新教材適用2024-2025學年高中生物第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組學案新人教版必修2

第1節(jié)基因突變和基因重組課標要求1．概述堿基的替換、增加或缺失會引發(fā)基因堿基序列的變更。2．描述細胞在某些化學物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。3．闡明進行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的自由組合和互換，會導致限制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異。核心素養(yǎng)1．分析基因突變的緣由，闡明基因突變的意義。(科學思維)2．分析細胞癌變的緣由，選擇健康的生活方式，遠離致癌因子。(科學思維、社會責任)3．闡明基因重組的意義。(生命觀念、科學思維)一、基因突變的實例和概念基礎學問·雙基夯實1．基因突變的實例一：鐮狀細胞貧血(也叫鐮刀型細胞貧血癥)(1)致病機理①干脆緣由：血紅蛋白分子中谷氨酸纈氨酸。②根本緣由：基因中堿基對eq\o(=,\s\up7(T),\s\do5(A))eq\o(=,\s\up7(A),\s\do5(T))。(2)病理診斷：鐮狀細胞貧血是由于堿基的替換引起的一種遺傳病，是基因通過限制_蛋白質(zhì)__的結(jié)構(gòu)，干脆限制生物性狀的典例。2．基因突變的概念eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(類型：堿基\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(替換,增加,缺失)),結(jié)果：基因堿基序列的變更))3．基因突變的遺傳性：基因突變?nèi)舭l(fā)生在_配子__中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在_體細胞__中，一般不能遺傳。但有些植物的體細胞發(fā)生了基因突變，可以通過_無性__生殖遺傳。4．實例二：細胞的癌變(1)根本緣由_原癌__基因和_抑癌__基因發(fā)生突變，導致正常細胞的生長和增殖失控而變成癌細胞。(2)相關基因的作用原癌基因表達的蛋白質(zhì)是_細胞正常的生長和增殖__所必需的。抑癌基因表達的蛋白質(zhì)能抑制細胞的生長和增殖，或者_促進細胞凋亡__。(3)癌細胞的特征能夠_無限__增殖，_形態(tài)結(jié)構(gòu)__發(fā)生顯著變更，細胞膜上的_糖蛋白__等物質(zhì)削減，細胞之間的_黏著性__顯著降低，簡單在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移等?；顋學|巧|練1．基因突變肯定引起基因結(jié)構(gòu)的變更，但不肯定引起生物性狀的變更。(√)2．基因突變是由DNA片段的增加、缺失或替換引起的基因結(jié)構(gòu)的變更。(×)3．只要一個原癌基因或抑癌基因發(fā)生了基因突變，就肯定產(chǎn)生了癌細胞。(×)合|作|探|究1．早些年，我國起先了太空育種的探討。通過太空高輻射、微重力的特別環(huán)境提高作物基因突變頻率，從而篩選出了人們須要的優(yōu)良的品種。(1)為什么發(fā)芽的種子易發(fā)生基因突變？(2)DNA分子中堿基的增加、缺失、替換，肯定會引起基因突變嗎？為什么？(3)假如某基因的編碼區(qū)起始端插入了一個堿基。在插入位點的旁邊，再發(fā)生下列哪種狀況有可能對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小？并表述理由。①替換單個堿基②增加4個堿基③缺失3個堿基④缺失4個堿基提示：(1)種子在發(fā)芽過程中，有絲分裂旺盛。在DNA分子復制過程中，DNA雙鏈解旋，此時結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，易導致堿基的數(shù)量或排列依次發(fā)生變更，從而使遺傳信息發(fā)生變更。(2)不肯定。因為基因通常是有遺傳效應的DNA片段，若這種變更發(fā)生在DNA分子中的非基因片段，沒有引起基因堿基序列的變更，不會引起基因突變。(3)④。