人類遺傳病學案高一下學期生物人教版必修2

人類遺傳病學案班姓名時間：學習目標：1.運用歸納概括的方法,說出人類遺傳病的類型和產(chǎn)生原因,提升生命觀念和科學思維等素養(yǎng)。2.能夠通過小組合作,對單基因遺傳病進行家系分析,并提出合理的建議。3.明確遺傳病檢測和預防的重要性,做好人類遺傳病的預防宣傳工作,培養(yǎng)社會責任意識。4.認同我國的人口政策及認識到近親結(jié)婚的危害,能夠為身邊的人在優(yōu)生方面提供有價值的建議。探究一資料1:苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病,已知致病基因位于常染色體上。如圖表示該病的發(fā)病機理。請回答下列問題。問題(1):該病是單基因遺傳病,單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎?問題(2):患者的基因型是什么?該病體現(xiàn)了基因控制生物體性狀的哪條途徑?問題(3):單基因遺傳病是由一對等位基因控制的疾病,致病基因可能是顯性的,也可能是隱性的,下列遺傳病中,屬于顯性遺傳病和隱性遺傳病的分別有哪些?①多指②鐮狀細胞貧血③白化病④并指⑤軟骨發(fā)育不全⑥先天性聾?、弑奖虬Y⑧抗維生素D佝僂病資料2:21三體綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體,是親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導致的。如圖是異常卵細胞形成過程:請思考并回答下列問題。問題(4):該病有沒有致病基因?據(jù)圖分析發(fā)病的原因有哪些。問題(5):21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚,能否生育正常的孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少?問題(6):除卵細胞異常能導致21三體綜合征外,若精子異常會導致該遺傳病發(fā)生嗎?若會的話,兩種情況導致后代發(fā)病的概率相同嗎?點拔：1.人類常見遺傳病的類型(1)概念:人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(2)分類①單基因遺傳病a.概念:指受一對等位基因控制的遺傳病。b.分類:通?？煞殖娠@性和隱性遺傳病。②多基因遺傳病a.概念:指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。b.特點:在群體中的發(fā)病率比較高。③染色體異常遺傳病a.概念:由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。b.舉例:唐氏綜合征又稱21三體綜合征。2.先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(2)家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥。(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病;但有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來,因此后天性疾病不一定不是遺傳病探究二活動:觀察和閱讀教材P94～95相關(guān)圖片和文字,思考討論下列問題。問題(1):B超檢查和基因檢測都是產(chǎn)前診斷的重要手段,二者在檢測水平上有何不同?問題(2):不同類型的人類遺傳病檢測和預防的方法有什么不同?點拔：(1)優(yōu)生措施優(yōu)生措施具體內(nèi)容禁止近親結(jié)婚直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚,能有效降低隱性遺傳病發(fā)病率進行遺傳咨詢①體檢,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推算后代發(fā)病的風險率(概率)④提出防治對策和建議(產(chǎn)前診斷、終止妊娠等)提倡適齡生育不宜早育,也不宜過晚生育開展產(chǎn)前診斷①B超檢查(外觀、性別檢查)②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查)③孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)④基因診斷(遺傳性地中海貧血檢查)(2)基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等,都可以用來進行基因檢測。(3)基因治療是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因,從而達到治療疾病的目的。(4)致病基因與患遺傳病的關(guān)系攜帶致病基因≠患遺傳病,如隱性遺傳病中的攜帶者Aa不患病。不攜帶致病基因≠不患遺傳病,如21三體綜合征。。探究三活動:為了解遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率,某班同學擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種,在全校學生及其家庭中開展調(diào)查。請分析回答下列問題。問題(1):對于青少年型糖尿病和紅綠色盲,一般選取后者開展調(diào)查比較可行,請說明理由。問題(2):某研究學習小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題,另一研究學習小組B以“研究紅綠色盲遺傳病的發(fā)病率”為子課題,調(diào)查人群中的遺傳病。請為A、B兩組確定最為合理的方案。問題(3):為了保證調(diào)查結(jié)果的準確性,B組調(diào)查結(jié)束后應如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)?資料:某省是我國地中海貧血發(fā)病率較高的省區(qū),地中海貧血患病率為2.43%。問題(4):資料中的數(shù)據(jù)是怎樣獲得的?點拔：“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”調(diào)查比較項目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大患病人數(shù)×100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類型總結(jié)歸納：完善概念圖關(guān)鍵語句1.人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。2.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。3.多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。4.染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病。5.