高考生物復習第四單元基因的表達第3講人類遺傳病全國公開課一等獎百校聯(lián)賽示范課賽課特等獎課件

第3講人類遺傳病第1頁1．概念：因為__________改變而引發(fā)人類疾病。知識梳理第2頁第3頁第4頁二、遺傳病檢測和預防1．伎倆：主要包含遺傳咨詢和__________。2．意義：在一定程度上有效地預防遺傳病產(chǎn)生和發(fā)展。3．遺傳咨詢內(nèi)容和步驟(1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢驗，了解__________，對是否患有某種遺傳病作出診療。(2)分析__________。(3)推算出后代__________。(4)向咨詢對象提出防治對策和提議，如__________、進行__________等。第5頁4．產(chǎn)前診療：指在胎兒__________，醫(yī)生用專門檢測伎倆，如__________、__________、孕婦血細胞檢驗以及__________等伎倆，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。5．優(yōu)生辦法：禁止__________結(jié)婚，提倡__________生育。第6頁三、人類基因組計劃與人類健康1．人類基因組：人體DNA所攜帶全部__________。2．人類基因組計劃：指繪制人類__________圖，目標是測定人類基因組__________，解讀其中包含__________。3．參加人類基因組計劃國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國。中國負擔__________測序任務。4．相關人類基因組計劃幾個時間正式開啟時間：__________年。人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：年2月。人類基因組測序任務完成時間：年。5．已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約__________億個堿基對組成，已發(fā)覺基因約為3～3.5萬個。6．人類基因組計劃影響第7頁自主查對：一、1.遺傳物質(zhì)2.一對等位基因常染色體X染色體常染色體X染色體兩對以上等位基因青少年較高染色體異常多了一條21號染色體二、1.產(chǎn)前診療3.家庭病史遺傳病傳遞方式再發(fā)風險率終止妊娠產(chǎn)前診療4.出生前羊水檢驗B超檢驗基因診療5.近親適齡三、1.遺傳信息2.遺傳信息全部DNA序列遺傳信息3.1%

4.1990

5.31.6第8頁1．遺傳病、先天性疾病、家族性疾病有何區(qū)分與聯(lián)絡？2．單基因遺傳病類型怎樣判斷？第9頁考點1人類遺傳病1．人類遺傳病采源及種類考點突破第10頁2．人類遺傳病比較遺傳特點病因分析診療方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳?、倌信疾茁氏嗟?；②連續(xù)遺傳都遵照孟德爾遺傳規(guī)律基因突變遺傳咨詢產(chǎn)前診療(基因診療)性別檢測(伴性遺傳病)常染色體隱性遺傳?、倌信疾茁氏嗟?；②隔代遺傳伴X染色體顯性遺傳病①女患者多于男患者；②父親患病則女兒一定患病，母親正常，兒子一定正常；③連續(xù)遺傳伴X染色體隱性遺傳?、倌谢颊叨嘤谂颊撸虎谀赣H患病則兒子一定患病，父親正常則女兒一定正常；③隔代交叉遺傳伴Y染色體遺傳病代代相傳，且患者只有男性，沒有女性第11頁遺傳特點病因分析診療方法多基因遺傳?、偌易寰奂F(xiàn)象②易受環(huán)境影響普通不遵循孟德爾遺傳規(guī)律可由基因突變產(chǎn)生遺傳咨詢基因檢測染色體異常遺傳病染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病不遵照孟德爾遺傳規(guī)律染色體片段缺失、重復、倒位、易位產(chǎn)前診療(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測)染色體數(shù)目異常遺傳病減數(shù)分裂過程中染色體異常分離第12頁3.優(yōu)生辦法優(yōu)生方法詳細內(nèi)容禁止近親結(jié)婚直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚，有效預防隱性遺傳病發(fā)生進行遺傳咨詢①體檢，了解家庭病史，對是否患有遺傳病作出診療②分析遺傳病傳遞方式③推算后代發(fā)病風險(概率)④提出防治對策和提議(終止妊娠、產(chǎn)前診療等)提倡適齡生育隨年紀增大，一些遺傳病及先天性患兒出生率也增高開展產(chǎn)前診療①B超檢驗(外觀、性別檢驗)②羊水檢驗(遺傳病染色體異常檢驗)③孕婦血細胞檢驗(篩查遺傳性地中海貧血)④基因診療(遺傳性地中海貧血檢驗)第13頁應用指南1．上述三類遺傳病只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律。2．攜帶遺傳病基因個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。3．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病區(qū)分第14頁項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成疾病指一個家族中多個組員都表現(xiàn)出來同一個病病因由遺傳物質(zhì)改變引發(fā)人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因為遺傳病由環(huán)境原因引發(fā)人類疾病為非遺傳病由環(huán)境原因引發(fā)為非遺傳病聯(lián)絡①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；②后天性疾病不一定不是遺傳病第15頁用集合方式表示遺傳病與兩類疾病關系以下：第16頁例1

