實(shí)驗(yàn)七染色體核型分析

【實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目】染色體核型分析實(shí)驗(yàn)室名稱顯微分析實(shí)驗(yàn)室實(shí)驗(yàn)室地點(diǎn)學(xué)時(shí)2實(shí)驗(yàn)類型驗(yàn)證每組人數(shù)2-4選做或必做必做實(shí)驗(yàn)?zāi)康耐ㄟ^幾種生物染色體標(biāo)本的觀察，掌握染色體核型分析的方法內(nèi)容提要生物染色體標(biāo)本的觀察；染色體核型的分析重點(diǎn)難點(diǎn)染色體核型的分析方法主要儀器及耗材顯微鏡、尺子、剪刀實(shí)驗(yàn)七：染色體核型分析〖實(shí)驗(yàn)?zāi)康暮鸵蟆接^察分析細(xì)胞有絲分裂中期染色體的長短、臂比和隨體等形態(tài)特征；學(xué)習(xí)染色體組型分析的基本方法和技能。〖實(shí)驗(yàn)原理〗染色體組型分析是細(xì)胞遺傳學(xué)研究的基本方法，是研究物種演化、分類以及染色體結(jié)構(gòu)、型態(tài)與功能之間的關(guān)系所不可缺少的重要手段。染色體組是指二倍體生物配子中所含的染色體總稱，常以“Ｘ”表示。同一物種的同一染色體組內(nèi)各染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和連鎖群是彼此不同的，但它們卻相互協(xié)調(diào)，共同決定生物性狀的發(fā)育。

研究染色體組型的方法，一是靠有絲分裂時(shí)染色體的形態(tài)特征，另一是靠減數(shù)分裂時(shí)染色體的形態(tài)和特征。本實(shí)驗(yàn)著重介紹有絲分裂的染色體組型分析。

細(xì)胞有絲分裂中期是識別染色體個性特征的最佳時(shí)期，而染色體組型分析就是進(jìn)行染色體特征的鑒別和描述，其形態(tài)的鑒別主要依據(jù)染色體的長度、著絲粒位置、付縊痕的有無和位置、隨體的有無、形狀和大小等資料進(jìn)行分析?，F(xiàn)分別介紹如下：

1.染色體長度，同一染色體組內(nèi)各染色體的長度是不一致的，其絕對長度可在顯微鏡上測量，或用放大照片測量后換算。由于染色體制片過程中使用的藥劑及方法不同，另外供觀察的細(xì)胞分裂不可能保證同一時(shí)期，故染色體的收縮有差異而導(dǎo)致絕對長度在同一物種或個體不同細(xì)胞間發(fā)生差異，針對這種情況，在分析中常用染色體的相對長度來表示。

在染色體長度測量中，對染色體的兩條臂要分別測量，一般隨體不計(jì)入染色體長度內(nèi)。

2.著絲粒的位置：每條染色體都有一著絲粒，其位置可因不同染色體而異。由于著絲粒把染色體分為兩個染色體臂：長臂和短臂，它們的比率（即臂比）便可確定著絲粒的位置。

3.付縊痕的有無和位置：有些染色體上除著絲粒，還另有一不著色或縊縮變細(xì)的區(qū)域稱符縊痕。

4.隨體的有無、形狀和大小：有些染色體在短臂的末端有一棒狀小體稱為隨體，隨體和染色體臂之間常以付縊痕相隔，具隨體的染色體稱SAT染色體。〖材料和方法〗細(xì)胞有絲分裂永久制片或其中期染色體圖象的放大照片。〖用具和藥品〗剪刀、直尺、膠水。〖實(shí)驗(yàn)步驟〗（一）染色體標(biāo)本的制備1.制片2.觀察制片，選擇理想的中期分裂相細(xì)胞進(jìn)行顯微攝影，沖洗放大照片（二）染色體組型分析1.染色體計(jì)數(shù)2.染色體測量和計(jì)算根據(jù)放大圖片并安下表測量和計(jì)算：編號長臂短臂1

2

3

4

3.染色體排隊(duì)①根據(jù)染色體的相對長度、臂長和形態(tài)特征，將同源染色體歸類成對。②按由長至短的順序?qū)⒏鲗θ旧w依次排隊(duì)。長度相同的染色體則將短臂長的染色體排在前面，隨體染色體排在最后。4.根據(jù)臂率將染色體分類。臂率為1.0－1.7，稱中部著絲粒染色體(m)，臂率為1.71－3.0，稱近中部著絲粒染色體(sm)，臂率為3.01－7.0，稱近端部著絲粒染色體（st），臂率超過7.0稱端部著絲粒染色體(t)。5.染色體核型標(biāo)準(zhǔn)圖像的制備。〖作業(yè)〗完成染色體形態(tài)測量數(shù)據(jù)表及染色體核型圖。相比而言，下面一個實(shí)驗(yàn)更容易操作，我們08級生科也是用的下面這個：實(shí)驗(yàn)七人類染色體的識別與核型分析實(shí)驗(yàn)?zāi)康膶W(xué)習(xí)染色體核型的分析方法；了解人類染色體的特征。二、實(shí)驗(yàn)原理1．染色體組型(核型)是指生物體細(xì)胞所有可測定的染色體表型特征的總稱。包括：染色體的總數(shù)，染色體組的數(shù)目，組內(nèi)染色體基數(shù)，每條染色體的形態(tài)、長度、著絲粒的位置，隨體或次縊痕等。染色體組型是物種特有的染色體信息之一，具有很高的穩(wěn)定性和再現(xiàn)性。組型分析能進(jìn)行染色體分組外，還能對染色體的各種特征做出定量和定性的描述，是研究染色體的基本手段之一。利用這一方法可以鑒別染色體結(jié)構(gòu)變異、染色體數(shù)目變異，同時(shí)也是研究物種的起源、遺傳與進(jìn)化，細(xì)胞遺傳學(xué)，現(xiàn)代分類學(xué)的重要手段。2．人類的單倍體染色體組(n=23)上約有30000-40000個結(jié)構(gòu)基因。平均每條染色體上有上千個基因。各染色體上的基因都有嚴(yán)格的排列順序，各基因間的毗鄰關(guān)系也是較為恒定的。人類的24種染色體形成了24個基因連鎖群，所以，染色體上發(fā)生任何數(shù)目異常、甚至是微小的結(jié)構(gòu)變異，都必將導(dǎo)致許多獲某些基因的增加或減少，從而產(chǎn)生臨床效應(yīng)。染色體異常常表現(xiàn)為具有多種畸形的綜合征，稱為染色體綜合征，其癥狀表現(xiàn)為多發(fā)畸形、智力低下和生長發(fā)育異常，此外還可看到一些特征性皮膚紋理改