《人類遺傳病》知識清單 高一下學期生物人教版（2019）必修2

《人類遺傳病》知識清單一、人類遺傳病的概念1、遺傳病就是從爸爸媽媽或者更老一輩那兒傳下來的病，這些病是因為遺傳物質發(fā)生了改變而引起的。這就好比家里祖?zhèn)鞯囊粋€有毛病的東西，一代一代傳下來。比如說，我有個朋友，他們家有一種奇怪的遺傳病，家族里好幾代人都有手指關節(jié)比較粗大的現(xiàn)象，這就是遺傳物質在作怪啦。2、遺傳病和先天性疾病可不一樣哦。先天性疾病是一出生就有的病，但不一定是遺傳病。就像有的寶寶出生的時候因為媽媽在孕期感染了病毒得了先天性心臟病，這不是遺傳物質改變引起的，所以不是遺傳病。而遺傳病也不一定一出生就表現(xiàn)出來，有些可能要到一定年齡才發(fā)病呢。我鄰居家的叔叔，他有一種遺傳病叫亨廷頓舞蹈癥，他年輕的時候一點事沒有，到了四十多歲才開始發(fā)病，身體不受控制地扭動，特別可憐。二、人類遺傳病的類型1、單基因遺傳病這是由一對等位基因控制的遺傳病。就像一個小小的開關，只要這一對基因出了問題，病就來了。常染色體顯性遺傳?。褐灰幸粋€致病基因就會發(fā)病。比如說多指癥，就是手指比正常人多幾個。我見過一個大叔，他的每只手都有六個手指，他的孩子也有很大幾率得這個病，因為只要他把那個致病基因傳下去，孩子就可能發(fā)病。常染色體隱性遺傳病：得有兩個致病基因才會發(fā)病。像白化病，患者的皮膚、毛發(fā)都是白色的，眼睛怕光。我在醫(yī)院見過一個白化病的小朋友，他的爸爸媽媽都很健康，但是他們都是致病基因的攜帶者，就像帶著一顆定時炸彈，兩個人的炸彈湊到一起在孩子身上爆炸了，孩子就得了白化病。伴X染色體顯性遺傳?。哼@種病和性別有關，而且只要X染色體上有致病基因就發(fā)病。比如抗維生素D佝僂病，女性患者比男性患者多。我聽說有個家庭，媽媽有這個病，她生的兒子和女兒都有可能得這個病，因為她會把帶有致病基因的X染色體傳給孩子。伴X染色體隱性遺傳?。阂彩呛托詣e有關，不過得有兩個致病基因才發(fā)病，男性只要X染色體上有這個致病基因就發(fā)病了。像紅綠色盲，很多男性紅綠色盲患者都不知道自己看到的世界和別人不一樣。我有個同學，他就是紅綠色盲，他以前總說為什么交通信號燈看起來都差不多，后來才知道自己是紅綠色盲。伴Y染色體遺傳?。哼@種病只在男性中遺傳，因為只有男性才有Y染色體嘛。比如說外耳道多毛癥，只要爸爸有這個病，兒子基本上都會有。我爺爺說他以前見過一個耳朵毛特別多的老爺爺，他的兒子、孫子耳朵毛也都特別多，這就是伴Y染色體遺傳病在作祟。2、多基因遺傳病這可不是由一對基因決定的，而是好多對基因和環(huán)境因素共同作用的結果。就像一群小伙伴一起干活才能把事情搞砸一樣。常見的多基因遺傳病有高血壓、冠心病、青少年型糖尿病等。拿高血壓來說，家族里如果有高血壓患者，那家族里其他人得高血壓的風險就會增加，但這也不是絕對的，還和生活方式有關。我有個親戚，他們家好幾個人都有高血壓，醫(yī)生就說這和他們家族的基因有關，但是如果他們能控制飲食，少吃鹽，多運動，就可以降低發(fā)病的風險。3、染色體異常遺傳病這種病是因為染色體數(shù)目或者結構發(fā)生了改變。就像蓋房子的藍圖被改得亂七八糟一樣。染色體數(shù)目異常遺傳病：像21三體綜合征，患者比正常人多了一條21號染色體。這些患者一般智力低下，面容特殊，生長發(fā)育也比較遲緩。我在特殊教育學校做志愿者的時候，就見過很多21三體綜合征的孩子，他們都特別單純可愛，但是學習和生活能力確實比正常孩子要差一些。染色體結構異常遺傳?。罕热缲埥芯C合征，是因為5號染色體短臂缺失引起的?；純旱目蘼暰拖褙埥幸粯?，而且生長發(fā)育遲緩，智力也有問題。我在書上看到過一個案例，有個小女孩得了貓叫綜合征，她的爸爸媽媽特別傷心，到處求醫(yī)問藥，但是目前這種病還沒有很好的治療方法。三、遺傳病的監(jiān)測和預防1、遺傳咨詢這就像是找個專家來給你分析一下遺傳病的風險。如果你家族里有遺傳病，或者你和你的另一半有近親關系，就應該去做遺傳咨詢。