臨床檢驗生物化學習題及答案

臨床檢驗生物化學習題及答案習題：一、名詞解釋1.臨床檢驗生物化學(ClinicalBiochemistry)2.組合試驗(profiletests)二、問答題1.試述臨床檢驗生物化學的研究領域。2.試述臨床檢驗生物化學在醫(yī)學中的地位及應用。3.簡述臨床檢驗生物化學的進展及發(fā)展趨勢。第一章緒論答案一、名詞解釋1.臨床檢驗生物化學(ClinicalBiochemistry):臨床檢驗生物化學是在人體正常生物化學基礎上，研究病理狀態(tài)下生物化學改變，尋找這些改變的特征性標志并建立可靠實用檢測方法，通過對這些特征性標志物的檢測，為健康評估、疾病預防、診斷、治療、病情和預后判斷等提供生物化學信息和決策依據(jù)的一門學科。2.組合試驗(profiletests):在循證檢驗醫(yī)學基礎上，將某些疾病或器官系統(tǒng)功能的有關檢驗項目，進行科學合理的組合，以便獲取更全面完整的病理生物化學信息的方法。如了解肝臟功能的組合試驗。二、問答題1.試述臨床檢驗生物化學的研究領域。臨床檢驗生物化學的學科領域主要包括以下三方面：1.揭示有關疾病的病理生物化學改變，從本質上闡明疾病發(fā)生、發(fā)展、轉歸的生物化學機制，為疾病的預防、診斷、療效及預后評估，提供理論基礎。2.在上述研究基礎上，尋找具有疾病特異性的生物化學標志物，并建立特異度、靈敏度高，簡便而高性價比的檢測方法，從而在臨床開展有關項目的檢測，提供反映這些標志物改變的客觀數(shù)據(jù)。3.將檢測項目的數(shù)據(jù)，轉化為預防、診斷和療效及預后評價信息。2.試述臨床檢驗生物化學在醫(yī)學中的地位及應用。在醫(yī)學中，臨床生物化學是闡明疾病發(fā)生、發(fā)展及轉歸的分子機制，從本質上認識病變準確部位及具體環(huán)節(jié)，為尋找有效的預防和治療靶點，疾病的診斷及病情和預后判斷，提供理論基礎的一門重要病理學學科。其在醫(yī)學中的應用主要包括：1.揭示疾病發(fā)生的分子機制。2.通過對有關疾病生物化學改變的特征性生物標志檢測方法的建立和實施，為判斷有無及何種疾病提供客觀依據(jù)。而動態(tài)觀察這些標志物的改變，可對病情發(fā)展、轉歸、預后及治療方案的制定和效果判斷，提供依據(jù)。3.臨床檢驗生物化學技術，涵蓋了當前醫(yī)學研究中常用的主要方法技術。因此，也是醫(yī)學特別是臨床醫(yī)學各個領域研究的一門共同性工具學科。3.簡述臨床檢驗生物化學的進展及發(fā)展趨勢。①分子診斷學迅速發(fā)展，代表了的發(fā)展方向；②深入尋找高診斷特異性和靈敏性的新生物化學標志，提高診斷性能；③檢測技術和方法的更新完善，更加及時、準確地提供檢驗結果；④全程質量管理；⑤以循證檢驗醫(yī)學為基礎，科學評價有關檢測項目的診斷性能，合理有效地開展臨床生物化學檢驗。一、單項選擇題(A型題)1．轉氨酶的輔酶是A．磷酸吡哆醛B．NADPHC．NADHD．FADE．FMN2．SI制中酶活性單位為A．U/LB．KatalC．g/LD．ml/LE．pmol3．酶的活性國際單位(U)是指A．在25℃及其他最適條件下，每分鐘催化lmol底物反應所需的酶量B．在特定的條件下，每分鐘催化1μmol底物發(fā)生反應所需的酶量C．在37℃條件下，每分鐘催化lmmol底物發(fā)生反應所需的酶量D．在規(guī)定條件下，每秒鐘催化lmol底物反應所需的酶量E．在最適條件下，每小時催化lmol底物發(fā)生反應所需的酶量4．目前我國臨床實驗室測定酶活性濃度推薦溫度為A．(25±0.1)℃B．(37±0.5)℃C．(37±0.3)℃D．(37±0.1)℃E．(37±1)℃5．下列哪種酶是血漿特異酶A．淀粉酶B．凝血酶原C．堿性磷酸酶D．酸性磷酸酶E．脂肪酶6．下列哪一種酶只位于細胞漿A．酸性磷酸酶B．谷氨酸脫氫酶C．乳酸脫氫酶D．天冬氨酸脫氫酶E．異檸檬酸脫氫酶7．在正常妊娠過程中血清酶增高最明顯的是A．LDB．ALPC．CKD．AMYE．LPS8．下列哪一種輔因子的生成可通過測定340nm處吸光度的降低數(shù)來表示A．FADH2B．NAD+C．NADHD．FMNE．NADPH9．血清保存在室溫活性會升高的酶是A．LDB．ALPC．ACPD．ALTE．AST10．ALT在人體各組織中含量最多的是A．腎臟B．心臟C．骨骼肌D．紅細胞E．肝臟11．改變連續(xù)監(jiān)測法測酶活性濃度的常數(shù)K值大小最方便的途徑為A．改變酶反應溫度B．改變監(jiān)測時間長短C．改變底物濃度D．改變標本稀釋度E．改變酶反應的pH值12．酶促反應進程曲線通?？捎糜诖_定A．酶反應線性范圍B．適宜的pHC．適宜的酶量范圍D．反應線性期的時間范圍E．底物的濃度13．目前國內外應用連續(xù)監(jiān)測法測定血清ALT所選測定波長為A．280nmB．340nmC．405nmD．450nmE．560nm14．進行酶活性濃度測定時，常推薦加入磷酸吡哆醛的酶是A．ALPB．ALTC．CKD．LDE．AMY15．連續(xù)監(jiān)測法測定ALT所用基質通常是A．丙氨酸-a酮戊二酸B．丙酮酸-谷氨酸C．門冬氨酸-a酮戊二酸D．草酰乙酸-谷氨酸E．谷胱甘肽-氨基酸16．顯示“膽酶分離”前兆的疾病是A．急性心肌梗死B．肝癌C．脂肪肝D．肝壞死E．膽石癥17．LD催化乳酸生成丙酮酸的反應較適當?shù)膒H是A．10.5B．9.0C．7.6D．7.0E．4.618．乳酸脫氫酶一般形成的同工酶的種類有A．2種B．3種C．4種D．5種E．6種19．骨折時血清LD同工酶上升最高的是A．LDlB．LD2C．LD3D．LD4E．LD520．CK含量最多的人體組織是A．肝臟B．肌肉C．肺D．腎臟E．心臟21．急性心肌梗死時，最先增高的酶是A．ALTB．LDC．CKD．ASTE．a-HBD22．在測定肌酸激酶試劑中含有巰基化合物，如N-乙酰半胱氨酸，目的是A．使酶分子有別構效應B．穩(wěn)定酶活性中心的二硫鍵C．除去腺苷激酶(AK)的影響D．巰基化合物是肌酸激酶底物之一E．除去肌酸激酶抑制劑23．對乙醇中毒最敏感的血清酶是A．GGTB．ALPC．CKD．LDE．ALT24．與心臟是否受損關系不大的血清酶是A．ASTB．a-HBDC．CKD．LDE．ALP25．ACP含量最多的人體組織是A．肝臟B．骨骼C．紅細胞D．血小板E．前列腺26．為防止紅細胞對ACP測定的干擾，常加入下列何種抑制劑以提高檢測的特異性A．苯丙氨酸B．L-酒石酸C．尿酸D．EDTAE．L-半胱氨酸27．