2024-2025學(xué)年新教材高中生物第4章生物的變異第4節(jié)人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的學(xué)案浙科版必修2

PAGE9-第四節(jié)人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的課標(biāo)內(nèi)容要求核心素養(yǎng)對(duì)接舉例說明人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的。1.依據(jù)各種遺傳病的發(fā)病原理，分析其遺傳特點(diǎn)。(生命觀念)2．利用遺傳病的發(fā)病機(jī)理和遺傳特點(diǎn)，結(jié)合產(chǎn)前診斷和遺傳詢問，對(duì)遺傳病的預(yù)防提出合理化的建議。(生命觀念、社會(huì)責(zé)任)3．調(diào)查常見的人類遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式，并探討其預(yù)防措施。(科學(xué)思維、科學(xué)探究)一、遺傳病是由生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變更引起的1．遺傳病的概念凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變更，從而使發(fā)育成的個(gè)體患病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。2．遺傳病的類型(1)單基因遺傳?、俑拍钣扇旧w上單個(gè)基因的異樣所引起的疾病。②特點(diǎn)發(fā)病率都很低；常染色體顯性遺傳病，往往在系譜圖中出現(xiàn)“代代相傳”的特點(diǎn)；常染色體隱性遺傳病，往往在系譜圖中出現(xiàn)親代父母雙方都不患病，而子代出現(xiàn)患病者的特點(diǎn)。③實(shí)例常見的常染色體單基因遺傳病有多指、并指、軟骨發(fā)育不全、家族性心肌病、遺傳性神經(jīng)性耳聾、白化病、苯丙酮尿癥等，其中高膽固醇血癥屬常染色體顯性遺傳病，糖原沉積病I型病，屬常染色體隱性遺傳病。性染色體單基因遺傳病可分為X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病。X連鎖遺傳病有抗維生素D佝僂病、紅綠色盲、蠶豆病、甲型血友病、乙型血友病等。Y連鎖遺傳病有Y染色體上基因缺陷造成的睪丸發(fā)育不全等。(2)多基因遺傳病①概念是指涉及很多個(gè)基因和很多種環(huán)境因素的遺傳病。②特點(diǎn)病因和遺傳方式都比較困難，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分。③實(shí)例常見的多基因遺傳病有唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓和冠心病等。(3)染色體異樣遺傳?、俑拍钍怯捎谌旧w的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異樣引起的疾病。②實(shí)例常見的染色體異樣遺傳病，例如唐氏綜合征，患者細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體；特納綜合征(45，XO)；克蘭費(fèi)爾特綜合征(47，XXY)。二、遺傳詢問和優(yōu)生可以幫助檢測(cè)和預(yù)防遺傳病1．遺傳詢問的概念遺傳詢問是一項(xiàng)社會(huì)性的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)服務(wù)工作，又稱遺傳學(xué)指導(dǎo)。遺傳詢問可以為遺傳病患者或遺傳性異樣性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異樣性狀再度發(fā)生的可能性，并具體解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后狀況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題。2．遺傳詢問的基本程序3．防治措施(1)應(yīng)提倡適齡生育。另外，近親結(jié)婚也會(huì)提高遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，主要是由于近親中具有相同隱性致病基因的可能性很大，從而提高了隱性遺傳病的發(fā)生概率。(2)羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法。①羊膜腔穿刺用于確診胎兒是否患染色體異樣、神經(jīng)管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。②絨毛細(xì)胞檢查主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內(nèi)，吸取少量絨毛支，經(jīng)培育進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查。三、人類基因組安排可用于基因檢測(cè)和治療1．人類基因組安排的提出由美國科學(xué)家在1985年首先提出來的。它是一項(xiàng)希望解開人類生老病死的奧秘，并徹底破解限制各種疾病基因密碼的國際性科學(xué)探討工程。2．最初的目標(biāo)通過國際合作，用15年的時(shí)間構(gòu)建具體的人類基因組遺傳圖和物理圖，并期望通過分析每個(gè)人類基因的功能和基因在染色體上的位置，使醫(yī)學(xué)專家們了解疾病的分子機(jī)制。3．應(yīng)用價(jià)值(1)追蹤疾病基因；(2)估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)；(3)用于優(yōu)生優(yōu)育；(4)建立個(gè)體DNA檔案；(5)用于基因治療。推斷對(duì)錯(cuò)(正確的打“√”，錯(cuò)誤的打“×”)1．人類遺傳病必需由生殖細(xì)胞里的遺傳物質(zhì)發(fā)生變更引發(fā)的。 ()提示：×也可能是受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變更引發(fā)的。2．有致病基因的個(gè)體不肯定是遺傳病患者。 ()提示：√3．不攜帶致病基因的個(gè)體肯定不會(huì)患遺傳病。 ()提示：×例如染色體異樣遺傳病。4．