5.3人類遺傳病課件高一下學(xué)期生物人教版必修2

科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，在人和小鼠的體內(nèi)存在肥胖相關(guān)的ob基因，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠，無法表達(dá)瘦素。若給該肥胖小鼠注射瘦素，發(fā)現(xiàn)小鼠食量減少，體重下降。討論1．材料說明人體和小鼠的胖瘦和什么有關(guān)？由多種原因造成的，有的肥胖可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過剩造成的。2.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？人體和小鼠的胖瘦與基因有關(guān)由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，稱為人類遺傳病單基因遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種多基因遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種染色體異常遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種1.單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病單基因遺傳病性染色體遺傳常染色體遺傳常顯:并指、多指、軟骨發(fā)育不全常隱:苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞伴X隱:色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳病:外耳道多毛癥伴X顯:抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙氨酸羥化酶aa患者不能合成苯丙氨酸羥化酶苯丙酮酸損傷神經(jīng)系統(tǒng)，并從尿液中大量排出積累酪氨酸酶苯丙酮尿癥缺酪氨酸酶白化病2.多基因遺傳?。菏芏鄬?duì)等位基因控制的遺傳病常見病例:唇裂(俗稱兔唇)、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病3.染色體遺傳?。河扇旧w結(jié)構(gòu)或數(shù)目畸變引起的遺傳病常染色體異常:貓叫綜合征、21三體綜合征性染色體異常:特納氏綜合征不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是怎樣的？有何特點(diǎn)？分析：①染色體遺傳病在胎兒時(shí)期發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯高于出生后；一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會(huì)因自發(fā)流產(chǎn)而不出生②單基因在病新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出來，在青春期發(fā)病率很低;但成年后的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)要比青春期高；就某一種單基因遺傳病而言，其在人群中的發(fā)病率很低不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是怎樣的？有何特點(diǎn)？分析：③多基因病在新出生嬰兒和兒童容易也表現(xiàn)出來，在青春期發(fā)病率很低;但成年后的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)隨著年齡增大而顯著增加，這是因?yàn)槎嗷蜻z傳病不僅與基因有關(guān)，還易受環(huán)境的影響此外多基因遺傳病的病因與遺傳方式復(fù)雜，具有家族集聚傾向，相對(duì)于單基因遺傳病，多基因遺傳病在人群中的發(fā)病率要更高①遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？想一想：②人類遺傳病只與遺傳物質(zhì)有關(guān)？③人類遺傳病一定是先天性的疾病或是家族聚集性的疾病嗎？（可能先天發(fā)生，也可能后天發(fā)生）②先天性疾?。菏侵赋錾熬鸵呀?jīng)形成的疾病由遺傳物質(zhì)改變引起的——遺傳病由環(huán)境因素改變引起的——非遺傳病先天性心臟病先天性白內(nèi)障由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾?、偃祟愡z傳?。孩奂易逍约膊。耗撤N表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病可能是某種遺傳病，也可能是某種傳統(tǒng)染病，某種營(yíng)養(yǎng)缺乏癥等1、如何調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率？某種遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)X100%2、調(diào)查該病的遺傳方式？-----在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查-----在患者家屬中調(diào)查研究下列對(duì)調(diào)查人群中的遺傳病實(shí)驗(yàn)的相關(guān)敘述，正確的是()A.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查B.調(diào)查人群中某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)選擇有遺傳病史的家系進(jìn)

行調(diào)查統(tǒng)計(jì)C.調(diào)查人群中色盲發(fā)病率時(shí)，若只在患者家系中調(diào)查將會(huì)導(dǎo)致所得

結(jié)果偏高D.為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C想一想：④高齡孕婦如何怎么做才能生出健康的孩子？③為什么我國(guó)婚姻法規(guī)定：禁止直系親屬及三代以內(nèi)的旁系親屬結(jié)婚？為什么要提倡適齡生育？遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為——①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率④提出建議遺傳咨詢產(chǎn)前診斷羊水檢查遺傳病產(chǎn)前診斷(重要措施)方法:(1)羊水檢查(羊膜穿刺);

(2)B超檢查

(3)孕婦血細(xì)胞檢查

(4)絨毛細(xì)胞檢查

(5)基因檢測(cè)優(yōu)點(diǎn):及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎號(hào)兒，是優(yōu)生的重要措施之一羊膜穿刺可以確診胎兒是否患染色體遺傳病，神經(jīng)缺陷以及某些羊水中能夠反映出來的遺傳代謝疾病?；驒z測(cè)意義：①可以精確地診斷病因，對(duì)癥下藥；②預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生；③檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預(yù)測(cè)后代患這種病的概率，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育；④建立DNA檔案及基因治療?；驒z測(cè)是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基本情況?；蛑委煟河谜；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治療：白細(xì)胞取出導(dǎo)入ADA基因能合成ADA的白細(xì)胞病人病人輸回免疫缺陷的癥狀得到改善實(shí)例2：1991年10月，在復(fù)旦大學(xué)薛京倫教授團(tuán)隊(duì)和長(zhǎng)海醫(yī)院醫(yī)生的合作下，對(duì)一個(gè)患有血友病的小男孩進(jìn)行基因治療?？茖W(xué)家將帶有健康人正常凝血因子基因的病毒