在①②③狀況下，會導致其編碼的蛋白質(zhì)氨基酸序列與原來完全不同。而在起始端插入一個堿基，再在插入位點的旁邊缺失4個堿基，其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)可能會僅比原來編碼的蛋白質(zhì)起始端少一個氨基酸，而其他氨基酸序列相同，因而影響最小。2．癌癥是威逼人類健康最嚴峻的疾病之一。結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。請依據(jù)結(jié)腸癌發(fā)生的緣由(參見教材P82“思索·探討”)，回答下列問題：(1)癌細胞生命活動相對較為旺盛，請分析細胞內(nèi)線粒體、核糖體活躍的緣由是什么？(2)從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的緣由是什么？(3)癌細胞與正常細胞相比，具有哪些明顯的特點？提示：(1)癌細胞無限增殖過程中須要線粒體供應大量的能量，核糖體合成大量的蛋白質(zhì)為細胞增殖做打算。(2)從基因角度分析，結(jié)腸癌發(fā)生的緣由是相關基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)發(fā)生了突變。(3)癌細胞與正常細胞相比，具有以下特征：能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變更，細胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)削減，細胞之間的黏著性顯著降低，簡單在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，等等。歸|納|提|升1．基因突變變更生物性狀的緣由肽鏈不能合成；肽鏈延長(終止密碼子延后出現(xiàn))；肽鏈縮短(終止密碼子提前出現(xiàn))；肽鏈中氨基酸種類變更。以上變更會引發(fā)蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能變更，進而引發(fā)生物性狀的變更。2．基因突變不肯定導致生物性狀變更的緣由(1)突變部位：基因突變發(fā)生在基因的非編碼區(qū)。(2)基因發(fā)生突變時，變更后的密碼子與原密碼子仍確定同一種氨基酸(即密碼子的簡并性)。(3)基因突變?yōu)殡[性突變，如AA中的一個A突變?yōu)橐粋€a，此時性狀也不變更。(4)一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，在某些環(huán)境條件下，變更了的基因可能并不會在性狀上表現(xiàn)出來。3．細胞癌變的幾點說明(1)原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因。(2)正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。致癌因子誘發(fā)原癌基因突變后可能引起細胞癌變。抑癌基因又叫抗癌基因，其一旦發(fā)生突變也可能引起細胞癌變。(3)并不是一個基因發(fā)生突變就會引發(fā)細胞癌變，癌癥是多個原癌基因與抑癌基因突變累積的結(jié)果。(4)細胞癌變是細胞異樣分化的結(jié)果。典例1(2024·河北保定期末改編)如圖是人類鐮狀細胞貧血產(chǎn)生過程的示意圖，下列有關分析正確的是(C)A．該病產(chǎn)生的根本緣由是氨基酸被替換B．①過程產(chǎn)生的堿基的變更可通過光學顯微鏡干脆視察C．③過程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的參加D．人體成熟紅細胞內(nèi)可完成圖中的①②③過程解析：該病產(chǎn)生的根本緣由是堿基被替換，A錯誤；基因中堿基被替換屬于分子水平的變更，不能通過光學顯微鏡干脆視察，B錯誤；③過程表示翻譯，需tRNA、mRNA、rRNA的參加，C正確；人體成熟紅細胞內(nèi)沒有細胞核和核糖體，不能完成圖中的①②③過程，D錯誤。變式訓練?(2024·山東省青島膠州市高一下學期期末)癌癥是當前嚴峻影響人類健康、威逼人類生命的重要疾病之一。下列有關癌細胞的敘述，錯誤的是(A)A．癌細胞的產(chǎn)生是原癌基因突變成抑癌基因?qū)е翨．