高考生物一輪基礎(chǔ)總復(fù)習(xí)《第13講 遺傳與人類健康》

第13講遺傳與人類健康高考生物一輪基礎(chǔ)總復(fù)習(xí)知識內(nèi)容展示核心素養(yǎng)對接(1)人類遺傳病的主要類型、概念及其實(shí)例(2)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(3)遺傳咨詢(4)優(yōu)生的主要措施(5)基因是否有害與環(huán)境因素有關(guān)的實(shí)例(6)選擇放松對人類未來的影響生命觀念關(guān)愛人類健康，關(guān)注人類遺傳病科學(xué)探究通過對不同類型人類遺傳病比較，培養(yǎng)歸納與概括、推理和邏輯分析能力社會責(zé)任通過對人類遺傳病及人類基因組計(jì)劃的了解，提高關(guān)注遺傳病的意識，辯證地看待遺傳病及危害，培養(yǎng)現(xiàn)代公民的社會責(zé)任感，關(guān)注人體健康考點(diǎn)一遺傳與人類健康1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(

) A.缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會患壞血病 B.先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫 C.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羧化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病 D.先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關(guān)，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)解析本題考查的是常見的人類遺傳病。要求學(xué)生識記常見人類遺傳病的類型、特點(diǎn)及實(shí)例。人類缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因，無法自己合成維生素C，但可以通過食物補(bǔ)充維生素C，因此均衡飲食條件下不會患壞血病，A正確；先天愚型即21--三體綜合征或唐氏綜合征，患者細(xì)胞中多了一條21號染色體，B錯誤；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，因此不能代謝食物中常有的苯丙氨酸而患病，C錯誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，是涉及許多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病，D錯誤。答案

A2.母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風(fēng)險曲線圖如下。據(jù)圖可知，預(yù)防該病發(fā)生的主要措施是(

)A.孕前遺傳咨詢B.禁止近親結(jié)婚C.提倡適齡生育D.妊娠早期避免接觸致畸劑解析由圖示可知，高齡產(chǎn)婦所生子女的先天愚型病的發(fā)生率明顯高于適齡生育婦女，因此應(yīng)提倡適齡生育。答案

C

本題組對應(yīng)必修二P117～128，主要考查人類遺傳病的種類、特點(diǎn)以及優(yōu)生措施。1.遺傳病的種類、特點(diǎn)及診斷方法女患者多于男患者遺傳病類型遺傳特點(diǎn)致病基因診斷方法單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病男女患病概率相等、連續(xù)遺傳一對基因控制遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷(基因診斷)、性別檢測(伴性遺傳病)常染色體隱性遺傳病男女患病概率相等、隔代遺傳伴X顯性遺傳病__________________、連續(xù)遺傳伴X隱性遺傳病__________________、交叉遺傳伴Y遺傳病患者全為______、父傳子，子代孫無顯隱之分男患者多于女患者男性多基因遺傳病常有___________、易受環(huán)境影響多對基因控制遺傳咨詢、基因檢測染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常遺傳物質(zhì)改變大，造成后果嚴(yán)重，胚胎期常引起自然流產(chǎn)一般無致病基因產(chǎn)前診斷(染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)檢測)數(shù)目異常家族聚集現(xiàn)象2.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(1)

的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生；(2)新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)

病和

??；(3)各種遺傳病在

期的患病率很低；(4)

病在成年后的發(fā)病風(fēng)險顯著增加。染色體異常單基因遺傳多基因遺傳染色體異常單基因多基因青春多基因3.優(yōu)生的措施 (1)優(yōu)生的措施主要有：

，適齡生育，遺傳咨詢，

，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止

等。 (2)

和

是兩種比較常見的產(chǎn)前診斷方法。 (3)通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷的，要及時

