《醫(yī)學遺傳學》考核大綱

《醫(yī)學遺傳學》考核大綱課程編號：09048022課程類別：必修總學時數(shù)：32學時（理論24，實驗8）學分：2分考核要求本課程的考核總體要求是考核學生掌握醫(yī)學遺傳學的基礎理論、基本知識和基本技能的情況。根據(jù)本專業(yè)特點，重點考核醫(yī)學遺傳學的基本概念；單基因病、多基因病、染色體病為主的各類遺傳病的遺傳特點、發(fā)病機制、遺傳分析方法；遺傳病的診斷、預防和治療的措施和原則等。二、考試內(nèi)容第一章緒論醫(yī)學遺傳學和遺傳病的概念、遺傳病的分類。第二章人類基因1.基因的概念和化學本質(zhì)。2.人類基因和基因組的結構特點，基因的功能（基因的自我復制基因表達）。第三章基因突變1.基因突變的概念2.基因突變的形式。3.基因突變的分子機制第四章單基因疾病的遺傳1.系譜和系譜分析的概念及繪制方法。2.單基因病各種遺傳方式的基因型與表現(xiàn)型對應關系、遺傳規(guī)律。3.五種單基因病遺傳方式的系譜特點，能根據(jù)系譜特征判斷疾病的遺傳方式。第五章多基因疾病的遺傳1.多基因遺傳、易患性、閾值和遺傳度的概念。2.多基因遺傳的主要論點。3.多基因遺傳病的特點。4.多基因遺傳病再發(fā)風險的估計。第六章群體遺傳1.基因頻率、基因型頻率和遺傳平衡定律的概念。2.遺傳平衡定律的應用。第七章線粒體疾病的遺傳1.線粒體基因組的結構特征。2.線粒體基因的功能。3.線粒體基因組的遺傳特征。第八章人類染色體1.染色體核型和核型分析的概念。2.人類染色體的特征、染色體分組及各組的特點、核型書寫。第九章染色體畸變1.染色體畸變的概念。2.染色體畸變的類型。染色體畸變核型書寫。第十章染色體病1.染色體病的概念和人類染色體病的共有表型。2.幾種常見的常染色體病和性染色體病的遺傳特點和主要癥狀。第十一章遺傳病的診斷、預防和治療1.遺傳病診斷的基本方法。2.遺傳病的預防方法。3.遺傳病治療的基本原則。三、考核方式本課程為考查科目，考核分兩部分：（1）期末考核（閉卷或開卷筆試）考核時間30分鐘，考核成績占本科目總成績的60%。（2）平時考核成績由平時練習成績（50%）和實驗考核成績（50%）組成。平時考核成績占本科目總成績的40%。四、教材及參考書目教材：陳竺主編醫(yī)學遺傳學（第五版）人民衛(wèi)生出版社，2008參考書目：[1]劉權章.臨床遺傳學彩色圖譜(第二版).人民衛(wèi)生出版社.2006.[2]孫開來人類發(fā)育與遺傳學.北京科學出版社，2004[3]李璞杜傳書劉祖洞.醫(yī)學遺傳學(第二版).人民衛(wèi)生出版社.1992.[4]王培林遺傳醫(yī)學.北京人民衛(wèi)生出版社，2000[5]吳剛中國優(yōu)生科學（第一版）.科學技術文獻出版社.2000.[6]杜傳書.醫(yī)學遺傳學基礎