《人腸道微生物高通量測(cè)序檢測(cè)解讀規(guī)范（征求意見(jiàn)稿）》

《人腸道微生物高通量測(cè)序檢測(cè)解讀規(guī)范一、項(xiàng)目背景腸道微生物與人類(lèi)健康之間的關(guān)系越來(lái)越受到重視，而隨著測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展，高通量測(cè)序技術(shù)已廣泛應(yīng)用于研究人體腸道微生物與健康的關(guān)系。高通量測(cè)序技術(shù)能夠提供關(guān)于微生物組的種群結(jié)構(gòu)、物種多樣性、進(jìn)化關(guān)系、功能基因、代謝途徑、微生物間相互協(xié)作關(guān)系及微生物群落與環(huán)境之間的關(guān)系等多個(gè)方面的重要信息，對(duì)于研究和理解個(gè)體健康狀況具有重大價(jià)值，并已被應(yīng)用于許多腸道微生物檢測(cè)產(chǎn)目前，雖然已有國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)、國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)及團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)對(duì)高通量測(cè)序的術(shù)語(yǔ)和定義、原理、試驗(yàn)條件試劑、儀器設(shè)備、樣品、試驗(yàn)步驟、測(cè)序數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)化處理和質(zhì)量控制等各個(gè)方面進(jìn)行了規(guī)范，但尚不存在統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)來(lái)規(guī)范采用高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行人腸道微生物檢測(cè)的報(bào)告及解讀。由于缺乏統(tǒng)一的解讀標(biāo)準(zhǔn)，以及不同的腸道微生物檢測(cè)產(chǎn)品所使用高通量測(cè)序技術(shù)的技術(shù)平臺(tái)、分析方法、數(shù)據(jù)庫(kù)、生物信息工具等不同，不同檢測(cè)公司的報(bào)告的具體內(nèi)容、格式及結(jié)果解釋等存在差異，影響了檢測(cè)結(jié)果的有效利用。例如，使用的參考數(shù)據(jù)庫(kù)不完整，或缺乏全面檢測(cè)和準(zhǔn)確定量樣本中所有微生物的能力，可能會(huì)導(dǎo)致不同檢測(cè)產(chǎn)品的結(jié)果存在不一致性、報(bào)告內(nèi)容信息參差不齊，甚至可能出現(xiàn)對(duì)同一項(xiàng)檢測(cè)結(jié)果有不同的釋義的情況，從而無(wú)法判斷檢測(cè)結(jié)果是否真實(shí)反映了個(gè)體的健康狀態(tài)；其次，缺乏科學(xué)性和準(zhǔn)確性的錯(cuò)誤解讀內(nèi)容可能會(huì)導(dǎo)致不當(dāng)?shù)慕】蹈深A(yù)，如某些檢測(cè)報(bào)告及解讀中可能會(huì)根據(jù)檢測(cè)結(jié)果推薦飲食或營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充品，但其改善健康的作用未經(jīng)證實(shí)，嚴(yán)重影響了用戶(hù)的健康管理。因此，制定《人腸道微生物高通量測(cè)序檢測(cè)解讀規(guī)范》顯得尤為關(guān)鍵，以確保檢測(cè)報(bào)告能夠?yàn)橛脩?hù)提供真實(shí)、可靠且有用的健康信息，且用戶(hù)能夠正確理解和利用這些信息，十分必要。綜上，制定《人腸道微生物高通量測(cè)序檢測(cè)解讀規(guī)范》規(guī)范采用高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行人腸道微生物檢測(cè)的報(bào)告的內(nèi)容、格式和結(jié)果解釋?zhuān)欣谠诩夹g(shù)平臺(tái)、分析方法、數(shù)據(jù)庫(kù)和生物信息工具等方面達(dá)到一致性，解決目前存在的各種檢測(cè)產(chǎn)品結(jié)果不一致性、報(bào)告內(nèi)容質(zhì)量參差不齊的問(wèn)題，確保檢測(cè)結(jié)果能夠真實(shí)反映個(gè)體的健康狀態(tài)，有助于提高檢測(cè)報(bào)告的科學(xué)性和實(shí)用性，從而為用戶(hù)提供一個(gè)全面、科學(xué)、準(zhǔn)確且易于理解的個(gè)體腸道菌群概覽，進(jìn)而為個(gè)體健康管理提供更可靠的支持。