2023-2024學(xué)年 人教版 必修二 人類遺傳病 作業(yè)

人類遺傳病[單項(xiàng)選擇題]知識(shí)點(diǎn)一人類常見遺傳病的類型1．調(diào)查研究發(fā)現(xiàn)，我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%患有先天性缺陷，其中70%～80%是遺傳因素所致。下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳物質(zhì)發(fā)生改變的個(gè)體一定會(huì)患遺傳病B．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型C．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的遺傳病D．先天性的疾病都是遺傳病答案B解析遺傳物質(zhì)發(fā)生改變的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如某種隱性遺傳病(設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a)，個(gè)體基因型發(fā)生AA→Aa的改變，則不患病，A錯(cuò)誤；估算遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率需要確定遺傳病類型，B正確；單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，C錯(cuò)誤。2．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，正確的是()A．調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病B．貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變異引起的，唐氏綜合征是由染色體數(shù)目變異引起的C．抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，其患者中男性多于女性D．正常情況下，色覺正常的雙親，其兒子和女兒仍可能患紅綠色盲答案B解析調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而不是多基因遺傳病，A錯(cuò)誤；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，其患者中女性多于男性，而不是男性多于女性，C錯(cuò)誤；正常情況下，色覺正常的雙親，其女兒不可能患紅綠色盲，D錯(cuò)誤。3．各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是()A．染色體異常遺傳病的胎兒容易導(dǎo)致流產(chǎn)B．不含致病基因的胎兒不會(huì)患遺傳病C．多基因遺傳病在青春期后發(fā)病率上升D．圖示表明，不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)不同答案B4．患惡性魚鱗癬的男性與正常女性結(jié)婚，他們的兒子都患病，女兒不患病，孫子都患病，孫女不患病。惡性魚鱗癬的遺傳方式為()A．常染色體顯性遺傳B．伴X染色體顯性遺傳C．伴X染色體隱性遺傳D．伴Y遺傳答案D5．人的21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)核苷酸序列(STR)可作為遺傳標(biāo)記用于21三體綜合征的快速診斷。如圖為應(yīng)用PCR技術(shù)對(duì)某21三體綜合征家系成員的STR擴(kuò)增后電泳的結(jié)果。下列敘述錯(cuò)誤的是()A．3號(hào)個(gè)體的額外21號(hào)染色體來源于母親B．該對(duì)夫婦再生一個(gè)21三體綜合征患兒的概率為1/2C．3號(hào)個(gè)體不含有該遺傳病的致病基因D．可采用羊水檢查對(duì)21三體綜合征進(jìn)行診斷答案B解析3號(hào)個(gè)體的父親體細(xì)胞中只有一個(gè)遺傳標(biāo)記，母親體細(xì)胞中有兩個(gè)遺傳標(biāo)記，3號(hào)個(gè)體應(yīng)該含有一個(gè)來自父親的遺傳標(biāo)記，一個(gè)來自母親的遺傳標(biāo)記，而3號(hào)含有兩個(gè)來自母親的遺傳標(biāo)記，因此3號(hào)個(gè)體的額外21號(hào)染色體來源于母親，A正確；該對(duì)夫婦均為染色體正常的個(gè)體，且21三體綜合征是減數(shù)分裂過程中發(fā)生染色體變異產(chǎn)生異常配子導(dǎo)致的，不是常發(fā)生的，所以無法確定該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率，B錯(cuò)誤；21三體綜合征是染色體異常遺傳病，不是致病基因引起的，因此，3號(hào)個(gè)體不含有該遺傳病的致病基因，C正確；21三體綜合征是染色體異常遺傳病，染色體異常在顯微鏡下可觀察到，因此，可采用羊水檢查對(duì)其進(jìn)行診斷，D正確。