戈謝綜合癥的護(hù)理案例

戈謝綜合癥的護(hù)理主講人：目錄Contents主要內(nèi)容1疾病介紹2病歷簡介4出院指導(dǎo)3護(hù)理原則11疾病介紹一疾病介紹戈謝病的概念1戈謝?。℅D）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質(zhì)，是細(xì)胞的組成成分之一，在人體內(nèi)廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積而發(fā)病，產(chǎn)生相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。又稱葡糖腦苷脂病、家族性脾性貧血。單核-巨噬細(xì)胞葡糖腦苷脂一疾病介紹病因2戈謝病為常染色體隱性遺傳，致病基因位于1號染色體。目前發(fā)現(xiàn)位于染色體1q21的GBA基因點突變。GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉(zhuǎn)移突變、基因缺失、基因與假基因融合等，導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩(wěn)定性下降，使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細(xì)胞中蓄積，形成典型的戈謝細(xì)胞。不同的人種基因型的變異不同。少數(shù)患者可能為激活蛋白缺陷。一疾病介紹臨床分型3根據(jù)戈謝病發(fā)病的急緩、內(nèi)臟受累程度及有無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀將其分為三種類型：慢性型（非神經(jīng)型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神經(jīng)型）、和亞急性型（Ⅲ型、神經(jīng)型）。同時根據(jù)亞急性型臨床表現(xiàn)又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。戈謝病一疾病介紹臨床表現(xiàn)4由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同，臨床表現(xiàn)會較大的差異。主要表現(xiàn)：生長發(fā)育落后于同齡人，甚至倒退；肝脾進(jìn)行性腫大，尤以脾大更明顯，出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)、門脈高壓；骨和關(guān)節(jié)受累，可見病理性骨折；皮膚表現(xiàn)為魚鱗樣皮膚改變，暴露部位皮膚可見棕黃色斑；中樞神經(jīng)系統(tǒng)受侵犯出現(xiàn)意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作等；肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓；眼部受累表現(xiàn)眼球運動失調(diào)、水平注視困難、斜視等。肝脾進(jìn)行性腫大一疾病介紹輔助檢查54.X線檢查典型的X線征象：長骨骨髓腔增寬，普遍有骨質(zhì)疏松，股骨遠(yuǎn)端膨大，猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折，肺部可見浸潤性病變。5.基因分析通過基因突變型的分析可助診斷。6.生化檢查血清酸性磷酸酶增高。1.血常規(guī)多為輕至中度，正細(xì)胞正色素性貧血，血小板可輕度減少，淋巴細(xì)胞比值相對增多。2.組織病理學(xué)檢查骨髓細(xì)胞涂片的尾部找到戈謝細(xì)胞。在肝、脾及淋巴結(jié)中也可找到戈謝細(xì)胞。3.β-葡糖腦苷脂酶活性測定測定白細(xì)胞或培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。酶活性測定最好同時與患兒的雙親一起檢測更有意義。一疾病介紹治療要點61.脾切除適用于巨脾，伴脾功能亢進(jìn)者，年齡在4～5歲或5歲以上，可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術(shù)。2.酶替代治療Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑，對于延長患者壽命、提高生存質(zhì)量有顯著效果。絕大多數(shù)臨床癥狀改善，臟器不再繼續(xù)受累。主要用于戈謝?、裥椭委煛Β笮突颊卟皇敲柑娲煼ǖ倪m應(yīng)證。脾切除一疾病介紹治療要點63.基因治療應(yīng)用造血祖細(xì)胞，成肌細(xì)胞移植，將GBA基因?qū)牖颊唧w內(nèi)，并通過其增生特性在體內(nèi)獲得大量含有GBA基因的細(xì)胞，產(chǎn)生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶，起到持久治療作用。4.對癥治療包括支持、營養(yǎng)、輸血等。對Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。22病例簡介二病例簡介基本情況：姓名：陳文靜科別：血液科一床號：33住院號：0000395514性別：女

