高中生物 第四章第五節(jié) 關(guān)注人類遺傳病學(xué)案 蘇教版必修2

第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病

學(xué)習(xí)

導(dǎo)航I1.人類遺傳病的類型。(重點(diǎn))2.單基因遺傳病和多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn).(難

點(diǎn))3.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防。(重點(diǎn))

預(yù)習(xí)導(dǎo)學(xué)，?砥臉?I

教材導(dǎo)讀JIAOCAIDAODU

-------------------------------------------------------------------------------------q------------

一、閱讀教材P05-97第二段分析人類遺傳病的類型

1.人類基因遺傳病

(1)多基因遺傳?。河蓛蓪?duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。如腭裂、無腦兒、原發(fā)

性高血壓和青少年型糖尿病等。

(2)單基因遺傳?。河啥?duì)等位基因控制的遺傳病。一類是由顯性致病基因引起的，如

軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。另一類是由隱性致病基因引起的,如鐮刀型細(xì)胞貧血

癥、黑尿癥等。

(3)單基因遺傳病和多基因遺傳病統(tǒng)稱為基因病。

2.人類染色體遺傳病

(1)常染色體遺傳病

由常染色體異常引起的疾病稱為常染色體遺傳病,如21三體綜合征。其中常染色體異

常包括常染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。

(2)性染色體遺傳病

由性染色體異常引起的疾病稱為性染色體遺傳病。其中，由性染色體數(shù)目的增加或減少

引起的遺傳病比較常見，如性腺發(fā)育不全綜合征。

二、閱讀教材第三段?完成遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

1.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

(1)原理：苯丙酮尿癥是一種由隱性致病基因引起的單基因遺傳病。而一些人是該隱性

致病基因的攜帶者，雖表現(xiàn)正常，但該致病基因引起的效應(yīng)在一定程度上會(huì)有所表現(xiàn)。

(2)步驟：讓被檢測(cè)者口服苯丙氨酸溶液,4h后測(cè)定該人血液中苯丙氨酸的含量。

2.監(jiān)測(cè)和預(yù)防措施

(1)禁止近親結(jié)婚;

(2)進(jìn)行遺傳咨詢;

(3)臨床診斷和實(shí)驗(yàn)室診斷。

3.適婚男女進(jìn)行婚前檢查和遺傳咨詢可以降低遺傳病患兒的出生率,提高民族健康素

質(zhì)。

預(yù)習(xí)反饋YUXIFANKUI

n判一判

(1)先天性疾病都是遺傳病。(X)

(2)單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因控制的遺傳病。(X)

(3)禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。(X)

(4)通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征。(J)

(5)通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。(J)

0連一連

特點(diǎn)類型實(shí)例

(1)由兩對(duì)以上等位a.單基因遺傳病I.原發(fā)性高血

基因控制，在群壓、冠心病

體中發(fā)病率高

色盲、白化病、

由一對(duì)等位基因b.染色體異常遺II.

(2)抗峋僂病

控制，遵循孟德傳病W

爾遺傳規(guī)律

(3)由染色體結(jié)構(gòu)或c.多基因遺傳病HI.21三體綜合征、

數(shù)目變化引起，在貓叫綜合征

顯微鏡下可觀察

師生互動(dòng)?突破重難由

主題1人類遺傳病

要點(diǎn)探究YAODIANTANJIU

----------力--------

由異?；?qū)е碌倪z傳病稱為基因病，染色體發(fā)生異常時(shí)，也會(huì)引起遺傳病。結(jié)合教材

P時(shí)97第二段內(nèi)容完成以下探究。

口探究1結(jié)合教材回答下列問題，分析基因遺傳病

(1)研究發(fā)現(xiàn)腭裂患者的異常性狀是由多對(duì)基因控制的，這樣的人類遺傳病稱為多基因

遺傳病。

(2)多基因遺傳病發(fā)病率高的原因分析

基因1基因2基因3基因4

1111

喀幽

INI

A—?R—?C—?D—?E

如圖，控制物質(zhì)E合成的基因共有4個(gè)，不管是基因1還是其他3個(gè)基因，只要其中的

一個(gè)發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶不能合成，則E物質(zhì)均不能合成，從而使發(fā)病率上升。

(3)多基因遺傳病的特點(diǎn)

①有家族聚集傾向，群體中發(fā)病率較高。

②易受環(huán)境的影響。人類遺傳病是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。

③多基因通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不遵循孟德爾遺傳定律。

(4)觀察下圖黑尿癥的發(fā)病病因，理解單基因遺傳病

無尿黑酸氧化酶

酪氨酸黑尿癥

形成尿黑酸

有尿黑酸氧化陶.

