2025版高考生物一輪總復(fù)習(xí)必修2第5單元孟德?tīng)柖珊桶樾赃z傳第4講人類(lèi)遺傳病提能訓(xùn)練

第5單元孟德?tīng)柖珊桶樾赃z傳第4講人類(lèi)遺傳病A組一、單選題1．(2024·河南襄城高中校聯(lián)考一模)下列有關(guān)人類(lèi)遺傳病的敘述，正確的是(A)A．伴X染色體上的顯性遺傳病，女性患者多于男性，部分女患者病癥較輕B．21三體綜合征患者的雙親必然有一方為患者C．遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)和治療D．基因治療需要對(duì)機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)解析：伴X染色體顯性遺傳病中，女性患者多于男性患者，部分女患者病癥較輕，A正確；21三體綜合征患者的雙親一般不患此病，B錯(cuò)誤；通過(guò)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷，能夠有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，不能有效治療某些遺傳病，C錯(cuò)誤；基因治療需要對(duì)機(jī)體細(xì)胞中缺陷基因進(jìn)行基因修復(fù)，D錯(cuò)誤。故選A。2．(2024·湖北高三校聯(lián)考階段練習(xí))囊性纖維化是一種常見(jiàn)的遺傳病，因患者7號(hào)染色體上CFTR基因中缺失3個(gè)堿基，引起肺部支氣管上皮細(xì)胞表面轉(zhuǎn)運(yùn)Cl－的載體蛋白(CFTR蛋白)結(jié)構(gòu)異常，導(dǎo)致肺支氣管腔內(nèi)黏液堆積，造成細(xì)菌反復(fù)感染。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(B)A．造成囊性纖維化的根本原因是基因突變B．通過(guò)遺傳咨詢(xún)可確定胎兒是否患有囊性纖維化C．CFTR蛋白磷酸化使其空間結(jié)構(gòu)改變從而轉(zhuǎn)運(yùn)Cl－D．Cl－轉(zhuǎn)運(yùn)異常導(dǎo)致肺部細(xì)胞外的滲透壓降低，從而使黏液堆積解析：囊性纖維化患者7號(hào)染色體上CFTR基因中缺失3個(gè)堿基，據(jù)此判斷該病形成的根本原因是基因突變，A正確；產(chǎn)前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)?cè)谝欢ǖ某潭壬夏軌蛴行У念A(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不能準(zhǔn)確篩查囊性纖維化胎兒，B錯(cuò)誤；依據(jù)載體蛋白運(yùn)輸物質(zhì)的特點(diǎn)可知，CFTR蛋白磷酸化使其空間結(jié)構(gòu)改變從而轉(zhuǎn)運(yùn)Cl－，C正確；患者的CFTR蛋白異常，無(wú)法將氯離子主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)至細(xì)胞外，導(dǎo)致水分子向膜外擴(kuò)散的速度減慢，支氣管細(xì)胞表面的黏液不能被及時(shí)稀釋?zhuān)瑥亩桂ひ憾逊e，D正確。故選B。3．(2024·河南林州一中校聯(lián)考模擬預(yù)測(cè))圖示為某家族兩種單基因遺傳病的患病情況，不考慮X、Y同源區(qū)段。下列敘述正確的是(B)A．兩種遺傳病均是受一個(gè)基因控制的隱性遺傳病B．為確定甲病遺傳方式，可檢測(cè)Ⅱ4是否攜帶甲病致病基因C．可通過(guò)控制新生兒的性別降低乙遺傳病的發(fā)病率D．