臨床診斷婦產(chǎn)科課件

臨床診斷婦產(chǎn)科

女性壓力性尿失禁

【概述】

女性壓力性尿失禁多見于老年女性，指腹壓突然增加時(shí)?，如大笑、咳

嗽或活動(dòng)增加時(shí)尿液不隨意地從尿道口漏出的現(xiàn)象

【臨床表現(xiàn)】

1.大笑、咳嗽或活動(dòng)增加時(shí)尿液不隨意地從尿道口漏出的現(xiàn)象。

2.婦科檢查了解盆、腹腔的情況。

3.誘發(fā)試驗(yàn)病人憋尿、截石位、增加腹壓時(shí)尿液從尿道口溢出.停止動(dòng)

作后尿流停止，則誘發(fā)試驗(yàn)陽(yáng)性。反之為陰性。

4.膀胱抬舉試驗(yàn)病人憋尿、截石位，檢查者將兩手指放在陰道前壁尿

道兩側(cè)，病人增加腹壓，如兩手指上抬、尿流停止，則試驗(yàn)陽(yáng)性，反之為

陰性。

【診斷要點(diǎn)】

1.病史了解尿失禁發(fā)生的誘因、伴隨癥狀、每日使用尿墊或衛(wèi)生巾的

情況、有無排尿困難、既往病史、合并疾病、有無手術(shù)史及生育情況等。

2,體檢著重了解有無引起該病的解剖和神經(jīng)系統(tǒng)方面的異常。

3.臨床表現(xiàn)見上述。

4.輔助檢查酌情選用下列輔助檢查：

⑴棉簽試驗(yàn)：用于判斷尿道下垂的程度。截石位.消毒后尿道插入

4cm長(zhǎng)的棉簽，在應(yīng)力狀態(tài)下和無應(yīng)力狀態(tài)下，棉鑒活動(dòng)的角度超過

30°為尿道下垂。

⑵膀胱尿道造影：了解膀胱尿道后角（膀胱底部切線和尿道軸線的角

度）。正常人為90°。如所測(cè)角度為110°?115°,則提示尿道下移。

⑶尿動(dòng)力學(xué)檢查：

1）尿流率：檢查時(shí)尿量>；150ml時(shí)，尿參數(shù)有效，最大尿流率應(yīng)

>；20ml/So如尿流率降低，需行完全性膀胱測(cè)壓以進(jìn)一步診斷。

2）完全性膀胱測(cè)壓：了解患者在膀胱充盈期有無不穩(wěn)定膀胱或逼尿肌

反射亢進(jìn)，除外急迫性的可能。在排尿期主要了解患者逼尿肌的反射功

能和有無下尿路梗阻。

3）尿道壓力描計(jì)：最大尿道閉合壓<20cmH2O,則可能為m型壓力性

尿失禁。

4）壓力性尿道壓力描計(jì)：尿道閉合壓力曲線近端尿道部分出現(xiàn)下置波,

提示膀胱尿道下移。

5）腹壓性漏尿點(diǎn)壓力測(cè)定：腹壓性漏尿點(diǎn)壓力為尿道固有的括約肌張

力參數(shù)，如腹壓性漏尿點(diǎn)壓力<60cmH2O,則提示重型壓力性尿失禁（腹

壓輕度增加時(shí)或僅在重力作用下即可出現(xiàn)明顯的尿失禁）。

【治療方案及原則】

I.非手術(shù)治療

（1）盆底肌訓(xùn)練：通過正確的方法收縮肛門括約肌、陰道括約肌及尿道

括約肌，加強(qiáng)病人盆底肌肉的張力，減輕膀胱尿道下移的程度，增強(qiáng)尿

道括約肌的括約作用

⑵生物反饋治療：采用一尿道電極，插入尿道內(nèi)，記錄病人括約肌活

的肌電圖改變，在醫(yī)師指導(dǎo)下，病人根據(jù)肌電圖的變化，找到收縮尿

道括約肌的正確方法，明顯提高盆底訓(xùn)練的功效。

(3)電刺激療法：通過肛門電極或陰道內(nèi)電極刺激盆底肌肉。以達(dá)到治

療目的。

⑷藥物治療：

1)雌激素類：恢復(fù)尿道黏膜及黏膜下的豐富血管和疏松結(jié)締組織，增

加尿道的閉合作用。

2)a-受體激動(dòng)劑：能增強(qiáng)膀胱頸和近端尿道平滑肌的張力，提高后尿

道的括約作用。

2.手術(shù)治療

(1)手術(shù)目的：恢復(fù)膀胱頸后尿道的正常解剖位置，增加后尿道內(nèi)壓力，

提高后尿道的括約作用。

(2)手術(shù)方式：

1)陰道前壁修補(bǔ)：適用于輕型壓力性尿失禁需要行膀胱前壁修補(bǔ)的患

者。

2)腹腔鏡陰道前壁懸吊術(shù)(Burch陰道壁懸吊術(shù))。

3)STAMEY膀胱頸穿刺懸吊術(shù)。

4)袖帶式膀胱頸懸吊術(shù)(Sling)：適合各型壓力性尿失禁。

直腸陰道疼

【概述】

直腸陰道痿是指生殖道與腸道內(nèi)的異常通道，大都因分娩困難胎頭壓

迫陰道后壁直腸過久、引起軟組織壞死所致。也可因會(huì)陰ra度裂傷未縫

臺(tái)或雖縫合但來愈合所致，或縫合會(huì)陰時(shí)縫線穿透直腸黏膜、感染后形

成疹管。少數(shù)由于會(huì)陰部外傷(騎跨傷)、手術(shù)損傷、癌癥晚期或放射治療

后引起。

【臨床表現(xiàn)】

?.癥狀稀薄糞便及腸中氣體不能控制地由陰道排出，外陰和陰道因受

糞便刺激而引起慢性炎癥

2.婦科檢查大的瘦孔可在陰道窺診時(shí)見到或在觸診時(shí)證實(shí)。小的瘦孔

往往僅在陰道后壁見到一鮮紅肉芽組織。

【診斷要點(diǎn)】

I.病史有難產(chǎn)、會(huì)陰裂傷、會(huì)陰部外傷，及盆腔放射治療史后陰道內(nèi)有

氣體及大便漏出。

2.臨床表現(xiàn)見上述。

3.輔助檢查

(1)從陰道后壁肉芽組織處插進(jìn)子宮探針。另一手手指伸人肛門，手指

與探針相遇，即可確診。

(2)陰道內(nèi)放置無菌干紗布一塊，用導(dǎo)尿管自肛門內(nèi)注入稀釋亞甲藍(lán)溶

液，如見紗布及瘦孔部位染成藍(lán)色，即可確診。

【治療方案及原則】

1.手術(shù)創(chuàng)傷或會(huì)陰裂傷、外傷的新鮮傷口，應(yīng)立即行修補(bǔ)術(shù)。

2.產(chǎn)程過長(zhǎng)、胎先露壓迫壞死引起的糞疹，應(yīng)待產(chǎn)后4?6個(gè)月炎癥

消失后再行修補(bǔ)術(shù)。

3.痿孔巨大估計(jì)手術(shù)困難者可先行腹壁結(jié)腸造瘦，待修補(bǔ)成功后將

結(jié)腸復(fù)原。

泌尿生殖道瘦

【概述】

系指生殖器與泌尿系統(tǒng)之間形成的異常通道。多見于難產(chǎn)、產(chǎn)傷，也

可發(fā)生于婦科手術(shù)損傷、外傷、癌腫轉(zhuǎn)移、盆腔放射治療或陰道內(nèi)子宮

托應(yīng)用不當(dāng)

及陰道內(nèi)使用腐蝕性藥物后。

【臨床表現(xiàn)】

I.癥狀

(1)漏尿：漏尿開始的時(shí)間因產(chǎn)生瘦孔的原因而不同，手術(shù)損傷者術(shù)后

即開始漏尿；壓迫壞死組織脫落而形成尿瘦者，多在產(chǎn)后或術(shù)后10日左

右開始漏尿。

(2)由于尿液長(zhǎng)期刺激可致外陰及臀部皮炎。

(3)多伴有泌尿系感染。

2.婦科檢查通過婦科檢查可了解瘦孔的位置、大小及其周圍瘢痕的

程度。如瘦孔位于恥骨聯(lián)合后方難以暴露者，或瘦孔極小無法尋及時(shí)，

可囑患者取胸膝臥位，并利用單葉陰道直角拉鉤，將陰道后壁向上牽引，

直視下再進(jìn)一步明確瘦孔及其與鄰近組織或器官的解剖關(guān)系。

【診斷要點(diǎn)】

1.病史有難產(chǎn)、婦產(chǎn)科手術(shù)、盆腔外傷、婦科惡性腫瘤、盆腔放射治

療后陰道尿液漏出等病史。

2.臨床表現(xiàn)見上述。

3.輔助檢查

(1)用金屬導(dǎo)尿管自尿道口插入膀胱，于瘦孔處可觸及導(dǎo)尿管或探針。

(2)將稀釋、消毒的美藍(lán)溶液200ml注人膀胱，然后夾緊導(dǎo)尿管，擴(kuò)張

陰道進(jìn)行鑒別。凡見到藍(lán)色液體經(jīng)陰道壁小孔流出者為膀胱陰道瘦;

