遺傳學(xué)-第8章-基因突變

第八章基因突變基因突變:染色體上某一基因位點(diǎn)內(nèi)部發(fā)生了化學(xué)性質(zhì)的變化，與原來基因形成對性關(guān)系例如，高稈基因D→

矮稈基因d

突變體(型):由于基因突變而表現(xiàn)突變性狀的細(xì)胞或個體突變率：基因發(fā)生突變的頻率第一節(jié)基因突變的時期和特征

一、基因突變的時期

→突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，即體細(xì)胞和性細(xì)胞都能發(fā)生突變→性細(xì)胞的突變頻率比體細(xì)胞的高→性細(xì)胞發(fā)生的突變可通過受精過程直接傳遞給后代；而體細(xì)胞則不能，要保留體細(xì)胞的突變，需將它從母體上及時地分割下來加以無性繁殖，或者設(shè)法讓它產(chǎn)生性細(xì)胞，再通過有性繁殖傳遞給后代“芽變”溫州早橘來源于溫州蜜橘芽變，后又通過嫁接迅速繁育而成的。基因突變通常是獨(dú)立發(fā)生的，某一基因位點(diǎn)的這一等位基因發(fā)生突變時，不影響其它等位基因：

AA→Aaaa→Aa

在體細(xì)胞中，如果隱性基因發(fā)生顯性突變，當(dāng)代就會表現(xiàn)出來，同原來性狀并存，形成鑲嵌現(xiàn)象或稱嵌合體二、基因突變的一般特征1、重演性和可逆性

重演性：同一突變可以在同種生物的不同個體間多次發(fā)生基因突變是可逆的：

正突變uAa

反突變v在多數(shù)情況下，即u＞v

2、多方向性基因突變的方向是不定的，可以多方向發(fā)生。例如，基因A可以突變?yōu)閍，也可以突變?yōu)閍1、a2、a3、……等

AA×a1a1a1a1×a2a2

↓

↓Aa1a1a2

↓↓1AA:2Aa1:1a1a11a1a1:2a1a2:1a2a2復(fù)等位基因:位于同一基因位點(diǎn)上的各個等位基因例1人的ABO血型就是由IA、IB、i3個復(fù)等位基因決定例2

普通煙草為自花授粉植物；在煙草屬中有兩個野生種(N.forgationa

和N.alata)表現(xiàn)為自交不親和性，在這些煙草中發(fā)現(xiàn)15個自交不親和的復(fù)等位基因S1、S2、S3、S4等，控制自花授粉的不結(jié)實性。具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱頭上萌發(fā)，同一基因之間存在一種桔抗作用。圖10－1煙草自交不親和性和異交可孕

3、有害性和有利性→大多數(shù)基因的突變，對生物的生長和發(fā)育往往是有害的?！踔翆?dǎo)致死亡，這種導(dǎo)致個體死亡的突變，稱為致死突變。致死突變最初是在小鼠的毛色遺傳中發(fā)現(xiàn)的。在黑色鼠中發(fā)現(xiàn)一種黃色突變型，但從未獲得純合的黃色個體，具有純合致死的效應(yīng)：

a（黑）→

AY（黃）AYAY純合致死黃色鼠×黃色鼠黃色鼠×黑色鼠

Aya│AYaAYa│aa

↙↘

↙↘1AYAY

:2AYa:1aalAYa:1aa(死亡)

黃色黑色黃色黑色

綠株

WW↓突變綠株

Ww↓

1WW:2Ww:1ww3綠苗

:1白苗(死亡)→大多數(shù)致死突變?yōu)殡[性致死；也有少數(shù)為顯性致死，顯性致死突變在雜合狀態(tài)下即可死亡

→致死突變發(fā)生在性染色體上，形成為

伴性致死→有些基因僅控制一些次要性狀，即使發(fā)生突變，也不會影響生物的正常生理活動，這類突變稱為中性突變→少數(shù)突變不僅對生物的生命活動無害，反而對它本身有利，例如抗病性，優(yōu)質(zhì)，早熟性等→有利突變

4、平行性親緣關(guān)系相近的物種因遺傳基礎(chǔ)比較近似，往往發(fā)生相似的基因突變。這種現(xiàn)象稱為突變的平行性

根據(jù)一個物種或?qū)賰?nèi)具有的變異類型，就能預(yù)見到近緣的其他物種或?qū)僖餐瑯哟嬖谙嗨频淖儺愵愋?/p>

第二節(jié)基因突變與性狀表現(xiàn)

一、顯性突變和隱性突變的表現(xiàn)