Ⅲ1與正常男性結(jié)婚，后代中出現(xiàn)乙病患者的概率為1/6解析：由題意可知，甲、乙都是單基因遺傳病，Ⅰ1和Ⅰ2正常，其兒子有病，可知甲病是隱性遺傳病，Ⅱ1和Ⅱ2都無(wú)乙病，Ⅲ2患乙病，屬于常染色體隱性遺傳病，因此甲、乙均是受一對(duì)等位基因控制的隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；由A選項(xiàng)分析可知，甲病是隱性遺傳病，Ⅲ5是患者，其父母均正常，初步排除是伴X隱性遺傳病，要進(jìn)一步確定甲病遺傳方式，可檢測(cè)Ⅱ4是否攜帶甲病致病基因，若攜帶，則為常染色體隱性遺傳病，B正確；Ⅱ1和Ⅱ2都無(wú)乙病，Ⅲ2患乙病，屬于常染色體隱性遺傳病，遺傳概率男女一樣，不能通過(guò)控制新生兒的性別降低乙遺傳病的發(fā)病率，C錯(cuò)誤；由A選項(xiàng)分析可知，乙病是常染色體隱性遺傳病，由于不知道人群中攜帶者的概率，無(wú)法計(jì)算Ⅲ1與正常男性結(jié)婚，后代中出現(xiàn)乙病患者的概率，D錯(cuò)誤。故選B。4．(2024·河南高三統(tǒng)考階段練習(xí))現(xiàn)在已被認(rèn)識(shí)的人類(lèi)遺傳病有5000多種，雖然DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)，促使了分子醫(yī)學(xué)的誕生，遺傳病的治療已見(jiàn)曙光，但現(xiàn)在仍然只能以預(yù)防遺傳病患兒的生出，作為規(guī)避遺傳病的主要手段。下列相關(guān)敘述正確的是(D)A．所有的人類(lèi)遺傳病都屬于先天性疾病B．若細(xì)胞中沒(méi)有致病基因，機(jī)體就不會(huì)患遺傳病C．調(diào)查人群中的遺傳病最好選取發(fā)病率較高的多基因遺傳病D．基因檢測(cè)可精確地診斷病因，對(duì)治療人類(lèi)遺傳病有重要意義解析：遺傳病未必是先天性疾病，有些遺傳病可能要機(jī)體發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)，A錯(cuò)誤；人類(lèi)遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，染色體異常遺傳病患者可能就沒(méi)有攜帶致病基因，B錯(cuò)誤；調(diào)查人群中的遺傳病，一般選擇易于區(qū)分的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，一般不選擇難以區(qū)分的多基因遺傳病來(lái)調(diào)查，C錯(cuò)誤；基因檢測(cè)可精確地診斷病因，對(duì)治療人類(lèi)遺傳病有重要意義，D正確。故選D。5．(2023·河南鶴壁統(tǒng)考二模)肝豆?fàn)詈俗冃允且环N先天性銅代謝障礙所導(dǎo)致的遺傳病。如圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系的基因電泳圖譜。下列有關(guān)說(shuō)法正確的是(B)A．該病為常染色體或伴X染色體隱性遺傳病B．1號(hào)、2號(hào)、5號(hào)為該致病基因的攜帶者C．可通過(guò)檢查染色體形態(tài)來(lái)確定3號(hào)是否攜帶致病基因D．無(wú)法計(jì)算出3號(hào)為該致病基因攜帶者的概率解析：根據(jù)親本正常，4號(hào)患病，可知該病為隱性遺傳病，根據(jù)電泳條帶可知4號(hào)對(duì)應(yīng)的為隱性基因的條帶，則長(zhǎng)條帶為顯性基因的條帶。若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則5號(hào)應(yīng)該只有一個(gè)(長(zhǎng))條帶，因此該病是常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；根據(jù)各個(gè)體的表型及其電泳帶譜對(duì)應(yīng)關(guān)系可知6號(hào)為顯性純合子，4號(hào)為隱性純合子，2號(hào)和5號(hào)均為雜合子，1號(hào)為雜合子，B正確；短條帶為隱性基因的條帶，長(zhǎng)條帶為顯性基因的條帶，因此3號(hào)個(gè)體可通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)確定是否攜帶致病基因，C錯(cuò)誤；親本均為雜合子，則3號(hào)為攜帶者的概率為2/3，D錯(cuò)誤。故選B。6．(2024·貴州統(tǒng)考模擬預(yù)測(cè))下列與單基因遺傳病相關(guān)的敘述，正確的是(C)A．