不形成尿黑酸一比可

A

由圖可知，它是由隱性基因控制的疾病，這種由二對(duì)等位基因控制的遺傳病稱為單基因

遺傳病。其正常個(gè)體的基因型是AA或Aa,患者為當(dāng)。

□探究2分析下面材料，理解人類染色體遺傳病

(1)常染色體遺傳病

材料先天智力障礙患者智力低下，眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外,

約50虬患者先天性早天。如圖表示的是先天智力障礙患者的染色體組型圖解。

①?gòu)牟牧峡梢钥闯?，先天智力障礙是由于常染色體中第21號(hào)染色體比正常人多工二

②觀察下圖分析21三體綜合征患病機(jī)理

(異常卵細(xì)胞)

減口不分離

由圖可知，在減數(shù)分裂中第21號(hào)染色體不分離導(dǎo)致產(chǎn)生了異常的卵細(xì)胞，這種不分離

可能是減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體未分離，也可能是減數(shù)第二次分裂時(shí)染色單體分離后未

正常分開。

(2)閱讀教材，分析表中的性染色體遺傳病的特點(diǎn)

實(shí)例病因染色體組成

性腺發(fā)育不全綜合征比正常女性缺一條X染色體45、X0

先天性睪丸發(fā)育不全綜合征比正常男性多了一條X染色體47、XXY

XYY綜合征比正常男性多了一條Y染色體47、XYY

（3）我們已經(jīng)學(xué)習(xí)過貓叫綜合征，它是由人的第2號(hào)染色體的部分缺失導(dǎo)致的疾病。

總之，染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常都可能引起染色體遺傳病。

I小組討論

先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關(guān)系。（用語言描述或圖示表示）

提示：先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先

天性白內(nèi)障。家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少%,家族中多個(gè)成員患夜盲癥。

1.人類基因遺傳病的比較

名稱特點(diǎn)典型病例

一般在家族中表現(xiàn)為代代相傳，并指、多指、軟骨發(fā)育不

常染色體上

顯性男女發(fā)病的概率相等全

致病代代遺傳，女性患者多于男性患

基因X染色體上者，男性患者的母親和女兒均為抗維生素D佝僂病

單

患者

基

在家族中通常表現(xiàn)為隔代遺傳，白化病、先天性聾啞、苯

因常染色體上

家族中男女發(fā)病的概率相等丙酮尿癥

遺

隔代遺傳和交叉遺傳，男性患者

傳隱性血友病、紅綠色盲、進(jìn)行

X染色體上多于女性患者，女性患者的父

病致病性肌營(yíng)養(yǎng)不良

親、兒子均是患者

基因

一般表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象；易受

腭裂、無腦兒、原發(fā)性高

多基因遺傳病環(huán)境因素影響；在群體中發(fā)病率

血壓、青少年型糖尿病

較高

2.人類染色體遺傳病

生廠「常染（數(shù)目減少

數(shù)目

染色一寸色體數(shù)目增加：21三體綜合征

改變《

體遺V7一性染［數(shù)目減少：X0（性腺發(fā)育不全綜合征）

造成《

傳病I色體［數(shù)目增加：XXY（先天性睪丸發(fā)育不全,綜合征）、XYY綜合征

結(jié)構(gòu)改變?cè)斐桑贺埥芯C合征（第5號(hào)染色體部分缺失）

命題突破MINGTlTUPO

□突破1人類基因遺傳病

1.不能用來區(qū)分常染色體顯性遺傳病和伴X染色體顯性遺傳病的是()

A.在一個(gè)家系中是否連續(xù)遺傳

B.人群中男女遺傳病患病率

C.男性患者的母親患病情況

1).男性患者的女兒患病情況

解析：選A。顯性遺傳病在一個(gè)家系中都可以連續(xù)遺傳，A正確；常染色體遺傳病男女

患病概率相等，伴X染色體顯性遺傳病女性患者多于男性，B錯(cuò)誤；伴X染色體顯性遺傳病

男性患者的母親和女兒都是患者，常染色體顯性遺傳病男性患者的母親和女兒可能患病也可

能不患病，C、D錯(cuò)誤。

圄國(guó)明施

伴性遺傳與常染色體遺傳的異同

(1)伴性遺傳與常染色體遺傳的共性

①隱性遺傳為隔代遺傳；②顯性遺傳為連續(xù)遺傳。

(2)伴性遺傳與常染色體遺傳的區(qū)別

①伴性遺傳與性別相關(guān)聯(lián)；②常染色體遺傳與性別無關(guān)，在男女中表現(xiàn)概率相同。

□突破2人類染色體遺傳病

2.人類21三體綜合征的成因是：在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。

已知21四體的胚胎不能成活，一對(duì)夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說他們生出患病

女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是()

A.2/3,多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精

B.1/3,多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精

C.2/3,多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精

D.1/4,多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精

解析：選B。人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒

有分離，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病。女患者減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時(shí)，聯(lián)會(huì)的第21號(hào)染色體

是3條。減數(shù)第一次分離后期同源染色體分離時(shí)，只能是一極為一條，另一極為二條，導(dǎo)致

第一次分裂的結(jié)果產(chǎn)生的兩個(gè)子細(xì)胞中一個(gè)正常，另一個(gè)不正常，致使最終產(chǎn)生的配子正常

和異常的比例近1：1；這對(duì)夫婦均產(chǎn)生1/2正常，1/2多一條21號(hào)染色體的配子，受精作

用后共有四種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，還會(huì)形成21號(hào)四體的受精卵，但

