神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷

胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形超聲診斷正常胎兒神經(jīng)系統(tǒng)觀察的內(nèi)容頭顱形態(tài)與大?。赫ｎ^顱呈橢圓形，兩側(cè)對稱，枕部稍寬，到12周顱骨骨化已明顯，可顯示出完整的顱骨光環(huán)，從而可除外無腦畸形。顱骨外有皮膚覆蓋，厚約1～2mm，頸后部皮膚略厚，12周最厚不超過3mm，19周時不超過5～6mm。軟組織回聲均勻，無囊性改變。測量：主要有雙頂徑、枕額徑、頭圍等生物學(xué)測量，評價其生長發(fā)育。正常胎兒神經(jīng)系統(tǒng)觀察的內(nèi)容腦內(nèi)結(jié)構(gòu)的顯示與觀察：超聲檢查應(yīng)從以下兩方面來評價胎兒腦部發(fā)育情況：通過詳細(xì)顱內(nèi)結(jié)構(gòu)的觀察，確認(rèn)腦的胚胎發(fā)育是否正常（假設(shè)腦內(nèi)正常形態(tài)代表腦結(jié)構(gòu)和發(fā)育正常）。熟悉在整個妊娠期間腦發(fā)育過程及其變化，以及這些變化在超聲圖像上的表現(xiàn)。正常胎兒神經(jīng)系統(tǒng)觀察的內(nèi)容腦內(nèi)結(jié)構(gòu)幕上結(jié)構(gòu)：大腦半球、側(cè)腦室及其內(nèi)的脈絡(luò)叢、第三腦室、中線結(jié)構(gòu)如丘腦、丘腦下部、透明隔腔、胼胝體、大腦鐮。幕下結(jié)構(gòu)：主要有小腦半球、小腦蚓部、后顱窩池、第4腦室等脊柱的連續(xù)性與完整性顱骨骨化程度的判定，可將顱骨回聲強度與腦中線回聲強度比較。正常骨化的顱骨（箭頭所示）回聲強于腦中線（Fx），探頭側(cè)顱內(nèi)結(jié)構(gòu)顯示欠清。顱骨骨化差時顱骨（箭頭所示）回聲較腦中線（Fx）回聲為低，探頭側(cè)顱內(nèi)結(jié)構(gòu)顯示清楚。正常胎兒神經(jīng)系統(tǒng)觀察的內(nèi)容觀察與顯示腦內(nèi)結(jié)構(gòu)的主要平面丘腦水平橫切面（A）側(cè)腦室水平橫切面（B）經(jīng)小腦橫切面（C）通過這三個切面的系統(tǒng)觀察，95%的中樞神經(jīng)系統(tǒng)明顯畸形可以檢測出來胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法總的原則超聲檢查一旦發(fā)現(xiàn)腦內(nèi)結(jié)構(gòu)異常聲像，則應(yīng)確定哪個結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常，有多少結(jié)構(gòu)異常，解剖結(jié)構(gòu)確定后，再進(jìn)一步確定是哪種類型的畸形。腦內(nèi)結(jié)構(gòu)異常，常常是多處結(jié)構(gòu)異常而不是單一結(jié)構(gòu)異常，應(yīng)多切面、多角度顯示可能出現(xiàn)的畸形，做出準(zhǔn)確的診斷。檢出腦內(nèi)畸形后，應(yīng)對腦外結(jié)構(gòu)進(jìn)行仔細(xì)檢查，盡可能明確胎兒是否合并腦外其他器官或系統(tǒng)畸形。中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法總的原則強調(diào)某些結(jié)構(gòu)消失或增大，與某些具體畸形有關(guān)，常常是這些畸形的最初線索。