第2、3節(jié) 基因在染色體上 伴性遺傳

一、薩頓的假說1.內(nèi)容:基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的,即基因就在染

色體上。2.原因:基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系。(1)基因在雜交過程中保持完整性和獨(dú)立性。染色體在配子形成和受

精過程中,也有相對(duì)穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)。

(2)在體細(xì)胞中基因成對(duì)存在,染色體也成對(duì)存在。在配子中成對(duì)的

基因只有一個(gè),成對(duì)的染色體也只有一條。(3)體細(xì)胞中成對(duì)的基因一個(gè)來(lái)自父方,一個(gè)來(lái)自母方,同源染色體也

是如此。(4)非等位基因在形成配子時(shí)自由組合,非同源染色體在減數(shù)第一次

分裂后期也是自由組合的。二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)1.實(shí)驗(yàn)過程及現(xiàn)象(1)過程:P:紅眼(♀)×白眼(♂)

F1:紅眼(♀和♂)

F2:

紅眼(♀和♂)、

白眼(♂)(2)現(xiàn)象:白眼性狀的表現(xiàn)總是與性別相聯(lián)系。2.實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象的解釋

性別項(xiàng)目

女性

男性

基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表現(xiàn)型正常正常(攜帶者)色盲正常色盲(3)遺傳特點(diǎn):①男性患者多于女性;②往往有隔代遺傳現(xiàn)象;③女性患

者的兒子一定患病;④男性紅綠色盲基因只能從母親那里傳來(lái),以后

只能傳給女兒。3.抗維生素D佝僂病(1)遺傳病類型:伴X顯性遺傳病。(2)患者的基因型:①女性:XDXD、XDXd;②男性:XDY。(3)遺傳特點(diǎn):①女性患者多于男性;②具有世代連續(xù)性;③男性患者的

母親一定患病,女兒一定患病。

伴性遺傳與常染色體上基因的傳遞特點(diǎn)有哪些異同點(diǎn)?提示:(1)相同點(diǎn):隱性遺傳為隔代、不連續(xù);顯性遺傳為連續(xù)遺傳。思考感悟提示(2)不同點(diǎn):常染色體上顯、隱性基因控制的遺傳現(xiàn)象無(wú)性別傾向,在

子代男女中表現(xiàn)概率相同;伴性遺傳中,Y染色體上的基因只在雄性個(gè)

體表現(xiàn),為限雄遺傳;X染色體上的隱性基因控制的遺傳現(xiàn)象有明顯的

交叉遺傳和男性患者多于女性的特點(diǎn);X染色體上的顯性基因控制的

遺傳現(xiàn)象也有交叉遺傳特點(diǎn),但男性患者少于女性。

1.基礎(chǔ)判斷:(1)人體的性別決定始于青春期。

(

)(2)XY型、性別決定的生物體細(xì)胞內(nèi)含有兩條異型的性染色體。

(

)(3)女性攜帶的紅綠色盲基因不可能來(lái)源于祖父。

(

)(4)雙親表現(xiàn)正常,生出一個(gè)患病女兒為常染色體隱性遺傳病。（）(5)某女性色盲患者,其祖母肯定是色盲基因攜帶者。(

)答案:(1)×

(2)×

(3)√

(4)√

(5)×解析2.關(guān)于基因和染色體關(guān)系的敘述,正確的是

(

)A.基因全部在染色體上B.基因在染色體上呈線性排列C.一條染色體上只有一個(gè)基因D.染色體就是由基因組成的答案:B解析3.在正常情況下,下列有關(guān)X染色體的敘述錯(cuò)誤的是

(

)A.女性體細(xì)胞內(nèi)有兩條X染色體B.男性體細(xì)胞內(nèi)有一條X染色體C.X染色體上的基因均與性別決定有關(guān)D.黑猩猩等哺乳動(dòng)物也有X染色體答案:C解析4.已知果蠅中,灰身與黑身為一對(duì)相對(duì)性狀(顯性基因用B表示,隱性基

因用b表示);直毛與分叉毛為一對(duì)相對(duì)性狀(顯性基因用F表示,隱性基

因用f表示)。兩只親代果蠅雜交得到以下子代類型和比例:請(qǐng)回答:

灰身、直毛灰身、分叉

毛黑身、直毛黑身、分叉

毛雌蠅3/401/40雄蠅3/83/81/81/8(1)控制灰身與黑身的基因位于

;控制直毛與分叉毛的基因

位于

。(2)親代果蠅的表現(xiàn)型為

、

。(3)親代果蠅的基因型為

、

。(4)子代表現(xiàn)型為灰身直毛的雌蠅中,純合體與雜合體的比例為

。(5)子代雄蠅中,灰身分叉毛的基因型為

、

;黑身直

毛的基因型為

。答案:(1)常染色體X染色體

(2)雌蠅灰身直毛、雄蠅灰身直毛

(3)BbXFXfBbXFY

(4)1∶5

(5)BBXfYBbXfYbbXFY解析

要點(diǎn)一對(duì)伴性遺傳的理解和應(yīng)用1.伴性遺傳是由于異型性染色體之間存在非同源區(qū)段

(1)在同源區(qū)段中,X和Y染色體都有等位基因,在遺傳上遵循基因的分

離定律,X與Y分離的同時(shí),等位基因也分離。(2)在非同源區(qū)段中,基因可能只存在于X或Y上,若只在Y染色體上,則

為伴Y遺傳——限雄遺傳。若只在X染色體上,則為伴X遺傳。2.伴性遺傳的分析方法先寫出親本和子代的性染色體及性染色體上的基因,然后利用伴性遺

傳的特點(diǎn)分析填充。(1)正推法:利用親本分析子代。如一個(gè)母親患紅綠色盲的家庭所生子女中患此病的概率是多少?分析過程如下:XbXb×XBYXbXb×XBYXbXb×XBY↓

↓

↓X-X-X-YX-X-XbYXBXbXbY(2)反推法:利用子代分析親本。如正常雙親有紅綠色盲孩子,雙親的基因型是什么?分析過程如下:XBX-×XBYXBX_b×XBYXBX_b×XBY↓

↓

↓患者患者XbY(3)綜合分析法:親本與子代之間相互推導(dǎo)。如正常雙親生色盲患者,再生一色盲男孩的概率是多少?分析方法應(yīng)該是上述兩種方法的反復(fù)利用,先利用反推法判斷親本的

基因型,然后再利用親本判斷子代?！镜漕}例析】某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生出了一個(gè)患紅綠色盲的兒子

和一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒,該女兒與一個(gè)表現(xiàn)型正常的男子結(jié)婚,生

出一個(gè)紅綠色盲基因攜帶者的概率是…

(

)A.1/2B.1/4C.1/6D.1/8答案試解:D

解析:表現(xiàn)型正常的夫婦生出了一個(gè)患紅綠色盲的兒子和一個(gè)表現(xiàn)型

正常的女兒,該女兒為致病基因攜帶者的概率為1/2,與一個(gè)表現(xiàn)型正

常的男子結(jié)婚,生出一個(gè)紅綠色盲基因攜帶者的概率是1/2×1/4=1/8。解析規(guī)律方法:伴性遺傳相關(guān)概率計(jì)算的解題基本思路:(1)斷方式:紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病。(2)導(dǎo)組成:由“正常的夫婦生出了一個(gè)紅綠色盲的兒子”可知該正

常的夫婦為XBXb×XBY,他們所生的“一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒”為

XBXB、

XBXb。正常男子為XBY。(3)算概率:該女兒與一個(gè)表現(xiàn)型正常的男子結(jié)婚,即(1/2XBXB、1/2XBXb)×XBY→1/8XBXb。遺傳系譜圖中遺傳病遺傳方式判斷1.確定是否為伴Y遺傳(1)若系譜圖中,所有男患者之子均患病,而女兒正常,則為伴Y遺傳。

如圖。(2)若系譜圖中,患者有男有女,則不是伴Y遺傳。要點(diǎn)二即伴Y遺傳“傳男不傳女”,出現(xiàn)反例即可否決。2.確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病(1)無(wú)病的雙親,所生的孩子中有患者,一定是隱性遺傳病,如圖1。(2)有病的雙親,所生的孩子中出現(xiàn)無(wú)病的,一定是顯性遺傳病,如圖2。

3.確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳(1)在已確定是隱性遺傳的系譜中①若女患者的父親和兒子都患病,則為伴X隱性遺傳,如圖A,實(shí)例:紅

