2024年人教版高考生物一輪復習：伴性遺傳和人類遺傳病

復習材料

第28課時伴性遺傳和人類遺傳病

1.概述性染色體上的基因傳遞和性別相關聯(lián)。2.舉例說明人類遺傳病是可以檢測

課標要求

和預防的。

2023?海南-T182023?山東-T72023?山東-T18

L伴性遺傳的遺2023?廣東-T162023?北京?T42022?廣東-T19

傳規(guī)律及應用2022?海南-T62022?遼寧-T202022?山東?T5

2021?河北-T152021?湖南-T102021?全國甲?T5

2.遺傳系譜圖中2023?湖南-T192022?湖北-T162022?山東-T22

考情分析遺傳方式的判定2022?浙江6月選考-T252021?海南-T202021?江蘇-T16

及應用2021?重慶-T112020?海南-T23

3.人類遺傳病的2023?江蘇-T82022?浙江1月選考-T24

類型2022?浙江6月選考-T32021?廣東-T162021?天津-T8

4.遺傳病的檢測

2022?廣東-T162022?浙江1月選考-T24

和預防

考點一伴性遺傳的特點及應用

i.性別決定的常見方式（以二倍體為例）

性別決定方式XY型ZW型

6常染色體+兩條異型性染色常染色體+兩條同型性染色體，

體細胞染色體體，可表示為2A+XY可表示為2A+ZZ

組成9：常染色體+兩條同型性染色9：常染色體+兩條異型性染色體，

體，可表示為2A+XX可表示為2A+ZW

PJXYx?XXP?ZWxJZZ

/\1/\1

配子xYX配子zWZ

性別決定過程受精作用舊臣'

受精作用

FiXXXYFiZZZW

特點后代性別決定與父方有關后代性別決定與母方有關

2.性染色體傳遞特點（以XY型為例）

（DX1Y中X1只能由父親傳給女2L，Y則由父親傳給兒子。

（2/2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時，任何一條既可

復習材料

傳給女兒，也可傳給兒子。

⑶一對夫婦（XiY和X2X3）生兩個女兒，則女兒中來自父親的都為X1,來自母親的既可能為

X2,也可能為Xr

【提醒不是所有生物都有性染色體，由性染色體決定性別的生物才有性染色體。雌雄同株的

植物（如水稻等）無性染色體。

②性別并不都是由性染色體決定的。有些生物的性別與環(huán)境有關，如某些種類的蛙，其成蛙

的性別與發(fā)育過程中的環(huán)境溫度有關；有些生物的性別由卵細胞是否受精決定，如蜜蜂中雄

蜂是由卵細胞直接發(fā)育而來的，蜂王（雌蜂）是由受精卵發(fā)育而來的。

③由性染色體決定性別的方式除XY型、ZW型，還有其他的，如X染色體個數(shù)決定性別，

蝗蟲、蟋蟀等少數(shù)動物，性染色體組成為XX時為雌性，性染色體組成為X0時為雄性。

3.伴性遺傳的類型和特點

（1）伴性遺傳的概念：位于性染色體上的基因控制的性狀，在遺傳上總是和性別相關聯(lián)，這種

現(xiàn)象叫作伴性遺傳。

（2）伴性遺傳的類型和遺傳特點分析（以XY型為例）

類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳

基因位置Y染色體上X染色體上

舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲抗維生素D佝僂病

OjBOyCOTO

模型圖解匕d白

d*由biidd

①若女性為患者，則其文①男性的抗維生素D佝僂病

致病基因只位于Y親和兒子一定是患者:若基因一定傳給女兒,也一定

染色體上，無顯隱男性正常，則其母親和女來自母親。②若男性為患者，

性之分，患者后代兒也一定正常。②如果一則其母親和女兒3是患

遺傳特點中男性全為患者,個女性攜帶者的父親和兒者；若女性正常，則其父親

女性全為正常。簡子均患病，說明這種遺傳和兒子也一定正常。③這種

記為“男全痛，女病的遺傳特點是也代遺遺傳病的遺傳特點是女性患

全正”住。③自然群體中男性患者多于男性,圖中顯示的遺

者多于女性傳特點是世代連續(xù)遺傳

4.伴性遺傳的應用

（1）推測后代發(fā)病率，指導優(yōu)生優(yōu)育

婚配實例生育建議及原因分析

男性正常義女性色盲生女孩;原因：該夫婦所生男孩均患色盲，而女

復習材料

孩正常

生男孩;原因：該夫婦所生女孩均患病，而男孩

抗維生素D佝僂病男性X女性正常

正常

(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導生產(chǎn)實踐

已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請

設計通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實驗，并寫出遺傳圖解。

①選擇親本：非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交。

②請寫出遺傳圖解。

提示如圖所示

啰納總結遢傳系譜圖分析

(1)“程序法”分析遺傳系譜圖

(2)遺傳方式判斷的兩個技巧

①“雙親正常，女兒有病”，可確定為常染色體隱性遺傳病(如圖1);“雙親有病，女兒有

正“，可確定為常染色體顯性遺傳病(如圖2)。

②圖3中若“患者的父親不攜帶致病基因”，可排除常染色體隱性遺傳病，確定為伴X染色

體隱性遺傳病；圖3中若“患者的父親攜帶致病基因“，可排除伴X染色體隱性遺傳病。

【判斷正誤】

⑴雌雄異體生物的性別都是由性染色體決定的(X)