因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有兩種21三體綜合征的受精組合，所以理論上生出

患病孩子的概率為2/3,患病女孩的概率為1/3,實(shí)際可能性低于理論值的原因是多一條染

色體的精子因活力低并不易完成受精。

主題2遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防

要點(diǎn)探究YA。DIANTANJIU

------------------------------------------------------------0--------

目前，只有少數(shù)遺傳病能夠治療，大多數(shù)遺傳病的治療處于探索階段。因此遺傳病的檢

測(cè)與預(yù)防非常重要。結(jié)合教材'第三段?4內(nèi)容完成以下探究。

13探究1分析下面有關(guān)苯丙氨酸耐量試驗(yàn)圖，理解遺傳病的監(jiān)測(cè)

-

j

P

.茶丙酮尿癥

M

E

M25

代20

S150

御5

埸

區(qū)

拗

0

234

時(shí)間/h

(1)檢測(cè)方法：讓被檢測(cè)者口服苯丙氨酸溶液,4h后測(cè)定血液中苯丙氨酸的含量。

(2)檢測(cè)分析：正常人口服苯丙氨酸溶液4h后，血液中苯丙氨酸的含量隆到接近于口

服前的水平；而苯丙酮尿癥患者，口服后4h內(nèi)血液中苯丙氨酸的含量一直上升，并未下降;

隱性致病基因的攜帶者血液中的苯丙氨酸會(huì)下降，但下降的速度比正常人慢(快、慢)，可據(jù)

此來判斷患者是否為苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者。

。探究2結(jié)合教材完成下面問題，理解遺傳病預(yù)防措施

(1)產(chǎn)前診斷

①臨床診斷：是指通過對(duì)病人病史的分析、家系詢問和病癥檢查,對(duì)照基因病的病例資

料，初步判斷是否是遺傳病，以及可能屬于哪類遺傳病。

②實(shí)驗(yàn)室診斷：開展病理檢驗(yàn)分析,以便對(duì)疾病的類型做出準(zhǔn)確診斷。例如，初診為先

天性代謝病時(shí)，應(yīng)進(jìn)行相應(yīng)的生化分析:對(duì)于初診為染色體遺傳病時(shí)，需要進(jìn)行染色體分析

等。

(2)遺傳咨詢：指應(yīng)用人類遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)，對(duì)遺傳病進(jìn)行確認(rèn)并

解答遺傳病患者及其家屬的各種疑難問題，并在權(quán)衡對(duì)于個(gè)人、家庭和社會(huì)各種利弊的基礎(chǔ)

上，對(duì)其婚姻、生育、治療和護(hù)理等各方面給予醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，以求隆低遺傳病患兒的出生率,

減少家庭和社會(huì)在遺傳病患者身上的花費(fèi)，提高民族健康素質(zhì)。

(3)禁止近親結(jié)婚

科學(xué)家推算，每個(gè)人都可能攜帶5?6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)婚配的情況下，

夫婦雙方所生純合致病后代的可能性小。但是，在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同祖先那里

繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加，比

非近親結(jié)婚者后代患遺傳病的可能性高出幾倍、幾十倍，甚至上百倍。

歸納不同類型遺傳病的特點(diǎn)

常染色體常染色體X染色體顯X染色體隱丫染色體遺

顯性隱性遺傳性遺傳性遺傳傳

男女發(fā)病率男女均等男女均等男少女多男多女少全部男性

正常夫婦能否有患

否能否能否

病兒子

正常夫婦能否有患

否能否否否

病女兒

患病夫婦能否有正

能否能否無此例

常兒子

患病夫婦能否有正

能否否否無此例

常女兒

父患病女兒是否一

不一定不一定一定不一定否

定患病

母患病兒子是否一

不一定不一定不一定一定無此例

定患病

op^MINGTlTUPO

---------------------------------------.------

□突破1苯丙酮尿癥的檢測(cè)與預(yù)防

1.山苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，我國(guó)部分地

市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A.檢測(cè)出攜帶者可以降低該病的發(fā)病率

B.苯丙酮尿癥可在尿液中檢測(cè)到苯丙酮酸

C.通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者

D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型

解析：選C。要診斷攜帶者需用基因檢測(cè)，染色體檢查診斷的是染色體變異的遺傳病，

系譜圖分析只能推測(cè)攜帶者的可能性，無法確診，c項(xiàng)錯(cuò)誤。

13突破2人類遺傳病的檢測(cè)

2.如表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是（）

遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)

A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XTXXAY選擇生男孩

B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXbXX"Y選擇生女孩

C白化病常染色體隱性遺傳AaXAa選擇生女孩

D并指癥常染色體顯性遺傳TtXtt產(chǎn)前基因診斷

解析：選C。抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為XT'XX'Y,則后

代中女兒全為患者，而兒子全部正常，因此選擇生男孩，A正確；紅綠色盲癥為X染色體隱

性遺傳病，夫妻基因型為x^xx'%則后代中兒子全為患者，而女兒為攜帶者，表現(xiàn)全部正

常，因此選擇生女兒，B正確；并指癥為常染色體顯性遺傳病，夫妻基因型為Ttxtt,后

代中兒子與女兒的患病率相等，因此可通過產(chǎn)前基因診斷的方法確定胎兒是否正常，D正確;

