高考生物一輪復(fù)習(xí)必修2第七單元生物的變異和進化第30講基因突變和基因重組學(xué)案

生物的變異和進化第30講基因突變和基因重組【課標要求】1.概述堿基的替換、插入或缺失會引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。3.描述細胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。4.闡明進行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的自由組合和交叉互換，會導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異?？键c一基因突變1．生物的變異類型[易錯提醒]生物的遺傳物質(zhì)改變，產(chǎn)生的變異能夠遺傳；但在某些情況下，遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變，產(chǎn)生的變異也可能遺傳，如表觀遺傳——遺傳物質(zhì)不變。2．基因突變(1)基因突變的實例——鐮狀細胞貧血。(2)概念：DNA分子中發(fā)生堿基的________________，而引起的_________________________________________的改變。(3)細胞的癌變。①癌變的原因。[易錯提醒]原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因；不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；原癌基因和抑癌基因共同對細胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用。②癌細胞的特征。(4)基因突變的原因、特點及意義。①發(fā)生時期：主要發(fā)生于________________或____________________。②[易錯提醒]有無外界影響因素都可能發(fā)生基因突變，有外界因素的影響可提高突變率。③④結(jié)果：產(chǎn)生______________。[易錯提醒]等位基因是基因突變的結(jié)果，基因突變不一定會產(chǎn)生等位基因。⑤[易錯提醒]只有基因突變會產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新性狀。[答案自填]2.(1)血紅蛋白eq\f(A,T)eq\f(T,A)(2)替換、增添或缺失基因堿基序列(3)①生長和增殖活性過強細胞凋亡蛋白質(zhì)活性減弱②無限增殖糖蛋白降低(4)①有絲分裂前的間期減數(shù)分裂前的間期②損傷細胞內(nèi)的DNA改變核酸的堿基影響宿主細胞的DNA③普遍性任何時期低頻性不定向性④新基因⑤新基因生物變異生物的進化[教材命題點思考]1．原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了1個堿基對。在插入位點的附近，再發(fā)生下列哪種情況有可能對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最??？闡述理由。①置換單個堿基對②缺失3個堿基對③缺失4個堿基對④增加4個堿基對提示：③。理由是在原核生物中某一基因的編碼區(qū)插入1個堿基對，再在插入位點的附近缺失4個堿基對，只能導(dǎo)致蛋白質(zhì)中缺少1個氨基酸，而在①②④情況下，可能導(dǎo)致多個氨基酸發(fā)生變化。2．鐮狀細胞貧血主要流行于非洲瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體(即雜合子)在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力。請根據(jù)這一事實探討突變基因?qū)Ξ數(shù)厝松娴挠绊?。提示：鐮狀細胞貧血致病基因攜帶者對瘧疾具有較強的抵抗力，這說明在瘧疾高發(fā)地區(qū)，鐮狀細胞貧血基因的突變具有有利于當?shù)厝松娴囊幻?。雖然這種突變的純合體生存不利，但雜合體卻具有生存優(yōu)勢。1．對基因突變概念的理解(1)“DNA分子結(jié)構(gòu)改變”不一定是基因突變。