大骨節(jié)病診斷

1大骨節(jié)病診斷本標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了大骨節(jié)病診斷原則、技術(shù)指標(biāo)和使用要求。本標(biāo)準(zhǔn)適用于大骨節(jié)病病例診斷以及與其他骨關(guān)節(jié)疾病的鑒別2規(guī)范性引用文件本標(biāo)準(zhǔn)沒有規(guī)范性引用文件。3術(shù)語和定義下列術(shù)語和定義適用于本標(biāo)準(zhǔn)。大骨節(jié)病Kashin-Beckdisease兒童和少年發(fā)生的地方性、變形性骨關(guān)節(jié)病。其原發(fā)病變主要是生長發(fā)育期骺軟骨和關(guān)節(jié)軟骨的多發(fā)對稱性變性、壞死以及繼發(fā)性退行性骨關(guān)節(jié)病。臨床表現(xiàn)為四肢關(guān)節(jié)疼痛、增粗、變形、活動(dòng)受限，肌肉萎縮，嚴(yán)重者出現(xiàn)短指(址)、短肢甚至矮小畸形。4診斷原則根據(jù)6個(gè)月以上病區(qū)接觸史、癥狀和體征以及手(足)部X線所見掌指骨、腕(足踝部)骨性關(guān)節(jié)面、干骺端先期鈣化帶的多發(fā)對稱性凹陷、硬化、破壞及變形等改變，并排除其他相關(guān)疾病診斷為大骨節(jié)病。指骨遠(yuǎn)端多發(fā)性對稱性X線改變?yōu)楸静√卣餍员憩F(xiàn)。5.1典型病例有多發(fā)性、對稱性指間關(guān)節(jié)增粗或短指略形、身材矮小等體征，且掌指骨具有近端或遠(yuǎn)端多發(fā)對稱性X線征者，并排除其他相關(guān)疾病診斷為大骨節(jié)病典型病例。5.2非典型病例無指間關(guān)節(jié)增粗體征，但有踝關(guān)節(jié)腫大、疼痛且X線檢查有跟骨短縮和/或距骨塌陷等改變者，并排除其他相關(guān)疾病診斷為大骨節(jié)病非典型病例。5.3X線病例無臨床體征，而掌指骨具有干骺端和/或骨端多發(fā)性對稱性X線征者，并排除其他相關(guān)疾病診斷為大骨節(jié)病X線病例。出現(xiàn)多發(fā)性、對稱性指間關(guān)節(jié)增粗，或有其他四肢關(guān)節(jié)增粗、屈伸活動(dòng)受限、疼痛和肌肉輕度萎縮26.2Ⅱ度在I度基礎(chǔ)上，癥狀、體征加重，出現(xiàn)短指(趾)畸形。6.3Ⅲ度在Ⅱ度基礎(chǔ)上，癥狀、體征加重，出現(xiàn)短肢和矮小畸形。7X線分型和分度骨骺超徑期前，手部X線征具有以下條件之一者可判斷為活動(dòng)型：a)干骺端先期鈣化帶呈輕度凹陷，并有骺核歪斜或骺線變窄，可伴有骨小梁結(jié)構(gòu)素亂；b)干骺端先期鈣化帶有明顯的凹陷，其深度超過2mm;c)干骺端先期鈣化帶呈各種形態(tài)的凹陷、硬化，同時(shí)伴有骨端或伴有骨骺及腕骨的改變、骨小梁結(jié)構(gòu)紊亂。骨骺超徑期前，手部X線征具有以下條件之一者可判斷為非活動(dòng)型：a)干骺端先期鈣化帶凹陷，呈修復(fù)期雙層影像或不均勻中等密度的硬化：b)不伴有干骺端改變的骨端各種X線征。骺線閉合后，手部X線征具有以下條件兩條或兩條以上者判斷為陳舊型a)骨性關(guān)節(jié)面毛糙、硬化、凹陷及骨端邊緣缺損、骨質(zhì)增生等X線征：b)腕骨硬化、邊緣凹陷、囊樣變等X線征：c)指間關(guān)節(jié)粗大變形：d)指間關(guān)節(jié)呈半脫位。具有以下條件之一者判斷為輕度：a)僅有指骨干骺端改變且為“”:b)僅有指骨骨端改變且為“+”c)足部距、跟骨改變?yōu)椤?”。具有以下條件之一者判斷為中度：a)僅有指骨干骺端改變且為“++”:b)僅有指骨骨端改變且為“++”:c)指骨干骺端、骨端均有改變d)指骨干骺端、骨骺均有改變；e)腕骨、指骨骨端均有改變；f)足部距、跟骨改變?yōu)椤?+”。具有以下條件之一者判斷為重度：a)指骨干骺端改變?yōu)椤?++”:c)指骨干骺端、骨端、骨骺和腕骨4個(gè)部位中，有3個(gè)或全部4個(gè)部位出現(xiàn)改變：d)骺線早閉：e)足部距、跟骨改變?yōu)椤?++”。本病應(yīng)與骨關(guān)節(jié)炎、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)、先天性短指(趾)畸形、踝關(guān)節(jié)炎、缺血性距骨壞死、佝僂病、克汀病以及家族性矮小體型、原發(fā)性侏儒、干骺端骨發(fā)育障礙、軟骨發(fā)育不全、假性骨骺發(fā)育不全、多發(fā)性骨骺發(fā)育不良等矮小體型疾病進(jìn)行鑒別。