自宮頸口流出者為膀胱子宮頸瘦；如陰道內(nèi)流出清亮尿液則不除外輸尿

管陰道瘦。

(3)膀胱鏡檢查可了解膀胱容量、黏膜狀況、瘦孔數(shù)目、位置、大小,

以及疹孔與輸尿管開口的關(guān)系。

⑷靜脈腎盂造影靜脈注入泛影酸鈉后攝片，并根據(jù)腎盂、輸尿管及膀

胱顯影情況，了解雙側(cè)輸尿管有無梗阻畸形、異位及疹孔部位等情況，

以決定手術(shù)方式。

【治療方案及原則】

以手術(shù)為主，局部病變(結(jié)核、癌腫)造成者先治療病因，然后再根據(jù)

病情考慮修補(bǔ)術(shù)

(1)手術(shù)時(shí)間的選擇：

1)新鮮瘦孔，一旦發(fā)現(xiàn)應(yīng)立即修補(bǔ)。

2)如因組織壞死感染等引起，當(dāng)時(shí)不能手術(shù)或第一次手術(shù)已經(jīng)失敗者,

應(yīng)在3~6個(gè)月后待局部炎癥水腫充分消退、組織軟化后再行修補(bǔ)。

3)手術(shù)宜在月經(jīng)后3?5日進(jìn)行，有利于傷口愈合。

(2)術(shù)前準(zhǔn)備：

1）積極控制炎癥，如尿路感染等。

2）老年或閉經(jīng)患者術(shù)前可給小量雌激索，如己烯雌酚口服，每晚一次，

每次lmg,服用20日。

3）術(shù)前做尿液培養(yǎng)及藥物敏感試驗(yàn)，以利術(shù)后選用抗生素。

⑶手術(shù)途徑的選擇：

1）一般行經(jīng)陰道修補(bǔ)術(shù)。

2）瘦孔較大、部位較高時(shí)可經(jīng)腹切開膀胱進(jìn)行修補(bǔ)，或經(jīng)陰道腹部聯(lián)

合修補(bǔ)。

3）輸尿管陰道瘦則應(yīng)經(jīng)腹行輸尿管膀胱吻合術(shù)。

⑷術(shù)后處理：

1）應(yīng)用抗生素，積極防治感染。

2）保持外陰清潔，防止上行感染。

3）放置導(dǎo)尿管12?14日，拔管后令患者定時(shí)排尿，多飲水增加尿量,

以達(dá)到自身沖洗膀胱的目的。

4）保持大便通暢，以免因用力排便而影響傷口愈合。

子宮脫垂

【概述】

子宮從正常位置沿陰道下降，子宮頸外口達(dá)坐骨棘水平以下，甚至子

宮全部脫出于陰道口外，稱為子宮脫垂。常伴發(fā)陰道前、后壁膨出。

患者取膀胱截石位，根據(jù)屏氣時(shí)宮頸、宮體的位置對(duì)子宮脫垂進(jìn)行分

度。

1.I度輕子宮頸外口達(dá)坐骨棘水平以下，但未達(dá)到處女膜緣。

2.I度重子宮頸已達(dá)處女膜緣，但未超過該緣，檢查時(shí)在陰道口見

到子宮頸。

3.n度輕子宮頸已脫出于陰道口外，但宮體仍在陰道內(nèi)，

4.n度重子宮頸及部分宮體已脫出于陰道口外。

5.in度子宮頸及子宮體全部脫出于陰道口外。

【臨床表現(xiàn)】

1.腰舐部疼痛或下墜感，走路、負(fù)重、久蹲后癥狀加重，休息后可

減輕。

2.腫塊自陰道脫出，初起于腹壓增加時(shí)脫出，休息臥床后能自動(dòng)回

縮。

3.脫出的組織淤血、水腫、肥大。甚至無法還納，長(zhǎng)期暴露于陰道

口外，糜爛、潰瘍、感染，滲出膿性分泌物。

4?小便困難，尿潴留，經(jīng)常有殘余尿，并有反復(fù)發(fā)作的尿路感染或

張力性尿失禁。

5.婦科檢查

(1)囑患者向下屏氣，增加腹壓即見子宮體或子宮頸位置下降，如子宮

頸口達(dá)坐骨棘水平以下或露于陰道口，診斷即可確立。

(2)檢查時(shí)除注意子宮脫垂的分度外，還應(yīng)確定是否伴有膀胱膨出、直

腸膨出及腸疝。

(3)觀察腫塊表面有無水腫、糜爛及潰瘍等。

(4)觀察會(huì)陰有無陳舊性裂傷。

⑸令患者屏氣或咳嗽。檢查有無尿液自尿道口流出，如有尿液流出再

用示、中兩指壓迫尿道兩側(cè)后重復(fù)上述檢查，壓迫后咳嗽無尿液溢出則

表示有張力性尿失禁存存。

【診斷要點(diǎn)】

1.病史同陰道膨出，外陰部有塊物脫出，可伴有尿頻、尿急等病史。

2.臨床表現(xiàn)見上述

【治療方案及原則】

1.保守治療適用于?度、n度輕的子宮脫垂或m度脫垂因年老體弱及

其他疾病不能耐受手術(shù)者，可給予保守治療。

（1）支持療法：增強(qiáng)體質(zhì).加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，注意適當(dāng)休息，保持大便通暢,