顱后窩池的消失是脊柱裂的診斷線索顱后窩池的增大，應(yīng)仔細(xì)檢查小腦蚓部透明隔腔的消失，首先應(yīng)想到胼胝體發(fā)育不全或缺失腦中線消失，透明隔腔及第三腦室消失，強烈提示全前腦側(cè)腦室的增大，不能一慨診斷為腦積水不能把大腦誤認(rèn)為腦積水中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法總的原則明確腦內(nèi)畸形的種類：腦中線結(jié)構(gòu)畸形小腦幕上腦室系統(tǒng)異常大腦皮質(zhì)的異常后顱窩結(jié)構(gòu)異常頭顱大小與形態(tài)異常中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法腦中線結(jié)構(gòu)畸形：主要有胼胝體發(fā)育不全、前腦無裂畸形、蛛網(wǎng)膜囊腫、Galen靜脈瘤、Dandy—Walker畸形等。主要在丘腦水平切面和小腦平面顯示這些畸形。中線結(jié)構(gòu)畸形多為對稱性畸形。如果超聲檢查透明隔腔、第3和第4腦室、兩側(cè)丘腦和小腦及小腦蚓部等中線結(jié)構(gòu)無異常發(fā)現(xiàn)，那么可以基本排除腦中線結(jié)構(gòu)的畸形。中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法小腦幕上腦室系統(tǒng)異常：主要有單純腦室擴大（對稱或不對稱）、前腦無裂畸形、胼胝體發(fā)育不全、神經(jīng)管缺陷如無腦畸形、先天性感染、腦穿通畸形、脈絡(luò)叢囊腫等。在任何孕周，側(cè)腦室大于11mm、第3腦室大于3mm均應(yīng)考慮腦室擴張的可能，應(yīng)定期追蹤觀察。出現(xiàn)胎兒腦室擴大時，應(yīng)仔細(xì)觀察并測量側(cè)腦室大小、哪些腦室受累并擴大、腦室擴大是對稱性還是非對稱性、腦內(nèi)結(jié)構(gòu)尤其是腦中線結(jié)構(gòu)是否正常等，特別注意后顱窩內(nèi)的結(jié)構(gòu)的掃查與觀察。中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法大腦皮質(zhì)的異常：主要有無腦畸形、露腦畸形、前腦無裂畸形、先天性感染、腦內(nèi)出血、腦穿通畸形、無腦回畸形、腦裂畸形、腦內(nèi)腫瘤等。如果大腦皮質(zhì)出現(xiàn)異常聲像，應(yīng)判斷異常聲像是對稱性還是非對稱性、局部異常還是全腦異常。中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法后顱窩結(jié)構(gòu)異常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神經(jīng)管缺損、后顱窩池增大、Dandy—Walker畸形、小腦發(fā)育不良等。后顱窩池的顯示、觀察與測量對檢出這些畸形很有幫助。后顱窩池消失后顱窩池增大小腦發(fā)育不良中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲診斷思維分析方法頭顱大小與形態(tài)異常：主要包括小頭、大頭、短頭、長頭、三葉草形頭顱、草梅形頭顱、檸檬頭、腦膨出等。正常變異的識別與應(yīng)注意的幾個問題脈絡(luò)叢的變化：妊娠13周之前，正常狀態(tài)下脈絡(luò)叢幾乎充滿整個側(cè)腦室，超聲顯示腦內(nèi)大部分為強回聲的脈絡(luò)叢。