心肌病分類進(jìn)展

心肌病的臨床分類進(jìn)展韋丙奇國家心血管病中心中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外心血管病醫(yī)院心力衰竭中心—心衰監(jiān)護(hù)病房2013年8月心肌病是最復(fù)雜和難治的心臟病先心病瓣膜病冠心病肺心病心肌病大血管病心包疾病心臟腫瘤心肌病的定義和分類

(1980年WHO/ISFC)1.擴(kuò)張型心肌病DCM2.肥厚型心肌病HCM3.限制型心肌病RCM定義：心肌病是不明原因的心肌疾病。Definition：“Cardiomyopathiesareheartmusclediseasesof

unknowncause".Classification1.Dilatedcardiomyopathy2.Hypertrophiccardiomyopathy3.RestrictivecardiomyopathyBrHeartJ1980;44:672-673DCM、HCM和RCM的形態(tài)改變

（超聲心動圖）HCMDCMRCM肥厚型和擴(kuò)張型心肌病的病理形態(tài)改變A.肥厚型心肌病B.正常心臟C.擴(kuò)張型心肌病4.致心律失常性右室心肌病ARVC心肌病的定義和分類

（1995年WHO/ISFC）1.擴(kuò)張型心肌病2.肥厚型心肌病3.限制型心肌病定義：心肌病是伴有心功能異常的心肌疾病Definition："Cardiomyopathiesaredefinedasdiseasesofthemyocardiumassociatedwithcardiacdysfunction"ClassificationDilated

cardiomyopathyHypertrophiccardiomyopathyRestrictivecardiomyopathyArrhythmogenicrightventricularcardiomyopathyCirculation.1996;93:841–842擴(kuò)張型心肌病的特點以左心室或雙心室擴(kuò)張和收縮功能減低為特征一般表現(xiàn)是心衰，常呈進(jìn)行性；心律失常、血栓栓塞和猝死常見，可在各階段發(fā)生病因：不明原因、家族/遺傳、病毒和/或免疫、酒精/中毒，或與已知心血管病有關(guān)但心功能不全的程度不能由異常的負(fù)荷狀態(tài)或缺血程度解釋肥厚型心肌病的特點以左心室和/或右心室肥厚為特點，常呈非對稱性室間隔肥厚；左心室容積正?；驕p??；常見左心室內(nèi)收縮期壓力階差心律失常、過早的猝死常見，晚期可心衰病因：常染色體顯性遺傳限制型心肌病的特點以左心室和/或右心室舒張期充盈受限和容積減小為特點，心室的收縮功能和室壁厚度正?；蚪咏Ｖ饕憩F(xiàn)為心衰和心律失常病因：原因不明，或與其他疾病有關(guān)（如淀粉樣變、心內(nèi)膜心肌病等）ARVC的特點進(jìn)行性的右心室心肌被纖維脂肪組織替代，開始局限，隨后累及整個右心室和部分左心室，出現(xiàn)右心室擴(kuò)大或右心室為主的雙心室擴(kuò)大心律失常和猝死常見，特別是青年病因：家族性常見，為常染色體顯性遺傳ARVC的病理形態(tài)改變右心室壁的心肌細(xì)胞被脂肪或纖維脂肪組織替代未定型心肌病

UnclassifiedCardiomyopathies左心室心肌致密化不全心內(nèi)膜彈力纖維增生有些患者收縮功能明顯降低但左心室不大有些患者有多個類型心肌病的表現(xiàn)，如心臟淀粉樣變特異性心肌病

SpecificCardiomyopathiesIschemiccardiomyopathy缺血性Valvularcardiomyopathy瓣膜性Hypertensivecardiomyopathy高血壓性Inflammatorycardiomyopathy炎癥性Metaboliccardiomyopathy代謝性Generalsystemdisease全身系統(tǒng)疾病Sensitivityandtoxicreactions

過敏和中毒Peripartalcardiomyopathy圍產(chǎn)期2006—AHA心肌病的定義和分類一、心肌病定義：是一組性質(zhì)各異（異質(zhì)性）的心肌疾病，伴有機(jī)械的和/或電的功能異常，常常（但不一定）表現(xiàn)為不適當(dāng)?shù)男氖曳屎窕驍U(kuò)張，由各種原因引起，經(jīng)常是遺傳性?；蚓窒抻谛呐K，或是全身系統(tǒng)性疾病的一部分，常導(dǎo)致心血管死亡或進(jìn)行性心衰引起的能力喪失。Cardiomyopathiesareaheterogeneousgroupofdiseasesofthemyocardiumassociatedwithmechanicaland/orelectricaldysfunctionthatusually(butnotinvariably)exhibitinappropriateventricularhypertrophyordilatationandareduetoavarietyofcausesthatfrequentlyaregenetic.Cardiomyopathieseitherareconfinedtotheheartorarepartofgeneralizedsystemicdisorders,oftenleadingtocardiovasculardeathorprogressiveheartfailure–relateddisability.Circulation.

2006;113:1807-18162006—AHA心肌病的定義和分類二、心肌病分類：

1、原發(fā)性心肌病(Primary

cardiomyopathy)僅僅或主要局限于心肌，相對少見（1）遺傳性(genetic)（2）混合性(mixed)（3）獲得性(acquired)

2、繼發(fā)性心肌病(Secondary

cardiomyopathy)心肌病變是大量的各種全身系統(tǒng)性疾病的一部分Classification1.

