【腹部】肝血色病讀片課件

簡(jiǎn)要病史性別：女年齡：22歲主訴：反復(fù)肝功異常一年餘，每次月經(jīng)期肝功正常，餘時(shí)間肝功異常CT平掃CT平掃T1WIT2WIT2WI壓脂DWIT1WI增強(qiáng)T1WI增強(qiáng)冠狀位T1WI增強(qiáng)診斷思路：1、有沒有病變2、病變的定位3、病變的影像學(xué)表現(xiàn)4、結(jié)合臨床5、診斷與鑒別診斷謝謝第143期讀片窗答案南京軍區(qū)福州總醫(yī)院醫(yī)學(xué)影像中心黃碧娟答案：肝血色病診斷思路：有無病變及定位：全肝均勻性改變?cè)\斷思路：

影像學(xué)表現(xiàn)：CT表現(xiàn)為密度彌漫性的增高,甚至似增強(qiáng)後肝臟的表現(xiàn),稱為“白肝癥”,CT值達(dá)75～130Hu,肝內(nèi)血管密度相對(duì)減低

MR表現(xiàn)較有特異性：T1WI低信號(hào),T2WI低信號(hào),稱為“黑肝癥”,

肝穿結(jié)果：表現(xiàn)為：肝小葉結(jié)構(gòu)局灶存在，局灶紊亂，肝細(xì)胞內(nèi)可見大量大小不等的高電子密度脂褐素沉積，其中可見細(xì)小顆粒狀物質(zhì)，有的顆粒彌漫分佈，有的顆粒積聚成堆，有時(shí)可見單位膜包繞，脂褐素主要集中在毛細(xì)膽管附近，部分肝細(xì)胞內(nèi)脂滴存在。肝細(xì)胞核及其餘細(xì)胞器無明顯異常。竇間隙內(nèi)枯否氏細(xì)胞增多，細(xì)胞中見少量脂褐素。竇間隙及小葉間纖維組織增多，無炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。送檢組織中見2個(gè)匯管區(qū)明顯擴(kuò)大，纖維組織增生，弓形纖維形成，少許炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。結(jié)合臨床及電鏡超微結(jié)構(gòu)特點(diǎn)診斷血色病伴肝纖維化，但需結(jié)合分子遺傳學(xué)進(jìn)一步明確原發(fā)性或繼發(fā)性血色病。免疫組化染色結(jié)果：HBsAg陰性。診斷：

肝細(xì)胞內(nèi)見彌漫棕褐色粗顆粒樣物質(zhì)沉著，考慮：（1）血色??；（2）Dubin-Johnson綜合征，需做電鏡及鐵染色進(jìn)一步診斷。第二次報(bào)告：

鐵染色顯示肝細(xì)胞漿大量陽性顆粒，符合血色素沉積?。ㄟz傳性可能性大）。肝血色病(hemochromatosis,HC)

又稱肝血色素沉著癥或過量鐵沉積癥、血紅蛋白沉著癥

是一種代謝性疾病，較少見機(jī)理：正常肝內(nèi)以鐵蛋白形式貯存少量鐵，鐵吸收增加、溶血增多或鐵利用障礙時(shí),可由於鐵超載而沉積於肝、脾、淋巴結(jié)等,最終可導(dǎo)致受累器官纖維化和功能不全。肝硬化、糖尿病及皮膚色素沉著為本病3大特徵肝血色病(hemochromatosis,HC)分類：原發(fā)性和繼發(fā)性原發(fā)性血色病(hereditaryHC,HHC)又稱遺傳性或特發(fā)性血色病

先天性鐵代謝障礙常染色體隱性遺傳疾病,與HFE基因中C282Y錯(cuò)義突變型[4,5]密切相關(guān)，具有明顯的家族性導(dǎo)致鐵的過量吸收並在器官內(nèi)過量沉積,肝、胰、心肌、脾、淋巴結(jié)等處易受累肝血色病(hemochromatosis,HC)繼發(fā)性血色病