大約13～15周側(cè)腦室前角內(nèi)開始無脈絡(luò)叢充填而出現(xiàn)明顯無回聲，而其內(nèi)的脈絡(luò)叢則明顯后移。正常變異的識別與應(yīng)注意的幾個問題胼胝體的變化：正常胎兒胼胝體從12周開始發(fā)育，18～20周才發(fā)育完全，此時超聲檢查可顯示透明隔腔和胼周動脈，從而確認(rèn)胼胝體的存在，如果在此時期之前檢查，有可能誤認(rèn)為胼胝體發(fā)育不良。正常變異的識別與應(yīng)注意的幾個問題后顱窩內(nèi)的結(jié)構(gòu)變化：后顱窩內(nèi)主要有小腦半球、小腦蚓部、第4腦室、后顱窩池等，在20～22周之前檢查，這些結(jié)構(gòu)之間的關(guān)系可能難以分辨。因為小腦蚓部在此時期之前尚未發(fā)育完全，第4腦室的下部僅有一薄的室壁分隔，超聲圖像上，有可能顯示出第4腦室與后顱窩池的相通，因此，出現(xiàn)這種表現(xiàn)時，應(yīng)在20～22周之后再檢查。正常變異的識別與應(yīng)注意的幾個問題使用的儀器分辨力及穿透力太差時，或儀器調(diào)節(jié)不適當(dāng)時，由于側(cè)腦室壁的辨認(rèn)不準(zhǔn)確，可導(dǎo)致側(cè)腦室擴大的假陽性診斷。另外近探頭側(cè)顱內(nèi)結(jié)構(gòu)常因超聲偽像的影響而顯示不清，易漏診某些病變。正常變異的識別與應(yīng)注意的幾個問題病人過于肥胖時影響圖像質(zhì)量，羊水過多時胎兒與探頭間距離過大亦影響圖像分辨力。正常變異的識別與應(yīng)注意的幾個問題在獲得顱腦橫斷面切面之后，在有合適的胎位允許的情況下，盡可能獲得矢狀與冠狀切面及斜切面。這些切面對評定顱內(nèi)結(jié)構(gòu)亦很有幫助，例如旁正中矢狀切面可同時顯示側(cè)腦室的額角、體部與枕角。懷疑胎兒胼胝體缺失時，更應(yīng)檢查胎兒顱腦的矢狀與冠狀切面。正常胎兒脊柱超聲檢查脊柱：脊柱是胎兒超聲檢查中十分重要的一種結(jié)構(gòu)，于12孕周即能顯示常采用橫、矢、冠狀切面聯(lián)合應(yīng)用來觀察脊柱的完整性以及其外方的皮膚及皮下組織。正常胎兒脊柱超聲檢查脊柱橫切面：呈一可有中斷的近圓形或三角形的強回聲中央的無回聲為椎管位于前面的強回聲稱前骨化中心，兩個在后面的強回聲稱后骨化中心，它們位于椎弓板與椎弓腳之間，兩骨化中心平行或互成角度。一般先行脊柱縱切面檢查然后再橫切面和冠狀切面掃查。正常胎兒脊柱超聲檢查脊柱的縱切面和橫切面是評定脊柱的主要切面，冠狀切面對評定脊柱的正常形態(tài)可起到補充作用。脊柱冠狀切面偏背側(cè)時，其圖象類似縱切面；偏向前的冠狀切面，則呈現(xiàn)三條平行強光帶，中間的強回聲帶代表椎體。在顯示胸椎的冠狀切面時還可顯示肋骨的聲像。脊柱異常多發(fā)生在頸椎和腰椎部位。胎兒顱腦畸形的超聲診斷顱骨缺失（acrania）、

露腦畸形（exencephaly）、

無腦兒（anencephaly）無腦兒模式圖暴露的腦組織無腦兒引產(chǎn)后標(biāo)本顱骨缺失（acrania）、露腦畸形（exencephaly）、無腦兒（anencephaly）聲像圖特點：胎兒顱骨強回聲環(huán)缺失，僅在顱底部見骨化結(jié)構(gòu)。露腦畸形時，可見全腦組織暴露，浸泡于羊水中，腦組織內(nèi)部失去正常解剖結(jié)構(gòu)，形態(tài)不規(guī)則。實時超聲下，有時可顯示胎手碰觸搔扒暴露在羊水中的腦組織。