(2)“基因改變”不一定是基因突變。2．基因突變與生物性狀的關(guān)系(1)基因突變引起生物性狀的改變。堿基影響范圍對氨基酸序列的影響備注替換小只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列可能使肽鏈縮短或延長(終止密碼子提前或延后出現(xiàn))增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列①增添或缺失的位置越靠前，對肽鏈的影響越大；②增添或缺失的堿基數(shù)是連續(xù)的3(或3的倍數(shù))個，則可能僅影響個別氨基酸缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列(2)基因突變可改變生物性狀的四大原因與未改變生物性狀的四大原因?？枷?基因突變的原理及特點1．(2024·山東泰安高三期末)下圖為果蠅體細胞中一個DNA分子上a、b、c三個基因的分布狀況，圖中Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應(yīng)的序列。下列有關(guān)敘述正確的是()A．Ⅰ、Ⅱ也可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，但不屬于基因突變B．基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變具有普遍性C．一個細胞周期中，分裂間期基因突變頻率較高，主要是由于分裂間期時間相對較長D．若基因b、c分別控制果蠅的白眼、紅寶石眼，則b、c為等位基因解析：選A。Ⅰ、Ⅱ為非基因片段，也可能發(fā)生堿基的增添、缺失或替換，但不屬于基因突變，A項正確；基因突變具有普遍性是指基因突變普遍存在于各種生物中，而基因a、b、c均可能發(fā)生基因突變，體現(xiàn)了基因突變的隨機性，B項錯誤；一個細胞周期中，分裂間期基因突變頻率較高，主要是由于分裂間期發(fā)生DNA復(fù)制，C項錯誤；若基因b、c分別控制果蠅的白眼、紅寶石眼，則控制白眼與紅寶石眼的基因位于同一條染色體上，故不是等位基因，D項錯誤。2．將眼型突變型果蠅與野生型果蠅雜交，F(xiàn)1均為野生型，F(xiàn)1雌雄果蠅交配，測得F2中野生型有300只，突變型有20只。進一步測序研究，發(fā)現(xiàn)與野生型果蠅相比，突變型果蠅常染色體上的三個基因中的堿基發(fā)生了變化，情況如下表所示。下列相關(guān)敘述錯誤的是()突變基因ⅠⅡⅢ堿基變化GAA→GA→GGC→CG氨基酸/多肽鏈/蛋白質(zhì)變化多肽鏈比野生型果蠅長有一個氨基酸與野生型果蠅不同相應(yīng)蛋白質(zhì)無變化A.突變基因任意存在一個就會出現(xiàn)眼型突變型果蠅B．眼型突變型果蠅的產(chǎn)生與突變基因Ⅲ中堿基的變化關(guān)系不大C．突變基因Ⅰ控制合成的肽鏈長度增加可能與起始密碼子位置變化有關(guān)D．突變基因Ⅲ中堿基發(fā)生變化但相應(yīng)蛋白質(zhì)無變化，可能與密碼子的簡并性有關(guān)答案：A考向2細胞的癌變3．(2023·廣東選擇考)中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是()A．p53基因突變可能引起細胞癌變B．p53蛋白能夠調(diào)控細胞的生長和增殖C.circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究解析：選C。細胞癌變的根本原因是原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變，A項正確；抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，可能引起細胞癌變，B項正確；由題干信息可知，circDNMT1通過與抑癌基因p53表達的蛋白質(zhì)結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，推測circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖加快，C項錯誤；通過編輯circDNMT1的基因可抑制其表達，進而降低乳腺癌的發(fā)生概率，D項正確。