遺傳學(xué)第5章 基因突變和染色體變異課件

遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異

第五章

基因突變和染色體變異

遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異

第一節(jié)基因突變

一、基因突變（genemutation）的概念和類別

基因突變-----由于基因位點內(nèi)本身結(jié)構(gòu)的改變引起所決定的性狀發(fā)生改變的現(xiàn)象。

基因突變具有普遍性：人—袖珍人垂桃、垂柳安康羊?qū)r(nóng)藥的抗性的棉鈴蟲青霉素抗藥性的病原菌---遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異柑橘無籽變異蘋果果色變異遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異（二）基因突變的類型1、依突變的來源不同：自發(fā)突變：人工誘變：

2、依突變的性質(zhì)不同：顯性突變：a→A

隱性突變。A→a

3、依突變的程度不同：大突變：微突變：

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二、基因突變率及突變的時期和部位

(一)突變率

一個基因發(fā)生某一突變的概率。遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異

(二)基因突變的時期和部位

生物個體發(fā)育的任何一個時期；體細(xì)胞、性細(xì)胞都可以發(fā)生。體細(xì)胞突變在不同組織中也是獨立發(fā)生的。只有顯性突變或純合狀態(tài)的隱性突變才能表現(xiàn)出來。

嵌合體：在生物體上突變性狀和原性狀同時存在的現(xiàn)象，稱為嵌合體。遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異

碧桃的花朵嵌合體遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異郁金香的馬鈴薯Y病毒感染遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異三、基因突變的特征(一)基因突變的重演性和可逆性(二)基因突變的多向性（三）基因突變的有害性和有利性（四）基因突變的平行性遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異

葡萄品種-----美人指遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異

蟠桃品種----蟠桃皇后遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異第二節(jié)

染色體結(jié)構(gòu)變異

①缺失(deficiency)②重復(fù)(duplication)③倒位(inversion)④易位(translocation)

遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異一、缺失

（一）缺失的概念

----指正常染色體丟失了自身的某一段。（二）缺失形成的原因、類型、鑒定

1、原因:先斷裂-后錯接

2、類型：頂端缺失中間缺失遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異（三）缺失的遺傳效應(yīng)1、假顯性缺失區(qū)段---------顯性基因，使得等位的隱性基因得以表現(xiàn)的現(xiàn)象。

如果缺失的片斷較小，可能會造成假顯性的現(xiàn)象。遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異2、缺失染色體主要是通過雌配子而遺傳

含缺失染色體的配子體—般是敗育的花粉尤其如此胚囊的耐性比花粉略強含缺失染色體的花粉即使不敗育，在授粉和受精過程中，也競爭不過正常的雄配子。遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異3、表現(xiàn)各種形式的遺傳上的反常

如果缺失的區(qū)段較小，不嚴(yán)重?fù)p害個體的生活力時，則存活下來的含缺失染色體的個體會表現(xiàn)各種形式的遺傳上的反常。

貓叫綜合征：在人類中，第5染色體短臂雜合缺失稱為貓叫綜合征，其特征是：生活力差，智力遲鈍，面部小，最明顯的特征是患兒哭聲輕，音調(diào)高，常發(fā)出喵喵聲，通常在嬰兒期和幼兒期夭折。

另外人類第4、13、18染色體的雜合缺失也都伴有生理和智力上的缺陷。遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異二、重復(fù)（一）重復(fù)的概念

----指正常染色體多出了自身的某一段。（二）重復(fù)形成的原因、類型

1、原因:兩條同源染色體先斷裂-后錯接

2、類型：

①順接重復(fù)---

②反接重復(fù)----遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異（三）重復(fù)的遺傳效應(yīng)

1、劑量效應(yīng)

