【生物】基因突變和基因重組課件-2023-2024學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

SLC45A2色素合成

虎的體色一般是黃底黑紋的，但也有白底黑紋的白虎。白虎是患了白化病嗎?如果是，為什么體表又有黑色條紋呢?

我國(guó)科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，同橘黃色的普通虎相比，白虎的一個(gè)色素基因SLC45A2發(fā)生了突變，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影響條紋部分黑色素的另一條合成通路。因此，白虎體表仍有較淺的黑色條紋?；蛲蛔兪鞘裁茨?基因突變是怎么發(fā)生的呢?基因突變對(duì)生物有利還是有害呢?指的是生物體親代和子代之間以及子代個(gè)體之間性狀的差異性什么叫生物的變異?生物的變異類型可遺傳變異不可遺傳變異基因突變基因重組染色體變異由環(huán)境引起的(遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變）(遺傳物質(zhì)改變）第一節(jié)

基因突變與基因重組第5章基因突變及其他變異生物必修二遺傳與進(jìn)化一、基因突變的實(shí)例—鐮狀細(xì)胞貧血資料1:鐮狀細(xì)胞貧血(又稱鐮刀型細(xì)胞貧血癥)是一種遺傳病。1910年，一個(gè)黑人青年到醫(yī)院看病，他的癥狀是發(fā)燒和肌肉疼痛，經(jīng)過(guò)檢查發(fā)現(xiàn),他的紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀。后來(lái)人們把這種病稱為鐮狀細(xì)胞貧血。閱讀教材P80-81頁(yè)，思考以下問(wèn)題:1.鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞與正常人的紅細(xì)胞的表型有什么不同?2.對(duì)患者血紅蛋白分子進(jìn)行分析，其氨基酸發(fā)生了什么變化?歸納引發(fā)鐮狀細(xì)胞貧血的直接原因。3.造成紅細(xì)胞異常的根本原因是什么?一、基因突變的實(shí)例—鐮狀細(xì)胞貧血一、基因突變的實(shí)例—鐮狀細(xì)胞貧血纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸賴氨酸纈氨酸…………正常血紅蛋白異常血紅蛋白【思考1】：引發(fā)鐮狀細(xì)胞貧血的直接原因是？直接原因：谷氨酸

?

纈氨酸一、基因突變的實(shí)例—鐮狀細(xì)胞貧血正常堿基序列片段mRNA異常堿基序列片段mRNA一、基因突變的實(shí)例—鐮狀細(xì)胞貧血纈氨酸的密碼子GUA、GUC、GUA、GUG谷氨酸的密碼子GAA、GAG

GAA→GUA或GAG→GUGGAGGUGCCTAGGCCAGGTDNAmRNA谷氨酸纈氨酸氨基酸正常異常蛋白質(zhì)根本原因：基因中的A=T配對(duì)替換為T=A配對(duì)堿基對(duì)的替換會(huì)導(dǎo)致基因的改變，從而引起所編碼蛋白質(zhì)的改變。一、基因突變的實(shí)例—鐮狀細(xì)胞貧血【資料2】皺粒豌豆成因

皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來(lái)DNA序列,打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導(dǎo)致淀粉分支酶基因出現(xiàn)異常,活性大大降低,進(jìn)而使細(xì)胞內(nèi)淀粉含量降低。

皺粒豌豆形成的根本原因:淀粉分支酶基因的堿基對(duì)發(fā)生.【資料3】囊性纖維化的成因

囊性纖維化形成的根本原因:CFTR蛋自基因的堿基對(duì)發(fā)生.CFTR蛋白基因缺失了3個(gè)堿基對(duì)→CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異?！鶦FTR蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子功能異?！颊哒咧夤軆?nèi)黏液增多→黏液清除困難，細(xì)菌繁殖，肺部感染。增添缺失基因突變的定義基因突變DNA分子中發(fā)生了堿基對(duì)的增添、缺失或替換，而引起基因堿基序列的改變?；蛲蛔兛赡軙?huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，進(jìn)而影響生物體的性狀；當(dāng)然，基因突變也可能不會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變。

