高中生物：遺傳病與人類健康

臨安中學高三復習講義（遺傳與人類健康）

1.（2020.02《名校聯(lián)盟新高考創(chuàng)新卷》一）下列有關遺傳與人類健康的敘述，正確的是

A.單基因遺傳病由染色體上單個基因的異常引起B(yǎng).羊膜腔穿刺能治療胎兒出現(xiàn)的神經管缺陷

C.受精至著床前后17天，最易形成胎兒畸形

D.個體發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常都是由有害基因造成的

2.（2020.02《名校聯(lián)盟新高考創(chuàng)新卷》二）下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是

A.遺傳病患者都攜帶致病基因，且性狀與性別相關聯(lián)時一定是伴性遺傳

B.X連鎖隱性遺傳病的特點是致病基因的頻率男性明顯高于女性

C.基因突變引起的遺傳病一定不能利用光學顯微鏡進行檢測

D.遺傳病是指生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發(fā)生改變而引發(fā)的疾病

3.（2020.02《名校聯(lián)盟新高考創(chuàng)新卷》三）下列疾病中，通常不會從患者傳遞給下一代的是

A.21-三體綜合征B.特納氏綜合征C.艾滋病D.多指

4.（2020.02《名校聯(lián)盟新高考創(chuàng)新卷》五）下列關于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，錯誤的是

