胰腺纖維鈣化性糖尿病診斷和鑒別診斷

胰腺纖維鈣化性糖尿病診斷和鑒別診斷病史特征(二)陽性體征:消瘦,BMI19、13kg/m2貧血貌,雙眼視力僅存光感心尖區(qū)及主動(dòng)脈瓣區(qū)可聞及收縮期4/6級(jí)吹風(fēng)樣雜音雙下肢輕度浮腫病史特征(三)輔助檢查貧血,腎功能:血肌酐升高,Ccr、eGFR等下降,大量蛋白尿,低蛋白血癥PTH升高,血清尿酸升高內(nèi)源性胰島儲(chǔ)備及糖負(fù)荷后分泌低下,胰島素自身抗體陰性病史特征(四)股動(dòng)脈粥樣硬化斑塊形成慢性膽囊炎,膽囊結(jié)石心超:左心增大,左室壁增厚,二尖瓣重度反流,重度肺高壓伴中度三尖瓣反流,心包積液。肺部CT平掃:兩肺間質(zhì)性改變伴少許炎癥;兩側(cè)葉間胸膜增厚。右肺上葉前段小結(jié)節(jié)灶。治療經(jīng)過控制血糖、血壓,護(hù)腎等住院期間曾出現(xiàn)低血糖,胰島素basal/bolus方案,劑量不大偶感腹脹,油膩飲食后腹瀉,黃連素有效因二尖瓣重度返流,嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓,在上海中山醫(yī)院行“二尖瓣關(guān)閉不全瓣膜成形術(shù)”,術(shù)后華法林抗凝,速尿、安體舒通利尿,美托洛爾緩釋片控制心室率等治療再次入院后在腎內(nèi)科行床邊CRRT討論目得診斷和鑒別診斷進(jìn)一步得檢查和治療追問病史家庭經(jīng)濟(jì)拮據(jù),幼年?duì)I養(yǎng)欠佳7-8歲時(shí)常腹部疼痛,自述“腹痛在床上打滾,蜷縮身體有所緩解,時(shí)伴惡心、嘔吐”,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院懷疑“膽道蛔蟲癥”發(fā)生糖尿病后腹痛自行緩解不飲酒,平素飲食清淡,偶有油膩飲食會(huì)有腹瀉幼年疑似“膽道蛔蟲癥”得腹痛病史不耐受油膩飲食,較低得血清淀粉酶和膽堿酯酶年輕人得膽囊炎、膽囊結(jié)石腹部超聲胰腺結(jié)構(gòu)顯示不清C肽提示胰島β細(xì)胞功能差,但既往否認(rèn)酮癥發(fā)生故有必要行胰腺CT檢查胰腺CT篩查得理由結(jié)合幼年時(shí)反復(fù)腹痛病史,無酗酒史,不耐油膩飲食,明顯消瘦,無酮癥傾向得糖尿病,需胰島素控制得血糖,CT發(fā)現(xiàn)胰腺彌漫性鈣化等需鑒別營養(yǎng)不良導(dǎo)致得胰腺纖維鈣化性糖尿病(Fibrocalculouspancreaticdiabetes,FCPD),膽道疾病、胰腺先天異常導(dǎo)致慢性胰腺炎累及胰島得繼發(fā)性糖尿病胰腺纖維鈣化性糖尿病(FCPD)1985年WHO將FCPD歸于營養(yǎng)不良相關(guān)性糖尿病得一個(gè)亞型1997年ADA將FCPD放在新分類得胰腺外分泌疾病中,屬于特殊類型糖尿病好發(fā)于熱帶發(fā)展中國家營養(yǎng)較差得人群,以胰腺內(nèi)外分泌功能同時(shí)受累、胰管結(jié)石、胰腺鈣化及糖尿病為特征,影像學(xué)檢查多見胰管結(jié)石伴胰管擴(kuò)張,國內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道較少(不到60例),容易誤診誤治大家學(xué)習(xí)辛苦了，還是要堅(jiān)持繼續(xù)保持安靜病因和病理生理機(jī)制確切病因尚不清楚,可能就是遺傳和環(huán)境(更重要)共同導(dǎo)致得多因素疾病基因突變(易感基因:SPINK1基因突變N34S、HLA-DQB1*0302和TNFc1等

