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文檔簡介

第5章孟德爾遺傳規(guī)律和伴性遺傳第3講伴性遺傳和人類遺傳病知識點素養(yǎng)及突破策略1.伴性遺傳Ⅱ2.人類遺傳病的類型Ⅰ3.人類遺傳病的監(jiān)測和預防Ⅰ4.人類基因組方案及意義Ⅰ5.實驗:調(diào)查常見的人類遺傳病生命觀念通過基因在染色體上與伴性遺傳特點分析,從分子水平、細胞水平闡述生命的延續(xù)性,建立起進化與適應的觀點??茖W思維通過對伴性遺傳規(guī)律和解答遺傳系譜圖方法的歸納總結(jié),培養(yǎng)歸納與概括、推理和邏輯分析能力。社會責任通過學習,認同我國的人口政策及“近親結(jié)婚〞的危害,能夠為身邊的人在優(yōu)生方面提供有價值的建議。一、伴性遺傳的特點與應用分析1.伴性遺傳的概念性染色體上的基因控制的性狀的遺傳與性別相關聯(lián)的遺傳方式。2.觀察紅綠色盲遺傳圖解,據(jù)圖答復(1)子代XBXB的個體中XB來自母親,XB來自父親。(2)子代XBY個體中XB來自母親,由此可知這種遺傳病的遺傳特點是交叉遺傳。(3)如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病,這說明這種遺傳病的遺傳特點是隔代遺傳。(4)這種遺傳病的遺傳特點是男性患者多于女性。3.伴性遺傳病的實例、類型及特點(連線)二、人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預防1.人類遺傳病(1)概念:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(2)人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)2.遺傳病的監(jiān)測和預防(1)手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟3.人類基因組方案及其影響(1)目的:測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。(2)意義:認識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關系,有利于診治和預防人類疾病。1.以下有關性別決定與伴性遺傳的表達,正確的選項是〔〕A.精細胞和初級精母細胞一定含有X染色體B.性染色體上的基因遺傳上總是和性別相關聯(lián)C.伴X染色體顯性遺傳病,女性患者的兒子一定患病D.伴X染色體隱性遺傳病,人群中女性患者遠多于男性患者【答案】B【解析】此題考查性別決定與伴性遺傳。初級精母細胞一定含有X染色體,但是精細胞不一定含有X染色體,A項錯誤;基因在染色體上,并隨著染色體遺傳,因此性染色體上的基因的遺傳上總是和性別相關聯(lián),B項正確;伴X染色體顯性遺傳病,女性患者可能攜帶了正?;?,其兒子不一定患病,C項錯誤;伴X染色體隱性遺傳病,人群中男性患者遠多于女性患者,D項錯誤。2.人類的X染色體和Y染色體是一對特殊的同源染色體,以下說法不支持這一觀點的是〔〕A.從功能看,都是與性別決定有關,其上只攜帶與性別相關的基因B.從形態(tài)結(jié)構(gòu)看,人類X染色體和Y染色體存在著同源區(qū)段C.從來源看,男性的X染色體來自母方,Y染色體來自父方D.從減數(shù)分裂中的行為看,二者都能夠聯(lián)會、彼此別離進入不同的子細胞【答案】A【解析】此題考查X、Y染色體的異同。從功能看,人類的X染色體和Y染色體都與性別決定有關,其上除攜帶與性別相關的基因外,還攜帶其它基因,如色盲基因、血友病基因等,A項錯誤;從形態(tài)結(jié)構(gòu)看,二者雖然差異很大,但卻存在著同源區(qū)段,含有等位基因,從而說明X染色體和Y染色體是一對特殊的同源染色體,B項正確;同源染色體中一個來自母方,另一個來自父方,從來源看,男性的性染色體為XY,在受精過程中,其X染色體來自其母方,Y染色體來自其父方,所以支持X染色體和Y染色體是一對特殊的同源染色體這一觀點,C項正確;同源染色體在減數(shù)分裂過程中發(fā)生聯(lián)會和別離,從減數(shù)分裂中行為看,X染色體和Y染色體能在減數(shù)第一次分裂前期聯(lián)會,并在減數(shù)第一次分裂后期別離,進入到不同的子細胞中,所以支持X染色體和Y染色體是一對特殊的同源染色體這一觀點,D項正確。3.某雙翅目昆蟲(XY型性別決定)的體色有黃色、淡綠色和白色,讓白色雄蟲與淡綠色雌蟲雜交,得到的F1中雄蟲均表現(xiàn)為淡綠色、雌蟲均表現(xiàn)為黃色。讓F1雜交,F(xiàn)2中雌雄蟲的表現(xiàn)型及比例均為黃色∶淡綠色∶白色=3∶3∶2。以下表達錯誤的選項是〔〕A.該種昆蟲的體色可能受兩對獨立遺傳的等位基因控制B.F1雌蟲與雄蟲產(chǎn)生的配子中,基因型相同的概率是1/2C.假設親本雄蟲與F1雌蟲雜交,子代會出現(xiàn)3種體色D.