6．人類抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是()A．父親短指、母親正常，其女兒短指的概率為1/4B．有一個(gè)患抗維生素D佝僂病女兒的正常女性，其兒子患該病的概率為0C．紅綠色盲女性患者的后代中，女兒都正常，兒子都患該病D．白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)答案B解析設(shè)短指相關(guān)基因用A、a表示，抗維生素D佝僂病相關(guān)基因用D、d表示，紅綠色盲相關(guān)基因用B、b表示。父親短指，短指為常染色體顯性遺傳病，其基因型為AA或Aa，母親正常，基因型為aa，其女兒短指的概率為1或eq\f(1,2)，A錯(cuò)誤；抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，正常母親基因型為XdXd，其兒子患該病的概率為0，B正確；紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，紅綠色盲女性患者的基因型為XbXb，產(chǎn)生基因型為Xb的卵細(xì)胞，故兒子都患病，由于該女性患者的丈夫基因型未知，所以女兒不一定患病，C錯(cuò)誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，一般特點(diǎn)為隔代遺傳，D錯(cuò)誤。知識(shí)點(diǎn)二調(diào)查人群中的遺傳病7．大量臨床資料表明，冠心病可能具有家族遺傳傾向。某校生物研究性學(xué)習(xí)小組為了探究臨床資料的可靠性并了解該病在人群中的發(fā)病率，其科學(xué)的調(diào)查方法是()A．在人群中調(diào)查并計(jì)算該病在一個(gè)家族中的發(fā)病率B．在每個(gè)家族中隨機(jī)抽樣調(diào)查一人，研究該病的家族遺傳傾向C．僅在患者家族中調(diào)查并計(jì)算該病的發(fā)病率D．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算該病的發(fā)病率答案D解析調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)該在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，且調(diào)查的群體要足夠大，A、C不符合題意，D符合題意；研究遺傳病的家族遺傳傾向，需要對(duì)多個(gè)家族的全部成員進(jìn)行調(diào)查，B不符合題意。知識(shí)點(diǎn)三遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防8．一對(duì)夫婦，其中只有一人為血友病(伴X染色體隱性遺傳病)患者，下列對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)的思路正確的是()A．若患者是妻子，需對(duì)女兒進(jìn)行基因檢測(cè)B．若患者是妻子，需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè)C．若患者是妻子，需對(duì)兒子進(jìn)行基因檢測(cè)D．若患者是丈夫，需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè)答案D解析設(shè)相關(guān)基因?yàn)锽、b。若患者是妻子，則妻子的基因型為XbXb，由于夫婦中只有一人患病，則丈夫正常(XBY)，子代中兒子全為血友病患者，女兒不患血友病，但攜帶血友病致病基因，故無需進(jìn)行基因檢測(cè)判斷子女中基因的攜帶情況，A、B、C錯(cuò)誤；若患者是丈夫，妻子表現(xiàn)正常，則妻子的基因型可能為XBXb、XBXB，子女均有可能患病或不患病，故需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè)，D正確。9．下列關(guān)于基因治療的敘述，不正確的是()A．理論上基因治療可使人類單基因遺傳病得到根治B．經(jīng)基因治療治愈的病人，其后代不會(huì)再患同種基因疾病C．基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)病人細(xì)胞中有缺陷的基因D．