避免重體力勞動(dòng)及其他增加腹壓的因素。治療慢性咳嗽、腹瀉、便秘等。

（2）子宮托：目前我國(guó)常用的子宮托為塑料制的喇叭花形、環(huán)形、球形

等。子宮托的大小必須適宜，放置或取出方便，放人陰道后不易脫落，放

置時(shí)間為每日早晨放人，晚上臨睡前取出，清洗后備用。

2.手術(shù)治療經(jīng)保守治療無效，或n度重、m度子宮脫垂合并陰道壁

膨出、有張力性尿失禁者宜用手術(shù)治療。可根據(jù)全身健康情況、年齡選

擇適宜的手術(shù)方式。

（1）曼氏手術(shù)：宮頸部分切除術(shù)加主韌帶縮短、陰道前、后壁修補(bǔ)術(shù),

適用于年齡較輕、宮頸較長(zhǎng)希望保留生育功能者。

（2）陰式全子宮切除術(shù)及陰道前、后壁修補(bǔ)術(shù)：適用于子宮脫垂n、in

度合并陰道前、后壁膨出，年齡較大無生育要求且無手術(shù)禁忌者。

（3）陰道閉合術(shù)：適用于ni度子宮脫垂年老體弱的患者或因其他疾病不

能耐受較復(fù)雜手術(shù)，并已排除生殖道惡性病變者，可將陰道部分割閉,

于陰道兩側(cè)各留一小通道以便陰道分泌物排出，術(shù)后失去性生活功能。

（4）腹部子宮懸吊術(shù)：為懸吊圓韌帶及宮舐韌帶縮短術(shù)，適用于輕度子

宮脫垂、年輕而需保留生育功能的婦女，或由其他疾病需開腹治療時(shí)，

順便同做。

陰道后壁膨出（直腸膨出）

【臨床表現(xiàn)】

I.癥狀輕者無明顯表現(xiàn)，嚴(yán)重者感到排便困難，甚至要用手向后推移

膨出的直腸方能排便

2.婦科檢查視診見陰道后壁呈球形膨出，其程度、分類與膀胱膨出

相

同。肛診時(shí)手指伸人膨出的直腸內(nèi)即可確診。檢查時(shí)要注意有無腸膨

出。

【診斷要點(diǎn)】

1,病史見膀胱膨出。

2.臨床表現(xiàn)見上述。

【治療方案及原則】

I.輕者不需治療，加強(qiáng)縮肛運(yùn)動(dòng)，一日2次，一次10?15分鐘，以

增強(qiáng)盆底支撐力。

2.重者需行陰道后壁及會(huì)陰修補(bǔ)術(shù)，如有腸膨出應(yīng)將疝囊切除縫合。

陰道前壁膨出（膀胱、尿道膨出）

【臨床表現(xiàn)】

1.腰酸。久立后加重。

2.自訴外陰部捫及包塊，臥床休息后縮小。

3.有張力性尿失禁癥狀，常在大笑、咳嗽、用力等增加腹壓的情況

下有尿液溢出。

4.婦科檢查視診見陰道口前壁有半球形物膨出，常伴有陳舊性會(huì)陰

裂傷。突出包塊為陰道前壁，柔軟而邊界不清

【診斷要點(diǎn)】

1.病史常有多產(chǎn)、產(chǎn)程延長(zhǎng)、產(chǎn)后過早參加重體力勞動(dòng)、長(zhǎng)期站立

性工作及腹壓增高史（絕經(jīng)后老年發(fā)病增多）。

2.臨床表現(xiàn)見上述。

3.輔助檢查將金屬導(dǎo)尿管插人尿道及膀胱，膨出的外陰包塊可縮小，

并在包塊內(nèi)觸及金屬導(dǎo)尿管，且導(dǎo)尿管中有尿液流出，即可確診為膀

胱或尿道膨出。

【治療方案及原則】

1.加強(qiáng)縮肛運(yùn)動(dòng)等功能訓(xùn)練，輕者可適當(dāng)注意休息及營(yíng)養(yǎng)。

2.II度、in度者可行陰道壁修補(bǔ)術(shù)。

子宮畸形

【概述】

兩條副中腎管在發(fā)育、融合或中隔吸收演變過程中，任何時(shí)期出現(xiàn)停

滯可導(dǎo)致子宮發(fā)育異常而出現(xiàn)子宮畸形。

【臨床表現(xiàn)】

約25%的患者無癥狀，亦無生殖障礙。如果從無月經(jīng)來潮，提示始基

子宮、無子宮內(nèi)膜或無子宮。可表現(xiàn)為月經(jīng)稀少、痛經(jīng)，逐漸加重，有

月經(jīng)血潴留、不孕、反復(fù)流產(chǎn)、胎位異常、早產(chǎn)和死胎等。婦科檢查：

于宮小，為始基子宮或幼稚子宮；若子宮偏向一側(cè)可能為殘角子宮或單

角子官；子宮底部較寬提示有中隔子宮或鞍狀子宮；子宮底部有凹陷可

能為雙角子宮或鞍狀子宮；子宮呈分叉狀為雙角子宮或雙子宮。

【診斷要點(diǎn)】

有上述臨床表現(xiàn)。超聲顯像子宮輪廓較清楚，可清楚地顯示子宮腔積

血。顯示為單子宮或雙子宮，以及子宮的大小。子宮梭形且偏向一側(cè)可

能為單角子宮.一側(cè)圓鈍形實(shí)質(zhì)性腫塊提示可能為殘角子宮；顯示子宮

體較寬且子宮腔內(nèi)有縱隔者可能為中隔子宮或雙角子宮、鞍狀子宮。盆

腔充氣和子宮輸卵管碘油雙重造影檢查，同時(shí)了解盆腔內(nèi)有無子宮、子

宮外形和子宮腔形態(tài)，可診斷單角子宮、鞍狀子宮、雙角子宮、中隔子

宮（完全型或不完全型）和雙子宮。雙

子宮時(shí)必須兩個(gè)宮腔均注入造影劑，方可顯示兩個(gè)宮腔影。若一個(gè)子

宮顯影，在其一側(cè)有實(shí)質(zhì)性腫塊應(yīng)考慮伴有殘角子宮的可能。子宮腔探

查用探針探到兩個(gè)宮腔或中隔可協(xié)助診斷。當(dāng)影像診斷有困難時(shí)，可由

腹腔鏡直接觀察子宮的輪廓。用宮腔鏡直接觀察子宮腔內(nèi)的情況，如有

無中隔、半中隔、雙角或鞍狀子宮

靜脈腎盂造影了解是否合并泌尿道畸形。

【治療方案及原則】

始基子宮、實(shí)體子宮或殘角子宮可不予處理，若痛經(jīng)嚴(yán)重、有積血?jiǎng)t

行子宮切除。幼稚子宮有痛經(jīng)者可對(duì)癥治療。雙子宮、雙角子宮和鞍狀

子宮一般不

予處理。中隔子宮影響生育時(shí)可切除中隔。子宮畸形者妊娠后應(yīng)預(yù)防

流產(chǎn)、早產(chǎn)。根據(jù)胎兒大小、胎位及產(chǎn)道情況決定分娩方式。如超聲檢

查于殘角于宮內(nèi)見到胎芽、胎心，應(yīng)及時(shí)手術(shù)切除殘角子宮，以免一旦

破裂造成嚴(yán)重的內(nèi)出血

先天性無陰道

【概述】

先天性無陰道是雙側(cè)副中腎管會(huì)合后未向尾端伸展形成管道，以致無

陰道?？膳c始基子宮合并存在或先天性無子宮，但亦有子宮正常者。

【臨床表現(xiàn)】

性征發(fā)育正常，但尤月經(jīng)來潮。周期性下腹痛，提示子宮腔積血。性

生活困難。婦科檢查：無陰道開口，有時(shí)呈一淺凹或深約2?3cm的凹陷。

直腸指診可捫及一小子宮（始基子宮）、正常子宮或捫不到子宮，也可捫及

增大的子宮和（或）盆腔腫塊

【診斷要點(diǎn)】

有上述臨床表現(xiàn)。超聲顯像了解子宮及盆腔腫塊情況。腎盂靜脈造影

除外并存的泌尿道畸形。

【治療方案及原則】

1.模具擴(kuò)伸法用木質(zhì)或塑料模具壓迫外陰部的凹陷，使之?dāng)U張并延

伸到接近正常陰道的長(zhǎng)短。適用于無子宮且凹陷松弛者。

2.陰道成型術(shù)可選擇乙狀結(jié)腸代陰道術(shù)、盆腔腹膜陰道成形術(shù)、皮瓣

陰道成形術(shù)、羊膜陰道成形術(shù)。各有利弊。若有正常子宮，應(yīng)使陰道

與子宮頸溝通。按不同手術(shù)，術(shù)后不同時(shí)間進(jìn)行隨訪。了解術(shù)后傷口愈

合情況和陰道口的松緊程度。

陰道斜隔

【概述】

陰道斜隔是一種罕見而奇特的畸形，多發(fā)生于雙子宮雙宮頸病例。其

中一個(gè)宮頸為斜隔所覆蓋，斜隔上可無孔（I型）、有孔（H型），或元孔而一

側(cè)宮頸有瘦孔溝通（III型）。

【臨床表現(xiàn)】

有痛經(jīng)或陰道流膿史。盆腔檢查一側(cè)陰道壁有囊性腫物，有時(shí)可觸及

子宮、雙子宮或中隔子宮。

分型：

LI型無孔斜隔可行隔后腔穿刺，抽出粘稠經(jīng)血以助診斷。

2.II型有孔斜隔應(yīng)以探針探測(cè)隔后腔的大小、深度，必要時(shí)進(jìn)行隔

后腔造影。

3.【II型以探針或造影了解宮頸痿孔的情況及位置。

【診斷要點(diǎn)】

有上述臨床表現(xiàn)，超聲檢查可有助于了解子宮情況及合并的泌尿系畸

形，絕大多數(shù)為斜隔一側(cè)腎缺如。腹腔鏡檢查可了解子宮畸形的性質(zhì)。

【治療方案及原則】

手術(shù)治療行陰道斜隔切開術(shù)。如為m型斜隔，可根據(jù)情況行宮頸瘦修