各種原因的頑固性貧血而長(zhǎng)期反復(fù)大量輸血、過量應(yīng)用鐵劑、攝入鐵含量過高的飲食,使過量的鐵質(zhì)沉著於肝、脾、骨髓等網(wǎng)織內(nèi)皮系統(tǒng)多不伴有臟器功能實(shí)質(zhì)損害；臨床表現(xiàn)：

年齡：以40～50歲多見，男:女=8:1。皮膚色素沉著、肝硬化及糖尿病是典型的三聯(lián)癥,但發(fā)生率僅3%-8%。另外可出現(xiàn)乏力、腹痛、性功能減低或關(guān)節(jié)疼痛等癥,長(zhǎng)期鐵超載可繼發(fā)肝硬化、肝癌,其中肝癌的發(fā)生率是正常人群的200倍。肝活檢是診斷本病的金標(biāo)準(zhǔn)CT表現(xiàn)當(dāng)鐵沉積到一定程度時(shí),CT表現(xiàn)為密度彌漫性的增高,甚至似增強(qiáng)後肝臟的表現(xiàn),稱為“白肝癥”,CT值達(dá)75～130Hu,肝內(nèi)血管密度相對(duì)減低;

但脾臟密度正常,為原發(fā)性血色病的特點(diǎn),可與繼發(fā)性血色病鑒別利用肝臟的CT值診斷肝血色病敏感性低,

Why？

當(dāng)肝實(shí)質(zhì)鐵含量小於150μmol/g時(shí),CT不能反應(yīng)肝密度的變化;另外,當(dāng)血色病合併脂肪肝時(shí),高密度的鐵與低密度脂肪部分抵消,會(huì)導(dǎo)致肝臟CT值減低,出現(xiàn)假陰性。MRI對(duì)血色病診斷價(jià)值當(dāng)肝組織內(nèi)鐵含量>1mg/g時(shí),MRI即可出現(xiàn)信號(hào)變化。

鐵的超順磁性效應(yīng)使肝組織的T1馳豫時(shí)間延長(zhǎng),T2馳豫時(shí)間縮短,肝臟信號(hào)強(qiáng)度明顯減低,形成低信號(hào)的肝臟,稱為“黑肝癥”,且以T2縮短更明顯,故T2WI對(duì)病灶的顯示優(yōu)於T1WIMR信號(hào)不受脂肪肝的影響,較CT更適合對(duì)肝血色病的評(píng)價(jià)鑒別診斷原發(fā)性與繼發(fā)性的鑒別

繼發(fā)性一般有明確的輸血史或鐵攝取過多及貧血治療史,以肝、脾、胰及心肌、骨髓信號(hào)減低為主要表現(xiàn),但原發(fā)性脾臟信號(hào)正常。肝糖原沉積癥

為先天性糖原代謝紊亂,主要累及肝、腎、肌肉和腦,CT提示肝密度增高,合併脂肪肝時(shí),密度可增高或減低,但脾臟信號(hào)正常;晚期,CT、MR均提示肝大、肝硬化征像,與常見肝硬化表現(xiàn)一致。病理示肝糖元累積癥男性，7歲胺碘酮肝

胺碘酮的代謝產(chǎn)物脫乙基胺碘酮與肝臟親和力大,長(zhǎng)期攝入可使肝臟密度均勻性增高,但MR表現(xiàn)變化不大,血中脫乙基胺碘酮的測(cè)定意義較大,同時(shí)結(jié)合病史可明確診斷。肝豆?fàn)詈俗冃詾殂~代謝障礙的常染色體隱性遺傳病,青少年多見,以肢體震顫、肌張力增高、K2F環(huán)出現(xiàn)為特徵,CT提示肝硬化、豆?fàn)詈藢?duì)稱性密度減低;而MR表現(xiàn)為脂肪肝及肝硬化,可見再生結(jié)節(jié)等,