二、工作簡(jiǎn)況（一）任務(wù)來(lái)源2024年4月，由深圳市標(biāo)準(zhǔn)化協(xié)會(huì)批準(zhǔn)團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)《人腸道微生物高通量測(cè)序檢測(cè)解讀規(guī)范》立項(xiàng)。本標(biāo)準(zhǔn)由華大精準(zhǔn)營(yíng)養(yǎng)（深圳）科技有限公司提出，深圳市標(biāo)準(zhǔn)化協(xié)會(huì)歸口，由華大精準(zhǔn)營(yíng)養(yǎng)（深圳）科技有限公司、上海市第十人民醫(yī)院、深圳華大生命科學(xué)研究院、深圳華大智造科技股份有限公司、深圳華大基因股份有限公司、杭州谷禾信息技術(shù)有限公司、深圳市早知道科技有限公司、北京量化健康科技漢）基因技術(shù)有限公司、黑龍江華大龍江醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司、深圳華大基因科技有限公司組成編制小組，共同起（二）起草過(guò)程依據(jù)地方標(biāo)準(zhǔn)制定程序，對(duì)起草工作組成立、標(biāo)準(zhǔn)征求意見(jiàn)稿起草與論證等重點(diǎn)工作階段的時(shí)間節(jié)點(diǎn)和工作內(nèi)容進(jìn)行說(shuō)明。主要階段包括：1.2023年10月，準(zhǔn)備階段。調(diào)研現(xiàn)有的腸道微生物檢測(cè)技術(shù)、產(chǎn)品及其報(bào)告格式，分析現(xiàn)有國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)、國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)及團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)在腸道微生物檢測(cè)領(lǐng)域的應(yīng)用，收集對(duì)腸道微生物檢測(cè)解讀標(biāo)準(zhǔn)的具體需求?？萍加邢薰鞠蛏钲谑袠?biāo)準(zhǔn)化協(xié)會(huì)提交《人腸道微生物高通量測(cè)序檢測(cè)解讀規(guī)范》團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)立項(xiàng)申請(qǐng)書(shū)。40226-2021《環(huán)境微生物宏基因組檢測(cè)高通量測(cè)序法》、SZTT/SZGIA1.3-2017《基于高通量測(cè)序的環(huán)境微生物檢測(cè)第3部分：人糞便微生物16SrRNA基因檢測(cè)法》、ISO/TS24420:2023《生物技術(shù)－大規(guī)模并行DNA測(cè)序-鳥(niǎo)槍法宏基parallelDNAsequencing-Generalrequirementsfordataprocessingofshotgunmetagenomicsequences）》等相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，研制標(biāo)準(zhǔn)文本。編制組內(nèi)部開(kāi)展多次討論，通過(guò)不斷交流、修訂及補(bǔ)充，完善標(biāo)準(zhǔn)文本，最終形成標(biāo)準(zhǔn)征求意見(jiàn)稿。4.2024年11月，公開(kāi)征求意見(jiàn)階段。起草工作組將標(biāo)準(zhǔn)草案發(fā)送給采用高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行人腸道微生物檢測(cè)的機(jī)構(gòu)、監(jiān)管部門(mén)、第三方評(píng)估機(jī)構(gòu)等各單位的專(zhuān)家，就草案進(jìn)行討論，征求意見(jiàn)和建議。