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2024膽結(jié)石病的遺傳學(xué)及其臨床意義要點(全文)GSs的基因異常非常罕見，但臨床上存在與膽固醇GSs相關(guān)的顯著基因變異。相反，大多數(shù)膽紅素GSs可歸因于遺傳缺陷。而膽固醇和膽紅素GSs的發(fā)病機制有很大不同。雖然遺傳病例只占GSs疾病的一小GSs,8個月后，75%的動物形成了結(jié)石。而后在近交的C57B6小鼠品系中確定了Lith1基因，并將其定位在2號染色體上。這一發(fā)現(xiàn)與之Anemia,increasedreticul圖2診斷遺傳相關(guān)性GSs的推薦方法這些基因中有相當(dāng)一部分在與膽固醇合成、降解和運輸相關(guān)的常規(guī)途徑之外運作。這表明在現(xiàn)有途徑之外發(fā)現(xiàn)其他治療靶點的可能性。在應(yīng)用而發(fā)展。隨著我們對這些復(fù)雜途徑的理解的加深和我們在體內(nèi)操縱基因表達的能力的進步，新的治療選擇有望出現(xiàn)在受遺傳風(fēng)險因素影響的個體身上。未來，這個廣泛的研究人群可以作為識別單一基因
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