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文檔簡介

第三章性別決定和性相關(guān)遺傳SexDeterminationandSex-relatedInheritance第一頁,編輯于星期五:十點二十七分。根本概念性別是生物的一種重要的性狀,它主要涉及至性別決定(sexdetermination)和性別分化(sexdifferentiation)。前者是指在各種因子的調(diào)控下,決定了性腺。后者指的是某些體細(xì)胞在性激素的作用下分化發(fā)育成內(nèi)外生殖器以及第二性征。生物性別的決定機制可分為四類,即①性染色體;②基因型;③性指數(shù);④環(huán)境條件。三種不同的性染色體系統(tǒng)分別是XX-XO,XX-XY,ZZ-ZW。第二頁,編輯于星期五:十點二十七分。根本概念具有兩個相同性染色體的性別稱同配性別(homogameticsex),帶有不同性染色體的稱異配性別(heterogametic)。大局部的植物都是兩性的,少數(shù)植物具有XX-XY性染色體系統(tǒng),稱為雌雄異株植物。和性別相關(guān)的遺傳都稱為性相關(guān)遺傳(sex-relatedinheritance),性相關(guān)遺傳有三種類型:伴性遺傳(sex-linkedinheritance)、從性遺傳(sex-influencedinheritance)和限性遺傳(sec-limitedinheritance)。第三頁,編輯于星期五:十點二十七分。3.1生物的性別決定3.1.1性染色體(sexchromosome)性染色體是由一對同源染色體進(jìn)化而來。有的物種兩條性染色體是同型的,有的物種是異型的。前者屬于原始的類型,后者屬于進(jìn)化的類型。在兩條異型的性染色體之間只有很短的一段區(qū)域是同源的,稱為假常染色體同源區(qū)。Lyon認(rèn)為:性染色體是同形性染色體局部易位所致,所以Y染色體常小于X染色體,而X染色體常有重復(fù)的基因。YX第四頁,編輯于星期五:十點二十七分。3.1.2性別決定(sexdetermination)3.1.2.1性染色體決定性別一、性染色體本身決定性別1)XY型雄性為XY,雌性為XX。在這一類型中Y起主導(dǎo)作用,不管X有幾條,只要存在一條Y就發(fā)育為雄性。人類,哺乳動物,大局部的兩棲類、爬行類,局部的魚類以及很多昆蟲和雌雄異株的植物等都屬此型。第五頁,編輯于星期五:十點二十七分。RobinLovell-Badge(1953-)PeterGoodfellow(1951-)1991年,Badge和Good-fellow從老鼠Y染色體的短臂中別離出了性別決定基因(Sry)。當(dāng)把該基因轉(zhuǎn)入正常雌鼠(XX)中時,表現(xiàn)出雄性的特征。左:正常雄性老鼠右:轉(zhuǎn)入Sry基因的雌老鼠第六頁,編輯于星期五:十點二十七分。2)ZW型雄性為ZZ,雌性為ZW。鳥類、鱗翅目昆蟲及局部兩棲爬行類等動物屬此種類型。性別決定的機制不象XY型那樣研究得比較清楚。按推測,W染色體上可能也攜帶有和雌性發(fā)育有關(guān)的基因或帶有抑制雄性發(fā)育的基因。第七頁,編輯于星期五:十點二十七分。二、性染色體的數(shù)目決定性別在某些雙翅目、直翅目和鱗翅目的昆蟲中沒有異形的染色體,而是由性染色體的數(shù)目來決定性別,如蝗蟲、蟋蟀、蟑螂等。雌蝗蟲:2n=24(XX),雄蝗蟲:2n=23(XO)雄性比雌性少一條染色體,這種情況稱為XO型。在鱗翅目昆蟲中也有雄性為ZZ,雌性為ZO的類型,稱為ZO型。第八頁,編輯于星期五:十點二十七分。三、性指數(shù)(sexindex)決定性別性指數(shù):性染色體(X)和常染色體組數(shù)A的比。果蠅和線蟲是由性指數(shù)來決定性別的,Y基因并不決定雄性的發(fā)育?,F(xiàn)已認(rèn)識到果蠅的性別決定是由性染色體上一些基因的產(chǎn)物和常染色上另一些基因的產(chǎn)物的劑量比例來啟動性別決定的開關(guān)基因,經(jīng)過一系列的調(diào)控,來決定性別的分化。第九頁,編輯于星期五:十點二十七分。超雄♂♂♀超雌死亡♀♂果蠅性別—超雄♀♂超雌♀♂人的性別0.330.50.511.510.5性指數(shù)X:3AXYYXOXXYXXXXXXY在人類和果蠅中性染色體和性別的關(guān)系第十頁,編輯于星期五:十點二十七分?!夥浠?2n=32)減數(shù)分裂卵細(xì)胞(n=16)♂雄蜂(n=16)減數(shù)分裂精細(xì)胞(n=16)合子(2n=32)♀蜂皇(2n=32)工蜂(2n=32)發(fā)育

