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第3節(jié)伴性遺傳授課人:小豌豆色覺正常看到45色盲患者看不到數(shù)字色覺正??吹?9色盲患者看到數(shù)字70色覺正??床坏綌?shù)字色盲患者看到5
色覺正常為26
紅色盲看到6
綠色盲看到2紅綠色盲是一種常見的人類遺傳病,患者由于色覺障礙,不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。據(jù)調(diào)查,在紅綠色盲患者中,男性遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性??咕S生素D佝僂病也是一種遺傳病,患者常表現(xiàn)出O型腿、骨骼發(fā)育畸形、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢等癥狀。但這種病與紅綠色盲不同,患者中女性多于男性。這兩種病在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)決定它們的基因位于性染色體上!一、伴性遺傳控制性狀的基因位于性染色體上,在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫作伴性遺傳。男性染色體圖女性染色體圖人類染色體組成模式圖(性染色體上有少數(shù)性別決定的基因)二、生物的性別決定方式1.XY性染色體決定型:雄性:異型性染色體,體細(xì)胞含X和Y兩條染色體。(XY)雌性:同型性染色體,體細(xì)胞含兩條X染色體。(XX)哺乳動(dòng)物、果蠅、大多雌雄異株植物2.ZW性染色體決定型:鳥禽類、蛾、蝶雄性:同型性染色體,體細(xì)胞含兩條Z染色體。(ZZ)雌性:異型性染色體,體細(xì)胞含Z和W兩條染色體。(ZW)3.染色體組數(shù)決定型:螞蟻、蜜蜂等其性別與染色體的倍數(shù)有關(guān),雄性為單倍體,雌性為二倍體。蜂王♀:2n=32雄蜂♂:n=16工蜂♀:2n=324.環(huán)境因子決定型:鱷魚、烏龜?shù)葹觚斅言?0~27℃條件下孵出的個(gè)體為雄性,在30~35℃時(shí)孵出的個(gè)體為雌性。鱷魚在30℃及以下溫度孵化時(shí),全為雌性;32℃孵化時(shí),雄性約占85%,雌性占l5%。5.年齡決定型:黃鱔、紅鯛魚等
黃鱔在發(fā)育過程中會(huì)經(jīng)過雌雄兩個(gè)階段。2齡前皆為雌性;3齡轉(zhuǎn)變?yōu)榇菩坶g體,卵巢退化,精巢形成,到6齡全部反轉(zhuǎn)為雄性。三、人類紅綠色盲粉紅色白天:天藍(lán)色夜晚:鮮紅色第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲的人第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的色盲患者《有關(guān)視覺的離奇事實(shí)——附觀察記錄》提出了化學(xué)史上著名的“原子論”XY同源區(qū)段Y非同源區(qū)段X非同源區(qū)段X染色體Y染色體色盲基因的分布可能有三種情況:①只存在于Y染色體上②只存在于X染色體上③同時(shí)存在于X、Y染色體上紅綠色盲基因位于性染色體上的什么位置?分析人類紅綠色盲12123456123456789101112ⅠⅡⅢ正常男性Ⅰ、Ⅱ……代表世代數(shù)1、2……代表各世代中的個(gè)體正常女性男性患者女性患者婚配紅綠色盲基因位于X染色體上,還是位于Y染色體上?紅綠色盲基因位于X染色體上。討論分析人類紅綠色盲12123456123456789101112ⅠⅡⅢ正常男性Ⅰ、Ⅱ……代表世代數(shù)1、2……代表各世代中的個(gè)體正常女性男性患者女性患者婚配討論紅綠色盲基因是顯性基因,還是隱性基因?紅綠色盲基因是隱性基因。紅綠色盲的遺傳類型為X染色體隱性遺傳病表現(xiàn)型基因型男性女性XbYXBYXBXB
正常XBXb正常攜帶者XbXb色盲正常色盲6種婚配方式=男2種基因型×女3種基因型XbY男患者XBXB
女正常XBXb
女正常(攜帶者)XBY男正常XbXb
女患者人的正常色覺與紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型人類紅綠色盲——伴X染色體隱性遺傳病1)女性正?!聊行哉!鶻BXB×
XBY2)女性正?!聊行陨ぁ鶻BXB×XbY3)女性攜帶者×男性正常→XBXb×
XBY4)女性攜帶者×男性色盲→XBXb×
XbY5)女性色盲×男性正?!鶻bXb×XBY6)女性色盲×男性色盲→XbXb×
