《人類遺傳病》知識(shí)清單 高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

《人類遺傳病》知識(shí)清單一、人類遺傳病的概念1、遺傳病就是從爸爸媽媽或者更老一輩那兒傳下來(lái)的病，這些病是因?yàn)檫z傳物質(zhì)發(fā)生了改變而引起的。這就好比家里祖?zhèn)鞯囊粋€(gè)有毛病的東西，一代一代傳下來(lái)。比如說(shuō)，我有個(gè)朋友，他們家有一種奇怪的遺傳病，家族里好幾代人都有手指關(guān)節(jié)比較粗大的現(xiàn)象，這就是遺傳物質(zhì)在作怪啦。2、遺傳病和先天性疾病可不一樣哦。先天性疾病是一出生就有的病，但不一定是遺傳病。就像有的寶寶出生的時(shí)候因?yàn)閶寢屧谠衅诟腥玖瞬《镜昧讼忍煨孕呐K病，這不是遺傳物質(zhì)改變引起的，所以不是遺傳病。而遺傳病也不一定一出生就表現(xiàn)出來(lái)，有些可能要到一定年齡才發(fā)病呢。我鄰居家的叔叔，他有一種遺傳病叫亨廷頓舞蹈癥，他年輕的時(shí)候一點(diǎn)事沒(méi)有，到了四十多歲才開(kāi)始發(fā)病，身體不受控制地扭動(dòng)，特別可憐。二、人類遺傳病的類型1、單基因遺傳病這是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。就像一個(gè)小小的開(kāi)關(guān)，只要這一對(duì)基因出了問(wèn)題，病就來(lái)了。常染色體顯性遺傳?。褐灰幸粋€(gè)致病基因就會(huì)發(fā)病。比如說(shuō)多指癥，就是手指比正常人多幾個(gè)。我見(jiàn)過(guò)一個(gè)大叔，他的每只手都有六個(gè)手指，他的孩子也有很大幾率得這個(gè)病，因?yàn)橹灰涯莻€(gè)致病基因傳下去，孩子就可能發(fā)病。常染色體隱性遺傳?。旱糜袃蓚€(gè)致病基因才會(huì)發(fā)病。像白化病，患者的皮膚、毛發(fā)都是白色的，眼睛怕光。我在醫(yī)院見(jiàn)過(guò)一個(gè)白化病的小朋友，他的爸爸媽媽都很健康，但是他們都是致病基因的攜帶者，就像帶著一顆定時(shí)炸彈，兩個(gè)人的炸彈湊到一起在孩子身上爆炸了，孩子就得了白化病。伴X染色體顯性遺傳?。哼@種病和性別有關(guān)，而且只要X染色體上有致病基因就發(fā)病。比如抗維生素D佝僂病，女性患者比男性患者多。我聽(tīng)說(shuō)有個(gè)家庭，媽媽有這個(gè)病，她生的兒子和女兒都有可能得這個(gè)病，因?yàn)樗龝?huì)把帶有致病基因的X染色體傳給孩子。伴X染色體隱性遺傳?。阂彩呛托詣e有關(guān)，不過(guò)得有兩個(gè)致病基因才發(fā)病，男性只要X染色體上有這個(gè)致病基因就發(fā)病了。像紅綠色盲，很多男性紅綠色盲患者都不知道自己看到的世界和別人不一樣。我有個(gè)同學(xué)，他就是紅綠色盲，他以前總說(shuō)為什么交通信號(hào)燈看起來(lái)都差不多，后來(lái)才知道自己是紅綠色盲。伴Y染色體遺傳?。哼@種病只在男性中遺傳，因?yàn)橹挥心行圆庞衁染色體嘛。比如說(shuō)外耳道多毛癥，只要爸爸有這個(gè)病，兒子基本上都會(huì)有。我爺爺說(shuō)他以前見(jiàn)過(guò)一個(gè)耳朵毛特別多的老爺爺，他的兒子、孫子耳朵毛也都特別多，這就是伴Y染色體遺傳病在作祟。2、多基因遺傳病這可不是由一對(duì)基因決定的，而是好多對(duì)基因和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。就像一群小伙伴一起干活才能把事情搞砸一樣。常見(jiàn)的多基因遺傳病有高血壓、冠心病、青少年型糖尿病等。拿高血壓來(lái)說(shuō)，家族里如果有高血壓患者，那家族里其他人得高血壓的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)增加，但這也不是絕對(duì)的，還和生活方式有關(guān)。我有個(gè)親戚，他們家好幾個(gè)人都有高血壓，醫(yī)生就說(shuō)這和他們家族的基因有關(guān)，但是如果他們能控制飲食，少吃鹽，多運(yùn)動(dòng)，就可以降低發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)。3、染色體異常遺傳病這種病是因?yàn)槿旧w數(shù)目或者結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變。就像蓋房子的藍(lán)圖被改得亂七八糟一樣。染色體數(shù)目異常遺傳病：像21三體綜合征，患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。這些患者一般智力低下，面容特殊，生長(zhǎng)發(fā)育也比較遲緩。我在特殊教育學(xué)校做志愿者的時(shí)候，就見(jiàn)過(guò)很多21三體綜合征的孩子，他們都特別單純可愛(ài)，但是學(xué)習(xí)和生活能力確實(shí)比正常孩子要差一些。染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳?。罕热缲埥芯C合征，是因?yàn)?號(hào)染色體短臂缺失引起的。患兒的哭聲就像貓叫一樣，而且生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力也有問(wèn)題。我在書(shū)上看到過(guò)一個(gè)案例，有個(gè)小女孩得了貓叫綜合征，她的爸爸媽媽特別傷心，到處求醫(yī)問(wèn)藥，但是目前這種病還沒(méi)有很好的治療方法。