大骨節(jié)病鑒別診斷要點(diǎn)見附錄C。45健康人完全下蹲時(shí)臀部可接近后踝：酸、膝、踝任一關(guān)節(jié)有屈曲運(yùn)動(dòng)障礙時(shí)，則不能完可完全下蹲，但足跟離開地面。A.3.2膝關(guān)節(jié)檢查-半蹲提腿試驗(yàn)健康人膝關(guān)節(jié)半屈曲位，左右腿交換，可單腿站立：膝關(guān)節(jié)受累時(shí)，不能單腿站立。A.3.3小腿長度檢查健康人由股骨大轉(zhuǎn)子量至股骨遠(yuǎn)端外側(cè)課下方(膝關(guān)節(jié)外側(cè)間隙)的大腿長度，與由脛骨平臺(tái)上緣膝關(guān)節(jié)內(nèi)側(cè)間隙量至內(nèi)踝的小腿長度之比為4:3;脛、腓骨變短時(shí)，該比值增大。A.3.4腓腸肌檢查健康人直立時(shí)，觸摸腓腸肌，豐滿而有張力；肌萎縮時(shí)，不豐滿，松軟無力A.3.5躁關(guān)節(jié)檢查足外緣與小腿垂直(中立位),健康人踝關(guān)節(jié)可背伸25°、跖屈45°:踝關(guān)節(jié)受累時(shí)，屈伸角度變小。同時(shí)注意踝關(guān)節(jié)是否增粗、屈伸時(shí)有無痛感A.3.6足趾檢查健康人足趾并攏無縫隙，5個(gè)足趾長度呈階梯狀或第2趾略長；足趾關(guān)節(jié)增粗時(shí)，足趾并障，足趾變短時(shí)，5個(gè)足趾長度順序改變。受檢者立正姿勢，枕部、臀部、足跟三點(diǎn)緊靠標(biāo)尺，頭正、雙目平視，水平尺貼于得數(shù)值為身高。矮小畸形成人的身高一般男性不超過140cm、女性不超B.2.1.2.3骨端粗大變形者判定為“+++”B.2.1.3.3骨骺變形、骺核不同程度的缺損、碎裂或缺無者判定為“++”(資料性)大骨節(jié)病鑒別診斷要點(diǎn)0.1大骨節(jié)病與退行性骨關(guān)節(jié)病、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、類鳳濕關(guān)節(jié)炎、痛風(fēng)的鑒別診斷0.1.1退行性骨關(guān)節(jié)病退行性骨關(guān)節(jié)病又稱骨關(guān)節(jié)炎，是一種退行性病變。病情較輕的成人大骨節(jié)病患者手和膝關(guān)節(jié)的臨床體征和X線征與退行性骨關(guān)節(jié)病不易區(qū)分。但退行性骨關(guān)節(jié)病多是成年后發(fā)病，常與增齡、肥胖、勞損、創(chuàng)傷、關(guān)節(jié)先天性異常、關(guān)節(jié)畸形等諸多因素有關(guān)，多累及負(fù)重關(guān)節(jié)及活動(dòng)量較多的關(guān)節(jié)(如頸椎、腰椎、膝關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)等):而大骨節(jié)病是兒童和青少年時(shí)期發(fā)病，病變起于小關(guān)節(jié)(手、足),成人大骨節(jié)病不是新發(fā)病例，都是在兒童期即患病的病例。結(jié)合發(fā)病年齡、病區(qū)接觸史，指骨近端明顯膨隆、增寬，指骨變短或指骨長度比例失調(diào)以及跟骨短縮、距骨塌陷等X線征診斷大骨節(jié)病。0.1.2風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎屬變態(tài)反應(yīng)性疾病，與人體溶血性鏈球菌感染密切相關(guān)。與大骨節(jié)病主要鑒別點(diǎn)是風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎受累關(guān)節(jié)以膝、踝、肩、肘等大關(guān)節(jié)為主，關(guān)節(jié)病變呈多發(fā)性和游走性，在關(guān)節(jié)炎急性期患者可伴發(fā)熱、咽痛、心悸，外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)升高、抗鏈球菌溶血素“O”增高、血沉增快及C反應(yīng)蛋白增高等風(fēng)濕熱的血液指標(biāo)變化，炎癥消退后不遺留任何關(guān)節(jié)畸形，也無晨僵表現(xiàn)。