巨幼紅細胞性貧血課件

巨幼細胞性貧血(megaloblasticanemia)是脫氧核糖核酸(DNA)合成的生物化學障礙及DNA復制速度減緩所致的疾病。通常是缺乏葉酸、維生素B12所引起的營養(yǎng)性大細胞貧血。

1巨幼紅細胞性貧血9/20/2024發(fā)病原因：1.攝入不足2.需要量增加3.吸收不良：胃腸道疾病、藥物干擾和內(nèi)因子抗體形成（惡性貧血）4.代謝異常：肝病、某些抗腫瘤藥物的影響5.利用障礙：嘌呤、嘧啶自身合成異?；蚧熕幬镉绊懙?。2巨幼紅細胞性貧血9/20/2024臨床多見于6個月-2歲的嬰幼兒，常表現(xiàn)為虛胖，面色蠟黃，毛發(fā)稀疏如枯萎，眼結膜、口唇和指甲明顯蒼白。同時常伴有表情呆滯，對外界反應遲鈍的臨床表現(xiàn)?；純旱闹橇蛣幼靼l(fā)育也較同齡兒落后，常有手、唇、舌、肢體、軀干、頭部和全身微微發(fā)抖。有些孩子厭食、惡心、嘔吐、腹瀉和舌炎等癥狀較明顯，甚至伴有肝脾腫大。3巨幼紅細胞性貧血9/20/2024其發(fā)生的原因主要是嬰幼兒生長發(fā)育較快，需要大量的造血原料，如果單純母乳喂養(yǎng)，母親又以谷類食品為主，少吃動物肝、肉和新鮮綠色蔬菜；或長期用煮沸牛奶或奶粉喂養(yǎng)而又沒及時添加動物類輔食，如動物肝、腎和海產(chǎn)食物，以致于孩子體內(nèi)缺少葉酸和維生素B12，就將影響骨髓造血而發(fā)生巨幼紅細胞性貧血。4巨幼紅細胞性貧血9/20/2024臨床表現(xiàn)：

(1)貧血：除貧血的癥狀如乏力、頭暈、活動后氣短、心悸外，嚴重貧血者可有輕度黃疸?？赏瑫r有白細胞和血小板減少，患者偶有感染及出血傾向。

(2)胃腸道癥狀：胃腸道癥狀表現(xiàn)為反復發(fā)作的舌炎，舌面光滑、乳突及味覺消失，食欲不振。

(3)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：表現(xiàn)為乏力、手足對稱性麻木、感覺障礙、下肢步態(tài)不穩(wěn)、行走困難。小兒及老年人常表現(xiàn)腦神經(jīng)受損的精神異常、無欲、抑郁、嗜睡或精神錯亂。

5巨幼紅細胞性貧血9/20/2024發(fā)病機制：巨幼細胞貧血的發(fā)病機制主要是細胞內(nèi)DNA合成障礙。葉酸缺乏VB12缺乏6巨幼紅細胞性貧血9/20/2024葉酸的活性形式是5,6,7,8-四氫葉酸，它是一碳單位轉(zhuǎn)移酶類的輔助因子，參與一碳單位的代謝。而在核苷酸的從頭合成途徑中，常常需要一碳單位的參與。在dUMP由TMP合成酶催化生成dTMP的過程中，也是由N5，N10-甲烯基四氫葉酸提供一碳單位。葉酸缺乏7巨幼紅細胞性貧血9/20/2024葉酸缺乏時，細胞內(nèi)脫氧尿嘧啶核苷(dUMP)轉(zhuǎn)為脫氧胸腺嘧啶核苷(dTMP)的生化反應受阻。參加正常DNA合成的dTTP被dUTP代替。機體為了修復這些異常的DNA企圖合成新的DNA，但由于體內(nèi)缺乏葉酸，仍由dUTP代替dTTP進入新的DNA。如此反復不已，造成DNA復制的起點多，新合成的小片段不能接成長的子鏈，存在多處單鏈，在重新螺旋化時，易受機械損傷及破壞。促使染色體斷裂、細胞染色質(zhì)出現(xiàn)疏松、斷裂等改變。細胞核的發(fā)育停滯，而胞質(zhì)仍在繼續(xù)發(fā)育成熟。細胞呈現(xiàn)核漿發(fā)育不平衡、細胞體積較正常為大的巨幼型改變，稱為巨幼細胞。8巨幼紅細胞性貧血9/20/2024維生素B12缺乏維生素B12是N5-甲基四氫葉酸甲基轉(zhuǎn)移酶的輔助因子。當缺乏維生素B12時，N5-甲基四氫葉酸的甲基不能轉(zhuǎn)移出去，既影響甲硫氨酸的再生，又影響四氫葉酸的游離，進而影響一碳單位代謝，導致核酸合成減慢，細胞分裂速度下降。因此，維生素B12不足也會出現(xiàn)類似于葉酸缺乏的癥狀——巨幼紅細胞性貧血。9巨幼紅細胞性貧血9/20/2024實驗室診斷：