白化病為常染色體隱性遺傳病，夫妻基因型為AaXAa,后代中兒子、女兒患病的概率相等,

不能通過性別來確定是否正常，C錯(cuò)誤。

核心知識(shí)小結(jié)

［網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建］

單彗因

基因遺

傳病

多基因

遺傳病

I染色體遺傳病L

［關(guān)鍵語句］

1.單基因遺傳病是指由：對(duì)等位基因控制的遺傳病。由喀對(duì)以上的等位基因控制的遺傳

病為多基因遺傳病。

2.由染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目發(fā)生改變引起的遺傳病是染色體遺傳病。

3.近親結(jié)婚會(huì)增加限性遺傳病的發(fā)病率，原因是夫婦雙方攜帶相同隱性致病基因的概

率大大增加。

4.遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防的措施有:(1)禁止近親結(jié)婚;(2)承傳浮郵;(3)實(shí)驗(yàn)室診斷；(4)

咯庠診斷。

》知能演練,?國(guó)怎即時(shí)訓(xùn)練?體驗(yàn)成功.

［隨堂檢測(cè)］

□知識(shí)點(diǎn)一人類遺傳病

1.下列屬于遺傳病的是()

A.孕婦缺鐵，導(dǎo)致出生的嬰兒患缺鐵性貧血

B.由于缺少維生素A,一家人均得了夜盲癥

C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親也是在40歲左右開始禿發(fā)

D.一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)期內(nèi)均患有甲型肝炎

解析：選C。孕婦缺鐵而影響胎兒生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致出生的嬰兒患缺鐵性貧血，這與遺傳

物質(zhì)無關(guān)；食物中缺少維生素A,導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，與遺傳物質(zhì)也無關(guān)；甲

型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通過食物等途徑傳播引起，屬于傳染病，也與遺傳無關(guān)；只有

禿發(fā)是由于遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況改變)引起的，屬于遺傳病。

2.胱氨酸尿癥是一種單基因控制的遺傳病。該病主要原因是腎小管對(duì)胱氨酸、賴氨酸、

精氨酸、鳥氨酸的重吸收發(fā)生障礙。某同學(xué)對(duì)一個(gè)胱氨酸尿癥女性患者的其他家系成員的情

況進(jìn)行調(diào)查后，記錄如下(空格中“+”代表胱氨酸尿癥患者，“一”代表正常)，下列敘述

錯(cuò)誤的是（）

祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟

+一一+——++—

A.該患病女性的父母生出男孩正常的概率是1/8

B.這個(gè)家族中外祖父和母親基因型相同的概率是1

C.分析上表可知胱氨酸尿癥屬于常染色體顯性遺傳病

D.治療胱氨酸尿癥可用藥物增加腎小管對(duì)氨基酸的敏感性

解析：選A。表中信息顯示：女性患者的父母均為患者，其弟弟正常，據(jù)此可推知胱氨

酸尿癥是一種顯性遺傳病，又因?yàn)樽婺刚?，父親患病，可進(jìn)一步推知，胱氨酸尿癥屬于常

染色體顯性遺傳病，C項(xiàng)正確；若相關(guān)的基因用A和a表示，則該患病女性的父母的基因型

均為Aa,生出男孩正常的概率是l/4aa,A項(xiàng)錯(cuò)誤；由“舅舅正常、外祖父患病”可知，外

祖父的基因型為Aa,而母親的基因型也是Aa,所以這個(gè)家族中外祖父和母親基因型相同的

概率是1,B項(xiàng)正確；依題意可知，該病主要原因是腎小管對(duì)胱氨酸、賴氨酸、精氨酸、鳥

氨酸的重吸收發(fā)生障礙，若用藥物增加腎小管對(duì)氨基酸的敏感性，可促進(jìn)腎小管對(duì)胱氨酸、

賴氨酸、精氨酸、鳥氨酸的重吸收，D項(xiàng)正確。

3.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病

B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病

C.雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義

D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型

解析：選D。人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，除了基因結(jié)構(gòu)改變

外還有其他因素可引發(fā)人類遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，

由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變的不屬于遺傳?。患彝バ约膊≈?/p>

有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾病，B項(xiàng)錯(cuò)誤。雜合子篩查對(duì)預(yù)防

隱性遺傳病有重要意義，但不能預(yù)防染色體異常遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤。確定遺傳病類型可以幫