提示蜜蜂中的性別差異是由染色體組數(shù)決定的，雄蜂只有一個染色體組，蜂王和工蜂有兩個

染色體組。

(2)位于X染色體非同源區(qū)段的基因在體細胞中不存在等位基因(X)

提示位于X染色體非同源區(qū)段的基因在XX個體的體細胞中可存在等位基因。

(3)女性的某一條X染色體來自父方的概率是1/2,男性的X染色體來自母方的概率是1(V)

(4)與性別相關聯(lián)的性狀遺傳都是伴性遺傳，都遵循孟德爾的遺傳規(guī)律(X)

提示位于性染色體上的基因所控制的性狀，在遺傳時與性別相關聯(lián)的現(xiàn)象稱為伴性遺傳，但

并不是與性別相關聯(lián)的性狀遺傳都是伴性遺傳。

(5)人類的紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象(X)

提示紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，具有隔代遺傳的特點，但患病家系的系譜圖中不一

定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象。

(6)抗維生素D佝僂病女患者的父親和母親可以都正常(義)

提示抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，女患者的父親和母親至少有一個患該病。

據(jù)圖分析X、Y染色體的同源區(qū)段和非同源區(qū)段，其中紅綠色盲相關基因為B、b,抗維生素

D佝僂病相關基因為D、d?

(D性染色體上的基因都與性別決定有關嗎？

復習材料

提示性染色體上的基因未必都與性別決定有關，如色覺基因、某些凝血因子基因均位于X染

色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。

(2)紅綠色盲和抗維生素D佝僂病致病基因都在X染色體的非同源區(qū)段，為什么紅綠色盲患

者男性多于女性而抗維生素D佝僂病患者女性多于男性？

提示因為紅綠色盲致病基因為隱性基因，女性體細胞內(nèi)的兩個X染色體上同時具備b基因時

才會患病，而男性體細胞內(nèi)只有一條X染色體，只要具備一個b基因就表現(xiàn)為紅綠色盲，所

以“男性患者多于女性“；而抗維生素D佝僂病致病基因為顯性基因，女性體細胞內(nèi)的兩個X

染色體上只有同時具備d基因時才會正常，而男性只要具備一個d基因就表現(xiàn)為正常，所以

“女性患者多于男性

(3)請寫出紅綠色盲和抗維生素D佝僂病遺傳中，子代性狀會表現(xiàn)出性別差異的婚配組合？

bbBDdDddD

提示XBXbXXBY、XXXXY；XXXXY,XXXXYo

(4)X、Y染色體的同源區(qū)段在減數(shù)分裂時可以聯(lián)會，其上相同位點的基因互為相同基因或等

位基因。若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則該基因的遺傳與性別有關嗎？

請舉例說明。

提示有關，$n9XbXbXcTXbYBx9XbXbXcTXBY\9XBXbXcTXbYBv9XBXbXcTXBYbo

考向一伴性遺傳辨析與推導

1.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)段(II)和非同源區(qū)段

(I、III),如圖所示。下列有關敘述錯誤的是()