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段,對遺傳病進行檢測和預防,在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。6.基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。同步練習：1.人類遺傳病中的青少年型糖尿病、白化病、21三體綜合征、抗維生素D佝僂病分別屬于()①染色體異常遺傳?、诙嗷蜻z傳病③常染色體上的單基因遺傳?、苄匀旧w上的單基因遺傳病A.①②③④ B.③④①②C.②④①③ D.②③①④2.人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m控制,在人群中的發(fā)病率極低。理論上,下列推測正確的是()A.患者父母不一定均有mB.人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等C.苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/23.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.調(diào)查時最好選取多基因遺傳病為調(diào)查對象,因為其在人群中的發(fā)病率較高B.人類遺傳病一定含有致病基因C.某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%D.X染色體顯性遺傳病在人群中男性患者多于女性患者4.下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預防的敘述中,不正確的是()A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的手段之一C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D.遺傳咨詢的第一步就是了解家族病史5.如圖是甲病(基因為A、a)和乙病(基因為B、b)兩種遺傳病的系譜圖。其中Ⅱ3和Ⅱ8兩者的家庭均無乙病史,請據(jù)圖回答問題。(1)甲病致病基因位于染色體上,為遺傳。

(2)Ⅲ11和Ⅲ12分別與正常男性結(jié)婚,她們懷孕后進行遺傳咨詢,了解到若在妊娠早期對胎兒進行檢查,可判斷后代是否會患這兩種遺傳病?？晒┻x擇措施如下:A.染色體數(shù)目檢測 B.性別檢測C.基因檢測 D.不需要進行上述檢測請根據(jù)系譜圖分析:①Ⅲ11應采取什么措施?(填序號),原因是。

②Ⅲ12應采取什么措施?(填序號),原因是。

答案：探究一資料1:苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病,已知致病基因位于常染色體上。如圖表示該病的發(fā)病機理。請回答下列問題。問題(1):該病是單基因遺傳病,單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎?提示:不是,單基因遺傳病是由一對等位基因控制的。問題(2):患者的基因型是什么?該病體現(xiàn)了基因控制生物體性狀的哪條途徑?提示:患者的基因型為aa。該病體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀。問題(3):單基因遺傳病是由一對等位基因控制的疾病,致病基因可能是顯性的,也可能是隱性的,下列遺傳病中,屬于顯性遺傳病和隱性遺傳病的分別有哪些?①多指②鐮狀細胞貧血③白化?、懿⒅涪蒈浌前l(fā)育不全⑥先天性聾?、弑奖虬Y⑧抗維生素D佝僂病提示:屬于顯性遺傳病的有①④⑤⑧;屬于隱性遺傳病的有②③⑥⑦。資料2:21三體綜合征患者的體細胞中含有3條21號染色體,是親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導致的。如圖是異常卵細胞形成過程:請思考并回答下列問題。問題(4):該病有沒有致病基因?據(jù)圖分析發(fā)病的原因有哪些。提示:沒有致病基因。21三體綜合征形成的原因是減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極,從而產(chǎn)生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞,該卵細胞和正常精子受精后,可發(fā)育為21三體綜合征患者。問題(5):21三體綜合征女患者與正常男性結(jié)婚,能否生育正常的孩子?若能,生育正常孩子的概率是多少?提示:能,概率為1/2。21三體綜合征女患者產(chǎn)生的卵細胞一半含一條21號染色體(正常),一半含兩條21號染色體(異常),與正常精子結(jié)合,生育正常孩子的概率是1/2。問題(6):除卵細胞異常能導致21三體綜合征外,若精子異常會導致該遺傳病發(fā)生嗎?若會的話,兩種情況導致后代發(fā)病的概率相同嗎?提示:會。不相同,由于異常精子受精能力低,而精子數(shù)量多,所以大多數(shù)21三體綜合征患者是卵細胞異常所致。點拔：1.人類常見遺傳病的類型(1)概念:人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(2)分類①單基因遺傳病a.概念:指受一對等位基因控制的遺傳病。b.分類:通?？煞殖娠@性和隱性遺傳病。②多基因遺傳病a.概念:指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。b.特點:在群體中的發(fā)病率比較高。③染色體異常遺傳病a.概念:由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。b.舉例:唐氏綜合征又稱21三體綜合征。2.先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(2)家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥。(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病;但有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來,因此后天性疾病不一定不是遺傳病探究二活動:觀察和閱讀教材P94～95相關(guān)圖片和文字,思考討論下列問題。問題(1):B超檢查和基因檢測都是產(chǎn)前診斷的重要手段,二者在檢測水平上有何不同?提示:B超是在個體水平上的檢測,基因檢測是在分子水平上的檢測。問題(2):不同類型的人類遺傳病檢測和預防的方法有什么不同?提示:①單基因遺傳病:遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(基因檢測)、B超性別檢測(伴性遺傳病)。②多基因遺傳病:遺傳咨詢、基因檢測。③染色體異常遺傳病:產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測)。