0.1.3類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎類鳳濕關(guān)節(jié)炎屬于一種自身免疫性疾病，為多發(fā)對稱性掌指關(guān)節(jié)等小關(guān)節(jié)炎，起病常較緩慢，早期癥狀多為關(guān)節(jié)疼痛、腫脹，以外周小關(guān)節(jié)受累為主要表現(xiàn)，長期病變后可出現(xiàn)關(guān)節(jié)破壞畸形。與大骨節(jié)病的鑒別點(diǎn)在于多數(shù)患者成年后發(fā)病，可伴有發(fā)熱、乏力等全身表現(xiàn)，有類鳳濕結(jié)節(jié)、肺間質(zhì)病變等關(guān)節(jié)外表現(xiàn)，類風(fēng)濕因子、CCP抗體陽性，血沉、C反應(yīng)蛋白升高。X線可見骨質(zhì)疏松和關(guān)節(jié)破壞。痛風(fēng)是一種常見且復(fù)雜的關(guān)節(jié)炎類型，各個(gè)年齡段均可能罹患本病，男性發(fā)病率高于女性。痛風(fēng)患者常會(huì)在夜晚出現(xiàn)突然性的關(guān)節(jié)疼，發(fā)病急，關(guān)節(jié)部位出現(xiàn)疼痛、紅腫和炎癥，疼痛感慢慢減輕直至消失，持續(xù)幾天或幾周不等。痛鳳發(fā)作與體內(nèi)尿酸濃度升高有關(guān)，痛風(fēng)會(huì)在關(guān)節(jié)腔等處形成尿酸鹽沉積，進(jìn)而引發(fā)急性關(guān)節(jié)疼痛?？筛鶕?jù)患者高尿酸病史與大骨節(jié)病相鑒別。0.2大骨節(jié)病與先天性短指(趾)的形、踝關(guān)節(jié)炎、缺血性距骨壞死的鑒別診斷先天性短指畸形是指(恥)骨和/或掌(跖)骨短小、缺失或融合導(dǎo)致的手/足先天畸形，是一組以骨發(fā)育障礙為特征的肢體畸形疾病。先天性短指畸形可表現(xiàn)為一種獨(dú)立的疾病，也可表現(xiàn)為某些復(fù)雜的先天性畸形疾病的一部分。先天性短指(趾)畸形存在明顯的家族遺傳傾向。根據(jù)家族遺傳史、臨床特征及特征性X線改變可與大骨節(jié)病相鑒別。0.2.2踝關(guān)節(jié)炎、缺血性距骨壞死大骨節(jié)病非典型病例的診斷涉及到踝關(guān)節(jié)、距骨及跟骨部位的特征性病變，即X線下可見距骨塌陷和/或跟骨短縮。踝關(guān)節(jié)炎、缺血性距骨壞死一般不具有跟骨短縮的X線征，此外還需依據(jù)病區(qū)接觸史、外傷史及發(fā)病年齡與大骨節(jié)病相鑒別。0.3大骨節(jié)病與身材矮小疾病的鑒別診斷0.3.1癡呆和/或無生育能力的疾病由大骨節(jié)病而導(dǎo)致身材矮小的病人，其智力正常，且不影響生育。根據(jù)這兩個(gè)特點(diǎn)可與貓叫綜合癥、粘多糖病和克汀病等疾病進(jìn)行區(qū)別，因?yàn)檫@些疾病患者多癡呆和/或無生育能力，發(fā)病年齡很小或出生0.3.2智力正常的疾病嚴(yán)重佝僂病患者會(huì)有身材矮小、駝背，腿彎如X型或O型等體征，這種病通過詢問病史及疾病表現(xiàn)如囪門閉合晚，出牙慢，走路遲等臨床表現(xiàn)，必要時(shí)做X線檢查可與大骨節(jié)病鑒別0.3.2.2家族性矮小體型全家族的人身材都比較矮小，但身體比例正常，無任何大骨節(jié)病癥狀及其他體征。0.3.2.3特發(fā)性矮小特發(fā)性矮小是一種暫時(shí)尚無明確原因的身材矮小，但無任何大骨節(jié)病癥狀及其他體征。0.3.2.4軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，為常染色體顯性遺傳性疾病，主要影響長骨，根據(jù)患者的典型身材即四肢短小而軀干接近正常所形成的不成比例矮小、巨頭面貌、手指呈“三叉戟”狀等特征，可與大骨節(jié)病相鑒別。0.3.2.5假性軟骨發(fā)育不全假性軟骨發(fā)育不全是一種少見的常染色體顯性遺傳性軟骨發(fā)育障礙性疾病，以廣泛累及脊椎、骨骺、干骺端，而顱面骨不受侵及為特征的軟骨發(fā)育障礙性疾病，重者表現(xiàn)為短肢和短軀干，患兒出生后第二年開始表現(xiàn)為生長發(fā)育遲級，成人最終身高僅為82cm~130cm,依據(jù)臨床特征及特征性X線改變可與大骨節(jié)病相鑒別。0.3.2.6干骺端骨發(fā)育障礙干骺端骨發(fā)育障礙也稱干骺端骨發(fā)育不全、干骺端軟骨發(fā)育不全、