假設F2中的淡綠色個體隨機交配,子代中白色個體占1/6【答案】D【解析】由題意可知:讓白色雄蟲與淡綠色雌蟲雜交,得到的F1中雄蟲均表現(xiàn)為淡綠色、雌蟲均表現(xiàn)為黃色,說明與性別有關。讓F1雜交,F(xiàn)2中雌雄蟲的表現(xiàn)型及比例均為黃色:淡綠色:白色=3:3:2可知,該體色受兩對等位基因的控制,一對基因位于常染色體上,一對基因位于X染色體上。假設該性狀由A、A、B、B基因控制,其親本白色雄蟲為AAXBY和淡綠色雌蟲AAXBXB,F(xiàn)1為淡綠色雄蟲AAXBY以及黃色雌蟲AAXBXB,F(xiàn)1雜交,F(xiàn)2中雌雄蟲的表現(xiàn)型及比例均為黃色〔A_XBY、A_XBXB〕:淡綠色〔A_XBY、A_XBXB〕:白色〔AA__〕=3:3:2。該種昆蟲的體色可能受兩對獨立遺傳的等位基因控制,A正確;由分析可知,F(xiàn)1雌蟲產(chǎn)生的配子為:AXB、AXB、AXB、AXB;F1雄蟲產(chǎn)生的配子為:AXB、AY、AXB、AY。因此F1雌蟲與雄蟲產(chǎn)生的配子中,基因型相同的概率是1/2,B正確;假設親本雄蟲AAXBY與F1雌蟲AAXBXB雜交,子代會出現(xiàn)3種體色,C正確;假設F2中的淡綠色雄蟲A_XBY和雌蟲A_XBXB隨機交配,AA概率為1/3,AA概率為2/3,那么A基因頻率為1/3,因此子代中白色AA__個體占〔1/3〕2=1/9,D錯誤;應選D。4.以下關于人類遺傳病的說法,正確的選項是()A.鐮刀型細胞貧血癥是由于染色體片段缺失造成的B.苯丙酮尿癥是由顯性致病基因引起的C.多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較低D.胎兒出生前,可通過普通顯微鏡觀察確定其是否患有21三體綜合征【答案】D【解析】鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變造成的,A錯誤;苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,B錯誤;多基因遺傳病在群體中發(fā)病率較高,C錯誤;21三體綜合征為染色體異常遺傳病,可通過普通顯微鏡檢查染色體的數(shù)目進行診斷,D正確。5.阿爾茨海默病(AD)是一種神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,大多進入老年后發(fā)病。AD發(fā)生的主要原因是位于21號染色體上的某個基因(T/T)發(fā)生突變。某家族的AD遺傳系譜圖如下圖,其中,Ⅲ-7是一名女性,目前表現(xiàn)型未知。對以下系譜圖的分析中不再考慮有任何變異的發(fā)生,以下說法錯誤的選項是〔〕A.AD的遺傳方式是常染色體顯性遺傳,Ⅱ-5的基因型是TT或TTB.假設Ⅱ-5為純合子,Ⅲ-7一定會攜帶AD致病基因C.假設Ⅲ-7已懷孕〔與一正常男性結(jié)婚〕,她生出一個患病男孩的概率是1/3D.用Ⅲ-7與一名家族中無AD遺傳的健康男性結(jié)婚,在備孕前不需要進行遺傳咨詢【答案】D【解析】題意分析,患病的I-1號和I-2號結(jié)婚生出了表現(xiàn)正常的Ⅱ-3號個體,可知控制該病的基因為顯性基因,又知該基因位于21號染色體上,且為常染色體,故該遺傳病為常染色體上的顯性遺傳病由分析可知,AD的遺傳方式是常染色體顯性遺傳,由于Ⅱ-3號的基因型為TT,可知雙親的基因型均為TT,那么Ⅱ-5的基因型是TT或TT,A正確;假設Ⅱ-5為純合子,即基因型為TT,Ⅲ-7的基因型為TT,即一定會攜帶AD致病基因,B正確;Ⅱ-6號的基因型為TT,Ⅱ-5的基因型是1/3TT或2/3TT,那么Ⅲ-7的基因型為1/3TT、2/3TT,假設Ⅲ-7已懷孕〔與正常男性結(jié)婚〕,那么她生出一個患病男孩的概率是2/3×1/2=1/3,C正確;由于Ⅱ-5的基因型是TT或TT,Ⅱ-6號的基因型為TT,可見Ⅲ-7可能攜帶AD致病基因,那么Ⅲ-7與一名家族中無AD遺傳的健康男性結(jié)婚,可能生出患病的孩子,故在備孕前需要進行遺傳咨詢,D錯誤。1.性染色體決定性別的類型類型XY型ZW型性別雌雄雌雄體細胞染色體組成2A+XX2A+XY2A+ZW2A+ZZ性細胞染色體組成A+XA+X、A+YA+Z、A+WA+Z實例人等大局部動物鱗翅目昆蟲、鳥類〔1〕性別決定只出現(xiàn)在雌雄異體的生物中,雌雄同體生物不存在性別決定問題?!?〕XY型、ZW型是指決定性別的染色體而不是基因型,但性別相當于一對相對性狀,其傳遞遵循別離定律?!?〕性別決定后的分化發(fā)育過程受環(huán)境的影響?!?〕自然界還存在其他類型的性別決定。如染色體倍數(shù)決定性別〔如蜜蜂等〕,環(huán)境因子〔如溫度等〕決定性別等。2.判斷基因是位于X、Y染色體的同源區(qū)段還是僅位于X染色體上〔1〕方法:隱性雌性×純合顯性雄性。