4．(2022·廣東選擇考)為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學(xué)家構(gòu)建了三組轉(zhuǎn)基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表達)，發(fā)現(xiàn)這些小鼠隨時間進程體內(nèi)會出現(xiàn)腫瘤(如圖所示)。下列敘述正確的是()A．原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖B．三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力C．兩種基因在人體細胞內(nèi)編碼功能異常的蛋白質(zhì)D．兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應(yīng)解析：選D。原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常的生長和增殖所必需的；抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，A項錯誤。據(jù)題圖可知，三組小鼠的腫瘤細胞均有無限增殖的能力，B項錯誤。原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人體細胞內(nèi)編碼功能正常的蛋白質(zhì)，C項錯誤。據(jù)題圖分析，同時轉(zhuǎn)入Myc和Ras的小鼠中腫瘤小鼠的比例大于只轉(zhuǎn)入Myc或Ras的小鼠中腫瘤小鼠的比例，說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應(yīng)，D項正確?？键c二基因重組[學(xué)生用書P193]1．概念[易錯提醒]基因重組既不產(chǎn)生新基因，也不產(chǎn)生新性狀，但能產(chǎn)生新的基因型和表型。2．類型(1)(2)[易錯提醒]互換≠基因重組≠易位。(3)(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化：基因重組，R型細菌→S型細菌。3．結(jié)果產(chǎn)生新基因型，導(dǎo)致______________________________出現(xiàn)。4．意義(1)形成生物多樣性的重要原因。(2)生物變異的來源之一，有利于____________________________。[答案自填]1.有性生殖真核控制不同性狀2.(1)非等位基因(2)等位基因3.重組性狀4.(2)生物的進化[模型命題點思考]右圖a、b為某二倍體生物細胞分裂不同時期的細胞圖像，請分析下列問題：(1)圖a細胞處于什么時期？細胞中的1、2號染色體發(fā)生了什么變異？(2)圖b細胞處于什么時期？該細胞的名稱是什么？在該時期細胞中可發(fā)生哪種變異？(3)二倍體生物同源染色體的非姐妹染色單體間一定能發(fā)生互換嗎？為什么？提示：(1)圖a細胞處于四分體時期(或減數(shù)分裂Ⅰ前期)。細胞中的1、2號非姐妹染色單體因互換發(fā)生了基因重組。(2)圖b細胞處于減數(shù)分裂Ⅰ后期。該細胞的名稱為初級精母細胞。該時期細胞可發(fā)生非同源染色體上的非等位基因自由組合，即基因重組。(3)不一定。二倍體生物進行有性生殖產(chǎn)生生殖細胞的過程中(減數(shù)分裂時)，在四分體時期，可能會發(fā)生同源染色體的非姐妹染色單體間的互換。判斷基因突變與基因重組的方法(1)(2)(3)考向1基因重組的實質(zhì)、特點和意義1．(2024·惠州高三模擬)基因重組是生物變異的重要來源之一，下列關(guān)于基因重組的實例，正確的是()A．高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆是基因重組的結(jié)果B．S型細菌的DNA與R型活細菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型活細菌是基因突變的結(jié)果C．圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，出現(xiàn)皺粒豌豆是基因重組的結(jié)果D．