A.若某病是由位于非同源區(qū)段(III)上的致病基因控制的，則患者均為男性

B.若某病是由位于非同源區(qū)段(I)上的顯性基因控制的，則男性患者的兒子一定患病

C.若X、Y染色體上存在一對等位基因，則該對等位基因位于同源區(qū)段(II)上

D.若某病是由位于非同源區(qū)段(I)上的隱性基因控制的，則女性患者的兒子一定患病

答案B

解析區(qū)段(III)是Y染色體特有的區(qū)域，若某病是由位于非同源區(qū)段(III)上的致病基因控制的,

則患者均為男性，A正確；區(qū)段(I)位于X染色體上，Y染色體上無對應區(qū)段，若該區(qū)段的

疾病是由顯性基因控制的，男患者的致病基因總是傳遞給女兒，則女兒一定患病，但是兒子

不一定患病，B錯誤；由題圖可知，區(qū)段(II)是X、Y染色體的同源區(qū)段，因此只有在該部

位才存在等位基因，C正確；若某病是由位于區(qū)段(I)上隱性致病基因控制的，即為伴X染

色體隱性遺傳病，則女性患者的兒子一定患病，D正確。

2.家鴿(性別決定方式為ZW型)的羽色受一對等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和銀色

羽三種類型。用不同羽色的雌雄個體雜交，對后代羽色進行統(tǒng)計的結果如下表(不考慮基因位

于Z和W染色體同源區(qū)段上的情況；灰白羽只在雄性個體中出現(xiàn))。下列有關分析錯誤的是

0

復習材料

組另U親代子代

一灰白羽(ZZ)。X瓦灰羽(ZW)?；野子稹＃和呋矣??=1:1

二灰白羽(ZZ)。X銀色羽(ZW)§瓦灰羽。：瓦灰羽!?=1:1

三銀色羽(ZZ)bX瓦灰羽(ZW)9瓦灰羽。：銀色羽9=1：1

A.控制家鴿羽色的基因位于Z染色體上

B.家鴿決定羽色的基因型共有5種

C.灰白羽鴿的基因型為ZAZA,銀色羽鴿的基因型為ZaZa、ZaW

D.若選用瓦灰羽雌雄個體雜交，則后代的表型及比例為灰白羽：瓦灰羽=1:2

答案D

解析灰白羽只在雄性個體中出現(xiàn)，雌性個體無灰白羽個體，說明羽色性狀的遺傳為伴性遺傳,

又因為控制羽色性狀的基因不在Z、W染色體同源區(qū)段上，即控制家鴿羽色的基因只位于Z

染色體上，A正確；家鴿決定羽色的基因型有ZAZA、ZAZ\ZaZ\ZAW>zaw共5種，B正

確；灰白羽鴿只在雄性個體出現(xiàn)，可知灰白羽鴿的基因型為ZAZA,即同時存在兩個A基因

時為灰白羽鴿，含一個A基因時(ZAW、ZAZa)表現(xiàn)為瓦灰羽鴿，不含A基因時(Zaza、ZaW)表

現(xiàn)為銀色羽鴿，C正確；瓦灰羽雌雄個體雜交，基因型組合為ZAZaXZAW,后代有ZAZA(灰

白羽⑴：ZAZa(瓦灰羽。)：ZAW(瓦灰羽<?)：ZaW(銀色羽，)=1：1：1：1,D錯誤。

考向二伴性遺傳中的致死問題

3.某種植物雄株(只開雄花)的性染色體組成為XY,雌株(只開雌花)的性染色體組成為XX。

位于X染色體上的等位基因A和a,分別控制闊葉和細葉，且?guī)в蠿a的精子與卵細胞結合

后使受精卵致死。用闊葉雄株和雜合闊葉雌株進行雜交得到Fi，再讓Fi相互雜交得到F2。

下列說法錯誤的是()

A.F2雄株數(shù)：雌株數(shù)為2：1

B.F2雌株的葉型表現(xiàn)為闊葉

C.F2雄株中，闊葉：細葉為3：1

D.F2雌株中，A的基因頻率為5/8

答案D

解析根據(jù)題干信息分析，闊葉雄株(XAY)和雜合闊葉雌株(XAXa)雜交得到Fl,F1的基因型及

比例為XAXA：XAXa:XAY:XaY=l：1：1：1,又知帶有xa的精子與卵細胞結合后使受精

卵致死，因此，該群體中參與受精的精子類型及比例為XA：Y=1：2,參與受精的卵細胞類

型及比例為XA：xa=3：1,則F1相互雜交得到的F2的基因型及比例為

XAXA：XAXa：XAY：XaY=3：1：6：2o根據(jù)上述分析可知，F(xiàn)2雄株數(shù)：雌株數(shù)=2：1,A

正確；F2中雌株基因型為XAXa、XAXA,因此F2雌株的表型均為闊葉，B正確；F2雄株中闊

葉占3/4,細葉占1/4,故F2雄株中，闊葉：細葉為3：1,C正確；F2中雌株的基因型和比

復習材料

例為XAXA：XAXa=3：1,則F2雌株中，A的基因頻率為7/8,D錯誤。

4.家雞的正常喙和交叉喙分別由位于Z染色體上的E和e基因控制，其中某種基因型會使

雌性個體致死，現(xiàn)有一對家雞雜交，子一代。：。=1：2,下列相關敘述不合理的是0

A.若Z?W個體致死，則子一代雄性個體中有雜合子

B.若zew個體致死，則子一代ZE的基因頻率是80%

C.若ZEW個體致死，則子一代雄性個體表型不同

D.若ZEW個體致死，則該家雞種群中基因型最多有4種

答案D

解析若zew個體致死，則親代的雜交組合為ZEZeXZEW^lZEZE：lZEZe：1ZEW：izew（致

2+1+1

死），則子一代雄性個體中有雜合子（ZEZe）,子一代ZE的基因頻率=--------------X100%

1X2?1X2+1

=80%,A、B正確；若ZEW個體致死，則親代的雜交組合為

ZEZeXZew-*1ZEZe：1ZeZe：1ZEW（致死）：izew,則子一代雄性個體的基因型為ZEZ\zeze,

所以表型不同，C正確；若ZEW個體致死，則該家雞種群中雌性基因型為zew,雄性基因型

為ZEZe、ZeZe,共有3種，D錯誤。

9m納提升u）配子致死型：某些致死基因可導致雄配子死亡，從而使后代只出現(xiàn)某一性別的

子代。所以若后代出現(xiàn)單一性別的問題，應考慮“雄配子致死”問題。如剪秋羅植物葉形的

遺傳：

（2）個體致死型：某兩種配子結合會導致個體死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等幾種

情況。如圖為X染色體上隱性基因使雄性個體致死：

考點二人類遺傳病

1.概念：由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和

染色體異常遺傳病三大類。

2.類型及特點

【比較】明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系

類型先天性疾病家族性疾病遺傳病

劃分依據(jù)發(fā)病時間病發(fā)人群發(fā)病原因

①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎

兒患先天性白內(nèi)障；②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生

三者關系素A,家族中多個成員患夜盲癥；③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺

傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是

遺傳病

復習材料

3.調(diào)查人群中的遺傳病

(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(600

度以上)等。

(2)調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，應該在群體中隨機抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠太。

甘，小小—心一e某種遺傳病的患者數(shù)

