鐮刀形細(xì)胞貧血癥培訓(xùn)課件

鐮刀形細(xì)胞貧血癥調(diào)查組成簡(jiǎn)介病例主要癥狀人們的認(rèn)知過(guò)程病因地域分布預(yù)防及治療最新研究進(jìn)展和發(fā)現(xiàn)1鐮刀形細(xì)胞貧血癥9/19/20242鐮刀形細(xì)胞貧血癥9/19/20243鐮刀形細(xì)胞貧血癥9/19/20244鐮刀形細(xì)胞貧血癥9/19/20245鐮刀形細(xì)胞貧血癥9/19/2024人類對(duì)鐮刀形細(xì)胞貧血癥的認(rèn)知過(guò)程鐮刀型細(xì)胞貧血癥是20世紀(jì)初才被人們發(fā)現(xiàn)的一種遺傳病。1910年,一個(gè)黑人青年到醫(yī)院看病,他的癥狀是發(fā)燒和肌肉疼痛,經(jīng)過(guò)檢查發(fā)現(xiàn),他患的是當(dāng)時(shí)人們尚未認(rèn)識(shí)的一種特殊的貧血癥,他的紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀,而是彎曲的鐮刀狀。后來(lái),人們就把這種病稱為鐮刀型細(xì)胞貧血癥。6鐮刀形細(xì)胞貧血癥9/19/2024

1928年,人們就已經(jīng)了解到鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病。后來(lái)證實(shí),它是一種常染色體隱性遺傳病。1949年,一位曾經(jīng)兩次獲得諾貝爾獎(jiǎng)金的美國(guó)著名化學(xué)家鮑林(Li.C.Pauling,1901—),在美國(guó)的《科學(xué)》雜志上發(fā)表了題為《鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種分子病》的研究報(bào)告。他在文章中寫道:“在我們的研究開始之時(shí),有證據(jù)表明(紅細(xì)胞)鐮變的過(guò)程可能是與紅細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白的狀態(tài)和性質(zhì)密切相關(guān)的。鮑林將正常人、鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者和鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因攜帶者的血紅蛋白,分別放在一定的緩沖溶液中電泳,發(fā)現(xiàn)正常人和患者的血紅蛋白的電泳圖譜明顯不同,而攜帶者的血紅蛋白的電泳圖譜,與由正常人的和患者的血紅蛋白以1:1的比例配成的混合物的電泳圖譜非常相似。鮑林推測(cè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于血紅蛋白分子的缺陷造成的。鮑林是著名的量子化學(xué)家，他在化學(xué)的多個(gè)領(lǐng)域都有過(guò)重大貢獻(xiàn)。曾兩次榮獲諾貝爾獎(jiǎng)（1954年化學(xué)獎(jiǎng)，1962年和平獎(jiǎng)），有很高的國(guó)際聲譽(yù)。7鐮刀形細(xì)胞貧血癥9/19/2024什么是分子??？英文名稱：moleculardisease定義：由于基因或DNA分子的缺陷，致使細(xì)胞內(nèi)RNA及蛋白質(zhì)合成出現(xiàn)異常、人體結(jié)構(gòu)與功能隨之發(fā)生變異的疾病。DNA分子的此種異常，有些可隨個(gè)體繁殖而傳給后代。如鐮狀細(xì)胞性貧血，是合成血紅蛋白的基因異常所致的貧血疾患。8鐮刀形細(xì)胞貧血癥9/19/2024鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因是什么?圓餅型的紅細(xì)胞鐮刀狀的紅細(xì)胞9鐮刀形細(xì)胞貧血癥9/19/202410鐮刀形細(xì)胞貧血癥9/19/2024根本原因：基因突變11鐮刀形細(xì)胞貧血癥9/19/2024ATCCGTAGGC缺失（正常）ATTCCGTAAGGC替換增添AACCGTTGGCACCGTGGC鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由堿基被替換引起的一種遺傳病，是由于基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變產(chǎn)生的,它是一種常染色體隱性遺傳病。12鐮刀形細(xì)胞貧血癥9/19/202413鐮刀形細(xì)胞貧血癥9/19/2024預(yù)防方法鐮刀型貧血癥只會(huì)出現(xiàn)于夫婦倆人皆為鐮刀形細(xì)胞貧血癥攜帶者的家庭。因此，建議所有的鐮刀形細(xì)胞貧血癥攜帶者均應(yīng)接受遺傳咨詢(非洲裔美國(guó)人為攜帶者的機(jī)率為1/12)。對(duì)胎兒進(jìn)行鐮刀型貧血癥的產(chǎn)前診斷也是一個(gè)很有效的方法。對(duì)于鐮刀型紅細(xì)胞貧血癥患者而言，在受到感染時(shí)給予及時(shí)的治療、維持適當(dāng)?shù)难鯕饬考氨苊饷撍臓顩r，如此可以避免紅血球細(xì)胞受到更大的傷害。14鐮刀形細(xì)胞貧血癥9/19/2024鐮刀形細(xì)胞貧血癥的治療1、通過(guò)移植另外一個(gè)人的健康的造血干細(xì)胞來(lái)治愈。但是這種方法對(duì)那些很難找到一個(gè)相容性供者的人來(lái)說(shuō)就沒(méi)有用了。2、為了治療鐮刀形細(xì)胞貧血癥,Sloan-Kettering的科學(xué)家們發(fā)明了一種新的工程性策略，通過(guò)結(jié)合RNA干擾以及球蛋白轉(zhuǎn)基因技術(shù)創(chuàng)造出一種治療性的轉(zhuǎn)基因。這種新基因有兩個(gè)功能：產(chǎn)生正常的血紅蛋白和抑止鐮刀形血紅蛋白的形成。治療性的基因被導(dǎo)入病毒載體并轉(zhuǎn)化入造血干細(xì)胞。細(xì)胞接受這種處理后，便能產(chǎn)生正常的血紅蛋白。