(畸形胎常在胎兒發(fā)育三階段的第二階段發(fā)生)。 (4)畸形胎產(chǎn)生的原因有

和

兩類。我國的《婚姻法》規(guī)定，

和

禁止結(jié)婚?；榍皺z查產(chǎn)前診斷近親結(jié)婚羊膜腔穿刺絨毛細(xì)胞檢查終止妊娠遺傳環(huán)境直系血親三代以內(nèi)的旁系血親4.早婚早育的子女

高，高齡生育

的發(fā)病率高；近親結(jié)婚可增加

遺傳病的發(fā)病概率。5.遺傳病與人類未來 (1)基因是否有害與環(huán)境有關(guān)

①個體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，原因有兩點(diǎn)：

造成的；

不合適造成的。

②實(shí)例：

、蠶豆病、人體維生素C的需求。

③結(jié)論：判斷某個基因的利與害，需與多種

進(jìn)行綜合考慮。先天畸形先天愚型病隱性有害基因環(huán)境條件苯丙酮尿癥環(huán)境因素(2)“選擇放松”對人類未來的影響①“選擇放松”的含義：由于人類對一些

進(jìn)行了干預(yù)或治療，使得這些遺傳病對患病個體的影響降低了，但是對于人類群體而言這些遺傳病的

卻被保留下來了，即放松了選擇的壓力。②“選擇放松”對人類健康的影響：“選擇放松”造成

的增多是有限的。遺傳病基因有害基因1.人類常見遺傳病實(shí)例 (1)概念：凡是由于

發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體患疾病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。 (2)遺傳病類型

①單基因遺傳?。撼Ｈ旧w顯性遺傳病：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、高膽固醇血癥；X連鎖遺傳顯性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂?。怀Ｈ旧w隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥；X連鎖遺傳隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友?。籝連鎖遺傳：外耳道多毛癥。蠶豆病是伴X染色體不完全顯性遺傳。

②多基因遺傳?。河懈哐獕翰?、冠心病、唇裂、腭裂和青少年型糖尿病等。

③染色體異常遺傳?。喝旧w的數(shù)目異常：先天愚型的患者細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體；特納氏綜合征的患者細(xì)胞核型為45，XO形態(tài)。染色體的結(jié)構(gòu)異常：貓叫綜合癥為5號染色體缺失一段染色體片段引起的疾病。生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)2.遺傳咨詢 (1)概念：遺傳咨詢又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)，可以為

或____________________及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀

發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、

、表現(xiàn)程度、

、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險等問題。 (2)基本程序：(3)意義：了解阻斷遺傳病延續(xù)的知識和方法，防止

的胎兒出生。遺傳病患者遺傳性狀異常表現(xiàn)者再度遺傳方式診治方法系譜分析染色體遺傳方式分析/發(fā)病率測算提出防治措施有缺陷角度1圍繞遺傳病類型及特點(diǎn)考查考生健康生活與關(guān)愛生命1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(

) A.白化病屬于多基因遺傳病 B.遺傳病在青春期的發(fā)病率最高 C.高齡生育會提高遺傳病的發(fā)病風(fēng)險 D.缺鐵引起的貧血是可以遺傳的

解析白化病屬于單基因遺傳病，為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；各類遺傳病在青春期的發(fā)病率最低，B錯誤；缺鐵引起的貧血不可遺傳，D錯誤。

答案

C2.下列關(guān)于苯丙酮尿癥的敘述，正確的是(

) A.該病是性染色體單基因遺傳病

B.近親結(jié)婚不影響該病的發(fā)生率

C.該病的發(fā)病風(fēng)險在青春期會增加

D.在雙親之一為患者的后代中的發(fā)病率可高達(dá)1/2

解析苯丙酮尿癥是常染色體單基因遺傳病，A錯誤；該病屬于常染色體隱性遺傳病，而近親結(jié)婚會導(dǎo)致隱性純合概率增加，提高該病的發(fā)生率，B錯誤；所有的遺傳病在青春期的發(fā)病率都很低，C錯誤；雙親之一為患者(設(shè)基因型為aa)，如果另一雙親是致病基因攜帶者(Aa)，則他們的后代中的發(fā)病率可高達(dá)1/2，D正確。