以下關于人類遺傳病敘述，錯誤是(

)①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過疾病不是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因個體不會患遺傳病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④[答案]

D第17頁對點訓練1相關人類遺傳病敘述正確是(

)①都是因為遺傳物質(zhì)改變引發(fā)②都是由一對等位基因控制③都是先天性疾?、芙H結(jié)婚可使各種遺傳病發(fā)病機會大大增加⑤線粒體基因異常不會造成遺傳?、扌匀旧w增加或缺失都不是遺傳病A．① B．①③⑥C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥第18頁解析：人類遺傳病都是因為遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)；遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體異常遺傳病等；有些遺傳病是由環(huán)境條件而誘發(fā)；近親結(jié)婚會造成隱性遺傳病發(fā)病機會大大增加；線粒體異常、性染色體增加或缺失都會造成遺傳病發(fā)生。答案：A第19頁考點2單基因遺傳病判定第20頁第21頁第22頁應用指南1．色盲、血友病、抗維生素D佝僂病、進行性肌營養(yǎng)不良等伴X染色體病屬于單基因遺傳病而不是性染色體變異。2．細胞質(zhì)遺傳病：母病兒女必患病，父病兒女均正常。3．伴性遺傳與常染色體遺傳比較①伴性遺傳與常染色體遺傳共性：隱性遺傳——隔代遺傳；顯性遺傳——連續(xù)遺傳。②伴性遺傳與常染色體遺傳區(qū)分：伴性遺傳——與性別相關聯(lián)。常染色體遺傳——與性別無關，在雌、雄(男女)中表現(xiàn)概率相同。第23頁例2

以下家系圖中屬于常染色體隱性遺傳病、Y染色體遺傳病、X染色體上顯性遺傳病、X染色體上隱性遺傳病依次是(

)A．③①②④ B．②④①③C．①④②③ D．①④③②第24頁[解析]①③中出現(xiàn)“無中生有”，為隱性遺傳病；①中女性患者父親表現(xiàn)正常，屬于常染色體隱性遺傳病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者父親患病，能夠判斷為伴X染色體隱性遺傳病；④中患者全部為男性，為伴Y染色體遺傳病；②中男性患者女兒全部為患者，能夠判斷為伴X染色體顯性遺傳病。[答案]

C第25頁對點訓練2以下為某一遺傳病家系圖，已知I－1為攜帶者。能夠準確判斷是(

)A．該病為常染色體隱性遺傳B．Ⅱ－4是攜帶者C．Ⅱ－6是攜帶者概率為1/2D．Ⅲ－8是正常純合子概率為1/2第26頁解析：由家系圖判斷，可知該遺傳病為隱性遺傳病(常染色體隱性或X染色體隱性都有可能)，所以，不論是常染色體隱性，還是X染色體隱性，Ⅱ－4一下攜帶者。答案：B第27頁考點3試驗面面觀：調(diào)查人群中遺傳病1．試驗原理(1)人類遺傳病是因為遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)疾病。(2)遺傳病能夠經(jīng)過社會調(diào)查和家系調(diào)查方式了解發(fā)病情況。(3)某種遺傳病發(fā)病率＝(某種遺傳病患病人數(shù)/某種遺傳病被調(diào)查人數(shù))×100%。第28頁2．試驗流程第29頁應用指南1．要以常見單基因遺傳病為研究對象。2．調(diào)查群體要足夠大。3．調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”區(qū)分第30頁例3