〔2〕結(jié)果預測及結(jié)論①假設子代全表現(xiàn)為顯性性狀,那么相應的控制基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段。②假設子代中雌性個體全表現(xiàn)為顯性性狀,雄性個體全表現(xiàn)為隱性性狀,那么相應的控制基因僅位于X染色體上。3.辨析X、Y染色體同源區(qū)段與非同源區(qū)段〔1〕正確區(qū)分X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳:①在X、Y的同源區(qū)段,基因是成對的,存在等位基因,而非同源區(qū)段那么相互不存在等位基因。②X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似,但也有差異,如:〔2〕正確區(qū)分X、Y染色體非同源區(qū)段基因的遺傳:基因的位置Y染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律X染色體非同源區(qū)段基因的傳遞規(guī)律隱性基因顯性基因模型圖解判斷依據(jù)父傳子、子傳孫,具有世代遺傳連續(xù)性雙親正常子病;母病子必病,女病父必病子正常雙親?。桓覆∨夭?,子病母必病規(guī)律沒有顯隱性之分,患者全為男性,女性全部正常男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象女性患者多于男性患者;具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲癥、血友病抗維生素D佝僂病4.X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律〔1〕X1Y中X1來自母親,Y來自父親,向下一代傳遞時,X1只能傳給女兒,Y只能傳給兒子?!?〕X2X3中X2、X3一條來自父親,一條來自母親。向下一代傳遞時,X2、X3任何一條既可傳給女兒,又可傳給兒子?!?〕一對染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生兩個女兒,那么女兒中來自父親的都為X1,且是相同的;但來自母親的可能為X2,也可能為X3,不一定相同。5.關于人類遺傳病的三個易錯點〔1〕只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規(guī)律?!?〕攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病,如AA不是白化病患者?!?〕不攜帶致病基因的個體,不一定不患遺傳病。染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常也導致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體局部缺失引起貓叫綜合征;21三體綜合征患者,多了一條21號染色體,不攜帶致病基因。6.明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系疾病工程先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關系〔1〕先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障〔2〕家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥〔3〕大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來,因此后天性疾病不一定不是遺傳病7.遺傳病類型的判斷方法拓展一:由子代信息推斷親代基因型的方法——交叉遺傳法伴性遺傳一般具有“交叉遺傳〞的特點,即子代中雄性的表現(xiàn)型直接反映了母本的基因型,子代中雌性的表現(xiàn)型反映了父本的基因型,據(jù)此可快速進行推斷是否為伴性遺傳以及親代基因型,分為以下三步:第一步:“分別統(tǒng)計,單獨分析〞。按照性別統(tǒng)計每對相對性狀的別離比,判斷性狀是否與性別相關聯(lián)。第二步:確定基因位置。假設性狀與性別相關聯(lián)那么為伴性遺傳。第三步:“交叉推斷〞。由子代中雄性表現(xiàn)型推母本的基因型、由子代中雌性表現(xiàn)型推父本的基因型。拓展二:高考還會這樣考(1)準確理解性別決定的方式①由性染色體決定性別的生物才有性染色體。雌雄同株的植物無性染色體。②性染色體是決定性別的主要方式,此外還有其他方式,如蜜蜂是由染色體組的倍數(shù)(卵細胞是否受精)決定性別的。有一些生物的性別由孵化溫度決定(如龜類)。③環(huán)境影響性別決定后的分化發(fā)育,只影響表現(xiàn)型,基因型不變。④性別相當于一對相對性狀,其傳遞遵循別離定律。(2)伴性遺傳中基因型和表現(xiàn)型的書寫誤區(qū)①在基因型的書寫中,常染色體上的基因不需標明其位于常染色體上,性染色體上的基因那么需將性染色體及其上基因一同寫出,如XBY。