------即細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)的次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)就越顯著。重復(fù)對表現(xiàn)型的影響主要是擾亂了基因的固有平衡體系。例如，果蠅的眼色有紅色(v+)和朱紅色(v)的差異，v+為v的顯性。

v+//v基因型的眼色紅色

v+//vv的重復(fù)雜合體眼色朱紅色（就好象基因型內(nèi)根本沒有v+似的）遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異2、位置效應(yīng)--重復(fù)區(qū)段的位置不同，表現(xiàn)型的效應(yīng)不同。遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異三、倒位（一）倒位的概念

----是指染色體的某一區(qū)段的正常直線順序發(fā)生顛倒的現(xiàn)象。

（二）倒位形成的原因、類型、鑒定

1、原因:一條染色體先斷裂-后錯接

2、類型：

①臂內(nèi)倒位---是指倒位區(qū)段不含著絲點。

②臂間倒位----是指倒位區(qū)段含著絲點。遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異（三）倒位的遺傳效應(yīng)

1、改變基因之間的重組值(交換值)2、導(dǎo)致個體性狀的變異遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異

據(jù)研究，倒位是物種進化的一個因素。種與種之間的差異常常是一次又一次的倒位造成。例如：百合兩個不同的種：都是n=12。歐洲百合(Liliummartagon)

竹葉百合(L．hansonii)歐洲百合：2個染色體很大（Ml和M2）；

10個相當(dāng)小，以S1，S2…S10代表。竹葉百合：2個染色體很大（Ml‘和M2’）；

10個相當(dāng)小，以S1‘，S2’，S3‘，S4’--代表。

研究發(fā)現(xiàn)這兩個種之間的分化就在于一個種6個染色體，是由另一個種的染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位形成。遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異3、導(dǎo)致倒位雜合體的部分不育

遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異4、倒位區(qū)段In對in相當(dāng)于抑制交換的顯性基因

遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異四、易位（一）易位的概念

----易位是指染色體的一個區(qū)段移接在非同源的另一個染色體上。

（二）易位形成的原因、類型

1、原因:先斷裂-后錯接

2、類型：

①相互易位---

②簡單易位----遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異（三）易位的遺傳效應(yīng)1、易位雜合體配子半不育易位雜合體終變期2種排列方式：交替式50%---配子全部可育相鄰式50%---配子全部敗育2、改變連鎖群關(guān)系遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異3、易位會造成染色體融合而導(dǎo)致染色體數(shù)的變異。

這種易位稱為羅伯遜易位。人類染色體的羅伯遜易位也常發(fā)生，最常見的是第14和21染色體之間的易位。

植物的還陽參屬(Crepis)通過這樣的途徑，出現(xiàn)n=3，4，5，6，7，8等染色體數(shù)不同的種。遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異第三節(jié)

染色體數(shù)目變異

早在19世紀(jì)的最后幾年中，狄·弗里斯(DeVires，H．)就在普通月見草(Oenotheralamarckiana)中發(fā)現(xiàn)一種比普通月見草的組織和器官大得多的變異型，并在1901年把它定名為巨型月見草(O．gigas)新種。

當(dāng)時以為普通月見草→基因突變→巨型月見草

經(jīng)過了幾年(1907、1909)細(xì)胞學(xué)的研究得知：巨型月見草的合子染色體數(shù)是28個(2n=28)

普通月見草的染色體數(shù)(2n=14)正好比普通月見草的染色體數(shù)多一倍。

這就啟發(fā)人們?nèi)旧w數(shù)目變異可以導(dǎo)致遺傳性狀的變異；變異的特點是按一個基本的染色體數(shù)目(基數(shù))成倍地增加或減少。此后，細(xì)胞學(xué)的研究逐漸發(fā)現(xiàn)，當(dāng)初按形態(tài)分類劃定的不同屬或不同種，有許多是和染色體數(shù)目的變異聯(lián)系著的。遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異一、染色體組及數(shù)目變異類型

(一)染色體組

---生物體正常生命活動所必需具有的最基本的染色體數(shù)目。每種生物的細(xì)胞中都有一定形態(tài)和一定數(shù)目的染色體，它是物種的重要特征之一。