點拔：(1)優(yōu)生措施優(yōu)生措施具體內(nèi)容禁止近親結(jié)婚直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚,能有效降低隱性遺傳病發(fā)病率進行遺傳咨詢①體檢,了解家庭病史,對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推算后代發(fā)病的風險率(概率)④提出防治對策和建議(產(chǎn)前診斷、終止妊娠等)提倡適齡生育不宜早育,也不宜過晚生育開展產(chǎn)前診斷①B超檢查(外觀、性別檢查)②羊水檢查(染色體異常遺傳病檢查)③孕婦血細胞檢查(篩查遺傳性地中海貧血)④基因診斷(遺傳性地中海貧血檢查)(2)基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等,都可以用來進行基因檢測。(3)基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因,從而達到治療疾病的目的。(4)致病基因與患遺傳病的關(guān)系攜帶致病基因≠患遺傳病,如隱性遺傳病中的攜帶者Aa不患病。不攜帶致病基因≠不患遺傳病,如21三體綜合征。。探究三活動:為了解遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率,某班同學擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種,在全校學生及其家庭中開展調(diào)查。請分析回答下列問題。問題(1):對于青少年型糖尿病和紅綠色盲,一般選取后者開展調(diào)查比較可行,請說明理由。提示:紅綠色盲屬于單基因遺傳病,易于調(diào)查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病,影響因素較多,不便于分析)。問題(2):某研究學習小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題,另一研究學習小組B以“研究紅綠色盲遺傳病的發(fā)病率”為子課題,調(diào)查人群中的遺傳病。請為A、B兩組確定最為合理的方案。提示:A組研究遺傳病的遺傳方式,最好在患者家系中調(diào)查,并繪出系譜圖進行判斷。B組調(diào)查遺傳病的發(fā)病率,應該在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計,根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù),按照公式計算發(fā)病率。問題(3):為了保證調(diào)查結(jié)果的準確性,B組調(diào)查結(jié)束后應如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)?提示:應把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進行匯總、整理、計算平均值。資料:某省是我國地中海貧血發(fā)病率較高的省區(qū),地中海貧血患病率為2.43%。問題(4):資料中的數(shù)據(jù)是怎樣獲得的?提示:在該省境內(nèi)隨機地抽取人群樣本,進行該遺傳病的統(tǒng)計,利用下列公式計算得出遺傳病的發(fā)病率=遺傳病患病人數(shù)被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×點拔：“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”調(diào)查比較項目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大患病人數(shù)×100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類型總結(jié)歸納：完善概念圖關(guān)鍵語句1.人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。2.單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。3.多基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。4.染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病。5.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段,對遺傳病進行檢測和預防,在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。6.基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。同步練習：1.人類遺傳病中的青少年型糖尿病、白化病、21三體綜合征、抗維生素D佝僂病分別屬于(D)①染色體異常遺傳病②多基因遺傳?、鄢Ｈ旧w上的單基因遺傳?、苄匀旧w上的單基因遺傳病A.①②③④ B.③④①②C.②④①③ D.②③①④解析:青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病;白化病屬于常染色體上的單基因遺傳病;21三體綜合征是染色體異常遺傳病;抗維生素D佝僂病屬于性染色體上的單基因遺傳病。2.人苯丙酮尿癥由常染色體上的隱性基因m控制,在人群中的發(fā)病率極低。理論上,下列推測正確的是(B)A.患者父母不一定均有mB.人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等C.苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率為1/2解析:因為苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病,患者父母一定含有m;人群中男性和女性患苯丙酮尿癥的概率相等;苯丙酮尿癥患者母親的基因型為Mm或mm,但概率無法確定;苯丙酮尿癥患者與正常人婚配所生兒子患苯丙酮尿癥的概率無法確定,因為正常人的基因型無法確定。3.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是(C)A.調(diào)查時最好選取多基因遺傳病為調(diào)查對象,因為其在人群中的發(fā)病率較高B.人類遺傳病一定含有致病基因C.某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%D.X染色體顯性遺傳病在人群中男性患者多于女性患者解析:調(diào)查人類遺傳病最好選取在群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病為調(diào)查對象;人類遺傳病不一定含有致病基因,如染色體異常遺傳病不含有致病基因;某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%;X染色體顯性遺傳病在人群中女性患者多于男性患者。4.下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預防的敘述中,不正確的是(A)A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的手段之一C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D.遺傳咨詢的第一步就是了解家族病史解析:苯丙酮尿癥是常染色體遺傳病,在