遺傳詢問和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)和治療。 ()提示：×羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法。5．通過檢測(cè)母體外周血胎兒游離DNA，來預(yù)料胎兒常見染色體異樣病。 ()提示：√人類常見遺傳病的類型1．人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)遺傳病類型家族發(fā)病狀況或特點(diǎn)男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒肯定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子肯定患病男患者多于女患者伴Y染色體遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳?、偌易寰奂F(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高相等染色體異樣遺傳病往往造成嚴(yán)峻后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)誕生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳病因可能由遺傳物質(zhì)變更引起，也可能與遺傳物質(zhì)的變更無關(guān)由遺傳物質(zhì)變更引起聯(lián)系合作探究：下圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑，據(jù)圖回答相關(guān)問題：(1)就酶①～酶⑤而言，哪種酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致人患白化病？提示：酶①或酶⑤。(2)從這個(gè)例子可以看出基因、養(yǎng)分物質(zhì)的代謝途徑和遺傳病這三者之間有什么關(guān)系？提示：由這個(gè)例子可以看出，白化病等遺傳病是由某些缺陷基因引起的，這些基因的產(chǎn)物可能是參加代謝途徑的重要的酶。基因可以通過限制酶的合成調(diào)控生物體內(nèi)物質(zhì)的代謝途徑，從而限制生物體的性狀。1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是()A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)變更而引起的疾病B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病C．21-三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因限制的疾病D[人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)變更而引起的疾病，分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病，A正確；人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病，B正確；21-三體綜合征患者的第21號(hào)染色體比正常人多一條，即該患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條，C正確；單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因限制的疾病，D錯(cuò)誤。]2．抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是()A．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性B．短指的發(fā)病率男性高于女性C.紅綠色盲通常表現(xiàn)出隔代交叉遺傳的特點(diǎn)D．白化病通常會(huì)在家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)C[伴X染色體顯性遺傳病，女性發(fā)病率高于男性，A錯(cuò)誤；常染色體顯性遺傳病發(fā)病率在男女中相等，B錯(cuò)誤；伴X染色體隱性遺傳病具有交叉遺傳，隔代遺傳的特點(diǎn)，C正確；常染色體隱性遺傳病發(fā)病率低，會(huì)有隔代遺傳的現(xiàn)象，D錯(cuò)誤。]遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防及人類基因組安排1．幾種產(chǎn)前診斷措施的比較措施種類檢測(cè)指標(biāo)檢測(cè)水平應(yīng)用范圍B超檢查胎兒外觀、性別個(gè)體水平外觀是否存在畸形羊水檢查染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)細(xì)胞水平染色體異樣遺傳病孕婦血細(xì)胞檢查血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量細(xì)胞水平能引起血細(xì)胞異樣的疾病基因檢測(cè)致病基因等特定基因分子水平基因限制的遺傳病2.不同生物的基因組測(cè)序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測(cè)序染色體數(shù)24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210緣由X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體合作探究：基因檢測(cè)可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦，其中一人為由X染色體上的隱性基因確定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請(qǐng)回答下列問題：(1)丈夫?yàn)榛颊撸菏悄行詴r(shí)，須要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎？為什么？提示：須要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時(shí)，男性胎兒可能是患者。(2)當(dāng)妻子為患者，丈夫正常時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)當(dāng)是男性還是女性？為什么？提示：女性。