全科醫(yī)學(xué)(醫(yī)學(xué)高級(jí))：遺傳學(xué)試題及答案（三）

全科醫(yī)學(xué)(醫(yī)學(xué)高級(jí))：遺傳學(xué)試題及答案（三）1、單選

肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在（）。A.大腦皮質(zhì)B.基底神經(jīng)節(jié)C.小腦半球D.丘腦黑質(zhì)E.腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)正確答案：B2、單選

苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚（江南博哥）集的原因是（）。A.磷酸化酶缺乏B.酪氨酸C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏E.磷酸化酶激酶缺乏正確答案：D3、單選

確診Tumer綜合征的檢查方法是（）。A.性激素水平測定B.盆腔B超C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)D.生長激素激發(fā)試驗(yàn)E.外周血染色體核型分析正確答案：E4、單選

苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）。A.智力低下B.尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性C.血中苯丙氨酸明顯升高D.DNA分析E.尿和汗液有鼠尿臭味正確答案：C5、單選

10個(gè)月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）。A.生后一經(jīng)確診，立即開始飲食控制B.治療需持續(xù)終生C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg／kg）D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整E.一般應(yīng)維持至青春期后正確答案：B6、單選

女孩，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。A.先天性心臟病B.21－三體綜合征C.先天性甲狀腺功能低下癥D.苯丙酮尿癥E.垂體發(fā)育異常正確答案：B7、多選

患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無發(fā)熱、咳嗽，無血尿。家長述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無明顯反跳痛，未觸及包塊。此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）。A.口服青霉胺B.輸血C.應(yīng)用抗生素D.低銅飲食E.口服鋅制劑F.低蛋白、低脂飲食正確答案：A,D,E,F8、單選

患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾病（）。A.生長激素缺乏癥B.Tumer綜合征C.先天性甲狀腺功能低下D.青春期發(fā)育延遲E.特發(fā)性矮小正確答案：B9、單選

糖原累積?、裥褪怯捎谌狈ο铝心姆N酶（）。A.苯丙氨酸羥化酶B.氨基己糖酶C.酪氨酸酶D.葡萄糖－6－磷酸酶E.半乳糖I－磷酸－尿苷轉(zhuǎn)移酶正確答案：D10、單選

人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）。A.肝臟B.脾臟C.腎臟D.腸道E.胰腺正確答案：A11、多選

患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）。A.血氨B.腰椎穿刺C.血遺傳代謝病篩查D.尿遺傳代謝病篩查E.患兒及父母染色體檢查F.父母血的遺傳代謝病篩查G.父母血型正確答案：A,C,D,E12、單選

苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是（）。A.生物蝶呤缺乏B.酪氨酸不足C.繼發(fā)性腎上腺素不足D.繼發(fā)性甲狀腺素不足E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害正確答案：E13、多選

患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無發(fā)熱、咳嗽，無血尿。家長述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無明顯反跳痛，未觸及包塊。若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃裕_診的檢查是（）。A.測定血銅藍(lán)蛋白B.骨髓穿刺C.裂隙燈下觀察角膜K－F環(huán)D.腹部CTE.肝、腎功能F.心臟彩超正確答案：A,C14、單選

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）。A.幼兒期以后B.學(xué)齡期以后C.青春期以后D.成人以后E.終生控制正確答案：C15、單選

Tumer綜合征在青春前期最常見的臨床表現(xiàn)是（）。A.先天性畸形B.身材矮小C.原發(fā)性閉經(jīng)D.第二性征未發(fā)育E.淋巴水腫正確答案：B16、單選

治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）。A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg／kg正確答案：D17、單選

糖原累積病最常見的類型是（）。A.Ⅰ型B.Ⅱ型C.Ⅲ型D.Ⅳ型E.Ⅵ型正確答案：A18、單選

產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）。A.超聲波檢查B.X線檢查C.抽取羊水進(jìn)行染色體檢查D.母血甲胎蛋白測定E.抽取羊水進(jìn)行DNA檢查正確答案：C19、單選

我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）。A.21－三體綜合征，苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥C.先天性甲狀腺功能減低癥，21－三體綜合征D.先天性甲狀腺功能減低癥，半乳糖血癥E.21－三體綜合征，半乳糖血癥正確答案：B20、單選

患者，女，5歲，3歲時(shí)發(fā)現(xiàn)肝大6cm，脾大10cm。4個(gè)月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)為著，運(yùn)動(dòng)受限。血紅蛋白65／L，紅細(xì)胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清堿性磷酸酶升高。可能的診斷是（）。A.尼曼匹克病B.戈謝病C.嗜酸性肉芽腫D.地中海貧血E.糖原累積病正確答案：B21、單選

女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性。確診后應(yīng)（）。A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失B.立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生正確答案：C22、單選

患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）。A.腦電圖B.肝臟B超C.頭顱MRID.肌電圖E.血清銅藍(lán)蛋白正確答案：E23、單選

Klinefelter綜合征最常見的核型是（）。A.47，XXYB.47，XYYC.46，XX／47，XYD.46，XY／47，XYYE.46，XY／47，XXY正確答案：A24、多選

患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無發(fā)熱、咳嗽，無血尿。家長述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無明顯反跳痛，未觸及包塊。為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。A.血常規(guī)B.尿常規(guī)、尿淀粉酶C.肝炎病毒標(biāo)志物檢測D.血肝、腎功能，電解質(zhì)及淀粉酶E.腹部B超F(xiàn).溶血全套G.骨髓穿刺H.血?dú)夥治稣_答案：A,B,C,D,E,F,H25、多選

患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括（）。A.血常規(guī)+CRPB.尿常規(guī)C.血?dú)夥治鯠.血生化E.胸片F(xiàn).心臟超聲G.頭顱CTH.腹部B超I.血糖正確答案：A,B,C,D,E,G,I26、單選

標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）。A.染色體缺失B.染色體斷裂C.生殖細(xì)胞染色體的在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離D.染色體發(fā)生易變E.染色體發(fā)生倒位正確答案：C27、單選

治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí)，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）。A.11～12歲B.確診后即用C.出生后盡早D.達(dá)成年期E.任何年齡均可正確答案：A28、單選

典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是（）。A.酪氨酸羥化酶受抑制B.苯丙氨酸－4－羥化酶缺陷C.四氫生物蝶呤生成不足D.腦內(nèi)5－羥色胺不足E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷正確答案：B29、單選

10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，以下最具有診斷價(jià)值的是（）。A.體型矮小B.性