結(jié)節(jié)性硬化癥專題宣講

TSC：又稱Bourneville病，是以不一樣器官錯(cuò)構(gòu)瘤為特點(diǎn)一個(gè)先天性、家族性、遺傳性疾病。常顯遺傳，屬于神經(jīng)皮膚綜合征一個(gè)。病灶主要發(fā)生在大腦，也可累及其它器官。男女之比為2：1。小兒多見。臨床表現(xiàn)：以顏面部皮脂腺瘤、癲癇和智力低下三聯(lián)癥為特征。腦部最常見部位是大腦半球，小腦及間腦極少被累及，病灶常位于腦脊液通路附近，尤其是室間孔附近室管膜下，也可位于腦皮質(zhì)及皮層下。影像表現(xiàn)：經(jīng)典表現(xiàn)為皮層、皮層下及室管膜下多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤結(jié)節(jié)，部分結(jié)節(jié)鈣化，增強(qiáng)未見強(qiáng)化，強(qiáng)化提醒惡變；特征性表現(xiàn)為雙側(cè)室管膜下多發(fā)鈣化結(jié)節(jié)，突向腦室；少數(shù)合并室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤。結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）結(jié)節(jié)性硬化癥專題宣講第1頁TSC:又稱Bourneville病，是以不一樣器官錯(cuò)構(gòu)瘤為特點(diǎn)一個(gè)先天性、家族性、遺傳性疾病。常顯遺傳，屬于神經(jīng)皮膚綜合征一個(gè)。病灶主要發(fā)生在大腦，也可累及其它器官。男女之比為2:1。小兒多見。臨床表現(xiàn):以顏面部皮脂腺瘤、癲癇和智力低下三聯(lián)癥為特征。腦部最常見部位是大腦半球，小腦及間腦極少被累及，病灶常位于腦脊液通路附近，尤其是室間孔附近室管膜下，也可位于腦皮質(zhì)及皮層下。影像表現(xiàn):經(jīng)典表現(xiàn)為皮層、皮層下及室管膜下多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤結(jié)節(jié)，部分結(jié)節(jié)鈣化，增強(qiáng)未見強(qiáng)化，強(qiáng)化提醒惡變；特征性表現(xiàn)為雙側(cè)室管膜下多發(fā)鈣化結(jié)節(jié)，突向腦室；少數(shù)合并室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤。結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）結(jié)節(jié)性硬化癥專題宣講第2頁室管膜下結(jié)節(jié):CT經(jīng)典表現(xiàn)為雙側(cè)室管膜下多發(fā)鈣化結(jié)節(jié)，無強(qiáng)化，MRI鈣化結(jié)節(jié)各種序列上均表現(xiàn)低信號。CT平掃結(jié)節(jié)性硬化癥專題宣講第3頁CT平掃結(jié)節(jié)性硬化癥專題宣講第4頁T1WIT2WI結(jié)節(jié)性硬化癥專題宣講第5頁室管膜下結(jié)節(jié)：未鈣化結(jié)節(jié)CT表現(xiàn)為稍高密度；MRI表現(xiàn)為等T1.長T2信號影，F(xiàn)lair呈高信號，DWI未見顯著高信號。T1WIT2WIFLAIRDWIT1WI平掃結(jié)節(jié)性硬化癥專題宣講第6頁皮層及皮層下結(jié)節(jié):多位于幕上額頂葉，無強(qiáng)化，鈣化少見。結(jié)節(jié)性硬化癥專題宣講第7頁TSC:合并室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，好發(fā)于室間孔區(qū)，常顯著強(qiáng)化，可壓迫室間孔，伴梗阻積水。平掃結(jié)節(jié)性硬化癥專題宣講第8頁結(jié)節(jié)性硬化癥專題宣講第9頁其它器官錯(cuò)構(gòu)瘤:結(jié)節(jié)性硬化癥專題宣講第10頁判別診療先天宮內(nèi)感染:主要判別診療特發(fā)性家族性腦血管鐵鈣從容癥:科克因綜合征:神經(jīng)纖維瘤病:基底細(xì)胞痣綜合征結(jié)節(jié)性硬化癥專題宣講第11頁先天性宮內(nèi)感染:也可有智力障礙。CT表現(xiàn)為腦實(shí)質(zhì)內(nèi)多發(fā)散在鈣化結(jié)節(jié)，也均可位于側(cè)腦室周圍室管膜下，不合并其它錯(cuò)構(gòu)瘤。結(jié)節(jié)性硬化癥專題宣講第12頁特發(fā)性家族性腦血管鐵鈣從容癥:也稱對成性大腦鈣化綜合征、特發(fā)性對稱性大腦基底節(jié)鈣化癥、家族性基底節(jié)鈣化等。病理上以雙側(cè)基底節(jié)鐵鈣沉積為特征，可也發(fā)生在丘腦、小腦齒狀核和皮層下區(qū)。常發(fā)病于青春期或成年期。平掃結(jié)節(jié)性硬化癥專題宣講第13頁科克可因綜合征:CT檢驗(yàn)雙側(cè)基底節(jié)及其它部位鈣化，顱骨和腦膜增厚，腦室和腦溝擴(kuò)大；CT掃描呈低信號；MRT2呈高信號；腦白質(zhì)脫髓鞘呈斑點(diǎn)狀或斑片狀。結(jié)節(jié)性硬化癥專題宣講第14頁神經(jīng)纖維瘤病:結(jié)節(jié)性硬化癥專題宣講第15頁基底細(xì)胞痣綜合征:鈣