一般常染色體上的基因?qū)懺谇埃匀旧w及其上基因?qū)懺诤?,如DDXBXB。②在表現(xiàn)型的書寫中,對于常染色體遺傳不需要帶入性別;對于伴性遺傳那么既要描述性狀的顯隱性,又要將性別一同帶入。1.以下關于人體性染色體的表達,錯誤的選項是A.X、Y染色體可形成四分體B.X、Y染色體上的基因可在生殖細胞中表達C.X、Y染色體上不存在等位基因D.X、Y染色體上有與性別決定相關的基因【答案】C【解析】此題考查人體性染色體有關知識。X、Y染色體是同源染色體,減數(shù)分裂時可聯(lián)會、配對,形成四分體,A項正確;X、Y染色體上的基因的遺傳與性別相關聯(lián),但是可以在體細胞內(nèi)表達,像色盲基因,也可在生殖細胞中表達,如位于Y染色體上的性別決定基因--SRY基因,B項正確;X、Y染色體上的同源區(qū)段存在等位基因,C項錯誤;X、Y染色體上基因的遺傳與性別相關聯(lián),但不是都決定性別,D項正確。2.二倍體高等植物剪秋羅為雌雄異株,有寬葉、窄葉兩種類型,寬葉(B)對窄葉(B)為顯性,該對等位基因位于X染色體上,其中B基因會使花粉不育。以下有關的表達中,正確的選項是〔〕A.窄葉剪秋羅可以是雌株,也可以是雄株B.如果親代雄株為寬葉,那么子代全部是寬葉C.如果親代全是寬葉,那么子代不發(fā)生性狀別離D.如果子代全是雄株,那么親代為寬葉雌株與窄葉雄株【答案】D【解析】此題考查伴性遺傳、遺傳學規(guī)律等有關知識。因為含B的花粉不育,故無XBXB,窄葉只有雄性,A項錯誤;假設親代雄株是寬葉,如XBXB,后代會出現(xiàn)窄葉雄株XBY,B項錯誤,C項錯誤;假設子代全是雄株,說明父本只能產(chǎn)生Y一種精子,故父本的基因型是XBY,又因為雌性中無窄葉,故母本一定是寬葉,D項正確。3.以下圖為某紅綠色盲家族系譜圖,相關基因用XB、XB表示。人的MN血型基因位于常染色體上,基因型有3種:LMLM〔M型〕、LNLN〔N型〕、LMLN〔MN型〕。I-1、I-3為M型,I-2、I-4為N型。以下表達正確的選項是〔〕A.Ⅱ-3的基因型可能為LMLNXBXBB.Ⅱ-4的血型可能為M型或MN型C.Ⅱ-2是紅綠色盲基因攜帶者的概率為1/2D.Ⅲ-1攜帶的XB可能來自于I-3【答案】AC【解析】紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳,Y染色體不含有其等位基因;男性的色盲基因來自于母親,只能遺傳給女兒,而女性的色盲基因既可以來自于母親,也可以來自于父親,既能遺傳給女兒,也能遺傳給兒子。在MN血型系統(tǒng)中,M型、N型和MN型的基因型依次為LMLM、LNLN和LMLN。僅研究紅綠色盲,依題意和圖示分析可知:Ⅱ-1的基因型為XBY,由此推知:Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分別是XBY和XBXB,Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其比例為XBXB∶XBXB=1∶1。僅研究MN血型,Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分別是LMLM和LNLN,因此Ⅱ-1、Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型均為LMLN。綜上分析,Ⅱ-3的基因型為LMLNXBXB或LMLNXBXB,Ⅱ-2是紅綠色盲攜帶者的概率是1/2,A、C正確;Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型分別是LMLM和LNLN,因此Ⅱ-4的基因型為LMLN,表現(xiàn)型為MN型,B錯誤;Ⅰ-1和Ⅱ-4的基因型均為XBY,因此Ⅲ-1攜帶的XB來自于Ⅱ-3,Ⅱ-3攜帶的XB來自于Ⅰ-2,即Ⅲ-1攜帶的XB可能來自于Ⅰ-2,D錯誤。4.如圖甲是人類某遺傳病的家系譜,致病基因用A或A表示。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA,經(jīng)過酶切、電泳等步驟,結(jié)果見圖乙。以下說法正確的選項是()A.該病屬于常染色體隱性遺傳B.Ⅱ2的基因型是XAXA或XAXAC.酶切時需用到限制酶和DNA連接酶D.如果Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配,生一個患病男孩的概率是1/4【答案】B【解析】由題圖分析可知該病是伴X隱性遺傳病,A錯誤;由于該病是伴X隱性遺傳病,Ⅰ1、Ⅰ2正常,Ⅱ1患病,因此Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分別是XAXA和XAY,Ⅱ2的基因型可能是XAXA或XAXA,各占1/2,B正確;酶切時不用DNA連接酶,C錯誤;Ⅱ2的基因型可能是XAXA或XAXA,各占1/2,正常男性的基因型是XAY,因此他們生一個患病男孩的概率是XAY=1/2×1/4=1/8,D錯誤。