遺傳性疾病患兒的護理（兒科護理學課件）

21-三體綜合征遺傳性疾病患兒的護理（一）概述1.定義：21-三體綜合征又稱唐氏綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)、最為常見的染色體畸變疾病。2.誘發(fā)因素母親的育齡孕母年齡愈大，子代發(fā)生染色體病的可能性愈大。遺傳因素妊娠期病毒感染、化學藥物接觸、放射線照射3.直接病因

第21號常染色體呈三體征（二）護理評估1.健康史評估孕母的育齡評估有無遺傳因素評估妊娠期有無病毒感染、化學藥物接觸、放射線照射等2.身心狀況（1）特殊面容短小頭型兩眼眼距寬，眼裂小鼻梁低平耳小異形張口伸舌，流涎不止2.身心狀況（2）智能發(fā)育落后是本病最突出、最嚴重的臨床表現(xiàn)（3）生長發(fā)育遲緩

患兒生長發(fā)育遲緩，運動功能及性發(fā)育延遲；身材矮小，骨齡落后；出牙延遲，并可出現(xiàn)牙齒排列錯位等。2.身心狀況（4）皮紋特點手掌出現(xiàn)猿線，俗稱通貫手軸三角的atd角度﹥45o第4、5指橈箕增多第5指只有1條指褶紋A：正常人皮紋B：21-三體綜合征皮紋72.身心狀況2.身心狀況（5）伴發(fā)畸形

約半數(shù)患兒可同時伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形（6）心理、社會狀況3.輔助檢查（1）細胞遺傳學檢查染色體核型分析標準型易位型嵌合型（2）分子細胞遺傳學檢查：熒光原位雜交標準型核型易位型核型（三）治療要點目前尚無特殊有效的治療方法。注意防治感染，若伴有其他畸形，必要時應考慮手術矯治。（四）主要護理診斷/問題自理缺陷與智能低下有關有感染的危險與免疫力低下有關焦慮（家長）與小兒患嚴重疾病有關知識缺乏患兒家長缺乏疾病的相關知識（五）護理措施1.加強生活護理耐心細致照顧患兒，防止意外傷害。保護皮膚，防止皮膚糜爛、感染。幫助家長制定個人教育訓練方案，并進行示范。（五）護理措施2.預防感染患兒居室應定時通風換氣。避免與感染患者接觸。注意個人衛(wèi)生。3.加強心理護理（六）健康教育1.遺傳咨詢與預防有再發(fā)風險的父母可做孕早期染色體檢查。2.護理指導幫助家長樹立信心，協(xié)助制訂有關長期教育、訓練計劃，指導家長送患兒去專門的特殊教育機構接受訓練。苯丙酮尿癥遺傳性疾病患兒的護理（一）概述1.定義由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶活性降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積而引起，屬常染色體隱性遺傳。（一）概述2.特征智力發(fā)育落后皮膚、毛發(fā)色素淺淡鼠尿樣體味（二）護理評估1.健康史了解家族中是否有類似疾病。詢問父母是否近親結婚，患兒是否有智力低下及體格發(fā)育較同齡兒童落后等情況。了解喂養(yǎng)情況、飲食結構及尿液有無特殊氣味等。2.身心狀況（1）外貌變化：毛發(fā)變枯黃，皮膚和虹膜色澤變淺，常伴濕疹。（2）神經系統(tǒng)表現(xiàn)：以智能發(fā)育落后為主，可有行為異常、肌痙攣或癲癇發(fā)作。（3）體味：尿及汗液有鼠尿樣臭味（4）心理、社會狀況3.輔助檢查新生兒篩選：測定新生兒血液苯丙氨酸濃度血游離氨基酸分析和尿液有機酸分析尿蝶呤圖譜分析和DHPR活性測定DNA分析（三）治療要點早期診斷，早期治療。低苯丙氨酸飲食：主要手段。給予低苯丙氨酸飲食，開始治療的年齡愈小，其治療效果愈好。（四）主要護理診斷/問題1.生長發(fā)育遲緩與高濃度的苯丙氨酸導致腦細胞受損有關2.有皮膚完整性受損的危險與皮膚異常分泌物刺激有關3.焦慮（家長）與擔心患兒疾病預后有關（五）護理措施1.給予低苯丙氨酸飲食（1）原則使苯丙氨酸的攝入量能保證生長發(fā)育和代謝的最低需要。能使血中苯丙氨酸維持在理想濃度。（五）護理措施1.給予低苯丙氨酸飲食（2）飲食選擇新生兒首選無（低）苯丙氨酸配方奶。待血中苯丙氨酸濃度降至理想狀態(tài)時，可逐漸添加少量天然食物。添加食品以低蛋白、低苯丙氨酸為原則。（五）護理措施1.給予低苯丙氨酸飲食（3）監(jiān)測：定期隨訪患兒血中苯丙氨酸的濃度,飲食控制應持續(xù)到青春期以后。（五）護理措施2.加強皮膚護理勤換尿布，保持皮膚干燥，對皮膚皺褶處特別是腋下、腹股溝處應保持清潔，有濕疹時要及時處理。（六）健