已知某種遺傳病是由一對等位基因引發(fā)，不過不知道致病基因位置，所以動員全體學生參加該遺傳病調(diào)查，為了調(diào)查科學準確，請你為該校學生設計調(diào)查步驟，并分析致病基因位置。(1)調(diào)查步驟：①確定要調(diào)查遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。②設計統(tǒng)計表格及調(diào)查關鍵點(以下)。第31頁雙親性狀調(diào)查家庭個數(shù)兒女總數(shù)兒女患病人數(shù)男女③分多個小組調(diào)查，取得足夠大群體調(diào)查數(shù)據(jù)。④匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析。第32頁(2)回答下列問題：①請在表格中對應位置填出可能雙親性狀。②若男女患病百分比相等，且發(fā)病率較低，可能是__________遺傳病。③若男女患病百分比不等，且男多于女，可能是伴X隱性遺傳病。④若男女患病百分比不等，且女多于男，可能是__________遺傳病。⑤若只有男性患病，可能是__________遺傳病。[解析]父母患病情況有四種：雙親正常、母患病父正常、父患病母正常、雙親都患病。表格不但要有數(shù)據(jù)統(tǒng)計內(nèi)容還要表達出數(shù)據(jù)處理，比如求總數(shù)、取平均值等內(nèi)容，依據(jù)題干靈活設置。第33頁[答案]

(2)①以下表：雙親性狀調(diào)查家庭個數(shù)兒女總數(shù)兒女患病人數(shù)男女雙親正常母患病父正常父患病母正常雙親都患病總計②常染色體隱性④伴X染色體顯性⑤伴Y染色體第34頁例1

以下關于人類遺傳病敘述，錯誤是(

)①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過疾病不是遺傳病'②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過疾病是遺傳病'③攜帶遺傳病基因個體會患遺傳病'④不攜帶遺傳病基因個體不會患遺傳病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④第35頁錯因分析易錯選A或C。對遺傳病概念不了解。解析遺傳病是指因為遺傳物質(zhì)改變引發(fā)疾病，不一定代代都患病，也就是說不一定能傳給后代；代代都出現(xiàn)疾病也不一定是遺傳病，也可能是傳染??；攜帶遺傳病基因個體也不一定患遺傳病，如隱性基因攜帶者；不攜帶致病基因個體也可能患遺傳病，如染色體病。故選D。答案

D第36頁例2

以下相關遺傳病說法，正確是(

)A．一對夫婦，生育了一個“新生兒無腦”患者，則其下一個孩子患此病概率為1/4B．“貓叫綜合征”是常染色體數(shù)目缺失一條所致C．“先天愚型”患者是體內(nèi)第21號常染色體缺失一條所致D．性腺發(fā)育不良是由患者體內(nèi)缺乏一條X染色體所致錯因分析

易錯選B。對遺傳病類型和特點沒有掌握。第37頁解析

“無腦兒”是胚胎發(fā)育異常引發(fā)，不是單基因隱性遺傳病；“貓叫綜合征”是第5號染色體部分缺失引發(fā)，屬染色體結(jié)構(gòu)變異引發(fā)遺傳??；“先天愚型”是第21號染色體多了一條引發(fā)染色體數(shù)量變異，屬于遺傳病；性腺發(fā)育不良是因為性染色體X缺失引發(fā)。故選D。答案

D第38頁例3

以下相關人類遺傳病相關內(nèi)容中，不正確是(

)選項實例遺傳方式遺傳特點與性別聯(lián)絡A多指癥常染色體顯性遺傳代代相傳男女患病均等B進行性肌營養(yǎng)不良伴X染色體隱性遺傳隔代交叉遺傳男性患者多于女性C血友病伴X染色體隱性遺傳隔代交叉遺傳女性患者多于男性D軟骨發(fā)育不全常染色體顯性遺傳連續(xù)遺傳男女患病機會均等第39頁錯因分析易錯選B。對各種單基因遺傳病特點沒有掌握。解析