5.先天性夜盲癥是一種單基因遺傳病,調(diào)查發(fā)現(xiàn)局部家庭中,父母正常但有患該病的孩子;另外,自然人群中正常男性個體不攜帶該遺傳病的致病基因。不考慮突變,以下關于夜盲癥的表達,錯誤的選項是〔〕A.先天性夜盲癥的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳B.女性攜帶者與男性患者婚配,生一正常女孩的概率為1/2C.因長期缺乏維生素A而患的夜盲癥屬于代謝紊亂引起的疾病D.可運用基因診斷的檢測手段,確定胎兒是否患有該遺傳病【答案】B【解析】分析題意:“父母正常的家庭中有患該病的孩子〞,由此可以確定該病為隱性遺傳?。挥钟捎凇白匀蝗巳褐姓D行詡€體不攜帶該遺傳病的致病基因〞,因此該病為伴X染色體隱性遺傳病。根據(jù)以上分析可知,該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病,A正確;女性攜帶者與男性患者婚配,生一個正常女孩兒的概率為1/2×1/2=1/4,B錯誤;長期缺乏維生素A而患的夜盲癥屬于代謝紊亂引起的疾病,C正確;根據(jù)以上分析可知,該病為單基因遺傳病,運用基因診斷技術可以確定胎兒是否患有該遺傳病,D正確。應選B。6.某種家禽的豁眼和正常眼是一對相對性狀,豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強。這種家禽的性別決定方式與雞相同,豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因A控制,且在W染色體上沒有其等位基因。答復以下問題:(1)用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交,雜交親本的基因型為________。理論上F1個體的基因型和表現(xiàn)型為________,F(xiàn)2雌禽中豁眼禽所占的比例為________。(2)為了給飼養(yǎng)場提供產(chǎn)蛋能力強的該種家禽,請確定一個適宜的雜交組合,使其子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預期結(jié)果,要求標明親本和子代的表現(xiàn)型、基因型:________________。(3)假設M/M基因位于常染色體上,M基因純合時可使局部應表現(xiàn)為豁眼的個體表現(xiàn)為正常眼,而MM和MM對個體眼的表現(xiàn)型無影響。以此推測,在考慮M/M基因的情況下,假設兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配,其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽,那么親本雌禽的基因型為__________,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括________?!敬鸢浮?1)ZAZA,ZAWZAW、ZAZA,雌雄均為正常眼1/2(2)雜交組合:豁眼雄禽(ZAZA)×正常眼雌禽(ZAW)預期結(jié)果:子代雌禽為豁眼(ZAW),雄禽為正常眼(ZAZA)(3)MMZAWMMZAZA,MMZAZA【解析】(1)豁眼性狀受Z染色體上的隱性基因A控制,且雌、雄家禽的性染色體組成分別為ZW和ZZ,因此,純合體正常眼雄禽和豁眼雌禽的基因型分別為ZAZA、ZAW;兩者雜交產(chǎn)生的F1的基因型及表現(xiàn)型為ZAZA(正常眼雄禽)和ZAW(正常眼雌禽);F2中雌禽的基因型及比例為1/2ZAW(表現(xiàn)為正常眼)和1/2ZAW(表現(xiàn)為豁眼)。(2)欲使子代中不同性別的個體表現(xiàn)為不同的性狀,對于ZW型性別決定的生物應該選擇“隱性雄性個體〞和“顯性雌性個體〞進行雜交,因此,選擇的雜交組合是豁眼雄禽(ZAZA)×正常眼雌禽(ZAW),其產(chǎn)生子代的表現(xiàn)型及基因型為正常眼雄禽(ZAZA)和豁眼雌禽(ZAW)。(3)此題可運用“逆推法〞,先分析子代中的豁眼雄禽,其基因型可能是M_ZAZA或MMZAZA,由此可推知親本雌禽的性染色體及基因組成為ZAW,但親本均為正常眼,那么說明親本正常眼雌禽應該是基因M純合導致其表現(xiàn)型轉(zhuǎn)變的結(jié)果,即親本雌禽的基因型為MMZAW;結(jié)合親本雌禽的基因型可進一步確定子代豁眼雄禽可能的基因型包括:MMZAZA和MMZAZA。1.以下有關人體性染色體的表達,正確的選項是()A.性染色體同源區(qū)段上的基因所控制性狀的遺傳與性別無關B.性染色體上基因的表達產(chǎn)物不只存在于生殖細胞中C.在生殖細胞形成過程中X、Y染色體不會發(fā)生聯(lián)會D.