配子中的基因突變可隨配子遺傳給子代；體細(xì)胞突變一般不能通過(guò)有性生殖遺傳；有些植物細(xì)胞可通過(guò)無(wú)性繁殖遺傳。?基因突變?cè)斐傻淖儺愂欠窨梢赃z傳給下一代？氨基酸不變（簡(jiǎn)并性）氨基酸改變（蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)可能功能不變）AA突變?yōu)锳a二、基因突變基因突變DNA分子中發(fā)生了堿基對(duì)的增添、缺失或替換，而引起基因堿基序列的改變,叫做基因突變。增添缺失替換AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC二、基因突變基因突變DNA分子中發(fā)生了堿基對(duì)的增添、缺失或替換，而引起基因堿基序列的改變。任務(wù)：閱讀課本81-83頁(yè)的內(nèi)容，思考以下問(wèn)題：1.DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)替換、增添、缺失就一定是基因突變嗎?2.基因突變一定會(huì)引起基因遺傳信息改變嗎?生物性狀呢?3.基因突變通常發(fā)生在什么時(shí)候?4.由于基因突變導(dǎo)致性狀的改變的現(xiàn)象能遺傳給后代嗎?5.引起基因突變的原因、特點(diǎn)和意義。(教材P83)二、基因突變1.DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)替換、增添、缺失就一定是基因突變嗎?DNA基因a基因b基因c基因d具有遺傳效應(yīng)二、基因突變2.基因突變一定會(huì)引起基因遺傳信息改變嗎?生物性狀呢??

轉(zhuǎn)錄后mRNA中密碼子編碼的氨基酸不發(fā)

生改變（密碼子的簡(jiǎn)并性）?

發(fā)生隱性突變，一般不影響生物性狀

（DD→Dd）?

轉(zhuǎn)錄形成的mRNA中密碼子編碼的個(gè)別氨

基酸改變，但不影響相應(yīng)的蛋白質(zhì)的功能一個(gè)堿基對(duì)的替換(不改變生物性狀)表達(dá)性狀二、基因突變2.基因突變一定會(huì)引起基因遺傳信息改變嗎?生物性狀呢??

轉(zhuǎn)錄后mRNA中密碼子編碼的氨基酸發(fā)

生改變?

轉(zhuǎn)錄后mRNA中終止密碼子改變（提前、

后移）、肽鏈變短或變長(zhǎng)?

轉(zhuǎn)錄后mRNA中起始密碼子改變（提前、

后移）、肽鏈變長(zhǎng)或變短?

導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄水平升高或降低（甚至不轉(zhuǎn)錄）一個(gè)堿基對(duì)的替換(改變生物性狀)基因中發(fā)生堿基對(duì)的增添或缺失，是否也會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變？一、基因突變的實(shí)例—鐮狀細(xì)胞貧血【思考2】：編碼血紅蛋白基因其它部位發(fā)生堿基變化可能導(dǎo)致的影響一個(gè)堿基對(duì)的替換轉(zhuǎn)錄后mRNA中密碼子編碼的氨基酸發(fā)生改變轉(zhuǎn)錄后mRNA中密碼子編碼的氨基酸不發(fā)生改變（密碼子的簡(jiǎn)并性）轉(zhuǎn)錄后mRNA中終止密碼子改變（提前、后移）、肽鏈變短或變長(zhǎng)轉(zhuǎn)錄后mRNA中起始密碼子改變（提前、后移）、肽鏈變長(zhǎng)或變短導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄水平升高或降低（甚至不轉(zhuǎn)錄）基因中發(fā)生堿基對(duì)的增添或缺失，是否也會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變？二、基因突變2.