顯性突變隱性突變

ddDD↓突變↓突變M1DdDd↓↓M2

1DD2Dd1dd1DD2Dd1dd↓↓M3

DD1DD:2Dd:1dddd顯性突變表現(xiàn)的早而純合的慢，隱性突變表現(xiàn)的晚而純合的快

二、大突變和微突變的表現(xiàn)大突變：有些突變效應(yīng)表現(xiàn)明顯，容易識別?？刂瀑|(zhì)量性狀的基因突變大都屬于大突變，例如，豌豆籽粒的圓形和皺形，玉米籽粒的糯性和非糯性等。微突變：有些突變效應(yīng)表現(xiàn)微小，較難察覺。控制數(shù)量性狀的基因突變大都屬于微突變，例如，玉米的長果穗和短果穗，小麥的大粒和小粒等。在微突變中出現(xiàn)的有利突變率高于大突變，所以在育種工作中要特別注意微突變的分析和選擇。

第三節(jié)基因突變的鑒定鑒定:(1)變異是否屬于真實的基因突變

(2)顯性突變還是隱性突變

(3)突變頻率一、植物基因突變的鑒定

某種高稈植物經(jīng)理化因素處理，在其后代中發(fā)現(xiàn)個別矮稈植株，這種變異體究竟是基因突變的結(jié)果，還是因土壤瘠薄或遭受病蟲為害而生長不良的緣故？

1、是否是真正的突變→將變異體與原始親本一起，種植在土壤和栽培條件基本均勻一致的條件下，仔細(xì)觀察比較兩者的表現(xiàn)?！糇儺愺w跟原始親本都是高稈，說明它是不遺傳的變異→若變異體與原始親本不同，仍然表現(xiàn)為矮稈，說明它是可遺傳的，是基因發(fā)生了突變

2、顯、隱性的鑒定原高稈×突變體矮稈原高稈×突變體矮稈

↓↓F1

高稈①全矮稈↓

②高稈、矮稈分離↓↓↓F2

高稈、矮稈不分離高矮分離隱性突變顯性突變3、突變頻率的測定①利用花粉直感現(xiàn)象

X♀susu×SuSu♂↓

2/20000為甜粒②一般測定突變率的方法是根據(jù)M2出現(xiàn)的突變體占觀察總個體數(shù)的比例來估算的。如，在M2的10萬個觀察個體數(shù)中出現(xiàn)5個突變體，表示突變頻率為5/100000

稻、麥等谷類作物有分蘗存在，經(jīng)過種子處理后生長的植株，其體細(xì)胞突變往往只發(fā)生于一個分蘗的幼芽或幼穗原始體，因而只影響一個穗子，甚至其中少數(shù)籽粒，應(yīng)分株、分穗收獲，應(yīng)以單穗或籽粒作為估算單位二、生化突變的鑒定

1、紅色面包霉的生化突變型

突變型a:

提供精氨酸才能正常生長，否則就不能合成蛋白質(zhì)。這說明它喪失了合成精氨酸的能力。突變型c:

在有精氨酸的條件下能夠正常生長，但不給精氨酸而只給瓜氨酸也能生長。這說明它能利用瓜氨酸合成精氨酸。突變型o:

在有精氨酸或瓜氨酸的條件下能夠正常生長；但不給這兩種物質(zhì)，而只給鳥氨酸也能生長。這說明它能利用鳥氨酸最終合成精氨酸。推測精氨酸的合成步驟與基因的關(guān)系大致為:OCA→鳥氨酸→瓜氨酸→精氨酸→蛋白質(zhì)其中任何一個基因發(fā)生突變，精氨酸都不會合成

2、紅色面包霉生化突變的鑒定方法

三、動物基因突變的鑒定動物基因突變的鑒定應(yīng)用交配的方法來鑒定。

人類基因突變的檢出是比較復(fù)雜的，而且不易鑒定，主要靠家系分析和出生調(diào)查。

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┏┓┏┯┯┓●●○●□○圖10－4一個上瞼下垂顯性突變的家系分析

第四節(jié)基因突變的分子基礎(chǔ)一、突變的分子機(jī)制→基因相當(dāng)于染色體上的一點(diǎn)稱為位點(diǎn)

(locus)→位點(diǎn)內(nèi)每個核苷酸對所在位置稱為座位(site)→突變就是基因內(nèi)不同座位的改變。這種由突變子的改變而引起的突變稱為真正的點(diǎn)突變→一個基因內(nèi)不同座位的改變可以形成許多等位基因，從而形成復(fù)等位基因

分子結(jié)構(gòu)改變：堿基替換和倒位突變方式

移碼：堿基的缺失、插入

…GAAGAAGAAGAA…↓

…GGAAGAAGAAGAA…二、突變的修復(fù)1、DNA的防護(hù)機(jī)制

①密碼簡并性；②回復(fù)突變；③抑制；

④致死突變；⑤多倍體

2、DNA的修復(fù)對DNA修復(fù)作用研究比較清楚的典型例證，是紫外線照射細(xì)菌后產(chǎn)生的切割—修復(fù)功能。主要有四種形式：

①光修復(fù)