綠色盲、血友病。②若女患者的父親和兒子中有正常的,則為常染色體隱性遺傳,如圖B。

(2)在已確定是顯性遺傳的系譜中①若男患者的母親和女兒都患病,則為伴X顯性遺傳,如圖C。實(shí)例:抗

VD佝僂病。②若男患者的母親和女兒中有正常的,則為常染色體顯性遺傳,如圖D。

4.不能確定的類型若系譜圖中無(wú)上述特征,就只能做不確定判斷,只能從可能性大小方

面推測(cè)。(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)性,則該病很可能為顯性遺傳;(2)若系譜圖中的患者無(wú)性別差異,男、女患病的各占

,則該病很可能是常染色體上的基因控制的遺傳病;(3)若系譜圖中的患者有明顯的性別差異,男、女患者相差較大,則該

病很可能是性染色體上的基因控制的遺傳病。它又分以下三種情況:①若系譜圖中患者男性明顯多于女性,則該病更可能是伴X染色體的

隱性遺傳病。②若系譜圖中患者女性明顯多于男性,則該病更可能是伴X染色體的

顯性遺傳病。③若系譜圖中,每個(gè)世代表現(xiàn)為:父親有病,兒子全病,女兒正常,患者只在男性中出現(xiàn),則更可能是伴Y染色體遺傳病(由只位于Y染色體上的

基因控制的遺傳病)?！镜漕}例析】如圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病

由一對(duì)等位基因(A、a)控制,乙遺傳病由另一對(duì)等位基因(B、b)控制,

這兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因,但不

攜帶乙遺傳病的致病基因。

回答問題:(1)甲遺傳病的致病基因位于

(填“X”“Y”或“?！?染色

體上,乙遺傳病的致病基因位于

(填“X”“Y”或“?！?

染色體上。(2)Ⅱ2的基因型為

,Ⅲ3的基因型為

。(3)若Ⅲ3和Ⅲ4再生一個(gè)孩子,則這個(gè)孩子為同時(shí)患甲、乙兩種遺傳病

男孩的概率是

。(4)若Ⅳ1與一個(gè)正常男性結(jié)婚,則他們生一個(gè)患乙遺傳病男孩的概率

是

。(5)Ⅳ1的這兩對(duì)等位基因均為雜合的概率是

。解析:(1)由Ⅱ1和Ⅱ2正常生有Ⅲ2患甲病,可排除Y染色體遺傳,并可確

定為隱性遺傳病。根據(jù)Ⅰ女性患病而其兒子Ⅱ3正常,可排除X染色體

隱性遺傳,故可確定甲病為常染色體隱性遺傳病;根據(jù)Ⅲ3和Ⅲ4正常,生

有Ⅳ2(或Ⅳ3)孩子患乙病,可排除Y染色體遺傳,并可確定為隱性遺傳病。根據(jù)Ⅲ4不攜帶乙遺傳病的致病基因,可排除常染色體隱性遺傳

。故可確定乙病為伴X染色體隱性遺傳病。解析(2)由Ⅰ1病(aa)可推知Ⅱ2為Aa。根據(jù)Ⅱ1和Ⅱ2正常,可推知Ⅲ2為

AA或

Aa。Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因,而Ⅲ3與Ⅲ4所生四個(gè)孩子都不患甲病,Ⅲ3最可能是純合子AA,但并不能足以排除為雜合子Aa的可

能。Ⅳ2的乙病致病基因Xb只能來(lái)自Ⅲ3,可知Ⅲ3為XBXb。Ⅱ1正常,Ⅲ3

乙病致病基因Xb只能來(lái)自Ⅱ2,可知Ⅱ2為XBXb。故Ⅱ2基因型是

AaXBXb,Ⅲ3的基因型是AAXBXb或AaXBXb。(3)Ⅲ3為

AA、

Aa,Ⅲ4為Aa,子代患甲病的概率為2/3×1/4=1/6;Ⅲ3為XBXb,Ⅲ4為XBY,子代為患乙病男孩的概率為1/4。故Ⅲ3和Ⅲ4再生一

個(gè)孩子,則這個(gè)孩子為同時(shí)患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是1/6×1/