女患者與正常男性結(jié)婚時(shí)，全部的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因，從而表現(xiàn)正常。1．下列關(guān)于單基因遺傳病的敘述，正確的是()A．在青春期的患病率很低B．由多個(gè)基因的異樣所致C．可通過遺傳詢問進(jìn)行治療D．禁止近親結(jié)婚是預(yù)防該病的唯一措施A[單基因遺傳病在新誕生嬰兒和兒童中很簡單表現(xiàn)，在青春期的患病率很低，A正確；單基因遺傳病是由染色體上單個(gè)基因的異樣所引起的，B錯(cuò)誤；遺傳詢問可以為遺傳病患者或遺傳性異樣性狀表現(xiàn)者及家屬作出診斷，估計(jì)疾病或異樣性狀再度發(fā)生的可能性，無法對(duì)疾病進(jìn)行治療，C錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚、產(chǎn)前診斷、遺傳詢問等方式都能較好地預(yù)防該病，D錯(cuò)誤。]2．下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是()A．患白化病的婦女與正常男性生育的后代相宜選擇生女孩B．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D．遺傳詢問的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式C[白化病為常染色體遺傳病，與性別無關(guān)，患白化病的婦女與正常男性生育的后代選擇生女孩、男孩患病概率相同，A錯(cuò)誤；羊水檢查是產(chǎn)前診斷的重要手段，但不是唯一手段，B錯(cuò)誤；產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病，C正確；遺傳詢問的第一步是醫(yī)生對(duì)詢問對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病做出診斷，D錯(cuò)誤。]調(diào)查人群中的遺傳病1．調(diào)查流程圖2．?dāng)?shù)據(jù)處理(1)某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%。(2)基數(shù)足夠大。調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級(jí)或年級(jí)中進(jìn)行匯總。3．發(fā)病率的調(diào)查與遺傳方式的調(diào)查的區(qū)分項(xiàng)目內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍留意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析發(fā)病率廣闊人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大eq\f(患者數(shù),被調(diào)查總?cè)藬?shù))×100%遺傳方式患者家系正常狀況與患病狀況分析基因顯隱性及所在染色體的類型合作探究：為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學(xué)生及其家庭中開展調(diào)查。請(qǐng)分析回答下列問題：(1)對(duì)于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調(diào)查比較可行，請(qǐng)說明理由。提示：紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)。(2)某探討學(xué)習(xí)小組A以“探討紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題，另一探討學(xué)習(xí)小組B以“探討紅綠色盲遺傳病的發(fā)病率”為子課題，調(diào)查人群中的遺傳病。請(qǐng)為A、B兩組確定最為合理的方案。提示：A組探討遺傳病的遺傳方式，最好在患者家系中調(diào)查，并繪出系譜圖進(jìn)行推斷。B組調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)當(dāng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，依據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，依據(jù)公式計(jì)算發(fā)病率。(3)為了保證調(diào)查結(jié)果的精確性，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？提示：應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進(jìn)行匯總、整理、計(jì)算平均值。1．黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為對(duì)其進(jìn)行探討，錯(cuò)誤的是()A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)B．分析患者家系探討其遺傳方式C．推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，提出合理建議D．調(diào)查該致病基因的頻率，計(jì)算動(dòng)身病率D[在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)可知道其發(fā)病率，A正確；探討其遺傳方式需在患者家系中調(diào)查，B正確；調(diào)查其患病方式及發(fā)病率后，可以推算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，提出合理建議，C正確；先調(diào)查發(fā)病率，再計(jì)算該致病基因頻率，D錯(cuò)誤。]2．探討人類某種遺傳病的遺傳方式，下列方法合理的是()A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查B．進(jìn)行可控的雜交試驗(yàn)C．家系調(diào)查并繪制系譜圖D．