助估算遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，D項(xiàng)正確。

□知識(shí)點(diǎn)二遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

4.隨著“單獨(dú)二胎”政策的全面推行，遺傳病的預(yù)防工作則顯得尤為重要。粘多糖貯

積癥就是一種常見遺傳病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死

刑”.如圖為該病某患者的家族遺傳系譜圖（4號(hào)不含致病基因），下列判斷錯(cuò)誤的是（）

A.該病的遺傳方式最可能為伴X染色體隱性遺傳，2號(hào)一定為雜合子

B.若7號(hào)與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8

C.第川代中只有8號(hào)個(gè)體生育前需進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷

1).人群中無女性患者，可能與男患者少年期死亡有很大關(guān)系

解析：選C。由分析可知，該病是X染色體的隱性遺傳病，2號(hào)是正常女性，其兒子6

是患者，因此2是致病基因的攜帶者，A正確；7是正常女性，有一個(gè)患病的弟弟，因此該

正常女性是致病基因攜帶者的概率是1/2,與一個(gè)正常男性婚配，生育的男孩有可能患病，

患病男孩的概率是l/2Xl/4=l/8,B正確；第III代中只有8號(hào)個(gè)體是正常男性，沒有致病

基因，因此不需要對(duì)8號(hào)個(gè)體進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，C錯(cuò)誤；該病是X染色體的隱性遺

傳病，女性患者的父親和母親的X染色體上都含有致病基因，人群中無女性患者，可能是男

患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子，D正確。

5.下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是()

A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩

B.羊膜腔穿刺是產(chǎn)前診斷的唯一手段

C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病

D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式

解析：選C。苯丙酮尿癥是位于常染色體上的遺傳病，在后代中無性別的差異。B超檢

查、羊膜腔穿刺等均為產(chǎn)前診斷的手段。遺傳病的研究咨詢過程應(yīng)首先了解家族的病史，然

后才能確定傳遞方式。

6.人類的苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，患病的原因之一是患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化

酶基因發(fā)生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變?yōu)镚TG,使其編碼的氨基酸由

谷氨酰胺變成了組氨酸，導(dǎo)致患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使體內(nèi)的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)

變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會(huì)損傷嬰兒的中樞神經(jīng)系

統(tǒng)。請(qǐng)分析回答下列問題:

(1)苯丙酮尿癥是由于相應(yīng)基因的堿基對(duì)發(fā)生了,而引起的一種遺傳病。

(2)從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為。

(3)苯丙氨酸是人體必需氨基酸之一，供應(yīng)不足也會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，若某嬰兒己確

診為苯丙酮尿癥患者，你認(rèn)為有效的食療措施是。

(4)以下為某家族苯丙酮尿癥(設(shè)基因?yàn)锽、b)和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病(設(shè)基因?yàn)镈、d)

的遺傳家系圖，其中H,家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病。

□O正常男女

勿助進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病男女

□O苯丙酮尿癥男女

①nh的基因型是；13和113基因型相同的概率為o

②若nis的性染色體組成為XXY,那么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其（填“父親”或“母

親”）。

③若nt與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是（填“男孩”或“女

孩”）；在父親基因型為Bb的情況下,該性別的孩子有可能患苯丙酮尿癥的概率為。

解析：（1）模板鏈某片段由GTC突變?yōu)镚TG,使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨

酸，進(jìn)而導(dǎo)致苯丙酮尿癥，可見苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因堿基對(duì)發(fā)生了替換而

引起的一種遺傳病。（2）從上述材料分析可知，GTC轉(zhuǎn)錄形成的密碼子CAG編碼谷氨酰胺。

（3）對(duì)患有苯丙酮尿癥的嬰兒，最簡(jiǎn)便易行的治療措施是在滿足機(jī)體對(duì)苯丙氨酸需要的前提

下，減少苯丙氨酸供給（控制患者飲食中苯丙氨酸的含量）。（4）①分析系譜圖可知，1L和IL

均正常但其女兒患有苯丙酮尿癥，可知苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病；幾家族中沒有

出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，但其兒子患有進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，說明進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是

伴X染色體隱性遺傳病。H,患苯丙酮尿癥，則HL的基因型是Bb；【%是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

病的攜帶者，II,家族中沒有出現(xiàn)過進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，貝WL的基因型是X"X"或X"X",綜

合考慮則HL的基因型是BbXY或BbXToI【i和Us均不患苯丙酮尿癥和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

病，但他們都有患此病的孩子，所以兩者的基因型相同，均為BbXDXdo②HL患進(jìn)行性肌營(yíng)

養(yǎng)不良病，其母親的基因型為X^,父親的基因型為X"Y,若Uh的性染色體組成為黑乂/,那

么產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的是其母親，即在減數(shù)第二次分裂后期，分開的姐妹染色單體移向同一

極，產(chǎn)生了含x"x"的卵細(xì)胞參與了受精作用所致。③in,患進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良病，其基因型

為（凡與一正常男人（X°Y）婚配，他們所生子女中，女孩均正常，男孩均患此病，所以他們

最好選擇生女孩。由于HL患苯丙酮尿癥，則HL的基因型為BB：Bb=l：2,在父親基因型為

Bb的情況下，該性別的孩子（女孩）有可能患苯丙酮尿癥的概率為2/3義"4=1/6。

答案：（1）替換（或改變）（2）CAG（3）在滿足對(duì)苯丙氨酸需要的前提下，減少苯丙氨酸

供給（控制食用含苯丙氨酸較多食物）⑷①BbX（X1或BbX°X?100%②母親③女孩

1/6

［課時(shí)作業(yè)］

一、選擇題

1.人類遺傳病中的腭裂、苯丙酮尿癥、先天愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于（）

①染色體異常遺傳病

②多基因遺傳病

③常染色體上的單基因遺傳病

④性染色體上的單基因遺傳病

A.①②③?B.③④①②

C.②④@@D.②③①④

解析：選D。腭裂屬于多基因遺傳病、苯丙酮尿癥屬于常染色體上單基因遺傳病、先天

愚型屬于染色體異常遺傳病、抗維生素D佝僂病屬于性染色體上的單基因遺傳病，選D。

2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，錯(cuò)誤的是（）

A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病

B.抗維生素D佝僂病、哮喘病和青少年型糖尿病中第一種遺傳符合孟德爾遺傳定律

C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條

D.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病

解析：選D。人類遺傳病，是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疾病，A項(xiàng)正確；人