答案

D先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系

先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)出的同一種病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān)由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病(2)家族性疾病不一定是遺傳病(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定不是遺傳病角度2結(jié)合遺傳病的發(fā)病風(fēng)險與優(yōu)生優(yōu)育考查關(guān)愛生命3.下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是(

) A.我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的遺傳學(xué)依據(jù)是近親結(jié)婚違反社會的倫理道德 B.不攜帶致病基因的個體也可能會患遺傳病 C.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩 D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式解析我國婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的遺傳學(xué)依據(jù)是近親結(jié)婚會使子代隱性遺傳病發(fā)病率明顯升高，A錯誤；不攜帶致病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病，B正確；患苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，患病的婦女(aa)與正常男性(A_)生育的后代男女患者機(jī)會均等，C錯誤；遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷，D錯誤。答案

B4.母親生育年齡與所生子女先天愚型患病率的關(guān)系如圖所示。由圖可知，要降低后代中先天愚型病的發(fā)病率，主要的優(yōu)生措施是(

)A.婚前檢查 B.適齡生育 C.遺傳咨詢

D.產(chǎn)前診斷解析分析曲線圖看出，隨著母親年齡的增長，先天愚型患者的發(fā)病率越來越高，因此需要提倡適齡生育，即在25～30歲之間，該年齡階段所生子女多，但是該病的患病率很低。答案

B角度3圍繞遺傳病分析考查社會責(zé)任5.下列有關(guān)“21--三體綜合征”的敘述，正確的是(

) A.患者體細(xì)胞中含有3個染色體組 B.患者也能產(chǎn)生正常的生殖細(xì)胞 C.父方或母方只有減數(shù)第二次分裂異常時才可能導(dǎo)致子代患病 D.高齡產(chǎn)婦產(chǎn)下21-三體綜合征患兒的概率并沒有明顯增加

解析患者體細(xì)胞中21-號染色體比正常多了1條，A錯誤；理論上該患者能產(chǎn)生正常的生殖細(xì)胞，B正確；精子或卵細(xì)胞中21號染色體多一條都會導(dǎo)致受精作用后形成21-三體的受精卵，所以異常細(xì)胞既可來自父方也可來自母方，也可能是減數(shù)第一次分裂異常，C錯誤；高齡孕婦生育21--三體綜合征患兒的風(fēng)險較高，原因是隨著母親年齡的增大，導(dǎo)致卵細(xì)胞形成過程中21號染色體發(fā)生不分離的可能性增加，導(dǎo)致卵細(xì)胞多了一條21號染色體，D錯誤。

答案B6.下列有關(guān)苯丙酮尿癥的敘述，錯誤的是(

) A.苯丙酮尿癥屬于多基因遺傳病 B.苯丙酮尿癥患者生育后代需要進(jìn)行遺傳咨詢 C.造成苯丙酮尿癥的基因是有害的 D.“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的

解析苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，A錯誤；“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的，D正確。

答案A

考點(diǎn)二遺傳系譜圖分析及概率計(jì)算甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖如下，人群中這兩種病的發(fā)病率均為10－4。兩種病同時發(fā)生時胚胎致死。Ⅰ3和Ⅱ8無甲病家族史，Ⅲ7無乙病家族史，家系中無突變發(fā)生。下列敘述正確的是(