Primarycardiomyopathies：(genetic,nongenetic,acquired)arethosesolelyorpredominantlyconfinedtoheartmuscleandarerelativelyfewin

number.2.

Secondarycardiomyopathies：showpathologicalmyocardialinvolvementaspartofalargenumberandvarietyofgeneralizedsystemic(multiorgan)disorders.Circulation.

2006;113:1807-18162006—AHA心肌病的定義和分類二、心肌病分類：

1、原發(fā)性心肌病(Primary

cardiomyopathy)：（1）遺傳性（Genetic）：HCM、ARVC、LVNC、傳導(dǎo)系統(tǒng)疾病、離子通道?。ǔT綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室速、短QT綜合征）（2）混合性（Mixed：遺傳+非遺傳）：DCM和RCM（3）獲得性（Acquired）：心肌炎、應(yīng)激性心肌病、圍產(chǎn)期心肌病、心動過速性心肌病Circulation.

2006;113:1807-18162006—AHA心肌病的定義和分類Circulation.

2006;113:1807-18162006—AHA心肌病的定義和分類(1).Infiltrative*（浸潤性）

*Accumulationofabnormalsubstancesbetweenmyocytes(ie,extracellular)異常物質(zhì)沉積于細(xì)胞間

Amyloidosis（淀粉樣變）：primary,familialautosomaldominant?,senile（老年性）,secondaryforms

Gaucherdisease?

Hurler’sdisease?

Hunter’sdisease?Circulation.

2006;113:1807-18162、繼發(fā)性心肌病(Secondary

cardiomyopathy)2006—AHA心肌病的定義和分類(2).Storage（貯積性）

Accumulationofabnormalsubstanceswithinmyocytes(ie,intracellular).異常物質(zhì)貯積于細(xì)胞內(nèi)Hemochromatosis（血色素沉積癥）Fabry’sdisease?（Fabry?。〨lycogenstoragedisease?(typeII,Pompe)（糖原累積?。㎞iemann-Pickdisease?Circulation.

2006;113:1807-18162006—AHA心肌病的定義和分類(3).Toxicity（中毒）Drugs,heavymetals,chemicalagents(4).Endomyocardial

心內(nèi)膜心肌病Endomyocardialfibrosis

心內(nèi)膜心肌纖維化Hypereosinophilicsyndrome(L?effler’sendocarditis)(5).Inflammatory(granulomatous)

炎癥性Sarcoidosis

結(jié)節(jié)病Circulation.

2006;113:1807-18162006—AHA心肌病的定義和分類(6).Endocrine（內(nèi)分泌）Diabetesmellitus?糖尿病Hyperthyroidism甲亢Hypothyroidism甲減Hyperparathyroidism甲旁亢Pheochromocytoma嗜鉻細(xì)胞瘤Acromegaly(7).Cardiofacial

心面綜合征Noonansyndrome?Lentiginosis?Circulation.

2006;113:1807-18162006—AHA心肌病的定義和分類(8).Neuromuscular/neurological神經(jīng)肌肉/神經(jīng)性疾病Friedreich’sataxia?Duchenne-Beckermusculardystrophy?Emery-Dreifussmusculardystrophy?Myotonicdystrophy?Neurofibromatosis?Tuberoussclerosis?(9).Nutritionaldeficiencies營養(yǎng)缺乏Beriberi(thiamine),pallagra,scurvy,selenium,carnitine,kwashiorkorCirculation.

2006;113:1807-18162006—AHA心肌病的定義和分類(10).Autoimmune/collagen

自身免疫/膠原病Systemiclupuserythematosis

系統(tǒng)性紅斑狼瘡Dermatomyositis

皮肌炎Rheumatoidarthritis

風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎Scleroderma

硬皮病Polyarteritisnodosa

結(jié)節(jié)性多發(fā)性動脈炎(11).Electrolyteimbalance

電解質(zhì)不平衡(12).Consequenceofcancertherapy

癌癥治療引起的Anthracyclines:doxorubicin(adriamycin),daunorubicinCyclophosphamide

RadiationCirculation.

2006;113:1807-18162011ACCF/AHA

肥厚型心肌病診治指南肥厚型心肌病JACC.

2011;58:1807-18161、最常見的心肌病，一般人群中發(fā)生率1:

500（UCG診斷）2、常染色體顯性遺傳（已確定23個基因，1000多個突變）3、臨床診斷主要依據(jù)UCG，MRI4、HCM臨床類型：梗阻性、非梗阻性、心尖肥厚型2011ACCF/AHA

肥厚型心肌病診治指南肥厚型心肌病的定義JACC.

2011;58:1807-18161、是以不能解釋的左心室肥厚為特點的心肌病2、沒有可引起心肌肥厚的心臟病或系統(tǒng)性疾病，如主動脈瓣狹窄、高血壓、淀粉樣變、糖原累積癥等，也非運動員3、臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)：左室壁最大厚度15mm；若13-14mm，需有肥厚型心肌病家族史。4、HCM可合并高血壓，需基因檢測以鑒別2011ACCF/AHA

肥厚型心肌病診治指南肥厚型心肌病的病理改變2011ACCF/AHA

肥厚型心肌病診治指南肥厚型心肌病的病理改變2011ACCF/AHA

肥厚型心肌病診治指南肥厚型心肌病的分型血流動力學(xué)狀