基因治療的靶細(xì)胞可以是體細(xì)胞答案B解析人類單基因遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，通過基因治療可使其得到根治，A正確；經(jīng)基因治療治愈的病人，為后代提供的基因中仍存在缺陷基因，故后代還有可能再患同一種基因疾病，B錯(cuò)誤；基因治療是指將外源正常基因?qū)氚屑?xì)胞，以糾正或補(bǔ)償因基因缺陷和異常引起的疾病，以達(dá)到治療目的，C正確；基因治療的靶細(xì)胞可以是體細(xì)胞，也可以是生殖細(xì)胞，D正確。[不定項(xiàng)選擇題]10．克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常(XXY)的疾病。現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征和血友病的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。下列敘述正確的是()A．該患病男孩血友病致病基因來自母親B．不考慮變異，若該夫婦再生一個(gè)男孩，則該男孩患血友病的概率為1/2C．該男孩患克氏綜合征的原因是母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中同源染色體未正常分離D．該患病男孩染色體數(shù)目不同于“13三體綜合征”患者體內(nèi)的染色體數(shù)答案AB解析設(shè)相關(guān)基因用B、b表示。該正常夫婦的基因型為XBXb和XBY，該患病男孩血友病致病基因來自母親，A正確；該表現(xiàn)正常的夫婦的基因型為XBXb和XBY，不考慮變異，他們?cè)偕粋€(gè)男孩，可能的基因型為XBY、XbY，該男孩患血友病的概率為1/2，B正確；該患病男孩的基因型為XbXbY，由含Y的精子和含XbXb的卵細(xì)胞結(jié)合而成，原因是母親在減數(shù)分裂Ⅱ過程中著絲粒分裂后形成的兩條Xb染色體未正常分離，C錯(cuò)誤；該患病男孩染色體組成為44＋XXY，染色體數(shù)目是47條，“13三體綜合征”患者是體細(xì)胞多了一條13號(hào)染色體，也是47條，兩者染色體數(shù)目相同，D錯(cuò)誤。11．Danon綜合征是一種罕見的伴X染色體顯性遺傳病，由LAMP2基因突變?cè)斐扇苊阁w相關(guān)膜蛋白缺失所致。下圖為該病的遺傳系譜圖，下列敘述正確的是()A．Ⅰ－1與Ⅰ－2再生一個(gè)男孩患病的概率為1B．抗維生素D佝僂病與該病的遺傳方式相同C．LAMP2是通過控制蛋白質(zhì)的合成間接控制生物性狀的D．若Ⅱ－1與一個(gè)正常的女性結(jié)婚，則建議他們生男孩答案BD解析設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。Ⅰ－1(XaY)與Ⅰ－2(XAXa)再生一個(gè)男孩患病的概率為eq\f(1,2)，A錯(cuò)誤；抗維生素D佝僂病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳，與該病的遺傳方式相同，B正確；若Ⅱ－1(XAY)與一個(gè)正常的女性(XaXa)結(jié)婚，后代為XAXa、XaY，則建議他們生男孩，D正確。[非選擇題]12．視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一種常見的遺傳性致盲眼底病。研究者發(fā)現(xiàn)一名男性患者，該患者的家族系譜如圖所示，相關(guān)基因用B、b表示，圖中Ⅱ1為該患病男子，基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)其父不攜帶致病基因。請(qǐng)回答下列問題：(1)據(jù)圖判斷，該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳，其理由是______________________________________________。Ⅰ1的基因型為________，Ⅱ5與Ⅱ6再生一個(gè)男孩，其不患病的概率為________。產(chǎn)前診斷的主要手段包括__________________________________________(寫出至少兩項(xiàng))。(2)對(duì)該患者的DNA進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)編碼視網(wǎng)膜色素變性GTP酶調(diào)節(jié)蛋白(RPGR)的基因發(fā)生了改變。與正常人相應(yīng)部分堿基序列比較如下：正常人……GGGAGACAGAGAAGAG……患者……GGGAGACAGAAGAG……經(jīng)分析可知，患者的RPGR基因變化為__________________，造成mRNA上后面堿基序列中________提前出現(xiàn)，進(jìn)而使RPGR蛋白翻譯提前終止，其氨基酸組成由原來的567個(gè)變?yōu)?83個(gè)，喪失活性。