人體的每個初級精母細胞和次級精母細胞中都含有Y染色體【答案】B【解析】性染色體同源區(qū)段上的基因所控制的性狀遺傳與性別有關,A項錯誤;性染色體上基因的表達產(chǎn)物在生殖細胞和體細胞中都可能存在,B項正確;X、Y染色體是同源染色體,在生殖細胞形成過程中會發(fā)生聯(lián)會,C項錯誤;人體的每個初級精母細胞都含有Y染色體,但次級精母細胞可能不含Y染色體,D項錯誤。2.某科研小組用一對表現(xiàn)型都為圓眼長翅的雌、雄果蠅進行雜交,果蠅長翅、殘翅由等位基因B、B控制,圓眼、棒眼由等位基因A、A控制,且完全顯性,子代中圓眼長翅∶圓眼殘翅∶棒眼長翅∶棒眼殘翅的比例,雄性為3∶1∶3∶1,雌性為5∶2∶0∶0,以下分析錯誤的選項是()A.該果蠅中存在兩對基因顯性純合致死現(xiàn)象B.只有決定眼形的基因位于X染色體上C.子代圓眼殘翅雌果蠅中純合子占1/3D.子代圓眼殘翅雌果蠅的基因型為BBXAXA或BBXAXA【答案】C【解析】由題意分析可知棒眼這個性狀和性別有關,在雌性中無此性狀,說明控制該性狀的基因位于X染色體上,而長翅和殘翅在雌雄中根本無差異,應是常染色體上,B正確;因為雌性中圓眼長翅∶圓眼殘翅為5∶2,而不是6∶2,最可能是因為BBXAXA致死,A正確;親本的基因型應是BBXAXA和BBXAY,子代中圓眼殘翅中雌果蠅中有1/2是純合子,C錯誤;子代圓眼殘翅果蠅的基因型為BBXAXA或BBXAXA,D正確。3.果蠅的某對相對性狀由等位基因G、G控制,且對于這對性狀的表現(xiàn)型而言,G對G完全顯性。受精卵中不存在G、G中的某個特定基因時會致死。用一對表現(xiàn)型不同的果蠅進行交配,得到的子一代果蠅中雌∶雄=2∶1,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測:雌蠅中()A.這對等位基因位于常染色體上,G基因純合時致死B.這對等位基因位于常染色體上,G基因純合時致死C.這對等位基因位于X染色體上,G基因純合時致死D.這對等位基因位于X染色體上,G基因純合時致死【答案】D【解析】結(jié)合選項,并根據(jù)題干信息:子一代果蠅中雌∶雄=2∶1,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型,可知這對等位基因位于X染色體上。假設親代雄蠅為顯性個體,那么子代雌蠅不可能有兩種表現(xiàn)型,故親代雄蠅應為隱性個體,基因型為XGY,說明受精卵中不存在G基因(即G基因純合)時會致死。由于親代表現(xiàn)型不同,故親代雌蠅為顯性個體,且基因型為XGXG,子一代基因型為XGXG、XGXG、XGY(死亡)、XGY。綜上分析,這對等位基因位于X染色體上,G基因純合時致死,D項正確。4.2022年北京冬奧會桔祥物“冰墩墩〞,大熊貓是其設計原型。大熊貓最初是食肉動物,經(jīng)過進化,其99%的食物都來源于竹子?,F(xiàn)在一個較大的熊貓種群中雌雄數(shù)量相等,且雌雄之間可以自由交配,假設該種群中B的基因頻率為60%,B的基因頻率為40%,那么以下有關說法錯誤的選項是〔〕A.大熊貓由以肉為食進化為以竹子為食的實質(zhì)是種群基因頻率的定向改變B.從能量流動分析,大熊貓食性的進化可以減少能量損失,提高能量利用率C.假設該對等位基因位于常染色體上,那么顯性個體中出現(xiàn)雜合雌熊貓概率約為57.1%D.假設該對等位基因只位于X染色體上,那么XBXB、XBY的基因型頻率分別為8%、20%【答案】C【解析】假設該對等位基因位于常染色體上,該種群中B的基因頻率為60%,B的基因頻率為40%,那么種群中BB基因型頻率等于B基因頻率的平方為36%,BB基因型頻率=2×B基因頻率×B基因頻率=48%,BB基因型頻率等于B基因頻率的平方為16%。生物進化的實質(zhì)是種群基因頻率的定向改變,A正確;大熊貓由最初的食肉進化成食竹子,縮短了食物鏈,減少了能量的損失,提高了能量的利用率,B正確;假設該對等位基因位于常染色體上,由分析可知,顯性個體中出現(xiàn)雜合雌熊貓概率約為1/2×48%/(36%+48%)=28.6%,C錯誤;假設該對等位基因只位于X染色體上,雌性個體XBXB的基因型頻率為XB基因頻率的平方,因雌雄比例1:1,那么XBXB基因型頻率為1/2×40%×40%=8%,同理雄性個體XBY的基因型頻率為1/2×40%=20%,D正確。應選C。5.果蠅中一對同源染色體的同源區(qū)段同時缺失的個體叫作缺失純合子,只有一條發(fā)生缺失的個體叫作缺失雜合子。缺失雜合子可育,而缺失純合子具有致死效應。研究人員用一只棒眼雌果蠅和正常眼雄果蠅屢次雜交,統(tǒng)計F1的性狀及比例,結(jié)果是棒眼雌果蠅︰正常眼雌果蠅︰棒眼雄果蠅=1︰1︰1。在不考慮X、Y染色體同源區(qū)段的情況下,以下有關分析錯誤的選項是〔〕A.親本雌果蠅發(fā)生了染色體片段缺失,且該果蠅是缺失雜合子B.正常眼是隱性性狀,且缺失發(fā)生在X染色體的特有區(qū)段上C.讓F1中雌雄果蠅自由交配,F(xiàn)2雄果蠅中棒眼︰正常眼=2︰1D.用光學顯微鏡觀察,能判斷F1中正常眼雌果蠅的染色體是否缺失了片段【答案】C【解析】根據(jù)題干信息分析,缺失一對同源染色體的同源區(qū)段的個體叫作缺失純合子,不可育;只有一條發(fā)生缺失的個體叫作缺失雜合子,可育。