類遺傳病分為三種類型：?jiǎn)位蜻z傳病，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，只有單基因遺

傳病符合孟德爾遺傳定律，B項(xiàng)正確；21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條，C

項(xiàng)正確；單基因遺傳病是指受一對(duì)基因控制的疾病，D項(xiàng)錯(cuò)誤。

3.下圖是對(duì)某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎

和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯(cuò)誤的是（）

Z]

0255075100

雙胞胎兩者均發(fā)病的百分比（％）

A.同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時(shí)發(fā)病

B.同卵雙胞胎同時(shí)發(fā)病的概率受非遺傳因素影響

C.異卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方可能患病

D.同卵雙胞胎中一方患病時(shí)，另一方也患病

解析：選D。分析柱形圖可知，同卵雙胞胎均發(fā)病的概率約為75%,因此同卵雙胞胎中

一方患病時(shí)，另一方不一定患病。

4.某同學(xué)研究了一個(gè)涉及甲、乙兩種單基因遺傳病的家系（如圖），其中一種是伴性遺

傳病。下列分析錯(cuò)誤的是（）

□o正常男女

甲病男

乙病女

患兩病男

甲病是伴x染色體隱性遺傳病

甲、乙兩種病的遺傳遵循自由組合定律

1-1能產(chǎn)生兩種基因型的卵細(xì)胞

n-5一定攜帶甲病的致病基因

解析：選c。分析系譜圖：n-8患乙病，而其父母正常，所以乙病為隱性遺傳病，又因

為n-8是女性，其父親正常，說明不可能為伴x隱性遺傳，因此，乙病為常染色體隱性遺

傳病。已知甲、乙兩病其中一種為伴性遺傳病，推知甲病為伴性遺傳病，n-9患甲病，而

其父母正常，所以甲病是伴x染色體隱性遺傳病。根據(jù)分析可知，甲病是伴x染色體隱性遺

傳病，A正確；甲、乙兩種病的控制基因分別位于x染色體和常染色體上，所以遺傳遵循自

由組合定律，B正確；由于H-6患兩種病，所以1-1為雙雜合體，因而能產(chǎn)生四種基因型

的卵細(xì)胞，C錯(cuò)誤；由于1-2患乙病，所以II-5一定攜帶甲病的致病基因，D正確。

5.有科學(xué)家在人類遺傳學(xué)的會(huì)議上提出，雖然同卵雙胞胎可能共享他們?nèi)康腄NA,

但他們的基因也不完全一樣。下列與同卵雙胞胎基因差異相關(guān)的分析中，合理的是（）

A.母親形成次級(jí)卵母細(xì)胞時(shí)，非同源染色體發(fā)生自由組合

B.該雙胞胎是由兩個(gè)卵細(xì)胞分別與精子受精形成的受精卵發(fā)育而來的

C.個(gè)體發(fā)育的有絲分裂過程中，間期染色體上某一基因發(fā)生基因突變

D.父親的精原細(xì)胞在產(chǎn)生精細(xì)胞過程中，同源染色體的非姐妹染色單體發(fā)生交換

解析：選C。同卵雙胞胎是由同一個(gè)受精卵發(fā)育而來，參與受精的只有一個(gè)卵細(xì)胞和一

個(gè)精子，因此母親形成次級(jí)卵母細(xì)胞時(shí)、非同源染色體發(fā)生自由組合與父親的精原細(xì)胞在產(chǎn)

生精細(xì)胞過程中，同源染色體的非姐妹染色單體發(fā)生交換，均與同卵雙胞胎基因差異無關(guān)，

A、B、D三項(xiàng)均錯(cuò)誤；在個(gè)體發(fā)育的過程中，受精卵在有絲分裂間期，染色體上某一基因發(fā)

生基因突變，會(huì)導(dǎo)致形成的兩個(gè)子細(xì)胞的基因組成出現(xiàn)差異，由于某種原因，這兩個(gè)子細(xì)胞

分開，分別發(fā)育成的兩個(gè)個(gè)體即為同卵雙胞胎，C項(xiàng)正確。

6.囊性纖維化病是一種常染色體隱性遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟，

但在家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你

會(huì)怎樣告訴他們（）

A.“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)”

B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會(huì)影響到你們的孩子”

C.“由于你們倆的弟弟都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9”

D.“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/16”