X染色體隱性遺傳病中，男性患者多于女性患者。故選C。答案

C第40頁典例1

某城市兔唇畸形新生兒出生率顯著高于其它城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳原因引發(fā)方法不包含(

)A．對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究B．對該城市出生雙胞胎進行相關調(diào)查統(tǒng)計分析C．對該城市出生兔唇畸形患者血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析D．對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析考查角度

人類遺傳病原因第41頁解析研究某城市兔唇畸形是否由遺傳原因引發(fā)可采取對照法，如A、B項，也可采取遺傳調(diào)查法，如D項，因兔唇畸形性狀與血型無關，故選C項。答案

C點評

本題以“兔唇畸形是否由遺傳原因引發(fā)”研究方法為知識載體，考查了學生對人群中某一遺傳病調(diào)查和統(tǒng)計分析相關知識，屬于考綱識記和了解層次，中等難度。第42頁典例2

下列圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中二者均發(fā)病百分比。據(jù)圖判斷以下敘述中錯誤是(

)A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病B．同卵雙胞胎同時發(fā)病概率受非遺傳原因影響C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病第43頁考查角度人類遺傳病特點解析由圖可知，同卵雙胞胎二者均發(fā)病百分比顯著比異卵雙胞胎高。同卵雙胞胎核遺傳物質(zhì)是相同，但同卵雙胞胎中一方患病時，另一方不一定患病，因為遺傳病是否發(fā)病還受非遺傳原因影響。答案

D點評

本題考查遺傳病發(fā)病原因，同卵雙胞胎與異卵雙胞胎在遺傳物質(zhì)方面差異?？疾樽R圖能力，能據(jù)圖分析、獲取信息并作出判斷。屬于考綱了解應用層次，較難題。第44頁典例3遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)覺了一個甲、乙兩種單基因遺傳病家系，系譜以下列圖所表示，請回答以下問題(全部概率用分數(shù)表示)：

(1)甲病遺傳方式是__________。(2)乙病遺傳方式不可能是__________。第45頁(3)假如Ⅱ－4、Ⅱ—6不攜帶致病基因，按照甲、乙兩種遺傳病最可能遺傳方式，請計算：①雙胞胎(Ⅳ－1與Ⅳ－2)同時患有甲種遺傳病概率是__________。②雙胞胎中男孩(Ⅳ－1)同時患有甲、乙兩種遺傳病概率是__________，女孩(Ⅳ－2)同時患有甲、乙兩種遺傳病概率是__________?？疾榻嵌?/p>

人類遺傳病綜合解析

本題主要考查人類遺傳病分析。(1)據(jù)不患甲?、瘢?號和Ⅰ－4號生下患甲?、颍?號女孩，可判斷甲病遺傳方式是常染色體隱性遺傳。(2)據(jù)圖可知：患乙病男性親本和不患乙病女性親本后代男性均患乙病，女性不患病，則可判斷乙病不可能是伴X顯性遺傳。

第46頁(3)若用A和a表示甲遺傳病基因，用B和b表示乙遺傳病基因。①因為甲病遺傳方式是常染色體隱性遺傳，且Ⅱ－4、Ⅱ－6不攜帶致病基因，對甲病而言，Ⅱ－4和Ⅱ－6個體基因型均為AA，Ⅱ－3和Ⅱ－5個體基因型均為AA或Aa，其中AA占1/3、Aa占2/3，則Ⅲ－1和Ⅲ－2基因型為AA或Aa，其中AA占2/3、Aa占1/3，其后代患甲病概率為1/3×1/3×1/4＝1/36，后代雙胞胎均患甲病概率為1/36×1/36＝1/1296。②據(jù)上題男孩(Ⅳ－1)患甲病概率為1/36，因為乙病展現(xiàn)父親患病兒子一定患病，父親不患病兒子不患病形式，則乙病最可能遺傳方式是伴Y遺傳，又Ⅲ－2(男性)患乙病，則男孩(Ⅳ－1)同時患有甲、乙兩種遺傳病概率為1/36×1＝1/36。據(jù)上題女孩(Ⅳ－2)患甲病概率為1/36，乙病屬伴Y遺傳，則女孩(Ⅳ－1)患乙病概率為0，其同時患兩種病概率為1/36×0＝0。第47頁答案