例如：牡丹體細(xì)胞:10個染色體(5對)

分成相同的兩組，每組中的5個彼此不同，但是在另一組內(nèi)部可以找到相應(yīng)的一條。正常情況下，5個來自父本，5個來自母本。

遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異染色體組的基本特征是：

同一染色體組內(nèi)各個染色體彼此不同，但它們卻構(gòu)成一個完整而協(xié)調(diào)的體系，缺少其中任何一個都會造成性狀的變異或個體死亡。遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異(二)染色體數(shù)目變異的類型1、整倍體

體細(xì)胞內(nèi)含有完整染色體組的類型稱為整倍體。2、非整倍體

以正常二倍體或相當(dāng)于二倍體的多倍體染色體數(shù)目為基數(shù)，增減個別染色體，形成的個體稱為非整倍體。遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異

在多倍體中，如果加倍的染色體是來自同一個物種，則稱之為同源多倍體(autopolyploid)；如馬鈴薯2n=48=AAAA

如果增加的染色體組來自不同的種屬，則稱之為異源多倍體(allopolyploid)。

如普通煙草2n=48=TTSS

小麥2n=42=AABBDD遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異

非整倍體的類型：1、單體（2n-1）在二倍體基礎(chǔ)上某一對染色體缺少了其中一個，這種類型稱為“單體”。2、缺體（2n—2）在二倍體基礎(chǔ)上如果缺少了其中的一對同源染色體，這種類型稱為“缺體”。3、三體（2n+1）在二倍體基礎(chǔ)上增加了自身的一個染色體，這種類型稱為“三體”。4、四體（2n+2）在二倍體基礎(chǔ)上若增加了自身的一對同源染色體，則稱為“四體”。5、雙三體（2n十1+1）在二倍體基礎(chǔ)上如果增加的兩個染色體是來自兩對不同的染色體，那么這種類型便稱為“雙三體”。遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異二、整倍體的類別及其遺傳

(一)單倍體

是指體細(xì)胞內(nèi)具有本物種配子染色體數(shù)目(n)的個體。

2n=2X4X6X8X10X單倍體n=X2X3X4X5X遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異

在高等植物中，二倍體的單倍體也可以在人為條件下通過花粉的離體培養(yǎng)而得到。其特點是：1、形態(tài)微小。2、生理上高度不育。

單倍體表現(xiàn)高度不育的原因：單價體在減數(shù)分裂過程中常出現(xiàn)隨機性和丟失性。例如X=10減數(shù)分裂時理論上10個染色體都分向一極的幾率只有1／1024；即形成可孕雌、雄配子的幾率都是1／1024；要想得到具有10對染色體的正常植株，就必須雌雄配子都是可育的，這種幾率太小太小,---------單倍體表現(xiàn)高度不育。遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異（二倍體或相當(dāng)于二倍體的）單倍體在遺傳學(xué)上的研究和育種實踐上都有重要價值。在遺傳學(xué)研究上可以利用單倍體進行染色體組型的研究；進行物種起源的研究；研究基因的性質(zhì)與作用。在育種實踐上

(1)利用F1花粉培育成單倍體植株，可以獲得廣泛變異的個體，特別是隱性突變可以得到表現(xiàn)。

(2)使單倍體植株染色體加倍可以得到育性正常的純系個體，從而縮短育種年限。

(3)利用單倍體個體進行人工誘變，由于是單基因，誘變后在當(dāng)代就能發(fā)現(xiàn)變異類型。遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異

(二)同源多倍體

多倍體與二倍體比較，多倍體有以下一些特點：

第1．一般表現(xiàn)為形態(tài)的巨大性

多倍體細(xì)胞核和細(xì)胞體積增大，無論葉片上的氣孔、花粉粒、花朵或果實及植株等都明顯增大，葉片保衛(wèi)細(xì)胞線粒體數(shù)目有增加現(xiàn)象，但是細(xì)胞數(shù)目并未見增多。第2．生長發(fā)育緩慢，開花、成熟較遲,適應(yīng)性較強