在堿性溶液中進行醋酸纖維薄膜電泳時，最接近正極(移動最快)的ALP同工酶是A．肝ALPB．骨ALPC．腸ALPD．胎盤ALPE．腎ALP28．同時測定下列哪種血清酶有助于鑒別ALP升高的來源A．ACPB．GGTC．LDD．CKE．AST29．在骨骼和肝臟疾病的診斷中最重要的酶是A．LDB．CKC．ALPD．ACPE．AMY30．人血清中的淀粉酶是A．a淀粉酶B．β淀粉酶C．γ淀粉酶D．A+BE．A+C31．用于輔助診斷有機磷中毒的酶是A．AMYB．ACPC．LPLD．ChEE．ALP32．臨床上常用來分析同工酶的方法A．電泳法B．層析法C．沉淀法D．熱失活分析法E．蛋白酶水解法33．患者，男，32歲，飲酒飽餐后上腹部劇痛6小時，伴大汗，頻吐。查體：面色蒼白，血壓9.3/6.7kPa(70/50mmHg)，心率132次／分，左上腹肌緊張，壓痛及反跳痛，腹部移動性濁音陽性，血淀粉酶740U／L(正常上限為220U/L)。該患者首先考慮的診斷為A．急性膽囊炎B．肝性黃疸C．急性胰腺炎D．溶血性黃疸E．膽石癥二、多項選擇題(B型題)A．α-HBDB．LDC．ASTD．CKE．ACP1．對前列腺癌診斷價值最大的血漿酶是（）。2．急性心肌梗死時，最先恢復正常的血漿酶是（）。A．AST和ALTB．ALP和CKC．LPS和AMSD．AST和AMSE．CK和CK-MB3．多用于胰腺炎診斷的酶是（）。4．多用于肝臟疾患診斷的酶是（）。5．多用于急性心肌梗死診斷的酶是（）。6．多用于骨骼疾患診斷的酶是（）。三、多項選擇題(X型題)1．影響血清酶變異的生理因素有A．性別B．年齡C．進食D．運動E．以上都不是2．下列酶中具有酶原形式的酶有A．胃蛋白酶B．胰蛋白酶C．ALTD．ALPE．糜蛋白酶3．下列對酶活性濃度測定描述正確的是A．可測定產物生成量B．可測定底物消耗量C．與底物濃度無關D．需最適溫度E．需最適酸堿度4．臨床上應用酶檢測診斷疾病時，一般考慮下列哪些因素A．組織與血清酶活性比值在100倍以上B．組織損傷后，酶能較快地釋放到血液中C．要有合適的生物半壽期D．同工酶有一定組織分布特異性E．酶的組織分布廣5．肌酸激酶存在于A．心肌B．骨骼肌C．腦組織D．紅細胞E．肝6．標本溶血對測定結果有影響的血清酶是A．CKB．LDC．ALTD．ASTE．GGT7．CK的變異體主要是指A．巨CK1B．CK-MBC．CK-MMD．巨CK2E．CK-BB8．ACP與ALP作用類似，主要區(qū)別在于A．最適pH不同B．組織來源不同C．所作用的底物種類相近．D．緩沖液種類不同E．穩(wěn)定性不同9．連續(xù)監(jiān)測法進行酶學測定中常見的干擾因素有A．樣本本身含有其他酶和物質干擾B．工具酶中混有其他酶的污染C．非酶反應的干擾D．分析容器的污染與沉淀形成E．使用雙試劑10．下列代謝物與其酶法測定所用試劑的組合，正確的是A．尿酸-尿酸酶-過氧化氫酶B．葡萄糖-葡萄糖氧化酶-葡萄糖-6磷酸脫氫酶C．尿素-尿素酶-谷氨酸脫氫酶D．甘油三酯-脂蛋白脂肪酶-甘油激酶E．膽固醇-膽固醇氧化酶-過氧化物酶11．下列血清酶及其測定所用試劑的組合，正確的是A．ATP-GGT、B．alanine-ALTC．NAD-LDD．p-nitrophenylphosphate-ALPE．ADP-CK12．堿性磷酸酶活性升高可見于A．變形性骨炎B．骨腫瘤C．惡性貧血D．甲狀腺功能低下E．梗阻性黃疸13．G6PD可用于測定A．葡萄糖B．淀粉酶C．脂肪酶D．乳酸脫氫酶E．肌酸激酶四、名詞解釋1．酶2．血漿固有酶3．酶的半壽期4．連續(xù)監(jiān)測法5．工具酶6．酶活性IU定義7．同工酶8．底物啟動模式五、問答題1.根據(jù)米-曼式方程計算，當[s]=3Km時，其反應速度V為多大?2.簡述正常血漿中的酶動態(tài)特點及影響酶濃度的因素3.簡述病理性血漿中酶濃度異常的機制4.簡述酶濃度的測定方法。5.簡述酶偶聯(lián)反應法的原理。6.簡述臨床同工酶的分析方法。7.簡述體液中酶濃度測定的主要影響因素及控制8.臨床酶學測定之前，標本的采集、處理與貯存有何注意點?9.簡述自動生化分析儀進行臨床酶學測定時系數(shù)K值的計算與應用。10.簡述ALT測定及其臨床意義。11.簡述CK及其同工酶測定的臨床意義。12.試述血清ACP活性測定的臨床意義。13.試述血清淀粉酶測定有何臨床意義?第二章生物化學檢驗中的診斷酶學參考答案一、單項選擇題(A型題)1．A2．B3．B4．D5．B6．C7．B8．C9．B10．E11．D12．D13．B14．B15．A16．D17．B18．D19．E20．B21．C22．B23．A24．E25．E26．B27．A28．B29．C30．A31．D32．A33．C二、多項選擇題(B型題)1．E2．D3．C4．A5．E6．B三、多項選擇題(X型題)1．ABCD2．ABE3．ABDE4．ABCD5．ABC6．ABCD7．AD8．ABDE9．ABCD10．ACDE11．BCDE12．ABE13．AE四、名詞解釋1．酶是一種由活細胞產生，具有高度專一性、高度催化活性的物質，又稱為生物催化劑，主要是蛋白質。2．血漿固有酶指屬血漿蛋白的固有成分，在血漿中發(fā)揮特定催化作用的一類酶，也稱血漿特異酶。3．酶失活至原來活性一半時所需時間稱為酶的半壽期（t1/2）。半壽期可用來代表酶從血中清除的快慢。4．連續(xù)監(jiān)測法是指每隔一定時間（2～60s），連續(xù)多次測定酶反應過程中某一反應產物或底物量隨時間變化的數(shù)據(jù)，求出酶反應初速度，間接計算酶活性濃度的方法。5．在酶學分析中，作為試劑用于測定化合物濃度或酶活性濃度的酶稱為工具酶。6．酶活性IU定義為：在特定條件下，1min能轉化1mmol底物的酶量，即1IU=1mmol.min-1。目前國內外大多數(shù)臨床實驗室常省略國際二字，即將IU簡寫為U。7．同一種屬中由不同基因或等位基因所編碼的多肽鏈單體、純聚體或雜化體，具有相同的催化作用，但其分子構成、空間構象、理化性質、生物學性質以及器官分布或細胞內定位不同的一組酶稱為同工酶。8．底物啟動模式是指樣品先與缺乏某種底物的試劑1預孵育一定時間后，再加入含這種底物的試劑2，啟動樣品中的待測酶的酶促反應。五、問答題1．V=Vm[s]/(Km+[s])=Vm*3Km/(Km+3Km)=3/4Vm=0.75Vm，即V/Vm=0.75。2．正常血漿中酶的動態(tài)變化特點：①正常血漿酶根據(jù)酶的來源及其在血漿中發(fā)揮催化功能的情況，可將血漿酶分成血漿特異酶和非血漿特異酶兩大類，非血漿特異酶可進一步分為外分泌酶、細胞內酶和其他酶。