隨著妊娠月份的增長，胎兒腦組織越來越少，最終可顯示不出大腦組織回聲，有時僅可顯示少量中腦組織回聲，此時成為無腦兒?？砂橛醒蛩^多。腦組織破碎，脫落于羊水中，使羊水變“混濁”，回聲增強，大量光點漂浮，即“牛奶樣羊水”。尤其在孕婦側(cè)動體體位時探查更為明顯。妊娠11周后，離分辨力超聲探查可做出診斷。可合并脊栓裂，應(yīng)注意檢查。各論顱骨缺失（acrania）、露腦畸形（exencephaly）、無腦兒（anencephaly）聲像圖特點：胎兒顱骨強回聲環(huán)缺失，僅在顱底部見骨化結(jié)構(gòu)。露腦畸形時，可見全腦組織暴露，浸泡于羊水中，腦組織內(nèi)部失去正常解剖結(jié)構(gòu)，形態(tài)不規(guī)則。實時超聲下，有時可顯示胎手碰觸搔扒暴露在羊水中的腦組織。隨著妊娠月份的增長，胎兒腦組織越來越少，最終可顯示不出大腦組織回聲，有時僅可顯示少量中腦組織回聲，此時成為無腦兒。可伴有羊水過多。腦組織破碎，脫落于羊水中，使羊水變“混濁”，回聲增強，大量光點漂浮，即“牛奶樣羊水”。尤其在孕婦側(cè)動體體位時探查更為明顯。妊娠11周后，高分辨力超聲探查可做出診斷?？珊喜⒓顾?，應(yīng)注意檢查。各論腦膨出（encephalocele）

腦膜膨出（meningocele）各論腦膨出（encephalocele）聲像圖特點：顱骨缺損，缺損處顱骨回聲光帶連續(xù)中斷。這是診斷腦膨出的先決條件。以枕部多見，約占75%。顱骨缺損處有腦組織和腦膜膨出，呈低回聲，內(nèi)含腦脊液時為無回聲區(qū)。偶爾腦膨出也可消失，一段時期后又再出現(xiàn)。各論腦膨出（encephalocele）聲像圖特點：常伴有小頭畸形、腦積水、脊柱裂和Meckel-Gruber綜合征，注意相應(yīng)部位仔細(xì)探查。Meckel-Gruber綜合征是一種致死型常染色體隱性遺傳病，以“枕部腦膨出、雙側(cè)腎臟多囊性改變和多指“三聯(lián)征”為特征。如果發(fā)現(xiàn)枕部腦膨出，不要忘記仔細(xì)檢查雙側(cè)腎臟和手指；反之，如果發(fā)現(xiàn)腎臟多囊性改變，應(yīng)仔細(xì)探查有無腦膨出及多指（趾）畸形。各論腦積水（hydrocephalus）和側(cè)腦室擴張（Ventriculomegaly）聲像圖表現(xiàn)：腦室系統(tǒng)擴張，呈無回聲區(qū)，其中的脈絡(luò)叢似“懸掛”于腦室內(nèi)?？蔀橐粋?cè)側(cè)腦室擴大，或兩側(cè)側(cè)腦室擴大，也可表現(xiàn)為側(cè)腦室，第三腦室、第四腦室均擴大。腦組織受壓變薄。側(cè)腦室比率增大。如果孕15-20周側(cè)腦室比率未能快速減少，腦積水可能性大。各論腦積水（hydrocephalus）和側(cè)腦擴張（Ventriculomegaly）聲像圖表現(xiàn)：胎兒雙頂徑較同孕周為大，其增長率亦高于正常。16-32周胎兒雙頂徑每周增長3mm時應(yīng)認(rèn)為增長過速，但雙頂徑測量不能做為本病診斷的唯一依據(jù)。胎兒頭圍明顯大于腹圍。一側(cè)腦積水時，腦中線移位，向健側(cè)偏移。各論腦積水（hydrocephalus）和側(cè)腦擴張（Ventriculomegaly）聲像圖表現(xiàn)：第4腦室擴張或后顱窩池擴大，注意小腦蚓部探查，此時多為小腦蚓部缺失即Dandy--Walker畸形。積水型無腦畸形：有顱骨，顱腔內(nèi)充滿液體，看不見腦中線回聲，不能顯示大腦鐮及大腦半球，不規(guī)則的腦干組織突入囊腔內(nèi)，呈所謂的“空頭顱”聲像。