15鐮刀形細(xì)胞貧血癥9/19/2024一氧化氮或可減輕鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥患者痛感

吸入一氧化氮（ＮＯ）氣體，也許能減輕鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥患者的痛感。這是美國(guó)科學(xué)家最新研究成果，但仍需進(jìn)一步人體臨床試驗(yàn)。鐮刀形紅細(xì)胞貧血癥是一種遺傳性疾病，主要由人體內(nèi)合成血紅蛋白的基因突變引起。其一奇怪特征是，血液中的紅細(xì)胞會(huì)由正常的圓形變成鐮刀狀。醫(yī)學(xué)界傳統(tǒng)觀念認(rèn)為，變形的紅細(xì)胞會(huì)堵塞血管，使血液和氧供應(yīng)量減少，造成了溶血性貧血，并導(dǎo)致患者關(guān)節(jié)、四肢等部位周期性地感覺(jué)劇痛。16鐮刀形細(xì)胞貧血癥9/19/2024美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究所格拉德溫等人的最新研究發(fā)現(xiàn)，對(duì)這種痛感起重要作用的可能還有由變形紅細(xì)胞釋放進(jìn)入血液的血紅蛋白。血紅蛋白存在于極易碎裂的紅細(xì)胞中，其功能是運(yùn)送氧到血液中去。研究人員發(fā)現(xiàn)，當(dāng)這些血紅蛋白以自由狀態(tài)進(jìn)入血液循環(huán)后，其與一氧化氮產(chǎn)生反應(yīng)的速度，將比在紅細(xì)胞中時(shí)快出上千倍，一氧化氮因此而被過(guò)度“清除”。格拉德溫等人１０日在網(wǎng)絡(luò)版《自然醫(yī)學(xué)》雜志發(fā)表論文指出，一氧化氮能夠通過(guò)松弛血管而調(diào)節(jié)血壓，當(dāng)它被自由循環(huán)的血紅蛋白“清除