②一般認為，血液中酶的清除方式與其他血漿蛋白質類似，但是具體清除途徑尚未完全明了。血漿酶主要在血管內失活或分解，尿液則是小分子酶排出的途徑。影響酶濃度的因素包括影響正常血漿酶含量的自身因素和生物學因素，前者主要有細胞內外酶濃度的差異、酶的相對分子量、酶的組織分布、酶在細胞內的定位和存在形式、酶的半壽期等；后者主要是性別、年齡、食與藥物、運動、妊娠與分娩、體位改變、晝夜變化及家庭因素等。3．血漿酶的病理性變化主要包括酶合成異常、酶釋放增加、酶清除異常等。酶合成異常包括合成減少和合成增多。酶從病變（或損傷）細胞中釋放增加是疾病時大多數(shù)血清酶增高的主要機制。炎癥、缺血、壞死、創(chuàng)傷和腫瘤等是細胞釋放大分子酶蛋白的重要原因。此外，血液含抑制物、代謝紊亂、藥物、遺傳性酶缺陷等原因也可致酶活性下降。4．酶濃度測定方法分為絕對定量法和相對定量法兩大類。絕對定量法是直接測定酶蛋白量或酶摩爾濃度。相對定量法是根據(jù)酶的催化活性或酶促反應速度來間接測定酶濃度的方法。目前臨床上所用的方法多屬相對定量法。5．在酶活性測定時，如果底物或產物不能直接測定或難于準確測定，可采用酶偶聯(lián)法測定，即在反應體系中加入一個或幾個工具酶，將待測酶生成的某一產物轉化為新的可直接測定的產物，當加入酶的反應速度與待測酶反應速度達到平衡時，指示酶的反應速度即代表待測酶的活性。6．臨床同工酶的分析方法有電泳法、免疫分析法、色譜法、動力學分析法、蛋白酶水解法。7．體液中酶濃度測定時，要控制的主要影響因素包括標本及標本采集和處理因素、試劑及方法學因素、儀器及操作因素，以及最適測定條件選擇與條件的優(yōu)化。8．測定酶濃度的樣本來自不同的組織和器官，但以血清和血漿最為常用，特別是血清，既可避免抗凝劑的影響，又可防止抗凝時因振搖所致的溶血。臨床酶學測定之前，標本的采集、處理與貯存應注意：防止溶血、合理使用抗凝劑、適宜的溫度、減少副反應干擾。此外，采集各種體液樣本的器皿質地和潔凈度，采血部位，以及血清中過量的膽紅素、脂質，樣品制備過程中的振搖等，均影響酶活性測定。9．用自動生物化學分析儀測定酶活性，通常采用公式進行計算。當條件固定時，理論K值為常數(shù)。由于儀器等諸多因素的影響，在臨床實際工作中，均需用校準物定期檢查和校正實際測定K值。10．轉氨酶的測定方法有許多種，以往多用比色法如賴氏法（Reitman-Frankel）、金氏法（King）和改良穆氏法（Mohun），其中以賴氏法最常用，由于此法操作簡便、經濟，一些小型實驗室仍在使用。目前，國內外實驗室多采用IFCC推薦的連續(xù)監(jiān)測方法對ALT進行測定。ALT主要用于肝臟疾病的診斷。由于肝細胞中ALT濃度比血液高約7000倍，只要有1/1000肝細胞中的ALT進入血液就足以使血中ALT升高1倍，故此酶是反映肝損傷的一個很靈敏指標。但應特別注意的是，重癥肝炎時由于大量肝細胞壞死，血中ALT可僅輕度增高，臨終時常明顯下降，但膽紅素卻進行性升高，出現(xiàn)所謂“酶膽分離”現(xiàn)象，常是肝壞死的前兆。11．CK的測定方法有比色法、紫外分光光度法和熒光法等。由于以磷酸肌酸為底物的逆向反應速度為正向反應速度的6倍，所以采用逆向反應進行測定較為普及。如肌酸顯色法和酶偶聯(lián)法，其中后者最常用，為國內外測定CK的參考方法。CK同工酶多用電泳和免疫抑制法測定，但兩法均會受溶血和巨CK的干擾，免疫抑制法還會受到CK-BB的干擾。因此現(xiàn)在推薦用免疫化學方法直接測定CK-MBmass，可不受溶血和巨CK的干擾。CK同工酶亞型（CK-MM亞型和CK-MB亞型）多用瓊脂糖凝膠高壓電泳和等電聚焦電泳等。CK及其同工酶和亞型是目前臨床上測定次數(shù)最多的酶，主要用于心肌、骨骼肌和腦疾患的診斷和鑒別診斷及預后判斷。12．ACP的測定多是利用磷酸苯二鈉法和磷酸對硝基酚法等在酸性條件下測定ACP。國外多推薦使用磷酸百里酚酞為底物的比色法，因為前列腺ACP對此底物親合力高，測定結果基本能反映ACP含量高低。不同方法參考值也不同。此外還可通過用L-酒石酸這類抑制劑鑒別和估量PAP活性。由于ACP不穩(wěn)定，酶活性測定困難，目前已發(fā)展一些免疫學方法特異而靈敏地測定ACP特別是PAP?？侫CP升高可作為前列腺癌、骨疾病或網狀內皮系統(tǒng)疾病的診斷指標。13．臨床上測定血液AMY主要用于診斷急性胰腺炎，常在腹痛后2～3h開始升高（也有延至12h后升高者），多在12～24h達峰值，2～5d恢復正常。峰值一般為4ULN～6ULN，最高可達40倍。此值愈高，急性胰腺炎的可能性就愈大，但高低和疾病預后關系不大，但若持續(xù)性升高達數(shù)周，常提示胰腺炎有反復，或有并發(fā)癥發(fā)生。尿AMY約于發(fā)病后12～24h開始升高，下降也比血液AMY慢，因此在急性胰腺炎后期測定尿AMY更有價值。唾液腺疾病如腮腺炎患者血AMY也可升高，但臨床表現(xiàn)迥異，且主要為S-AMY升高，有別于胰腺炎以P-AMY升高為主。第二章生物化學檢驗中的診斷酶學參考答案一、單項選擇題(A型題)1．A2．B3．B4．D5．B6．C7．B8．C9．B10．E11．D12．D13．B14．B15．A16．D17．B18．D19．E20．B21．C22．B23．A24．E25．E26．B27．A28．B29．C30．A31．D32．A33．C二、多項選擇題(B型題)1．E2．D3．C4．A5．E6．B三、多項選擇題(X型題)1．ABCD2．ABE3．ABDE4．ABCD5．ABC6．ABCD7．AD8．ABDE9．ABCD10．ACDE11．BCDE12．ABE13．AE四、名詞解釋1．酶是一種由活細胞產生，具有高度專一性、高度催化活性的物質，又稱為生物催化劑，主要是蛋白質。2．血漿固有酶指屬血漿蛋白的固有成分，在血漿中發(fā)揮特定催化作用的一類酶，也稱血漿特異酶。3．酶失活至原來活性一半時所需時間稱為酶的半壽期（t1/2）。半壽期可用來代表酶從血中清除的快慢。4．連續(xù)監(jiān)測法是指每隔一定時間（2～60s），連續(xù)多次測定酶反應過程中某一反應產物或底物量隨時間變化的數(shù)據(jù)，求出酶反應初速度，間接計算酶活性濃度的方法。5．在酶學分析中，作為試劑用于測定化合物濃度或酶活性濃度的酶稱為工具酶。6．酶活性IU定義為：在特定條件下，1min能轉化1mmol底物的酶量，即1IU=1mmol.min-1。目前國內外大多數(shù)臨床實驗室常省略國際二字，即將IU簡寫為U。7．