(1)常染色體隱性遺傳(2)伴X顯性遺傳(3)1/1296

1/36

0點評本題難度適中，正確判斷遺傳病遺傳方式，正確利用基因分離定律和自由組合定律是解題關鍵所在。第48頁1．以下關于人類遺傳病敘述，錯誤是(

)A．單基因突變能夠造成遺傳病B．染色體結(jié)構(gòu)改變能夠造成遺傳病C．近親婚配可增加隱性遺傳病發(fā)病風險D．環(huán)境原因?qū)Χ嗷蜻z傳病發(fā)病無影響隨堂過關第49頁解析：人類遺傳病指因為遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)人類疾病，故A、B屬于人類遺傳病。據(jù)推算，每個人都攜帶有5～6個不一樣隱性致病基因，近親結(jié)婚雙方，攜帶同一個隱性致病基因幾率較高。多基因遺傳病不但表現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象，還較易受環(huán)境原因影響。答案：D第50頁2．多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病是(

)①先天性哮喘病②21三體綜合征③抗維生素D佝僂?、芮嗌倌晷吞悄虿．①② B．①④C．②③ D．③④解析：多基因遺傳病主要包含一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心痛、哮喘病和青少年糖尿病等。答案：B第51頁3．以下相關遺傳病敘述中，正確是(

)A．僅由基因異常而引發(fā)疾病B．僅由染色體異常而引發(fā)疾病C．基因或染色體異常而引發(fā)疾病D．先天性疾病就是遺傳病答案：C第52頁4．黑蒙性癡呆是在北美猶太人中常見一個遺傳病，為研究其發(fā)病率，應該(

)A．在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計B．在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率C．先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率D．先調(diào)查該基因頻率，再計算出發(fā)病率答案：A第53頁5．優(yōu)生，就是讓每個家庭生育健康孩子。以下與優(yōu)生無關辦法是(

)A．適齡結(jié)婚，適齡生育B．恪守《婚姻法》，不近親結(jié)婚C．進行遺傳咨詢，做好婚前檢驗D．產(chǎn)前診療，以確定胎兒性別答案：D第54頁6．(1)人類遺傳病普通能夠分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和__________遺傳病，多基因遺傳病發(fā)病除受遺傳原因影響外，還與__________相關，所以普通不表現(xiàn)經(jīng)典__________分離百分比。(2)系譜法是進行人類單基因遺傳病分析傳統(tǒng)方法，通常系譜圖中必須給出信息包含：性別、性狀表現(xiàn)、__________、____________________以及每一個體在世代中位置。假如不考慮細胞質(zhì)中和Y染色體上基因，單基因遺傳病可分成4類，原因是致病基因有__________之分，還有位于__________上之分。第55頁(3)在系譜圖統(tǒng)計無誤情況下，應用系譜法對一些系譜圖進行分析時，有時得不到確切結(jié)論，因為系譜法是在表現(xiàn)型水平上進行分析，而且這些系譜圖統(tǒng)計家系中__________少和__________少。所以，為了確定一個單基因遺傳病遺傳方式，往往需要得到__________，并進行合并分析。解析：(1)人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，多基因遺傳病不但表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較輕易受環(huán)境原因影響。第56頁(2)系譜圖中給出信息包含：性別、性狀表現(xiàn)、親子關系、世代數(shù)以及每一個體在世代中位置。單基因遺傳病分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳病和X染色體隱性遺傳病、伴Y遺傳和細胞質(zhì)遺傳。(3)因系譜圖中世代數(shù)少、后代個體數(shù)少造成有時不能確定遺傳病類型，所以需要得到多個含有該遺傳病家系系譜圖，進行合并分析。答案：(1)染色體異常環(huán)境原因孟德爾(2)親子關系世代數(shù)顯性和隱性常染色體和X染色體(3)世代數(shù)后代個體數(shù)多個含有該遺傳病家系系譜圖第57頁【例題】人正常色覺(B)對紅綠色盲(b)是顯性，為伴性遺傳；褐眼(A)對藍眼(a)是顯性，為常染色體遺傳