補(bǔ)術(shù)。

陰道縱隔

【概述】

陰道縱隔是胚胎發(fā)育期兩側(cè)副中腎管會(huì)合后，其尾端未消失或未完全

消失所致。分為完全縱隔和不完全縱隔，前者即形成雙陰道，雙陰道常

與雙子宮并

存。

【臨床表現(xiàn)】

大多數(shù)婦女無癥狀，可發(fā)生性交困難。分娩時(shí)可導(dǎo)致先露下降困難,

產(chǎn)程進(jìn)展緩慢。若一側(cè)縱隔無開口，則導(dǎo)致月經(jīng)血潴留。婦科檢查見陰

道被一縱形黏膜分成兩條縱形通道。黏膜上端近宮頸，下端達(dá)陰道口或

未達(dá)陰道口。

【診斷要點(diǎn)】

根據(jù)上述臨床表現(xiàn)可做出診斷

【治療方案及原則】

縱隔妨礙月經(jīng)血排出或影響性交時(shí)應(yīng)將其切除。創(chuàng)面縫合以防粘連。

產(chǎn)科手術(shù)時(shí)，當(dāng)先露下降壓迫縱隔時(shí)可先切斷縱隔的中部，待胎兒娩出

后再切除縱隔。術(shù)后注意創(chuàng)面的愈合，抗生素預(yù)防感染。

陰道橫隔

【概述】

陰道橫隔是由于胚胎組織吸收不全，兩側(cè)副中腎管融合后與尿生殖竇

相接未貫通所致。在陰道中上部或中部有一軟組織橫隔，大多數(shù)橫隔的

中央有孔，大小不一，少數(shù)為無孔或完全性橫隔。

【臨床表現(xiàn)】

有孔橫隔一般無癥狀，若橫隔位置較低可有性生活障礙。無孔橫隔，

可在橫隔以上部分形成月經(jīng)血潴留，出現(xiàn)閉經(jīng)，痛經(jīng)。下腹部腫塊可因

陰道、子宮和輸卵管積血所致。婦科檢查：陰道較短，其中上部見一小

孔.但看不到宮頸或僅見陰道盲端。肛診時(shí)可觸及子宮頸及子宮體，存

相當(dāng)于陰道中上部可觸及質(zhì)中包塊，可有壓痛，此為月經(jīng)血潴留所致。

【診斷要點(diǎn)】

有上述臨床表現(xiàn)，經(jīng)陰道對(duì)無孔橫隔做穿刺，抽出積血可明確診斷。

超聲顯像：顯示宮頸以下部位有積血，適合未婚者。

【治療方案及原則】

橫隔放射形切開?切除部分橫隔，縫合止血。術(shù)后放置陰道模型.定

期更換?直到上皮愈合。若在臨產(chǎn)時(shí)發(fā)現(xiàn)橫隔，可在宮頸口近開全時(shí)或

于產(chǎn)程中胎頭下降時(shí)壓迫橫隔使其伸展（有時(shí)組織呈薄膜狀），做多處切開

以利胎兒下降。分娩后檢查傷口有無出血，按需縫合。

處女膜閉鎖

【概述】

處女膜閉鎖又稱無孔處女膜，是由于發(fā)育過程中泌尿生殖竇上皮未貫

穿前庭部而引起。

【臨床表現(xiàn)】

青春期第二性征發(fā)育正常后無月經(jīng)來潮。周期性下腹痛，病程久者有

持續(xù)性下腹脹痛。嚴(yán)重者伴便秘、肛門墜脹、尿頻或尿潴留等。婦科檢

查：外陰發(fā)育正常，但末見陰道口，處女膜無孔，向外膨隆，呈藍(lán)紫色。

肛指檢查時(shí)可捫

及陰道內(nèi)腫塊，向直腸膨隆。有時(shí)子宮增大，在下腹部捫及陰道腫塊

上方另有一盆腔腫塊。

【診斷要點(diǎn)】

有上述臨床表現(xiàn)，超聲顯像提示陰道積血、子宮增大、宮腔內(nèi)積血或

附件處腫塊。在膨隆的處女膜中心用7?8號(hào)針穿刺，抽出積血可明確診

斷。

【治療方案及原則】

在無菌操作下，將處女膜做x形切開，并切除部分處女膜使處女膜口

呈

環(huán)形，縫合或電凝止血。保持外陰部清潔，必要時(shí)用抗感染藥物。術(shù)

后注意保留導(dǎo)尿管I?2日。每日用消毒液擦洗外陰I?2次。術(shù)后用抗生

素預(yù)防感染。

雄激素缺乏

I.17a-羥化酶缺乏癥是另一種類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。17a=

羥化酶存在于腎上腺和性腺，缺乏時(shí)17a-羥化作用受阻，腎上腺合成皮

質(zhì)醇、睪酮和雌二醇及其他相應(yīng)的代謝產(chǎn)物明顯減少。皮質(zhì)醇低時(shí)AcTH

增多，不需17a-羥化酶參與生物合成的激素，如小去氧皮質(zhì)酮、皮質(zhì)酮

和18-羥皮質(zhì)酮均明顯升高，它們均有保鈉排鉀作用。

(D臨床表現(xiàn)：患者的外生殖器為女性，按女性生活，性腺為發(fā)育不全

的睪丸或卵巢，性腺可位于盆腔、腹股溝或陰唇。女性患者雌激素合成

受阻，外生殖器及第二性征不發(fā)育。由于缺乏雌激素的抑制，骨髓愈合

晚，身材偏高。有高血壓和低血鉀，抵抗力低，易感冒、發(fā)燒。有時(shí)17a-

羥化酶并非完全缺乏，臨床表現(xiàn)將不典型。染色體核型可為46,xY或46,

XXo

(2)診斷要點(diǎn)：典型的臨床表現(xiàn)。染色體核型為46,xY者的內(nèi)生殖器

無子宮與輸卵管，陰道呈盲端。染色體核型為46,xx者有子宮、輸卵管、

陰道。

(3)治療方案及原則：在內(nèi)分泌科治療，補(bǔ)充適量腎上腺皮質(zhì)激素。46,

xY型應(yīng)剖腹探查，切除性腺，術(shù)后雌激素補(bǔ)充治療。46,xx型則須周期

序貫補(bǔ)充雌、孕激素。

2.5a-還原酶缺乏癥男性外生殖器的分化與發(fā)育，依賴于靶器官內(nèi)的

5a-還原酶將循環(huán)的睪酮轉(zhuǎn)化為雙氫睪酮。在雙氫睪酮的作用下，生殖結(jié)

節(jié)增大形成陰莖龜頭，尿道褶增大融合為陰莖體，生殖隆起增大融合為

陰囊，泌尿生殖竇分化為前列腺。5a-還原酶缺乏癥是由于基因組中H型

酶基因缺損，導(dǎo)致H型5a-還原酶缺乏，而I型酶的結(jié)構(gòu)和活性及基因結(jié)

構(gòu)是正常的。染色體為46,xY者缺乏II型5a-還原酶，在胚胎發(fā)育過程中

外生殖器不發(fā)育，出生時(shí)外生殖器多為女性表現(xiàn)，陰道為盲端，無子宮。

中腎管分化良好，前列腺不發(fā)育，性腺為睪丸，睪酮分泌和作用正常。

是一種家族性常染色體隱性遺傳病。

患者的分布呈現(xiàn)一定的區(qū)域性，較為少見。

(1)臨床表現(xiàn)；大部分社會(huì)性別為女性。5a-還原酶完全缺乏時(shí)，外生殖

器是完全女性型；5a-還原酶部分缺乏時(shí)，青春期發(fā)育時(shí)睪酮分秘增多，轉(zhuǎn)

化為雙氫睪酮亦增多，男性化改變明顯。肌肉發(fā)達(dá)，音低，睪丸下降,

陰莖發(fā)育能勃起，陰囊增大、著色、出現(xiàn)皺褶。相反，前列腺仍不發(fā)育，

面部無須，潁部發(fā)際不退縮，乳房不發(fā)育。當(dāng)睪酮分泌減少時(shí).，陰莖又

萎縮?？捎蟹e側(cè)腹股溝疝或陰唇內(nèi)睪丸。

(2)診斷要點(diǎn)：內(nèi)生殖器無子宮和輸卵管等，性腺為睪丸。染色體核型

為46,xYo雙氫睪酮水平下降是診斷此病的最終標(biāo)準(zhǔn)。

3.雄激素小敏感綜合征原稱睪丸女性化，這是一種雄激素受體缺陷引

起的性發(fā)育異常。由于雄激素受體部分或完全喪失功能，臨床觀察到有兩

大類：完全型與不完全型。

⑴臨床表現(xiàn)：

1)完全型雄激素不敏感

自幼均按女性生活。外生殖器為女性外陰，大、小陰唇發(fā)育較差，陰

道呈盲端，無宮頸及子宮。原發(fā)閉經(jīng)。青春期乳房發(fā)育良好，但乳頭

發(fā)育差，陰、腋毛無或稀少。性腺可位下大陰唇、腹股溝或腹腔內(nèi)?；?/p>

者常因原發(fā)閉經(jīng)或大陰屑、腹股溝包塊而就診，行疝修補(bǔ)術(shù)時(shí)發(fā)現(xiàn)疝內(nèi)

容物為睪丸。應(yīng)注意與腹股溝疝相鑒別

2)不完全型雄激素不敏感

社會(huì)性別可為男性或女性。與完全型的主要區(qū)別在于有不同程度的男

性化?包括陰蒂增大和陰唇部分融合，青春期有陰、腋毛發(fā)育。外生

殖器表現(xiàn)為I?V各型(詳見21-羥化酶缺乏癥)。體態(tài)和乳房發(fā)育亦隨男性

化表現(xiàn)的程度有所不同。原發(fā)閉經(jīng)，人工周期無月經(jīng)。

(2)診斷要點(diǎn)：染色體核型為46,xYo部分患者可有家族史。臨床表現(xiàn)