同一種屬中由不同基因或等位基因所編碼的多肽鏈單體、純聚體或雜化體，具有相同的催化作用，但其分子構成、空間構象、理化性質、生物學性質以及器官分布或細胞內定位不同的一組酶稱為同工酶。8．底物啟動模式是指樣品先與缺乏某種底物的試劑1預孵育一定時間后，再加入含這種底物的試劑2，啟動樣品中的待測酶的酶促反應。五、問答題1．V=Vm[s]/(Km+[s])=Vm*3Km/(Km+3Km)=3/4Vm=0.75Vm，即V/Vm=0.75。2．正常血漿中酶的動態(tài)變化特點：①正常血漿酶根據(jù)酶的來源及其在血漿中發(fā)揮催化功能的情況，可將血漿酶分成血漿特異酶和非血漿特異酶兩大類，非血漿特異酶可進一步分為外分泌酶、細胞內酶和其他酶。②一般認為，血液中酶的清除方式與其他血漿蛋白質類似，但是具體清除途徑尚未完全明了。血漿酶主要在血管內失活或分解，尿液則是小分子酶排出的途徑。影響酶濃度的因素包括影響正常血漿酶含量的自身因素和生物學因素，前者主要有細胞內外酶濃度的差異、酶的相對分子量、酶的組織分布、酶在細胞內的定位和存在形式、酶的半壽期等；后者主要是性別、年齡、食與藥物、運動、妊娠與分娩、體位改變、晝夜變化及家庭因素等。3．血漿酶的病理性變化主要包括酶合成異常、酶釋放增加、酶清除異常等。酶合成異常包括合成減少和合成增多。酶從病變（或損傷）細胞中釋放增加是疾病時大多數(shù)血清酶增高的主要機制。炎癥、缺血、壞死、創(chuàng)傷和腫瘤等是細胞釋放大分子酶蛋白的重要原因。此外，血液含抑制物、代謝紊亂、藥物、遺傳性酶缺陷等原因也可致酶活性下降。4．酶濃度測定方法分為絕對定量法和相對定量法兩大類。絕對定量法是直接測定酶蛋白量或酶摩爾濃度。相對定量法是根據(jù)酶的催化活性或酶促反應速度來間接測定酶濃度的方法。目前臨床上所用的方法多屬相對定量法。5．在酶活性測定時，如果底物或產物不能直接測定或難于準確測定，可采用酶偶聯(lián)法測定，即在反應體系中加入一個或幾個工具酶，將待測酶生成的某一產物轉化為新的可直接測定的產物，當加入酶的反應速度與待測酶反應速度達到平衡時，指示酶的反應速度即代表待測酶的活性。6．臨床同工酶的分析方法有電泳法、免疫分析法、色譜法、動力學分析法、蛋白酶水解法。7．體液中酶濃度測定時，要控制的主要影響因素包括標本及標本采集和處理因素、試劑及方法學因素、儀器及操作因素，以及最適測定條件選擇與條件的優(yōu)化。8．測定酶濃度的樣本來自不同的組織和器官，但以血清和血漿最為常用，特別是血清，既可避免抗凝劑的影響，又可防止抗凝時因振搖所致的溶血。臨床酶學測定之前，標本的采集、處理與貯存應注意：防止溶血、合理使用抗凝劑、適宜的溫度、減少副反應干擾。此外，采集各種體液樣本的器皿質地和潔凈度，采血部位，以及血清中過量的膽紅素、脂質，樣品制備過程中的振搖等，均影響酶活性測定。9．用自動生物化學分析儀測定酶活性，通常采用公式進行計算。當條件固定時，理論K值為常數(shù)。由于儀器等諸多因素的影響，在臨床實際工作中，均需用校準物定期檢查和校正實際測定K值。10．轉氨酶的測定方法有許多種，以往多用比色法如賴氏法（Reitman-Frankel）、金氏法（King）和改良穆氏法（Mohun），其中以賴氏法最常用，由于此法操作簡便、經濟，一些小型實驗室仍在使用。目前，國內外實驗室多采用IFCC推薦的連續(xù)監(jiān)測方法對ALT進行測定。ALT主要用于肝臟疾病的診斷。由于肝細胞中ALT濃度比血液高約7000倍，只要有1/1000肝細胞中的ALT進入血液就足以使血中ALT升高1倍，故此酶是反映肝損傷的一個很靈敏指標。但應特別注意的是，重癥肝炎時由于大量肝細胞壞死，血中ALT可僅輕度增高，臨終時常明顯下降，但膽紅素卻進行性升高，出現(xiàn)所謂“酶膽分離”現(xiàn)象，常是肝壞死的前兆。11．CK的測定方法有比色法、紫外分光光度法和熒光法等。由于以磷酸肌酸為底物的逆向反應速度為正向反應速度的6倍，所以采用逆向反應進行測定較為普及。如肌酸顯色法和酶偶聯(lián)法，其中后者最常用，為國內外測定CK的參考方法。CK同工酶多用電泳和免疫抑制法測定，但兩法均會受溶血和巨CK的干擾，免疫抑制法還會受到CK-BB的干擾。因此現(xiàn)在推薦用免疫化學方法直接測定CK-MBmass，可不受溶血和巨CK的干擾。CK同工酶亞型（CK-MM亞型和CK-MB亞型）多用瓊脂糖凝膠高壓電泳和等電聚焦電泳等。CK及其同工酶和亞型是目前臨床上測定次數(shù)最多的酶，主要用于心肌、骨骼肌和腦疾患的診斷和鑒別診斷及預后判斷。12．ACP的測定多是利用磷酸苯二鈉法和磷酸對硝基酚法等在酸性條件下測定ACP。國外多推薦使用磷酸百里酚酞為底物的比色法，因為前列腺ACP對此底物親合力高，測定結果基本能反映ACP含量高低。不同方法參考值也不同。此外還可通過用L-酒石酸這類抑制劑鑒別和估量PAP活性。由于ACP不穩(wěn)定，酶活性測定困難，目前已發(fā)展一些免疫學方法特異而靈敏地測定ACP特別是PAP?？侫CP升高可作為前列腺癌、骨疾病或網狀內皮系統(tǒng)疾病的診斷指標。13．臨床上測定血液AMY主要用于診斷急性胰腺炎，常在腹痛后2～3h開始升高（也有延至12h后升高者），多在12～24h達峰值，2～5d恢復正常。峰值一般為4ULN～6ULN，最高可達40倍。此值愈高，急性胰腺炎的可能性就愈大，但高低和疾病預后關系不大，但若持續(xù)性升高達數(shù)周，常提示胰腺炎有反復，或有并發(fā)癥發(fā)生。尿AMY約于發(fā)病后12～24h開始升高，下降也比血液AMY慢，因此在急性胰腺炎后期測定尿AMY更有價值。唾液腺疾病如腮腺炎患者血AMY也可升高，但臨床表現(xiàn)迥異，且主要為S-AMY升高，有別于胰腺炎以P-AMY升高為主。第三章血漿蛋白質與含氮化合物的生物化學檢驗一、單項選擇題1.下列物質屬于含氮化合物的是：（）A.蛋白質B.氨基酸C.嘌呤核苷酸D.嘧啶核苷酸E.以上都是2.臨床上血清總蛋白的首選最方便、最實用的常規(guī)方法是：()A.凱氏定氮法B.雙縮脲法C.酚試劑法D.紫外分光光度法E.染料結合法3.正常血清蛋白電泳上顯示的寬γ區(qū)帶主要成分是:()A.轉鐵蛋白B.結合珠蛋白C.免疫球蛋白D.血色素結合蛋白E.銅藍蛋白4.下列血漿蛋白質中哪些不屬于運輸載體類：（）A.血漿脂蛋白B.轉鐵蛋白C.銅藍蛋白D.結合珠蛋白E.α1-抗胰蛋白酶5.下列關于清蛋白說法錯誤的是：（）A.由肝實質細胞合成B.血漿中含量最多的蛋白質C.維持血漿膠體滲透壓的主要蛋白D.在血漿中的半壽期10dE.唯一一種不含糖的血漿蛋白質6.臨床上檢測血清蛋白的最常用方法是：（）A.溴甲酚綠法B.電泳法C.