某種遺傳病的發(fā)病率=在"但什心田、…由木?%X100%

某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)

(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，應該在患者家系中調(diào)查,繪制遺傳系譜圖。

(4)調(diào)查過程

(5)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較

項目調(diào)查對象及范圍注意事項結果計算及分析

廣大人群隨機抽樣(社會考慮年齡、性別等因素，患病人數(shù)占所調(diào)查的

發(fā)病率

調(diào)查)群體足夠大總人數(shù)的百分比

分析基因的顯隱性及

遺傳方式患者家系(家系調(diào)查)正常情況與患病情況

所在的染色體類型

4.遺傳病的檢測和預防

(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。

(2)意義：在一定程度上能夠有效地預位遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

(3)遺傳咨詢

(4)產(chǎn)前診斷

學J斷正誤】

(1)攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病(X)

(2)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病，多基因遺傳病是指受兩個或兩個以上基因控制的

遺傳病(X)

(3)調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病(X)

(4)調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應在患者家系中取樣調(diào)查(X)

(5)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進行檢測和治療(X)

(6計生染色體異?；颊呖赏ㄟ^基因檢測進行產(chǎn)前診斷(X)

(7)基因治療需要對機體所有細胞進行基因修復(X)

考向三人類遺傳病病因分析

5.(2021?天津，8)某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調(diào)查

其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位

點。調(diào)查結果如表。

個體母親父親姐姐患者

表型正常正常正?；疾?/p>

復習材料

SC基因測序結果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]?

注：測序結果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列，［605G/A］表示兩條同源染色體上SC基

因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似。

若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖，根據(jù)

調(diào)查結果，推斷該患者相應位點的堿基為()

答案A

解析根據(jù)題意寫出父親和母親生下正常女兒的同源染色體上模板鏈上堿基組合如圖所示：

由于女兒表型是正常的，所以第605號正常的堿基是G,731號正常的堿基是A,結合女兒DNA

上的基因，可以推測母親同源染色體上模板鏈的堿基如圖①，父親同源染色體上模板鏈的堿

基如圖②，

因此他們生下患病的孩子的同源染色體上的堿基是兩條鏈上都發(fā)生了突變，即圖③。

6.(2021?河北，15改編)杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男

性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙II-2還患有紅

綠色盲。兩家系部分成員基因測序結果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。

下列敘述正確的是()

A.家系甲H—1和家系乙II—2分別遺傳其母親的DM)致病基因

B.若家系乙I—1和I—2再生育一個兒子，兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低

C.不考慮其他突變，家系甲n-2和家系乙n-1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8

D.人群中女性DMD患者頻率遠低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4000

答案C

解析假設紅綠色盲相關基因用A、a表示，DMD相關基因用B、b表示。據(jù)家系甲部分成員

。兒Q基因測序結果分析可知，家系甲I-2基因序列正常，II-1基因序列異常，則11—1

患病的原因可能是父親或母親產(chǎn)生配子時發(fā)生了基因突變，家系乙H—2遺傳其母親的DMD

致病基因，A錯誤；若家系乙I—l(XABY)和I—2(XABxab)再生育一個兒子，由于ab基因連

鎖，同源染色體非姐妹染色單體互換的概率較低，因此，兒子患兩種病的概率高于患一種病

的概率，B錯誤；不考慮其他突變，只考慮DMD相關基因，家系甲11-2的基因型為XBY,

家系乙中I一1的基因型為XBY,I-2的基因型為XBX5則H—1基因型為XBXb的概率

是1/2,家系甲11一2和家系乙II—1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2義1/4=1/8,C正確；

由于DMD是由單基因突變引起的伴X染色體隱性遺傳病，人群中女性DMD患者(XbXb)頻

率遠低于男性(XbY),由題干信息可知，男性中發(fā)病率約為1/4000,即Xb=l/4000,則XB=

3999/4000,女性中攜帶者的頻率約為2X1/4000X3999/4000心1/2000,D錯誤。

考向四遺傳病的檢測和預防

7.(2020?山東，4)人體內(nèi)一些正常或異常細胞脫落破碎后，其DNA會以游離的形式存在于

血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過程中也會有細胞脫落破碎，其DNA進入孕婦血液中，

復習材料

稱為cffDNA。近幾年，結合DNA測序技術，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應用。

下列說法錯誤的是()

A.可通過檢測cfDNA中的相關基因進行癌癥的篩查

B.提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病

C.孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細胞

D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷

答案B

解析cfDNA是正?；虍惓＜毎撀淦扑楹笮纬傻模┘毎倪z傳物質(zhì)已經(jīng)發(fā)生改變，經(jīng)過基

因檢測可以對癌癥進行篩查，A正確；將cfDNA進行基因修改后直接輸回血液，改造的基因

無法表達，不能用于治療遺傳病，B錯誤；cffDNA是胚胎在發(fā)育過程中細胞脫落破碎形成的，

可能來自胎盤細胞，C正確；cffDNA來自胚胎細胞，可用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷，D正確。

8.(2023?江蘇，8)由三條21號染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病，患者常伴有自身