是診斷的重要依據(jù)，特別是完全型雄激素不敏感綜合征，LH水平高于正常

男性；FsH的分泌與正常男性水平相同或升高。睪酮水平同正常男性，但

電可能較低，雌激素高于正常男性約2倍。

(3)鑒別診斷：

1)不完全型雄激素不敏感綜合征患者必要時(shí)可行HCG刺激試驗(yàn)。HCG

刺激后睪酮和雙氫睪酮均明顯升高提示睪丸合成雄激素的能力正常，常見

于lAISo睪酮明顯升高而雙氫睪酮無改變，睪酮/雙氫睪酮之比明顯上升

時(shí)提示5a-還原酶缺乏。

2)完全型雄激素不敏感綜合征患者需與xY單純性腺發(fā)育不全和46,

XY的17a-羥化酶缺乏鑒別。

(4)治療方案及原則：不完全型者應(yīng)于診斷后即行性腺切除；如陰蒂過

大，應(yīng)行陰蒂縮小復(fù)位術(shù)。但在完全型雄激素不敏感綜合征患者，由于雄

激素對(duì)生長(zhǎng)發(fā)育仍有一定的作用，而且此病癌變發(fā)生較晚，因此可待青

春發(fā)育后，即15歲以后再行手術(shù)切除性腺。切除性腺后應(yīng)進(jìn)行雌激素替

代治療。

雄激素過多

有內(nèi)源性和外源性兩類。內(nèi)源性主要是先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。腎

上腺皮質(zhì)缺乏21-羥化酶，使皮質(zhì)醇生成減少，引起代償性促腎上腺皮質(zhì)

激素(ACTH)分泌增加，皮質(zhì)醇分泌可正常，但產(chǎn)生過多的脫氫表雄酮，女

性染色體為46.XX,性腺為卵巢，內(nèi)生殖器有輸卵管和子宮，但外生殖

器可有不同程度的男性化。男性表現(xiàn)為假性性早熟。此癥屬常染色體隱

性遺傳病，部分患者有陽(yáng)性家族史。外源性為母親在早期妊娠期間服用

有雄激素活性的藥物所致。

1.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-羥化酶缺乏。

⑴臨床表現(xiàn)：

1）社會(huì)性別大都為女性。染色體核型為46,XX。女性異性性早熟：如

陰毛、腋毛、胡須、霆毛、喉結(jié)、音低、瘞瘡等在兒童期即出現(xiàn)。肌肉發(fā)

達(dá)，體力較同齡者強(qiáng)。乳房不發(fā)育。

2）外陰不同程度的男性化。①I型：僅陰蒂稍大；②H型：陰蒂較大,

陰道口為漏斗型?仍與尿道口分開；③ni型：陰蒂顯著增大，陰道與尿道

開口于共同的尿生殖竇；④w型：陰蒂似陰莖，基底部似尿道下裂，生

殖隆起部分融合；⑤V型：男性陰莖，尿道口在陰莖頭部，生殖隆起完全

融合，常被誤認(rèn)

為有隱睪與尿道下裂的男性。但陰囊內(nèi)無睪丸。

3）生長(zhǎng)快，骨齡提前，骨髓愈合早，最終的身高比正常同齡低，一般

在140?150cm。

4）抵抗力及應(yīng)激能力差，易感冒、發(fā)燒等。

5）失鹽型：21-羥化酶完全缺乏型尚有失鹽的表現(xiàn)，約占患者的1/2?

l/3o一般在出生后2個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)嘔吐、脫水、不進(jìn)食、體重下降或

伴有休克。血鉀增高，血鈉與氯減低，尿素氮濃度增高。

（2）診斷要點(diǎn)：

1）新生兒有外生殖器畸形、高血壓或嘔吐、脫水、失鹽等表現(xiàn)，或成

年女性有原發(fā)或繼發(fā)性閉經(jīng)伴男性化表現(xiàn)，應(yīng)考慮先天性腎上腺皮質(zhì)增

生的可能。

2）血17a-羥孕酮與睪酮水平升高。中劑量地塞米松抑制試驗(yàn)

（0.75mg.q6h,5天，服藥前、后測(cè)定血17a-羥孕酮與睪酮水平）可被抑

制。

（3）治療方案及原則：

1）內(nèi)科治療：應(yīng)補(bǔ)充足量腎上腺皮質(zhì)激素以抑制AcTH的分泌，從而抑

制腎上腺產(chǎn)生過多的雄激素，糾正電解質(zhì)平衡紊亂。臨床常用醋酸可的松、

氫化可的松或潑尼松治療。開始用大劑量5?7天，與抑制試驗(yàn)相仿，以

后減至最小維持劑量，保持血17a-羥孕酮在正常范圍。4歲以內(nèi)的患者每

日用醋酸可的松12.5?25mg,5?10歲每日25?37.5mg,10歲以上

每日一日量分次口服，最好在早上服的劑量。遇應(yīng)

37.5mgo2?340%

激時(shí)，如感染、外傷、手術(shù)等，需增加激素劑量1?3倍。開始時(shí)每月測(cè)

一次血17a-羥孕酮協(xié)助調(diào)整劑量，穩(wěn)定后可3?6個(gè)月復(fù)查。女性患者需

終身服藥，一旦停藥，男性化將反復(fù)。絕大部分患者可有月經(jīng)來潮。

2）失鹽型患者如及時(shí)診斷和搶救可挽救生命，否則多數(shù)在3個(gè)月內(nèi)死

亡。治療需靜脈滴注氫化可的松25?IOOmg/d與生理鹽水。嘔吐停止，

脫水糾正，可改為口服并逐漸減量至維持量。有時(shí)需用醋酸去氧皮質(zhì)酮

（DOCA）,以糾

正脫水與低鈉。此類患者一般在內(nèi)分泌科治療。

3）手術(shù)治療：女性外生殖器畸形需手術(shù)整形，行陰蒂縮小復(fù)位術(shù)，并

擴(kuò)

大融合的會(huì)陰。早手術(shù)對(duì)患者的心理創(chuàng)傷較少。陰道矯形手術(shù)應(yīng)在發(fā)

育后進(jìn)行。術(shù)后可結(jié)婚并妊娠。

2,外源性雄激素過多此類并不多見。若母親于早孕期因先兆流產(chǎn)

或其他原因服用合成孕激素類藥物，如快諾酮、異快諾酮或睪酮等，可

造成女胎外生殖器男性化，孕12周前用藥可出現(xiàn)陰囊融合。陰蒂增大需

用上述藥一段時(shí)間。合用雌激素并不能對(duì)抗雄激素的作用。天然黃體酮

不影響外生殖器。

⑴臨床表現(xiàn)：社會(huì)性別可為男性或女性。外陰表現(xiàn)為不同程度的男性

化。母親孕早期有服用合成孕激素類或雄激素類藥物史。有月經(jīng)來潮。

(2)診斷要點(diǎn)：染色體核型為46,XXo母親孕早期有服用合成孕激素類

或雄激素類藥物史。外陰表現(xiàn)為不同程度的男性化。性激素水平符合女孩

相應(yīng)年齡的水平。內(nèi)生殖器為正常子宮、輸卵管和卵巢。

(3)治療方案與原則：外陰整形手術(shù)。應(yīng)行陰蒂縮小復(fù)位術(shù)，必要時(shí)可

與泌尿科共同手術(shù)。手術(shù)后一般可與正常女性一樣生活。

真兩性畸形

【概述】

染色體正常，性腺同時(shí)具有睪丸和卵巢兩種成分。性腺可以是單獨(dú)的

卵巢或睪丸，亦可以是卵巢與睪丸在同一性腺內(nèi)，稱為卵睪。真兩性

畸形中性腺以卵睪為多見。性腺分布多種多樣，可以是一側(cè)為卵巢,

一側(cè)為塞丸；或雙壩6均為卵睪；或一側(cè)為卵巢或睪丸，另一側(cè)為卵睪；

或一側(cè)為卵睪，另一側(cè)無性腺。

【臨床表現(xiàn)】

社會(huì)性別約2/3為男性，1/3為女性。外生殖器的形態(tài)很不一致，

有時(shí)不易分辨男女。絕人多數(shù)患者有陰蒂增大或小陰莖，為發(fā)育不良的

男性，有尿道下裂，單側(cè)有陰囊及性腺。約半數(shù)性腺在腹股溝內(nèi)，有時(shí)

被誤認(rèn)為是疝氣。在疝修補(bǔ)術(shù)時(shí)可發(fā)現(xiàn)有性腺。約2/3的真兩性畸形有

成年后乳房發(fā)育。有一部分能來月經(jīng)，亦有男性按月尿血。其他部位的

畸形較為少見，無智力低下。

【診斷要點(diǎn)】

外生殖器有陰莖或陰囊而性染色體為46,xx時(shí)，應(yīng)考慮真兩性畸形。

診斷必須通過開腹探查或腹腔鏡從外觀辨認(rèn)卵巢與睪丸兩種組織，并對(duì)