各論胼胝體發(fā)育不全（agenesisofthecorpuscallosum，ACC）側(cè)腦室增大呈“淚滴狀”透明隔腔消失第三腦室不同程度增大，且向上移位當(dāng)?shù)谌X室明顯增大時，在中線區(qū)顯示為一囊腫樣圖像，此時應(yīng)與腦中線其他囊性病變相鑒別，如中線區(qū)蛛網(wǎng)膜囊腫、大腦大靜脈畸形（Galen靜脈畸形）Dandy--Walker畸形（Dandy-Walkeranomaly）目前，對Dandy—Walker畸形的分類尚不統(tǒng)一，一般可將其分為：典型Dandy—Walker畸形：以小腦蚓部完全缺失為特征，此型較較少。Dandy—Walker變異型：以小腦下蚓部發(fā)育不全為特征，可伴有或不伴有后顱窩池增大。單純后顱窩池增大：小腦蚓部完整，第四腦室正常，小腦膜上結(jié)構(gòu)亦無異常。Dandy--Walker畸形（Dandy-Walkeranomaly）聲像圖特征：部分性小腦蚓部缺失：后顱窩池增大可伴有第四腦室擴張兩者相互連通兩側(cè)小腦半球之間在顱窩偏上方仍可見小腦蚓部將它們聯(lián)系起來，聲束平面略下移時可見下蚓部缺失，兩小腦半球分開。Dandy--Walker畸形（Dandy-Walkeranomaly）聲像圖特征：部分病例可伴有側(cè)腦室擴張。注意仔細(xì)檢查心臟、手、足，有些遺傳綜合征者，常伴有心臟畸形如心內(nèi)膜墊缺損、右室雙出口等，手的異常姿勢，足內(nèi)翻等畸形。全前腦（holoprosencephaly）全前腦為前腦未完全分開成左右兩葉。有三種病理類型：無葉全前腦：最嚴(yán)重，半球裂隙缺失，僅單個原始腦室，丘腦融合成一個。半葉全前腦：大腦半球及腦室僅在后側(cè)分開，前方仍未分開，丘腦不完全融合。葉狀全前腦：前腦半球的前后裂隙發(fā)育尚好，但仍有一定程度的結(jié)構(gòu)融合，如側(cè)腦室前方，且無透明隔。全前腦（holoprosencephaly）聲像圖表現(xiàn)：無葉全前腦：腦內(nèi)結(jié)構(gòu)紊亂，正常結(jié)構(gòu)如側(cè)腦室、丘腦不能很好分辨，僅可見單一原始腦室，中央見單一丘腦低回聲結(jié)構(gòu)，呈融合狀。面部結(jié)構(gòu)嚴(yán)重異常：額前隆起，異常向前凸出，單眼眶或眼眶缺失，單眼球，中央唇裂。早孕期該出現(xiàn)大腦鐮時不出現(xiàn)，胎頭像“汽球樣”。各論全前腦（holoprosencephaly）聲像圖表現(xiàn)：半葉全前腦：單一腦室明顯增大，丘腦融合、枕后葉部分形成。后顱窩內(nèi)囊性腫物，多為增大的第四腦室或后顱窩池?？珊喜andy-Walker畸形。中央唇裂，扁平鼻。眼眶及眼距短或正常。葉狀全前腦：胎兒期超聲診斷困難，不易識別。各論小頭畸形（microcephaly）故名思義，小腦畸形即頭顱小，其診斷不是根據(jù)頭顱的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常來做出，而是由生物統(tǒng)計學(xué)數(shù)據(jù)得出。一般來說，小頭畸形是腦發(fā)育不良的結(jié)果可以只是小頭而不伴其他結(jié)構(gòu)畸形也可以是多發(fā)畸形或某些綜合征中的一個畸形。各論小頭畸形（microcephaly）聲像圖表現(xiàn)：胎兒頭圍測值低于同齡胎兒的三個標(biāo)準(zhǔn)差以上，是診斷小頭畸形最可靠的指標(biāo)之一，有研究表明，頭圍測值和智力發(fā)育遲緩相關(guān)性較高。