年齡：25歲婚姻：已婚

病情敘述者：患者本人

主訴：確診戈謝病5年，擬移植入院?，F(xiàn)病史：患者九年前因勞累后反復(fù)發(fā)生瘀點、瘀斑入外院，多為下肢。查血常規(guī)提示血小板減少，未予以重視。每次約10天左右自然消失。后因患者出現(xiàn)頭暈、乏力，伴月經(jīng)量增多，曾就診我院治療，入院后完善各項檢查，診斷為“戈謝??？”，為明確診斷，患者至上海交大附屬醫(yī)院就診，明確診斷為戈謝病。五年前患者因脾大來我院行脾切除術(shù)。術(shù)后恢復(fù)可。現(xiàn)患者擬行移植，門診擬以“戈謝病”守住入院。病程中患者無明顯皮膚淤斑淤點，無牙齦出血、無咯血及嘔血，無黑便血便等。大小便正常，體重?zé)o明顯減輕。既往史、個人史等無特殊。二病例簡介入院查體：T36.2℃P78次/分R20次/分BP110/70mmHg發(fā)育正常，營養(yǎng)一般，精神可，表情自然，步入病房，自主體位，查體合作。頭頸查體正常。淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，呼吸運動兩側(cè)對稱，未觸及胸膜摩擦感。語音傳導(dǎo)兩側(cè)對稱。心率78次/分，律齊，心肺（-）。肝肋下一指可及，質(zhì)中，無壓痛。全腹未見瘀點瘀斑及皮疹，其余查體未見異常。二病例簡介輔助檢查：血常規(guī)（1-09）：白細(xì)胞

57.04x109/L↑紅細(xì)胞3.46x1012/L↓血紅蛋白109g/L↓血小板46x109/L↓淋巴細(xì)胞比率8.84%↓中性粒細(xì)胞比率86.24%↑中性粒細(xì)胞49.21x109/L↑淋巴細(xì)胞5.021x109/L↑單核細(xì)胞2.55x109/L↑堿性粒細(xì)胞0.09x109/L↑纖溶功能檢查：抗凝血酶150%↑血常規(guī)（1-26）：白細(xì)胞

8.49x109/L

紅細(xì)胞3.28x1012/L↓血紅蛋白97g/L↓血小板298x109/L血沉：86mm/h↑超敏C反應(yīng)蛋白5.76mg/L↑血生化：鈣2.07mmol/L↓總膽汁酸27.3umol/L↑二病例簡介初步診斷：戈謝病診療過程：血液科常規(guī)護(hù)理完善常規(guī)檢查，定期復(fù)查血常規(guī)予吉賽欣升白治療輸注血小板等對癥治療二病例簡介33護(hù)理原則病情觀察三護(hù)理原則戈謝病引起的血小板減少及出凝血時間改變均可引起出血,因此,要密切觀察病人的精神狀態(tài)、血壓、心率、尿量等,尤其注意大便的顏色,做好出血量的估計,及時判斷有無繼續(xù)出血或活動性出血,并做好記錄。應(yīng)用抗生素和止血劑時密切觀察有無不良反應(yīng)。一般護(hù)理三護(hù)理原則

為了避免增加出血的危險或加重出血,應(yīng)做好病人的休息與飲食指導(dǎo),病人應(yīng)減少活動,增加臥床休息的時間,禁食過硬、過于粗糙的食物,保持舒適的體位,采用留置針靜脈輸液,做好配血及輸血準(zhǔn)備工作。心理護(hù)理三護(hù)理原則