工蜂在遺傳結(jié)構(gòu)上與蜂皇并無差異,但由于工蜂所吃的蜂皇漿在質(zhì)和量上都比蜂皇差,所以發(fā)育成不可育的工蜂。四、染色體組的倍性決定性別第十一頁,編輯于星期五:十點二十七分。3.1.2.2基因決定性別一、由復(fù)等位基因決定性別噴瓜(Ecballiumelaterium)的性別決定基因和顯隱性關(guān)系決定性別基因型aD♂aDaD,aDa+,aDada+兩性a+a+,a+adad♀adad第十二頁,編輯于星期五:十點二十七分。3.1.2.2基因決定性別一、由二對基因決定玉米(Zeamays)的性別決定基因型性別表型BaBaTsTs♂♀頂端長雄花序,葉腋長雌花序Ba-tsts♀頂端和葉腋長雌花序babaTs-♂頂端長雄花序,葉腋不長花序babatsts♀頂端長雌花序,葉腋不長花序第十三頁,編輯于星期五:十點二十七分。3.1.2.3環(huán)境決定性別海生蠕蟲后螠(Bonellia),幼蟲時沒有性別的分化。自由單獨在海底生活的幼蟲發(fā)育成雌性,長約2英寸,有一條很長的吻部,其他的幼蟲附著在雌體中,發(fā)育為雄蟲。其性別不是由遺傳成分決定,而是由是否落在吻上決定。第十四頁,編輯于星期五:十點二十七分。3.2外界條件對性別發(fā)育的影響兩棲類中的蛙,其性染色體為XY型。蝌蚪在20℃時性別按其性染色體的構(gòu)成正常分化。但在30℃時,XY和XX都發(fā)育為雌性。揚子鱷和密西西比鱷的卵在30℃和30℃以下時,發(fā)育為雌體;在34℃及以上時發(fā)育為雄體。烏龜?shù)穆言?3℃-27℃時發(fā)育為雄性,在32℃-33℃時發(fā)育為雌性。在葫蘆科的植物中,豐富的氮肥,短的日照和夜晚的低溫也有利于雌性的發(fā)育。第十五頁,編輯于星期五:十點二十七分。生物從一種性別轉(zhuǎn)變成另一種性別的現(xiàn)象稱為性反轉(zhuǎn)現(xiàn)象(sexreversal)。這種情況有的是正常的自然性反轉(zhuǎn),有的是人工引起的,或是環(huán)境條件改變所造成,或由病理因素所引起。如果蠅中存在一種性別轉(zhuǎn)換基因(transformer)位于第3對染色體上。當(dāng)tra雌果蠅的基因純合時雌體發(fā)育為不育的雄性。第十六頁,編輯于星期五:十點二十七分。3.3劑量補償效應(yīng)(DosageCompensation)1949年,Barr等人在雌貓的神經(jīng)細(xì)胞間期核中發(fā)現(xiàn)一個染色很深的染色質(zhì)小體,而雄貓中沒有。后來在大局部正常女性表皮口腔頰膜、羊水等許多組織的間期核中也找到一個特征性的、濃縮的染色質(zhì)小體,而男性無。由于這種染色質(zhì)小體與性別及X染色體數(shù)目有關(guān),所以稱為性染色質(zhì)體(sexchromatinbody),又名巴氏小體(Barrbody)。這是一種濃縮的、惰性的異染色質(zhì)化的小體。雄性也有一條X染色體,為什么不濃縮?第十七頁,編輯于星期五:十點二十七分。正常女性表皮口腔頰膜細(xì)胞中的Barr小體第十八頁,編輯于星期五:十點二十七分。劑量補償效應(yīng)(dosagecompensationeffect)是指在XY性別決定機制的生物中,使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近乎相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。劑量補償有兩種情況,一是X染色體的轉(zhuǎn)錄速率不同。如雌果蠅中兩條X都有活性,但轉(zhuǎn)錄速率低于雄果蠅中的單條X,因此雌雄細(xì)胞里X染色體的基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物在量上是相近的。另一種情況是雌性細(xì)胞中有一條X染色體是失活的。哺乳動物和人類屬于這種情況。第十九頁,編輯于星期五:十點二十七分。Lyon假說(Lyonhypothesis)M.F.Lyon提出說明哺乳動物劑量補償效應(yīng)和形成Barrbody的X染色體失活的假說。