免疫擴散法D.免疫比濁法E.電化學測定法7.下列關于α1-抗胰蛋白酶說法，錯誤的是：（）A.分子量約為52kDB.發(fā)揮作用時與pH高低無關C.醋酸纖維素薄膜電泳中位于α1區(qū)帶D.主要由肝細胞合成E.人血漿中主要的絲氨酸蛋白酶的抑制劑8.關于α2-巨球蛋白，下列說法錯誤的是：（）A.屬于急性時相反應蛋白B.血漿中分子量最大的糖蛋白C.低清蛋白血癥α2-MG含量可顯著增高D.嚴重的急性胰腺炎時α2-MG含量降低E.檢測方法主要是免疫比濁法9.銅藍蛋白的功能不包括：（）A.血漿銅的轉運B.具有鐵氧化酶作用C.抗氧化作用D.可將大部分Fe3+運輸?shù)焦撬?，用于Hb合成E.銅的無毒性代謝庫10.下列關于C-反應蛋白說法錯誤的是：（）A.在鈣離子缺乏情況下,可結合磷酸膽堿，卵磷脂和核酸B.屬于典型的急性時相反應蛋白C.血漿中CRP濃度在急性心肌梗死、創(chuàng)傷、感染、炎癥、外科手術、腫癌浸潤時迅速顯著地增高D.在鈣離子存在下，CRP可結合多種細菌、真菌及原蟲等體內的多糖物質E.電泳遷移率易受如鈣離子及緩沖液的成分的影響11.下列哪些蛋白屬于負性時相反應蛋白？（）A.AATB.AAGC.AlbD.CpE.CRP12.現(xiàn)已闡明腎小管細胞膜上有4種與氨基酸吸收有關的載體，下面哪種不是？（）A.中性氨基酸載體B.酸性氨基酸載體C.堿性氨基酸載體D.丙氨酸載體E.甘氨酸載體13.苯丙酮酸尿癥是由于下列何種酶的缺乏所致？（）A.酪氨酸羥化酶B.苯丙氨酸羥化酶C.多巴脫羧酶D.酪氨酸酶E.酪氨酸轉氨酶14.關于苯丙酮酸尿癥，下列說法不正確的是：（）A.因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名B.原因是苯丙氨酸羥化酶先天性缺乏C.患兒還表現(xiàn)有毛發(fā)和皮膚色素較正常人略淺D.可給予高苯丙氨酸及酪氨酸膳食進行治療E.患兒存在智力缺陷，其嚴重程度與血苯丙氨酸升高的水平和持續(xù)時間有關15.白化病是由于下列何種酶的缺乏所致？（）A.酪氨酸酶B.酪氨酸羥化酶C.苯丙氨酸羥化酶D.色氨酸加氧酶E.酪氨酸轉氨酶16.下列尿黑酸尿癥，說法錯誤的是：（）A.尿黑酸還原酶缺陷可引起該病B.因尿放置后變黑色，因此常會引起注意而被發(fā)現(xiàn)C.目前本癥沒有滿意的治療方法D.服用維生素C可能會減少尿黑酸在體液中含量和在組織中沉積E.診斷本病的方法是尿黑酸的還原試驗17.關于胱硫醚-β-合酶缺失所致的同型胱氨酸尿癥，下列說法錯誤的是：（）A.胱硫醚-β-合酶缺失所致的是同型胱氨酸尿癥是最常見的原因B.血漿同型胱氨酸達到可檢測水平，Met水平升高C.N5甲基四氫葉酸或其轉甲基酶的缺失導致的同型胱氨酸尿癥較罕見D.胱硫醚-β-合酶完全缺失的可用低Met飲食并補充胱氨酸治療E.新生兒就會出現(xiàn)癥狀，因此適合進行新生兒篩選試驗18.關于核苷酸代謝，下列說法錯誤的是：（）A.嘌呤核苷酸最常見的代謝紊亂是高尿酸血癥B.嘧啶核苷酸從頭合成途徑中的酶缺陷可引起乳清酸尿癥C.嘌呤和嘧啶核苷酸的合成均包括從頭合成和補救合成途徑D.嘌呤核苷酸從頭合成途徑是先合成嘌呤環(huán)再與磷酸核糖相連而成E.人體因缺乏尿酸酶嘌呤核苷酸的最終分解產物是尿酸19.關于尿酸生成過多的原因，下列說法哪個不正確？（）A.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏B.嘌呤吸收增多C.PRPP合成酶活性減弱D.嘌呤分解過多20.尿酸測定的參考方法是：（）A.磷鎢酸還原法B.尿酸酶-過氧化物酶偶聯(lián)法C.HPLC法D.干化學法E.尿酸酶紫外法二、B型題（配伍題）問題1-3A．清蛋白B．前清蛋白C．結合珠蛋白D．α1-酸性糖蛋白E．α1-抗胰蛋白酶1．血漿中主要的載體蛋白2．人血漿中主要的絲氨酸蛋白酶的抑制劑3．活動性潰瘍性結腸炎最可靠的指標之一問題4-7A．可以防止Hb從腎臟丟失B．可將大部分Fe3+運輸?shù)焦撬鐲．銅的無毒性代謝庫D．將Fe3+還原為Fe2+E．血漿中分子量最大的糖蛋白4．結合珠蛋白5．α2-巨球蛋白6．銅藍蛋白7．轉鐵蛋白問題8-10A．酪氨酸酶缺乏B．酪氨酸轉氨酶缺乏C．苯丙氨酸羥化酶缺乏D．苯丙氨酸還原酶缺乏E．延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性降低8．苯丙酮酸尿癥是由于9．Ⅰ型酪氨酸血癥是由于10．Ⅱ型酪氨酸血癥是由于三、多選題（X型題）1.醋酸纖維素薄膜電泳一般可將血清蛋白質分為哪幾條帶?（）A.清蛋白B.α2球蛋白C.β球蛋白D.g球蛋白E.纖維蛋白原2.下列有關前清蛋白，說法正確的是：（）A.半壽期僅1.9dB.正性急性時相反應蛋白C.組織修補材料和運載蛋白D.作為營養(yǎng)不良的指標時，50～100mg/L為重度營養(yǎng)不良E.作為腎功能不全的指標3.下列關于清蛋白的功能，正確的是：（）A.維持血漿膠體滲透壓B.作為血漿中主要的載體蛋白，具有結合各種配體分子的能力C.參與凝血D.具有緩沖酸堿維持酸堿平衡作用E.具有營養(yǎng)作用4.α1-酸性糖蛋白是：（）A.血漿中含糖量最高的糖蛋白B.血漿中酸性最強的糖蛋白C.活動性潰瘍性結腸炎最可靠的指標之一D.屬于急性時相反應蛋白E.人血漿中主要的絲氨酸蛋白酶的抑制劑5.關于結合珠蛋白，說法正確的是：（）A.急性時相蛋白和轉運蛋白B.在醋纖膜電泳及瓊脂糖凝膠電泳中位于γ區(qū)帶C.運輸血管內游離的Hb到網狀內皮細胞降解D.每分子Hp可結合2分子HbE.Hb-Hp的結合是可逆的6.關于Wilson病的說法正確的是：（）A.屬于常染色體隱性遺傳病B.又稱為肝豆狀核變性C.一般不伴有神經系統(tǒng)癥狀D.此病是進行性和致命的，應及時治療E.銅螯合劑-青霉胺治療7.關于Wilson病的診斷下列說法正確的是：（）A.血中銅藍蛋白下降B.血清游離銅降低C.血清總銅濃度降低D.尿銅排泄增加E.肝中銅含量升高8.關于轉鐵蛋白說法正確的是：（）A.每分子可結合4個Fe3+B.主要由肝細胞合成C.正性急時相反應蛋白D.用于貧血的鑒別診斷E.作為營養(yǎng)狀態(tài)的一項指標9.C-反應蛋白是非特異性指標，在臨床上的主要用途是：()A.篩選器質性疾病B.評估炎癥性疾病的活動度和療效監(jiān)控C.識別系統(tǒng)性紅斑狼瘡、白血病和外科手術后等并發(fā)的感染D.監(jiān)測腎移植后的排斥反應E.作為營養(yǎng)狀態(tài)的一項指標10.以下屬于急性時相反應蛋白的是：（）A.α1-抗糜蛋白酶B.