A.各種遺傳病在青春期的患病率很低B.葛萊弗德氏綜合征可通過其染色體核型進行診斷

C.通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷，可診斷該胎兒患有遺傳病

D.羊膜腔穿刺技術可確診神經管缺陷、某些遺傳性代謝疾病

5.（2020.03名校協(xié)作）以下關于遺傳病的敘述，錯誤的是

A.良好的生活習慣可降低多基因遺傳病的發(fā)病率

B.蠶豆病致病基因是否有害，需要與環(huán)境因素進行綜合考慮

C.一般說來，染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產而不出生

D.羊膜腔穿刺吸出的羊水進行離心獲得細胞后，只取上清液進行檢測

6.（2020.03全能生C卷）下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是

A.抗維生素D佝僂病是由基因突變引起的罕見病B.苯丙酮尿癥患者不能產生苯丙氨酸而智力低下

C.21-三體綜合征是染色體組數(shù)目增加引起的遺傳病

D.貓叫綜合征是由人的第5號染色體缺失引起的遺傳病

7.（2020.03浙江十校）1903年，F(xiàn)arabee首次報道一個人類短指（趾）癥的遺傳家系，該家系的5代人中

超過30人為患者，大約占了家庭總人口的一半，且代代都有患者。已知該病為單基因遺傳病，則該病

A.在人群中的發(fā)病率極高B.遺傳遵循分離定律

C.在人群中女患者多于男患者D.可通過染色體組型分析進行診斷

8.（2020.03寧波十校;11）下列關于人類“鐮刀型細胞貧血癥”、“特納氏綜合癥”和“葛萊弗德氏綜合癥”的敘

述，正確的是

A.三種病都是遺傳物質改變所引起的B.鑲刀型細胞貧血癥的直接原因是基因中發(fā)生了堿基對的替換

C.新生嬰兒和兒童中容易表現(xiàn)這三種疾病D.上述變異都使得細胞里面的基因種類和數(shù)目發(fā)生了改變

9.（2020.04山水聯(lián)盟）下列遺傳病屬于多基因遺傳病的是

A.蠶豆病B.冠心病C.貓叫綜合征D.高膽固醇血癥

10.（2020.04平湖中學；4）為指導遺傳咨詢，醫(yī)生通過產前診斷技術從孕婦體內取得胎兒細胞，以此判斷

胎兒是否患病。下列敘述正確的是

A.借助絨毛細胞檢查技術，利用吸取的羊水診斷遺傳性代謝疾病

B.體外培養(yǎng)胎兒細胞并分析染色體，診斷胎兒是否患先天愚型病

C.用光學顯微鏡檢查胎兒細胞，可判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病

D.從胎兒細胞中提取DNA并檢測相關基因，可判斷胎兒是否患貓叫綜合征

11.（2020.04溫州二模;1）下列遺傳病中，屬于染色體結構變異引起的是

A.貓叫綜合征B.特納氏綜合征C.苯丙酮尿癥D.青少年型糖尿病

12.（2020.04臺州一模；1）下列屬于遺傳咨詢基本程序的是

A.婚前檢查B.適齡生育C.系譜分析D.血型測定

1

13.（2020.04浙江省聯(lián)考;3）如圖表示母親年齡與生育后代先天愚型病發(fā)病風險曲線，下列敘述錯誤的是

A.圖中45歲女性所生子女數(shù)目少的可能原因之一是體內雌激素含量低

B.遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險中，先天愚型病在成年階段發(fā)病率很低

C.圖中先天愚型病的診斷只能通過羊膜腔穿刺

D.圖中兩條曲線的結果告訴我們應提倡適齡生育

14.（2020.04紹興一模）下列關于遺傳病及其優(yōu)生的敘述，錯誤的是

A.單基因遺傳病在人群中的發(fā)病率都很低，多屬于罕見病

B.染色體疾病發(fā)病風險在胎兒期明顯高于出生后

C.采用羊膜腔穿刺技術是為了診斷孕婦是否患有遺傳病

D.高齡孕婦所生孩子的遺傳病發(fā)病風險會明顯增高

15.（2020.04湖麗衢）下列關于遺傳病的敘述，正確的是

A.貓叫綜合征為染色體數(shù)目變異引起的遺傳病B.選擇放松會使各種遺傳病的致病基因頻率增加

C.多基因遺傳病患者后代的發(fā)病率較單基因遺傳病高

D.經基因治療治愈的血友病患者，其后代仍有患病風險

16.（2020.04杭二模）下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是

A.遺傳病患者均含有異常的遺傳物質B.可以用染色體組型診斷各種遺傳病

C.遺傳咨詢可有效檢測和治療遺傳病D.成年以后不會新發(fā)單基因遺傳病

17.（2020.05臺州二模）下列疾病中不屬于遺傳病的是

A.新冠病毒引起的肺炎B.高膽固醇血癥C.高血壓病D.貓叫綜合征

18.（2020.05嘉興一模）下列關于人類優(yōu)生的敘述，正確的是

A.禁止近親結婚是為了預防基因病和染色體病的發(fā)生

B.可對絨毛細胞進行細胞學檢查來篩查苯丙酮尿癥患兒