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的遺傳病B．可在患者家系中調(diào)查并計(jì)算某種單基因遺傳病的發(fā)病率C．X染色體顯性遺傳病在男性中發(fā)病率等于該病致病基因的頻率D．常染色體顯性遺傳病在男性中發(fā)病率小于該病在女性中的發(fā)病率解析：?jiǎn)位蜻z傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病，A錯(cuò)誤；若調(diào)查的是遺傳病的發(fā)病率，則應(yīng)在群體中抽樣調(diào)查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機(jī)取樣，B錯(cuò)誤；由于男性的性染色體為XY，所以X染色體顯性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率，C正確；致病基因在常染色體上時(shí)，遺傳與性別無(wú)關(guān)，所以常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于其在女性中的發(fā)病率，D錯(cuò)誤。故選C。二、綜合題7．(2024·四川眉山高三?？茧A段練習(xí))下圖為某家族患神經(jīng)性耳聾(顯、隱性基因分別用D、d表示)和紅綠色盲(顯、隱性基因分別用B、b表示)的遺傳系譜。請(qǐng)回答下列問(wèn)題：(1)由圖可知，神經(jīng)性耳聾是常染色體隱性遺傳病。(2)Ⅲ8的基因型為DDXbY或DdXbY。(3)Ⅲ9是純合子的概率為1/6，若她和一基因型與Ⅲ12相同的男性婚配，生的孩子只患神經(jīng)性耳聾的孩子的概率為7/48，如果他們想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，最好的手段是：產(chǎn)前診斷。解析：(1)由遺傳系譜圖可知，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，但他們生了一個(gè)患神經(jīng)性耳聾的兒子，可判斷神經(jīng)性耳聾的致病基因?yàn)殡[性，Ⅰ1為患病母親，生了一個(gè)正常的Ⅱ5號(hào)兒子，可以判斷神經(jīng)性耳聾的致病基因位于常染色體上，則神經(jīng)性耳聾是常染色體上隱性遺傳病。(2)根據(jù)Ⅲ10為神經(jīng)性耳聾患者dd可知，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均為Dd，且Ⅲ8患紅綠色盲XbY，則Ⅲ8的基因型為DDXbY或DdXbY。(3)Ⅲ10為神經(jīng)性耳聾患者dd，Ⅲ8患紅綠色盲XbY，則Ⅱ3為DdXBY，Ⅱ4為DdXBXb，所以Ⅲ9的基因型及概率為：分開(kāi)考慮：1/3DD、2/3Dd、1/2XBXB、1/2XBXb，純合子的概率為1/3×1/2＝1/6，Ⅲ12的基因型為DdXBY，因此Ⅲ9和一基因型與Ⅲ12相同的男性婚配，生患神經(jīng)性耳聾孩子(dd)的概率為2/3×1/4＝1/6，不患神經(jīng)性耳聾孩子(D_)的概率為1－1/6＝5/6，生色盲孩子(XbY)的概率為1/2×1/4＝1/8，生不患色盲孩子(XB_)的概率為1－1/8＝7/8。因此，生的孩子只患神經(jīng)性耳聾的孩子的概率為1/6×7/8＝7/48。如果他們想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，最好的手段是產(chǎn)前診斷。B組一、單選題1．(2024·河南高三校聯(lián)考階段練習(xí))某對(duì)色覺(jué)正常的夫婦生育了一個(gè)有3條性染色體且患色盲的孩子，不考慮基因突變和染色體結(jié)構(gòu)變異，下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(B)A．人群中染色體數(shù)目正常的色盲患者中男性多于女性B．該孩子患病只與其父親減數(shù)分裂異常有關(guān)C．該患病孩子的體細(xì)胞在有絲分裂后期Y染色體數(shù)目可能是4D．