(3)研究還發(fā)現(xiàn)，多個(gè)來自英國(guó)、北美、德國(guó)及日本等地的RP患者家系，都是同一基因發(fā)生了不同的突變，說明基因突變具有多方向性的特點(diǎn)，這些基因之間的關(guān)系為________________。答案(1)Ⅱ1雙親不患病，且其父不攜帶致病基因XBY1/2基因檢測(cè)、羊水檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、B超檢查(2)缺失了兩個(gè)堿基終止密碼子(3)互為等位基因解析(1)Ⅰ1和Ⅰ2不患病，生出患病的兒子，且Ⅰ1不攜帶致病基因，所以該病為伴X染色體隱性遺傳病。由Ⅲ3患病(XbY)，雙親不患病，可知Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分別為XBXb、XBY，其生下的男孩，不患病的概率為1/2。13．田先生患有遺傳性腎炎，表現(xiàn)出血尿、腎功能進(jìn)行性減退等癥狀，該病的遺傳方式有多種類型。如圖為田先生家庭關(guān)于遺傳性腎炎的遺傳系譜圖。(1)據(jù)圖判斷，田先生家庭關(guān)于遺傳性腎炎的遺傳方式不可能是________。(填字母)A．常染色體顯性遺傳B．常染色體隱性遺傳C．伴X染色體顯性遺傳D．伴X染色體隱性遺傳(2)研究發(fā)現(xiàn)，基因As1＋、As2＋、As3＋均能引起遺傳性腎炎，田先生及其父母做了相應(yīng)的基因檢測(cè)，檢測(cè)結(jié)果如表(As1與As1＋互為等位基因，As2與As2＋互為等位基因，As3與As3＋互為等位基因，＋表示存在該基因)。個(gè)體As1As1＋As2As2＋As3As3＋Ⅰ-1＋＋＋＋Ⅰ-2＋＋＋＋Ⅱ-1＋＋＋據(jù)表格信息分析，田先生的遺傳性腎炎是由________基因?qū)е碌模摶驗(yàn)開_______(填“顯”或“隱”)性基因，位于________(填“常”“X”或“Y”)染色體上。(3)田先生的妻子未患該疾病，從遺傳的角度分析，田先生的女兒患有該遺傳性腎炎的概率為________。(4)田先生的妻子反映，她及某些家人在使用一些抗生素后會(huì)出現(xiàn)耳鳴等癥狀。經(jīng)臨床診斷發(fā)現(xiàn)，田先生妻子的線粒體中存在某種致病基因，在該基因的作用下，使用抗生素可能使人出現(xiàn)藥物性耳聾，若受精卵的細(xì)胞質(zhì)僅來源于卵細(xì)胞，則該病的遺傳規(guī)律為________(填字母)。A．若父親患病，則僅有兒子患病B．若母親患病，則兒子和女兒必定患病C．若父親患病，則兒子和女兒不可能患病D．若母親患病，則兒子和女兒有可能患病(5)研究表明對(duì)于使用一些抗生素后出現(xiàn)耳鳴等癥狀的患者，如果腎功能不良，則使用這些抗生素導(dǎo)致耳聾的概率會(huì)大大增加，且發(fā)病急、不可逆。假如田先生夫婦還想生育一個(gè)孩子，請(qǐng)你結(jié)合兩種遺傳病的遺傳規(guī)律，給他們提出兩點(diǎn)建議。建議一：________________________________________。建議二：________________________________________。答案(1)D(2)As3＋顯X(3)100%(4)B(5)建議一：后代必定患藥物性耳聾，應(yīng)謹(jǐn)慎使用抗生素建議二：對(duì)胎兒進(jìn)行性別檢測(cè)，選擇生男孩(或?qū)μ哼M(jìn)行基因檢測(cè)，若有As3＋基因，則停止妊娠或出生后積極治療)解析(1)據(jù)遺傳系譜圖可知，Ⅰ-1患病、Ⅰ-2正常、Ⅱ-1患病、Ⅱ-2和Ⅱ-3正常。常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和伴X染色體顯性遺傳均符合該遺傳系譜圖，但是若是伴X染色體隱性遺傳，則Ⅱ-1和Ⅱ-3應(yīng)該都患病，不符合該遺傳系譜圖，因此不能是伴X染色體隱性遺傳。(2)根據(jù)表格分析，基因As1＋、As2＋、As3＋均能引起遺傳性腎炎，田先生含有As3＋基因，故As3＋基因?qū)е缕浠歼z傳性腎炎，因?yàn)槟赣H(Ⅰ-1)是遺傳性腎炎患者，且同時(shí)含有As3和As3＋基因，故As3＋為顯性基因。只考慮As3和As3＋基因，若該病為常染色體遺傳病，則父親(Ⅰ-2)的基因型應(yīng)為As3As3，母親(Ⅰ-1)的基因型應(yīng)為As3＋As3，田先生的基因型不可能為表中的As3＋As3＋，故該病不可能為常染色體遺傳病，所以As3＋基因位于X染色體上。(3)田先生的致病基因位于X染色體上，且為顯性基因，故無論田先生的妻子是否患病，