“一母生九子，九子各不同”是基因重組的結(jié)果解析：選D。高莖豌豆自交，后代出現(xiàn)矮莖豌豆是等位基因分離導(dǎo)致的，A項錯誤；S型細菌的DNA與R型活細菌混合培養(yǎng)，出現(xiàn)S型活細菌是由于S型細菌的DNA與R型細菌的DNA發(fā)生了基因重組，B項錯誤；圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，出現(xiàn)皺粒豌豆是基因突變的結(jié)果，C項錯誤；“一母生九子，九子各不同”是因為雙親減數(shù)分裂形成配子的過程中發(fā)生了基因重組，D項正確。2．減數(shù)分裂過程中，配對的同源染色體并不是簡單地平行靠攏，而是在非姐妹染色單體間的某些部位因互換形成清晰可見的交叉，下圖為某細胞中互換模式圖。下列敘述錯誤的是()A．此種變異屬于基因重組，在減數(shù)分裂Ⅰ前期能觀察到B．一般情況下，染色體越長可形成的交叉數(shù)目越多C．該細胞經(jīng)減數(shù)分裂可產(chǎn)生AB、Ab、aB、ab四種配子D．互換是基因重組的一種常見類型，為進化提供原材料答案：C考向2辨析基因突變與基因重組3．(2024·廣東六校模擬)下列有關(guān)生物體內(nèi)基因重組和基因突變的敘述，正確的是()A．由堿基改變引起的DNA分子結(jié)構(gòu)的改變就是基因突變B．減數(shù)分裂過程中，控制一對性狀的基因不能發(fā)生基因重組C．淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA序列不屬于基因突變D．小麥植株在有性生殖時，一對等位基因一定不會發(fā)生基因重組解析：選D。DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起基因堿基序列的改變叫作基因突變，A項錯誤；若一對相對性狀由兩(多)對等位基因控制，則減數(shù)分裂過程中可能發(fā)生基因重組，B項錯誤；淀粉分支酶基因中插入了一段外來DNA序列屬于基因突變，C項錯誤；基因重組發(fā)生在兩(多)對等位基因之間，D項正確。4．(2024·山東濰坊高三期末)基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是()A．甲圖中基因a最可能來源于染色體的互換B．乙圖中基因a不可能來源于基因突變C．丙圖細胞產(chǎn)生的子細胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異D．丁圖中基因a的出現(xiàn)與基因重組有關(guān)答案：D高考真題體驗[學(xué)生用書P195]1．(2021·天津等級考)動物正常組織干細胞突變獲得異常增殖能力，并與外界因素相互作用，可惡變?yōu)榘┘毎?。干細胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘毎螅铝姓f法正確的是()A．DNA序列不變B．DNA復(fù)制方式不變C．細胞內(nèi)mRNA不變D．細胞表面蛋白質(zhì)不變解析：選B。干細胞發(fā)生癌變，其原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變，因此DNA序列會發(fā)生改變，A項錯誤；基因突變會導(dǎo)致基因堿基序列發(fā)生改變，則以其為模板轉(zhuǎn)錄出的mRNA也會發(fā)生改變，但DNA半保留復(fù)制的方式不變，B項正確，C項錯誤；干細胞轉(zhuǎn)變?yōu)榘┘毎?，細胞表面的糖蛋白減少，D項錯誤。2．(2022·湖南選擇考)關(guān)于癌癥，下列敘述錯誤的是()A．成纖維細胞癌變后變成球形，其結(jié)構(gòu)和功能會發(fā)生相應(yīng)改變B．癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個基因突變的累積效應(yīng)C．正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因D．樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性解析：選C。