多倍體在生理上代謝活性增強，糖類、蛋白質(zhì)及其他產(chǎn)物含量提高。第3．花粉育性下降

遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異1、同源三倍體高度不育遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異2、同源四倍體育性下降遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異(三)異源多倍體1、異源多倍體的概念

---指加倍的染色體組來源于不同物種。2、形成途徑

不同種屬間個體雜交后代，經(jīng)過自然或人為加倍。3、偶倍數(shù)的異源多倍體-----具有成對染色體組。

奇數(shù)異源多倍體-----具有不能完全配對的染色體組。

自然界中能夠自繁的異源多倍體種都是偶倍數(shù)的。

在被子植物中約30％～50％，禾本科植物中約有70％是異源多倍體物種。許多種栽培植物如：小麥、燕麥、棉花、煙草、蘋果、梨、櫻桃以及菊、大麗菊、水仙、郁金香等都屬于異源多體。在偶倍數(shù)的異源多倍體細(xì)胞內(nèi)，特別是異源四倍體內(nèi)，由于每種染色體都有2個，減數(shù)分裂正常，表現(xiàn)與二倍體相同的性狀遺傳規(guī)律。遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異對異源多倍體的研究，一方面是分析植物進化的一個重要途徑，同時也為人工合成新物種提供了理論基礎(chǔ)。通過人工誘導(dǎo)多倍體的試驗表明，使種間雜種染色體加倍是異源多倍體自然形成的主要途徑。遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異例如，擬斯卑爾脫山羊草（2n=2x=BB=7Ⅱ）與野生一粒?。?n=2x=AA=14=7Ⅱ)）雜交，將Fl(2x=AB=14)的染色體組加倍，形成的新異源四倍體種野生二粒小麥(2n=2x=AABB=28=14Ⅱ）

BBXAA↓AB→→人工加倍→→AABB

（野生二粒小麥）遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異AABBXDD（野生二粒小麥）↓（方穗山羊草2n=2x=DD=7Ⅱ）

ABD

加↓倍

AABBDD（2n=6X=42

）遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異(四)多倍體的形成途徑及其應(yīng)用1．多倍體形成的途徑

一是染色體未減數(shù)的配子結(jié)合一是形成合子后體細(xì)胞的染色體加倍遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異

(1)染色體末減數(shù)的配子結(jié)合

------自然界產(chǎn)生多倍體的主要方式減數(shù)分裂------溫度等條件激烈變化------染色體沒有減數(shù)的生殖細(xì)胞。

2X+2X=4X（馬鈴薯AAAA）偶數(shù)性多倍體

X+2X=3X（香蕉BBB、無籽）奇數(shù)性多倍體遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異(2)體細(xì)胞染色體加倍產(chǎn)生多倍體

---------人工創(chuàng)造多倍體主要途徑

人工創(chuàng)造多倍體最常用的方法就是：秋水仙素處理-----抑制分裂細(xì)胞紡錘絲的形成

------產(chǎn)生多倍體細(xì)胞-----這些細(xì)胞繼續(xù)正常分裂產(chǎn)生多倍體的組織或個體。遺傳學(xué)第5章基因突變和染色體變異

2．人工誘發(fā)多倍體的應(yīng)用同源多倍體誘導(dǎo)在西瓜上得到了較好的應(yīng)用。4X鳳仙花4X水仙、蘿卜、葡萄、甜菜3X楊樹、3X櫻花、杜鵑花------1937年發(fā)現(xiàn)秋水仙堿對染色體數(shù)加倍的作用后，在國際上隨之出現(xiàn)了一個合成植物異源多倍體的高潮，制造出成百的人工異源多倍體，但是幾乎沒有能夠在生產(chǎn)上直接利用的類型。主要原因是新類型或新物種結(jié)合有嚴(yán)重缺點。例如，蘿卜、甘藍(lán)的地上、地下部分都沒有經(jīng)濟價值；