先天性甲狀腺功能減退2

先天性甲狀腺功能減低癥

CongenitalHypothyroidism

概述什么是先天性甲狀腺功能減低癥？

指一種常見(jiàn)的小兒內(nèi)分泌疾病，是由于先天因素，使甲狀腺激素合成不足，導(dǎo)致小兒代謝低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力發(fā)育障礙,過(guò)去稱(chēng)為：呆小病或克汀?。╟retinism)

概述發(fā)病率

各國(guó)不一美國(guó)(1987年)1/6179歐洲12國(guó)（1978年）1/8800澳大利亞（1981年）1/4678…我國(guó)統(tǒng)計(jì)占出生嬰兒1/7000-1/8000

國(guó)內(nèi)每年出生嬰兒2400萬(wàn)，發(fā)病人數(shù)3000-3500人

概述分類(lèi)散發(fā)性先天性甲低（sporadiccongenitalhypothyroidism)占大多數(shù)，少數(shù)有家族史地方性先天性甲低

(endemiccongenitalhypothyroidism)見(jiàn)于甲狀腺腫流行山區(qū)，碘缺乏所致甲狀腺激素的合成與釋放I－I－TSH過(guò)氧化物酶氧化作用IO

+酪氨酸碘化酶碘化

單碘酪氨酸/二碘酪氨酸（MIT）+（DIT）或（DIT）+（DIT）偶合酶TSH

T3、T4

+甲狀腺球蛋白

（TG）溶酶體水解TGT3T4甲狀腺上皮細(xì)胞血液甲狀腺激素的調(diào)節(jié)+下丘腦腺垂體甲狀腺促甲狀腺激素釋放激素（TRH）促甲狀腺激素（TSH）T3T4++－－病因甲狀腺組織不發(fā)育、發(fā)育不良（90%）甲狀腺激素合成及功能障礙促甲狀腺激素缺乏甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下碘缺乏甲狀腺激素的生理功能對(duì)代謝的影響產(chǎn)熱效應(yīng)蛋白質(zhì)及各種酶糖原分解脂肪分解和利用水和無(wú)機(jī)鹽參與維生素代謝對(duì)發(fā)育與生長(zhǎng)的影響鈣、磷和骨、軟骨細(xì)胞、組織神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育小兒大腦皮層生長(zhǎng)成熟過(guò)程

孕2月形成孕5月分化

胎兒期末－出生8月增生、分化高峰

3歲分化完成對(duì)器官系統(tǒng)的影響循環(huán)系統(tǒng)消化系統(tǒng)性腺造血系統(tǒng)神經(jīng)系統(tǒng)…臨床表現(xiàn)典型表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育障礙特殊面容智能低下生理功能低下

上部量下部量恥骨聯(lián)合上緣retour13歲，男孩，圖為治療前所拍93cmretour臨床表現(xiàn)新生兒

為全代謝低下的表現(xiàn)過(guò)期產(chǎn)、巨大兒…黃疸時(shí)間延長(zhǎng)易被誤診為巨結(jié)腸…反應(yīng)、喂養(yǎng)、吸吮、哭聲…體溫、皮膚…輔助檢查新生兒甲低篩查意義方法：干血滴紙片法測(cè)TSH濃度TSH>20mU/L者，測(cè)血清T4、

TSH輔助檢查甲狀腺功能測(cè)定（TSH和T4濃度）

任何新生兒初篩結(jié)果可疑或臨床有可疑癥狀的小兒甲狀腺性甲低：T3、T4↓TSH↑垂體性甲低：T3、T4↓TSH↓輔助檢查T(mén)RH刺激試驗(yàn)檢測(cè)對(duì)象：懷疑有TSH或TRH分泌不足的患兒

方法：

結(jié)果判斷：正常:20-30分出現(xiàn)TSH峰，90分后回到基礎(chǔ)值

異常:不出現(xiàn)TSH反應(yīng)峰—垂體病變

反應(yīng)峰延遲—下丘腦病變骨齡測(cè)定骨齡測(cè)定部位:<6月膝部

>6月手腕部診斷性治療輔助檢查診斷和鑒別診斷原則早診斷，早治療，避免或減輕智能低下的發(fā)生標(biāo)準(zhǔn)嬰兒：典型癥狀

+

T4↓TSH↑+

骨齡落后新生兒：新生兒甲低臨床表現(xiàn)+

T4↓TSH↑

診斷和鑒別診斷鑒別診斷

21-三體綜合癥先天性巨結(jié)腸骨骼發(fā)育障礙的疾病生長(zhǎng)激素缺乏癥21-三體綜合征21-三體綜合征軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全治療甲狀腺素終生替代治療原則：一早、二長(zhǎng)、三小、四差異、五調(diào)整藥物：甲狀腺素干甲狀腺素片（成分：T3T4）60mgL-甲狀腺素鈉（成分：T4）100ug治療服用方法小劑量（5-10mg）維持量，每1-2周增加一次劑量維持量標(biāo)準(zhǔn)：臨床癥狀消失生長(zhǎng)發(fā)育進(jìn)步無(wú)甲亢癥狀血清T4、TSH正常，治療反應(yīng)2周癥狀開(kāi)始好轉(zhuǎn)，2-3月癥狀消失、生長(zhǎng)進(jìn)步。治療注意補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)、維生素。

93cm115cm治療前治療后Figure15-12.Tenyearoldfemalewithsevere1°hypothyroidismduetoprimarymyxedemabefore(A)andafter(B)treatment.Presentingcomplaintwaspoorgrowth.Notethedullfacies,relativeobesityandimmaturebodyproportionspriortotreatment.Atage10yearsshehadnotlostasingledeciduoustooth.Aftertreatmentwasinitiated(indicatedbythearrowinPanelC),shelost6teethin10monthsa