解析：選C。設(shè)控制囊性纖維化病的基因?yàn)锳、a。由題干信息知，該對(duì)正常夫婦的基因

型均為1/3AA、2/3Aa,他們的孩子患該病的概率為2/3X2/3X"4=1/9。

7.我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的遺傳學(xué)依據(jù)是（）

A.近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病

B.近親結(jié)婚使后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增加

C.近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫理道德

D.人類遺傳病都是由顯性基因控制的

解析：選B。近親是指直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親。我國(guó)婚姻法已明確規(guī)定，禁止

直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚，原因是近親帶有相同隱性遺傳致病基因的可能性較

大，近親結(jié)婚所生的孩子患有遺傳病的幾率大，因此禁止近親結(jié)婚可以減少后代得遺傳病的

可能性，B正確；近親結(jié)婚的后代不一定患遺傳病，A錯(cuò)誤；近親結(jié)婚違反社會(huì)的倫理道德,

但不屬于禁止近親結(jié)婚的遺傳學(xué)依據(jù)，C錯(cuò)誤；人類遺傳病不都是由顯性基因控制的，D錯(cuò)

誤。

8.下列關(guān)于人類遺傳病的說法中，正確的是（）

A.家族性疾病和先天性疾病都屬于遺傳病

B.遺傳病的發(fā)病與遺傳物質(zhì)改變有關(guān)，但在不同程度上受環(huán)境因素的影響

C.鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本病因是血紅蛋白中一個(gè)氨基酸被替換

D.近親結(jié)婚使后代患各種遺傳病的概率均增加

解析：選B。家族性疾病和先天性疾病不一定是由遺傳物質(zhì)變化引起的，因此不一定屬

于遺傳病，A錯(cuò)誤；遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，但是同時(shí)受環(huán)境的影響，B正確;

鑲刀型細(xì)胞貧血癥的根本病因是基因突變，C錯(cuò)誤；近親結(jié)婚使隱性遺傳病的發(fā)病率增加，

D錯(cuò)誤。

9.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）

A.多基因遺傳病是指多對(duì)基因控制的疾病，其遺傳嚴(yán)格遵守孟德爾遺傳定律

B.一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病

C.產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒也有可能患遺傳病

D.經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒一定不會(huì)患遺傳病

解析：選C。多基因遺傳病是指多對(duì)基因控制的疾病，發(fā)病率高，具有家族聚集現(xiàn)象，

沒有明顯的遺傳規(guī)律，A錯(cuò)誤；一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，B錯(cuò)誤;

產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒也有可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病中的缺失、重復(fù)

等，C正確；B超只能檢查是否患先天性畸形，無缺陷的小孩也可能患遺傳病，如先天愚型

患者，D錯(cuò)誤。

10.有人說“有致病基因也不一定患病”，下列哪項(xiàng)是該說法的證據(jù)（）

①雜合子內(nèi)的隱性致病基因

②有的患者基因正常，僅僅是基因表達(dá)的蛋白質(zhì)在加工或修飾過程中出現(xiàn)錯(cuò)誤

③人類的多基因遺傳病，既與基因有關(guān)，又與環(huán)境和生活習(xí)慣有關(guān)

④人類對(duì)基因結(jié)構(gòu)及基因間相互作用尚缺乏足夠的認(rèn)識(shí)

A.①B.①③

C.①②③D.①③④

解析：選艮雜合子內(nèi)的隱性致病基因不會(huì)導(dǎo)致患病，故①正確；有的患者基因正常，

僅僅是基因表達(dá)的蛋白質(zhì)在加工或修飾過程中出現(xiàn)錯(cuò)誤，會(huì)導(dǎo)致疾病，但不能證明題干說法,

故②錯(cuò)誤；人類的多基因遺傳病，受環(huán)境和生活習(xí)慣影響，故③正確；人類對(duì)基因結(jié)構(gòu)及基

因間的相互作用缺乏足夠認(rèn)識(shí)，是轉(zhuǎn)基因安全性爭(zhēng)論的原因，故④錯(cuò)誤。綜上所述，B正確。

11.下列關(guān)于遺傳病的敘述，正確的是（）

①先天性疾病都是遺傳病

②多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高

③21三體綜合征屬于性染色體遺傳病

④軟骨發(fā)育不全是細(xì)胞中一個(gè)基因缺陷就可患病

⑤抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳

⑥基因突變是單基因遺傳病的根本原因

A.@@③⑤B.②④??

C.④⑥D(zhuǎn).①②?@

解析：選B。先天性疾病不一定都是遺傳病，后天的疾病不一定不能遺傳，關(guān)鍵要看其

是不是由遺傳物質(zhì)的改變引起的，①錯(cuò)誤；多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為15%?25%,

而單基因遺傳病在群體中的發(fā)病率為1/10萬?1/100萬，②正確；21三體綜合征屬于常染

色體病，③錯(cuò)誤；軟骨發(fā)育不全是顯性遺傳病，因此，只有一個(gè)基因缺陷就可患病，④正確；

抗維生素D佝僂病是X染色體顯性遺傳病，屬于伴性遺傳，⑤正確；由于基因突變能產(chǎn)生新

基因，如果突變后的基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，⑥正確，選B。

12.綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針（X探針），僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段