如果基因中部缺失兩個(gè)相鄰的堿基對(duì)，導(dǎo)致mRNA上少了二個(gè)堿基，會(huì)對(duì)翻譯出來(lái)的氨基酸序列有何影響？分析：可能會(huì)導(dǎo)致mRNA上__________________________，進(jìn)而導(dǎo)致肽鏈中的_________________發(fā)生變化；也可能____________________________________，導(dǎo)致肽鏈________________。多個(gè)密碼子發(fā)生變化多個(gè)氨基酸提前或延后出現(xiàn)終止密碼子變短或變長(zhǎng)分析：同上一問(wèn)堿基缺失1.如果一個(gè)基因的中部缺失了一個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致mRNA上少了一個(gè)堿基，會(huì)對(duì)翻譯出來(lái)的氨基酸序列有何影響？二、基因突變堿基缺失

3.如果DNA上缺失了三個(gè)相鄰的堿基對(duì)，導(dǎo)致mRNA上少了三個(gè)相鄰堿基，會(huì)對(duì)翻譯出來(lái)的氨基酸序列有何影響？ATCGACAACGAACTTAGCTGTTGCTTGADNA1DNA2UAGCUGUUGCUUGAmRNA甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸結(jié)果1：缺失3個(gè)堿基對(duì)，可能會(huì)導(dǎo)致mRNA上正好少一個(gè)密碼子，導(dǎo)致蛋白質(zhì)中少一個(gè)氨基酸。二、基因突變堿基缺失UAUCGGCUGCUUGAGAUAUCGGCUGCUUGAGAUAGUCGUCUAGAG213456879213456879126879總結(jié)◆可能會(huì)導(dǎo)致mRNA上少一個(gè)密碼子，進(jìn)而導(dǎo)致肽鏈中少一個(gè)氨基酸；◆也可能會(huì)導(dǎo)致肽鏈中少一個(gè)氨基酸，變一個(gè)氨基酸；◆也可能會(huì)提前或延后出現(xiàn)終止密碼子，導(dǎo)致肽鏈變短或變長(zhǎng)。二、基因突變堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小只改變1個(gè)氨基酸或不改變?cè)鎏泶蟛挥绊懖迦胛恢们暗男蛄?，影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列【歸納】基因突變對(duì)蛋白質(zhì)的影響二、基因突變

通常發(fā)生在DNA復(fù)制時(shí)(有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期)3.基因突變通常發(fā)生在什么時(shí)候?4.由于基因突變導(dǎo)致性狀的改變的現(xiàn)象能遺傳給后代嗎?配子中的基因突變可隨配子遺傳給子代；體細(xì)胞突變一般不能通過(guò)有性生殖遺傳；有些植物細(xì)胞可通過(guò)無(wú)性繁殖遺傳。二、基因突變-原因外因/誘發(fā)突變物理因素：X射線、紫外線以及其他輻射（損傷DNA）化學(xué)因素：亞硝酸鹽（改變堿基）、堿基類似物生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)（影響宿主細(xì)胞的DNA）內(nèi)因/自發(fā)突變DNA復(fù)制出現(xiàn)差錯(cuò)5.基因突變的原因二、基因突變-特點(diǎn)普遍性隨機(jī)性和不定向性基因突變的隨機(jī)性是指基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期（非DNA復(fù)制時(shí)也發(fā)生）；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上，以及同一個(gè)DNA分子的不同部位?；蛲蛔兊牟欢ㄏ蛐员憩F(xiàn)為一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因低頻性（對(duì)每個(gè)基因而言）少利多害性特別提醒：隨機(jī)性體現(xiàn)在時(shí)間隨機(jī)和部位隨機(jī)；但突變方向受原基因堿基序列限制，并不完全隨機(jī)，故稱為不定向性。二、基因突變-特點(diǎn)普遍性（在生物界普遍存在）例如：自然界中，流感病毒可分為甲、乙、丙三型；肺炎雙球菌的種類有有莢膜和無(wú)莢膜類型；豌豆種子的圓滑和皺縮；番茄的紅果和黃果果蠅的白眼和紅眼；雞的玫瑰冠和單冠；正常人和白化病病人等。6.基因突變的特點(diǎn)二、基因突變-特點(diǎn)2.隨機(jī)性（任何時(shí)期，任何部位都可以發(fā)生)基因突變的隨機(jī)性是指基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期（非DNA復(fù)制時(shí)也發(fā)生）；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上，以及同一個(gè)DNA分子的不同部位。二、基因突變-特點(diǎn)3.不定向性基因突變的不定向性表現(xiàn)為一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因（顯性突變和隱性突變）特別提醒：隨機(jī)性體現(xiàn)在時(shí)間隨機(jī)和部位隨機(jī)；但突變方向受原基因堿基序列限制，并不完全隨機(jī)，故稱為不定向性。二、基因突變-特點(diǎn)4.低頻性（自然狀態(tài)下，針對(duì)每個(gè)基因而言，突變頻率很低）基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5二、基因突變-特點(diǎn)5.少利多害性（大多數(shù)突變是有害的）有利突變：抗倒伏二、基因突變-意義1、對(duì)生物體的意義:①有害突變:

可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，②有利突變:

比如抗病性突變、耐旱性突變、微生物抗藥性突變等。③中性突變:

不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。2、基因突變存在的意義①基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑。②基因突變是生物變異的根本來(lái)源。③為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料三、基因突變實(shí)例——細(xì)胞癌變正常結(jié)腸上皮細(xì)胞抑癌基因Ⅰ突變?cè)┗蛲蛔円职┗颌蛲蛔円职┗颌笸蛔儼┌┘?xì)胞轉(zhuǎn)移【思考

討論

】1.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么?2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎?3.根據(jù)圖示推測(cè)，癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特點(diǎn)?三、基因突變實(shí)例——細(xì)胞癌變?cè)┗颍罕磉_(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必需的。但是這類基因一旦突變或過(guò)量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)的蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變抑癌基因：表達(dá)的蛋白質(zhì)可以抑制細(xì)胞異常的生長(zhǎng)和增殖，或促進(jìn)細(xì)胞凋亡。但是這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)的蛋白質(zhì)活性過(guò)弱甚至失去活性，就可能引起細(xì)胞癌變?nèi)⒒蛲蛔儗?shí)例——細(xì)胞癌變?cè)┗蛞职┗蚣?xì)胞正常生長(zhǎng)、增殖正常表達(dá)產(chǎn)物過(guò)量表達(dá)突變表觀遺傳修飾不表達(dá)正常表達(dá)產(chǎn)物抑制細(xì)胞生長(zhǎng)、增殖/促進(jìn)細(xì)胞凋亡表達(dá)產(chǎn)物活性過(guò)高表達(dá)產(chǎn)物的量過(guò)高表達(dá)產(chǎn)物的量過(guò)低表達(dá)產(chǎn)物活性過(guò)低可能致癌因子突變表觀遺傳修飾細(xì)胞癌變可能細(xì)胞癌變的原因三、基因突變實(shí)例——細(xì)胞癌變癌細(xì)胞的特征適宜條件下能夠無(wú)限增殖形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著改變細(xì)胞膜上糖蛋白減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移正常的成纖維細(xì)胞癌變后的成纖維細(xì)胞(球形)注意：癌癥發(fā)生通常需要多個(gè)原癌基因和抑癌基因的突變或表觀遺傳修飾，因此癌癥多發(fā)于老年人，且有家族聚集現(xiàn)象。家族中有癌癥病例時(shí)更需要關(guān)注癌癥的預(yù)防。四、基因重組在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。①減數(shù)分裂時(shí)，非同源染色體自由組合導(dǎo)致非同源染色體的非等位基因自由組合②位于同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色體單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組基因重組四、基因重組減數(shù)分裂Ⅱ間期減數(shù)分裂Ⅰ自由組合定律（命運(yùn)1）①減數(shù)分裂時(shí)，非同源染色體自由組合導(dǎo)致非同源染色體的非等位基因自由組合四、基因重組減數(shù)分裂Ⅱ間期減數(shù)分裂Ⅰ自由組合定律（命運(yùn)2）①減數(shù)分裂時(shí)，非同源染色體自由組合導(dǎo)致非同源染色體的非等位基因自由組合四、基因重組減數(shù)分裂Ⅱ間期減數(shù)分裂Ⅰ連鎖且交換②位于同源染色體上的等位基因隨著非