雙頂徑低于同齡胎兒的三個標(biāo)準(zhǔn)差以上時，其假陽性率較高，可達(dá)44%。許多假陽性病例是由于胎頭入盆腔受壓變長所致，出生后正常。而頭圍測量可不受此影響，較雙頂徑更準(zhǔn)確。各論小頭畸形（microcephaly）聲像圖表現(xiàn)：頭圍/腹圍比值，股骨長/腹圍比值亦是診斷小頭畸形的重要參數(shù)。各論小頭畸形（microcephaly）聲像圖表現(xiàn)：額葉明顯減小，額葉測量：側(cè)腦室前角后壁與前額顱骨內(nèi)面之間的距離。16-24周正常測值如下（均數(shù)±2SD）：16周：1.4cm±0.417周--18周：1.6cm±0.219周-20周：1.7cm±0.221、22、23周：1.8cm±0.224周：1.9cm±0.4各論小頭畸形（microcephaly）聲像圖表現(xiàn)：可有伴發(fā)畸形表現(xiàn)。有小頭畸形家族史者，從孕16周即應(yīng)開始觀察測量上述諸指標(biāo)，如果多次測量胎兒頭圍均在正常第50百分位左右，而不達(dá)正常值的第5百分位，則可除外小頭畸形。各論

表：診斷小頭畸形頭圍參考測值孕齡（Week）-2SD-3SD-4SD-5SD2014513111610121157143128113221691541401252318016615113624191177162147252021881731582621319818316927223208194179

28233218203189292422272131983025123622220731260245230216322682532392243327626124623234283268253239352892752602453629528126625137301286272257383062912762623931029528126640314299284270各論脈絡(luò)叢囊腫（Choroidplexuscyst）妊娠中期，約1%的胎兒可檢出脈絡(luò)叢囊腫其中1-2%有染色體異常。18三體較常見21三體亦可出現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫。各論脈絡(luò)叢囊腫（Choroidplexuscyst）聲像圖特點：脈絡(luò)叢強回聲內(nèi)見一個或多個無回聲暗區(qū)，邊緣光滑、整齊，呈園形。動態(tài)觀察囊腫的大小，如果囊腫小于1cm或越來越小，染色體異?？赡苄孕。瑫r應(yīng)注意檢查其他部位是否出現(xiàn)新的畸形，有時超聲檢出脈絡(luò)叢囊腫后，其他畸形還不能檢出。羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞培養(yǎng)或臍帶穿刺取臍血培養(yǎng)，可除外18三體、21三體等染色體異常。各論雙側(cè)脈絡(luò)叢囊腫(“+

+”)，出生后正常。Galen靜脈血管瘤（VeinofGalenAneurysm）本病多在晚孕期（一般在32周以后）才被超聲檢出，其主要聲像特點為：胎兒頭部在丘腦平面橫切時，近中線區(qū)、第三腦室的后方、丘腦的后下方探及一橢圓形無回聲囊性結(jié)構(gòu)，囊壁薄而光滑，形態(tài)規(guī)則。彩色多普勒超聲可顯示囊性無回聲區(qū)內(nèi)彩色血流，脈沖多普勒出現(xiàn)高速低阻的頻譜。與其他腦內(nèi)中線或中線旁囊腫（如蛛網(wǎng)膜囊腫、腦穿通囊腫、