染色體成對存在，配子中含有每對同源染色體一條；基因在體細(xì)胞中也成對存在，配子中含有每對基因中一個。生物個體中同源染色體一條來自父本、一條來自母本；成對基因也是分別來自父本和母本。同源染色體在減數(shù)分裂過程中相互分離，非同源染色體間自由組合；成對基因在形成配子時相互分離，不一樣對基因間自由組合。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第34頁(二)、遺傳染色體學(xué)說19蘇頓(Sutton)和波維利(Boveri)提出遺傳染色體學(xué)說(chromosometheroyofinheritance)。認(rèn)為：遺傳因子(基因)位于細(xì)胞核內(nèi)染色體上；成對基因分別位于一對同源染色體對應(yīng)位置上。位點(site)與等位基因(allele)：以后人們又把基因在染色體上位置稱為位點；成正確基因互稱為等位基因。19摩爾根等利用果蠅為研究材料，直接證實了這一學(xué)說正確性。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第35頁(三)、分離規(guī)律細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)在遺傳染色體學(xué)說基礎(chǔ)上能很好地解釋基因分離規(guī)律：等位基因隨同源染色體分離而分離。等位基因分離細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)就是：同源染色體對在減數(shù)分裂后期I發(fā)生分離，分別進入兩個二分體細(xì)胞中；雜合體性母細(xì)胞產(chǎn)生兩個不一樣二分體細(xì)胞，分別再進行減數(shù)第二分裂，每個雜種性母細(xì)胞產(chǎn)生含顯性基因和隱性基因四分體細(xì)胞各兩個，其百分比為1:1。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第36頁分離規(guī)律細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第37頁(四)、分離百分比實現(xiàn)條件研究生物體必須是二倍體(體內(nèi)染色體成對存在)，而且所研究相對性狀差異顯著。在減數(shù)分裂過程中，形成各種配子數(shù)目相等，或靠近相等；不一樣類型配子含有同等生活力；受精時各種雌雄配子均能以均等機會相互自由結(jié)合。受精后不一樣基因型合子及由合子發(fā)育個體含有一樣或大致一樣存活率。雜種后代都處于相對一致條件下，而且試驗分析群體比較大。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第38頁六分離規(guī)律意義與應(yīng)用(一)、分離規(guī)律理論意義(二)、在遺傳育種工作中應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第39頁(一)、分離規(guī)律理論意義基因分離規(guī)律及后面將要介紹自由組合規(guī)律都是建立在遺傳因子假說基礎(chǔ)之上。遺傳因子假說及基因分離規(guī)律對以后遺傳和生物進化研究含有非常主要理論意義。1.形成了顆粒遺傳正確遺傳觀念；2.指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型主要性；3.解釋了生物變異產(chǎn)生部分原因；4.建立了遺傳研究基本方法。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第40頁1.形成了顆粒遺傳正確遺傳觀念分離規(guī)律表明：體細(xì)胞中成正確遺傳因子并不相互融合，而是保持相對穩(wěn)定，而且相對獨立地傳遞給后代；父本性狀和母本性狀在后代中還會分離出來。它否定了融合(混合)遺傳(blendinginheritance)觀念，確立了顆粒遺傳(particulateinheritance)觀念。在遺傳學(xué)史上是一個非常主要理論進步，促進了人們對遺傳物質(zhì)本質(zhì)研究。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第41頁2.指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型主要性早期遺傳研究與育種工作在考查生物個體之間差異時，所考慮就是能夠直接觀察到性狀表現(xiàn)(表現(xiàn)型)差異。遺傳因子假說指出，生物性狀只是其遺傳因子組成(基因型)外在表現(xiàn)。在遺傳研究和育種工作中，僅僅考慮生物表現(xiàn)型是不適當(dāng)；必須對生物基因型和表現(xiàn)型加以區(qū)分，重視表現(xiàn)型與基因型間聯(lián)絡(luò)與區(qū)分。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第42頁3.解釋了生物變異產(chǎn)生部分原因遺傳變異是生物種類間和個體間性狀差異根本原因，是生物進化過程中進行自然選擇基礎(chǔ)，也是遺傳研究與育種工作物質(zhì)基礎(chǔ).所以解釋遺傳變異產(chǎn)生原因是遺傳學(xué)主要任務(wù)之一。分離規(guī)律表明：生物變異可能產(chǎn)生于等位基因分離。因為雜合基因分離，可能會在親子代之間產(chǎn)生顯著差異。這就是變異產(chǎn)生一個方面原因。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第43頁4.建立了遺傳研究基本方法孟德爾所采取一系列遺傳研究和雜交后代觀察、資料分析方法，對19重新發(fā)覺孟德爾遺傳規(guī)律三人有主要啟示，并在很長時期內(nèi)成為遺傳研究工作最基本準(zhǔn)則。即使今天遺傳研究方法得到了極大豐富，從各種方法之中依然能夠找到這些基本準(zhǔn)則影子。19以后，人們采取這些方法，進行了大量類似遺傳研究，并最終證實了孟德爾遺傳規(guī)律普遍適用性。同時也發(fā)覺了許多用孟德爾遺傳規(guī)律不能夠解釋遺傳現(xiàn)象。但例外現(xiàn)象，正是遺傳學(xué)新生長點。一個獨特例外現(xiàn)象發(fā)覺往往造成新研究領(lǐng)域產(chǎn)生。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)律專家講座第44頁(二)、在遺傳育種工作中應(yīng)用遺傳因子假說及其分離規(guī)律不但含有主要理論意義，而且對生物遺傳改良工作有主要指導(dǎo)意義。在雜交育種工作中應(yīng)用在良種繁育及遺傳材料繁殖保留工作中應(yīng)用在雜種優(yōu)勢利用工作中應(yīng)用為單倍體育種提供理論可能性醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分離規(guī)