如果對(duì)妻子進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)，可以降低該類(lèi)遺傳病的發(fā)生解析：色盲是伴X染色體隱性遺傳病，男患者多于女患者，A正確；父母的基因型為XBY和XBXb，故孩子的基因型可能是XbYY或XbXbY，當(dāng)孩子基因型為XbYY時(shí)，孩子患病與其父親減數(shù)第二次分裂異常有關(guān)；當(dāng)孩子基因型為XbXbY時(shí)，孩子患病與其母親減數(shù)第二次分裂異常有關(guān)，B錯(cuò)誤；若孩子基因型為XbYY，體細(xì)胞在有絲分裂后期Y染色體有4條，C正確；該病為染色體數(shù)目異常遺傳病，如果對(duì)妻子進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)，可以降低該類(lèi)遺傳病的發(fā)生，D正確。故選B。2．(2024·河南高三校聯(lián)考階段練習(xí))如圖是人類(lèi)三種遺傳病的模型，下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(B)A．甲病的致病基因最可能位于Y染色體上B．乙病遺傳病在男性中的發(fā)病率高于女性C．丙病可能是常染色體顯性或伴X染色體顯性遺傳病D．禁止近親結(jié)婚可以有效降低乙類(lèi)遺傳病的發(fā)病率解析：甲病的特點(diǎn)是所有有親緣關(guān)系的男性成員都患病，則甲病的致病基因最可能位于Y染色體上，A正確；圖中乙病家族中不患病的夫妻生育患病兒子，所以其致病基因是隱性基因，為隱性遺傳病。但依據(jù)圖中信息無(wú)法確定該基因位于常染色體還是性染色體上，如果該基因位于常染色體上，則乙病遺傳病的發(fā)病率在男女中相等，B錯(cuò)誤；圖中丙病家族中患病夫妻生育不患病兒子，所以其致病基因是顯性基因，為顯性遺傳病。但依據(jù)圖中信息推斷該基因可能在常染色體上，也可能在X染色體上，C正確；血緣關(guān)系比較近的個(gè)體攜帶從共同祖先遺傳下來(lái)的隱性遺傳基因的概率更高，所以禁止近親結(jié)婚可以有效降低隱性遺傳病在人群中的發(fā)病率，乙病是隱性遺傳病，D正確。故選B。3．(2024·四川攀枝花七中?？茧A段練習(xí))某家族遺傳系譜圖如下，其中6號(hào)和8號(hào)患有同一種遺傳病。請(qǐng)利用所學(xué)知識(shí)分析，6號(hào)和7號(hào)婚配后所生子女的患病情況，說(shuō)法錯(cuò)誤的是(D)A．若6號(hào)與8號(hào)患哮喘病，則其子女的患病概率很難準(zhǔn)確計(jì)算B．若6號(hào)與8號(hào)患紅綠色盲癥，則其子女也患該病的概率為1/4C．若6號(hào)與8號(hào)患白化病，則其子女也患該病的概率為1/3D．若7號(hào)產(chǎn)前診斷顯示胎兒無(wú)任何致病基因，則胎兒一定不患遺傳病解析：由于哮喘病是多基因遺傳病，則6號(hào)與8號(hào)患哮喘病，則6號(hào)和7號(hào)子女的患病概率很難準(zhǔn)確計(jì)算，A正確；紅綠色盲癥是伴X隱性遺傳病，若6號(hào)與8號(hào)患紅綠色盲癥，則6號(hào)基因型為XbY，由于8號(hào)患病，所以7號(hào)基因型為1/2XBXB、1/2XBXb，則子女也患該病的基因型為1/8XbY,1/8XbXb，則患病概率為1/4，B正確；白化病是常染色體隱性遺傳病，若6號(hào)與8號(hào)患白化病，則6號(hào)基因型為aa，由于8號(hào)患病，所以7號(hào)基因型為1/3AA、2/3Aa，其子女也患該病的概率為1/3aa，C正確；不攜帶致病基因的個(gè)體也有可能患遺傳病，比如染色體異常遺傳病，無(wú)致病基因但患病，所以若7號(hào)產(chǎn)前診斷顯示胎兒無(wú)任何致病基因，則胎兒可能患遺傳病，D錯(cuò)誤。故選D。4．(2024·黑龍江綏化高三?？茧A段練習(xí))貓叫綜合征，唐氏綜合征等是人類(lèi)發(fā)病率較高的遺傳病。據(jù)兒童發(fā)病人數(shù)統(tǒng)計(jì)結(jié)果顯示，唐氏綜合征患病人數(shù)比13三體綜合征(患兒的畸形和臨床表現(xiàn)比唐氏綜合征嚴(yán)重)患病人數(shù)多得多。