遺傳咨詢的內容包括：對家庭成員進行身體檢查，了解家族病史，分析遺傳病的傳遞方式，推算后代的再發(fā)風險，然后給你一些建議，比如能不能生孩子，生孩子的話要做哪些檢查等。我有個朋友，他的家族里有遺傳病，他和他女朋友要結婚的時候就去做了遺傳咨詢，醫(yī)生告訴他他們生孩子有一定的風險，并且給了他們一些預防的建議，他們覺得特別有用。2、產前診斷這是在寶寶出生前就看看寶寶有沒有遺傳病。可以通過羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷等方法。羊水檢查就是從羊水里獲取胎兒的細胞，看看染色體有沒有問題。B超檢查可以看看胎兒的形態(tài)結構有沒有異常。孕婦血細胞檢查可以發(fā)現(xiàn)一些胎兒可能患有的疾病。基因診斷就更厲害了，可以直接檢測胎兒的基因有沒有問題。我同事懷孕的時候就做了產前診斷，因為她年齡比較大，擔心寶寶有染色體異常，通過羊水檢查發(fā)現(xiàn)寶寶很健康，她才放心。四、人類基因組計劃1、這個計劃可不得了，它的目的就是要測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。這就像是要把人類的基因密碼本完全解開一樣。2、人類基因組計劃的意義可大了。它可以幫助我們更好地了解遺傳病的發(fā)病機制，找到治療遺傳病的新方法。還可以推動生物制藥、基因診斷等行業(yè)的發(fā)展。比如說，現(xiàn)在很多癌癥的治療都和基因檢測有關，這就是人類基因組計劃帶來的成果。我看新聞說，有一些新型的抗癌藥物就是根據(jù)癌癥患者的基因特點研制出來的，對某些患者特別有效。五、典型問題1、如何區(qū)分單基因遺傳病中的顯性和隱性遺傳？如果一對正常的夫婦生出了患病的孩子，那這個病很可能是隱性遺傳病。就像白化病，爸爸媽媽都正常，但是他們都是攜帶者，把兩個隱性致病基因傳給了孩子，孩子就發(fā)病了。如果患病的夫婦能生出正常的孩子，那這個病就是顯性遺傳病。比如說多指癥，患病的父母可能會把正常的基因傳給孩子，孩子就沒有多指的癥狀。2、多基因遺傳病為什么和環(huán)境因素有關？多基因遺傳病是由多對基因控制的，這些基因的作用比較小，而且容易受到環(huán)境因素的影響。就像一群小螞蟻，單個力量小，很容易被外界環(huán)境影響。比如高血壓，如果你有高血壓的基因，但是你每天堅持鍛煉，飲食清淡，可能就不會發(fā)病，但是如果你整天抽煙喝酒，吃很多油膩的東西，就很容易發(fā)病。3、產前診斷有什么風險嗎？產前診斷雖然能檢測出胎兒的疾病，但是也有一定的風險。比如羊水檢查可能會導致流產、感染等并發(fā)癥。不過現(xiàn)在技術越來越先進，這些風險也在逐漸降低。孕婦在做產前診斷之前，醫(yī)生會詳細地告訴她風險和好處，讓她自己做決定。人類遺傳病習題一、選擇題1、下列屬于單基因遺傳病的是（）A.21三體綜合征B.青少年型糖尿病C.白化病D.貓叫綜合征答案：C。白化病是由一對等位基因控制的遺傳病，屬于單基因遺傳病。21三體綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病，青少年型糖尿病是多基因遺傳病，貓叫綜合征是染色體結構異常遺傳病。2、一個男性紅綠色盲患者，他的父母、祖父母、外祖父母都正常，他的致病基因可能來自（）A.祖父B.祖母C.外祖父D.外祖母答案：D。紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，男性患者的致病基因一定來自他的母親，而他的母親的致病基因可能來自他的外祖母。3、多基因遺傳病的特點不包括（）A.由多對基因控制B.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象C.易受環(huán)境因素影響D.發(fā)病率極低答案：D。多基因遺傳病發(fā)病率較高，而不是極低。二、非選擇題1、簡述遺傳咨詢的主要內容。答案：遺傳咨詢的主要內容包括對家庭成員進行身體檢查，了解家族病史，分析遺傳病的傳遞方式，推算后代的再發(fā)風險，然后