DB34T-孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查服務(wù)規(guī)范編制說(shuō)明

安徽省地方標(biāo)準(zhǔn)編制說(shuō)明孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查服務(wù)規(guī)范(項(xiàng)目計(jì)劃號(hào))2023-2-153(蓋章)安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院安徽省合肥市蜀山區(qū)績(jī)溪路218號(hào)參與起草單位安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、安徽省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心（合肥市婦幼保健院）、安徽省婦幼保健院、安徽醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院、合肥市婦女兒童保健中心、安徽省婦女兒童保健中心、馬鞍山市婦幼保健院、中國(guó)人民解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第901醫(yī)院、六安市金安區(qū)婦幼保健院、阜陽(yáng)市婦女兒童醫(yī)院合肥市第一人民醫(yī)院（濱湖）、阜陽(yáng)市人民醫(yī)院安徽理工大學(xué)第一附屬醫(yī)院（淮南市人民醫(yī)院）序號(hào)姓名電話1袁靜安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院主任副主任醫(yī)師138661790382安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院無(wú)主治醫(yī)師136965216903安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院無(wú)主管技師150560105724朱健生安徽省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心（合肥市婦幼保健院）主任主任技師139560058695孫玉秀安徽省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心（合肥市婦幼保健院）無(wú)副主任技師136956022816王朝紅安徽省婦幼保健院主任主任技師139055139577李濤安徽省婦女兒童保健中心主任副主任醫(yī)師189551730558周桂菊安徽醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院主任主任醫(yī)楊阜陽(yáng)市人民醫(yī)院主任主任醫(yī)莉阜陽(yáng)市人民醫(yī)院主任主任醫(yī)常宏阜陽(yáng)市人民醫(yī)院副主任副主任醫(yī)元寶馬鞍山市婦幼保健院主任副主任醫(yī)肥市婦女兒童保健中心科長(zhǎng)副主任醫(yī)肥市婦女兒童保健中心科長(zhǎng)副主任技國(guó)人民解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第901醫(yī)院無(wú)主管技徽理工大學(xué)第一附屬醫(yī)院（淮南市人民醫(yī)院）主任主任醫(yī)安市金安區(qū)婦幼保健院副院長(zhǎng)主任醫(yī)安市金安區(qū)婦幼保健院主任主任醫(yī)安市金安區(qū)婦幼保健院主任副主任技師1505643965421王傳珍阜陽(yáng)市婦女兒童醫(yī)院主任主任醫(yī)師1395680944022阜陽(yáng)市婦女兒童醫(yī)院副主任主治醫(yī)師1530558497323李青安慶市立醫(yī)院主任主任醫(yī)師139666030271、編制過(guò)程簡(jiǎn)介(1)成立標(biāo)準(zhǔn)起草工作組2023年3月27日，安徽省衛(wèi)生健康委員會(huì)發(fā)布了《關(guān)于召開(kāi)2023年度衛(wèi)生健康領(lǐng)域地方標(biāo)準(zhǔn)申報(bào)評(píng)審會(huì)的通知》，安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院提出《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查服務(wù)規(guī)范》地方標(biāo)準(zhǔn)編制申請(qǐng)，2023年9月12日收到《安徽省市場(chǎng)監(jiān)督管理局關(guān)于下達(dá)2023年第二批安徽省地方標(biāo)準(zhǔn)修訂計(jì)劃的通知》后，為了保證標(biāo)準(zhǔn)編制工作的順利進(jìn)行，安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、安徽省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心（合肥市婦幼保健院）、安徽省婦幼保健院、安徽醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院、馬鞍山市婦幼保健院、中國(guó)人民解放軍聯(lián)勤保障部隊(duì)第901醫(yī)院、六安市金安區(qū)婦幼保健院、阜陽(yáng)市婦女兒童醫(yī)院阜陽(yáng)市人民醫(yī)院等單位共同成立了《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查服務(wù)規(guī)范》標(biāo)準(zhǔn)起草組，明確負(fù)責(zé)人、起草組人員和相關(guān)職責(zé)。起草組廣泛收集全國(guó)各地孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查相關(guān)文件，充分調(diào)研收集省內(nèi)主要醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)于安徽省《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查服務(wù)規(guī)范》地方標(biāo)準(zhǔn)修訂的建議與意見(jiàn)，經(jīng)過(guò)多次討論研究，基本確定了標(biāo)準(zhǔn)的框架和主要內(nèi)容。2023年10月-2024年4月，起草組討論了標(biāo)準(zhǔn)制定的原則、基本思路和前期草案等內(nèi)容，明確任務(wù)分工，各編寫(xiě)人根據(jù)工作計(jì)劃分工開(kāi)展工作，多次召開(kāi)初稿討論會(huì)，對(duì)標(biāo)準(zhǔn)框架、內(nèi)容進(jìn)行了討論和修改，形成了標(biāo)準(zhǔn)初稿。2024年5-7月，起草工作組多次組織召開(kāi)內(nèi)部研討會(huì)，對(duì)標(biāo)準(zhǔn)初稿多次修訂，進(jìn)一步完善相關(guān)文2024年8月，安徽省衛(wèi)生健康委、安徽省市場(chǎng)監(jiān)督管理局在合肥組》地方標(biāo)準(zhǔn)審查會(huì)，來(lái)自安徽省婦幼保健院、合肥市婦幼保健院、阜陽(yáng)市人民醫(yī)院、馬鞍山市婦幼保健院后，最終形成《》報(bào)批稿。①技術(shù)優(yōu)勢(shì)明顯：相對(duì)于常規(guī)的血清學(xué)篩查方法，孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查具有高陽(yáng)性預(yù)測(cè)值（PPV）、高敏感性和高特異性等優(yōu)勢(shì)，為出生缺陷防控提供了強(qiáng)有力的方法學(xué)支持；②臨床應(yīng)用廣泛：孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)已在臨床廣泛開(kāi)展；③規(guī)范化管理：制定技術(shù)服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)，對(duì)省內(nèi)各地市技術(shù)服務(wù)進(jìn)行質(zhì)量管理與評(píng)價(jià)。