研究人員用一只棒眼雌果蠅和正常眼雄果蠅屢次雜交,后代雌性出現(xiàn)了兩種表現(xiàn)型,比例為1:1,說明棒眼對正常眼為顯性性狀,且控制該性狀的基因位于X染色體特有的片段上;而后代雄性只有棒眼一種表現(xiàn)型,說明母本存在缺失現(xiàn)象,為缺失雜合子,即有一條X染色體上控制眼色的基因所在的片段發(fā)生了缺失。根據(jù)以上分析,母本發(fā)生了染色體片段缺失,且該果蠅是缺失雜合子,A正確;根據(jù)以上分析,棒眼是顯性性狀,正常眼是隱性性狀,控制該性狀的基因位于X染色體特有的片段上,且該片段發(fā)生了缺失,B正確;F1中雌果蠅中棒眼為雜合子,正常眼為缺失雜合子,因此其產(chǎn)生的棒眼基因與正常眼基因的比例為1:2,那么讓F1中雌雄果蠅自由交配,F(xiàn)2雄果蠅中棒眼︰正常眼=1︰2,C錯誤;根據(jù)以上分析可知,F(xiàn)1中正常眼雌果蠅的染色體應該發(fā)生了缺失,屬于染色體結(jié)構(gòu)的變異,可以在光學顯微鏡下觀察到,D正確。6.一對表現(xiàn)正常的夫婦,生了一個患某種遺傳病的女兒。以下推測正確的選項是〔〕A.該病一定是隱性遺傳病B.該病不可能是染色體異常遺傳病C.雙親可能都是致病基因的攜帶者D.該病的遺傳一定與性別無關【答案】C【解析】一對表現(xiàn)型正常的夫婦,生了一個患某種遺傳病的女兒,那么可能是單基因遺傳病,也可能是染色體異常遺傳病。該病可能是常染色體隱性遺傳病〔AA×AA→AA〕,也可能是染色體異常遺傳病〔如21-三體綜合征〕,A、B錯誤;假設該病為常染色體隱形遺傳病,那么雙親都是致病基因的攜帶者〔AA〕,C正確;假設該病位于XY的同源區(qū)段,XAXA×XAYA,那么該病遺傳與性別有關,D錯誤。應選C。7.由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病,我國局部地市對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。以下表達正確的選項是〔〕A.該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B.患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羧化酶,導致不能生成苯丙氨酸而患病C.通過染色體檢查及系譜圖分析,可明確診斷攜帶者和新生兒患者D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者病癥,說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型【答案】D【解析】該病是常染色體隱性遺傳病,所以在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率的平方,A錯誤;患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羧化酶,不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)成酪氨酸而轉(zhuǎn)化成了苯丙酮酸進而患苯丙酮尿癥,B錯誤;該病是單基因疾病,不能通過染色體檢查確定患者,C錯誤;減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者病癥,說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型,D正確。應選D。8.在對某種單基因遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn),某女性患者的母親和兒子是患者,其丈夫、女兒及父親、哥哥和妹妹都正常,其哥哥的配偶及一兒一女也都正常,其妹妹與一表現(xiàn)型正常男性結(jié)婚,未生育。以下對該女性及其家系的分析,正確的選項是〔〕A.該病可能是伴X隱性遺傳,也可能是常染色體隱性遺傳B.假設其丈夫沒有該病致病基因,那么該病為伴X顯性遺傳病C.假設該女性患者與丈夫再生一個孩子,那么其患病的概率為1/2D.假設該病為常染色體隱性遺傳,那么妹妹不可能生患該病的孩子【答案】C【解析】根據(jù)題意,該女性患者的母親和兒子是患者,其丈夫、女兒及父親、哥哥和妹妹都正常,故該病不可能是伴X染色體隱性遺傳病,該病可能是伴X染色體顯性遺傳病或致病基因在常染色體,或致病基因位于X、Y同源區(qū)段上,據(jù)此分析。女性患者的父親正常,可排除伴X隱性遺傳病的可能,A錯誤;假設其丈夫沒有致病基因,但該女子的兒子患病,該病可能是伴X顯性遺傳病或常染色體顯性遺傳病,B錯誤;該病可能是常染色體顯性、常染色體隱性、伴X顯性、X、Y同源區(qū)段遺傳,無論哪種情況,子代患病概率都是L/2,C正確;假設該病為常染色體隱性遺傳病,該女性患者的母親和兒子是患者,那么該女子妹妹為顯性雜合子,假設其丈夫也是攜帶者時,后代也可能患病,D錯誤。