因出血多病人有緊張、恐懼心理,醫(yī)護(hù)人員應(yīng)加強(qiáng)與患者及家屬的溝通,耐心解釋與疏導(dǎo),說明出血的原因,如何減輕或避免加重出血,目前治療及護(hù)理的主要措施及其配合要求,重點介紹治療效果好的成功病例,增加患者安全感,同時給患者營造良好的治療環(huán)境,盡可能避免不良刺激的影響。護(hù)理問題三護(hù)理原則活動無耐力與代謝增高及貧血有關(guān)體溫升高與白細(xì)胞升高有關(guān)潛在并發(fā)癥：出血與血小板減少有關(guān)有骨折的危險與疾病引起的骨質(zhì)疏松有關(guān)焦慮與擔(dān)心疾病預(yù)后有關(guān)知識缺乏缺乏疾病的相關(guān)知識活動無耐力與疾病本身引起代謝增高及貧血有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：活動耐力增強(qiáng)護(hù)理措施：根據(jù)病人體力，適當(dāng)限制活動量，可與病人共同制定日?；顒佑媱?，做到有計劃的適量活動;加強(qiáng)生活方面的護(hù)理，將常用物品置于易取處，避免因體力消耗而加重心悸、氣短癥狀；飲食方面注意給予低油、低脂、高蛋白、高維生素、高熱量、清淡易消化飲食，保證足夠的營養(yǎng)及注意食物的清潔衛(wèi)生。

護(hù)理評價：患者住院期間活動耐力良好護(hù)理措施2.體溫升高與白細(xì)胞升高及感染有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：使體溫恢復(fù)正常護(hù)理措施：遵醫(yī)囑按時使用抗生素囑病人多喝水使用溫水擦浴，禁止使用酒精擦浴每日監(jiān)測體溫，及時采取降溫措施，保護(hù)腦細(xì)胞，及時更換汗?jié)竦拇矄挝蛔o(hù)理評價：患者住院期間體溫能很好得到控制護(hù)理措施3.潛在并發(fā)癥：出血與血小板減少有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：患者住院期間預(yù)防潛在并發(fā)癥的發(fā)生護(hù)理措施：皮膚粘膜，各種注射拔針后按壓時間在10分鐘以上，并密切觀察有無滲血。嚴(yán)禁挖鼻、打噴嚏、剔牙，使用軟毛牙刷刷牙，鼻腔干燥者可用薄荷油濕潤，有出血者予以1%去甲腎上腺素棉球壓迫止血，牙齦用干棉球或1%去甲腎上腺素按壓止血。保持大便通暢，必要時遵醫(yī)囑給予緩瀉劑。監(jiān)測血壓，防止內(nèi)出血，遵醫(yī)囑輸注血小板及紅細(xì)胞懸液。

護(hù)理評價：患者住院期間無潛在并發(fā)癥的發(fā)生護(hù)理措施4.有骨折的危險與疾病引起的骨質(zhì)疏松有關(guān)護(hù)理目標(biāo)：患者住院期間無骨折發(fā)生護(hù)理措施：臥床期間使用床護(hù)欄防跌倒、防墜床標(biāo)識醒目保持病房清潔干燥指導(dǎo)患者呼叫鈴的使用提醒家屬需陪伴在旁若暫時離開病房，需告知責(zé)任護(hù)士將物品放置在便于患者拿取處多食奶制品、豆制品等含鈣食物，平衡飲食。