血紅素結合蛋白C.α2-MGD.纖維蛋白原E.Cp11.以下屬于負性急性時相反應蛋白的是：（）A.AATB.AlbC.C3D.PAE.TRF12.屬于氨基酸代謝產物的有：（）A.酮體B.α-酮酸C.CO2D.胺類E.NH313.氨基酸的分析的三組檢驗方法是：（）A.總氨基酸的分析B.篩選試驗C.定量試驗D.特異性試驗E.全自動氨基酸分析儀分析法14.氨基酸分析的篩選試驗包括：（）A.薄層層析B.尿呈色試驗C.Guthrie試驗D.氣相色譜E.HPLC15.氨基酸分析的定量試驗包括：（）A.毛細管電泳B.氣相色譜C.HPLCD.串聯(lián)質譜E.分子遺傳學試驗16.采用酶法測定的氨基酸有：（）A.苯丙氨酸B.酪氨酸C.亮氨酸D.谷氨酰胺E.纈氨酸17.在酶法測定氨基酸的原理中通過檢測340nm吸光度變化來定量的氨基酸有：（）A.苯丙氨酸B.酪氨酸C.谷氨酰胺D.亮氨酸E.異亮氨酸18.目前國際上進行新生兒PKU篩查的常用方法有：（）A.Guthrie試驗B.熒光光度法C.苯丙氨酸脫氫酶法D.色譜法E.PCR-RFLP法19.關于Lesch-Nyhan綜合征的說法正確的是：（）A.病因是HGPRT完全缺乏B.屬染色體X-連鎖遺傳C.又稱自毀容貌綜合征D.有明顯的高尿酸血癥E.僅見男性小兒1歲內發(fā)病20.關于痛風的敘述正確的是：（）A.屬于一組疾病B.由遺傳性和（或）獲得性的尿酸排泄減少和（或）嘌呤代謝障礙所致C.高尿酸血癥合并尿酸性結石也屬于痛風D.原發(fā)性痛風患病率女性高于男性E.可用別嘌呤醇治療四、名詞解釋1．血漿蛋白2．急性時相反應蛋白3．氨基酸代謝庫4．氨基酸血癥與氨基酸尿癥5．PKU6．痛風五、問答題1．簡述血漿蛋白質的功能。2．試述測定血清銅藍蛋白的方法及參考值和臨床意義。3．簡述低清蛋白血癥的臨床意義。4．簡述轉鐵蛋白的臨床意義。5．簡述新生兒PKU的診斷方法6．簡述高尿酸血癥的發(fā)病因素。第三章血漿蛋白質與含氮化合物的生物化學檢驗參考答案一、單選題1E2B3C4E5D6A7B8A9D10A11C12D13B14D15A16B17E18C19C20E二、B型題（配伍題）1A2E3D4A5E6C7B8C9E10B三、多選題1ABCD2AC3ABCE4ABCD5ACD6ABDE7ACDE8BDE9ABCD10ABDE11BDE12ABCDE13BCD14ABC15ABCDE16ABCDE17ACDE18ABC19ABCDE20ABE四、名詞解釋1．血漿蛋白質它是指血漿和組織液中蛋白質，是血漿固體成份中含量最多、組成復雜、功能廣泛的一類化合物。2．急性時相反應蛋白在急性炎癥性疾病如手術、創(chuàng)傷、心肌梗死、感染、腫瘤等，AAT、AAG、Hp、Cp、CRP，以及α1-抗糜蛋白酶、血紅素結合蛋白、C4、C3、纖維蛋白原等，這些血漿蛋白濃度顯著升高或升高；而血漿PA、ALB、TRF則出現(xiàn)相應的低下。這些血漿蛋白質統(tǒng)稱為急性時相反應蛋白，這種現(xiàn)象稱為急性時相反應。3．氨基酸代謝庫食物蛋白質經過消化而被吸收的氨基酸（外源性氨基酸）與體內組織蛋白質降解產生的氨基酸（內源性氨基酸）混在一起，分布在體內各處，參與代謝，稱為氨基酸代謝庫。4．氨基酸血癥與氨基酸尿癥參與氨基酸代謝的酶缺乏出現(xiàn)在代謝途徑的起點時，其作用的氨基酸將在血循環(huán)中增加，成為氨基酸血癥。這種氨基酸如從尿中排出，則稱為氨基酸尿癥。5．PKU即苯丙酮酸尿癥，是由于苯丙氨酸羥化酶先天性缺乏所致，屬常染色體隱性遺傳，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。6．痛風痛風是一組疾病，由遺傳性和（或）獲得性的尿酸排泄減少和（或）嘌呤代謝障礙，導致高尿酸血癥及尿酸鹽結晶形成和沉積，從而引起特征性急性關節(jié)炎、痛風石、間質性腎炎，嚴重者呈關節(jié)畸形及功能障礙；常伴尿酸性尿路結石。僅有高尿酸血癥，即使合并尿酸性結石也不稱之為痛風。五、問答題1．簡述血漿蛋白質的功能。血漿蛋白質具有多方面的功能，可概括為：①維持血漿膠體滲透壓，這是清蛋白的主要功能；②作為激素、維生素、脂類、代謝產物、離子、藥物等的載體；③作為pH緩沖系統(tǒng)的一部分；④營養(yǎng)作用，修補組織蛋白；⑤抑制組織蛋白酶；⑥一些酶在血漿中起催化作用；⑦參與凝血與纖維蛋白溶解；⑧作為免疫球蛋白與補體等免疫分子，組成體液免疫防御系統(tǒng)。2．試述測定血清銅藍蛋白的方法及參考值和臨床意義。銅藍蛋白在血清中含量鉸低。一般采用免疫透射比濁法測定，參考值為0.21~0.53g/L。另外，還可采用醋酸纖維薄膜電泳法測定，其參考值為0.4g/L。增高：見于結核、矽肺、甲狀腺功能亢進、惡性腫瘤(白血病等)、妊娠、口服避孕藥等。降低：見于嚴重的低蛋白血癥、腎病綜合征等。對肝豆狀核變性(Wilson)有重要的診斷價值。即患者血漿CEB含量明顯下降，而伴有血漿可透析的銅含量增加。3．簡述低清蛋白血癥的臨床意義。低清蛋白血癥：既可由生理（如妊娠）或病理因素或引起，也可由于輸液造成血液稀釋時抽血的假象所致。導致低蛋白血癥的病理因素有：1）清蛋白合成降低：①常見于急性或慢性肝臟疾病，但由于清蛋白的半壽期較長，因此在部分急性肝病患者，其濃度降低可不明顯；②蛋白質營養(yǎng)不良或腸道吸收不良也可造成清蛋白合成不足。2）清蛋白的分布異常：如門靜脈高壓時大量蛋白質尤其是清蛋白從血管內滲漏入腹腔。肝硬化導致門脈高壓時，由于肝臟合成減少和大量漏入腹水的雙重原因，使血漿清蛋白顯著下降。3）清蛋白丟失：①腎病綜合征、慢性腎小球腎炎、糖尿病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等，清蛋白由尿中損失，有時每天尿中排出蛋白達5g以上，超過肝的代償能力；②腸道炎癥性疾病時，可因粘膜炎癥壞死等使胃腸道蛋白質丟失，從而引起血漿清蛋白下降；③在燒傷及滲出性皮炎，可從皮膚喪失大量蛋白質。4）清蛋白分解代謝增加：由組織損傷（外科手術或創(chuàng)傷）或炎癥（感染性疾?。┮?。5）無清蛋白血癥：是一種罕見的遺傳疾病，屬先天性白蛋白合成缺陷，血漿清蛋白含量常低于1g/L。但可以沒有癥狀或體征，甚至可以沒有水腫，部分原因可能是血管中球蛋白含量代償性升高所致。4．簡述轉鐵蛋白的臨床意義。（1）用于貧血的鑒別診斷。在缺鐵性的低血色素貧血中，TRF代償性合成增加，但因血漿鐵含量低，結合鐵的TRF少，所以鐵飽和度很低（參考范圍在30%～38%）。而再生障礙性貧血時，血漿中TRF正?；虻拖?，由于紅細胞對鐵的利用障礙，使鐵飽和度增高。