1.大細胞貧血

2.RBC形態(tài)，巨幼樣變，核分葉過多，粒細胞和血小板

3.濃度：VB12和葉酸濃度下降（VB12含量低于100mg/L葉酸含量<3μg/L）10巨幼紅細胞性貧血9/20/2024臨床治療：1.營養(yǎng)知識教育，糾正偏食及不良的烹調(diào)習慣。預防方面要糾正偏食，多吃新鮮蔬菜和水果，注意搭配一定量的肉類。小嬰兒要及時添加輔食（母乳、牛奶、羊奶中VB12含量均不高）。還應注意烹調(diào)方法，溫度過高葉酸、VB12易破壞，加工肉類時不要用堿。

含葉酸豐富食物有動物肝臟、豆類、堅果（花生、核桃）、菌類、蔬菜和水果。

含VB12豐富的食物有肉類、動物內(nèi)臟、豆類、雞蛋等，牛奶中含量少，其他植物性食物基本不含VB12。

11巨幼紅細胞性貧血9/20/20242.補充葉酸或維生素B12

(1)葉酸缺乏：口服葉酸5～10mg，3次/d。

(2)維生素B12缺乏：肌內(nèi)注射維生素B12100μg1次/d

惡性貧血或胃全部切除者需終生采用維持治療，每月注射1次。

(3)嚴重的巨幼細胞貧血患者在補充治療后：要警惕低血鉀癥的發(fā)生。因為在貧血恢復的過程中，大量血鉀進入新生成的細胞內(nèi)，會突然出現(xiàn)低鉀血癥，對老年患者和有心血管疾患、納差者應特別注意及時補充鉀鹽。12巨幼紅細胞性貧血9/20/2024中醫(yī)診斷與治療13巨幼紅細胞性貧血9/20/2024《素問·臟氣法時論》指出：“毒藥攻邪，五谷為養(yǎng)，五果為助，五畜為益，五菜為充，以補精益氣?！彼赃^于偏食、素食和挑食都會造成飲食單一，使“谷虛氣虛”。引起氣血虧虛，致發(fā)本病。脾胃為后天之本，脾胃虛弱則運化失司，受納無權。脾不和則食不化，胃不和則不思食，脾胃不和則不思食且不化。脾病則面色萎黃。生成血液的物質(zhì)主要來源于脾胃化生之水谷精微。脾胃虛弱，使氣血生化乏源故致血虛。

14巨幼紅細胞性貧血9/20/2024本病一般可分為三型，可分型治療。

（1)心脾兩虛型：治法：健脾益氣，養(yǎng)血安神。

方藥：歸脾湯加減。（2)氣血兩虛型：治法：補氣養(yǎng)血。

方藥：八珍湯加減或人參養(yǎng)榮丸。（3)脾腎兩虛型：治法：健脾益腎。

方藥：人參健脾丸、金匱腎氣丸。15巨幼紅細胞性貧血9/20/2024巨幼細胞性貧血屬虛勞范疇，若貧血嚴重，病位較深，除用湯藥外，可用西藥治療，如貧血特別嚴重，有較重的并發(fā)癥，