①推動(dòng)行業(yè)規(guī)范化發(fā)展：指導(dǎo)省內(nèi)各已獲批或擬建設(shè)的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)規(guī)范孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，規(guī)范技術(shù)服務(wù),提高服務(wù)質(zhì)量，預(yù)防出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)。②促進(jìn)區(qū)域醫(yī)療協(xié)同：地方標(biāo)準(zhǔn)的制定和實(shí)施，可以促進(jìn)區(qū)域內(nèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)之間的協(xié)同合作。通過(guò)共享技術(shù)資源與信息，實(shí)現(xiàn)資源的優(yōu)化配置和高效利用，提高整個(gè)區(qū)域的醫(yī)療服務(wù)水平。3、制定標(biāo)準(zhǔn)的原則和依據(jù)，與現(xiàn)行法律法規(guī)、標(biāo)準(zhǔn)的關(guān)系①符合國(guó)家的政策，貫徹國(guó)家的法律法規(guī)；②充分考慮使用要求，標(biāo)準(zhǔn)的具有可操作性；③具有指導(dǎo)作用，提高孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查服務(wù)能力。①GB/T1.1—2020標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第1部分：標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則；②國(guó)衛(wèi)辦婦幼發(fā)[2016]45號(hào)國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知③衛(wèi)婦幼秘[2017]220號(hào)關(guān)于規(guī)范有序開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知④國(guó)衛(wèi)辦婦幼函[2019]847號(hào)國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于加強(qiáng)孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷監(jiān)督管理的通知⑤國(guó)衛(wèi)辦婦幼函[2023]466號(hào)國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于印發(fā)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制指標(biāo)的通知本標(biāo)準(zhǔn)遵循現(xiàn)行法律法規(guī)的規(guī)定，與現(xiàn)行法律法規(guī)、標(biāo)準(zhǔn)無(wú)沖突。4、主要條款的說(shuō)明，主要技術(shù)指標(biāo)、參數(shù)、試驗(yàn)驗(yàn)證的論述(詳細(xì)說(shuō)明)本文件的章節(jié)由：范圍、規(guī)范性引用文件、術(shù)語(yǔ)和定義、基本要求、環(huán)節(jié)質(zhì)量控制要求、數(shù)據(jù)信息報(bào)送及質(zhì)控、保密與保護(hù)、服務(wù)評(píng)價(jià)與改進(jìn)、附錄，其中“基本要求”、“環(huán)節(jié)質(zhì)量控制要求”是本文件的主要技術(shù)內(nèi)容。基本要求是進(jìn)行孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的基礎(chǔ)，編制組根據(jù)技術(shù)服務(wù)的實(shí)際需求，參考了《國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》、《國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于加強(qiáng)孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷監(jiān)督管理的通知》和《關(guān)于規(guī)范有序開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》等文件的要求，對(duì)進(jìn)行孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的機(jī)構(gòu)、醫(yī)學(xué)倫理、人員、設(shè)備設(shè)施制定相應(yīng)基本要求。環(huán)節(jié)質(zhì)量控制要求是進(jìn)行孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的核心，編制組根據(jù)項(xiàng)目的全流程質(zhì)控，參考了《國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委辦公廳關(guān)于規(guī)范有序開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》、《國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于加強(qiáng)孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷監(jiān)督管理的通知》和《關(guān)于規(guī)范有序開(kāi)展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》等文件，對(duì)孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查項(xiàng)目環(huán)節(jié)，包括檢測(cè)前質(zhì)量管理、檢測(cè)中質(zhì)量管理、檢測(cè)后質(zhì)量管理以及追蹤隨訪、標(biāo)本及數(shù)據(jù)保存等方面做了規(guī)范。本標(biāo)準(zhǔn)在制定過(guò)程中采用查詢文獻(xiàn)資料、現(xiàn)場(chǎng)調(diào)研等方式，并廣泛征求省內(nèi)外醫(yī)療機(jī)構(gòu)專業(yè)人員的意見(jiàn)進(jìn)行制訂，參考了《國(guó)家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于印發(fā)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制指標(biāo)的通知》、《孕婦外周血漿胎兒游離DNA高通量測(cè)序篩查致病性拷貝數(shù)變異的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)共識(shí)》等制度法規(guī)、專家共識(shí)，確保標(biāo)準(zhǔn)的實(shí)用性、科學(xué)性。目前我省還沒(méi)有孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，標(biāo)準(zhǔn)內(nèi)容上符合安徽省地方發(fā)展需求，標(biāo)準(zhǔn)內(nèi)容根據(jù)我省實(shí)際情況對(duì)項(xiàng)目全流程的操作與管理進(jìn)行了細(xì)化，具有較強(qiáng)的適用性和可操作性。5、標(biāo)準(zhǔn)中如果涉及專利，應(yīng)有明確的知識(shí)產(chǎn)權(quán)說(shuō)明6、采用國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)或國(guó)外先進(jìn)標(biāo)準(zhǔn)的，說(shuō)明采標(biāo)程度，以及國(guó)內(nèi)外為加強(qiáng)標(biāo)準(zhǔn)的指導(dǎo)作用