頸項(xiàng)透明層在臨床的應(yīng)用

關(guān)于頸項(xiàng)透明層在臨床的應(yīng)用頸項(xiàng)透明層頸項(xiàng)透明層（nuchaltranslucency，NT）指胎兒頸椎水平冠狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大厚度，正常胎兒存在此透明區(qū)代表胎兒生理性新陳代謝所產(chǎn)生的液體積存。第2頁,共27頁，星期六，2024年，5月頸項(xiàng)透明層增厚形成機(jī)制

1992年，Nicolaids等使用“頸項(xiàng)透明層”這一名稱來描述早孕期胎兒頸后部皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度,反映在聲像圖上即為胎兒頸后皮下組織內(nèi)無回聲帶。NT增厚的原因可能與以下幾點(diǎn)有關(guān)第3頁,共27頁，星期六，2024年，5月正常胚胎發(fā)育過程中,頸部淋巴管與頸靜脈竇在11～14周左右相通。相通之前,少量淋巴液積聚在頸部形成暫時(shí)性的NT增厚。正常胎兒在14周后應(yīng)消退，如果頸部淋巴管與頸部靜脈竇相通延遲,從而出現(xiàn)明顯頸部淋巴回流障礙,淋巴液過多的積聚在頸部,NT增厚明顯,甚至到孕中期發(fā)展成為淋巴水囊瘤。第4頁,共27頁，星期六，2024年，5月唐氏綜合征（21-三體）胎兒頸部皮膚細(xì)胞外透明基質(zhì)增加,細(xì)胞外液被大量吸附于透明基質(zhì)的間隔內(nèi),使頸部皮膚發(fā)生海綿狀改變，形成NT增厚。第5頁,共27頁，星期六，2024年，5月染色體核型正常的胎兒,有先天性心臟畸形時(shí)常出現(xiàn)NT增厚，可能與心功能衰竭有關(guān)。心功能衰竭時(shí)靜脈回流障礙,導(dǎo)致頸靜脈壓升高,淋巴管內(nèi)淋巴液回流受阻,淋巴液過多積聚于頸部,形成NT增厚。第6頁,共27頁，星期六，2024年，5月主動(dòng)脈弓變窄,液體積存使主動(dòng)脈內(nèi)徑比動(dòng)脈導(dǎo)管粗,體內(nèi)液體易在頭頸部積蓄致胎兒頸背水腫。第7頁,共27頁，星期六，2024年，5月先天性膈疝,因腹腔內(nèi)容物疝入胸腔使胸腔內(nèi)壓力升高,一側(cè)肺內(nèi)占位性病變,造成縱隔移位,靜脈回流受阻；致死性骨骼畸形導(dǎo)致的胸腔極度狹小胸腔內(nèi)壓力升高等都可使靜脈回流受阻和靜脈充血。

以上情況，當(dāng)靜脈血返流至頭頸部時(shí),NT出現(xiàn)增厚現(xiàn)象。第8頁,共27頁，星期六，2024年，5月NT最佳測(cè)量時(shí)間與方法

正常NT的厚度隨孕齡的增長(zhǎng)而增厚，至孕13周達(dá)最大，中孕期自發(fā)消退。最佳測(cè)量時(shí)間為11-13周。第9頁,共27頁，星期六，2024年，5月NT測(cè)量受諸多因素的影響,胎兒頸部角度位置最為重要,頸部呈伸展態(tài),平均NT值為2.0±0.5mm。CRL=35mmNT厚度的上限為2.0mm；CRL=85mmNT厚度的上限為2.5mm。第10頁,共27頁，星期六，2024年，5月第11頁,共27頁，星期六，2024年，5月第12頁,共27頁，星期六，2024年，5月NT厚度測(cè)量的正常范圍