)營養(yǎng)不良、進(jìn)食木薯、慢性感染及微量元素缺乏FCPD得病理學(xué)改變主要在胰腺營養(yǎng)不良導(dǎo)致慢性胰腺炎,導(dǎo)致胰腺外分泌障礙胰腺廣泛鈣化,破壞胰島細(xì)胞導(dǎo)致糖尿病胰腺內(nèi)、外分泌功能均顯著受累,胰液分泌障礙導(dǎo)致消化不良、脂肪瀉;胰島α、β細(xì)胞均受累血糖波動(dòng)大酮癥罕見得原因脂肪消化吸收障礙、導(dǎo)致體脂儲(chǔ)備減少,患者應(yīng)激供能主要依靠糖原和蛋白質(zhì)分解,因此極少產(chǎn)生酮體胰腺廣泛纖維化,導(dǎo)致胰島α細(xì)胞凋亡進(jìn)而胰高血糖素分泌減少,拮抗胰島素得作用下降所致FCPD診斷標(biāo)準(zhǔn)多發(fā)生于熱帶貧困國家和地區(qū)符合WHO制定得糖尿病診斷標(biāo)準(zhǔn)存在慢性胰腺炎得證據(jù)即腹部影像學(xué)檢查可見胰腺鈣化或存在以下任意三點(diǎn)兒童期反復(fù)發(fā)作性腹痛胰腺形態(tài)異常(超聲、CT、X線或ERCP)提示胰管結(jié)石、纖維化或胰管擴(kuò)張脂肪瀉糞便糜蛋白試驗(yàn)提示胰腺功能異常排除酒精性或其她導(dǎo)致慢性胰腺炎得疾病不典型得FCPD并非都來自熱帶國家和地區(qū)并非都以木薯為主食脂肪瀉可以缺如——嚴(yán)重外分泌障礙才會(huì)脂肪瀉腹痛不典型易誤診為急性胃腸炎,膽道蛔蟲癥患者C肽得基值及峰值均較低,但高于l型糖尿病,提示仍有一定得內(nèi)源性胰島素分泌。其她得鑒別診斷1型糖尿病遺傳性胰腺炎(HP)囊性纖維化相關(guān)糖尿病(CFRD)慢性膽囊炎膽道結(jié)石甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥

心瓣膜病變得病因與1型糖尿病鑒別1型糖尿病有明顯得酮癥傾向,而FCPD酮癥罕見1型糖尿病患者得胰島自身抗體陽性率較高,FCPD自身抗體多為陰性1型糖尿病則無此特征性改變,90%得FCPD患者影像學(xué)檢查可以見到胰管結(jié)石遺傳性胰腺炎遺傳性胰腺炎(hereditarypancreatitisHP)為常染色體顯性(AD)遺傳病。家族中至少有兩名成員患病起病年齡早,早于FCPD,5歲和17歲發(fā)病高峰無明顯誘因(如酗酒、營養(yǎng)不良、木薯飲食)極少導(dǎo)致患者死亡,但其并發(fā)胰腺癌得機(jī)率較高兒童時(shí)期反復(fù)發(fā)作得急性胰腺炎,多次發(fā)作后進(jìn)展為慢性胰腺炎,10%-25%和40%出現(xiàn)糖尿病(程度輕,進(jìn)展較FCPD緩慢)和糖耐量減低影像學(xué)胰腺鈣化、胰腺結(jié)石得機(jī)率與其她原因得胰腺炎大致相同,出現(xiàn)假性胰腺囊腫得機(jī)率較高囊性纖維化相關(guān)糖尿病Cysticfibrosis-relateddiabetes(CFRD)就是囊性纖維化(CF)患者最常見得并發(fā)癥。囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子(CFTR)得基因突變導(dǎo)致大量黏液阻塞全身外分泌腺所致診斷依據(jù)CF陽性家族史典型臨床表現(xiàn):反復(fù)肺部感染導(dǎo)致COPD,胰腺外分泌損害導(dǎo)致營養(yǎng)不良、肝臟腫大、脂肪瀉等,內(nèi)分泌損害導(dǎo)致糖尿病,副鼻竇炎病史。2次以上汗液試驗(yàn)陽性(汗液中Cl->60mmol/l)Autopsyorgenemutationdetection慢性膽囊炎膽道結(jié)石慢性膽囊炎膽道結(jié)石各年齡段均可發(fā)生膽結(jié)石導(dǎo)致膽