細胞癌變后其形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能均會發(fā)生相應(yīng)改變，A項正確；通常細胞癌變是多個基因突變的累積效應(yīng)，故癌癥發(fā)生的頻率不是很高，B項正確；一般來說，原癌基因表達的蛋白質(zhì)是細胞正常生長和增殖所必需的，細胞癌變的機理是原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變，或者原癌基因過量表達等，C項錯誤；樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習(xí)慣，可提高機體的免疫能力，從而降低癌癥發(fā)生的可能性，D項正確。3．(2021·福建選擇考)水稻等作物在即將成熟時，若經(jīng)歷持續(xù)的干熱之后又遇大雨天氣，穗上的種子就容易解除休眠而萌發(fā)。脫落酸有促進種子休眠的作用，同等條件下，種子對脫落酸越敏感，越容易休眠。研究發(fā)現(xiàn)，XM基因表達的蛋白發(fā)生變化會影響種子對脫落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突變影響其蛋白表達的情況和產(chǎn)生的種子休眠效應(yīng)如下圖所示。下列分析錯誤的是()A．位點1突變會使種子對脫落酸的敏感性降低B．位點2突變可以是堿基對發(fā)生替換造成的C．可判斷位點3突變使XM基因的轉(zhuǎn)錄過程提前終止D．位點4突變的植株較少發(fā)生雨后穗上發(fā)芽的現(xiàn)象解析：選C。種子正常休眠，主要由脫落酸起作用，而位點1突變則無XM蛋白產(chǎn)生，休眠減少，可推測脫落酸作用減弱，即種子對脫落酸的敏感性降低，A項正確；比較位點2突變和無突變表達的蛋白圖示，蛋白質(zhì)長度相同，只是中間有一小段氨基酸序列不同，可推測該突變可能是堿基對發(fā)生替換造成的，B項正確；比較位點3突變和無突變表達的蛋白圖示，蛋白質(zhì)長度變短，可推測模板mRNA上的終止密碼子提前，翻譯提前終止，C項錯誤；位點4突變使XM蛋白的表達倍增，使種子對脫落酸的敏感性增強，雨后穗上的種子不易解除休眠而萌發(fā)，D項正確。4．(2022·山東等級考)野生型擬南芥的葉片是光滑形邊緣，研究影響其葉片形狀的基因時，發(fā)現(xiàn)了6個不同的隱性突變，每個隱性突變只涉及1個基因。這些突變都能使擬南芥的葉片表現(xiàn)為鋸齒狀邊緣。利用上述突變培育成6個不同純合突變體①～⑥，每個突變體只有1種隱性突變。不考慮其他突變，根據(jù)表中的雜交實驗結(jié)果，下列推斷錯誤的是()雜交組合①×②①×③①×④①×⑤②×⑥子代葉片邊緣光滑形鋸齒狀鋸齒狀光滑形鋸齒狀A(yù).②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形B．③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀C．②和⑤雜交，子代葉片邊緣為光滑形D．④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形解析：選C。①×③、①×④的子代葉片邊緣全為鋸齒狀，說明①③④由同一基因突變而來，①×②、①×⑤的子代葉片邊緣全為光滑形，說明①與②、①與⑤是分別由不同基因發(fā)生隱性突變導(dǎo)致的，因此②和③雜交，子代葉片邊緣為光滑形，③和④雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀，A項、B項正確；②與⑤可能是同一基因突變形成的，也可能是不同基因突變形成的，若為前者，則②和⑤雜交，子代葉片邊緣為鋸齒狀，若為后者，則②與⑤雜交，子代葉片邊緣為光滑形，C項錯誤；①與②是由不同基因發(fā)生隱性突變導(dǎo)致的，①與④由同一基因突變而來，②×⑥的子代葉片邊緣全為鋸齒形，說明②和⑥是同一基因突變形成的，則④與⑥是不同基因突變形成的，④和⑥雜交，子代葉片邊緣為光滑形，D項正確。5．(2021·廣東選擇考)果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關(guān)系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M-5品系并創(chuàng)立了基于該品系的突變檢測技術(shù)，可通過觀察F1和F2的性狀及比例，檢測出未知基因突變的類型(如顯/隱性、是否致死等)，確定該突變基因與可見性狀的關(guān)系及其所在的染色體?