下列有關(guān)說(shuō)法錯(cuò)誤的是(A)A．唐氏綜合征和13三體綜合征患兒體內(nèi)的染色體數(shù)目不同B．貓叫綜合征患者家族近親結(jié)婚會(huì)增加后代發(fā)病率C．羊水檢查可檢測(cè)胎兒是否是唐氏綜合征患者D．基因治療不是治療貓叫綜合征患兒的最有效措施解析：唐氏綜合征是21號(hào)染色體多1條，與13三體綜合征患兒體內(nèi)染色體數(shù)目相同，均為47條染色體，A錯(cuò)誤；貓叫綜合征患者5號(hào)染色體缺失，家族中近親結(jié)婚可能增加染色體變異可能，增大后代發(fā)病率，B正確；染色體結(jié)構(gòu)變異可以通過(guò)顯微鏡觀察，據(jù)此可知，對(duì)孕婦做羊水檢查(從羊水中獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行鏡檢)可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征遺傳病，C正確；貓叫綜合征是由于染色體結(jié)構(gòu)變異引起的遺傳病，因此，通過(guò)基因治療不能達(dá)到治療該疾病的目的，D正確。故選A。5．(2024·河北邯鄲涉縣第二中學(xué)校聯(lián)考階段練習(xí))“惡性高熱”是一種潛在致命性單基因遺傳病，患者一般無(wú)癥狀，但當(dāng)接觸麻醉劑后，會(huì)誘發(fā)患者出現(xiàn)高熱等癥狀，死亡率極高。某家庭的母親和女兒皆患有惡性高熱，父親情況未知，母親因該病去世，女兒經(jīng)及時(shí)搶救而康復(fù)?？蒲腥藛T對(duì)該家庭成員進(jìn)行了基因檢測(cè)?？刂圃撔誀畹哪骋换蚩稍谙拗泼傅淖饔孟虑懈畛蓛蓷l不同長(zhǎng)度的DNA片段，用電泳分離后可顯示出不同的帶譜，如圖所示(控制該性狀的基因不位于X、Y染色體的同源區(qū)段)。下列說(shuō)法正確的是(D)A．該遺傳病屬于常染色體上隱性遺傳病B．該家庭的父親為純合子，不患病的概率是100%，手術(shù)時(shí)無(wú)惡性高熱風(fēng)險(xiǎn)C．該病的遺傳方式與性別相關(guān)聯(lián)D．4號(hào)與無(wú)麻醉劑接觸史的女子結(jié)婚，后代的基因型最多有3種解析：據(jù)題意可知，該家庭女兒患惡性高熱，兒子相關(guān)致病基因檢測(cè)結(jié)果與女兒相同，因此兒子也患惡性高熱；父親只有500bp和800bp的片段，女兒和兒子既含1300bp片段，也含500bp和800bp的片段，說(shuō)明女兒和兒子都是既含致病基因，又含正?；?，即雜合子患病，故為顯性遺傳病。若是該致病基因在X染色體上，且不位于XY染色體的同源區(qū)段，兒子就不會(huì)同時(shí)含有致病基因和正?；?，因此判斷該病為常染色體顯性基因控制的遺傳病，A，C錯(cuò)誤；該家庭的父親為純合子，可能全部含正?；颍部赡苋亢兄虏』?，“控制該性狀的某一基因可在限制酶的作用下切割成兩條不同長(zhǎng)度的DNA片段”，若是致病基因被切割成兩條不同長(zhǎng)度的DNA片段，父親有可能是患者，全部含有致病基因，手術(shù)時(shí)有患惡性高熱風(fēng)險(xiǎn)，B錯(cuò)誤；由分析可知，該病為常染色體顯性遺傳病，4號(hào)是雜合子，用A/a表示相關(guān)基因，4號(hào)與無(wú)麻醉劑接觸史的女子(基因型為AA、Aa或aa)結(jié)婚，后代的基因型為AA、Aa或AA、Aa、aa或Aa、aa子代能出現(xiàn)的基因型種類(lèi)可能有2種、3種、2種，后代的基因型最多3種，D正確。故選D。6．(2024·山東菏澤一中?？茧A段練習(xí))由三條21號(hào)染色體引起的唐氏綜合征是一種常見(jiàn)遺傳病，患者常伴有自身免疫病。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(C)A．病因可能是母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離B．通過(guò)分析有絲分裂中期細(xì)胞的染色體組型進(jìn)行產(chǎn)前診斷C．