C.畸形胎常在早孕期形成，導致畸形胎產生的因素有遺傳和環(huán)境

D.經羊膜腔穿刺獲取羊水，羊水經離心獲得的上清液用于染色體分析

19.（2020.05寧波）貓叫綜合征的變異類型屬于

A.染色體結構變異B.染色體數(shù)目變異C.基因突變D.基因重組

20.（2020.05七彩陽光）精神分裂癥和冠心病是常見人類遺傳病，不符合該種遺傳病特征的是

A.病因涉及多個基因和多種環(huán)境因素B.發(fā)病率在中老年群體中隨年齡增加快速上升

C.該病在胎兒期有50%以上會因自發(fā)流產而不出生

D.遺傳咨詢和產前診斷有助于減少此類遺傳病的發(fā)生

21.（2020.05稽陽聯(lián)誼;8）苯丙酮尿癥患者，由于體內缺乏苯丙氨酸羥化酶而不能代謝食物中的苯丙氨酸,

下列敘述正確的是

A.苯丙酮尿癥是一種常染色體異常遺傳病B.苯丙酮尿癥在青春期的患病率較高

C.選擇放松造成苯丙酮尿癥基因的增加是有限的D.產前診斷不能預防苯丙酮尿癥患兒出生

22.（2020.05名校協(xié)作體）下列有關人類遺傳病的敘述，錯誤的是

A.苯丙酮尿癥屬于X連鎖遺傳病B.遺傳病患者不一定有致病基因

C.精神分裂癥的發(fā)病率成人比青春期高D.高齡生育會提高遺傳病的發(fā)病風險

23.（2020.06柯橋區(qū);3）下列關于遺傳與人類健康的敘述，正確的是

A.晚婚晚育是一項重要的優(yōu)生措施B.多基因遺傳病容易與后天獲得性疾病區(qū)分

2

C.系譜分析是遺傳咨詢的重要步驟D.產前診斷發(fā)現(xiàn)的畸形胎就是遺傳病胎兒

24.（2020.06溫州三模）如右圖，表示人體某類（種）疾病在不同發(fā)育階段的“發(fā)病

風險，下列最符合圖中曲線的是f/

A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體異常遺傳病I/

D.獲得性免疫缺陷綜合征■/

25.（2020.06金麗衢十二校;6）下列有關人類遺傳病的敘述，錯誤的是^1,

出生才存期成年

A.單基因遺傳病在患者后代中的發(fā)病率要遠高于多基因遺傳病

B.“選擇放松”對人群中的致病基因頻率影響很小C.多基因遺傳病的發(fā)病風險隨年齡的增加而升高

D.對胎兒細胞的染色體組型進行分析，就可確定其患遺傳病的情況

26.（2020.06Z20）先天愚型又稱唐氏綜合征，可以通過羊膜腔穿刺技術進行篩查。下列有關敘述錯誤的是

A.羊膜腔穿刺技術是比較常用的產前診斷方法B.羊膜腔穿刺技術可以進行細胞染色體分析

C.適齡生育可以降低唐氏綜合征發(fā)病風險D.唐氏綜合征患者核型圖像中有45條染色體

27.（2020.06浙江五校⑵可用顯微鏡檢測出的遺傳疾病是

A.特納氏綜合征B.新冠肺炎C.苯丙酮尿癥D.先天性心臟病

28.（2020.06上虞區(qū)；1）下列關于人類遺傳病的敘述，不正確的是

A.近親結婚不影響抗維生素佝僂病的發(fā)病率B.畸形胎常在早孕期形成

C.在患者后代中多基因遺傳病的發(fā)病率明顯低于單基因遺傳病

D.遺傳咨詢的基本程序的第一步是系譜分析

29.（2020.06諸暨市；2）研究人類某種遺傳病的遺傳方式，下列方法合理的是

A.在人群中隨機抽樣調查B.進行可控的雜交實驗C.家系調查并繪制系譜圖D.以上方法都適用

30.（2020.06精誠聯(lián)盟;1）下列遺傳病中，屬于染色體病的是

A.先天愚型B.紅綠色盲C.血友病D.蠶豆病

31.（2020.06填海中學模擬;1）下列遺傳病是由致病基因控制的是

A.特納氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.唐氏綜合征D.貓叫綜合征

32.（2020.06綠色聯(lián)盟;1）下列疾病中，不屬于遺傳病的是

A.艾滋病B.苯丙酮尿癥C.蠶豆病D.高膽固醇血癥

33.（2020.06浙江大學附屬中學；2）下列關于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是

A.蠶豆病和苯丙酮尿癥的致病基因都是有害的

B.各種遺傳病在青春期的發(fā)病風險很低，但之后都有所上升

C.由于某種原因引起的體內細胞遺傳物質改變均可導致人類遺傳病

D.調查高膽固醇血癥的發(fā)病率和遺傳方式時，需分別在人群中和患者家系中調查

34.（2020.06山水聯(lián)盟;2）下列不屬于優(yōu)生的措施的是

A.近親結婚B.婚前檢查C.適齡生育D.遺傳咨詢

35.（2020.06臨海市、樂清市、新昌縣）下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是

A.苯丙酮尿癥患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致不能生成苯丙氨酸而患病

B.先天性心臟病容易在新出生要兒和兒童期間表現(xiàn)