)A.Ⅱ1和Ⅲ8產(chǎn)生含甲病基因配子的概率分別是1/3和1/16B.理論上，Ⅱ3和Ⅱ4結(jié)婚生出的子、女中各可能有6種基因型和3種表現(xiàn)型C.若Ⅳ3的性染色體組成為XXY，則推測Ⅲ8發(fā)生染色體變異的可能性大于Ⅲ7D.若Ⅱ1與人群中某正常男性結(jié)婚，所生子女患病的概率約為1/300解析由Ⅰ1和Ⅰ2生出患者Ⅱ2可知甲病是常染色體隱性遺傳(假設(shè)由A、a控制)，Ⅱ1的基因型為A_，即2/3Aa和1/3AA，產(chǎn)生含甲病基因配子的概率為2/3×1/2＝1/3。Ⅲ4基因型為aa，推出Ⅱ4基因型為Aa，而題中已知Ⅰ3為無甲病家族史，則Ⅰ3基因型為AA，那么Ⅰ4基因型為Aa，Ⅱ7基因型為1/2Aa，而Ⅱ8無甲病家族史，故為AA，則Ⅲ8基因型為1/4Aa，其產(chǎn)生含甲病基因配子的概率為1/4×1/2＝1/8，A錯誤；由題可推知乙病可能為伴X或常染色體顯性遺傳(用B、b表示)。Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為Aabb(AaXbY)和AaBb(AaXBXb)，故可推知后代子女中各有6(或12)種基因型和4(或8)種表現(xiàn)型，B錯誤；第一種情況，乙病若為伴X顯性遺傳：若Ⅳ3的性染色體組成為XBXBY，母親Ⅲ8在形成配子時出現(xiàn)問題；若Ⅳ3為XBXbY，可能為Ⅲ8在形成配子時出現(xiàn)XBXb，或者是Ⅲ7形成配子時形成XbY，由此可知其母親(Ⅲ8)發(fā)生染色體變異的可能性大于其父親(Ⅲ7)；第二種情況，若乙病為常染色體顯性遺傳，染色體異常與乙病無關(guān)，父親或母親在形成配子時均有可能出現(xiàn)問題，若把XXY拆分成配子，可能為XY＋X，XY＋X，XX＋Y。由此可知其父親(Ⅲ7)發(fā)生染色體變異的可能性大于其母親(Ⅲ8)，C錯誤；由于乙病為顯性病，則該正常男性應(yīng)不攜帶致病基因，而Ⅱ1也是不攜帶乙病致病基因的，因此只需研究甲病即可。由題可知甲病在人群中的發(fā)病率為1/10000，則a＝1/100，A＝99/100。由于該男性正常，其基因型為A_，即2/101Aa和99/101AA，Ⅱ1基因型為2/3Aa或1/3AA，則后代中能出現(xiàn)患病基因型組合為2/3Aa和2/101Aa。故后代出現(xiàn)患病的概率為aa＝2/3×2/101×1/4＝1/303，約1/300，D正確。答案

D本題組對應(yīng)必修二P43～44考查伴性遺傳的特點(diǎn)及概率計(jì)算1.“三步法”推斷遺傳方式步驟現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶圖解表示第一，排除伴Y遺傳若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則為伴Y遺傳?。蝗粝底V圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳第二，確定圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳“無中生有”(無病的雙親，所生的孩子中有患者)，則為隱性遺傳“有中生無”(有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無病的)，則為顯性遺傳第三，確定致病基因位于常染色體上還是位于性染色體上已知顯性從男患者切入男病，其母其女均病，無一例外最可能為伴X顯性遺傳病(1)男病，其母或其女有不病者(2)雙親病有正常女兒常染色體顯性已知隱性從女患者切入女病，其父、其子均病無一例外最可能為伴X隱性遺傳病(1)女病，其父或其子有不病者(2)雙親正常有病女常染色體隱性(1)設(shè)患甲病概率為m，則甲病正常為1－m；(2)設(shè)患乙病概率為n，則乙病正常為1－n；(3)兩病兼患的概率為mn；2.用集合論和乘法定理計(jì)算子代中遺傳病的發(fā)病率