主要內(nèi)容是:1)正常雌性哺乳動物的體細(xì)胞中,兩條X只有一條在遺傳上有活性(activationX,Xa),另一條在無活性(inactivationX,Xi)。2)失活是隨機的。3)失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期(人類在第16天)。4)雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體——某些細(xì)胞中來自父方的伴性基因表達(dá),某些細(xì)胞中來自母方的伴性基因表達(dá),這兩類細(xì)胞隨機地相嵌存在。第二十頁,編輯于星期五:十點二十七分。MaryF.Lyon(1925-)第二十一頁,編輯于星期五:十點二十七分。ProofoftheLyonhypothesis雌性雜合玳瑁貓黃色毛皮(O)是黑色毛皮(o)的一個顯性基因,由X染色體所攜帶。雌性雜合玳瑁貓(XOXo)的X染色體隨機失活,XO染色體失活的細(xì)胞的有絲分裂后代細(xì)胞產(chǎn)生黑色毛皮斑點;Xo染色體失活那么呈現(xiàn)黃色毛皮斑點。第二十二頁,編輯于星期五:十點二十七分。ProofoftheLyonhypothesis與X連鎖的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因有A、B兩種類型。1為GdAGdA,2為GdBGdB,3為GdAGdB,細(xì)胞原始培養(yǎng)物,4-10為GdAGdB的單個細(xì)胞的培養(yǎng)物,它們或者完全表現(xiàn)為A型條帶,或者完全表現(xiàn)為B型條帶。第二十三頁,編輯于星期五:十點二十七分。3.4性相關(guān)遺傳(sex-relatedinheritance)3.4.1伴性遺傳(sex-linkedinheritance)控制性狀的基因位于性染色體,其遺傳方式稱為伴性遺傳。

特點:正反交的結(jié)果不同;后代性狀的分布和性別有關(guān);常呈現(xiàn)交叉遺傳(crisscrossinheritance)。第二十四頁,編輯于星期五:十點二十七分。3.4.1.1人類的伴性遺傳伴X隱性遺傳最常見的紅綠色盲。較罕見的是血友病,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。遺傳特點:患者一般為男性;有害基因由母親傳遞;呈交叉式遺傳;雙親正常,兒子可以是患者;兒子假設(shè)表型正常,后代都正常。第二十五頁,編輯于星期五:十點二十七分。Platestotestforcolorblindness.Allindividualswithnormalsightwillread(a)as“12”and(b)as“16”.Color-blindpeoplewillnotbeabletoread(b)atall.第二十六頁,編輯于星期五:十點二十七分。HemophiliainthepedigreeofQueenVictoriaofEngland.InthisphotooftheQueenandsomeofherdescendants,threecarrier-QueenVictoria,PrincessIreneofPrussia(right),andPrincessAlixofHesse(left).第二十七頁,編輯于星期五:十點二十七分。一例A型血友病的系譜···IIIIII12123456712345678第二十八頁,編輯于星期五:十點二十七分。伴X顯性遺傳如抗維生素D佝僂病。遺傳特點:患者女性多于男性;每代都有患者;男性患者的女兒都為患者;女性患者的子女患病的時機為1/2。Y連鎖遺傳如人類中的毛耳緣性狀。遺傳特點:只限于男性。第二十九頁,編輯于星期五:十點二十七分。外耳道多毛的表型(毛耳緣性狀)第三十頁,編輯于星期五:十點二十七分。3.4.1.2雞的伴性遺傳♀蘆花×非蘆花♂ZBWZbZbF1♂蘆花×♀非蘆花ZBZbZbWF2♂蘆花♂非蘆花♀蘆花♀非蘆花ZBZbZbZbZBWZbW1:1:1:1第三十一頁,編輯于星期五:十點二十七分。3.4.1.3植物的伴性遺傳♀寬葉×窄葉♂XBXBXbYF1♂寬葉×♀寬葉XBXbXbYF2♀寬葉♀窄葉♂寬葉♂窄葉XBXb

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