在鐵負荷過量時，TRF水平正常，而飽和度可超過50%，甚至達90%。（2）TRF是負性急時相反應蛋白。在炎癥、腫瘤時常隨著清蛋白、前清蛋白同時下降。（3）作為營養(yǎng)狀態(tài)的一項指標。在營養(yǎng)不良及慢性肝臟疾病時下降，與清蛋白相比，體內轉鐵蛋白總量較少、生物半壽期較短，故可及時地反映臟器蛋白的急劇變化。在高蛋白膳食治療時，血漿TRF濃度較快上升，是判斷療效的良好指標。5．簡述新生兒PKU的診斷方法PKU的早期診斷對于及時終止PKU的嚴重后果的發(fā)生是十分必要的。Guthrie試驗、熒光光度法、苯丙氨酸脫氫酶法是目前國際上進行新生兒PKU篩查的常用方法。Guthrie試驗是由Guthrie建立的一種細菌抑制法，首先在PKU的篩查試驗中用來測定人血清、尿液中苯丙氨酸。通過抑菌圈的大小來半定量樣本中的苯丙氨酸濃度。新生兒的篩查在歐美國家廣泛地進行，因為有3%以上的PKU病例并不是由于PAH缺乏所致，而是由于生物蝶呤合成所需的酶缺乏所致。評估應包括尿中生物蝶呤和新蝶呤的測定和有時可能還要測定其血清含量。新生兒PKU的診斷試驗通常包括用色譜法、熒光分光光度法和FeCl3法檢測尿中苯丙酮酸。用DNA分析技術,如PCR-ASO探針法和PCR-RFLP連鎖分析法鑒定出導致PKU的點突變。6．簡述高尿酸血癥的發(fā)病因素。高尿酸血癥由尿酸排泄障礙或嘌呤代謝紊亂引起。若尿酸排泄出現(xiàn)障礙，可導致血液尿酸濃度升高；體液尿酸濃度的高低取決于體內嘌呤合成量、食入量和尿酸排出量之間的平衡狀態(tài)。腎臟尿酸排泄減少或體內嘌呤來源過多均可導致高尿酸血癥。（1）尿酸排泄減少當腎小球濾過率下降，或近端腎小管對尿酸的重吸收增加或（和）分泌功能減退時，即可導致高尿酸血癥。在原發(fā)性高尿酸血癥中尿酸排泄減少占80%~90%，是由機制不明的多基因性遺傳缺陷引起；在繼發(fā)性高尿酸血癥中尿酸排泄減少原因是慢性腎疾等引起腎小球濾過下降，或由高血壓、內分泌疾病、體內有機酸增加、鉛中毒腎病及藥物抑制作用等引起腎小管排泌尿酸減少。（2）尿酸生成過多1）由嘌呤合成代謝紊亂引起：大多數(shù)屬多基因遺傳缺陷，機制不明，占原發(fā)性高尿酸血癥的10%~20%。由特異酶缺陷引起者僅占原發(fā)性高尿酸血癥的1%，這些酶缺乏包括①HGPRT完全缺乏和部分缺乏。前者引起Lesch-Nyhan綜合征，由于HGPRT完全缺乏導致嘌呤過多、明顯的高尿酸血癥，痛風伴有大腦癱瘓、智力減退、舞蹈病樣多動癥、肢體僵直痙攣，咬指、撞擊行為致自身殘毀，因此本病又稱自毀容貌綜合征。HGPRT部分缺乏癥又稱青春期原發(fā)性痛風，患者痛風較嚴重，一般無神經癥狀。②PRPP合成酶活性增強。嘌呤核苷酸合成增多，引起青春期尿酸結石癥。③葡萄糖-6-磷酸酶缺乏。6-磷酸葡萄糖增多，并沿磷酸戊糖代謝途徑轉化成較多的PRPP，使嘌呤核苷酸合成增多。④APRT缺乏。因是純合子基因缺失，腺嘌呤不能經補救途徑合成腺苷酸而出現(xiàn)堆積，因腺嘌呤不能轉變?yōu)槟蛩?，因此無高尿酸血癥及痛風癥出現(xiàn)，但腺嘌呤的代謝產物2，8-二羥腺嘌呤由尿排出增加，可產生腎結石，常被誤認為尿酸結石。2）嘌呤吸收增多：體內20%尿酸來源于食物中的嘌呤，攝入富含嘌呤食物過多可誘發(fā)痛風發(fā)作，但不是發(fā)生高尿酸血癥的原因。3）嘌呤分解過多：在骨髓增殖性疾病如白血病、多發(fā)性骨髓瘤、紅細胞增多癥等，核酸水解增強，嘌呤和尿酸生成增多。高尿酸血癥的原因也可歸納為原發(fā)性和繼發(fā)性兩方面，原發(fā)性包括原發(fā)性腎臟排泄尿酸減少和原發(fā)性尿酸產生過多，繼發(fā)性包括各種腎臟疾病與導致嘌呤分解過多疾病引起的腎臟排泄尿酸減少和尿酸產生過多。第四章糖代謝紊亂的生物化學檢驗一、A型題：1.健康人群空腹血糖的參考范圍通常為（）A.2.8~7.8mmol/LB.3.89~6.11mmol/LC.4.5~5.9mmol/LD.7.0~11.1mmol/LE.﹤11.1mmol/L2.降低血糖的激素主要是（）A.胰島素B.胰島素樣生長因子C.腎上腺素D.生長激素E.皮質醇3.胰島素由何種細胞分泌（）A.胰島α細胞B.胰島β細胞C.胰腺δ細胞D.胰島α和β細胞E.皆不是4.胰島素的化學本質是（）A.多肽B.類固醇C.氨基酸衍生物D.脂肪酸衍生物E.核酸5.胰高血糖素由何種細胞分泌（）A.胰島α細胞B.胰島β細胞C.胰腺δ細胞D.胰島α和β細胞E.皆不是6.關于免疫介導性糖尿病的敘述錯誤的是（）A.為1型糖尿病B.胰島素絕對不足C.常見于青少年D.多可檢出自身抗體E.由胰島素抵抗引起7.有關2型糖尿病的敘述錯誤的是（）A.胰島素相對不足B.胰島β細胞的功能減退C.常見于肥胖的中老年成人D.?？蓹z出自身抗體E.由胰島素抵抗引起8.有關果糖胺的敘述錯誤的是（）A.所有糖化血清蛋白都是果糖胺B.主要是測定糖化清蛋白C.反映過去2~3周的平均血糖水平D.可替代糖化血紅蛋白E.是糖尿病近期控制水平的監(jiān)測指標9.測定血糖的標本最常采用的抗凝劑和防腐劑組合是（）A.氟化鈉-肝素鈉B.疊氮鈉-肝素鋰C.冰醋酸-肝素D.碘乙酸鈉-EDTAE.氟化鈉-草酸鉀10.當血糖超過腎糖閾值時，可出現(xiàn)（）A.生理性血糖降低B.病理性血糖降低C.膿尿D.血尿E.糖尿11.糖化蛋白濃度主要用于（）A.糖尿病的分型B.糖尿病的診斷C.評估血糖控制效果D.評估糖基化比率E.評估當前血糖濃度12.血糖測定的參考方法是（）A.已糖激酶法B.葡萄糖氧化酶法C.葡萄糖脫氫酶法D.固相酶法E.同位素稀釋質譜法13.C-肽測定的主要用途除外（）A.評估空腹低血糖B.評估胰島素分泌C.監(jiān)測胰腺手術效果D.評估β細胞的活性E.診斷胰腺α細胞瘤14.糖尿病性腎病變的早期檢測依賴于（）A.UAE試驗B.OGTT試驗C.IGTT試驗D.72h禁食試驗E.甲苯磺丁脲耐量試驗15.用于判定代謝綜合征的危險因素除外（）A.腹型肥胖B.高血壓C.血脂異常D.胰島素抵抗E.微血管病變16.目前糖尿病的分型不包括（）A.1型糖尿病B.2型糖尿病C.慢性糖尿病D.其他特殊類型糖尿病E.妊娠期糖尿病17.糖尿病的急性并發(fā)癥除外（）A.感染B.糖尿病酮癥酸中毒C.微血管病變D.高滲性非酮癥糖尿病性昏迷E.乳酸酸中毒糖尿病性昏迷18.OGTT的主要用途除外（）A.診斷妊娠期糖尿病B.診斷糖耐量減退C.糖尿病的常規(guī)診斷D.評價無法解釋的腎病、神經病變或視網膜病變E.糖尿病相關病理狀態(tài)的人群篩查19.