新生兒疾病篩查健康教育

新生兒疾病篩查健康教育第一頁，共三十一頁。新生兒疾病篩查健康教育第二頁，共三十一頁。

在新生兒期，采用快速、簡(jiǎn)便、敏感的實(shí)驗(yàn)室堅(jiān)測(cè)方法，對(duì)一些危及生命、危害生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行檢測(cè)。

使寶寶在未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)前就被發(fā)現(xiàn)，作出早期診斷，并給予有效治療。

避免寶寶重要臟器受到不可逆轉(zhuǎn)的損害，使體格發(fā)育和智力發(fā)育正常。新生兒疾病篩查的概念第三頁，共三十一頁。我們應(yīng)該知道的現(xiàn)實(shí)

出生缺陷：寶寶在媽媽子宮內(nèi)就發(fā)生了身體結(jié)構(gòu)和功能的異常。如唇/腭裂，多指，耳聾，先天性心臟病，智力低下等。

缺陷存在：我國每年約有90萬出生缺陷兒出生，占年出生人口的5.6%左右。缺陷影響：出生缺陷為嬰兒死亡第二大原因。對(duì)于每個(gè)患兒，將會(huì)影響他/她的一生。生活質(zhì)量下降，嚴(yán)重者生活不能自理。帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)精神痛苦，心理負(fù)擔(dān)。第四頁，共三十一頁。篩查疾病 患病率苯丙酮尿癥

1:11144先天性甲狀腺功能減低癥

1:3009先天性腎上腺皮增生癥

1:15000葡萄糖-6-磷酸脫氫酶5.00%（廣州，男6.00%，女3.92%），上海0.1%我國新生兒篩查疾病的患病率第五頁，共三十一頁?！?/p>

服務(wù)對(duì)象接受宣教·

的新機(jī)婚會(huì)學(xué)堂孕婦學(xué)校產(chǎn)前檢查入院分娩前產(chǎn)后健康教育新生兒期體檢·

宣教的方式講解咨詢宣傳交流討論宣教及方式1994年2001年2001年2009年《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》衛(wèi)生部 《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》衛(wèi)生部 《新生兒疾病篩查管理辦法》第六頁，共三十一頁。新生兒疾病篩查健康教育第七頁，共三十一頁。

在新生兒出現(xiàn)癥狀前發(fā)現(xiàn)一些先天性、遺傳性疾病。

這些疾病如果不早期治療，會(huì)嚴(yán)重影響寶寶的身體、智力的發(fā)育，甚至死亡。

如果及時(shí)治療，寶寶可以與同齡兒童一樣健康成長(zhǎng)。

可以減少醫(yī)療、護(hù)理、特殊教育費(fèi)和避免的損失等方面費(fèi)用。新生兒疾病篩查的特點(diǎn)第八頁，共三十一頁。疾病會(huì)使孩子出現(xiàn)體格發(fā)育障礙智力發(fā)育落后行為或情感問題癲癇甚至死亡第九頁，共三十一頁?，F(xiàn)在可以篩查什么疾病必須篩查的4個(gè)病種先天性甲狀腺功能減低癥（簡(jiǎn)稱甲低，CH）苯丙酮尿癥（簡(jiǎn)稱PKU）我院新增加兩個(gè)病種：葡萄糖-5磷酸脫氫酶缺乏癥（簡(jiǎn)稱G6PD）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（簡(jiǎn)稱CAH）第十頁，共三十一頁?！に谐錾男律鷥憾家邮苓@項(xiàng)檢測(cè)健康父母的寶寶出生正常的寶寶生病的寶寶·所有新生兒均享有這種健康保健的權(quán)利哪些寶寶要接受篩查？第十一頁，共三十一頁。新生兒疾病篩查健康教育第十二頁，共三十一頁。篩查流程第十三頁，共三十一頁。

新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。

醫(yī)院在新生兒疾病篩查做前，醫(yī)務(wù)人員要主動(dòng)與新生兒監(jiān)護(hù)人進(jìn)行交流。

讓家長(zhǎng)或監(jiān)護(hù)人了解新生兒疾病篩查的病種、方法、靈敏度、風(fēng)險(xiǎn)、費(fèi)用等情況。新生兒監(jiān)護(hù)人同意/拒絕均簽字。知情同意第十四頁，共三十一頁。

血片采集是新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)，血片質(zhì)量直接影響實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果。

采血時(shí)間：在出生72小時(shí)后，7天內(nèi)，并充分哺乳，對(duì)各種原因（早產(chǎn)，低體重，正在治療疾病的新生兒，提前出院者等）未采血者，采血時(shí)間一般不超過出生后20天。新生兒疾病篩查采血（1）第十五頁，共三十一頁。3

采血部位：在足跟兩側(cè)。

采血量：至少個(gè)血班，且每個(gè)血班直徑大于8mm。新生兒疾病篩查采血（2）第十六頁，共三十一頁?！ぱ巫匀粷B透，避免重復(fù)滴血，濾紙正反面，血班無污染，無滲血環(huán)。新生兒疾病篩查采血（3）第十七頁，共三十一頁。