NT異常標(biāo)準(zhǔn)隨孕齡而不同。孕10周≥1.8mm，孕11周≥1.9mm，孕12周≥2.1mm，孕13周≥2.2mm。亦可采用孕10—13周≥2.5mm，14—22周≥6mm。第13頁,共27頁，星期六，2024年，5月第14頁,共27頁，星期六，2024年，5月早孕期測(cè)定NT的臨床價(jià)值頸項(xiàng)透明層厚度的測(cè)定對(duì)臨床有重要意義，超聲測(cè)量胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的眾多超聲指標(biāo)中以NT的意義最大，頸項(xiàng)透明層增厚越明顯，發(fā)生胎兒結(jié)構(gòu)異常與染色體異常的概率越大。第15頁,共27頁，星期六，2024年，5月有作者對(duì)1623例早期胚胎頸背水腫者進(jìn)行研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)30%是非整倍體的染色體異常，其中21—三體占13.4%，18—三體占6.9%。第16頁,共27頁，星期六，2024年，5月頸項(xiàng)透明層厚度增加，非整倍體的發(fā)生率增加。

<3mm1%6mm49%~67%3mm11~17%7mm83%4mm27~57%8mm70%5mm53~80%9mm78%頸項(xiàng)透明層厚度不僅與染色體異常有關(guān)，也與非染色體疾病有關(guān)，約占4%。第17頁,共27頁，星期六，2024年，5月780例孕婦進(jìn)行研究,其中35例胎兒NT≥3.0mm在染色體異常病例中，3例2l-三體，1例18-三體，1例13-三體；超聲異常中,其中2例心內(nèi)膜墊缺損，1例單心房單心室，4例至孕中期進(jìn)展為胎兒全身水腫，1例頸部水囊瘤。正常是指超聲隨診至孕中期時(shí)消退，進(jìn)一步隨診至出生后3天未見任何異常者。第18頁,共27頁，星期六，2024年，5月NT厚度大于正常值是篩查三體綜合征有意義的超聲標(biāo)志，包括21一三體、18一三體、13一三體。妊娠早期檢出三體綜合征中90%胎兒NT測(cè)量值>2.0mm。第19頁,共27頁，星期六，2024年，5月妊娠早期NT的檢測(cè)，結(jié)合孕婦年齡篩查三體綜合征胎兒的陽性率明顯高于其他時(shí)期。妊娠早期為1：29，妊娠中期為1：55。第20頁,共27頁，星期六，2024年，5月曾妊娠過三體綜合征胎兒的婦女，早孕期檢測(cè)NT、游離?—人絨毛膜促性腺激素（?-HCG）、妊娠相關(guān)血漿蛋白（PAPP-A），這幾項(xiàng)指標(biāo)為異常，則再次妊娠三體綜合征胎兒的可能性升高1.5-2倍。第21頁,共27頁，星期六，2024年，5月早孕期聯(lián)合檢測(cè)NT、游離?—人絨毛膜促性腺激素（?-HCG）、妊娠相關(guān)血漿蛋白（PAPP-A），當(dāng)ＮＴ增厚，PAPP-A下降，游離?—HCG上升時(shí)，對(duì)21—三體胎兒的檢出率達(dá)80%，假陽性率為5%。因此有人建議用這一聯(lián)合方法作為早期篩查的最佳組合。第22頁,共27頁，星期六，2024年，5月

頸背透明膜厚度與胎兒存活率有關(guān)，頸背透明膜厚者較薄者的存活率為低，有作者統(tǒng)計(jì)了565例NT增厚的胎兒，其結(jié)果如下：

3mm97%7mm33%4mm91%8mm60%5mm63%9mm0%6mm62%預(yù)后第23頁,共27頁，星期六，2024年，5月此外，當(dāng)NT增厚合并染色體異常、心臟畸形或心衰、以及有胸廓狹小者，預(yù)后差。第24頁,共27頁，星期六，2024年，5月總結(jié)由于ＮＴ增厚與胎兒染色體異常、心臟畸形、先天性膈疝、胸廓畸形等有關(guān)，且隨厚度增加一