癌細胞膜上的糖蛋白削減，細胞間黏著性降低C．癌細胞具有“不死性”，能夠進行無限增殖D．日常生活中致癌因子是導致癌癥的重要因素解析：癌細胞的產(chǎn)生是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變導致，A錯誤；癌細胞膜上的糖蛋白削減，細胞間黏著性降低，B正確；癌細胞能夠無限增殖，C正確；日常生活中致癌因子是導致癌癥的重要因素，D正確。故選A。二、基因突變的緣由、特點和意義基礎學問·雙基夯實1．緣由2．特點3．意義活|學|巧|練1．若沒有外界因素的影響，基因就不會發(fā)生突變。(×)2．體細胞中發(fā)生的基因突變，肯定不能傳遞給后代。(×)3．基因突變導致的各種細胞癌變均可遺傳。(×)合|作|探|究在一個鼠的種群中，鼠的毛色有野生型黃色(A)、突變型灰色eq\b\lc\(\rc\)(\a\vs4\al\co1(a1))和突變型黑色eq\b\lc\(\rc\)(\a\vs4\al\co1(a2))三種表型，基因A對a1和a2為顯性，a1對a2為顯性，三種基因的形成關系如圖所示。請回答：1．A、a1和a2基因能相互看作等位基因嗎？產(chǎn)生的緣由是什么？提示：A、a1和a2基因能相互看作等位基因。堿基替換和缺失是產(chǎn)生等位基因的緣由。2．圖示中發(fā)生基因突變的基因在染色體上的位置是否相同？基因突變會不會變更細胞中基因的數(shù)目？提示：等位基因位于同源染色體上的相同位置。基因突變不會變更細胞中基因的數(shù)目。3．圖示體現(xiàn)了基因突變的哪種特點？提示：圖示體現(xiàn)了基因突變的不定向性。歸|納|提|升1．基因突變的四個易錯點(1)突變時間：基因突變并不只是發(fā)生于DNA復制時。細胞生命歷程中的任何時期均可能發(fā)生基因突變，只是DNA復制時更簡單發(fā)生。(2)發(fā)生基因突變的生物：任何生物均可以發(fā)生基因突變，包括RNA病毒，而不只是以DNA為遺傳物質(zhì)的生物。(3)突變方向與環(huán)境的關系：基因突變的方向和環(huán)境沒有明確的關系，環(huán)境因素可提高突變率，但不能確定基因突變的方向。(4)突變結(jié)果：基因突變變更基因的種類，遺傳信息肯定變更，但不變更基因的數(shù)目，不肯定變更生物的性狀。2．顯性突變和隱性突變的推斷方法(1)基因突變的兩種類型(2)兩種突變的判定方法典例2(2024·河北省承德市隆化縣存瑞中學高一期中)下列關于基因突變的敘述中，錯誤的是(D)A．基因突變是指基因結(jié)構(gòu)中堿基的替換、增加或缺失B．DNA中脫氧核苷酸種類、數(shù)量和排列依次的變更可能導致基因突變C．外界條件或生物內(nèi)部因素可使DNA復制發(fā)生差錯而導致基因突變D．無論是低等生物還是高等生物都能發(fā)生基因突變，且基因突變只定向形成新的等位基因解析：基因結(jié)構(gòu)中堿基的替換、增加或缺失會引起基因堿基序列的變更，引發(fā)基因突變，A正確；DNA中脫氧核苷酸種類、數(shù)量和排列依次的變更可能會引起基因堿基序列的變更，導致基因突變，B正確；引起基因突變的緣由包括內(nèi)因(生物內(nèi)部因素)和外因(肯定的外界環(huán)境條件)，C正確；無論是低等生物還是高等生物都能發(fā)生基因突變，且基因突變具有不定向性，D錯誤。變式訓練?(2024·浙江中學聯(lián)盟高二下期中)某野生高等動物的一個DNA分子片段如圖所示，a、b、c是該片段上的基因，下列敘述正確的是(D)A．圖中Ⅰ或Ⅱ處發(fā)生堿基對的變更屬于基因突變B．經(jīng)紫外線照耀后，a基因可能突變成b基因C．基因依次a－b－c變成b－c－a是基因突變的結(jié)果D．若該動物體細胞中基因b突變?yōu)锽，不能通過有性生殖遺傳給后代解析：基因內(nèi)部發(fā)生堿基的替換、增加或缺失才是基因突變，而圖中Ⅰ或Ⅱ處并不是基因，此處發(fā)生堿基對的變更不屬于基因突變，A錯誤；紫外線照耀可能會引起基因突變，基因突變會產(chǎn)生等位基因，而不能產(chǎn)生非等位基因，故a基因不行能突變成b基因，B錯誤；基因突變會使原有基因堿基序列發(fā)生變更，而不會引起DNA分子中原有基因排列依次變更，故基因依次a－b－c變成b－c－a不是基因突變的結(jié)果，C錯誤；若基因突變發(fā)生在該動物生殖細胞中，可能通過有性生殖遺傳給后代，若發(fā)生在該動物體細胞中，則不能通過有性生殖遺傳給后代，D正確。