三、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1、遺傳咨詢這就像是找個(gè)專家來(lái)給你分析一下遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。如果你家族里有遺傳病，或者你和你的另一半有近親關(guān)系，就應(yīng)該去做遺傳咨詢。遺傳咨詢的內(nèi)容包括：對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，分析遺傳病的傳遞方式，推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，然后給你一些建議，比如能不能生孩子，生孩子的話要做哪些檢查等。我有個(gè)朋友，他的家族里有遺傳病，他和他女朋友要結(jié)婚的時(shí)候就去做了遺傳咨詢，醫(yī)生告訴他他們生孩子有一定的風(fēng)險(xiǎn)，并且給了他們一些預(yù)防的建議，他們覺(jué)得特別有用。2、產(chǎn)前診斷這是在寶寶出生前就看看寶寶有沒(méi)有遺傳病?？梢酝ㄟ^(guò)羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等方法。羊水檢查就是從羊水里獲取胎兒的細(xì)胞，看看染色體有沒(méi)有問(wèn)題。B超檢查可以看看胎兒的形態(tài)結(jié)構(gòu)有沒(méi)有異常。孕婦血細(xì)胞檢查可以發(fā)現(xiàn)一些胎兒可能患有的疾病?；蛟\斷就更厲害了，可以直接檢測(cè)胎兒的基因有沒(méi)有問(wèn)題。我同事懷孕的時(shí)候就做了產(chǎn)前診斷，因?yàn)樗挲g比較大，擔(dān)心寶寶有染色體異常，通過(guò)羊水檢查發(fā)現(xiàn)寶寶很健康，她才放心。四、人類基因組計(jì)劃1、這個(gè)計(jì)劃可不得了，它的目的就是要測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。這就像是要把人類的基因密碼本完全解開(kāi)一樣。2、人類基因組計(jì)劃的意義可大了。它可以幫助我們更好地了解遺傳病的發(fā)病機(jī)制，找到治療遺傳病的新方法。還可以推動(dòng)生物制藥、基因診斷等行業(yè)的發(fā)展。比如說(shuō)，現(xiàn)在很多癌癥的治療都和基因檢測(cè)有關(guān)，這就是人類基因組計(jì)劃帶來(lái)的成果。我看新聞?wù)f，有一些新型的抗癌藥物就是根據(jù)癌癥患者的基因特點(diǎn)研制出來(lái)的，對(duì)某些患者特別有效。五、典型問(wèn)題1、如何區(qū)分單基因遺傳病中的顯性和隱性遺傳？如果一對(duì)正常的夫婦生出了患病的孩子，那這個(gè)病很可能是隱性遺傳病。就像白化病，爸爸媽媽都正常，但是他們都是攜帶者，把兩個(gè)隱性致病基因傳給了孩子，孩子就發(fā)病了。如果患病的夫婦能生出正常的孩子，那這個(gè)病就是顯性遺傳病。比如說(shuō)多指癥，患病的父母可能會(huì)把正常的基因傳給孩子，孩子就沒(méi)有多指的癥狀。2、多基因遺傳病為什么和環(huán)境因素有關(guān)？多基因遺傳病是由多對(duì)基因控制的，這些基因的作用比較小，而且容易受到環(huán)境因素的影響。就像一群小螞蟻，單個(gè)力量小，很容易被外界環(huán)境影響。比如高血壓，如果你有高血壓的基因，但是你每天堅(jiān)持鍛煉，飲食清淡，可能就不會(huì)發(fā)病，但是如果你整天抽煙喝酒，吃很多油膩的東西，就很容易發(fā)病。3、產(chǎn)前診斷有什么風(fēng)險(xiǎn)嗎？產(chǎn)前診斷雖然能檢測(cè)出胎兒的疾病，但是也有一定的風(fēng)險(xiǎn)。比如羊水檢查可能會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥。不過(guò)現(xiàn)在技術(shù)越來(lái)越先進(jìn)，這些風(fēng)險(xiǎn)也在逐漸降低。孕婦在做產(chǎn)前診斷之前，醫(yī)生會(huì)詳細(xì)地告訴她風(fēng)險(xiǎn)和好處，讓她自己做決定。人類遺傳病習(xí)題一、選擇題1、下列屬于單基因遺傳病的是（）A.21三體綜合征B.青少年型糖尿病C.白化病D.貓叫綜合征答案：C。白化病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，屬于單基因遺傳病。21三體綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病，青少年型糖尿病是多基因遺傳病，貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病。2、一個(gè)男性紅綠色盲患者，他的父母、祖父母、外祖父母都正常，他的致病基因可能來(lái)自（）A.祖父B.祖母C.外祖父D.外祖母答案：D。紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，男性患者的致病基因一定來(lái)自他的母親，而他的母親的致病基因可能來(lái)自他的外祖母。3、多基因遺傳病的特點(diǎn)不包括（）A.由多對(duì)基因控制B.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象C.易受環(huán)境因素影響D.發(fā)病率極低答案：D。多基因遺傳病發(fā)病率較高，而不是極低。二、非選擇題1、簡(jiǎn)述遺傳咨詢的主要內(nèi)容。答案：遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，分析遺傳病的傳遞方式，推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，然后