患者性母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會(huì)紊亂不能形成可育配子D．降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀解析：該病患病原因可能是患者的母親減數(shù)分裂的過(guò)程中出現(xiàn)異常，也可能是父親減數(shù)分裂的過(guò)程出現(xiàn)異常，常染色體21號(hào)染色體在減數(shù)第一次分裂的后期沒(méi)有分別移向細(xì)胞兩極，而是移向了細(xì)胞的一極，或者是減數(shù)第二次分裂的后期著絲粒分裂后形成的兩條子染色體沒(méi)有移向細(xì)胞兩極，以至于產(chǎn)生了含有2條21號(hào)染色體的卵細(xì)胞或者精子，而后參與受精導(dǎo)致的，所以病因可能是母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離，A正確；染色體變異可以通過(guò)顯微鏡進(jìn)行觀察，患者細(xì)胞中的染色體數(shù)目增加一條，可統(tǒng)計(jì)染色體條數(shù)來(lái)進(jìn)一步確定，而中期是觀察染色體數(shù)目的最佳時(shí)期，即可通過(guò)分析有絲分裂中期細(xì)胞的染色體組型進(jìn)行產(chǎn)前診斷，B正確；患者含有3條21號(hào)染色體，其性母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)這三條21號(hào)染色體隨機(jī)分開(kāi)，因而能形成可育配子，C錯(cuò)誤；由題意可知唐氏綜合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀，D正確。故選C。7．(2024·江西高三校聯(lián)考階段練習(xí))研究人員從古人類(lèi)化石中相繼發(fā)現(xiàn)由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類(lèi)疾病，有的在現(xiàn)代人類(lèi)中也及其罕見(jiàn)。下列敘述錯(cuò)誤的是(B)A．鳥(niǎo)面綜合征(常染色體顯性遺傳)，男女發(fā)病率基本相當(dāng)B．愛(ài)德華綜合征(18三體綜合征)，患者攜帶該病的少量致病基因C．黏多糖病I－H型(X染色體隱性遺傳病)，女患者少于男患者D．苯丙酮尿癥患兒應(yīng)食用低苯丙氨酸含量的奶粉，目的是防止苯丙酮酸的積累解析：常染色體顯性遺傳病，男女發(fā)病率基本相當(dāng)，A正確；愛(ài)德華綜合征(18三體綜合征)為染色體異常遺傳病，該病通常沒(méi)有特定的致病基因，故患者不攜帶該病的致病基因，B錯(cuò)誤；X染色體隱性遺傳病的男性含有致病基因則患病，故女患者少于男患者，C正確；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，因此苯丙酮尿癥患兒應(yīng)食用低苯丙氨酸含量的奶粉，目的是防止苯丙酮酸的積累，D正確。故選B。二、綜合題8．(2024·河北邯鄲高三校聯(lián)考階段練習(xí))先天性丙種球蛋白缺乏癥是單基因控制的伴性遺傳病。在某地區(qū)自然人群中，該病在男性群體中的發(fā)病率為1/60，且男性群體和女性群體該致病基因頻率相等。下圖是某家庭該遺傳病的遺傳系譜圖(相關(guān)基因用A、a表示)?；卮鹣铝袉?wèn)題：(1)先天性丙種球蛋白缺乏癥的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，判斷依據(jù)是Ⅰ1和Ⅰ2的后代Ⅱ5患病(Ⅲ3和Ⅲ4的后代Ⅳ1、Ⅳ4、Ⅳ5患病)，可確定此遺傳病為隱性遺傳??；男性患者的父親正常，可確定致病基因位于X染色體上(不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段)。(2)若Ⅱ1與Ⅱ2再生一個(gè)孩子，含a基因的概率是1/2。若Ⅳ3與該地區(qū)一個(gè)表型正常的女性結(jié)婚，生一個(gè)患先天性丙種球蛋白缺乏癥男孩的概率是1/122(用分?jǐn)?shù)表示)。(