酮體的測定方法除外（）A.Acetest法B.Ketostix法C.Gerhardt法D.氯化鐵法E.硝酸鈉法20.目前大多數(shù)建議的低血糖標準為（）A.血糖低于2.78mmol/LB.血糖低于3.33mmol/LC.血糖低于1.11mmol/LD.血糖低于1.67mmol/LE.血糖低于3.89mmol/L二、B型題：1．關于血糖的來源與去路A.食物中糖類的消化吸收B.肝糖原的分解C.肝臟的糖異生D.有氧氧化E.合成糖原①血糖的主要代謝去路是（）②體內血糖的根本來源是（）③空腹時血糖的直接來源是（）④餐后血糖的主要貯存方式是（）⑤長期禁食、肝糖原耗盡情況下的血糖來源是（）2．關于血糖的激素調節(jié)A.胰島素B.胰高血糖素C.腎上腺素D.生長激素E.生長激素釋放抑制激素①胰島α細胞分泌的兒茶酚胺類激素是（）②胰島α細胞分泌的多肽類激素是（）③胰島β細胞合成分泌的多肽類激素是（）④胰島δ細胞分泌的多肽類激素是（）⑤垂體分泌的多肽類激素是（）3．關于糖尿病及其相關病理狀態(tài)A.1型糖尿病B.2型糖尿病C.妊娠期糖尿病D.空腹血糖損傷E.糖耐量減退①典型病例常見于肥胖中老年人的糖尿病是（）②典型病例常見于青少年的糖尿病是（）③妊娠期間才出現(xiàn)的糖尿病是（）④反映基礎狀態(tài)下糖代謝穩(wěn)態(tài)輕度異常的是（）⑤反映負荷狀態(tài)下機體對葡萄糖處理能力減弱的是（）4．關于糖尿病及其并發(fā)癥的診斷A.正常糖耐量B.糖耐量減退C.空腹血糖損傷D.糖尿病E.妊娠期糖尿?、貴PG＜7.0mmol/L合并OGTT(2h-PG)＜7.8mmol/L，可診斷為（）②FPG＜7.0mmol/L合并OGTT(2h-PG)在7.8~11.1mmol/L之間，可診斷為（）③FPG在6.1~7.0mmol/L之間，可診斷為（）④FPG≥7.0mmol/L合并OGTT(2h-PG)≥11.1mmol/L，可診斷為（）⑤FPG≥5.3mmol/L合并OGTT(2h-PG)≥8.6mmol/L，可診斷為（）5．關于糖尿病及其并發(fā)癥的檢測項目A.己糖激酶法B.葡萄糖氧化酶法C.酮體D.乳酸E.胰島素抗體①血糖測定的常規(guī)方法是（）②血糖測定的參考方法是（）③懷疑糖尿病酮癥酸中毒時需檢測（）④1型糖尿病常伴有哪一指標陽性（）⑤懷疑糖尿病乳酸酸中毒時需檢測（）三、X型題：1.降低血糖的激素有（）A.胰島素B.胰高血糖素C.腎上腺素D.生長激素E.胰島素樣生長因子2.升高血糖的激素有（）A.胰島素B.胰高血糖素C.腎上腺素D.生長激素E.皮質醇3.胰高血糖素的生理作用有（）A.抑制胰島素釋放B.促進肝糖原分解C.促進糖異生D.促進脂肪動員E.促進肝臟生成酮體4.按病因分類，糖尿病目前可分為以下幾類（）A.1型糖尿病B.2型糖尿病C.其他特殊類型糖尿病D.妊娠期糖尿病E.慢性糖尿病5.血糖的測定方法有（）A.已糖激酶法B.葡萄糖氧化酶-過氧化物酶法C.葡萄糖氧化酶-極譜分析法D.葡萄糖脫氫酶法E.鄰甲苯胺法6.目前糖尿病的診斷指標有（）A.隨機血糖B.FPGC.OGTT2h-PGD.糖化蛋白E.胰島素7.有關糖化血紅蛋白的敘述正確的是（）A.是Hb糖基化的產物B.包括HbA1和其他位點葡萄糖化的HbA0C.反映過去6~8周的平均血糖水平D.糖尿病的常規(guī)檢測指標E.是最長期的糖尿病控制指標8.用于判定代謝綜合征的危險因素主要有（）A.腹型肥胖B.高血壓C.血脂異常D.胰島素抵抗E.慢性炎癥9.按發(fā)病年齡，低血糖癥可分為（）A.新生兒低血糖B.嬰幼兒低血糖C.青少年低血糖D.成人低血糖E.老年低血糖10.按累及部位，糖原貯積病主要分為哪幾型（）A.肝臟型B.胰腺型C.肌肉型D.腎臟型E.胃腸型四、名詞解釋：1.胰島素2.糖尿病3.妊娠期糖尿病4.糖化蛋白5.代謝綜合征五、問答題：1.簡述血糖的來源與去路。2.簡述目前糖尿病的診斷標準。3.簡要評價血糖酶法測定的主要特點。4.簡述OGTT。5.簡述C-肽測定的主要用途。第四章糖代謝紊亂的生物化學檢驗(答案）一、A型題：1.B2.A3.B4.A5.A6.E7.D8.D9.E10.E11.C12.A13.E14.A15.E16.C17.C18.C19.E20.A二、B型題：1.①B②A③C④E⑤D2.①D②A③B④E⑤C3.①C②B③A④E⑤D4.①A②B③C④D⑤E5.①B②A③C④E⑤D三、X型題：1.AE2.BCDE3.BCDE4.ABCD5.ABCDE6.ABC7.ABCD8.ABCD9.ABD10.AC四、名詞解釋：1.胰島素是由胰島β細胞合成分泌的多肽激素。它主要作用于肝臟、骨骼肌和脂肪組織。一方面促進這些組織細胞攝取葡萄糖，并轉換成糖原或脂肪貯存，另一方面抑制肝臟的糖原分解和糖異生，從而降低血糖。2.糖尿病是一組由于胰島素分泌不足或/和胰島素作用低下而引起的糖代謝紊亂性疾病，其特征是高血糖癥。糖尿病的長期高血糖將導致多種組織器官的損害、功能紊亂和衰竭，尤其是眼、腎、神經與心血管系統(tǒng)。3.妊娠期糖尿病是指在妊娠期間任何程度的糖耐量減退或糖尿病發(fā)作，但糖尿病伴妊娠者不屬此組。在分娩6周后，均應按復查的血糖水平和糖尿病診斷標準重新確定為：①糖尿??；②空腹血糖損傷；③糖耐量減退；④正常血糖。其中多數(shù)GDM婦女在分娩后血糖可恢復正常。4.指糖化的蛋白質。持續(xù)高血糖，可增高血液和組織蛋白的糖化比率。糖化不同于糖基化，它指通過非酶促作用將糖基加到蛋白質的氨基酸基團上。測定糖化蛋白可為較長時間段的血糖濃度提供回顧性評估，而不受短期血糖濃度波動的影響。5.代謝綜合征又稱X綜合征、胰島素抵抗綜合征、腹型肥胖綜合征、代謝障礙綜合征和致死性四重奏等，它不是一種單一的疾病，而是以腹型肥胖、高血壓、血脂異常和胰島素抵抗等危險因素交叉重疊為判定依據(jù)的一簇代謝紊亂癥候群五、問答題：1.根據(jù)機體所處的不同狀態(tài)，血糖主要有三個來源：①食物中糖類的消化吸收，這是機體進餐時血糖的主要來源，也是體內血糖的根本來源；②肝糖原的分解，這是空腹時血糖的直接來源，也是維持血糖恒定的重要機制；③肝臟的糖異生，在長期禁食、肝糖原耗盡的情況下，糖異生也參與維持血糖濃度的恒定。葡萄糖的代謝過程根據(jù)機體的需要而定，主要代謝去路有：①有氧氧化，產生ATP并生成CO2和H2O，這是血糖的主要代謝去路；②合成糖原；③轉換為非糖物質；④轉換為其他糖類衍生物；⑤生成尿糖，指病理狀態(tài)下，血糖濃度高于腎糖閾時，可從尿排出。2.目前糖尿病的診斷標準是：①出現(xiàn)糖尿病典型癥狀加上隨機靜脈血漿葡萄糖濃度≥11.1mmol/L（200mg/dl）；（