三、基因重組基礎學問·雙基夯實1．概念2．類型類型發(fā)生時期實質(zhì)自由組合型減數(shù)分裂Ⅰ_后期__非同源染色體上的_非等位基因__自由組合互換型減數(shù)分裂Ⅰ_前期__同源染色體上的_等位基因__隨非姐妹染色單體交換而發(fā)生交換，導致染色單體上的基因重組3．意義基因重組是生物變異的重要來源之一，對_生物的進化__具有重要意義?；顋學|巧|練1．在誘導離體菊花莖段形成幼苗的過程中，不會發(fā)生的生命活動有基因重組。(√)2．高莖豌豆自交后代出現(xiàn)高莖豌豆和矮莖豌豆，這屬于基因重組。(×)3．黃色圓粒豌豆自交后代出現(xiàn)黃圓、黃皺、綠圓、綠皺豌豆，屬于基因重組。(√)4．基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀。(√)合|作|探|究基因重組的類型下圖分別代表基因重組的兩種類型，請分析回答下列問題：1．圖中發(fā)生基因重組的分別是什么基因？提示：互換過程中是同源染色體的非姐妹染色單體上的基因發(fā)生基因重組；自由組合過程中是非同源染色體上的非等位基因發(fā)生基因重組。2．從配子的角度分析，上述兩種類型的基因重組有什么共同點？提示：都能使產(chǎn)生的配子種類多樣化。3．精子與卵細胞隨機結(jié)合過程中進行基因重組嗎？受精作用的意義是什么？提示：不進行；重組性狀要在后代中表現(xiàn)出來，一般要通過精子與卵細胞的結(jié)合后產(chǎn)生的新個體來實現(xiàn)。歸|納|提|升比較基因突變和基因重組項目基因突變基因重組變異實質(zhì)基因堿基序列發(fā)生變更限制不同性狀的基因重新組合時間主要發(fā)生在分裂間期減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期和減數(shù)分裂Ⅰ后期緣由DNA分子在外界因素或自身因素的作用下，引起的基因堿基序列的變更(堿基的替換、增加或缺失)同源染色體的非姐妹染色單體互換，以及非同源染色體的自由組合可能性可能性小，突變頻率低普遍發(fā)生在有性生殖過程中，產(chǎn)生的變異多適用范圍全部生物都可發(fā)生，包括病毒通常發(fā)生在真核生物的有性生殖過程中結(jié)果產(chǎn)生新的基因產(chǎn)生新的基因型意義是新基因的產(chǎn)生途徑，是生物變異的根原來源，為生物進化供應原材料是生物變異的來源之一，對生物進化具有重要意義聯(lián)系①都可以使生物產(chǎn)生可遺傳變異；②在長期進化過程中，基因突變?yōu)榛蛑亟M供應了大量可供自由組合的新基因，基因重組使突變的基因以多種形式進行傳遞；③兩者均產(chǎn)生新的基因型，可能產(chǎn)生新的表型典例3基因突變和基因重組都能使生物產(chǎn)生可遺傳的變異，對生物的進化起重要作用。下列敘述正確的是(B)A．自然狀態(tài)下，基因突變和基因重組一般僅存在于進行有性生殖的生物中B．基因突變使基因的堿基序列發(fā)生變更，而基因重組是不同基因的重新組合C．基因突變和基因重組都是生物變異的根原來源D．基因突變和基因重組都能產(chǎn)生新的基因型，從而形成新的表型解析：基因突變具有普遍性，全部生物都有可能發(fā)生基因突變，而自然狀態(tài)下，基因重組一般只發(fā)生于進行有性生殖的生物中，A錯誤?；蛲蛔兪荄NA分子中發(fā)生堿基的增加、缺失或替換，而引起基因堿基序列的變更，而基因重組是不同基因的重新組合，B正確?；蛲蛔兪巧镒儺惖母瓉碓?，C錯誤。基因突變和基因重組都可以產(chǎn)生新的基因型，但不肯定形成新的表型，D錯誤。變式訓練?(2024·河北省張家口市第一中學高一期末)下列有關基因重組的說法，不正確的是(A)A．基因重組是生物變異的根原來源B．基因重組能夠產(chǎn)生多種基因型C．基因重組發(fā)生在有性生殖的過程中D．非同源染色體上的非等位基因可以發(fā)生重組解析：基因突變是生物變異的根原來源，A錯誤；基因重組能夠產(chǎn)生多種基因型，B正確；基因重組發(fā)生在有性生殖過程中，C正確；減數(shù)分裂Ⅰ后期，非同源染色體上非等位基因的自由組合會導致基因重組，D正確。故選A。一、基因突變對蛋白質(zhì)與性狀的影響1．基因突變對肽鏈的影響2．