XbY人類紅綠色盲的婚配方式無色盲都色盲思考:以紅綠色盲為代表的伴X染色體隱性遺傳病具有哪些遺傳特點(diǎn)呢?親代配子子代女性正常(純合子)男性色盲XXBBXXBbXYBXBXbY女性攜帶者男性正常1:1×
幾種婚配方式與色盲發(fā)病率比較后代中無色盲患者,但女性全為攜帶者。親代配子子代女性正常(純合子)男性色盲XXBBXXBbXYBXBXbY女性攜帶者男性正常1:1×父親的紅綠色盲基因只能隨著X染色體傳給女兒
幾種婚配方式與色盲發(fā)病率比較親代女性攜帶者男性正?!罼XBbXYB配子XBXbXBY子代XXBBXXBbXYBXYb女性正常
女性攜帶者男性正常男性色盲1:1:1:1
幾種婚配方式與色盲發(fā)病率比較親代后代中男性有1/2色盲,女性全為正常,但女性中有1/2為攜帶者。(此類婚配色盲患者一定是男性。)女性攜帶者男性正常×XXBbXYB配子XBXbXBY子代XXBBXXBbXYBXYb女性正常
女性攜帶者男性正常男性色盲1:1:1:1兒子的紅綠色盲基因一定是從母親那里傳來
幾種婚配方式與色盲發(fā)病率比較女性攜帶者×男性色盲親代配子子代女性攜帶者女性色盲男性正常男性色盲
1:1:1:1XBXbXBXbYXbXBXbXBYXbYXbYXbXbXbXbXbXb后代中男性有1/2色盲,女性有1/2色盲,1/2為攜帶者。女兒是紅綠色盲,父親一定是色盲
幾種婚配方式與色盲發(fā)病率比較女性色盲×男性正常親代配子子代女性攜帶者男性色盲
1:1YXBXBXbXbXBYXbYXbXb母親是紅綠色盲,兒子一定也是色盲XbY后代中男性全為色盲患者,女性全為攜帶者。
幾種婚配方式與色盲發(fā)病率比較1)女性正?!聊行哉!鶻BXB×
XBY2)女性正?!聊行陨ぁ鶻BXB×XbY3)女性攜帶者×男性正?!鶻BXb×
XBY4)女性攜帶者×男性色盲→XBXb×
XbY5)女性色盲×男性正常→XbXb×XBY6)女性色盲×男性色盲→XbXb×
XbY人類紅綠色盲的婚配方式無色盲都色盲無色盲男:50%,女:50%男:50%,女:0男:100%,女:0患者中男性遠(yuǎn)多于女性歸納:伴X染色體隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)
母患子必患1.男患多于女患
2.通常為隔代交叉遺傳3.母患子必患,女患父必患女患父必患XbXbXBXb×XbY伴X隱性遺傳病家族遺傳性視神經(jīng)萎縮、血友病(凝血異常的一種出血性疾?。?、人類紅綠色盲癥、睪丸女性化綜合征、果蠅的白眼遺傳、血管瘤病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、眼白化病、先天性夜盲癥、水腦……四、抗維生素D佝僂病
因?yàn)檫z傳缺陷,導(dǎo)致患者腎小管對(duì)磷、鈣重吸收不良導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。常常表現(xiàn)為X型(或O型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長(zhǎng)緩慢等癥狀分析抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂病的致病基因是顯性基因還是隱性基因?顯性基因討論“有中生無為顯性”分析抗維生素D佝僂病2.抗維生素D佝僂病的致病基因最可能在哪條染色體上?X染色體討論理由:圖中患者女性多于男性XDXDXDXdXdXdXDYXdY人的抗維生素D佝僂病正常及致病的基因型和表現(xiàn)型抗維生素D佝僂病遺傳特點(diǎn)是什么?歸納:伴X染色體顯性遺傳病的遺傳特點(diǎn)1.女患者多于男患者2.世代連續(xù)遺傳3.男患其母女必患伴X顯性遺傳病遺傳性腎炎、神經(jīng)性耳聾、深褐色齒、牙琺瑯質(zhì)發(fā)育不良、鐘擺型眼球震顫、口面指綜合癥、脂肪瘤、脊髓空洞癥、抗維生素D佝僂病、遺傳性老年癡呆、遺傳性腦智力超常型孤獨(dú)癥(自閉癥)……五、伴Y遺傳病
:外耳道多毛癥印度男子耳毛長(zhǎng)25厘米,獲吉尼斯世界紀(jì)錄示正常男女示患者12ⅠⅡⅢ53479106118患者全為男性;父子相傳;世代連續(xù)遺傳Y染色體遺傳特點(diǎn):六、伴性遺傳理論在實(shí)踐中的應(yīng)用遺傳咨詢D女士是一名紅綠色盲癥患者,她的丈夫色覺正常,如果你是醫(yī)生,你建議他們生男孩還是生女孩?1.進(jìn)行遺傳咨詢,指導(dǎo)優(yōu)生蘆花雞非蘆花雞2.指導(dǎo)育種工作雞的性別決定方式是ZW型,ZZ為雄性,ZW為雌性蘆花雞羽毛上黑白相間的橫斑條紋(蘆花)是由Z染色體上顯性基因B控制的。蘆花雞非蘆花雞zbzbzBwzb×親代zBw配子子代zBz
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