C.適齡生育可以降低先天愚型發(fā)病風險D.葛萊弗德氏綜合征屬于非整倍體變異

36.（2020.06溫州平陽縣;1）以下變異類型中與人類貓叫綜合征不屬于同一種變異類型的是

MO

37.（2020.06北斗星盟;3）下列關于優(yōu)生的說法，錯誤的是

A.近親結婚是造成畸形胎的遺傳原因之一B.若通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷，可選擇性流產

3

C.從致畸角度出發(fā)，畸形胎的形成通常發(fā)生在胎兒形成的第一階段

D.羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查是兩種比較常用的產前診斷方法

38.（2020.07杭州高級中學）有關人類遺傳病與優(yōu)生的說法，正確的是

A.多基因遺傳病發(fā)病率大多超過1/1000,并且不易與后天獲得性疾病相區(qū)分

B.通過染色體組型分析，可判斷各類遺傳病C.由線粒體中單個基因異常引起的疾病屬單基因遺傳病

D.禁止近親結婚是預防隱性遺傳病的唯一措施

39.（2021.01五湖聯(lián)盟）下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是

A.由遺傳物質改變引起的疾病是遺傳病B.人類貓叫綜合征是5號染色體丟失的結果

C.外耳道多毛癥患者產生的精子可能不含該致病基因

D.靈長類無法自己合成維生素C是因為體內缺乏葡萄糖一6-磷酸脫氫酶

40.（2021.4G2）下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是

A.凡由遺傳物質改變引起的疾病均為遺傳病B.苯丙酮尿癥致病的基因是有害基因

C.禁止近親結婚可以降低多指出現(xiàn)的概率D.受精卵至著床前后17天致畸的潛在風險最大

41.（2021.4金華十校）下列關于優(yōu)生的敘述，錯誤的是

A.適齡生育可降低新生兒的先天畸形發(fā)生率B.禁止近親結婚可降低隱性遺傳病的發(fā)病率

C.遺傳咨詢可估算遺傳異常性狀再度發(fā)生的可能性

D.通過對羊水中的液體成分分析可診斷出各種單基因遺傳病

42.（2021.4寧波聯(lián)考）下列關于人類遺傳病及研究的敘述，錯誤的是

A.血友病患者血液凝血因子含量較低血液不易凝固B.禁止近親結婚是有效預防隱性遺傳病重要措施

C.進行家系分析時在家族中年齡最大的患者叫先證者D.21-三體綜合征是由染色體異常引起的

43.（2021.4山水聯(lián)盟）關于人類遺傳病和優(yōu)生措施，下列敘述中，正確的是

A.可以利用絨毛細胞檢查或羊膜腔穿刺技術對胎兒細胞進行染色體組型分析

B.特納氏綜合征和格萊弗德氏綜合征生育能力一般正常

C.貓叫綜合征起因于第5號染色體短臂的缺失D.大部分生理缺陷和成人疾病都是遺傳病

44.（2021杭二模）甲、乙是兩位男性，丙、丁是兩位女性。甲是白化病患者，乙和丙是色盲患者，丁是先天

愚型患者。四人除上述疾病外,無其他遺傳性疾病。下列敘述正確的是

A.甲和乙的核型相同,丙和丁的核型也相同B.甲、乙的核型和正常男性的核型是相同的

C.甲和乙的核型不同,丙和丁的核型也不同D.有絲分裂中期細胞染色體的圖像就是核型

45.（2020金華十校期末）苯丙酮尿癥（PKU）是一種遺傳性代謝疾病。下列敘述錯誤的是

A.苯丙酮尿癥屬于常染色體單基因遺傳病B.苯丙酮尿癥患者及家屬需進行遺傳咨詢

C.選擇放松會導致苯丙酮尿癥致病基因的頻率大幅增加

D.可以通過羊膜腔穿刺技術診斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥

46.（2021」七彩陽光）關于“鐮刀形細胞貧血癥”、“唐氏綜合征”和“葛萊弗德氏綜合征”敘述，正確的是

A.唐氏綜合征患