護(hù)理評價：患者住院期間無骨折發(fā)生護(hù)理措施護(hù)理目標(biāo)：病人的心理壓力減輕，無緊張焦慮等情緒護(hù)理措施：向患者講解疾病的相關(guān)知識，減輕其焦慮情緒；以認(rèn)真細(xì)致的工作態(tài)度.嫻熟的技術(shù)贏得病人的信任；多與病人溝通，關(guān)心病人，盡量滿足其合理要求；指導(dǎo)病人運用合適的放松方法：深呼吸.聽音樂等；重點介紹治療效果好的成功病例,增加患者安全感；給患者營造良好的治療環(huán)境,盡可能避免不良刺激的影響。評價：病人焦慮情緒得到改善護(hù)理措施5.焦慮與擔(dān)心疾病預(yù)后有關(guān)6.知識缺乏缺乏疾病的相關(guān)知識護(hù)理目標(biāo)：患者對疾病的相關(guān)知識有一定認(rèn)識護(hù)理措施：加強(qiáng)巡視，協(xié)助患者生活護(hù)理鼓勵患者進(jìn)食富含維生素蛋白質(zhì)的食物向患者講解疾病相關(guān)知識。護(hù)理評價：患者對疾病認(rèn)識有所增強(qiáng)護(hù)理措施44健康宣教三出院指導(dǎo)告知患者出院后暫注意休息，適當(dāng)進(jìn)行輕體力勞動，如散步、打太極拳，以增強(qiáng)體質(zhì)，防止劇烈活動，避免因缺失運動造成骨量減少，進(jìn)一步加重骨質(zhì)疏松的程度。少到人群聚集的地方，預(yù)防感冒。指導(dǎo)患者進(jìn)食營養(yǎng)均衡、高熱量、高蛋白質(zhì)、高維生素、含鐵質(zhì)、鈣質(zhì)的食物，少吃堅硬、辛辣、刺激性的食物。保持心情愉快情緒穩(wěn)定規(guī)律的生活，養(yǎng)成良好的衛(wèi)生習(xí)慣。感謝聆聽

贈送以下課件第1課時第2課時戰(zhàn)國時期，齊國的貴族很喜歡賽馬。有一名齊國大將叫田忌，他特別喜歡賽馬。有一次他和齊國君主齊威王約定，進(jìn)行一場比賽……同學(xué)們，今天我們就一起來學(xué)習(xí)這個歷史故事。第1課時16田忌賽馬讀了課題，你想知道什么？誰與誰賽馬？怎么賽？結(jié)果如何？帶著這些問題，我們一起到課文中尋找答案。司馬遷是西漢史學(xué)家、文學(xué)家和思想家。字子長，夏陽（今陜西韓城南）人。漢武帝元封三年繼父職，任太史令，博覽皇家珍藏的大量圖書、檔案和文獻(xiàn)。在《史記》草創(chuàng)未就之時，因替投降匈奴的李陵辯解，被捕入獄，受腐刑。出獄后任中書令（掌管皇家機(jī)要文件），發(fā)憤繼續(xù)完成所著史藉。人稱其書為《太史公書》，后稱《史記》?！妒酚洝贰妒酚洝繁霍斞缸u(yù)為“史家之絕唱，無韻之《離騷》”?！短锛少愸R》是一個發(fā)生在距我們幾千年前的戰(zhàn)國時期的故事。齊國的大將田忌很喜歡賽馬。有一回他和齊威王約定，進(jìn)行一次比賽。那么他們到底是怎么比賽？結(jié)果又是怎樣的呢？讓我們趕快走進(jìn)課文看一看吧！

