實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)

實(shí)驗(yàn)四：地中海貧血與紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)地貧得發(fā)病率、地域分布及危害

地中海沿岸國家、東南亞及中國南方多見;廣西發(fā)病率為20%;重型地貧給家庭社會(huì)帶來沉重得經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和難以估量得精神負(fù)擔(dān);中國南方人群地貧基因攜帶率

地區(qū)攜帶率(%)

地貧β地貧合計(jì)廣西17、66、424、0廣東8、52、511、0海南12、72、715、4云南9、8

7、317、1貴州4、25、19、3重慶5、22、07、2高發(fā)區(qū)人群遺傳負(fù)荷評(píng)估廣西每4人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者每55個(gè)家庭就有1個(gè)有重型地貧出生風(fēng)險(xiǎn)每230個(gè)胎兒就有1個(gè)重型地貧患兒廣東每10人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者每250個(gè)家庭就有1個(gè)有重型地貧出生風(fēng)險(xiǎn)每850個(gè)胎兒就有1個(gè)重型地貧患兒定義地中海貧血(海洋性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血):

由于遺傳性珠蛋白基因缺陷(突變、缺失等)引起得一種或多種珠蛋白肽鏈生物合成減少或完全不能合成,導(dǎo)致珠蛋白肽鏈間得正常平衡不能維持,同時(shí)成人型Hb(HbA:α2β2)合成降低得一種遺傳性血紅蛋白病。其特點(diǎn)就是由于珠蛋白基因得缺陷使血紅蛋白中得珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白得組成成分改變。本組疾病得臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。地中海貧血得病理生理α-地中海貧血重型α地貧(HbBart’s胎兒水腫綜合征)4個(gè)α基因都缺失了(--/--),在孕后期或出生后即死亡。大家學(xué)習(xí)辛苦了，還是要堅(jiān)持繼續(xù)保持安靜重度β-地中海貧血重度β-地中海貧血骨髓腔擴(kuò)大,骨質(zhì)變薄,頭大、眼間距增寬、鼻梁塌陷、顴骨突起等重度β-地中海貧血重度β-地中海貧血重度β-地中海貧血重度β-地中海貧血重度β-地中海貧血結(jié)論1、廣西人群地貧基因攜帶率很高。一方為基因攜帶者,推薦配偶行基因檢測。2、父母雙方同類型地貧者需行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。3、產(chǎn)前診斷可預(yù)防重癥和中間型地貧患兒出生,結(jié)合地貧篩查幾乎可以阻斷其出生。4、絨毛活檢和羊膜腔穿刺均可行地貧產(chǎn)前診斷,但推薦羊膜腔穿刺。5、無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷就是未來發(fā)展得方向。羊膜腔穿刺術(shù)羊膜腔穿刺術(shù)實(shí)驗(yàn)室檢查--靶型RBC

紅細(xì)胞脆性實(shí)驗(yàn)Erythrocytefragilitytest地貧患者正常人血紅蛋白電泳Hemoglobinelectrophoresis

βchaindisappear(β0-thalmajor)αchaindisappear

(HbBart’shydropfetalis)

12341234

肽鏈分析Peptidechain

analyses

單管多重PCR

PCR-ASO診斷(Diagnosis)

臨床特點(diǎn)＋實(shí)驗(yàn)室檢查＋父母調(diào)查陽性＋(基因分析)

地中海貧血初篩檢查

MCV<80fl和/或MCH<27pg,則高度懷疑為地貧;紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)陽性(Redcellosmoticfragilitytest,ROFT;<0、60):即可懷疑為地貧;HbA2<2、5%,則高度懷疑為α地貧基因攜帶者;ξ陽性為標(biāo)準(zhǔn)α地貧、HbA2>3、5%,則為β地貧基因攜帶者

地中海貧血確診試驗(yàn)

地貧診斷基因芯片(Thalachip);地貧基因診斷條膜(反向點(diǎn)雜交)/一管法多重PCRASO寡核苷酸探針點(diǎn)雜交DNA