4=1/24。(4)由Ⅲ3為XBXb和Ⅲ4XBY可推知Ⅳ1為

XBXB、

XBXb。Ⅳ1與正常男子(XBY)結(jié)婚,他們生一個(gè)患乙遺傳病男孩的概率是1/2×1/4=1/8。(5)Ⅳ1為XBXb的概率為1/2,由Ⅲ3為

AA、

Aa,Ⅲ4為Aa,(

AA、

Aa)×Aa→

AA、

Aa、

aa,即AA∶Aa∶aa=2∶3∶1,在正常中是Aa的概率是3/5,故Ⅳ1的這兩對(duì)等位基因均為雜合的概率是1/2×3/5=3/10。答案:(1)常X

(2)AaXBXbAAXBXb或AaXBXb

(3)1/24

(4)1/8

(5)3/10規(guī)律方法:系譜圖審題要六看:一看性狀。若有多對(duì)性狀,要分開判斷分析。二看圖注。如甲病用斜線、乙病用涂黑表示。三看基因。如甲病受A、a控制,乙病受B、b控制,可將基因標(biāo)注在圖

注旁邊。四看上下。

對(duì)于某些個(gè)體的基因型,要通過親代和子代共同來(lái)確定。五看已生未生。特別注意“1/3和1/4”的區(qū)別。六看題干。注意與題干中的信息結(jié)合。

判斷基因位置的遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)1.X、Y染色體上基因的遺傳規(guī)律(1)位于Ⅰ片段上的基因:在X染色體Ⅰ片段上的基因在Y染色體Ⅰ片

段可以找到對(duì)應(yīng)的等位基因或相同基因;此區(qū)段的基因遵循基因的分

離定律。(2)位于Ⅱ

1片段上的基因:伴Y遺傳,X染色體上沒有其對(duì)應(yīng)的等位基因或相同基因。基因隨著Y染色體傳遞,當(dāng)雄性出現(xiàn)某種類型的性狀,

會(huì)表現(xiàn)出代代相傳;雌性中不會(huì)出現(xiàn)這種類型的性狀。(3)位于Ⅱ

2片段上的基因:伴X遺傳,Y染色體上沒有其對(duì)應(yīng)的等位基因或相同基因?；螂S著X染色體傳遞,如人類血友病基因的傳遞。2.常染色體遺傳與XY同源區(qū)段遺傳的區(qū)別Ⅰ片段雖然屬于X、Y同源區(qū)段,但是由于是在性染色體上,所以與常

染色體的遺傳規(guī)律不一致。以多對(duì)純合親本♂顯×隱♀為例,再選擇

F1♂顯與隱♀測(cè)交,設(shè)由A、a等位基因控制,遺傳圖解分析如下:

若F2雌雄個(gè)體既有顯性性狀,又有隱性性狀,則為常染色體遺傳;若F2

雌性個(gè)體均為隱性性狀,雄性個(gè)體均為顯性性狀,則為XY同源區(qū)段遺

傳。3.伴X遺傳與XY同源區(qū)段遺傳的區(qū)別(1)以多對(duì)純合親本♂顯×隱♀為例,設(shè)由A、a等位基因控制,遺傳圖解分析如下:

若子代雌性個(gè)體均為顯性性狀,雄性個(gè)體均為隱性性狀,則為伴X遺

傳;若子代雌雄個(gè)體均為顯性性狀,則為XY同源區(qū)段遺傳。(2)以多對(duì)親本♂顯×顯♀(雜合子)為例,設(shè)由A、a等位基因控制,遺傳

圖解分析如下:

若子代雌性個(gè)體均為顯性性狀,雄性個(gè)體既有顯性性狀,又有隱性性

狀,則為伴X遺傳;若子代雌性個(gè)體既有顯性性狀,又有隱性性狀,雄性

個(gè)體均為顯性性狀,則為XY同源區(qū)段遺傳。【對(duì)點(diǎn)訓(xùn)練】科學(xué)家研究黑腹果蠅時(shí)發(fā)現(xiàn),剛毛基因(B)對(duì)截剛毛基

因(b)為完全顯性。若這對(duì)等位基因存在于X、Y染色體上的同源區(qū)

段,則剛毛雄果蠅可表示為XBYB或XBYb或XbYB,若僅位于X染色體上,

則只能表示為XBY?，F(xiàn)有各種純種果蠅若干,請(qǐng)利用一次雜交實(shí)驗(yàn)來(lái)推斷這對(duì)等位基因是位于X、Y染色體上的同源區(qū)段還是僅位于X染