；卮鹣铝袉栴}：(1)果蠅的棒眼(B)對圓眼(b)為顯性、紅眼(R)對杏紅眼(r)為顯性，控制這2對相對性狀的基因均位于X染色體上，其遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象稱為________。(2)圖1所示為基于M-5品系的突變檢測技術(shù)路線，在F1中挑出1只雌蠅，與1只M-5雄蠅交配。若得到的F2沒有野生型雄蠅、雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍，F(xiàn)2中雌蠅的兩種表型分別是棒眼杏紅眼和________，此結(jié)果說明誘變產(chǎn)生了伴X染色體________基因突變。該突變的基因保存在表型為__________果蠅的細胞內(nèi)。(3)上述突變基因可能對應(yīng)圖2中的突變________(從突變①②③中選一項)，分析其原因可能是____________________________________________________，使胚胎死亡。圖2(4)圖1所示的突變檢測技術(shù)，具有的優(yōu)點是除能檢測上述基因突變外，還能檢測出果蠅____________________基因突變；缺點是不能檢測出果蠅________基因突變。答案：(1)伴性遺傳(2)棒眼紅眼隱性致死棒眼紅眼雌(3)③突變基因編碼的氨基酸密碼子由正常的亮氨酸變成終止密碼子，使得翻譯提前終止，相應(yīng)的蛋白質(zhì)功能異常(4)X染色體上可見常染色體課時跟蹤練[學(xué)生用書P41(單獨成冊)]一、選擇題1．(2024·惠州高三一診)下列有關(guān)基因突變和基因重組的敘述，正確的是()A.基因突變具有普遍性，基因重組是生物變異的根本來源B．基因突變改變了基因結(jié)構(gòu)，所以一定能遺傳給后代C．能發(fā)生基因重組的兩對基因一定遵循自由組合定律D．有性生殖過程中基因重組有利于生物適應(yīng)復(fù)雜的環(huán)境解析：選D?；蛲蛔兡墚a(chǎn)生新基因，是生物變異的根本來源，基因重組是有性生殖生物變異的主要來源，A項錯誤；體細胞中發(fā)生的基因突變一般不能遺傳給后代，B項錯誤；一對同源染色體上的兩對等位基因可以通過互換發(fā)生基因重組，但是其不遵循自由組合定律，C項錯誤；有性生殖過程中的基因重組能夠產(chǎn)生多樣化的基因組合的子代，從而使種群出現(xiàn)大量的可遺傳變異，有利于生物適應(yīng)復(fù)雜的環(huán)境，D項正確。2．(2023·茂名高三二模)囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，患者編碼CFTR蛋白的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，使CFTR轉(zhuǎn)運氯離子的功能異常。下列關(guān)于該病的敘述，正確的是()A．在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的頻率B．病因是正常基因中有3個堿基對發(fā)生替換C．該實例說明基因突變具有隨機性的特點D．患者體內(nèi)細胞的相關(guān)基因數(shù)量不會發(fā)生改變解析：選D。該病是常染色體隱性遺傳病，假設(shè)致病基因的頻率是b，在男性中的發(fā)病率和在女性中的發(fā)病率都為b2，A項錯誤；囊性纖維化患者的CFTR蛋白的第508位缺少苯丙氨酸，1個氨基酸是由mRNA上的1個密碼子決定的，1個密碼子包含3個堿基，說明相關(guān)基因發(fā)生了3個堿基對的缺失，B項錯誤；基因突變的隨機性是指在生物個體發(fā)育的任何時期、不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位都可以發(fā)生基因突變，題干信息無法體現(xiàn)這一點，C項錯誤；該病是患者體內(nèi)細胞發(fā)生了基因突變，基因突變并不會改變基因的數(shù)量，D項正確。3．