保存：自然晾干呈深褐色，避免陽光及紫外線照射，烘烤，揮發(fā)性化學(xué)物質(zhì)等污染。存2-8度冰箱中，有條件者可放在0度下保存。

所有血片應(yīng)當(dāng)按照血源性傳染病標(biāo)本對(duì)待，對(duì)特殊傳染病標(biāo)本如愛滋病等應(yīng)當(dāng)作標(biāo)識(shí)并單獨(dú)包裝。新生兒疾病篩查采血（4）第十八頁，共三十一頁。實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)方法的準(zhǔn)確性·通過新生兒疾病篩查可檢測(cè)出90-95%的患兒，由于一些因素，還有5-10%左右的患兒可能沒有被檢測(cè)出來。檢測(cè)準(zhǔn)確性第十九頁，共三十一頁。篩查陰性絕大多數(shù)都將獲得的結(jié)果意味著寶寶患病的風(fēng)險(xiǎn)非常低。

寶寶即便通過了篩查，也需要定期進(jìn)行兒童保健檢查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常篩查陽性很少一部分寶寶得到的結(jié)果。表明寶寶患病的可能性增加。

并未最終確定，需要進(jìn)一步作相關(guān)檢查。

復(fù)查通知：表示因多種原因?qū)殞毿枰匦虏杉瘶?biāo)本進(jìn)行檢測(cè)。

請(qǐng)監(jiān)護(hù)人務(wù)必配合，盡快帶寶寶到指定醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查。越早復(fù)查越好。解讀篩查結(jié)果第二十頁，共三十一頁。新生兒疾病篩查健康教育第二十一頁，共三十一頁。目前主要篩查的四種疾病：先天性甲狀腺功能減低癥（簡(jiǎn)稱甲低，CH）苯丙酮尿癥（簡(jiǎn)稱PKU）

葡萄糖-5磷酸脫氫酶缺乏癥（簡(jiǎn)稱G6PD，蠶豆病）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（簡(jiǎn)稱CAH）疾病介紹第二十二頁，共三十一頁。是由于患兒甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙，因而體內(nèi)甲狀腺激素水平不足，造成患兒提個(gè)發(fā)育落后，身材矮小，智力發(fā)育障礙。先天性甲狀腺功能減低癥第二十三頁，共三十一頁。先天性甲狀腺功能減低癥的表現(xiàn)大多數(shù)患兒出生是無典型癥狀。

新生兒生理性黃疸消退時(shí)間延長(zhǎng)是最常見的癥狀，同時(shí)可有少哭、少動(dòng)、喂養(yǎng)困難、體溫不升、胎便延遲排出、腹脹、便秘。

常在出生后3~6個(gè)月，癥狀逐漸明顯，各種生理功能低下，出現(xiàn)特殊面容。第二十四頁，共三十一頁?！殞毘錾鷷r(shí)外表看起來正常?！び行┗純嚎赡苡形桂B(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)?！の唇?jīng)治療的患兒在出生數(shù)月后就會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、汗和尿液有特殊的鼠尿味（霉臭味），常伴有濕疹?！るS著年齡增長(zhǎng)，智力低下越來越明顯。苯丙酮尿癥的表現(xiàn)第二十五頁，共三十一頁。葡萄糖-5磷酸脫氫酶缺乏癥·新生兒G6PD缺乏溶血癥：高膽紅素血癥-黃疸、核黃疸、腦性癱瘓。·蠶豆?。杭毙匀苎载氀！に幬?、感染性溶血性貧血。·先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血。第二十六頁，共三十一頁。禁用或慎用下列藥物、化學(xué)制劑或食物抗瘧藥：伯氨喹啉、撲瘧母星、氯喹等?；前匪帲夯前贰⒁阴；前?、磺胺吡啶、復(fù)方新諾明等。止痛藥：非拉西汀、阿斯匹林等。砜類藥：氨苯砜、普洛明等?？咕帲合趸秽?、氯霉素、對(duì)氨基水楊酸等。殺蟲藥：β-萘酚、銻波芬、硝基噠唑等。其

它：蠶豆、臭丸、丙磺舒、大劑量維生素K、中藥川蓮、臘梅花等。葡萄糖-5磷酸脫氫酶缺乏癥的注意事項(xiàng)第二十七頁，共三十一頁。先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏有男性化和失鹽表現(xiàn)。出現(xiàn)低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭、失鹽危象,可發(fā)生于生后數(shù)周內(nèi)，危及生命。

根據(jù)臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度分為典型和非典型。

典型包括（失鹽型、單純男性化）。

反映了21-羥化酶缺陷不同程度的一般規(guī)律。第二十八頁，共三十一頁?！ひ坏┬律鷥罕淮_診患有某種疾病，立即開始治療。·篩查機(jī)構(gòu)提供以下相關(guān)問題的咨詢，如就近的治療機(jī)構(gòu)、?？浦委熱t(yī)生、特殊奶粉/特殊食品的購買、補(bǔ)助政策?！ひ秸?guī)醫(yī)院機(jī)構(gòu)接受治療?！ぶ委熢瓌t：越早越好、堅(jiān)持治療、定期檢查只要堅(jiān)持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子就會(huì)像正常孩子一樣生長(zhǎng)發(fā)育、學(xué)習(xí)、工作。治療第二十九頁，共三十一頁。所有新生兒均應(yīng)該接受疾病篩查。有這些疾病的孩子出生時(shí)看起來是正常的。