同時(shí)，深圳市標(biāo)準(zhǔn)化協(xié)會(huì)將征求意見(jiàn)稿提交至全國(guó)標(biāo)準(zhǔn)信息平臺(tái)和深圳市標(biāo)準(zhǔn)化協(xié)會(huì)官方微信公眾號(hào)，廣泛征求建議。三、編制原則和依據(jù)本文件按照GB/T1.1—2020《標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第1部分：標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則》的規(guī)定起草。編制組遵循“科學(xué)性、統(tǒng)一性、規(guī)范性”的原則，在編制過(guò)程中嚴(yán)格按照我國(guó)現(xiàn)行有效的國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)和行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的要求，引用文件準(zhǔn)確合理，文本結(jié)構(gòu)嚴(yán)謹(jǐn)、邏輯清晰。本文件的編制主要依據(jù)GB/T40226-2021《環(huán)境微生物宏基因組檢測(cè)高通量測(cè)序法》、SZTT/SZGIA1.3-2017《基于高通量測(cè)序的環(huán)境微生物檢測(cè)第3部分：人糞便微生物16SrRNA基因檢測(cè)法》、ISO/TS24420:2023《生物技術(shù)-大規(guī)模并行DNA測(cè)序-鳥(niǎo)槍法宏基因組數(shù)據(jù)處理通用要求（Biotechnology-MassivelyparallelDNAsequencing-Generalrequirementsfordataprocessingofshotgunmetagenomicsequences）》四、主要條款的說(shuō)明本文件規(guī)定了采用高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行人腸道微生物檢測(cè)報(bào)告應(yīng)包含的內(nèi)容及要求。本文件適用于利用高通量測(cè)序技術(shù)進(jìn)行人類(lèi)腸道微生物檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。（二）規(guī)范性引用文件本章節(jié)主要包括了標(biāo)準(zhǔn)文本中規(guī)范性引用的文件。（三）術(shù)語(yǔ)和定義本章節(jié)主要包括了高通量測(cè)序技術(shù)的術(shù)語(yǔ)和定義。（四）縮略語(yǔ)本章節(jié)主要包括了文件中使用的縮略語(yǔ)的說(shuō)明和定義。（五）檢測(cè)過(guò)程的執(zhí)行標(biāo)準(zhǔn)本章節(jié)第一部分給出了樣品處理、試驗(yàn)步驟和質(zhì)控的參照?qǐng)?zhí)行標(biāo)準(zhǔn)；本章節(jié)第二部分給出了有效序列條數(shù)的要求，其中包括16S擴(kuò)增子測(cè)序和宏基因組檢測(cè)；本章節(jié)第三部分給出了測(cè)序信息記錄的要求；本章節(jié)第四部分給出了生物信息工具及注釋數(shù)據(jù)庫(kù)選擇要求；本章節(jié)第五部分給出了微生物分類(lèi)和命名要求；本章節(jié)第六部分給出了微生物的中文命名要求。（六）報(bào)告的形式本章節(jié)給出了人腸道微生物檢測(cè)報(bào)告的形式。（七）人腸道微生物檢測(cè)報(bào)告的內(nèi)容本章節(jié)給出了人腸道微生物檢測(cè)報(bào)告的內(nèi)容要求。其中包括檢測(cè)機(jī)構(gòu)名稱(chēng)和聯(lián)系方式、樣本信息、報(bào)告信息、檢測(cè)方法、檢測(cè)結(jié)果、檢測(cè)結(jié)論、建議、結(jié)果解釋、方法的局限性說(shuō)明、參考文獻(xiàn)內(nèi)容。（八）報(bào)告內(nèi)容選擇規(guī)范本章節(jié)給出了人腸道微生物檢測(cè)報(bào)告的解讀項(xiàng)目的原則要求。其中包括科學(xué)性和準(zhǔn)確性、臨床相關(guān)性、技術(shù)可行性、風(fēng)險(xiǎn)分類(lèi)考量。（九）報(bào)告項(xiàng)目分類(lèi)本章節(jié)給出了人腸道微生物檢測(cè)報(bào)告基于不同目的的項(xiàng)目分類(lèi)要求。五、是否涉及專(zhuān)