亞硝酸可使胞嘧啶脫氨基變成尿嘧啶，從而引起堿基替換，機理如下圖所示。下列敘述錯誤的是()A．第一次復(fù)制的兩個子代DNA均發(fā)生堿基的替換B．子代DNA再復(fù)制后會出現(xiàn)T—A堿基對C．兩個子代DNA轉(zhuǎn)錄得到的RNA不同D．圖中突變基因表達的蛋白質(zhì)可能不發(fā)生改變解析：選A。據(jù)題圖可知，亞硝酸使一條鏈的堿基替換，而另一條鏈不受影響，故第一次復(fù)制的兩個子代DNA只有一個發(fā)生堿基的替換，A項錯誤；一條鏈上的堿基C替換為堿基U，而另一條鏈上的堿基沒有發(fā)生改變，則復(fù)制一次后的兩個子代DNA中，該位置的堿基對分別為U—A、G—C，第二次復(fù)制后，該位置會出現(xiàn)堿基對T—A，B項正確；由于復(fù)制一次后，產(chǎn)生的兩個子代DNA的堿基序列不同，因此轉(zhuǎn)錄后生成的RNA不同，C項正確；由于密碼子的簡并性等原因，題圖中突變基因表達的蛋白質(zhì)可能不發(fā)生改變，D項正確。4．終止密碼子為UGA、UAA和UAG。圖中①為大腸桿菌的一段mRNA序列，②～④為該mRNA序列發(fā)生堿基缺失的不同情況(“_”表示一個堿基缺失)。下列有關(guān)敘述正確的是()A．①編碼的氨基酸序列長度為7個氨基酸B．②和③編碼的氨基酸序列長度不同C．②～④中，④編碼的氨基酸排列順序與①最接近D．密碼子有簡并性，一個密碼子可編碼多種氨基酸解析：選C。終止密碼子通常不編碼氨基酸，①編碼的氨基酸序列長度為6個氨基酸，A項錯誤；②和③中都含有6個完整密碼子，且都無終止密碼子，其編碼的氨基酸序列長度相同，B項錯誤；④中缺失一個完整的密碼子，④編碼的氨基酸排列順序與①最接近，C項正確；密碼子的簡并性是指一種氨基酸可以有多個密碼子，但一個密碼子一般只能編碼一種氨基酸，D項錯誤。5．(2024·大灣區(qū)高三一模)基因中某個堿基的替換并不改變對應(yīng)的氨基酸，這種突變稱為同義突變。近期有研究發(fā)現(xiàn)，酵母細胞中有超過3/4的同義突變會降低突變基因?qū)?yīng)的mRNA的數(shù)量，對酵母菌顯著有害。下列相關(guān)推斷合理的是()A．同義突變的基因中堿基之和“A＋G”≠“C＋T”B．同義突變對應(yīng)的氨基酸可能有兩種以上的密碼子C．同義突變不改變對應(yīng)的氨基酸，也不改變生物性狀D．同義突變對酵母菌有害是因為其直接抑制了翻譯過程解析：選B。同義突變的基因是有遺傳效應(yīng)的雙鏈DNA片段，遵循堿基互補配對原則，雙鏈DNA中堿基數(shù)量關(guān)系為A＝T、C＝G，A項不合理；同義突變的基因中某個堿基的替換并不改變對應(yīng)的氨基酸，和突變前相比，mRNA上的密碼子種類有變化，但對應(yīng)的氨基酸沒有改變，這些氨基酸可能有兩種以上的密碼子，B項合理；同義突變不改變對應(yīng)的氨基酸，但由題干可知，其對生物體可能有害，說明生物性狀可能改變，C項不合理；同義突變會降低突變基因?qū)?yīng)的mRNA的數(shù)量，沒有直接抑制翻譯過程，D項不合理。6．(2024·梅州高三期中)下列過程中不發(fā)生基因重組的是()A．黑色家鼠和白化家鼠雜交，F(xiàn)1全為黑鼠，F(xiàn)2中黑鼠∶淡黃鼠∶白化鼠＝9∶3∶4B．灰身長翅果蠅和黑身殘翅果蠅雜交，F(xiàn)1全為灰身長翅，F(xiàn)1的測交后代出現(xiàn)4種表型，比例為42∶42∶8∶8C．表型正常的雙親生下患苯丙酮尿癥的孩子D．將人胰島素基因?qū)氪竽c桿菌，利用大腸桿菌生產(chǎn)人胰島素答案：C7．(2024·廣東高三聯(lián)考)下圖表示三種基因重組，下列相關(guān)敘述正確的是()A．圖1所示細胞產(chǎn)生的次級精(卵)母細胞內(nèi)不含有等位基因B．圖1和圖2兩種類型的基因重組都發(fā)生在同源染色體之間C．R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌的基因重組與圖3中的基因重組相似D．孟德爾兩對相對性狀雜交實驗，F(xiàn)2出現(xiàn)新表型的原因和圖1相似解析：選C。題圖1所示細胞發(fā)生了互換，其產(chǎn)生的次級精(卵)母細胞內(nèi)含有等位基因B、b；題圖2發(fā)生了非同源染色體的自由組合，A項、B項錯誤。