特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針（Y

探針）可使Y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測(cè)體細(xì)胞，可診斷性染色

體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對(duì)某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果如圖所示。下列

分析正確的是（）

細(xì)胞核

丈夫妻子流產(chǎn)胎兒

注：。綠色熒光亮點(diǎn)?紅色熒光亮點(diǎn)

A.X染色體DNA上必定有一段與X探針互補(bǔ)的堿基序列

B.該妻子性染色體數(shù)目異常的原因一定是其母親在減數(shù)分裂形成配子時(shí)發(fā)生了異常

C.為避免再生一個(gè)該類型遺傳病患兒，還可通過基因診斷的方法對(duì)該夫婦的胎兒進(jìn)行

檢測(cè)

D.若妻子在減數(shù)分裂過程中，聯(lián)會(huì)時(shí)2條X染色體能隨機(jī)配對(duì)，另1條X染色體不能

配對(duì)，則這對(duì)夫婦生出XXX患兒的概率是1/2

解析：選A。DNA探針利用的原理是探針和被測(cè)DNA分子之間的堿基互補(bǔ)配對(duì)，A正確；

該妻子性染色體組成為XXX,其產(chǎn)生的原因可能是其父親在減數(shù)分裂時(shí)產(chǎn)生了含XX的精子

和正常含的X卵細(xì)胞參與了受精作用，也可能是其母親在減數(shù)分裂時(shí)產(chǎn)生了含XX的卵細(xì)胞

和正常含X的精子參與了受精作用，B錯(cuò)誤：該遺傳病屬于染色體數(shù)目異常病，不能通過基

因診斷進(jìn)行檢測(cè)，C錯(cuò)誤；該妻子產(chǎn)生的卵細(xì)胞為X：XX=1：1,故再生一個(gè)XXX患兒的概

率是1/2X1/2=1/4,D錯(cuò)誤。

二、非選擇題

13.請(qǐng)按要求回答下列問題：

(1)甲病是一種伴性遺傳病(致病基因?yàn)閄b),乙病是一種常染色體遺傳病(致病基因?yàn)?/p>

r)。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生下一個(gè)既患甲病又患乙病的孩子，則這對(duì)夫婦的基因型分別為

—和。如果他們?cè)偕粋€(gè)孩子，該孩子患病的概率是,只患乙病

的概率是一，同時(shí)患甲、乙兩種病的孩子的性別是。

(2)苯丙酮尿癥是新生兒中發(fā)病率較高的一種遺傳病?；純河捎谌鄙亠@性基因II,導(dǎo)致

體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使來自食物的苯丙氨酸沿非正常代謝途徑轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙

酮酸在體內(nèi)積累過多，就會(huì)造成患兒神經(jīng)系統(tǒng)損害。目前防治這種疾病的有效方法是盡早采

用食療法，即給予患兒低苯丙氨酸飲食。

①請(qǐng)根據(jù)以上知識(shí)補(bǔ)充完成表格(其中，含量用“正?！薄斑^多”“缺乏”表示):

患兒體內(nèi)苯丙酮酸含量體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶含量基因型

食療前

食療后正常

②若用基因工程方法治療苯丙酮尿癥，其基本思路是

解析：(1)本題已告訴了兩種遺傳病的遺傳方式，由題可知，兩病均患的孩子只能為男

孩，且基因型為rrXl,由此可推知正常雙親的基因型為RrXY和RrX'Y；再生育一個(gè)孩子，

患病的概率=l—3/4R_X3/4X'[=7/16；只患乙病的概率=l/4rr—l/4rrX1/4犬丫=3/16。

(2)采用食療法，給予患兒低苯丙氨酸飲食，只能緩解苯丙酮尿癥，并不能從根本上治

愈，因?yàn)檫@并沒有改變患兒的基因型。要想徹底治愈患兒，可以考慮采用基因工程的方法,

在患兒的基因中轉(zhuǎn)入顯性基因H,其基本思路可參照基因工程的操作步驟來確定。

答案：(l)RrXBXbRrXBY7/163/16男性

⑵①

患兒體內(nèi)苯丙酮酸含量體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶含量基因型

食療前過多缺乏hh

食療后正常缺乏hh

②獲取苯丙氨酸羥化酶基因；將苯丙氨酸羥化酶基因與病毒結(jié)合；將其結(jié)合體導(dǎo)入患者

體細(xì)胞；苯丙氨酸羥化酶基因的檢測(cè)和表達(dá)

14.已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色

體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝

僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請(qǐng)根據(jù)題

意回答問題：

(1)根據(jù)這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應(yīng)的基因型：

甲夫婦：男：：女：o

乙夫婦：男：_；女：o

(2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。

①假如你是醫(yī)生，你認(rèn)為這兩對(duì)夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是：

甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為%。

乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為%。

②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就

生男生女為這兩對(duì)夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個(gè)孩，乙夫婦最好生一個(gè)

________孩。

(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，包

括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷、一和

解析：(D甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因，基因型為X"Y,女方正

常不含有致病基因，基因型為X'X”；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為X"Y,女

方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能攜帶致病基因，基