色體上,請(qǐng)寫出遺傳圖解,并簡(jiǎn)要說明推斷過程。答案:

用截剛毛的雌果蠅與純種剛毛雄果蠅雜交,若子代雄果蠅表現(xiàn)為剛

毛,則此對(duì)基因位于X、Y染色體上的同源區(qū)段;若子代雄果蠅表現(xiàn)為

截剛毛,則此對(duì)基因僅位于X染色體上。拓展:設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)確認(rèn)基因在常染色體上還是在X染色體上(1)若性狀顯隱性已知,選擇隱性雌性個(gè)體(♀)與顯性雄性個(gè)體(♂)雜

交,據(jù)子代性狀表現(xiàn)是否與性別相聯(lián)系予以確認(rèn)。隱性性狀(♀)×顯性性狀(♂)

若雄性子代中有顯性性狀(或雌性子代中有隱性性狀)

可確認(rèn)基因不在X染色體上(或確認(rèn)基因應(yīng)在常染色體上)(2)若性狀顯隱性是未知的,則可設(shè)計(jì)正反交實(shí)驗(yàn)確認(rèn)基因在常染色

體上,還是在X染色體上——正反交結(jié)果相同時(shí),基因位于常染色體

上,正反交結(jié)果不同時(shí),基因位于X染色體上。

1.下圖為患紅綠色盲的某家族系譜圖,其中7號(hào)的致病基因來(lái)自（）

A.1號(hào)B.2號(hào)C.3號(hào)D.4號(hào)解析:紅綠色盲是位于X染色體上的隱性遺傳病。7號(hào)個(gè)體的色盲基

因直接來(lái)自母親(5號(hào)),根據(jù)系譜圖,1號(hào)不患病,說明5號(hào)的色盲基因來(lái)

自2號(hào)。答案:B2.已知紅綠色盲基因(b)及其等位基因(B)均位于X染色體上,一個(gè)男孩

及其妹妹都是紅綠色盲患者,其弟弟正常,則該男孩雙親可能的基因

型是

(

)A.XBXb、XBYB.XBXB、XbYC.XBXb、XbYD.XbXb、XBY解析:男孩妹妹的基因型為XbXb,Xb分別來(lái)自父親和母親。男孩弟弟

的基因型為XBY,其中XB只能來(lái)自母親,所以他們雙親的基因型為

XBXb、XbY。答案:C解析3.在一個(gè)家庭中,父親、母親均不患白化病,他們有一個(gè)色覺正常但患

白化病的男孩和一個(gè)患紅綠色盲的女孩,則下一個(gè)孩子同時(shí)患紅綠色

盲和白化病的概率是

(

)A.1/4B.1/8C.1/16D.1/32解析:由父親、母親均不患白化病,生有白化孩子,可知父親、母親均

為Aa,他們?cè)偕粋€(gè)白化病孩子的概率為1/4;由色覺正常男孩(XBY)

和紅綠色盲女孩(XbXb)可知,父親為XbY,母親為XBXb,他們?cè)偕粋€(gè)患

紅綠色盲孩子的概率為1/2。故他們下一個(gè)孩子同時(shí)患紅綠色盲和白

化病的概率是1/2×1/4=1/8。答案:B解析4.正常蠶幼蟲的皮膚不透明是由顯性基因A控制的。油蠶幼蟲的皮

膚透明如油紙(可以看到內(nèi)部器官)是由隱性基因a控制的,A對(duì)a是顯

性,它們都位于Z染色體上。以下哪一個(gè)雜交組合方案,能在幼蟲時(shí)就

可以根據(jù)皮膚特征,很容易地把雌雄幼蠶區(qū)分開來(lái)

(

)A.ZAZA×ZAWB.ZAZA×ZaWC.ZAZa×ZAWD.ZaZa×ZAW解析:ZaZa(雄性油蠶)與ZAW(雌性正常蠶)交配,子代中凡正常蠶均為

雄性(ZAZa),凡油蠶均為雌性(ZaW)。答案:D解析5.一只雌鼠的一條染色體上某基因發(fā)生了突變,使野生型變?yōu)橥蛔冃?/p>

性狀。該雌鼠與野生型雄鼠雜交,F1的雌、雄中均既有野生型,又有

突變型。若要通過一次雜交實(shí)驗(yàn)鑒