性腺進(jìn)行活檢，送病理檢查，明確兩種性腺組織的存在。

內(nèi)生殖器的發(fā)育與同側(cè)性腺有關(guān)。若性腺為卵睪，副中腎管

多數(shù)不被抑制。卵巢或卵睪側(cè)可有子宮，發(fā)育的程度不一。有發(fā)育良好

的子宮，成年后能來月經(jīng)；亦有雙角或發(fā)育不良的子宮。真兩性畸形染

色體多數(shù)為46,xx,也

可為46,XY（約占12%）或其他各種嵌合，如46,XX./46,xY、45,

x/46,xY、46,XX/47,XXY、46,XX/47,XXY/49,XXYYY等。真兩性

畸形有時(shí)不易與45,x/46,XY性腺發(fā)育不全和先天性腎上腺皮質(zhì)增生

相鑒別，它們均有類似的外生殖器發(fā)育異常。

【治療方案及原則】

1.開腹探查手術(shù)，術(shù)時(shí)應(yīng)保留與社會(huì)性別相同的正常性腺。對(duì)異常

位置

或發(fā)育不全的睪丸均應(yīng)切除。若社會(huì)性別為女性，對(duì)發(fā)育不正常的子

宮應(yīng)考慮修補(bǔ)，不能矯正者應(yīng)予切除。

2.生殖器應(yīng)綜合根據(jù)外生殖器的形態(tài)、社會(huì)性別以及患者的要求考

慮矯形或切除，以便患者能結(jié)婚或生育。作為女性生活者應(yīng)行陰蒂縮小

復(fù)位術(shù)。

3.陰道成形手術(shù)，視畸形的情況可于患者婚前進(jìn)行。

睪丸退化綜合征

【概述】

男性胚胎從妊娠8?9周開始外生殖器分化，在18?20周時(shí)完成。若

胚胎期睪丸在退化之前一段時(shí)間有功能，分泌一段時(shí)期的睪酮和副中腎

管抑制因

子，則外生殖器可有不同程度的男性化和副中腎管不全退化。1977年

Edman等將多種臨床解剖分類的病理基礎(chǔ)歸為胚胎期睪丸退化所造成的

外生殖器畸形后，將此類患者統(tǒng)稱為睪丸退化。

【臨床表現(xiàn)】

社會(huì)性別多數(shù)為女性，少數(shù)為男性。智力發(fā)育正常。外生殖器模糊，

可有多種表現(xiàn)形式，通常為陰蒂增大，會(huì)陰部融合，雙大陰唇似陰囊，

尿道口與陰道口共同開口于泌尿生殖竇，盆腔內(nèi)無子宮。無月經(jīng)來潮，

小便不暢，乳房未發(fā)育，無陰毛、腋毛。

【診斷要點(diǎn)】

典型的臨床表現(xiàn)。剖腹探查見雙側(cè)有或無發(fā)育不全的輸卵管，一般無

子宮。雙側(cè)性腺為條索狀，病理檢查見不發(fā)育的性腺。染色體核型為46,

xYo促性腺激素水平升高，雌激素與雄激素均處于低水平。

【治療方案及原則】

性腺切除術(shù)。用雌激素促使第二性征發(fā)育。成年后考慮陰道成形術(shù)。

XX單純性腺發(fā)育不全

【概述】

本病是由于胚胎早期卵巢不發(fā)育，原因不清。有學(xué)者認(rèn)為是卵巢早衰

的極端形式。

【臨床表現(xiàn)】

社會(huì)性別為女性。生長(zhǎng)和智力正常。原發(fā)閉經(jīng).青春期無女性第二性

征發(fā)育，陰、腋毛無或稀少。內(nèi)、外生殖器發(fā)育幼稚，有輸卵管、子宮

與陰道。用人工周期可來月經(jīng)。

【診斷要點(diǎn)】

典型的臨床表現(xiàn)。成年后血清促性腺激素水平升高，雌激索水平低下。

骨密度顯著低于正常。雙側(cè)性腺呈條索狀，組織學(xué)上表現(xiàn)為纖維性結(jié)締

組織，有時(shí)類似于波狀的卵巢間質(zhì)，但無卵泡。染色體核型為46,xxo

【治療方案及原則】

周期法行激素替代治療，詳見絕經(jīng)后激素替代章節(jié)。

46,xY單純性腺發(fā)育不全（Swyer綜合征）

【概述】

swyer于1955年首先描述此類疾病而命名。目前認(rèn)為主要病因是由于

SRY基因異常或SRY蛋白作用所必需的另一種基因功能喪失。

【臨床表現(xiàn)】

社會(huì)性別為女性。生長(zhǎng)和智力正常，部分患者身材較高大，指距大于

身高5cm。原發(fā)閉經(jīng)，青春期無女性第二性征發(fā)育，陰、腋毛無或稀少。

女性內(nèi)、外生殖器發(fā)育幼稚.有輸卵管、子宮與陰道。用人工周期可來

月經(jīng)。

【診斷要點(diǎn)】

典型的臨床表現(xiàn)。血清促性腺激素水平升高，雌激素水平低下。雙側(cè)

性腺呈條索狀，組織學(xué)上表現(xiàn)為纖維性結(jié)締組織,，有時(shí)類似于波狀的卵

巢間質(zhì)，但無卵泡。染色體核型為46,XYo骨密度顯著低于正常。鑒別

診斷需與完全型17a-羥化酶缺乏(46,xY)和雄激素不敏感綜合征(完全型睪

丸女性化)鑒另人詳見雄激索不敏感綜合征節(jié)。

【治療方案及原則】

性腺切除。周期法行激素替代治療，詳見絕經(jīng)后激素替代章節(jié)。

XO/XY性腺發(fā)育不全

【概述】

此類曾稱為混合型性腺發(fā)育不全，其定義為一側(cè)性腺為發(fā)育不全的睪

丸，一側(cè)為發(fā)育不全的卵巢。但在臨床病例中亦有雙側(cè)為發(fā)育不全的睪

丸或卵巢，因此不能全部稱為混合型性腺發(fā)育不全。這些病例唯一的共

同點(diǎn)是性染色體為xO/xY,故目前采用xO/xY性腺發(fā)育不全的名稱。

【臨床表現(xiàn)】

大部分患者有與Turner綜合征相同的臨床表現(xiàn)。外生殖器：25%表現(xiàn)

為女性外陰，50%表現(xiàn)為外生殖器模糊，16%表現(xiàn)為男性外生殖器。

【診斷要點(diǎn)】

臨床表現(xiàn)及染色體核型為45,X/46,xYo

【治療方案及原則】

剖腹探查，如為條索狀性腺或睪丸，則行性腺切除；術(shù)中如發(fā)現(xiàn)有功

能的卵巢，應(yīng)盡量予以保留。術(shù)后處理主要為促進(jìn)身高生長(zhǎng)及促進(jìn)第二

性征發(fā)育,同Turner綜合征。

（三）真兩性畸形

此類患者的性染色體可有數(shù)目異常與各種嵌合型，因此列入本類。但

亦可有正常性染色體核型，如46,XX或46,xY,性腺既有睪丸也有卵巢.同

此亦列入性腺發(fā)育異常

先天性卵巢發(fā)育不全（Turner綜合征）

【概述】

Turnerl938年首先描述此類患者而命名，又稱先天性卵巢發(fā)育不全。

發(fā)生率為新生女嬰的22.2/100000,是一種最為常見的性發(fā)育異常。

單一的x染色體多數(shù)來自母親，因此失去的另一條性染色體可能由丁父親

的精母細(xì)胞性

染色體不分離所造成。僅0.2的的45,x胎兒達(dá)足月，其余的在孕

10―15周

死亡。

【臨床表現(xiàn)】

1.女性，原發(fā)閉經(jīng)，性幼稚，不育。卵巢多數(shù)呈條索狀，無卵泡，內(nèi)、

外生殖系統(tǒng)幼稚型，

2.身材矮小，通常不超過150公分。智力一般尚可，但常比同胞低，

常表現(xiàn)為聽力與理解力差。

3.皮膚多痣，面部呈典型面容，上頜骨窄，下頜骨??；眼部常有內(nèi)