以上方法都適用C[調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣闊人群中隨機(jī)抽樣，A錯(cuò)誤；探討人類某種遺傳病的遺傳方式，不能進(jìn)行人為的、可控的雜交試驗(yàn)，B錯(cuò)誤；探討人類某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)以患者家系為單位進(jìn)行調(diào)查，然后畫出系譜圖，再推斷其遺傳方式，C正確；依據(jù)上述分析可知，以上方法并不是都適用，D錯(cuò)誤。][課堂小結(jié)]學(xué)問網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建核心語句背誦1.凡是由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了變更，從而使發(fā)育成的個(gè)體患病，這類疾病都稱為遺傳性疾病。2.依據(jù)人們對(duì)遺傳物質(zhì)的相識(shí)，可以將遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異樣遺傳病三大類。3.遺傳詢問可以為遺傳病患者或遺傳性異樣性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異樣性狀再度發(fā)生的可能性，并具體解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后狀況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題。4.羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法。1．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病患者肯定攜帶致病基因B．患有鐮刀形細(xì)胞貧血癥的人，均衡飲食條件下也會(huì)患貧血C．?dāng)y帶遺傳病致病基因的個(gè)體肯定患遺傳病D．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率B[遺傳病患者不肯定攜帶致病基因，如染色體異樣遺傳病，A錯(cuò)誤；鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病，不能通過均衡飲食治療，B正確；攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不肯定患遺傳病，如女性色盲攜帶者，C錯(cuò)誤；結(jié)合分析可知，常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率＝該病致病基因的基因頻率的平方＋2×該致病基因的基因頻率×正?；虻幕蝾l率，D錯(cuò)誤。]2．某生物愛好小組對(duì)某種皮膚病遺傳的狀況進(jìn)行了調(diào)查，以下說法正確的是()A．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)，選取的樣本越多，誤差越小B．要選擇單個(gè)基因限制的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查C．在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時(shí)應(yīng)留意隨機(jī)取樣D．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查A[在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)，調(diào)查的群體要足夠大，選取的樣本盡可能地多，這樣可以削減誤差，A項(xiàng)正確；調(diào)查人群中的遺傳病，應(yīng)選擇群體中發(fā)病率高的單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因限制的遺傳病，B項(xiàng)錯(cuò)誤；在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時(shí)應(yīng)對(duì)患者家系進(jìn)行調(diào)查，C項(xiàng)錯(cuò)誤；在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣進(jìn)行調(diào)查，不能選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查，D項(xiàng)錯(cuò)誤。]3．估計(jì)我國每年有30萬～50萬新生兒患有各種各樣的遺傳病，因此對(duì)有孕育遺傳病兒風(fēng)險(xiǎn)的夫婦進(jìn)行早期干預(yù)和風(fēng)險(xiǎn)防范，有著深刻的社會(huì)意義。下列有關(guān)說法正確的是()A．遺傳詢問可以精確地推斷出胎兒是否患遺傳病B．遺傳病患者細(xì)胞內(nèi)肯定含有一個(gè)或多個(gè)致病基因C．基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征D．可以利用基因治療的方法來救治某些遺傳病患者D[遺傳詢問在肯定的程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，不能精確地推斷出胎兒是否患遺傳病，A錯(cuò)誤；染色體異樣遺傳病患者細(xì)胞內(nèi)可以不含有致病基因，B錯(cuò)誤；基因診斷可以檢測(cè)胎兒是否攜帶致病基因，但貓叫綜合征是染色體異樣遺傳病，不能通過基因診斷確定，C錯(cuò)誤；可以利用基因治療的方法來救治某些遺傳病患者，例如將腺苷酸脫氨酶(ADA)基因?qū)牖颊叩牧馨图?xì)胞，治療復(fù)合型免疫缺陷癥，D正確。]4．下列關(guān)于人類遺傳病和人類基因組安排的敘述，正確的是()A．家族性疾病都是遺傳病B．不攜帶致病基因的個(gè)體不患遺傳病C．人類基因組安排共測(cè)定23條染色體的DNA序列D．通過遺傳詢問和產(chǎn)前診斷可檢測(cè)和預(yù)防遺傳病D[遺傳病往往具有家族性，但家族性疾病不肯定是遺傳病，A錯(cuò)誤；不攜帶致病基因的個(gè)體可能患染色體異樣遺傳病，B錯(cuò)誤；人類基因組安排共測(cè)定24條染色體(22條常染色體＋X＋Y)的DNA序列，C錯(cuò)誤；通過遺傳詢問和產(chǎn)前診斷可檢測(cè)和預(yù)防遺傳病，D正確。]5．(1)人類遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和________遺傳病。多基因遺傳病的發(fā)病除受遺傳因素影響外，還與__________有關(guān)，所以一般不表現(xiàn)典型的________分別比例。(