齊讀課題：課題中關(guān)鍵字在“賽”，圍繞“賽”你知道些什么？初讀課文自由朗讀課文，讀完后用筆畫一畫課文中主要有哪些人物？孫臏、田忌、齊威王課文講了一件什么事？課文講了齊國大將田忌與齊威王進(jìn)行賽馬比賽，在孫臏的安排下，第一次比賽田忌輸了，第二、三次比賽田忌反敗為勝的故事。讀第2自然段，想一想：孫臏的發(fā)現(xiàn)對于他制訂取勝策略有幫助嗎？孫臏善于觀察，發(fā)現(xiàn)了大家的馬腳力相差不多，都能分成上、中、下三等，這是他制訂取勝策略的依據(jù)。孫臏和田忌的思維方法有什么不一樣？從中可以看出孫臏?zhǔn)且粋€怎樣的人？對于賽馬，田忌想到的辦法是換馬，而孫臏想到的辦法則是巧妙安排馬的出場順序?？梢妼O臏善于思考、分析，足智多謀。賞識腳力胸有成竹摩拳擦掌躍躍欲試興致勃勃出謀劃策引薦cè你能讀準(zhǔn)這些字音嗎？jiàn拳策贏田忌和齊威王賽馬，田忌能轉(zhuǎn)敗為勝的關(guān)鍵人物是孫臏，孫臏給田忌獻(xiàn)了計策才使他轉(zhuǎn)敗為勝。大家一定很好奇，孫臏到底給田忌想出了一個什么樣的好主意讓他轉(zhuǎn)敗為勝呢？我們還是一起到課文中尋找答案吧！再讀課文默讀課文第1-2自然段，思考：孫臏?zhǔn)钦l？（結(jié)合第1自然段回答）上等馬對上等馬，中等馬對中等馬，下等馬對下等馬。孫臏看了幾場比賽后，發(fā)現(xiàn)了什么？一是田忌經(jīng)常同齊威王及貴族們賽馬。二是大家的馬腳力相差不多，而且都能分成上、中、下三等。于是，孫臏對田忌說了什么？孫臏胸有成竹地說：“將軍請放心，按照我的主意辦，一定能讓您贏?！睆倪@句話中，你體會到什么？從“胸有成竹”和“一定”這兩個詞中，我體會到孫臏的足智多謀，說明他已籌劃好了取勝的策略。四人小組交流討論：你認(rèn)為田忌要怎樣做才能贏齊威王呢？全班交流匯報。（小組代表上臺講述自己小組想到的好辦法）田忌如果能認(rèn)真分析馬的實際情況，揚(yáng)長避短，變劣勢為優(yōu)勢，就有可能取勝。田忌只憑馬力比賽，不用智謀，比賽方法不當(dāng)，所以失敗了。品讀課文孫臏給田忌獻(xiàn)了計策，才讓他反敗為勝。默讀課文，思考：孫臏為什么能想出這個好主意？你從中能體會到什么？描寫田忌的句子有哪些呢？田忌輸了。但他不動聲色，一點兒都不著急。田忌微微一笑。田忌滿意地笑了。從這幾句話中，你體會到了什么？描寫孫臏的句子有哪些呢？孫臏對田忌說：“將軍，我有個辦法，保證能讓您在賽馬時獲勝?！睂O臏說：“一匹也不用換?！睂O臏胸有成竹地說：“將軍請放心，按照我的主意辦，一定能讓您贏?！蹦銖倪@幾句對孫臏的描寫中體會到了什么？你覺得孫臏?zhǔn)且粋€怎樣的人？是一個善于思考、分析，足智多謀的人。孫臏只是調(diào)換了一下馬的出場順序，就使事情的結(jié)果發(fā)生了戲劇性的變化，此時，你想對孫臏說些什么話？你真是一個足智多謀的人，你太厲害了。田忌為什么要向齊威王引薦孫臏？田忌希望齊威王能知人善用，選賢任能，而孫臏又確實是一個有謀略、有智慧的人。第2課時精讀課文上節(jié)課，我們學(xué)習(xí)了孫臏幫助田忌贏了賽馬，那么孫臏?zhǔn)侨绾卧诓粨Q一匹馬的情況下穩(wěn)操勝券的呢？田忌勝兩場輸一場，贏了齊威王。默讀課文。把齊威王和田忌第二次賽馬的對陣圖在課后習(xí)題第二題中標(biāo)畫出來。第一場：齊威王的上等馬——田忌的下等馬第二場：齊威王的中等馬——田忌的上等馬第三場：齊威王的下等馬——田忌的中等馬（輸）（勝）（勝）先獨立思考，再交流討論：為什么還是原來的馬，只調(diào)換了一下出場順序，就轉(zhuǎn)敗為勝了？試著推測孫臏當(dāng)時制訂計策的思維過程。小結(jié)：孫臏此計策甚是高明，以最差的馬對最強(qiáng)的馬削弱對方實力，再用上等馬對中等馬，用中等馬對下等馬，連勝兩場，以弱勝強(qiáng)，真是令人佩服得五體投地！了解思維過程其他的人只知道上對上、中對中、下對下，而孫臏卻敢于打破這種常規(guī)，用超乎常人思維的方法，調(diào)換了一下馬的出場順序，