湖北省武漢為明學(xué)校人教版高中生物必修二5.3人類遺傳病1學(xué)案

為明學(xué)校（生物學(xué)科）編號：132018年4月16日編制人：課題：第5.3節(jié)《人類遺傳病》導(dǎo)學(xué)提綱1（學(xué)生用）班級:姓名:小組:評價:【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1．舉例說出人類遺傳病的主要類型并進(jìn)行人類遺傳病的調(diào)查。2．探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。關(guān)注人類基因組計劃及其意義?！局攸c難點】重點、難點：人類基因組計劃的意義及其與人體健康的關(guān)系。【導(dǎo)學(xué)流程】一、知識鏈接：先天性疾?。撼錾突疾。赡苁沁z傳病，也可能不是遺傳病，而是環(huán)境改變導(dǎo)致的疾病遺傳?。哼z傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的，可能出生就表現(xiàn)出病癥，也可能出生后發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出病癥。家族性疾?。罕憩F(xiàn)出家族聚集傾向，不一定是遺傳病，可能由于生活環(huán)境相似導(dǎo)致家族聚集現(xiàn)象二、基礎(chǔ)感知人類遺傳病概述：人類的遺傳病是由于改變引起的人類疾病。人類的遺傳病主要有、、三大類。（1）單基因遺傳病①概念：指受一對控制的遺傳病，目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的有6500多種。②病例：病例患病基因型遺傳特點常染色體顯性遺傳病AA、Aa男女患病概率（相等或不等）隱性遺傳病bb性染色體X顯性遺傳病XDXDXDXdXDY女病多于男病，代代遺傳隱性遺傳病XeXeXeY男病多于女病，隔代交叉遺傳Y只有男性患者思考：是否遵循孟德爾的基因分離定律和自由組合定律？（2）多基因遺傳?、俑拍睿褐赣蓪刂频倪z傳病。目前已發(fā)現(xiàn)有100多種。②病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿?、厶攸c：在群體中的發(fā)病率________，有家族聚集傾向，易受到________因素的影響。思考：是否遵循孟德爾的基因分離定律和自由組合定律？（3）染色體異常遺傳?、俑拍睿河捎谝鸬倪z傳疾病。②類型及病例：a．染色體________變化引起的遺傳病，如貓叫綜合征。b．染色體________變化引起的遺傳病，如21三體綜合征。③21三體綜合征的病因：減數(shù)分裂過程中21號染色體________，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。多是由卵細(xì)胞異常造成的。調(diào)查人群中的遺傳病1．原理(1)人類遺傳病是由于__________改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況2．實施調(diào)查過程確定調(diào)查課題→劃分調(diào)查小組→實施調(diào)查→__________→寫出調(diào)查報告。3．調(diào)查結(jié)果的記錄方式(1)的形式：通常建立系譜圖必需的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每一個體在世代中的位置。的形式：表格中要標(biāo)注清楚各成員的性別、世代關(guān)系及表現(xiàn)型。4．調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較5.意義：統(tǒng)計被調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，對某個典型的家庭作具體的分析，利用遺傳學(xué)原理分析遺傳病的遺傳方式，計算人群中的發(fā)病率。三、深入學(xué)習(xí)：多基因遺傳病發(fā)病率高的分析：如圖所示，控制物質(zhì)E合成的基因共有四個，不管是基因1還是其他三個基因，只要其中的一個發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)的酶不能夠合成，則物質(zhì)E就不能合成，從而使發(fā)病率上升。幾種單基因遺傳病的分析——苯丙氨酸的代謝途徑：由圖可以看出苯丙酮尿癥的成因：若控制酶1合成的基因突變，則苯丙氨酸只能在酶6作用下形成__________，__________的大量積累會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。若控制________合成的基因突變，則尿黑酸會在人體內(nèi)積累，使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于空氣后會變成黑色。③若控制________合成的基因突變，則會導(dǎo)致黑色素不能合成，形成________病。遷移運用：1．下列敘述，正確的打“√”，錯誤的打“×”。(1)單基因遺傳病是由一個基因控制的遺傳病。()(2)一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病。()(3)