基因突變不肯定遺傳給子代的緣由典例4(2024·甘肅省天水市第一中學高一期末)若基因中部的某個堿基被其他堿基替換，可能的后果不包括(D)A．其限制合成的蛋白質(zhì)不變B．翻譯過程在替換位置終止C．翻譯過程中，替換處的氨基酸種類發(fā)生變更D．翻譯過程中，替換處后面的氨基酸序列發(fā)生變更解析：基因中的堿基對替換后轉(zhuǎn)錄來的mRNA中密碼子變更，密碼子存在簡并性，可以確定同一種氨基酸，也可能形成終止密碼子，也可能形成確定不同氨基酸的密碼子，但只變更這一種氨基酸，其后的氨基酸種類和依次沒有變更。典例5基因突變既可由顯性基因突變?yōu)殡[性基因(隱性突變)，也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因(顯性突變)。若某種自花傳粉植物中基因型為AA和aa的植株分別發(fā)生了隱性突變和顯性突變，且在子一代中都得到了基因型為Aa的個體，子一代自交得到子二代，則下列說法錯誤的是(C)A．最早在子一代中能視察到該顯性突變的性狀B．最早在子二代中能視察到該隱性突變的性狀C．最早在子二代中能確定顯性突變純合體D．最早在子二代中能分別得到隱性突變純合體解析：隱性純合子發(fā)生顯性突變，一旦出現(xiàn)顯性基因就會出現(xiàn)顯性性狀；顯性純合子發(fā)生隱性突變，突變形成的雜合子仍舊是顯性性狀，只有雜合子自交后代才出現(xiàn)隱性性狀。AA、aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變，且在子一代中得到了基因型為Aa的個體，表現(xiàn)為顯性性狀，A正確；基因型為Aa的個體，自交后代出現(xiàn)性狀分別，所以最早在子二代中能視察到該隱性突變的性狀，B正確；基因型為Aa的個體，自交后代即子二代顯性個體的基因型為AA、Aa，所以一般最早在子三代中能分別得到顯性突變純合體，C錯誤；基因型為Aa的個體，自交后代出現(xiàn)性狀分別，所以最早在子二代中能視察到該隱性突變的性狀，隱性性狀一旦出現(xiàn)即可穩(wěn)定遺傳，D正確。三、“三看法”推斷基因突變與基因重組(1)一看親子代基因型①假如親代基因型為BB或bb，而后代中出現(xiàn)b或B的緣由是基因突變。②假如親代細胞的基因型為Bb，而次級精母(卵母)細胞中出現(xiàn)Bb的緣由是基因突變或互換。(2)二看細胞分裂方式①假如是有絲分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變。②假如是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能是基因突變或互換。(3)三看染色體①假如在有絲分裂中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果(如圖甲)②假如在減數(shù)分裂Ⅰ中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因(同白或同黑)不同，則為基因突變的結(jié)果(如圖甲)③假如在減數(shù)分裂Ⅰ中期，圖中兩條姐妹染色單體上的兩基因(顏色不一樣)不同，則為互換(基因重組)的結(jié)果(如圖乙)典例6(2024·湖北武漢檢測)如圖是基因型為AA的個體不同分裂時期的圖像，請依據(jù)圖像判定每個細胞發(fā)生的變異類型(A)A．①基因突變②基因突變③基因突變B．①基因突變或基因重組②基因突變③基因重組C．①基因突變②基因突變③基因突變或基因重組D．①基因突變或基因重組②基因突變或基因重組③基因重組解析：分析題圖可知，①和②均為有絲分裂的圖像，①中A和a為同一染色體上的姐妹染色單體所攜帶的基因，②中A和a所在的染色體來源于姐妹染色單體，③為減數(shù)分裂Ⅱ后期的圖像，該個體的基因型為AA，沒有a，不行能是互換引起的，故①②③中出現(xiàn)a的緣由都是基因突變。1．下圖表示人類鐮狀細胞貧血的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAG，由此分析正確的是(C)A．限制血紅蛋白合成的一段基因隨意一個堿基對發(fā)生替換都會引起貧血癥B．②過程是以a鏈為模板，以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C．轉(zhuǎn)運纈氨酸的tRNA反密碼子可能是CACD．人發(fā)生此貧血癥的根