R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌是由于S型細菌的部分基因整合到R型細菌上，與題圖3相似，C項正確。孟德爾兩對相對性狀雜交實驗，F(xiàn)2出現(xiàn)新表型的原因和題圖2相似，D項錯誤。8．(2024·江蘇新高考適應(yīng)卷)交換是基因重組的基礎(chǔ)，A、B兩基因交換的3種模式如下圖所示。下列相關(guān)敘述正確的是()A．甲和乙的交換都會產(chǎn)生新的重組類型配子AbB．乙和丙的交換都會產(chǎn)生新的重組類型配子aBC．甲、乙和丙的交換都發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期D．甲、乙和丙的交換都能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生解析：選C。乙的交換并不會導(dǎo)致基因互換，故不會產(chǎn)生Ab型配子或aB型配子，A項、B項錯誤；交換可導(dǎo)致基因重組，但不能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生，D項錯誤。9．在胚胎形成過程中，細胞可以從上皮狀態(tài)轉(zhuǎn)變?yōu)殚g質(zhì)狀態(tài)(EMT)，科研人員利用EMT的關(guān)鍵階段成功誘導(dǎo)小鼠乳腺癌細胞轉(zhuǎn)化為無害的脂肪細胞。下列相關(guān)敘述錯誤的是()A．乳腺癌細胞表面糖蛋白含量減少，容易分散和轉(zhuǎn)移B．乳腺癌細胞和脂肪細胞中的蛋白質(zhì)種類均不同C．癌細胞EMT過程的變化與細胞骨架的功能有關(guān)D．可用蘇丹Ⅲ染液檢測由EMT誘導(dǎo)產(chǎn)生的脂肪細胞中的脂肪解析：選B。乳腺癌細胞表面糖蛋白含量減少，細胞之間的黏著性降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，A項正確；乳腺癌細胞和脂肪細胞中的蛋白質(zhì)種類有相同的，也有不同的，B項錯誤；細胞骨架與細胞運動、分裂、分化等有關(guān)，C項正確；蘇丹Ⅲ染液可檢測脂肪，D項正確。10．某些癌細胞中多藥耐藥(MDR)基因高度表達后，會使這些癌細胞對化療藥物的抗性增強。MDR基因表達產(chǎn)物是P-糖蛋白(P-gp)，該蛋白位于細胞膜上，有ATP依賴性跨膜轉(zhuǎn)運活性，可將藥物轉(zhuǎn)運至細胞外，使細胞獲得耐藥性。而P-gp低水平表達的癌細胞內(nèi)，某些化療藥物的濃度明顯升高。下列敘述錯誤的是()A．人和動物細胞的染色體上本來就存在著與癌變有關(guān)的基因——原癌基因和抑癌基因B．P-gp轉(zhuǎn)運藥物的方式屬于主動運輸C．化療藥物可提高MDR基因高度表達的癌細胞比例D．提高癌細胞P-gp的活性為癌癥治療開辟了新途徑解析：選D。提高癌細胞P-gp的活性即提高了癌細胞的抗藥性，不利于癌癥的治療，D項錯誤。二、非選擇題11．(2022·重慶選擇考)科學(xué)家用基因編輯技術(shù)由野生型番茄(HH)獲得突變體番茄(hh)，發(fā)現(xiàn)突變體中DML2基因的表達發(fā)生改變，進而影響乙烯合成相關(guān)基因ACS2等的表達及果實中乙烯含量(圖Ⅰ、圖Ⅱ)，導(dǎo)致番茄果實成熟期改變。請回答以下問題：(1)圖Ⅰ中，基因h是由基因H編碼區(qū)第146位堿基后插入一個C(虛線框所示)后突變產(chǎn)生，致使h蛋白比H蛋白少93個氨基酸，其原因是_______________________________________________?；騢轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上第49個密碼子為________。另有研究發(fā)現(xiàn)，基因H發(fā)生另一突變后，其轉(zhuǎn)錄形成的mRNA上有1個密碼子發(fā)生改變，但翻譯的多肽鏈氨基酸序列和數(shù)量不變，原因是________________________________________________________。(2)圖Ⅱ中，t1～t2時段，突變體番茄中DML2基因轉(zhuǎn)錄的mRNA相對量低于野生型，推測在該時間段，H蛋白對DML2基因