②暗修復(fù)（切除修復(fù)）

③重組修復(fù)（復(fù)制后修復(fù)）在切割和修補(bǔ)過程中，特別是新補(bǔ)上的核苷酸片段，有時會造成差錯，差錯的核苷酸會引起突變。實際上由UV照射引起的這類突變，并不是二聚體本身引起，常常是修補(bǔ)過程中的差錯形成的④SOS修復(fù)

SOS修復(fù)屬于后復(fù)制修復(fù)體系。

SOS反應(yīng)是DNA受到損傷或DNA復(fù)制受阻時的一種誘導(dǎo)反應(yīng)。

SOS反應(yīng)發(fā)生時，可造成損傷修復(fù)功能的增強(qiáng)。

第五節(jié)基因突變的誘發(fā)

自發(fā)突變：頻率很低基因突變誘發(fā)突變：頻率提高一、物理因素誘變1、電離輻射粒子輻射-

、、中子電磁輻射-γ、X電離作用→基因分子結(jié)構(gòu)改組→基因突變輻射劑量：單位質(zhì)量被照射的物質(zhì)所吸收的能量數(shù)值。基因突變頻率與輻射劑量成正比，但不受輻射強(qiáng)度的影響地下部形態(tài)特征的鑒定

CKMutant2、非電離輻射

UV,形成П

紫外線誘變的最有效的波長為260nm左右，而這個波長正是DNA所吸收的紫外線波長

二、化學(xué)因素誘變電離輻射的誘變作用是隨機(jī)的，是不存在特異性的?；瘜W(xué)藥物的誘變作用與電離輻射不同，某些化學(xué)藥物的誘變作用有特異性：

烷化劑、堿基類似物、抗生素等

1、堿基類似物能替換DNA分子中原有堿基的堿基類似物：5–溴尿嘧啶(5BU)、2—氨基嘌呤(AP)等。這些堿基類似物常能參入到DNA分子中去，好像是它的正常組成成分。它們對DNA的復(fù)制影響不大，而是在DNA復(fù)制時引起堿基配對上的差錯，最終導(dǎo)致堿基對的替換，引起突變。

5BU與T基本相同以酮式狀態(tài)和腺嘌呤配對：A–5BUT酮式結(jié)構(gòu)常轉(zhuǎn)移成烯醇式與G配對:G–5BUe

AP與T配對，有時與C配對

2、DNA誘變劑能和DNA起化學(xué)反應(yīng)并能改變堿基氫鍵特性的物質(zhì)：烷化劑、亞硝酸和羥胺等烷化劑(EMS、MMS)↓烷化作用↓堿基水解缺失↓轉(zhuǎn)換與顛換圖10－13亞硝酸對A和C的脫氨基作用第六節(jié)轉(zhuǎn)座因子一、轉(zhuǎn)座因子的概念轉(zhuǎn)座因子（可移動因子）：指一段特定的DNA序列。它可以在染色體組內(nèi)移動，從一個位點(diǎn)切除，插入到一個新的位點(diǎn)。這種切除和移動，能夠引起基因的突變或染色體重組。它是McClintock(1956)在玉米上首先發(fā)現(xiàn)的，把Ac和Ds稱為控制因子或轉(zhuǎn)座因子。這是遺傳學(xué)發(fā)展史上重要的里程碑之一。20世紀(jì)60年代末期，Shapiro在研究大腸桿菌高效突變時發(fā)現(xiàn)，這是由于一種大片段DNA的插入作用造成的，并稱這種DNA片段為插入序列。圖10－14玉米C座位控制因子突變二、轉(zhuǎn)座因子的結(jié)構(gòu)特性1、原核生物的轉(zhuǎn)座因子

根據(jù)分子結(jié)構(gòu)與遺傳特性可以分為三類：①插入因子(IS)：是已知具有轉(zhuǎn)座能力最簡單的遺傳因子，長度大都小于2kb，最少的插入序列如IS1只用768bp。IS因子只含有與轉(zhuǎn)座有關(guān)的基因與序列。它們的一個共同特征是，在它們的末端都具有一段反向的重復(fù)序列(IR)。

IS1

IR

轉(zhuǎn)座酶基因IR②轉(zhuǎn)座子：是由幾個基因組成的特定的DNA片段，而且往往帶有抗菌素抗性基因，所以易于鑒定。根據(jù)結(jié)構(gòu)特性的不同，轉(zhuǎn)座子可以分為復(fù)合系和Tnp3系兩種系統(tǒng)。復(fù)合轉(zhuǎn)座子是由2個同樣的IS因子連接抗菌素抗性片段的兩側(cè)構(gòu)成的。在這些復(fù)合單位中，IS因子可以是反向重復(fù)的構(gòu)型，也可以是同向重復(fù)的構(gòu)型。Tnp3系轉(zhuǎn)座子結(jié)構(gòu)比較復(fù)雜，長度約為5000bp。末端有一對38bp的IR序列，但不含有IS因子序列。每個轉(zhuǎn)位子都帶有3個基因:一個是編碼對氨芐青霉素抗性的β–內(nèi)酰胺酶(β–l