免疫病。下列相關敘述錯誤的是0

A.病因主要是母親的卵母細胞減數(shù)分裂時染色體不分離

B.通過分析有絲分裂中期細胞的染色體組型進行產(chǎn)前診斷

C.患者性母細胞減數(shù)分裂時聯(lián)會紊亂不能形成可育配子

D.降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀

答案C

解析染色體變異可以通過顯微鏡進行觀察，三體中染色體數(shù)目增加一條，可統(tǒng)計染色體條數(shù)

來進一步確定，即可通過分析有絲分裂中期細胞的染色體組型進行產(chǎn)前診斷，B正確；患者

含有三條21號染色體，其性母細胞減數(shù)分裂時這三條21號染色體隨機分開，因而能形成可

育配子，C錯誤；由題意可知，唐氏綜合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可減輕

患者的自身免疫病癥狀，D正確。

1.通過雞的羽毛的花紋選育非蘆花(a)母雞的雜交組合：ZaZaXZAWo

2.對21三體綜合征進行染色體檢查，可以看到患者比正常人多了一條21號染色體,原因是

父親或母親的生殖細胞在減數(shù)分裂時，21號染色體未正常分離。

3.判斷下面4個家庭中的各遺傳病的遺傳方式，并給出判斷依據(jù)。

圖1：該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,判斷依據(jù)是雙親正常，女兒有病。

圖2：該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳,判斷依據(jù)是雙親有病，女兒有正常的。

圖3：該病的遺傳方式是隙性遺侵，若1號個體不攜帶該病的致病基因，遺傳方式是伴X染

色體隱性遺傳。

圖4：該病的遺傳方式是顯性遺傳,若1號個體為純合子，遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳。

4.遺傳病的調(diào)查：調(diào)杳發(fā)病率時應選擇發(fā)病率高的單基因遺傳病調(diào)杳、隨機調(diào)查、調(diào)查樣本

要足夠多。調(diào)查遺傳方式可選擇在家族中調(diào)查,多調(diào)查幾個家族。

復習材料

5.果蠅翅型的長翅和截翅是一對相對性狀，眼色的紅眼和紫眼是另一對相對性狀，翅型由等

位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小組以長翅紅眼、截翅紫眼果蠅為親本進行正

反交實驗，雜交子代的表型及其比例分別為長翅紅眼雌蠅：長翅紅眼雄蠅=1：1（雜交①的實

驗結果）；長翅紅眼雌蠅：截翅紅眼雄蠅=1：1（雜交②的實驗結果）。根據(jù)雜交結果可以判斷，

眼色的顯性性狀是紅眼,判斷的依據(jù)是親代是紅眼和紫眼果蠅，雜交①②子代全是紅眼;屬

于伴性遺傳的性狀是翅型,判斷的依據(jù)是翅型的正反交實驗結果不同。若雜交①子代中的長

翅紅眼雌蠅與雜交②子代中的截翅紅眼雄蠅雜交，則子代翅型和眼色的表型及其比例為（不分

雌雄）長翅紅眼：長翅紫眼：截翅紅眼：截翅紫眼=3：1：3：1。

6.克萊費爾特綜合征患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了

一個色覺正常的克萊費爾特綜合征患者，請運用有關知識進行解釋：母親減數(shù)分裂正常，形

成含Xb的卵細胞；父親減數(shù)分裂I時，X、Y染色體未正常分離，最終形成含XBY的精子；

基因組成為XBY的精子與基因組成為Xb的卵細胞結合形成基因型為XBXbY的受精卵。

課時精練

一、選擇題

1.（2024?連云港高三期中）下列關于伴性遺傳及性染色體的說法，正確的是0

A.人體成熟的生殖細胞中只有性染色體，沒有常染色體

B.含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子

C.只有具有性別分化的生物才有性染色體之分

D.抗維生素D佝僂病的遺傳特點之一是男性患者多于女性患者

答案C

解析人體成熟的生殖細胞中既有性染色體，又有常染色體，A錯誤；含X染色體的配子是雌

配子或雄配子，含Y染色體的配子是雄配子，B錯誤；抗維生素D佝僂病的遺傳特點之一是

女性患者多于男性患者，D錯誤。

2.（2023?淮安高三模擬）先天性夜盲癥是X染色體上的一種遺傳病，在人群中男性患者多于

女性患者。一對表現(xiàn)正常的夫婦生有一個正常的女兒和一個患先天性夜盲癥的孩子。下列相

關敘述錯誤的是（）

A.由表現(xiàn)正常的夫婦生有患先天性夜盲癥的孩子可知，該致病基因為隱性

B.患病孩子的性別為男孩，該致病基因來源于孩子的祖母或外祖母

C.表現(xiàn)正常的女兒與表現(xiàn)正常的男性結婚，后代可能出現(xiàn)夜盲癥患者

D.先天性夜盲癥女性患者的兒子和父親一定是患者，女兒也可能是患者

答案B

解析該病為伴X染色體隱性遺傳病，由父母表現(xiàn)正?？芍?，患病孩子的母親為攜帶者，患病

復習材料

孩子的性別為男孩，該致病基因來源于孩子的外祖母或外祖父，B錯誤。

3.某同學對一患有某種單基因遺傳病的女孩家系的其他成員進行了調(diào)查，記錄結果如表

(代表患者，“代表正常，“？”代表患病情況未知)。下列分析錯誤的是()

祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟

?OVOVVOOV

A.調(diào)查該病的發(fā)病率應在自然人群中隨機取樣調(diào)查

B.若祖父正常，則該遺傳病屬于常染色體顯性遺傳病

C.若祖父患病，這個家系中所有患者基因型相同的概率為2/3

D.該患病女孩的父母再生出一個正常孩子的概率為1/4

答案B

解析該病是單基因遺傳病，調(diào)查該病的遺傳方式是在患者家系中調(diào)查，而調(diào)查遺傳病的發(fā)病

率應在自然人群中隨機取樣調(diào)查，A正確；若祖父正常，則該遺傳病可能為常染色體顯性遺

傳病，也可能為伴X染色體顯性遺傳病，B錯誤；若祖父患病，則根據(jù)患病的雙親生出正常

的女兒(祖父、祖母患病，姑姑正常)，可判斷該病為常染色體顯性遺傳病，若相關基因用A/a

表示，則這個家系中除了該女孩，其他患者的基因型均為Aa,而該女孩的基因型為1/3AA、

2/3Aa,因此，該家系中所有患者基因型相同的概率為2/3,C正確；若該病是常染色體顯性

遺傳病，則該患病女孩的雙親的基因型均為Aa,則他們再生出一個正常孩子的概率是1/4;

若該病是伴X染色體顯性遺傳病，則雙親的基因型為XAXa、XAY,則他們再生出一個正常

孩子的概率是1/4,D正確。

4.(2023?廣東，16)雞的卷羽(F)對片羽⑴為不完全顯性，位于常染色體，F(xiàn)f表現(xiàn)為半卷羽；

體型正常(D)對矮小(d)為顯性，位于Z染色體。卷羽雞適應高溫環(huán)境，矮小雞飼料利用率高。

為培育耐熱節(jié)糧型種雞以實現(xiàn)規(guī)?；a(chǎn)，研究人員擬通過雜交將d基因引入廣東特色肉雞

“粵西卷羽雞”，育種過程如圖。下列分析錯誤的是()

A.正交和反交獲得Fi個體表型和親本不一樣

B.分別從Fi群體I和H中選擇親本可以避免近交衰退

C.為縮短育種時間應從Fi群體I中選擇父本進行雜交

D.F2中可獲得目的性狀能夠穩(wěn)定遺傳的種雞

答案C

解析由于控制體型的基因位于Z染色體上，屬于伴性遺傳，性狀與性別相關聯(lián)。用卷羽正常

雌雞(FFZDW)與片羽矮小雄雞(ffZdzd)雜交，F(xiàn)1基因型是FfZDzd(cr)和FfZdwG),子代都是半

卷羽；用片羽矮小雌雞(ffZdw)與卷羽正常雄雞(FFZDZD)雜交，F(xiàn)i基因型是FfZDzd(cr)和

FfZDW(9),子代仍然是半卷羽，正交和反交都與親本表型不同，A正確；Fi群體I和II雜交

不是近親繁殖，可以避免近交衰退，B正確；為縮短育種時間，應從Fi群體I中選擇母本(基

復習材料

因型為FfZdw）,從Fl群體n中選擇父本（基因型為FfZDzd）,可以快速獲得基因型為FFZdW

和FFZdZd的個體，即在F2中可獲得目的性狀能夠穩(wěn)定遺傳的種雞，C錯誤，D正確。

5.（2023?揚州高三模擬）白化病是由常染色體隱性基因控制的單基因遺傳病。下列表述錯誤的

是（）

A.單基因遺傳病是指受一個等位基因控制的遺傳病

B.白化病體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀

C.減數(shù)分裂過程中，白化病致病基因與性染色體上的基因可以自由組合

D.子女有白化病，父母可能表型正常，子女無白化病，父母之一可能患病

答案A

解析單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；白化病的病因是控制酪氨酸

酶的基因異常，導致患者不能正常合成酪氨酸酶，從而不能將酪氨酸合成為黑色素，體現(xiàn)了

基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀，B正確；白化病是由常染

色體隱性基因控制的單基因遺傳病，白化病基因所在的染色體與性染色體為非同源染色體，

因此減數(shù)分裂過程中，白化病致病基因與性染色體上的基因可以自由組合，C正確；子女有

白化病，父母可能表型正常，但均為白化病基因攜帶者；子女無白化病，父母之一可能患病,

如親本基因型為A_Xaa,D正確。

6.（2023?北京，4）純合親本白眼長翅和紅眼殘翅果蠅進行雜交，結果如圖。F2中每種表型都

有雌、雄個體。根據(jù)雜交結果，下列推測錯誤的是（）

A.控制兩對相對性狀的基因都位于X染色體上

B.Fi雌果蠅只有一種基因型

C.F2白眼殘翅果蠅間交配，子代表型不變

D.上述雜交結果符合自由組合定律

答案A

解析白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交，產(chǎn)生的Fi中白眼均為雄性，紅眼均為雌性，說明性狀表