9.某男同學患有某種單基因遺傳病,對其家系的其他成員進行調(diào)查,結(jié)果記錄如下:祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親妹妹----++---〔“+〞代表患者,“-〞代表正常。父親及妹妹無該病致病基因〕以下有關分析,錯誤的選項是〔〕A.該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳病B.該同學的致病基因不可能來自于外祖父C.該遺傳病在人群中男性患者多于女性D.假設妹妹與患該病的男性結(jié)婚,子女不患該病【答案】A【解析】該男子的父母均不患病,但兒子生病,即“無中生有為隱性〞,說明該病是隱性遺傳病,但根據(jù)該男性患者的家系,不能確定該遺傳病的遺傳方式,可能是常染色體隱性遺傳病,也可能是伴X染色體隱性遺傳病。由以上分析可知該病是隱性遺傳病,由于父親及妹妹無該病致病基因,因此,該遺傳病一定是伴X隱性遺傳病,A錯誤;由于該病是X染色體隱性遺傳病,母親的致病基因不可能來自外祖父,B正確;由于該遺傳病是X染色體上的隱性遺傳病,該遺傳病在人群中男性患者多于女性,C正確;由于妹妹無該病致病基因,假設妹妹與患該病的男性結(jié)婚,子女不患該病,D正確。應選A。10.以下圖為甲、乙兩家族關于甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖,其中乙家族所患疾病為伴性遺傳病,且兩家族均不攜帶對方家族遺傳病的致病基因〔不考慮突變和交叉互換〕。以下相關分析錯誤的選項是〔〕A.甲病屬于常染色體顯性遺傳病,控制甲病和乙病的基因在遺傳時能自由組合B.在甲家族中,Ⅲ-8的基因型與II-6的基因型相同的概率是2/3C.假設甲家族中的II-6與乙家族中的II-4婚配,那么生育的男孩中患兩種病的概率是1/2D.假設乙家族中的Ⅲ-8與正常女性婚配,那么生育的女兒均患乙病、兒子均正?!敬鸢浮緾【解析】根據(jù)甲家族中II-5與II-6生了正常的女兒Ⅲ-9號個體可知,甲病為常染色體顯性遺傳病〔用A表示〕,II-5、II-6的基因型都為AA;乙家族所患疾病為伴性遺傳病,根據(jù)乙家族中II-4號女患者的兒子Ⅲ-6號正??芍?,乙病不可能為隱性遺傳病,故確定乙病的具體遺傳方式為X染色體顯性遺傳〔用B表示〕,II-4號女患者的基因型為XBXB。根據(jù)遺傳圖譜分析可知,甲病屬于常染色體顯性遺傳病,乙病為X染色體顯性遺傳,控制甲病和乙病的基因在遺傳時能自由組合,A正確;在甲家族中,II-5與II-6生了正常的女兒Ⅲ-9號個體,故II-5、II-6的基因型都為AA,Ⅲ-8的基因型為1/3AA、2/3AA,與II-6的基因型相同的概率是2/3,B正確;根據(jù)兩家族均不攜帶對方家族遺傳病的致病基因可知,甲家族中的II-6的基因型為AAXBY,與乙家族中的II-4AAXBXB,兩者婚配,先分析第一對:AA×AA→1/2AA患病,再分析第二對:XBY×XBXB→男孩中出現(xiàn)XBY的概率為1/2,那么生育的男孩中患兩種病的概率是1/2×1/2=1/4,C錯誤;乙家族中的Ⅲ-8的基因型XBY,假設乙家族中的Ⅲ-8與正常女性XBXB婚配,XBY×XBXB→XBXB、XBY,那么生育的女兒均患乙病、兒子XBY均正常,D正確。應選C。11.某種羊的性別決定為XY型。其有角和無角由位于常染色體上的等位基因(N/N)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/M)控制,且黑毛對白毛為顯性。答復以下問題:(1)某同學為了確定M/M是位于X染色體上,還是位于常染色體上,讓多對純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配,子二代中黑毛∶白毛=3∶1,我們認為根據(jù)這一實驗數(shù)據(jù),不能確定M/M是位于X染色體上,還是位于常染色體上,還需要補充數(shù)據(jù),如統(tǒng)計子二代中白毛個體的性別比例,假設_____________________________________,那么說明M/M是位于X染色體上;假設____________________________________________,那么說明M/M是位于常染色體上。(2)一般來說,對于性別決定為XY型的動物群體而言,當一對等位基因(如A/A)位于常染色體上時,基因型有________種;當其僅位于X染色體上時,基因型有__________種;當其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(如下圖),基因型有________種。【答案】(1)白毛個體全為雄性白毛個體中雄性∶雌性=1∶1(2)357【解析】考查

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