眥贅皮，偶有上瞼下垂，眼距寬；耳大而位低；口呈鯊魚樣，上唇彎,

下唇平直，后發(fā)際低。

4.50%有頸蹊，桶狀或盾形胸，乳房不發(fā)育，乳距寬。

5.35%有心血管畸形，主動(dòng)脈弓狹窄最多見，偶有原發(fā)性高血壓。

6.肘外翻嬰兒期手與足背淋巴水腫，指甲營(yíng)養(yǎng)不良；第4或5掌骨或

跖骨短，第5手指短、彎曲；掌紋通貫手，下肢淋巴水腫，脛骨內(nèi)側(cè)外生

骨疣。

7.x線檢查鎖骨外端與舐骨翼發(fā)育不全，闊脊椎，長(zhǎng)骨干，骨髓發(fā)育

不全，骨密度低下。

【診斷要點(diǎn)】

].臨床特征。

2.染色體核型檢查為45,X,可有多種嵌合體，如45,x/46,XX、

45,x/47,xxx,或45,x/46、xx/47,XXX等；臨床表現(xiàn)異常體征的多

少與嵌合體中異常染色體的多少有關(guān)。亦可為性染色體結(jié)構(gòu)異常，如x染

色體長(zhǎng)臂等臂x,i(Xq)、短臂等臂x,i(Xp)、長(zhǎng)臂或短臂缺失XXq,

形成環(huán)形或易位。臨床表現(xiàn)與缺失多少有關(guān)。缺失少者

XXpo,x,r(x)

仍可有殘留卵泡，可有月經(jīng)來潮，但數(shù)年后即閉經(jīng)。Ullrich-Noonan綜合

征的臨床表現(xiàn)類似Turner綜合征，但染色體為46,XX。Ullrich-Noonan

綜合征在青春期可有正常的性發(fā)育和受孕，為常染色體顯性遺傳疾病。

【治療方案及原則】

治療目的是促進(jìn)身高，刺激乳房與生殖器發(fā)育，防治骨質(zhì)疏松。

1.促生長(zhǎng)，增身高。

⑴國(guó)外建議從骨齡9歲起用小劑量同化激素。如苯丙酸諾龍。25mg

肌內(nèi)注射，每2周1次，3?6個(gè)月，停藥半年，骨髓未愈合可重復(fù)治療。

⑵生長(zhǎng)激素：可從4或5歲開始使用，劑量0.5~1.0IU〃kg?w),

有報(bào)道第I?2年身高增長(zhǎng)明顯，第3年療效減低。亦有病例無效。由于目

前費(fèi)用過高，需每天皮下注射，尚難以推廣。

2.促進(jìn)第二性征發(fā)育過早應(yīng)用雌激素促使骨髓早期愈合。一般先

促進(jìn)身高，待骨齡13歲后或骨髓愈合后，再用雌激素使乳房和生殖器發(fā)

育。對(duì)有子宮的Turner綜合征患者，應(yīng)采用雌、孕激素周期療法，并從

小劑量開始。可用結(jié)合雌激素0.3mg/d,或可增加至0.625mg/d,

促使乳房發(fā)育，數(shù)個(gè)周期后加用孕激素，可有月經(jīng)來潮。劑量可根據(jù)患

者的反應(yīng)進(jìn)行調(diào)整，以小劑量有效為度。

3.生育問題需要借卵助孕。45,x/46,XX嵌合型，正常細(xì)胞系占多

數(shù)者可能生育，但妊娠后預(yù)后多不良。

性分化發(fā)育異常

性發(fā)育過程是一個(gè)復(fù)雜的連續(xù)過程。受精是雙方染色體的組合，46,

XY核型的Y染色體短臂上有睪丸決定因子，在正常情況下決定性腺發(fā)育

為睪丸，46,xx核型決定性腺發(fā)育為卵巢。男性睪丸在胚胎早期分泌睪

酮與副中腎管抑制激素(Mis),睪酮在5a還原酶的作用下轉(zhuǎn)化為雙氫睪酮,

使中腎管系發(fā)育為男性內(nèi)、外生殖器.副中腎管抑制激素抑制副中腎管，

使其退化。女性胚胎早期性腺不分泌睪酮與副中腎管抑制素。副中腎管

發(fā)育為女性內(nèi)、外生殖器。女性生殖器的發(fā)育不依賴于卵巢。性發(fā)育異

常可分為三大類：

I.性染色體數(shù)與結(jié)構(gòu)異常在某些物理因素、化學(xué)因素、生物因素、母

齡效應(yīng)、遺傳因素以及自身免疫性疾病的作用下，細(xì)胞中的染色體組可以

發(fā)生數(shù)量或結(jié)構(gòu)上的改變，稱為染色體畸變。染色體數(shù)量畸變包括整倍

體和非整倍體畸變，結(jié)構(gòu)畸變包括缺失和易位等；有Turner綜合征、xO

/xY性腺發(fā)育不全、真兩性畸形（嵌合型性染色體）、46,xx/46,xY性腺

發(fā)育不全。

2.性腺發(fā)育異常有單純性腺發(fā)育不全（46,xx；46,xY）、真兩性畸形

（46,Xx或46,xY）、睪丸退化。

3.性激素與功能異常有雄激素過多（先滅性腎J：腺皮質(zhì)增牛、早孕

期外源性雄激素過多）、雄激素缺乏（17a羥化酶缺乏，46,xx；46,xY）、

雄激素功能異常即雄激素不敏感綜合征（完全型，不完全型）。

不孕癥

【概述】

夫婦結(jié)婚后同居1?2年，性生活正常，且未避孕而未受孕者為原發(fā)

性不孕；若曾有妊娠史，而后未避孕連續(xù)1?2年未孕者為繼發(fā)性不孕。

【診斷要點(diǎn)】

1.女方排卵障礙約占20%?40%。持續(xù)無排卵的原因可位于卵巢軸

的任一水平，如下丘腦、垂體、卵巢；或其他內(nèi)分泌腺及代謝異常（詳見

閉經(jīng)節(jié)）。未破裂卵泡黃素化綜合征（LUFs）是一種罕見的情況，需要在增生

期行系列B超檢查，發(fā)現(xiàn)LH峰后優(yōu)勢(shì)卵泡不破，反而繼續(xù)增大，直到下

次月經(jīng)來潮。黃體功能不足根據(jù)子宮內(nèi)膜活檢、BBT測(cè)定、血孕酮水平可

以診斷。

2.女方輸卵管及腹腔因素約占20%?30%。由于結(jié)核、性傳播性疾

病、非特異性感染，可引起輸卵管管腔堵塞、粘連或功能不良。腹腔鏡

檢查是診斷輸卵管通暢度的金標(biāo)準(zhǔn)。輸卵管通液術(shù)假陽(yáng)性和假陰性均較

多。臨床判斷較模糊，但方法簡(jiǎn)單、經(jīng)濟(jì)、安全，可做篩查。輸卵管子

宮造影可較客觀地了解頸管、宮腔形態(tài)以及輸卵管通暢度，但也有假陽(yáng)

性。有時(shí)要進(jìn)行特殊感染的檢測(cè)，如淋菌、結(jié)核、支原體和巨細(xì)胞病毒

等。腹腔因素有子宮內(nèi)膜異位癥，也須行腹腔鏡檢查診斷。

3.男方因素約占40%。男方禁欲3?5天后取精液檢查，了解液化

時(shí)間、密度、活力、精子形態(tài)等。無精癥是指精液中未見精子，應(yīng)到男

科檢查鑒別梗阻性無精與非梗阻性無精，必要時(shí)進(jìn)行染色體核型分析。

少精癥是指精子

密度W2000萬/ml,嚴(yán)重少精者的精子密度W500萬/ml。弱精癥是

指快速前向與慢速前向的活動(dòng)精子W50%?；Y是指正常形態(tài)的精子

W30%。

4.免疫因素約占10%?？尚行越缓笤囼?yàn)或女方血清抗精子抗體檢測(cè)