現(xiàn)與性別有關，則控制眼色的基因位于X染色體上，且紅眼對白眼為顯性；純合長翅和殘翅

果蠅雜交，F(xiàn)i中雌雄個體均表現(xiàn)為長翅，說明長翅對殘翅為顯性，F(xiàn)2中無論雌雄均表現(xiàn)為長

翅：殘翅=3：1,說明控制果蠅翅形的基因位于常染色體上，A錯誤；若控制長翅和殘翅的

基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，則親本的基因型可表示為AAXbX，aaXBY,

Bbb

Fi果蠅的基因型為AaXX\AaXY,則F2中白眼殘翅果蠅（基因型為aaXX\aaXbY）的雌

雄個體交配，后代表型仍為白眼殘翅，即子代表型不變，B、C正確；根據(jù)上述雜交結果可

知，控制眼色的基因位于X染色體上，控制翅形的基因位于常染色體上，可見，上述雜交結

果符合自由組合定律，D正確。

7.（2024?海南高三一模）羽鴿為ZW型性別決定的生物，其羽毛顏色受等位基因B、b控制,

某雌雄親本均為灰色羽，親本交配產(chǎn)生的Fi中只有雌性出現(xiàn)白色羽。Fi的灰色羽個體相互交

復習材料

配得F2。不考慮Z染色體和W染色體同源區(qū)段的遺傳，ZBW、ZbW視為純合子。下列敘述

錯誤的是0

A.基因B和b位于Z染色體上

B.Fi中雌性白色羽羽鴿的基因型為ZbW

C.F2的雄性羽鴿中會出現(xiàn)白色羽個體

D.F2中灰色羽雜合子所占的比例為1/8

答案C

解析羽鴿親本均為灰色羽，親本雜交得到的Fi只有雌性出現(xiàn)白色羽，說明白色羽為隱性性狀，

且B和b基因位于Z染色體上，A正確；Fi中雌性白色羽個體的基因型為ZbW,B正確；親

本基因型為ZBZb和ZBW,則Fi灰色羽雄性個體的基因型及比例為1/2ZBZ13、l/2ZBZb,灰色

羽雌性個體的基因型為ZBW,雌雄個體相互交配，F(xiàn)2的基因型及表型為ZBZ13（灰色羽雄性）、

ZBZb（灰色羽雄性）、ZBW（灰色羽雌性）、ZbW（白色羽雌性），雄性個體不會出現(xiàn)白色羽，且F2

中灰色羽雜合子ZBZb所占比例為l/2Xl/4=l/8,C錯誤，D正確。

8.（2024?洛陽高三期中）圖1為某種遺傳病的家族系譜圖，控制該遺傳病的相關基因用D/d表

示。對部分家庭成員進行了基因檢測，結果如圖2所示，其中“+”表示出現(xiàn)雜交帶，“一”