當(dāng)兩種遺傳病(甲病和乙病)之間具有“自由組合”關(guān)系時，可用圖解法來計(jì)算患病概率。首先根據(jù)題意求出患一種病的概率，再根據(jù)乘法定理計(jì)算：(4)只患一種病概率為m(1－n)＋n(1－m)＝m＋n－2mn；(5)患病概率：m(1－n)＋n(1－m)＋mn＝m＋n－mn；(6)正常概率：(1－m)·(1－n)＝1－m－n＋mn＝1－(m＋n－mn)；(7)只患甲病概率：m－mn；只患乙病概率：n－mn。角度結(jié)合分析系譜圖及概率計(jì)算考查科學(xué)思維的能力1.下圖是某家系甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用H、h和T、t表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ5不攜帶乙病的致病基因。在不考慮基因突變的情況下，下列敘述正確的是(

)A.甲病為伴X顯性遺傳病，乙病為常染色體隱性遺傳病B.Ⅱ4的基因型為XHTXht或XHtXhTC.Ⅲ7的致病基因來自于Ⅰ1或Ⅰ2D.Ⅲ8兩病皆患表明兩對等位基因之間發(fā)生了基因重組解析據(jù)分析可以知道，甲病為伴X顯性遺傳病，乙病為伴X隱性遺傳病，A錯誤；Ⅱ4患甲病不患乙病，所生后代中Ⅲ10不患甲病為XhXh，Ⅲ7患乙病為XtY不患甲病，故Ⅱ4基因型為XHTXht，B錯誤；Ⅲ7患乙病為XtY，致病基因來自于母親Ⅱ4，Ⅰ1不患乙病，故Ⅱ4致病基因來自于Ⅰ2，C錯誤；Ⅲ8兩病皆患表明兩對等位基因之間發(fā)生了基因重組，D正確。答案

D2.下列為某家庭的遺傳系譜圖，已知A、a是遺傳性神經(jīng)性耳聾有關(guān)的基因，控制蠶豆病的基因用B和b表示，且2號不攜帶蠶豆病的致病基因，下列敘述正確的是(

)A.遺傳性神經(jīng)性耳聾的遺傳有隔代交叉的特點(diǎn)B.若遺傳病患者可以生育后代，會導(dǎo)致致病基因頻率在人群中增加C.若7號既是蠶豆病患者又是葛萊弗德氏綜合征患者，這是1號產(chǎn)生配子時是同源染色體未分離導(dǎo)致的D.8號與10號基因型相同的可能性為1/3解析據(jù)圖分析，圖中5、6正常，他們的女兒11號患遺傳性神經(jīng)性耳聾，說明該病是常染色體隱性遺傳病，具有隔代遺傳的特點(diǎn)，但是沒有交叉遺傳的特點(diǎn)，A錯誤；若遺傳病患者可以生育后代，不一定會導(dǎo)致致病基因頻率在人群中增加，B錯誤；圖中1、2正常，已知2號不攜帶蠶豆病基因，而其兒子7號有病，說明蠶豆病是伴X隱性遺傳病。根據(jù)題意，7號是葛萊弗德氏綜合征患者，即含有兩條X染色體，說明其基因型為XbXbY，則兩條X染色體都來自于母親1號，是母親產(chǎn)生配子時姐妹染色單體沒有分離導(dǎo)致的，C錯誤；8號基因型為2/3Aa1/2XBXb(2/3Aa1/2XBXB)，10號基因型為Aa1/2XBXb(Aa1/2XBXB)，因此兩者基因型相同的概率＝2/3(1/2×1/2＋1/2×1/2)＝1/3，D正確。答案

D3.如圖是一個涉及甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖，其中Ⅱ3不攜帶乙病基因。不考慮染色體畸變和基因突變。下列敘述正確的是(

)答案D2.由性染色體上的基因控制的遺傳病 (1)若病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 (2)若性別在前、病名在后，求概率時只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況，如男孩患病概率則是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。角度2遺傳病與變異4.圖1是某家系甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖(Ⅰ2

不攜帶乙病的致病基因)。下列說法正確的是(

)A.甲病和乙病均與X染色體連鎖B.Ⅱ4產(chǎn)生的生殖細(xì)胞同時帶有甲、乙兩種致病基因的概率為1/8C.若Ⅱ4與Ⅱ5生