診斷。性交后試驗(yàn)：禁欲3?5天，在預(yù)計(jì)排卵期性交后2?6小時(shí)檢查

陰道穹隆及宮頸管分泌物，宮頸黏液中每高倍鏡視野下多于10個(gè)活動(dòng)精

子為正常。免疫抗體檢測(cè)的意義存在爭(zhēng)議。

5.原因未明約占10%?20%。指經(jīng)過上述各項(xiàng)檢查（包括腹腔鏡檢

查、宮腔鏡檢查）都未發(fā)現(xiàn)異常的不孕患者。

【治療方案及原則】

1.精神治療心理安慰，解說受孕知識(shí)和易孕期，必要時(shí)指導(dǎo)性生活。

2.婦科疾病的治療

⑴生殖道感染，包括特異性感染和性病等，應(yīng)予相應(yīng)的治疔。

(2)生殖道畸形影響生殖功能者，應(yīng)做手術(shù)矯正。

(3)子宮肌瘤瘤體較大、位于黏膜下或輸卵管開口處，應(yīng)先行開腹肌瘤

剔除術(shù)，術(shù)后避孕6?12個(gè)月后爭(zhēng)取妊娠。

(4)輕度子宮內(nèi)膜異位癥患者可短期觀察自然妊娠，若未孕，經(jīng)手術(shù)及

藥物治療后積極助孕。嚴(yán)重子宮內(nèi)膜異位癥患者應(yīng)先行手術(shù)清除病灶、

適當(dāng)藥物治療后，積極助孕。

3.促排卵

(1)枸椽酸氯米芬：指征：無排卵或稀發(fā)排卵導(dǎo)致不育，要求懷孕，血

PRL水平正常，男方正常及女方輸卵管正常，最好是孕激素試驗(yàn)陽(yáng)性者。

禁忌證：妊娠、肝臟疾患、不明原因的異常子宮出血、卵巢增大或囊腫。

用法：常規(guī)首次劑量為50mg/d,在周期第5天或孕激素撤藥性出血第5

天起共用5天，排卵多發(fā)生在停藥7?10天時(shí)，應(yīng)囑患者及時(shí)性交爭(zhēng)取妊

娠。必須測(cè)量BBT以觀察效果。若BBT無雙相，可用黃體酮撤退，出血第

5天起再遞加至100?150mg/d,共5天，以觀察療效?？砂丛窟B服3

個(gè)周期。若用3個(gè)周期仍無排卵，可作為耐藥論，應(yīng)改用其他藥物。若

用藥后卵泡達(dá)成熟標(biāo)準(zhǔn)，但未發(fā)生排卵則加用HCG500U；一次肌注，誘

發(fā)排卵。若雄激素過高，枸

椽酸氯米芬的治療效果較差，可先給抗雄激素或口服避孕藥治療，再

給枸椽酸氯米芬，療效較好。如有排卵，維持最低有效劑量共4?6個(gè)周

期。如仍未妊娠，應(yīng)進(jìn)一步檢查。當(dāng)用一般劑量枸椽酸氯米芬時(shí)副作用

很少，主要為卵巢增大、潮熱、腹部不適等。副反應(yīng)的發(fā)生和嚴(yán)重性與

個(gè)體敏感性的高低有關(guān)，不一定與劑量相關(guān)，過度刺激綜合征非常罕見。

多胎妊娠約為8%?10%。

(2)濱隱亭：適用于高泌乳素血癥所致的無排卵不孕癥。

用法:根據(jù)血PRL水平?jīng)Q定所需劑量。初次l-25mg/d,進(jìn)餐時(shí)口服.如

無反應(yīng)?每1-3天增加1.25mg,直到足量，一般為5?7.5mg/d。必要

時(shí)可與克羅米酚或HMG合用誘發(fā)排卵。常見的副反應(yīng)有惡心、頭痛、頭

暈、腹痛、嘔吐、鼻充血、便秘、腹瀉等。

(3)FSH或HMG,HCG：

1)適應(yīng)證：適用于除卵巢早衰以外的不排卵、耐枸椽酸氯米芬者，或

有排卵婦女超排卵準(zhǔn)備助孕術(shù)。

2)禁忌證：卵巢早衰、無檢測(cè)卵泡發(fā)育條件的單位

3)用法：不同個(gè)體對(duì)促性腺激素的敏感性不同，因此應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)

下，

根據(jù)患者的年齡、診斷決定用藥方案。在月經(jīng)周期第3天起用1?2

支肌內(nèi)注射，5天后開始B超監(jiān)測(cè)卵泡發(fā)育情況。測(cè)血雌二醇水平，調(diào)整

用量和時(shí)間，當(dāng)最大的卵泡直徑達(dá)17?18mm時(shí)，肌注HCG5000-10000Uo

24?36小時(shí).內(nèi)性交爭(zhēng)取妊娠。如卵泡發(fā)育過多、雌二醇水平過高、已

出現(xiàn)LH峰，則應(yīng)取消該周期。如在繼續(xù)用藥時(shí)卵泡不發(fā)育，也應(yīng)取消該

周期。

4卜并發(fā)癥：卵巢過度刺激綜合征：是不少見、較嚴(yán)重的并發(fā)癥。重度

卵巢過度刺激可危及患者的生命，應(yīng)盡量避免。其他如多胎妊娠、流產(chǎn)。

⑷黃體功能不足:于排卵后第3日開始肌注HcG500-1000lu,每周2

次，共3?4次。或肌注黃體酮；20mg,每日1次，共7?10日。也可用

枸椽酸氯米芬，50mg,每日1次，口服，共5日，于月經(jīng)第5日開始，

以促進(jìn)卵泡發(fā)育及隨后的黃體功能。

(5)未破裂卵泡黃體綜合征(LuFs)：在肯定卵泡成熟后用HcG

10000IU肌注，以促進(jìn)卵泡破裂。

1)輸卵管性不孕：由于輸卵管復(fù)通術(shù)的成功率低，現(xiàn)多選擇體外受精

胚胎移植。

2)男性不育：可選擇丈夫精液人工授精(AIH)、供者精液人工授精(AID)、

體外受精胚胎移植(IVF—ET)、卵漿內(nèi)精于注人(Icsl)等。

3,免疫性不育：可用避孕套6?12個(gè)月或AIH。

4)原因不明性不育：可選擇官腔內(nèi)人工授精(IUI)、TvF-FT等。

絕經(jīng)綜合征

【概述】

絕經(jīng)綜合征是指婦女在絕經(jīng)過渡期或絕經(jīng)后，由于卵巢功能逐漸衰退,

可能發(fā)生的一系列癥候群。

【臨床表現(xiàn)】

本癥常出現(xiàn)在年齡40歲以后的婦女，有手術(shù)、藥物或放射線破壞卵

巢病史者可能提前，也可在絕經(jīng)后。在月經(jīng)紊亂或絕經(jīng)的同時(shí)可出現(xiàn)三

組癥狀：

1.最典型的是血管舒縮功能不穩(wěn)定，潮熱、出汗、胸悶、心悸或血

壓波動(dòng)。約70%的婦女可發(fā)生，但嚴(yán)重者僅10%?20%。

2.神經(jīng)精神癥狀頭痛、頭暈、耳嗚、抑郁、焦慮、煩躁、易激動(dòng)、

眩暈、失眠、緊張、四肢麻木、關(guān)節(jié)痛、皮膚感覺異常等。

3.泌尿生殖道萎縮癥狀在絕經(jīng)后才出現(xiàn)。如陰道干、燒灼感、性交

痛、性欲改變、尿頻、尿急、壓力性尿失禁、反復(fù)泌尿道感染等。

【診斷要點(diǎn)】

1.年齡在40歲以上，血FsH升高或正常，E2水平可升高、降低或正

常。盆腔超聲檢查可了解子宮、卵巢情況，并幫助排除器質(zhì)性疾病。

2.根據(jù)癥狀累及的不同系統(tǒng)請(qǐng)相關(guān)學(xué)科會(huì)診，選擇有關(guān)檢查以排除

冠心病、高血壓、甲亢、精神病等。

【治療方案及原則】

1.一般治療普及衛(wèi)生知識(shí)，提高婦女對(duì)本綜合征的認(rèn)識(shí)。精神安慰，

以消除顧慮。鼓勵(lì)適度參加體育鍛煉與文娛活動(dòng)，調(diào)整心態(tài)。

2.藥物治療一般藥物如谷維素20mg,3次/日；補(bǔ)充鈣劑；中藥

制劑如更年寧心膠囊等。有煩躁、失眠、焦慮或抑郁等明顯精神、情緒

癥狀者，可酌情選用氟西汀，20mg/d,阿普喋侖2.25mg/d,艾司喋

侖(舒樂安定)1?2mg,睡前服。短效口服避孕藥僅適用于不吸煙的婦女。

3.性激素補(bǔ)充療法(HRT)

(1)適應(yīng)證：對(duì)血管舒縮功能不穩(wěn)定癥狀、泌尿生殖道萎縮癥狀有特效，

對(duì)神經(jīng)精神癥狀則可能有效。在鑒別診斷有困難時(shí)可短期使用試驗(yàn)性治療,

根據(jù)效果決定取舍。骨密度檢查顯示有低骨量或骨質(zhì)疏松癥。

(2)禁忌證：雌激素依賴性腫瘤(乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌、黑色素瘤)、原

因不明的陰道出血、嚴(yán)重肝腎疾病、近6個(gè)月內(nèi)血栓栓塞性疾病、紅

斑狼瘡、耳硬化、血嚇咻病.以及孕激素禁忌證，如腦膜瘤。

（3）慎用情況：子宮肌瘤、子宮內(nèi)膜異位癥、高血壓