表示未出現(xiàn)雜交帶。不考慮突變和X、Y染色體同源區(qū)段，下列敘述正確的是（）

A.該遺傳病屬于常染色體隱性遺傳病，男女患者人數(shù)相當

B.若山8檢測結果出現(xiàn)兩條雜交帶，則其為女性攜帶者

C.14、116和田7基因型相同，11可能不攜帶致病基因

D.若1山與正常男性婚配，生出患病男孩的概率為1/4

答案B

解析圖1中IL和116正常，皿9患病，說明該病是隱性遺傳病，圖2中皿9只含有d基因，115

只有D基因，不考慮突變和X、Y染色體同源區(qū)段，說明該病是伴X染色體隱性遺傳病，在

男性中的患病率高于女性，A錯誤；該病是伴X染色體隱性遺傳病，在Y染色體上沒有其等

位基因，故若Ilk檢測結果出現(xiàn)兩條雜交帶，含有基因D和d,則其為女性攜帶者，B正確；

圖2中116基因型是XDXd,其Xd基因只能來自I4,故14基因型也是XDXd,II5基因型是

XDY,III7基因型可能是XDXD或XDXd,基因型不一定與I4、口6相同，C錯誤；山7基因型

是1/2XDXD、l/2XDXd,與正常男性（XDY）婚配，生出患病男孩（XdY）的概率為l/4Xl/2=l/8,

D錯誤。

9.圖1為某單基因遺傳病的系譜圖?？蒲腥藛T對某些個體的該病相關基因用某種限制酶處理，

并進行電泳分析，得到如圖2結果。若不考慮致病基因位于X、Y染色體同源區(qū)段的情況，

下列有關推斷不正確的是0

A.致病基因位于常染色體上

B.致病基因內(nèi)部存在一個該種限制酶的酶切位點

復習材料

C.圖2中表示該致病基因的是條帶②

D.III2和1山所生正常女兒攜帶致病基因的概率是3/5

答案C

解析III和112表型正常，生出一個患病的孩子皿3,符合“無中生有”為隱性；由H1和H2的

電泳結果可知，III和H2含有正?；驐l帶和致病基因條帶，即U1和H2為雜合子，所以該

病為常染色體隱性遺傳病，A正確；Hi和口2表型正常，由Hi和H2電泳圖可知，條帶②③

為致病基因的電泳條帶，條帶①為正?；虻碾娪緱l帶，所以致病基因內(nèi)部存在一個該種限

制酶的酶切位點，B正確，C錯誤；假設該常染色體隱性遺傳病用A/a表示，貝，JIL和的

基因型為Aa,所以IIE的基因型為1/3AA、2/3Aa,11。的基因型為Aa,所生孩子患病的概率

為2/3X1/4=1/6,所以正常孩子概率為1-1/6=5/6;所生孩子中AA基因型頻率為2/3AX1/2A

=2/6,Aa基因型頻率為1—1/6—2/6=3/6;所以正常女孩中攜帶致病基因的概率為3/6+5/6=

3/5,D正確。

二、非選擇題

10.家蠶為ZW型性別決定，雄蠶出絲率高、蠶絲質(zhì)量較好，經(jīng)濟價值明顯高于雌蠶，所以

在家蠶養(yǎng)殖中需進行雄蠶選育。限性遺傳技術與性連鎖平衡致死技術是常用的雄蠶選育技術。

回答下列問題：

(1)限性遺傳指將含有某種顯性性狀基因的常染色體片段易位到W染色體上，使該顯性性狀

遺傳表現(xiàn)出雌傳雌的現(xiàn)象。家蠶的虎斑對非虎斑是完全顯性，將含有虎斑基因T的3號染色

體片段易位后進行篩選純化，得到限性虎斑系雌性種蠶，其基因型為,利用該雌蠶持

續(xù)分離雄蠶的思路是___________________________________________________________

(2)有實驗顯示，黃繭雄蠶與藍繭雌蠶雜交，F(xiàn)i全結黃繭，F(xiàn)i雌雄蠶相互雜交，F(xiàn)2表現(xiàn)為黃繭

雄蠶：黃繭雌蠶：藍繭雌蠶：白繭雌蠶=8：4：3：1。由此可知，蠶繭顏色由兩對等位基因

A/a(A控制藍繭)、B/b控制。蠶繭顏色與顯性基因A、B的關系是

Fi中雌蠶的基因型為,F2雄蠶中純合子占oF2中的雌蠶(填“適合”或“不

適合”)作為限性遺傳的種蠶留種，理由是

(3)性連鎖平衡致死技術需誘發(fā)一系列位于Z染色體上的隱性致死基因(W染色體上無相應正

?；??，F(xiàn)輻射誘變得到Z染色體上帶有隱性致死基因h和12的兩個雜合子甲、乙品系，以

及ZW易位的雌蠶品系丙，請利用這三個品系設計雜交實驗，制備出平衡致死系雄性種蠶:

復習材料

答案(l)ZWT用該雌蠶與非虎斑雄蠶雜交，則后代中虎斑個體均為雌蠶，非虎斑個體均為雄蠶，

可以根據(jù)性狀分離出雄蠶，且可以持續(xù)雜交培育后代

(2)有B時表現(xiàn)為黃繭，無B有A時表現(xiàn)為藍繭，AB均無時表現(xiàn)為白繭AaZBWl/4(25%)不

適合在幼年期無法根據(jù)繭色性狀對家蠶進行篩選(3)先將甲(Z/Z++)與丙(ZW++)進行雜交，

獲取Fi中的雌蠶(Z/W++或Z++W++),將其與乙(Z/Z++)進行雜交，獲取F2中的雄蠶

(Z“+Zb+或Z"+Z++或Z-Z++或Z++Z++),將其與普通雌蠶雜交，后代中只有雄蠶的即為平

衡致死系雄性種蠶

解析(1)將含有虎斑基因T的3號染色體片段易位到W染色體上，得到限性虎斑系雌性種蠶,

因此它的基因型為ZWL用該雌蠶與非虎斑雄蠶雜交，那么后代中虎斑個體均為雌蠶，非虎

斑個體均為雄蠶，可以根據(jù)性狀分離出雄蠶，且可以持續(xù)雜交培育后代。(2)根據(jù)F2表現(xiàn)為黃

繭雄蠶：黃繭雌蠶：藍繭雌蠶：白繭雌蠶=8：4：3：1可知，雄蠶均為黃繭，雌蠶有1/2黃

繭，可以推測B控制黃繭，位于Z染色體上，F(xiàn)i的基因型分別為ZBW、ZBZb;F2中非黃繭

雌蠶中藍繭：白繭=3：1,推測Fi均為Aa。因此蠶繭顏色與顯性基因A、B的關系：有B

時表現(xiàn)為黃繭，無B有A時表現(xiàn)為藍繭，A、B均無時表現(xiàn)為白繭。綜上所述，F(xiàn)i中雌蠶的

基因型為AaZBW,雄蠶的基因型為AaZBZLF?雄蠶中純合子占1/2X1/2=1/4。中的雌蠶

不適合作為限性遺傳的種蠶留種，因為蠶在成蟲期作繭，在幼年期無法根據(jù)繭色性狀對家蠶

進行篩選。(3)先將甲(Z4+Z++)與丙(ZW++)進行雜交，獲取Fi中的雌蠶(ZL+W++或Z++W+

+),將其與乙(zb+z++)進行雜交，獲取F2中的雄蠶(z"+zb+、ZL+Z++或zb+z++、Z++Z+

+),將其與普通雌蠶雜交，后代中只有雄蠶的即為平衡致死系雄性種蠶。

11.(2022?江蘇，23)大蠟螟是一種重要的實驗用尾蟲，為了研究大蠟螟幼蟲體色遺傳規(guī)律。

科研人員用深黃、灰黑、白黃3種體色的品系進行了系列實驗，正交實驗數(shù)據(jù)如表(反交實驗

結果與正交一致)。請回答下列問題：

表1深黃色與灰黑色品系雜交實驗結果

子代體色

雜交組合

深黃灰黑